Програма логопедичних занять для учнів 1-7 класів школи VIII виду

Клінічна характеристика. Хворі мають характерний зовнішній вигляд: високий зріст, худорлявість, подовжені і уточнені кінцівки, характерна «павукова» форма пальців рук. Особа подовжене, збільшений в сагиттальном розмірі череп, високу склепінчасте небо. Пороки розвитку кістяка поєднуються з вадами розвитку серцево-судинної системи та очей. Є специфічні особливості психічних процесів: сповільненість, тугоподвижность, недостатність спонукань і активності.

Фенілкетонурія (ФКУ).

Захворювання пов'язані з порушенням проміжного обміну фенілаланіну, обнаруеівается у 1% розумово відсталих осіб.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Клінічна характеристика. Типовим є депігментація (від виразного альбінізму до світлого кольору волосся і райдужної оболонки), що поєднується зі слабко розвиненою мозковою частиною черепа і своєрідним «мишачим» запахом. Досить часто відзначаються екзематозні вогнища.

У більшості хворих (92 - 96%) встановлюється помірна і важка розумова відсталість. Психічний статус характеризується різноманітними розладами поведінки, частіше порушенням з руховими стереотипиями, аутизмом. У 25 - 50% хворих спостерігається судомний синдром, рідко - психотичні стани.

Гістідінемія

Популяційна частота невідома. Співвідношення статей - М1: Ж1.

Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.

При біохімічному дослідженні - підвищення концентрації гістидину в плазмі крові, відсутність активності гістідінази в лкетках випікання.

Клінічна характеристика. Помірне відставання в психічному розвитку, моторна алалія, емоційна лабільність. Неврологічні зміни включають інтенційний тремор, судоми і атаксія.

Гомоцістенурія.

Популяційна частота невідома. Співвідношення статей - М1: Ж1.

Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Захворювання пов'язане з порушенням обміну метіоніну. Бі охіміческі виявляються підвищення концентрації метіоніну, гомоцистеїну та гомоцітстіна в плазмі та зменшення кількості цистину. Порвишена екскреція з сечею гомоцистину.

Клінічна характеристика. Типовими є очні аномалії: ектопія кришталика, катаракта, глаукома, міопія. Часто зустрічається деформація суглобів, сколіоз, воронкообразная груди, крилоподібні лопатки, вальгусна деформація стоп, а також остеопороз, схильність до переломів. Зовнішній вигляд хворих напомінанет хворих з синдромом Марфана. . Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение. У неврологічному статусі - локальні симптоми, рідше - судомні напади. Захворювання має повільно прогресуючий перебіг.

Лейциноз (хвороба кленового сиропу)

Популяційна частота - 1:125000 - 1:300 000. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Основою патогенезу є порушення метаболізму 3-х. амінокислот: лейцину, ізолейцину, валіну.

Клінічна характеристика. Існує кілька варіантів захворювання. Для класичної форми лейциноз характерно початок на першого тижня життя дитини у вигляді блювоти, пронизливого крику і появи характерного солодкуватого запаху сечі, що нагадує аромат кленового сиропу. На тлі важкої УО відзначається швидке наростання органічного поразок ЦНС, що приводить до смерті дитини.

Галактоземія і фруктоземія

Популяційна частота невідома. Співвідношення статей - М1: Ж1.

Захворювання пов'язані з порушенням вуглеводного обміну.

Тип успадкування - аутосомно-рецесивний

Клінічна характеристика. Захворювання носять подібну клінічну картину: з раннього детсва діти страждають понососм, гіпотрофією та іншими соматичними розладами, що приводять у більшості випадків до смерті в перші 6 місяців життя. У тих, що вижили розвивається глибока УО. При галактоземії захворювання починається з прийому молока, а при фруктоземія проявляється в період введення в їжу грудним дітям фруктових соків і пюре. При рано почате лікування дієтою діти можуть розвиватися нормально.

Ліпідози.

Під цією назвою об'єднують ряд захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при яких у клітинах різних органів, включаючи мозок, відбувається накопичення ліпідів: «амавротіческая ідіотія», хвороба Ниманна-Піка, Хвороба Гоше та інші. В основі захворювань лежать різні види ферментативної недостатності. Захворювання зазвичай починається незабаром після народження або до кінця першого року життя, супроводжується прогресуючим недоумством, у зв'язку з чим віднесення їх до розумової відсталості досить умовне. Хворі помирають у дитячому віці.

