Запропонувати контакт з іншими батьками та інформацію про місцеві й національні організації підтримки (напр., в Україні ВБО «Даун Синдром» http://www.downsyndrome.org.ua/ (044) 540-96-09).
Запропонувати направлення до лікаря-генетика для більш докладного обговорення клінічних наслідків і варіативності, величини ризику повторного народження дитини з синдромом Дауна, майбутніх репродуктивних варіантів, а також оцінки ризиків для інших членів родини.
Інформація повинна бути недирективною та достатньою за обсягом змісту, а також надаватися у неупередженій, чутливій формі, що не містить оціночних суджень. Найбільш суттєва інформація, що є необхідною для першого обговорення діагнозу синдром Дауна, відображена у додатку 2.
Незалежно від прийнятого батьками рішення, необхідно запропонувати їм неупереджену підтримку та направити їх до відповідних ресурсів. Після оголошення рішення, розгляньте можливість задокументувати рішення подружжя у медичній картці з метою уникнення повернення до цієї бесіди стосовно варіантів розвитку вагітності.
У разі підозрі синдрому Дауна після пологів необхідно надати матері змогу відновити сили після безпосереднього народження дитини та забезпечити присутність її партнера або людини, яка надаватиме їй підтримку, перед повідомленням діагнозу. При наданні інформації про синдром Дауна важливо спочатку привітати родину з народженням малюка. Інформація повинна надаватися у приватній обстановці лікарями, які мають відношення до догляду за родиною, оптимальним є повідомлення цієї інформації спеціалістом, який здійснює основний догляд за малюком і лікарем, який контролював пологи. Рекомендується, щоб лікарі координували надання інформації та забезпечували приватне приміщення у лікарні для очікування на підтвердження діагнозу.
Клінічні спеціалісти повинні дбати про застосування збалансованого підходу, а не виходити з власних суджень, надавати роздруковані сучасні матеріали, а також запропонувати встановити контакти з іншими родинами, які мають дітей з синдромом Дауна, та організацій підтримки, якщо такі діють у даній місцевості. Важливо, щоб клінічні спеціалісти були обізнані щодо реальної ситуації та можливостей здорового, продуктивного життя осіб з синдромом Дауна у суспільстві.
Після одержання остаточних результатів необхідно підтвердити лабораторний діагноз синдрому Дауна та проаналізувати каріотип з батьками. Коли це є можливим, необхідно обговорити з обома батьками конкретні дані обстежень, а також потенційні клінічні прояви, пов’язані з цим синдромом. Ці теми необхідно знову розглянути на наступній зустрічі. Потрібно направити батьків на медико-генетичну консультацію, якщо її не було проведено у пренатальний період.
Медичні порушення, що є характерними для синдрому Дауна, відображені у додатку 1. При ранньому лікуванні серцевих і шлунково-кишкових порушень, що вносить головні зміни у стан здоров’я, середня тривалість життя осіб з синдромом Дауна у західних країнах наразі дуже подібна до середньої тривалості життя будь-якої іншої людини та становить близько 65 років (і більше).
При найбільш високому рівні функціонування деякі молоді дорослі здатні жити окремо від своєї родини, одержувати права на керування транспортним засобом, одружуватися та мати роботу, що забезпечує джерело доходів. Особи з більш легким ступенем розумових порушень можуть навчатися у закладах подальшої освіти після здобуття середньої освіти.
Для лікарів первинної медичної допомоги та батьків пропонується використовувати графік перевірки здоров’я при синдромі Дауна (додаток 3).
Медичний догляд і контроль стану, середовище в родині, раннє втручання, освіта та професійне навчання можуть суттєво впливати на рівень здатності до функціонування дітей та підлітків з синдромом Дауна, а також сприяти їх успішному переходу до дорослого життя.
