Інфекційні хвороби/Імунологія
Порушення роботи імунної системи в дитячому віці:
Затримка формування з нормалізацією роботи у більш пізній період – Які заклади є найбільш інформованими для оцінювання гострого захворювання при синдромі Дауна? Які лабораторії (та інші заклади) оцінюють функціонування імунної системи?
Тривалі відхилення у роботі імунної системи – Які заклади є найбільш інформованими для оцінювання хронічних імунних порушень при синдромі Дауна? Які лабораторії (та інші заклади) оцінюють функціонування імунної системи?
Наслідки вакцинації при синдромі Дауна – принаймні настільки ж важливі, як і у звичайних однолітків; можливий підвищений ризик через затримки/порушення імунної системи.
Аутоімунні захворювання – стандартне лікування, більш високий ризик інших аутоімунних захворювань, пов’язаних з цим синдромом.
Порушення функції щитовидної залози – регулярні скринінги/аналізи; b. Енцефалопатія:
Енцефалопатія Хашимото з аутоімунними порушеннями функції щитовидної залози;
Інші джерела (PANDAS (педіатричне аутоімунне нейропсихічне порушення, пов’язане зі стрептококовою інфекцією) /хорея Сиденгама,
інші?)
Целіакія (глютенова ентеропатія) – маркери людського лейкоцитарного антигену можуть звузити групу осіб, за якими необхідно спостерігати як за групою ризику. Статус може змінюватися з часом. Дієта є основним методом лікування;
Діабет 1-го типу. Більш високий ризик при наявності інших аутоімунних порушень;
Ревматоїдний артрит – на лікування можуть впливати відхилення рівнів фолатів як реакція на метотрексат.
Ортопедичні порушення
Слабкість суглобів – поширена проблема, що супроводжується затримкою розвитку, яка також може обмежувати витривалість або здатності. Проблеми у колінах і стегнах є більш частими у осіб з синдромом Дауна. Необхідно визначити заклад для направлення на діагностику та лікування.
Атлантоаксіальна нестабільність:
Підвищений ризик при синдромі Дауна вимагає уваги;
Відсутність чіткого погодження щодо протоколу додає невизначеності;
Необхідна система для того, щоб не пропустити тих, хто має цю проблему;
Питання стосовно відмінностей у зростанні переломів кісток при синдромі Дауна.
Продовження додатку 5
ПОРУШЕННЯ ШийнОГО відділУ хребта: краніовертебральнА НЕСТАБіЛЬНіСТЬ
З історії питання
Люди з синдромом Дауна схильні до ризику гострих або хронічних неврологічних проблем, викликаних розладами шийного відділу хребта. Вони можуть бути в будь-якому віці. У дитинстві захворюваність низька і краніовертебральна нестабільність є домінуючою проблемою.1,2,3 і розглядається в даній настанові. Ризик інших проблем збільшується з віком з посиленням хронічної компресії спинного мозку, оскільки передчасні дегенеративні зміни стають додатковим механізмом, що лежить в основі цього4-7.
Краніовертебральне з’єднання включає складний набір суглобів, м'язів і зв'язок, які дозволяють з’єднанню черепа і верхньої шийного відділу хребта. Гіпотонія і розслаблення зв'язок при синдромі Дауна може призвести до надмірної рухливості краніовертебрального з’єднання як між атлантом, так і віссю (атлантоаксіальний підвивих, див. схему), а також між потилицею і атлантом (потилично-атлантний підвивих)1. Таким чином, правильніше використовувати термін краніовертебральна нестабільність, щоб включити обидва суглоби, а не атлантоаксіальну нестабільність.
Залежно від дослідження, 10-27% всіх людей з синдромом Дауна мають рентгенологічні ознаки збільшення руху на краніовертебральному з’єднанні, проте тільки в дуже невеликому відсотку випадків це пов'язано з клінічними симптомами1,8-11. Крім того, нормальні рентгенівські дані шийного відділу хребта не виключають подальшого розвитку проблем, пов'язаних з краніовертебральною нестабільністю2 8.
У дуже невеликому відсотку випадків краніовертебральна нестабільність пов'язана з клінічними симптомами та показаним хірургічним з’єднанням залучених рівнів. кращі результати повідомляються при використанні існуючих хірургічних методів, коли виконується своєчасне втручання в центрах з досвідом виконання цих процедур12,13.
безсимптомні особи
а) Рентген
рентген шийного відділу хребта є ненадійним, але у безсимптомних дітей не доведена прогностична надійність щодо подальшої гострого зміщення/підвивиху атлантоаксіального або атлантопотиличного суглобів, тому на основі поточних доказів8-11 рутинний рентгенологічний скринінг у безсимптомних людей з синдромом Дауна не рекомендується.
