3.2 Для закладів, що надають вторинну (спеціалізовану) амбулаторну та стаціонарну медичну допомогу
| Положення протоколу | Обґрунтування | Необхідні дії |
| 1. Діагностика (для акушерів-гінекологів, неонатологів, генетиків, педіатрів) | ||
| Консультування сім’ї при підозрі синдрому Дауна у плоду або після народженні 1. Пренатальний період: а) після отримання інформованої згоди батьків щодо проведення інвазійної пренатальної діагностики; б) при планування пологів виключення вроджених аномалій розвитку у плоду, які потребують негайного хірургічного втручання. 2. Постнатальний період: 2.1. Від народження до 12 місяців життя Після народження клінічне обстеження та аналіз крові для цитогенетичного аналізу при відсутності результатів пренатального аналізу. Клінічне та інструментальне обстеження на виключення вроджених вад розвитку новонародженої дитини, які потребують негайного хірургічного втручання. Оцінка фізичного та неврологічного статусу. Збір анамнезу. Лабораторна діагностика. Інструментальна діагностика. Консультації спеціалістів по показанням. 2.2. Після 1 року життя: Клініко-неврологічне обстеження. Стоматологічне обстеження. Ортопедичні обстеження. Обстеження зору та слуху. Аналізи крові на захворювання щитовидної залози, анемію, целіацію, аутоімунні захворювання. Консультація спеціалістів за показами. | На сучасному рівні діагностики підозра на синдром Дауна можливо як на пренатальному, так і постнатальному етапі. Тому консультувати сім’ю щодо синдрому Дауна може акушер-гінеколог, неонатолог, генетик або педіатр. Головною метою генетичного консультування у пренатальний період є забезпечення автономії пацієнта стосовно репродуктивного вибору шляхом надання персоналізованої генетичної інформації, аналізу та обговорення того, що ця інформація означає для пацієнта, пояснення всіх варіантів вибору та підготовки пацієнта до наслідків його/її рішення. Батьки мають право перервати вагітність при встановлення синдрому Дауна у плоду до 12 тижнів вагітності. Після 12 тижнів перервати таку вагітність можливо при наявності інших підстав (відповідно до постанови КМУ від 15.02.2006 № 144). Метою діагностики є встановлення діагнозу синдром Дауна до народження дитини та виключення інших хромосомних патологій, які не сумісні з життям. При ВВС скільки гіпертонія легеневої артерії при синдромі Дауна розвивається раніше, ніж у дітей без синдрому, хірургічне лікування рекомендується якомога раніше. Серед кишечних аномалій частіше зустрічаються дуоденальний стеноз та атрезія ануса. Більш кардинальне та раннє хірургічне втручання прокрашують якість та тривалість життя людини з синдромом Дауна. Див. 3.2.Медичне спостереження пацієнтів з встановленим постнатальним діагнозом «Синдром Дауна» | Обов’язкові: З сім’єю в основному обговорюються наступні теми: - підхід до наявних технічних процедур до пренатальної діагностики - можливі ускладнення інвазійної діагностики; - наявні методи лікування; - можливості виростити дитину з синдромом Дауна; - підтримка у процесі прийняття рішень (не директивний підхід); - планування наступної вагітності та ризик повторного виникнення синдрому Дауна. Бажані:контакти з іншими батьками, організаціями, що надають підтримку, сучасна література, буклети. - Направлення у медико-генетичний центр з отриманням рекомендацій щодо подальшого спостереження за вагітністю. - УЗД діагностика плоду. - Консультування дитячого кардіолога або хірурга з плануванням постнатальної хірургічної корекції виявленої аномалії розвитку. - Направлення у медико-генетичний центр; - клінічне обстеження для виключення (або підтвердження) наявності патології, яка потребує хірургічної корекції; -УЗД серця та органів черевної порожнини дитини одразу після пологів. При необхідності консультування дитячого кардіолога та дитячого хірурга до виписки з пологового відділення; - заохочення до грудного годування; - контроль ковтання при вираженій гіпотонії; - неврологічне обстеження, консультація невролога кожні 2 місяця; - обстеження очей на виявлення вродженої катаракти, консультація офтальмолога у 6 та 12 місяців; - аудіологічний скринінг, консультація оториноларинголога у 6 та 12 місяців; - загальний аналіз крови для виключення нехронічного мієлопроліферативного порушення, поліцитеміїу перші