ІІІ. Основна частина
3.1. Для закладів, що надають первинну медичну допомогу
| Положення протоколу | Обґрунтування | Необхідні дії |
| 1. Первинна профілактика | ||
| Пропаганда дошлюбного консультування з питань планування сім’ї. Раннє виявлення лікарем загальної практики – сімейним лікарем вагітних жінок на ділянці. | На сьогодні не існує переконливих доказів, які підтверджують ефективність рекомендацій щодо ролі способу життя і профілактики в розвитку і лікуванні синдрому Дауна, але, на думку експертів, вони мають входити до завдань загального цільового консультування пацієнтів сімейним лікарем. | Обов’язкові роз'яснювальна робота серед населення про важливість ранньої явки на облік при вагітності; своєчасне проведення пренатального скринінгу у ранні строки вагітності. Бажані проспективне генетичне консультування подружньої пари. |
| 2. Діагностика | ||
| Збір анамнезу відносно ризику народження дитини з хромосомною патологією. Направлення на медико-генетичну консультацію. | Під час консультування є важливим визначати, що ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає зі збільшенням віку матері та батька на момент зачаття дитини. Наявність в анамнезу народження дітей з трисомією 21 чи відхиленнями в розвитку, або вагітність, результатом якої став викидень, можуть бути суттєвими показниками того, що в родині може бути присутня збалансована транслокація, яка спричиняє схильність батьків до народження дитини з трисомією 21. Діагностика синдрому Дауна проводиться тільки в спеціалізованих лікарняних закладах. Вагітним жінкам будь-якого віку необхідно пропонувати пренатальний скринінг і діагностику стосовно синдрому Дауна. | Направлення до генетика ЗОЗ, що надає вторинну/третинну медичну допомогу. |
| 3.1. Медичне спостереження вагітної у разі встановлення пренатального діагнозу «Синдром Дауна» | ||
| Сумісне спостереження вагітної з генетиком та акушером-гінекологом ЗОЗ, що надає вторинну/третинну медичну допомогу. Інформаційна та психологічна недирективна підтримка сім’ї. При збереженні вагітності необхідно: Розробити план для пологів та неонатального медичного догляду з акушером і родиною. Упродовж терміну вагітності необхідно провести додаткові обстеження з метою пренатальної діагностиці вад, які потребують хірургічної корекції. | У випадках ранньої пренатальної діагностики це обговорення може включати питання продовження або припинення вагітності, виховання дитини у родині, поміщення дитини в інтернат або її усиновлення. 40-60% дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця (ВВС) та 12% таких дітей мають аномалії ШКТ, що можуть потребувати хірургічного втручання. | Моніторинг виконання лікарських призначень. Моніторинг побічних дій та ускладнень. Своєчасне скерування пацієнта до спеціаліста при погіршенні стану. Контроль своєчасної госпіталізації у разі призначення іншими спеціалістами. У разі переривання вагітності або самовільного викидня контроль призначеної планової контрацепції відповідно подальших репродуктивних планів батьків (сумісно з акушером-гінекологом). Пренатальне консультування вузьких спеціалістів щодо попереднього планування оперативних втручань після пологів відповідно пренатально виявленої анатомічної аномалії у плоду. Надання контактів з іншими батьками та інформацію про місцеві й національні організації підтримки. Майбутніх батьків можна ознайомити з графіком перевірок здоров’я дитини після народження (додаток 3). |
| 3.2 Медичне спостереження пацієнтів з встановленим постнатальним діагнозом «Синдром Дауна» | ||
| Після одержання пренатального або постнатального цитогенетичного аналізу внесення офіційного діагнозу до медичної картки дитини (форма 112/о). Клінічне та лабораторне обстеження дитини з метою виключення захворювань, що характерні для синдрому Дауна (додаток 1). Контроль стану здоров’я дитини у різних вікових груп (додаток 4). Щеплення відповідно графіку. Інформаційна та психологічна недирективна підтримка сім’ї (додаток 2). | Низький зріст є визнаним характерним для більшості людей з синдромом Дауна. Однак деякі діти мають супутню/поєднану патологію, яка може сприяти низькому зросту. До них відносяться: вроджений порок серця; порушення сну (обструкція верхніх дихальних шляхів, храп, стридор або шуми при диханні), целіакія, проблеми з харчуванням, дефіцит гормонів щитовидної залози, гематологічні патології. Крім того, багато дітей і дорослих з синдромом мають надмірну вагу. Тому інформація про індекс маси тіла (ІМТ) також входить в перелік обов’язкових антропометричних показників для дітей з 2 років для своєчасного виявлення ожиріння. 