б) Спорт
Безсимптомні люди з синдромом Дауна не повинні бути відсторонені від нормальних спортивних заходів, оскільки немає ніяких доказів, що участь у спортивних заходах збільшує ризик травми шийного відділу хребта більше, ніж у широкого населення14,15. З участі у спеціалізованих видах спорту, таких як гімнастика, діти з синдромом Дауна не повинні автоматично виключатися, але мають бути дотримані вимоги національних керівних органів, які включають протокол клінічного скринінгу. (www.british-gymnastics.org- Atlanto-Axial Information Pack)
особи з симптомами
а) Попереджувальніознаки
Вкрай важливо, щоб будь-яка людина з синдромом Дауна, у якої з’явилися нові симптоми або
Продовження додатку 5
ознаки (див. нижче), які б могли свідчити про краніовертебральну нестабільність або мієлопатію, були обстежені і досліджені2,16. Повинен бути низький поріг для підозр, оскільки є переконливі докази, що ці ранні ознаки часто упускають і діагноз CSI ставлять пізно, хоча катастрофічні наслідки можна попередити.
Дуже важливо, щоб батьки, родичі, вихователі та всі медичні працівники були поінформовані про такі клінічні ознаки і симптоми.
попереджувальні ознаки
• Біль у шиї
• Аномальні положення голови
• Кривошия (Крива шия)
• Зниження рухів шиї
• Погіршення ходи і/або часті падіння
• Збільшена стомлюваність при ходьбі
• Погіршення маніпулятивних навичок.
Важливо визнати, що вищевказана симптоматика в дорослому житті може бути помилково приписуватися хворобі Альцгеймера або іншому прогресуючому церебральному погіршенню.
б) Лікування
При наявності будь-якої з перерахованих вище ознак слід зібрати анамнез, провести фізикальне і неврологічне обстеження. Якщо це не дає належного альтернативного пояснення симптомів, і за умови, що людина має мобільну шию і може нахилити свою шию вгору, щоб подивитися на стелю, вниз, щоб подивитися на підлогу, гарна якість згинання та розгинання шийного відділу хребта, необхідно зробити рентген.
Після цього якщо або клінічного або радіологічного аномалія знайдена, доцільно направити до спеціалізованого центру.
анестезія
Перед загальним наркозом, необхідно провести ретельний збір анамнезу та провести огляд з приділенням уваги вищевказаним попереджувальним ознакам. Рутинна передопераційна рентгенографія не рекомендується при відсутності клінічної стурбованості17-19.
НЕВРОЛОГІЯ та НЕЙРОХІРУРГІЯ
1. Гіпотонія – практично універсальна проблема, може допомогти прогнозувати деякі затримки розвитку, втім складно послідовно вимірювати або описувати різними спостерігачами. Можливість лікування?
Судоми – інфантильні спазми (синдром Веста) та інші типи судом, які є більш поширеними при синдромі Дауна; відповідь на лікування принаймні така, як і у звичайних дітей. Результати електроенцефалограми можуть показувати відхилення від норми без судом або інших клінічних відхилень.
Стискання/порушення спинного мозку:
Продовження додатку 5
Атлантоаксіальна нестабільність – проблема, яка постає практично у кожному розділі (див. вище);
Синдром «натягнутого спинного мозку» виявляється більш поширеним при синдромі Дауна, але на цей час не проведено досліджень, в яких були б зібрані числові дані на основі популяції. Симптоми включають проблеми із регуляцією екскреторних функцій, закріпи/діарею, болі у ногах, затримку розвитку, зміну у функціонуванні ніг.
4. Ризик деменції – можливо підвищений при загальному ураженні; може змінюватися у ранньому віці при початку прояву порушення – дані не є чіткими, високий ризик неправильного діагнозу без проведення ретельного комплексного медичного та психіатричного обстеження.
Затримка пізнавальної діяльності, комунікації та інші затримки розвитку
Розвиток моторики – вплив слабкості суглобів та гіпотонії м’язів.
Розвиток і навички великої моторики;
Розвиток і навички дрібної моторики.
Розвиток мови.
Затримка у формуванні експресивних навичок – зазвичай більші затримки, ніж з формуванням рецептивних навичок:
Дизартрія;
Апраксія – оральна та вербальна;
Психологічні/функціональні чинники.
Збережені або більш наближені до норми рецептивні навички:
Поведінка як вид комунікації;
Необхідність застосування альтернативних методів для підтримки розвитку мови та ефективної комунікації.
Обробка інформації та пам’ять.
Частий дефіцит слухової функції, особливо щодо сприйняття слів;
Візуальна обробка інформації та пам'ять зазвичай не уражені.