тижні життя, потім по показанням; - скринінг на вроджену патологію щитовидної залозі у пологовому відділенні, потім аналіз крові на ТТГ та Т4 вільний у 6 і 12 місяців. - консультація невролога кожні 6 місяців до 5 років, потім щороку; - консультація стоматолога щорічно; - консультація хірурга-ортопеда щорічно (по показанням рентген обстеження для виключення атлантоаксіальної (краніосакральної) нестабільності/підвивиху); -консультація оториноларинголога щорічно, перевірка слуху кожні 6 місяців до встановлення нормального слуху (частіше до 4-6 років), потім поведінкова аудіограма щороку; -консультація офтальмолога щорічно до 5 років, 5-13 років – кожні 2 роки, з 13 років – кожні 3 роки (повне обстеження очей та зору, в т.ч. косоокості та рефракції по показанням); - лабораторні обстеження: загальний аналіз крові (щороку або по показанням), загальний аналіз сечі (щороку або по показанням), аналіз крові на ТТГ та Т4 вільний (щороку або частіше по показанням), аналіз крові на аутоімунні розлади та імунологічні дефекти по показанням; - консультація ендокринолога та імунолога по показанням. Бажані: Надання контактів з іншими батьками та інформацію про місцеві й національні організації підтримки. |
| 2. Методи лікування | ||
| 2.1. Медикаментозне лікування пацієнтів з синдромом Дауна: за призначенням спеціаліста відповідно виявленої супутньої патології. | Методів медикаментозної терапії синдрому Дауна не існує. Немає підтверджень тому, що якісь спеціальні методи лікування могли змінити або «усунути» синдром Дауна у когось, хто має цю додаткову хромосому. Але своєчасне лікування супутніх захворювань забезпечує більш якісний рівень соціалізації, зниження ступня інвалідності, підвищення працездатності у дорослому життя та інше. | Необхідні: - лікування супутньої патології відповідно до клінічних протоколів за діагнозами; - своєчасне скерування на стаціонарне лікування відповідного до профілю. |
| 2.2. Вторинна профілактика Пацієнти з синдромом Дауна потребують постійного контролю за станом здоров’я сімейними лікарями з своєчасним скеруванням до відповідного спеціаліста ЗОЗ, що надає вторинну або третинну медичну допомогу. Сім’я, яка виховує дитину з синдромом Дауна, потребує психологічну підтримку. Логопедична підтримка. Виконання реабілітаційних програм. Соціальна інтеграція. | Своєчасні діагностика та лікування супутніх захворювань потребує участь багатої кількості спеціалістів. Мультидисциплінарний підхід до спостереження за здоров’ям забезпечує підвищення якості життя при цьому синдромі | Необхідні: - Консультації у рамках щорічної диспансеризації або по показанням: кардіолога, хірурга, ортопеда, невролога, офтальмолога, оториноларинголога, сурдолога, ендокринолога, гематолога, гастроентеролога, імунолога, стоматолога, генетика. - Направлення дитини на психолого-медико-педагогічну консультацію для підготовки до навчання, корекції умов навчання та соціальної інтеграції. - Раннє втручання: фізіотерапія, ЛФК та ерготерапія, логопедія. Бажані: - Сімейне консультування психолога. - Запропонувати контакт з іншими батьками та інформацію про місцеві й національні організації підтримки. |
| Стаціонарне лікування Відповідно діагнозу супутньої патології. | | |
3.3 Для закладів, що надають третинну амбулаторну та стаціонарну медичну допомогу (високоспеціалізована неврологічна допомога)
3.3.1. Медико-генетичні центри (МГЦ) проводять пренатальну та постнатальну діагностику синдрому Дауна.
Відповідно до висновку МГЦ на пренатальному етапі за наявності інформованої згоди вагітної виробляється план ведення даної вагітності.
Постнатальне підтверджений синдром Дауна є підставою для сімейних лікарів розробляти план спостереження та реабілітації дитини відповідно до діагноза.
3.3.2. Обласні перинатальні центри надають медичну допомогу вагітної з встановленим діагнозом у плоду синдром Дауна відповідно рішенню про план ведення вагітності: переривання вагітності, при збереження вагітності – у разі ускладнень під час вагітності, планування та ведення пологів.
3.3.3. Високоспеціалізовану амбулаторну та стаціонарну медичну допомогу дітям з синдромом Дауна у ЗОЗ, що надає третинну медичну допомогу, проводять згідно з медико-технологічними документами того супутнього захворювання, яке потрібно лікувати.
