Шлунково-кишкова система
1. Багато рідких аномалій шлунково-кишкової системи є більш поширеними у осіб з синдромом Дауна. Деякі з таких порушень можуть бути виявлені при народженні, у той час як появу інших розпізнати складніше, оскільки симптоми з’являються тільки з часом. Усвідомлення потенційних проблем є першим кроком моніторингу, який здійснюють медичні працівники загальної практики, разом із доступом до відповідних спеціалістів за такої необхідності. Найбільш типові порушення надаються у переліку нижче:
a. Порушення, що можуть проявлятися у неонатальний період: 1) Атрезія або стеноз ануса – анальний отвір відсутній або дуже малий. Це порушення потребує хірургічної корекції, що передбачає збереження або створення сфінктера (м’язового кільця), яке закриває отвір.
2. Атрезія, стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки – закритий, надто звужений або частково заблокований прохід від шлунку до тонкого кишківника. Ступінь блокування може бути такою, що перешкоджає проходженню будь-якої їжі зі шлунка, що у новонароджених проявляється блюванням і неспроможністю приймати їжу. Часткова обструкція може уповільнювати прохід їжі та залишатися непомітною, доки такі симптоми, як блювання та погане годування, не стануть очевидними. Це порушення також потребує хірургічної корекції для усунення проблеми.
Продовження додатку 5
3. Хвороба Гіршпрунга – на ділянках нижньої частини шлунку відсутні важливі нервові клітини, що допомагають просувати далі перетравлену їжу. Більш великі уражені ділянки спричиняють більш ранні помітні симптоми тяжкого закрепу. Менші ділянки можуть викликати змінну картину симптомів, яку набагато складніше розпізнати. Необхідна операція з видалення уражених ділянок.
b. Порушення, що проявляються упродовж першого року життя, у дитинстві або пізніше:
Проблеми вигодовування, пов’язані з затримкою/порушеннями смоктання та ковтання. У більшості випадків проблема полягає у затримці формування функції ковтання, і з часом відбувається покращення. Пильне слідкування за консистенцією та густиною їжі зменшує ризик вдихання, а також інших проблем прийому їжі та відповідної поведінки, що можуть виникати у зв’язку з цим порушенням.
Більш помірні стеноз або мембрана дванадцятипалої кишки в області переходу зі шлунка до кишківника можуть мати доволі невиражені симптоми, які складно розпізнавати.
Хвороба Гіршпрунга (особливо на малій ділянці).
Целіакія (ця алергія може виникати у будь-якому віці).
Інші причини закрепу або змінної картини роботи кишківника:
медичні порушення (наприклад, синдром «натягнутого спинного мозку»)
психологічні/функціональні/пов’язані з поведінкою (наприклад, енкопрез)
гіпотонія, особливо при низькому рівні активності
4. Рекомендації з надання медичної допомоги стосовно шлунково-кишкових порушень мають враховувати доступність спеціалістів, які можуть допомогти діагностувати та лікувати такі порушення; особливо це стосується проблем, які складно визначити (такі як синдром «натягнутого спинного мозку» або дуоденальна мембрана). Якщо на місцевому рівні відсутня можливість провести хірургічне втручання, необхідно визначити регіональні або міжнародні ресурси, а також розробити спільні протоколи для вирішення рідких проблем, коли такі з’являються.
ХАРЧУВАННЯ
1. Прийом їжі у зменшеному обсязі.
Природжена серцева недостатність через анатомічні вади може обмежувати здатність споживати достатньо калорій:
2. Включення до раціону харчування формули, збагаченої калоріями та поживними речовинами, та інших додаткових компонентів для того, щоб максимізувати прийом споживної їжі;
3. Тісне спілкування з кардіологом щодо необхідності та можливого часу проведення операції.
Затримка формування навичок годування, що обмежує кількість споживаної їжі: Включення до раціону харчування формули, збагаченої калоріями та поживними речовинами, та інших додаткових компонентів для того, щоб максимізувати прийом споживної їжі;
4. Пильна увага до використання їжі різної консистенції та смаків для уникнення ризиків вдихання та пов’язаних з цим медичних проблем/проблем з поведінкою.
Знижений тонус м’язів і низький рівень активності знижує метаболічну потребу в калоріях і зменшує апетит:
Підвищення рівня активності для пришвидшення обміну речовин в організмі та підвищення апетиту;
Коригування раціону харчування для забезпечення належної комбінації вітамінів та інших необхідних поживних речовин.