40-60% дітей з синдромом Дауна мають вади серця та 12% таких дітей мають аномалії шлунково-кишкової системи, що можуть потребувати хірургічного втручання. Сенсорні дефекти (порушення слуху та зору) можуть суттєве знизить ефективність будь-якої програми реабілітації, особливо у перший рік життя. При синдрому Дауна 25% лейкозів діагностуються при народженні та складає 15% від усіх вроджених лейкозів. Ризик вродженого гіпотиреозу складає 1%. Близько 10% даної популяції шкільного віку вже мають некомпенсований гіпотиреоз. Поширеність збільшується з віком Целіакія (непереносимість глютену) зустрічається у 13 разів частіше (6% при синдромі Дауна проти 0,43% у популяції) після введення прикорму до раціону дитини Серед ортопедичних порушень частіше зустрічаються плоскостопість, деформація колінного суглобу, сколіоз та кіфоз, нестабільність суглобів. Особливої уваги потребує атлантоаксіальна (краніосакральна) нестабільність. Стоматологічні проблеми у дітей та дорослих з інтелектуальною недостатністю може привести до недооцінки реальних розладів порожнини рота. Статеве дозрівання аналогічне загальної популяції. У дівчаток відмічається більш ранній початок менструацій, які є регулярні. Фертильність у жінок збережена, але менопауза наступає раніше. Чоловіки у більшості стерильні. Оскільки включення в суспільство становиться все більш частіше, підлітки повіни бути підготовлені до сексуальної активності. Дівчаткам-підліткам потрібні гінекологічні огляди, як типовім жінкам. У конкретних випадків може бути надана контрацепція. У дорослих спостерігається постійне, хоч і варіативне, пониження інтелекту. Останні дослідження свідчать, що більшість дорослих з синдромом Дауна проходять фізіологічний, можливо, трохи ранній процес старіння, і що вони можуть мати менший ризик захворіти на хворобу Альцгеймера, ніж вважалось раніше. | Оцінка фізичного розвитку дитини за допомогою таблиць, розроблених для дітей з синдромом Дауна (додаток 5) Обговорення питання харчування (грудне вигодування, проблеми ковтання, введення прикорму та інше) Ехокардіографія у перший місяць життя, потім по показанням, консультація кардіолога по показанням. Клінічне обстеження на виявлення дуоденальної або аноректальної атрезії та консультація хірурга (по показанням) Обстеження. Офтальмологічне обстеження та консультація офтальмолога: у перші 6 місяців з 1 до 5 років щорічно з 5 до 13 років кожні 2 роки з 13 років – кожні 3 роки Обстеження слуху кожні 6 місяців до встановлення нормального слуху (частіше до 4-6 років), потім поведінкова аудіограма щороку та консультація оториноларинголога щорічно. Повний аналіз крови для виключення поліцитемії та інших гематологічних порушень, контролю рівня гемоглобіну у перший місяць життя, у 12 місяців, потім щорічно. Аналіз крові на ТТГ та/бо Т4 вільний у перший місяць, у 6 и 12 місяців, потім щорічно. УЗД щитовидної залози та консультація ендокринолога по показанням. Перевірка ознак симптомів мієлопатії, інфантильних судом та іншої неврологічної патології, консультація невролога у перший рік життя кожні 2 місяці, потім кожні 6 місяців до 5 років, потім щорічно. Перевірка на наявність симптомів целіакії у кожний візит. Обговорення положення шийного відділу хребта, зокрема при анестезії, хірургічних або радіографічних процедурах. Обговорення про деякі види спорту, які створюють для дітей підвищений ризик травмування хребта Консультація ортопеда щорічно. Пояснення стосовно затримки або нерегулярності прорізування зубів, підвищеного ризику формування неправильного прикусу. Консультація стоматолога щорічно, ортодонта по показанням. Обговорення ризику респіраторної інфекції. Щеплення відповідно національному графіку. При хронічних серцевих або легеневих захворюваннях, 23-валентна протипнемококова вакцина у віці > 2 років. Раннє втручання: фізіотерапія, ЛФК, масаж, логопедія. Надання контактів з інших батьків та інформацію про місцеві й національні організації підтримки. Для батьків пропонувати використання для самоконтролю стану здоров’я дитини за допомогою додатка 3. Обговорення переходу до дошкільного навчання та розробка індивідуального плану реабілітації при установлення наявності особливих потреб у 30 місяців життя. Обговорення прогресу у поведінці та соціальному функціонуванні кожний візит. Обговорення навичок самодопомоги, синдрому дефіциту/гіперактивності та інші розлади поведінки, переходу до середньої школи, а згодом до самостійного життя. Встановлення оптимального режиму харчування та занять фізичними вправами. Обговорення дерматологічних питань з батьками. Обговорення фізичних і психосоціальних змін у період статевого дозрівання, потреба гінекологічного догляду для жінок у період статевого дозрівання. Сприяння переходу: опікунство, фінансове планування, проблеми поведінки, навчання у школі, професійна підготовка, самостійність у питаннях гігієни та догляду за собою, заклади сумісного проживання, робочі місця. Обговорення статевого розвитку та поведінки, контрацепція, хвороби, що передаються статевим шляхом, повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна. Передбачити у дорослому житті необхідність проживання у спеціалізованих закладах постійного або тимчасового перебування. |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10