Рекомендації щодо запобіжних заходів, які надаються під час кожного візиту медичного обслуговування
• Обговорювати питання, пов’язані з переходом до дорослого життя, зокрема питання про опікунство та довгострокове фінансове планування, з раннього підліткового віку. Також можна обговорювати потенційну захворюваність у дорослому віці, включаючи очевидну схильність до передчасного старіння та підвищений ризик хвороби Альцгеймера.
• Регулярно відслідковувати закономірності росту, особливо індекс маси тіла, та надавати рекомендації стосовно здорового раціону харчування та структурованої програми фізичних вправ.
• Обговорювати особливості поведінки та соціального функціонування; направляти пацієнтів з розладами поведінки або вираженим серйозним погіршенням функціонування на спеціалізоване обстеження та втручання.
• Обговорювати доцільність відвідування закладу освіти та наголошувати на важливості планування переходу до дорослого життя та адекватного професійного навчання в межах шкільної програми.
• Провести бесіду з пацієнтом-жінкою та її родиною щодо ризику повторного народження дитини з синдромом Дауна, якщо жінка завагітніє.
• Продовжувати оцінювати, контролювати та заохочувати самостійність у питаннях гігієни та догляду за собою. Надавати рекомендації стосовно здорового, нормального та типового статевого розвитку та моделей поведінки. Необхідно підкреслювати необхідність зрозумілої інформації та сприяти можливостям покращення розуміння статевих відмінностей. Потрібно обговорювати необхідність контрацепції та запобігання хвороб, що передаються статевим шляхом, а також ступінь необхідного контролю. Необхідно рекомендувати найменш інвазійний та найменш постійний метод запобігання вагітності, а також бути обізнаним щодо місцевого законодавства та ресурсів для того, щоб допомогти родині у прийнятті ними рішення стосовно питань, пов’язаних зі стерилізацією.86
Продовження додатку 4
• Надавати рекомендації, а також надавати або направляти на стандартний гінекологічний догляд, якщо цього не було зроблено раніше.
• необхідно обговорювати проблеми поведінки у передменструальний період та заходи під час менструації.92
• Обговорювати заклади спільного проживання та можливості самостійного проживання, роботу на невеликих підприємствах та інші можливості працевлаштування за сприяння громади.
• Обговорювати внутрішньосімейні стосунки, фінансове планування та опікунство.
• Сприяти переходу до медичного обслуговування для дорослих.
КЛІНІЧНІ ПРОТОКОЛИ РЕКОМЕНДАЦІЙ ЗА ВІКОМ
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
1. Обговоріть альтернативні варіанти скринінгу та обстеження, включаючи питання точності та ризиків таких процедур, а також варіанти пренатального втручання та підготовки для догляду після народження. Програми скринінгу не слід розглядати як автоматичні
«стандартні обстеження», що детально обговорюються тільки після одержання результатів.
2. Точний опис широкого спектру симптомів і потенційних проблем при синдромі Дауна є надзвичайно важливим для прийняття інформованого рішення батьками, які очікують народження дитини.
3. Контакти з місцевими батьківськими об’єднаннями з надання підтримки та інші джерела більш докладної інформації необхідно надавати до прийняття рішення про проходження претанального скринінгу. При позитивних результатах знову необхідно запропонувати ці контакти та джерела інформації у той час, коли родина обмірковує можливі дії і наслідки.
НЕОНАТАЛЬНИЙ ПЕРІОД І ПЕРШИЙ РІК ЖИТТЯ
1. Надання родині опису клінічних ознак; підтвердження клінічного діагнозу за допомогою каріотипу.
2. Обговорення спектру потенційних порушень, надання відповідей на запитання, встановлення контакту з іншими батьками, батьківськими групами підтримки, іншими ресурсами.
3. Оцінювання стану психічного здоров’я батьків стосовно адаптації до нової неочікуваної ситуації.
4. Звичайне обстеження новонародженої дитини; обстеження та оцінювання можливих проблем, які є більш поширеними у осіб з синдромом Дауна:
Нагальні питання: серцева та гастроентерологічна функції з увагою до інших можливих прихованих анатомічних вад; аналіз крові; функція щитовидної залози; труднощі з харчуванням, які можуть впливати на здоров'я та ріст; червоний рефлекс очного дна; слух;
Повторні обстеження протягом першого року життя: очі/функціональний зір, вуха/слух, функція щитовидної залози, зміни у харчуванні та рості. Часті інфекції та інші хронічні захворювання можуть потребувати додаткової уваги та направлення до спеціалістів.
