Причини виникнення аномалій розвитку та вроджених захворювань плоду численні, різноманітні за своїм характером і ще не повністю з'ясовані. Причинами виникнення вад розвитку і захворювання плода можуть бути:
шкідливі фактори зовнішнього середовища
генетичні фактори
поєднання дії спадкових і неспадкових факторів.
До ушкоджувальних чинників середовища відносяться мікроби і віруси, що проникають в зародок з організму матері через плаценту або висхідним шляхом з піхви і шийки матки. Відомі вади і захворювання плода, викликані збудниками краснухи, кору, грипу, малярії, лістеріомікоза, сифілісу, токсаплазмоза, та ін захворювань. Пошкоджуюча дію роблять іонізуюча радіація, багато токсичні хімічні речовини, алкоголь, нікотин, ряд медикаментозних засобів, призначені без показань і в значних дозах (наприклад наркотики, барбітурати та ін.) Також несприятливу дію на розвиток плода надають неінфекційні захворювання матері (діабет, токсикоз, тиреотоксикози, вади серця та ін.)
Особливо чутливі до несприятливих впливів ембріони на ранніх стадіях розвитку (у перші тижні і місяці вагітності), коли відбувається закладка та формування органів плода (період органогенезу).
Пороки розвитку нерідко поширюються на ряд органів і бувають настільки вираженими, що несумісні з життям: плід гине в період внутрішньоутробного життя або незабаром після народження. Зустрічаються аномалії розвитку одного органу або ділянки тіла, аномалії розвитку деяких органів (губ, пальців, статевих органів та ін), що не перешкоджають розвитку народжену дитину.
Вади розвитку, захворювання, внутрішньоутробна смерть плоду.
Гідроцефалія - водянка головного мозку - це надлишкове нагромадження цереброспінальної рідини, яка омиває головний і спинний мозок, в шлуночках мозку. Кількість рідини буває різним, іноді досягає 2-3 літрів. Під впливом накопичується рідини головка збільшується, шви розходяться, мозок піддається атрофії від тиску рідини. Гідроцефалія може бути результатом вад розвитку або викликано інфекцією (сифілісом, менінгіт).
Аненцефалія - відсутність у плода зводу черепа і більшої частини головного мозку, лицьова частина черепа досить розвинена; маленька голова розташована безпосередньо на плечовому поясі. Аненцефалія народжуються мертвими або вмирають невдовзі після народження.
Мозгова грижа - випинання мозку в області великого джерельця, потилиці або перенісся. Плід може народжуватися живим, але зазвичай вмирає в період новонародженості.
Вовча паща - розщеплення верхньої губи, верхньої щелепи і твердого піднебіння. Розщеплення викликають хромосомні дефекти і аномалії розвитку.
Заяча губа - розщеплення верхньої (щелепи) губи. Ці аномалії не перешкоджають правильному розвитку дитини. Вони усуваються шляхом пластичних операцій.
Розщеплення хребта - випинання спинного мозку і спинномозкового каналу. Вади розвитку хребта можуть бути наслідком вірусної інфекції, опромінення і впливу несприятливих чинників навколишнього середовища.
Заращение анального отвору загрожує життю дитини. При даній аномалії потрібно надання невідкладної хірургічної допомоги.
Многопалость - більша ніж зазвичай, кількість пальців на руках і ногах. Додаткові пальчики іноді бувають погано розвинені.
Зрощені двійні - зрощення, вірніше неповне розщеплення, близнюків - може виникнути моноамніотіческіх двійня. Зрощення плодів може бути в області грудної клітини, живота, сідниць. У результаті неповного розщеплення зародкового зачатка виникають каліцтва, характеризується подвоєною різних відділів тіла (дві голови при одному тулуб, два тулуба при одній голові і т.д.). При народженні двійнят зрощених зазвичай виникають непереборні труднощі, що вимагають застосування оперативної допомоги. Зустрічаються вади розвитку очей (циклоп), вух, кінцівок (відсутність кінцівок - фокомелия, зрощені нижні кінцівки - сирени), статевих органів, ССС і ін