Продовження додатку 5
5. Підвищене споживання калорій, наслідком чого є поява зайвої ваги або ожиріння
Підвищення рівня активності з увагою до довгострокових змін у режимі харчування та занять фізичними вправами;
Покращення збалансованості харчування з обмеженням «порожніх калорій».
6. Аномалії метаболічних процесів, пов’язані з синдромом Дауна:
Метаболізм фолатів, цинк, селен, інші «мікроелементи»?
Немає даних, що б свідчили про існування універсального «порушення метаболізму при синдромі Дауна», яке б уражало всіх осіб з цим синдромом і вимагало застосування спеціальних дієт;
Целіакія (глютенова ентеропатія).
Офтальмологія
1. Існує висока поширеність очних розладів у людей з синдромом Дауна. Аномалії рефракції та/або косоокість може бути з самого раннього віку і зберігатися в дитинстві (1,2,3). Більшість дітей з синдромом Дауна мають зменшену акомодацію (2,4,5). У порівнянні з населенням в цілому існує десятикратне збільшення вродженої катаракти (6 ), а також може бути дитяча глаукома (7). Ністагм існує щонайменше у 10% (8). Катаракта і кератоконус можуть розвиватися в підлітковому віці або пізніше і дослідження показують, що це приблизно в 4 рази частіше, ніж у загальній популяції дорослих (9). При відсутності лікування більшість з цих розладів є однією з основних причин вторинної інвалідності, яку можна попередити, у всіх вікових групах. Тому повинно бути додаткова пильність в будь-якому віці.
2. Як і всі новонароджені, діти з синдромом Дауна повинні бути обстежені кваліфікованими спеціалістами на предмет вродженої катаракти та інших очних аномалій, і це слід повторити через 6 тижнів (10)
3. Візуальна поведінка повинна контролюватися педіатром дитини особливо до першого офіційного офтальмологічної огляду. Ті, хто починає жмуритися або мають інші аномалії погляду, поведінки зору або уваги, мають бути направлені для офтальмологічного огляду. *
4. З 18 місяця до 2 років всі діти з синдромом Дауна повинні отримати офіційну очну/візуальну оцінку за допомогою ортоптика і офтальмолога/окуліста відповідно до місцевих вимог. Вона повинна включати ортоптичну оцінку, рефракцію та обстеження очного дна. Принаймні одна третина буде мати очні/зорові дефекти до цього віку (1,11,12). Ті, у кого є відхилення від норми повинні перебувати під відповідним спостереженням спеціаліста. Аномалії рефракції, найчастіше гіперметропія, які часто знижуються спонтанно в інших дітей, ймовірно, збережуться в дитинстві (3, 13). Корекція далекозорості може бути корисною у більш молодому віці, ніж у дітей з типовим розвитком, тим більше, що більшість матимуть дефекти акомодації (2,4,5).
5. Проте, ті, хто не мав аномалій при першому огляді, повинен мати додаткову повну оцінку очей/зору, в тому числі рефракції у віці близько 4 років (14,10). У цьому віці щонайменше 50%, ймовірно, мають порушення рефракції (1).
6. Після 4 років, у зв'язку із збільшенням поширеності розладів, перевірки очей повинні бути не менше 2 разів на рік протягом всього життя спеціалістами з відповідними навичками та досвідом у веденні цієї групи клієнтів (14, 15). Це можуть бути оптики (лікарняні чи вуличні) або офтальмологи. Якщо гіперметропії немає в 4 роки, її не може бути пізніше, але короткозорість може розвинутися в будь-якому віці (3, 13).
Продовження додатку 5
7. слід очікувати відповідь дітей та дорослих з синдромом Дауна на стандартні процедури тестування зору у відповідному віці розвитку, але для оптимізації стану може знадобитися додатковий час. Функціонування зору на відстані і близько повинно перевірятися при кожному огляді, коли можливо з виписуванням рецепту для близької корекції або біфокальні, які розглядаються в будь-якому віці* (13, 16, 17). Бачення деталей, ймовірно, залишиться гіршим, ніж очікувалося протягом усього життя, навіть якщо носити відповідні окуляри (18,19)
8. Багато оптиків/оптометристів на центральних вулицях надають відмінне обслуговування, особливо дітей старшого віку, але молодші діти і ті, кого важко обстежити в цих магазинах слід обстежувати в спеціалізованих відділеннях.
9. повідомляється, що блефарит буває у 30% дітей з синдромом Дауна (8,20) і може лікуватися звичайним способом (21). Непрохідність носослізного каналу виникає також часто (20,22) і може потребуватися направлення до спеціаліста.*
10. У зв'язку з високою поширеністю очних хвороб (див. пункт 1) і труднощами в спілкуванні, з якими стикаються в цій групі клієнтів, будь-яка дитина чи дорослий з болем та/або змінами зору та/або почервонінням очей, повинні направлятися у звичайному порядку.