5. Надання стандартного догляду, яким забезпечують усіх дітей протягом першого року життя, включаючи вакцинацію. Ми визнаємо, що місцеві стандарти можуть суттєво відрізнятися у різних регіонах і країнах.
Продовження додатку 4
РАННЄ ДИТИНСТВО (1-5 років)
1. Контроль росту та розвитку за відповідними стандартами; оцінювання змін у харчуванні; спостереження за функціонуванням слуху та ризиками отитів.
2. Моніторинг за встановленим графіком: функція щитовидної залози, зір, слух.
3. Проблемні аспекти, що потребують клінічної уваги, але без чітко встановленого протоколу: порушення сну, закріпи, нестабільність шийного відділу хребта, затримка розвитку моторики через знижений тонус м’язів тощо.
4. Формування мовних навичок може бути порушено через апраксію або дизартрію; обговорення можливостей альтернативних методів спілкування за допомогою мови знаків, обміну малюнками або інших засобів.
5. Обговорення будь-яких питань, які непокоять батьків; спостереження з метою виявлення ознак поганої адаптації родини (батьки, брати або сестри, інші члени родини).
СТАРШИЙ ДИТЯЧИЙ ВІК (5-13 років)
1. Контроль росту та розвитку за відповідними стандартами. Моніторинг функції щитовидної залози, слуху та зору та встановленим графіком (щороку?).
2. Проблемні аспекти без встановленого єдиного протоколу: порушення сну, закріпи, проблеми зі шкірою, проблеми у поведінці, труднощі/затримка у навчанні, розвитку пам’яті, комунікації.
3. Затримка розвитку мовлення може обмежувати комунікацію; слід розглянути альтернативні способи спілкування (мова знаків, обмін малюнками, засоби голосового виводу).
4. Статева зрілість: гігієна, відносини, вразливість до брутального поводження або розбещення.
5. Соціальний розвиток часто є сильною стороною дитини, особливо якщо дитина перебуває у «нормальній» групі.
ПІДЛІТКОВИЙ ПЕРІОД
1. Регулярне обстеження щитовидної залози та аналізи крові. Слід бути пильними щодо інших аутоімунних порушень (целіакія).
2. Перевірка слуху та зору.
3. Проблемні аспекти без встановленого єдиного протоколу: порушення сну, закріпи, проблеми зі шкірою, проблеми з поведінкою, дефіцит/затримка когнітивних навичок і комунікації, особливо при втраті набутих раніше навичок.
4. Розгляд і вирішення хвилювань й питань стосовно сексуальної поведінки та інших соціальних питань, які з’являються, з особливою увагою до переходу до дорослого віку та соціальних вимог, які змінюються, разом із можливостями та наявними ресурсами. Також необхідно проводити оцінку адаптації родини до життя з дитиною, що має діагноз синдрому Дауна.
5. Можуть відбуватися різкі зміни у соціальній та когнітивній функціональних сферах, причиною чого може бути ціла низка чинників. Медичні чинники при синдромі Дауна включають (серед інших) аутоімунну енцефалопатію з порушенням функції щитовидної
Продовження додатку 4
залози або інфекцію («PANDAS» – педіатричне аутоімунне нейропсихічне порушення, пов’язане зі стрептококовою інфекцією), серйозні порушення сну, дестабілізацію серцевої функції або зміни у стані слуху та зору. Психосоціальні причини можуть бути більш поширеними, особливо як реакція на емоційну травму при слабо розвинених комунікативних навичках. У підлітковому віці хвороба Альцгеймера є малоймовірним діагнозом.
ДОРОСЛИЙ ВІК
1. Надання підтримки у доступі до відповідних медичних служб; визначення лікарів та інших спеціалістів, які знайомі та мають досвід роботи з синдромом Дауна.
2. Регулярний контроль функції щитовидної залози, серцевої діяльності та інших медичних проблем, які, як відомо, є поширеними при синдромі Дауна (закріпи, втрата ваги, порушення сну тощо), разом із наданням стандартного для дорослих догляду.
3. Обговорення можливих варіантів підтримки самостійного способу життя та зайнятості на робочому місці в залежності від навичок і здібностей клієнта, а також наявних місцевих ресурсів.
