Фізикальне обстеження та лабораторні дослідження
• Одержати анамнез і провести фізикальне обстеження, а також звертати увагу на ріст і стан розвитку під час кожного планового візиту здорової дитини.
• Перевіряти ризик втрати слуху в зв’язку з серйозним середнім отитом. Для дитини, яка пройшла діагностичне обстеження слуху, додатковий скринінг або поведінкова аудіограма та тимпанограма повинні проводитися кожні 6 місяців, доки не будуть встановлені нормальні показники слуху двосторонньо за допомогою спеціального аудіологічного тесту (зазвичай у віці після 4 років). Після цього поведінкові обстеження слуху потрібно проводити щороку. Якщо поведінкова аудіограма не встановить наявність нормального слуху, необхідно
Продовження додатку 4
провести додатковий скринінг з реєстрацією отоакустичної емісії або діагностику за методом слухового викликаного потенціалу із застосуванням седації за необхідності. Дітей з виявленою втратою слуху необхідно направляти до отоларинголога, який має відповідний досвід і готовий обстежувати дітей зі стенотичними вушними каналами. Ризик розвитку серйозного середнього отиту у віці від 3 до 5 років становить приблизно від 50% до 70%.
• Перевіряти зір дитини та застосовувати відповідні до розвитку дитини суб’єктивні та об’єктивні критерії під час кожного планового візиту здорової дитини. Щороку направляти дитину до дитячого офтальмолога або офтальмолога з досвідом і спеціальною кваліфікацією щодо лікування дітей з вадами. Діти з синдромом Дауна мають 50% ризик розвитку рефракційних аномалій, що призводить до амбліопії у віці від 3 до 5 років. Корекція рефракційних аномалій та страбізму в ранньому віці може допомогти запобігти амбліопії та сприяти нормальному розвитку зору.34, 49-51
• Вимірювати концентрацію тиреотропного гормону один раз на рік або раніше, якщо у дитини з’явилися симптоми, які можна пов’язати з порушенням функції щитовидної залози.
• У дітей, раціон харчування яких включає глютен, під час кожного профілактичного візиту необхідно перевіряти наявність симптомів, які потенційно можуть бути пов’язані з целіакією, зокрема таких симптомів як діарея або тривалі закрепи, уповільнення росту, безпричинна зупинка набору ваги та відставання у розвитку, анемія, абдомінальні болі або здуття живота, стійкі порушення розвитку або поведінки.69-71 Дітям з такими симптомами необхідно зробити аналіз крові на рівень імуноглобуліну А (IgA) тканинної трансглутамінази та паралельно перевірити загальний рівень IgA в сироватці крові. Загальний рівень IgA є важливим, оскільки низький рівень IgA призводить до хибно позитивного результату аналізу тканинної трансглутамінази IgA. Пацієнтів з виявленими аномальними результатами лабораторних аналізів необхідно направляти до обстеження спеціалістом. Немає даних, які б свідчили про те, що стандартний скринінг асимптоматичних осіб є корисним. Не існує ані даних, ані консенсусу щодо того, чи потрібно направляти на подальші лабораторні аналізи пацієнтів з тривалими стійкими симптомами, чиї результати лабораторних аналізів при первинному обстеженні були в межах норми.
• Обговорити симптоми обструктивного апное під час сну, зокрема важке дихання, хропіння, неспокійний сон, незвичайне положення під час сну, часті пробудження вночі, сонливість удень, апноетичні паузи та проблеми поведінки, які можуть бути пов’язані з поганим сном під час кожного планового візиту здорової дитини. Кореляція між повідомленням батьками та результатами полісомнографії є слабкою.33,72 Тому рекомендується направляти всіх дітей з синдромом Дауна до 4 років до лабораторії дослідження сну у дітей для оцінювання сну або проведення полісомнографії. Будь-яку дитину з ознаками або симптомами обструктивного апное під час сну або аномальними результатами дослідження сну необхідно направляти до терапевта з досвідом і кваліфікацією в галузі педіатричного сну. Необхідно обговорювати ожиріння як фактор ризику для апное під час сну.34 Визнаним є той факт, що доступ до лабораторії сну для дітей або відповідного спеціаліста може бути обмеженим для деяких популяцій та географічних регіонів.
• Проводити подальше спостереження разом із дитячим кардіологом пацієнтів з ураженнями серцевої системи навіть після проведення повної корекції вади з метою моніторингу щодо повторюваних/залишкових порушень, а також розвитку легеневої гіпертензії.
• Проводити моніторинг щодо неврологічних розладів, зокрема судом.
• Щороку проводити аналіз на вміст гемоглобіну. Крім цього, необхідно проводити аналіз на концентрацію феритину в сироватці крові та С-реактивного білку для всіх дітей з підвищеним ризиком дефіциту заліза.
Продовження додатку 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10