Скринінг для виявлення природженої катаракти на початку першого року життя. Невиявлення дефектів може призвести до постійної втрати зору ураженого ока.
Стеноз слізних каналів може призвести до хронічного подразнення та збільшення ризику пошкодження рогівки, кератоконусу та пов’язаних з цим порушень.
Страбізм (косоокість) є поширеним у дітей з синдромом Дауна та може призвести до втрати зору одного ока, якщо не застосовувати корекцію. Відсутність бінокулярного зору через хронічну косоокість може впливати на просторовий зір. Косметична проблема хронічної косоокості може призводити до серйозних проблем упередженого ставлення та занижених очікувань, якщо не провести корекцію:
Розлад координації м’язових рухів – Хто має проводити оцінювання? Чи є відповідні хірурги? Якими є стандарти корекції для звичайних дітей?
Дисбаланс гостроти зору – Хто проводить оцінювання? Які види окуляр є доступними? Що є стандартом для звичайних дітей?
Гострота зору – Які види окулярів є доступними?
Інфекція повік – Які спеціалісти можуть проводити оцінювання та лікування?
Пошкодження рогівки, глаукома, інші рідкі захворювання очей – Які спеціалісти можуть проводити оцінювання та лікування?
Отоларингологія
1. В даний час більше 50% людей з синдромом Дауна мають значне погіршення слуху, яка може бути легким, середнім, важким або глибоким. Сенсоневральна та/або провідна втрата може бути в будь-якому віці. 3,4,5,7,17. У цієї групи населення порушення слуху можна успішно лікувати. Якщо не виявлене, воно може бути однією з основних причин попереджуваних розладів3,10,12,13,21. Постійне аудіологічне спостереження має важливе значення для всіх. Основною причиною провідної втрати є постійний отит середнього вуха з випотом (OСВ, ексудативний отит). Природна історія OСВ і відповідь на втручання відрізняється від такої у загальній популяції, отже, місцеві протоколи спостереження та лікування мають бути створені спеціально для людей з синдромом Дауна3,5,9,19.
Продовження додатку 5
2. Люди з синдромом Дауна різного віку повинні мати швидкий доступ до спеціалізованої допомоги аудіології3.
3. Через підвищену частоту вроджених сенсоневральних втрат новонароджені повинні бути включені в цільові програми скринінгу слуху новонароджених, якщо універсальний скринінг слуху у новонароджених відсутній на місцях.1,14. Це не виключає необхідність постійного спостереження8.
4. Керівництво для батьків дітей з синдромом Дауна має включати обговорення проблем слуху та керування ними за підтримки письмової інформації належної якості.15
5. Всі діти, незалежно від будь-яких попередніх результатів скринінгу слуху, повинні мати повну аудіологічну оцінку між віком 6 і 10 місяців. Вона повинна включати вимірювання слухових порогів, тестування опору і отоскопію18. Щоб забезпечити включення дитини з синдромом Дауна, слід заохочувати участь в існуючих програмах спостереження слуху дітей.
6. Тому до 10 місяців необхідно встановити чи дитина має будь-якого ступеня постійну втрату слуху з або без OСВ. Чіткий план лікування має бути узгоджений з батьками та при необхідності проведення втручання.
Вушні канали та ризик отитів – анатомічний розмір та імунологічні затримки
Низький поріг для втручання з необхідністю проведення тимпанометрії;
Методи лікування: медичні препарати, хірургічне втручання, слуховий апарат.
Обстеження та оцінювання порушень слуху – часто упродовж дитячого віку
Когнітивна відповідь ускладнює суб’єктивні обстеження;
Об’єктивні обстеження потребують забезпечення відповідними технологіями (тимпанометрія та інші).
Розміри дихальних шляхів та їх вплив на ранню респіраторну функцію (круп, сон) – також ускладнюється імунними порушеннями/затримками.
Порушення сну як тривале обструктивне захворювання дихальних шляхів – категорія, що не має задовільної відповіді на хірургічне або інше втручання
7. На другому році (як правило, близько 18 місяців) всі діти, незалежно від їх попереднього статусу слуху, повинні мати подальший аудіологічний огляд, який проводиться відповідним для дитини з порушеною здатністю до навчання способом. Він повинен включати оцінку слухових порогів, тестування опору і отоскопію. Він повинен повторюватися, принаймні, раз на рік до 5 річного віку і після цього кожні 2 роки все життя. Більш часте тестування буде необхідно, якщо існують проблеми.