4. Зміни психічного стану здоров’я або когнітивних функцій слід оцінювати за допомогою комплексного медичного підходу. Деменція або слабоумство, спричинене хворобою Альцгеймера, може мати дещо підвищену поширеність серед дорослих з синдромом Дауна, але такий діагноз ставиться методом виключення та має бути визнаний тільки після того, як усі інші можливі причини виключено. У більшості випадків втрата функції спричинена новими медичними порушеннями або зміною існуючих порушень, або змінами обставин та способу життя:
- Сенсорні порушення (зір, слух);
- Серцеві порушення (наслідок попереднього порушення/корекції, нові проблеми);
- Дисфункція щитовидної залози, інші аутоімунні проблеми (целіакія);
- Депресія та/або тривожність є надзвичайно поширеною реакцією на емоційну травму, таку як смерть одного з батьків, відсутність братів і сестер, або на зміни у соціальному середовищі, особливо для осіб з обмеженою комунікацією.
| | Додаток 5 до уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна» |
СИСТЕМИ ОРГАНІВ
Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011)
BASIC MEDICAL SURVEILLANCE ESSENTIALS FOR PEOPLE WITH DOWN'S SYNDROME. CARDIAC DISEASE: CONGENITAL AND ACQUIRED
Перегляд 2007 р. Одна з настанов, складених медичною групою синдрому Дауна
(DSMIG Великобританія)
Хвороби серця: вроджені і набуті
1. Від 40 до 60% дітей з синдромом Дауна мають вроджені вади серця. З них 30-40% – це повні дефекти атріовентрикулярних перегородок (ДАВП)1,2,3. Більшість ДАВП можна успішно лікувати, якщо діагноз поставлений рано, і дитина направлена на повну коригувальну операцію, до встановлення необоротних захворювань легеневих судин (PVD) 4,5,6,7,8. До інших уражень зазвичай можна підійти з меншою терміновістю операції.
2. Повинен існувати високий рівень клінічної підозри на вроджену ваду серця (ВВС) у всіх новонароджених з синдромом. Незважаючи на загальне усвідомлення ризику тяжкого ВВС у дітей з синдромом Дауна, деякі діти зі значним, а іноді і тяжким ВВС занадто пізно потрапляють до лікаря, щоб мати оптимальний результат серця (приватне повідомлення Archer, Dennis, Tulloh).
3. Необоротні PVD, швидше за все, швидко розвинуться у дітей з синдромом Дауна та ДАВП 7,8,.9. В ідеалі операція бажана до 6 місяців5,8 і є деякі докази того, що операція до 4 -х місяців може досягти найкращого результату6.
4. Ми вважаємо, що мета спостереження полягає у виявленні існування значної серцевої проблеми найпізніше до віку 6 тижнів. Це тому, що з практичної точки зору, це має бути доступним в багатьох клінічних закладах Великобританії та Ірландії, і це досить рано, щоб гарантувати, що до часу операції дуже небагато дітей можуть мати незворотне PVD. Ми пропонуємо також, щоб у немовлят з потенційно високим ризиком PVD розумним було б спробувати домогтися цього до віку 2 тижні (див. п. 5.1)
5. Діагностичні методи
Лише клінічного обстеження замало, щоб виявити хвороби серця у новонароджених. Навіть найсерйозніші порушення можуть бути пропущені10. Дуже малоймовірно, проте, що серйозні аномалії (ДАВП або інших уражень), що вимагають раннього втручання, будуть упущені, якщо наступний курс дії вжити.1,3,11,12.
5.1 Немовлята з діагнозом синдрому Дауна в ранньому неонатальному періоді
Відразу після встановлення діагнозу слід провести ретельне клінічне обстеження та ЕКГ. На його основі ступінь терміновості проведення ехокардіографії та оцінки кардіолога може встановлюватися наступним чином12:
• Ті, у кого є аномальні клінічні ознаки або аномалії на ЕКГ (зокрема вища QRS вісь13) мають
Продовження додатку 5
потенційно високий ризик PVD і бажано їх направити і обстежити протягом 2 тижнів після народження для експертної клінічної оцінки і ехокардіографії спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою.
• Ті, у кого немає аномальних клінічних ознак або аномалій ЕКГ, що виникають при первинному огляді, проте, мають захворювання серця3,12,13. Ці діти повинні бути направлені і оглянуті протягом 6 тижнів після народження спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою для подальшого клінічного обстеження і ехокардіографії.
5.2 Немовлята з діагнозом, встановленим пізніше в неонатальному періоді
Їм необхідно негайно зробити ЕКГ та провести клінічне обстеження і швидко направити до спеціаліста з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою, по можливості, до досягнення 6 тижнів.
5.3 Діти з пренатальним діагнозом синдрому Дауна
У відсутність доказів про чутливість плода до ехокардіографію ми припускаємо, що ті, хто мав ехокардіограму плода, все одно повинні слідувати вищевказаному маршруту новонароджених.