Соціальна компетенція – відносно збережена та часто є наближеною до норми у ранньому віці; менш успішна з дорослішанням; проблеми з абстрактним мисленням. Після частих невдач, гострої емоційної травми або переходу до нового середовища зі зниженими очікуваннями, дитина може замкнутися і докладати дуже обмежених соціальних зусиль, як «набутий аутизм».
«Подвійний діагноз» синдрому Дауна з іншими нейропсихіатричними порушеннями або порушеннями розвитку.
Аутизм – справжній рівень ризику є невизначеним і може бути нижчий, ніж для однолітків з таким самим рівнем когнітивного розвитку, які мають інші захворювання. «Набутий» аутизм, спричинений неправильним лікуванням, неналежним віднесенням до групи або низькими очікуваннями, може бути більш поширений, ніж вроджений аутизм;
Депресія – частіше за все як реакція на сумні події в житті.
Покращення підтримки з боку громади як ефективна терапія;
Ризики медикаментозного лікування як первинна причина або ускладнення.
Продовження додатку 5
Психоз – враження галюцинацій, викривленої реальності.
Внутрішній діалог як конструктивна стратегія може імітувати психоз;
Спогади про комплексну емоційну травму можуть імітувати психоз;
Медикаменти можуть впливати на емоційну або когнітивну сферу.
Продовження додатку 5
Таблиця 5. Обговорення варіантів рішення стосовно вагітності після пренатальної діагностики
| Продовження вагітності та виховання дитини | Продовження вагітності та програма всиновлення | Переривання вагітності |
| Обговорення передбачуваних результатів вагітності, включаючи ризик викидня або народження мертвого плоду, а також загальної пологової статистики. | Обговорити передбачувані результати вагітності та можливості застосування акушерського догляду при високому ступені ризику. | Пояснити різні процедури переривання вагітності, пов’язані з цим акушерські питання та доступність з урахуванням внутрішньоутробного віку плоду, а також наявності місцевих і центральних служб. |
| Обговорити можливості акушерського догляду в закладі, що спеціалізується на догляді при високому ступені ризику. Допомогти з направленнями до інших спеціалістів, виходячи з результатів ультразвукового обстеження або потреб сім’ї. | Обговорити різні приватні та громадські служби всиновлення, що займаються дітьми незалежно від їх діагнозу, або ті, що спеціалізуються на всиновленні дітей з синдромом Дауна. | Обговорити можливості формування пам’яті у разі доцільності, зокрема тримати певний час дитину після пологів, фотографування, створення відбитків рук і ніг тощо. |
| Обговорити можливість народження дитини у високоспеціалізованому медичному центрі, муніципальній лікарні або вдома, а також наявність відділення інтенсивної терапії новонароджених або спеціалізованої групи педіатрів. | Зазначити про існування черги людей, які зацікавлені у всиновленні дітей з синдромом Дауна. Послатися на ресурси щодо всиновлення, вказані в таблиці 6. | Розглянути батьківські навички подолання труднощів. Оцінити потребу в додатковій психологічній допомозі або службах підтримки. Обговорити та надати за необхідності відповідні направлення. |
| Батьки можуть висловити бажання розпочати пошук закладу первинної медичної допомоги, спеціалісти якого мають досвід догляду за дітьми з синдромом Дауна. | Розглянути батьківські навички подолання труднощів. Оцінити потребу в додатковій психологічній допомозі або службах підтримки. Обговорити та надати за необхідності відповідні направлення. | Наступний контрольний телефонний дзвінок і/або лист від консультанта з питань генетики згідно з вказівками. |
| Розглянути батьківські навички подолання труднощів. Оцінити потребу в додатковій психологічній допомозі або службах підтримки. | Наступний контрольний телефонний дзвінок і/або лист від консультанта з питань генетики згідно з вказівками. | |
| Наступний контрольний телефонний дзвінок і/або лист від консультанта з питань генетики згідно з вказівками. | | |
| | Додаток 6 до уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна» |
«Центільні таблиці основних антропометричних показників»
Å Myrelid, J Gustafsson, B Ollars, G Annerén. Growth charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of age. ArchDisChild 2002; 87:97–103
Зріст хлопчиків з синдромом Дауна
Продовження додатку 6
Зріст дівчаток з синдромом Дауна
Продовження додатку 6
Вага хлопчиків з синдромом Дауна
Продовження додатку 6
Вага дівчаток з синдромом Дауна
Продовження додатку 6
Індекс маси тіла хлопчиків та дівчаток з синдромом Дауна
Продовження додатку 6
Діаграми росту для окружностіголови (середньої (SDS)) хлопців (А) і дівчаток (B) з синдромом Дауна віднародження до 4 років
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10