8. Перехід від педіатричних до дорослих послуг повинен включати пряму передачу допомоги названій особі.
9. У всіх вікових групах люди з синдромом Дауна мають вузькі канали вуха, які призводять до накопичення сірки4. Це може вплинути на тестування опору і слуху.
10. Більшість людей з синдромом Дауна здатні відповідати на стандартні тести, наприклад, дистракція; розпізнавання мови; аудіометрія (відтворення або стандартна) і аудіометрія з візуальним підкріпленням, які виконують спеціалісти з досвідом роботи з людьми з труднощами до навчання. Необхідно використовувати тести виміру порогового значення, відповідного віковому розвитку6,20.
Продовження додатку 5
11. Через підвищену частоту нейросенсорних порушень, а також провідної втрати діапазон частот випробування повинен включати 8000 Гц, де це можливо, оскільки це може бути раннім попередженням про насування нейросенсорної глухоти 11,22.
12. Діагностичні відповіді слухового мозкового стовбура (СМС) у людей з синдромом Дауна слід інтерпретувати з обережністю 7,22.
13. Як і в загальній популяції, всі з порушеннями слуху повинні мати доступ до фахівців підтримки слуху (логопедів; вчителів для глухих; лікарів з проблем слуху і т.д.)
14. У всіх вікових групах особлива увага повинна бути приділена лікуванню гнійних носових і вушних станів 3,16.
15. У дорослих оцінка слухового синдрому має важливе значення в диференціальній діагностиці депресії і деменції7.
Ендокринологія. РоЗЛАДИ ЩИТОВИДНОЇ ЗАЛОЗи
1. Розлади щитовидної залози (як правило, гіпотиреоз) як правило, частіше зустрічаються у людей з синдромом Дауна, ніж у загального населення 1,2,3,4,5. Близько 10% популяції шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком6. Якщо не діагностується, захворювання щитовидної залози є причиною вторинних захворювань, які можна попередити. Діагноз на підставі клінічної картини є ненадійним7,8. Біохімічний скринінг має важливе значення. Як і в загальній популяції, пацієнти зі значними порушеннями TFT повинні або лікуватися (якщо це некомпенсований гіпотиреоз), або перебувати під пильним клінічним та біохімічним спостереженням.
2. Всі діти у Великобританії проходять скринінг новонароджених на гіпотиреоз9. Для дітей з синдромом Дауна в кожному районі має бути політика проведення скринінгу після цього, починаючи з дитинства і продовжуючи протягом усього життя.
3. Біохімічні тести, у тому числі оцінки Т4, ТТГ і антитіла щитовидної залози слід проводити не рідше одного разу кожні два роки у віці від 1 року і протягом усього життя. 6.11.
4. Досліджується ТТГ за висушеною краплею крові (Guthrie). Попередня оцінка показує, що це може виявитися ефективною процедурою скринінгу10. Якщо є можливість, і якщо замісне венозний тестування (див. 3 вище), це повинно здійснюватися як мінімум щорічно.
5. можуть виникати минаючі зміни.11.12. Злегка підвищений ТТГ (не більш, ніж 10мо/л) або присутність антитіл з нормальним Т4 і відсутністю клінічних ознак гіпотиреозу зазвичай не має підстав для лікування 13,14. Проте він вказує на підвищення ймовірності розвитку некомпенсованого гіпотиреозу. Тому такі люди повинні бути перевірятися частіше, ніж ті з нормальними результатами тестів. Думка фахівця може знадобитися.
6. Клініцисти повинні завжди мати на увазі поширеність захворювання щитовидної залози у людей з синдромом Дауна і мати низький поріг для тестування функції щитовидної, якщо є клінічні підозри між біохімічними тестами.
7. Як і в загальній популяції, ключові клінічні покажчики - це млявість і/або зміни в емоціях, пізнанні, рості або вазі.
8. Розгляд гіпотиреозу є обов'язковим в диференціальній діагностиці депресії і деменції15,16.
9. Можливість гіпертиреозу також повинна враховуватися5,17.
Продовження додатку 5
1. Порушення функції щитовидної залози – Які спеціалісти повинні надавати рекомендації місцевим лікарям? Якими мають бути місцеві стандарти лабораторних досліджень? Чи є зацікавленість у стандартному протоколі Медичної групи США з питань синдрому Дауна (iDSMIG)?
Діабет – усвідомлення ризику при синдромі Дауна. Хто проводить догляд і лікування для інших дітей?
Інше – які заклади надають допомогу звичайним дітям з ендокринними проблемами?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10