5.4 Старші діти, які ніколи не мали ехокардіограму, повинні розглядатися таким чином:
• Тих, у кого немає симптомів або клінічних ознак і ЕКГ нормальна, слід направити в плановому порядку для подальшого клінічного обстеження спеціалістом з відповідною педіатричною кардіологічною підготовкою.
• Тих, у кого є симптомами та/або аномальні клінічні ознаки або ЕКГ, слід терміново направити до спеціаліста.
6. Люди з ураженнями серця мають підвищений ризик інфекційного ендокардиту. Їм та їхнім батьки та вихователям слід надати усну та письмову консультацію про профілактику ендокардиту. Червоні картки від British Heart Foundation14 корисні, і місцеві педіатричні кардіологічні центри повинні мати свою власну корисну літературу.
7. Завжди необхідно пам'ятати, що у тих, у кого синдром Дауна і нормальне серце при народженні, можуть, як і у інших дітей розвинутися легеневе судинне захворювання і серцева недостатність правої частини вторинно до захворювань дихальних шляхів / респіраторних захворювань15.
8. Слід зазначити, що іноді, навіть в досвідчених руках, ехокардіографія, особливо в перші кілька днів після народження, може не діагностувати ДАВП та інші ураження. Тому не повинен бути низький поріг для повторення цього обстеження, якщо симптоми або ознаки серцевої хвороби виявляються в будь-якому віці, навіть у присутності «нормальної» ранньої ехокардіографії. (Особисте повідомлення Archer, Dennis, Ward)
9. З кінця підліткового віку і далі є докази підвищеної частоти безсимптомного пролапсу мітрального клапана (ПМК) без будь-яких клінічних ознак і відновлення аорти (ВА) 16,17,18,19.
Існує, проте, недостатньо доказів користі, щоб зробити докладні рекомендації про спостереження за серцем в дорослому житті. ПМК та ВА зазвичай розглядаються як доброякісні стани, але вони можуть мати наслідки для профілактики інфекційного ендокардиту, зокрема, через високу захворюваність захворювань пародонту серед цієї популяції20. Отже ретельна оцінка серця може бути показана перед деякими стоматологічними процедурами16.
Продовження додатку 5
Будуть деякі пацієнти, у кого ПМК прогресує до відновлення. Для того щоб визначити це, ми рекомендуємо, щоб аускультація серця була включена в рутинний медичний контроль при переході з педіатричної медичної допомоги і протягом усього дорослого життя21. Ті, у кого є ПМК повинні контролюватися на наявність ознак миготливої аритмії і/або недостатності лівого шлуночка17,22. Для деяких з цих обмежень спортивні заходи може бути рекомендовані.22,23
10. Навіть якщо наведені вище рекомендації ефективно використовуються, протягом деякого часу в майбутньому деякі особи, для яких важкі питання, підняті наявністю застою малого кругу кровообігу, повинна бути розглянута трансплантація серця.24
1. Близько половини осіб із синдромом Дауна (50%) мають відмінності анатомічної будови або функціонування серця; близько 25% з них потребують суттєвого втручання, в тому числі хірургічного; близько половини з цієї групи (10-15%) потребують хірургічного втручання на ранньому етапі, у перший рік життя. Серед тих, хто потребує операції, відстрочення цієї процедури може призвести до погіршення симптомів серцевої недостатності, що у подальшому може спричинити погане харчування, ріст і здатність перенести операцію та видужати після хірургічного втручання.
Раннє обстеження стану серцевої системи є важливим для виявлення та оцінювання ступеня тяжкості значних проблем, що допомагає планувати лікування; крім того, це допомагає упевнитися, що помірні та легкі порушення також не залишилися невиявленими, та дозволяє стежити за розвитком цих порушень, коли дитина росте.
Скринінг має включати щонайменш уважне фізикальне обстеження та аналіз результатів ЕКГ з ультразвуковою діагностикою – це слід призначити якомога скоріше. Досвідчений кардіолог має розглянути усі проблемні аспекти, виявлені за результатами перших обстежень.
2. Системи охорони здоров’я повинні забезпечувати доступ до досвідчених лікарів і кваліфікованого молодшого медичного персоналу з кардіологічною спеціальністю. За дітьми з виявленими вадами серця слід проводити постійний контроль, а після операції такий моніторинг має гарантувати швидке виявлення та лікування нових проблем або таких, що тільки формуються, для уникнення або обмеження ускладнень.
3. Стандарти у цій галузі повинні розроблятися у тісній співпраці медичних працівників загальної практики та місцевих/регіональних спеціалістів у галузі кардіології.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10