Мукополісахаридози.

Це велика група захворювань, об'єднана спільним для всіх порушенням обміну глікозаміногліканів. До теперішнього часу встановлено 11 порушень обміну мукополісахарідозов з різним первинним біохімічним дефектом. Характерним для всієї групи є накопичення в клітинах кислих мукополісахаридів і підвищеної екскрецією цих речовин з сечею. Найбільш вивченими є синдром Гурлек (гаргоілізм), синдром Гунтера, синдром Санфіліппо.

Синдром Гурлер зустрічається з частотою 1: 20 000 - 1: 25 000. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Захворювання характеризується множинними змінами скелдета і внутрішніх органів, супроводжується грубими порушеннями нервової системи, що приводять до тяжких форм недоумства. Більшість помирає у віці у віці 10 - 12 років при важкому фізичному і психічної деградації.

Синдром Гунтера успадковується як зчеплений з підлогою рецесивна ознака, у зв'язку з чим вражаються тільки хлопчики. Зустрічається рідше, ніж синдром Гурлер. Перші ознаки захворювання з'являються пізніше (2-4 роки). протягом менше прогредиентное менш грубо виражена розумова відсталість. Патологанатоміческая картина синдрому Гунтера не відрізняється від синдрому Гурлер. Описано понад легкі випадки захворювання з помірним інтелектуальним дефектом і тривалістю життя до 50 - 60 років.

Синдром Санфіліппо від описаних форм мукополісахарідозов відрізняється меншою вираженістю соматичних змін і швидко прогресуючою розумовою відсталістю. Хворі помирають у дитячому віці від приєдналися інфекцій

Факаматози - це системні порушення, які характеризуються пухлиноподібними вадами розвитку шкіри в поєднанні з ураженням нервової системи, очей та інших органів.

Нейрофіброматоз Реклінгаузена

Основною клінічною ознакою в дитячому віці є множинні «кавові» плями на шкірі, хоча можуть зустрічатися і інші зміни (судинні плями, ділянки депігментації, гіпертрихоз, осередкове посивіння). З віком на шкірі хворих з'являються характерні пухлини, що мають форму папілом. Нейрофіброматоз зустрічається в 2х формах: центральний і периферичний. При пухлини в порожнині черепа симптоматика розвивається в залежності від локалізації і темпів її зростання. Периферичний нейрофіброматоз зустрічається частіше., При даній формі розумова відсталість не глибока і не прогресуюча.

Туберозний склероз (хвороба Прінгл-Бурневіля)

. Популяційна частота - 1: 20 000. Співвідношення статей - М1 - Ж1. Захворювання викликається аутосомно-домінантним геном. Більше 80% випадків обумовлене знову виникли мутаціями

Клінічна характеристика. Першою ознакою поразки є депігментовані плями. проявляется к 4-5-ти годам. Інша ознака - adenoma sebaceum проявляється до 4-5-ти років. Висипання зазвичай розташована на обличчі у вигляді метелика і на підборідді. Поразка нервової системи виявляється розумовою відсталістю та епілептиформні синдроми. З початком припадків розвиток дітей припиняється, з'являються симптоми регресу. Відзначаються також зміни особистості по психопатоподобном типу і психози. Більшість хворих помирає 20-25 років.

Розумова відсталість змішаної (спадково-екзогенної природи)

Вроджений гіпотиреоз

Частота вроджених форм гіпотиреозу становить 1: 3600 - 1: 4000. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. У комплексі різних етіологічних факторів вродженого гіпотиреозу описані спадкові порушення обмінних процесів. До теперішнього часу відомо 6 варіантів спадкових дефектів обміну. Спадкові дефекти обміну йоду полягають у порушенні освіти і функції гормонів щитовидної залози на самих різних ступенях їх метаболізму.

Клінічна характеристика .. Діти різко відстають у психомоторному розвитку, мають характерний зовнішній вигляд: коротка шия, широкий ніс, вузькі очні щілини, набряклі повіки, напіввідкритий рот, макроглоссия, суха шкіра, рідке волосся, низький голос.

Первинний краніостеноз.

Слідство передчасного зрощення черепних швів. У клінічній картині поряд з симптомами розумової відсталості значне місце належить ознаками підвищеного внутрішньочерепного тиску (головний біль, блювота, розлад свідомості, зниження зору).

Екзогенно-обумовлені форми розумової відсталості.