IV. Опис етапів медичної допомоги
4.1 Опис видів, етапів та обсягів медичної допомоги в залежності від клінічного стану пацієнта
| Клінічні стани | Види, етапи та обсяги медичної допомоги |
| 1. | ЗОЗ, що надають первинну МД Обов’язкові дослідження– консультування сім’ї щодо можливих рішень відносно планування вагітності, під час якої запідозрено або підтверджено синдром Дауна у плоду, збір анамнезу, клінічне обстеження. Після народження контроль стану здоров’я дитини та розробка плану диспансеризації та реабілітації відповідно віку дитини з синдромом Дауна та наявних супутніх захворювань, загальний аналіз крові, направлення до лікарів-спеціалістів ЗОЗ, що надає вторинну та третинну медичну допомогу. ЗОЗ, що надають вторинну амбулаторну МД Обов’язкові дослідження: а) під час вагітності консультування сім’ї щодо можливих рішень відносно планування вагітності, під час якої запідозрено або підтверджено синдром Дауна у плоду; при збереженні вагітності сумісно з сімейним лікарем розробка плану ведення вагітності, пологів та неонатального періоду. б) після народження дитини - збір анамнезу, клінічне обстеження; лабораторна діагностика – загальний аналіз крові, аналіз крові з визначенням С-реактивного білку, феритину або геморетикулоцитів, ТТГ, Т4 вільний, аналіз крові для виключення поліцитемії та інших гематологічних порушень; консультації: генетика, невролога з передачею сімейному лікарю плану спостереження, при необхідності – плану лікування та реабілітації. Додаткові (за показаннями): лабораторна діагностика – аналіз крові на антитіла до ТПО та ТГ, IgA тканинної трансглутамінази та загальний рівень IgA, загальна імунограма; інструментальні дослідження: УЗД серця, органів черевної порожнини та щитовидної залози, ЕЕГ, ЕхоЕГ, РЕГ, тимпанограма, поведінкова аудіограма, комп’ютерна рефрактометрія та інші методи дослідження зору; консультації: кардіолога, хірурга, оториноларинголога, офтальмолога, ендокринолога, психіатра, психолога, логопеда з передачею сімейному лікарю плану спостереження, при необхідності – плану лікування та реабілітації. ЗОЗ, що надають третинну амбулаторну МД Обов’язкові дослідження: а) під час вагітності консультування сім’ї щодо можливих рішень відносно планування вагітності, під час якої запідозрено або підтверджено синдром Дауна у плоду; при збереженні вагітності сумісно з сімейним лікарем розробка плану ведення вагітності, пологів та неонатального періоду б) після народження дитини - збір анамнезу, клінічне обстеження; лабораторна діагностика - цитогенетичний аналіз крові дитини, загальний аналіз крові, аналіз крові з визначенням С-реактивного білку, феритину або геморетикулоцитів, ТТГ, Т4 вільний, аналіз крові для виключення поліцитемії та інших гематологічних порушень); інструментальні дослідження: на пренатальному етапі УЗД плоду, після народження дитини УЗД серця та органів черевної порожнини; консультація генетика на пре- та постнатальному етапах Додаткові (за показаннями): лабораторна діагностика – аналіз крові на антитіла до ТПО та ТГ, IgA тканинної трансглутамінази та загальний рівень IgA, загальна імунограма, цитогенетичний аналіз крові батьків та інших родичів дитини з синдромом Дауна інструментальні дослідження: інвазійна пренатальна діагностика стану плоду; після народження дитини УЗД серця, щитовидної залози та органів черевної порожнини, тимпанограма, поведінкова аудіограма, комп’ютерна рефрактометрія та інші методи дослідження зору; консультації кардіолога, хірурга, невролога, оториноларинголога, офтальмолога, ендокринолога, психіатра та інших з передачею сімейному лікарю плану спостереження, при необхідності – плану лікування та реабілітації. |
4
.2. Алгоритм дій лікаря при виявленні синдрому ДаунаПід час вагітності
Після народження дитини
Консультування щодо подальшого ведення вагітності
Отримання інформованої згоди батьків
Переривання вагітності при наявності
підстав відповідно Постанови КМУ від 15.02.2006 №144
Консультування щодо планування сім’ї (наступної вагітності, контрацепції)
Виключення гіпотиреозу
Виключення гематологічних порушень
Заохочення до грудного годування
Участь під час підготовки до дошкільного та шкільного навчання
Щеплення відповідно графіку
Клінічне та інструментальне виключення ВВС, аномалій ШКТ та інших органів
Розробка планів спостереження
Вагітності, пологів та неонатального періоду з виключенням вроджених аномалій у дитини, які потребують негайного хірургічного втручання після його народження
Контроль динаміки зросту та ваги, з 2-х років - ІМТ
Перевірка зору
Перевірка слуху
Ране втручання
Надання інформації про батьків та організацій, які піклуються про дітей з синдромом Дауна
V. Ресурсне забезпечення виконання протоколу
На момент затвердження цього уніфікованого клінічного протоколу засоби матеріально-технічного забезпечення дозволені до застосування в Україні. При розробці та застосуванні локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) (далі – ЛПМД (КМП)) необхідно перевірити реєстрацію в Україні засобів матеріально-технічного забезпечення, які включаються до ЛПМД (КМП), та відповідність призначення лікарських засобів Інструкції для медичного застосування лікарського засобу, затвердженій Міністерством охорони здоров’я України. Державний реєстр лікарських засобів України знаходиться за електронною адресою http://www.drlz.kiev.ua/.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10