Фетальний алкогольний синдром

Захворювання викликане тератогенним впливом алкоголю при прийомі спиртних напоїв. Фетальний алкогольний синдром є в даний час найбільш частою формою нозологически специфічної розумової відсталості. Частота синдрому сягає 1 на 300 новонароджених. Характерними для фетального алкогольного синдрому є низький зріст і вагу, зменшення окружності голови, аномалії в будові особи (блефарофімоз, подовжений і згладжений фільтр, великий рот з тонкими губами, тугоподвижность суглобів та інші стигми дізембріогенеза). Особливості дерматогліфіки стосуються змін долонних борозен: частіше поворот дистальної борозни до радіального кінця долоні. Крім інтелектуального недорозвинення (від важкої розумової відсталості до низької інтелектуальної норми) часто мають місце порушення пам'яті, уваги, гіперактивність і поведінкові розлади.

Розумова відсталість, викликана токсоплазмозом.

Розумова відсталість поєднується з тетрадою симптомів: очні (хоріоретиніт, колобома, мікрофтальмії, катаракта), внутрішньомозкові звапніння, гідроцефалія та судомні напади.

Гемолітична хвороба новонароджених

Характерна тріада симптомів, екстрапірамідні порушення, туговухість, розумова відсталість.

Розумова відсталість, обумовлена ​​вродженим сифілісом

Симптоматика вродженого сифілісу складається з залишкових явищ перенесеного плодом специфічного процесу та розумової відсталості. Серед психопатологічних синдромів найбільш часто спостерігаються епілептиформні, психопатоподібний, астенічний. Є специфічні ураження органів почуттів (кератити, отити, риніти) і внутрішніх органів (мезаортріт, цироз печінки) і кісток (періостити, остеофіти). Характерні різні дисплазії (викривлені кінцівки, сідлоподібний ніс, деформація черепа та інші).

Недиференційовані форми розумової відсталості

У цю групу входять відносно легкі форми інтелектуальної недостатності, що виникають у сім'ях, що характеризуються накопиченням випадків УО і наявністю мікросоціальних умов, що сприяють її виникненню. Можливий змішаний генез, що включає спадково детермінований низький рівень інтелектуального недорозвинення і додаткові екзогенно-органічні впливу на ранніх етапах онтогенетичного розвитку, що призводить до обваження проявів розумової відсталості.

Багато випадків недиференційованої УО, будучи легкими за своїми проявами, розглядаються в дитячому віці як затримка психічного розвитку, в більш старшому віці - як прикордонна розумова відсталість або як крайній варіант низького інтелектуального рівня у біологічно повноцінних осіб.

Розумова відсталість, обумовлена ​​екзогенно-органічними чинниками, як правило, характеризується більш значним рівнем інтелектуального дефекту, а також наявністю ускладнює психопатологічної та психоневрологічної симптоматики.

При всьому поліморфізмі симптоматики можна виділити два основних критерії, типових для більшості форм УО, які характеризують в першу чергу так звану ядерну або типову олігофренію.

1.Недоразвітіе носить тотальний характер і стосується не тільки інтелектуальної діяльності і особистості хворого, а й усієї психіки в цілому. Ознаки недорозвинення виявляються не тільки з боку мислення, але й інших психічних функцій - сприйняття, пам'яті. уваги, емоційно-вольової сфери та ін

2. При тотальному психічному недорозвитку на перший план виступає недостатність вищих форм пізнавальної діяльності - узагальнення та абстракції. Слабкість абстрактного мислення знаходить відображення і в особливостях сприйняття, уваги, пам'яті.

Але структура психічного недорозвинення може бути нерівномірною і не вичерпуватися характерними для типової олігофренії симптомами. У зв'язку з цим виділяються ускладнені форми УО.

До ускладненим формам розумової відсталості відносять варіанти з наявністю додаткової по відношенню до синдрому загального психічного недорозвинення психопатологічної симптоматики. При цьому може спостерігатися весь діапазон психічних розладів, частота яких серед зазначених форм УО щонайменше в 3-4 рази вище, ніж у загальній популяції.

Основна роль у виникненні ускладнених форм розумової відсталості відводиться екзогенно-органічною і соціально-середовищних факторів. Саме ці форми призводять до виникнення найбільш виражених і стійких форм соціальної дезадаптації як у шкільному, так і більш старшому віці.

Однією з найбільш поширених форм є УО, ускладнена психомоторної расторможенностью. Поведінка дітей характеризується підвищеною руховою активністю, метушливістю, імпульсивністю, труднощами в управлінні та притягнення до цілеспрямованої, планомірної діяльності з порушенням концентрації уваги, підвищеною отвлекаемостью, ейфоричним відтінком настрою, завищеною самооцінкою, недостатнім почуттям дистанції. Найбільша вираженість синдрому відзначається в дошкільному і молодшому шкільному віці, тоді як до 10-12 років ці прояви в більшості спостережень редукуються, хоча за несприятливих умов на їх основі формуються психопатоподібні розлади.

Розумово відсталі діти і підлітки з церебрастенических розладами відрізняються підвищеною стомлюваністю, истощаемостью виявляється при незначній психічної навантаженні; нерівномірної працездатністю із порушенням уваги, пам'яті, уповільненим темпом психічної діяльності.

Психопатоподібні розлади при розумовій відсталості зустрічаються досить часто. При варіанті з переважанням афективної збудливості відзначається виражена дратівливість, конфліктність, схильність до бурхливих афектних розрядами, агресивність, коливання настрою з дисфорическим відтінком. Варіант з переважанням психічної нестійкості характеризується слабкістю вольової діяльності, залежністю поведінки від зовнішніх умов, переважанням мотивів отримання задоволення, нових вражень, чим обумовлена ​​схильність до догляду та бродяжництва, розкраданню, вживання алкоголю і наркотиків, раннього початку статевого життя. Характерна підвищена сугестивність і подчиняемость, безтурботність, нестійкість уподобань. Описані особливості поведінки і афективного реагування виявляються досить рано, але лише в підлітковому віці набувають синдромально окреслені форми.

Неврозоподібні розлади при УО в ізольованому вигляді існують зазвичай лише в дошкільному віці. Пізніше до них приєднуються вторинні невротичні прояви як реакції на шкільну неспроможність і інші психотравмуючі ситуації, які легше виникають у підлітків з більш сформованим рівнем особистості. Найбільш часто при інтелектуальної недостатності в дошкільному і молодшому шкільному віці зустрічаються системні моносімптоматіческіе неврозоподібні і невротичні розлади: тики, заїкання, енурез, рідше - енкопрез, які можуть спостерігатися і в підлітковому віці. Нерідко зустрічаються тривожні і депресивно-дистимической розлади частіше невротичного характеру. При цьому наголошується знижений настрій з високим рівнем тривожності, страхами, дратівливістю, розладами сну і різними вегетативно-судинними порушеннями.

Психози при розумовій відсталості зустрічаються частіше, ніж у популяції інтелектуально повноцінних осіб. Вони неоднакові за своєю нозологічної приналежності, мають різну психопатологическую структуру. Поряд з нозологічними формами, які спостерігаються у інтелектуально повноцінних осіб, що купують атиповість клінічної картини та перебігу за рахунок формування на неповноцінною грунті., Зустрічаються психози, що є одним із проявів нозологически самостійних захворювань з клінічною картиною розумової відсталості (див. диференційовані форми УО). Для психозів, маніфестуючих в препубертатном та пубертатному періодах, більш характерні афективні і рухові розлади, часто протікають на тлі зміненої свідомості. Для психозів, маніфестуючих в постпубертатном періоді, навпаки, більш характерні галюцинаторні і параноїдні синдроми, рідше спостерігаються розлади свідомості. Їх перебіг може бути епізодичним, рецидивуючим і затяжним (хронічним).

Частіше, ніж у інтелектуально повноцінних осіб, спостерігаються реактивні і резидуально-органічні психози. Шизофренія у розумово відсталих (пфропфшізофренія) характеризується в цілому тими ж основними ознаками, що і звичайна шизофренія, має аналогічні клінічні форми і типи перебігу. Відмінними рисами є бідність і елементарність психопатологічної симптоматики, своєрідна структура недоумства, що поєднує ознаки загального психічного недорозвинення з проявами шизофренічного дефекту.

Диференціація розумової відсталості у відповідності до критеріїв МКБ-10

70), умеренную ( F 71), тяжелую ( F 72), глубокую ( F 73), другую ( F 78), неуточненную ( F 79). В МКХ-10 розумова відсталість поділяють на легку (F 70), помірну (F 71), важку (F 72), глибоку (F 73), іншу (F 78), неуточнений (F 79). Передбачається ведення четвертого знаку, що позначає тяжкість поведінкових розладів. Якщо відома етіологія розумової відсталості, то використовується додатковий код, що позначає відповідне захворювання.