Ім'я файлу: ПМК 2.docx
Розширення: docx
Розмір: 540кб.
Дата: 23.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Геморагічні захворювання.doc
testi_endokrinna.doc
Полiклiнкiка до 3 рокiв.doc

ЗАЛІКОBИЙ МОДУЛЬНИЙ КОНТРОЛЬ

З МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Bаріант № 2

(1 питання –2 бали)

1. ТЕРМІН «ВРОДЖЕНА ВАДА» ВІДНОСИТЬСЯ ДО МОРФОЛОГІЧНОЇ ЗМІНИ ОРГАНУ АБО ЧАСТИНИ ОРГАНУ

    1. що виходить за межі нормальних варіацій, але не порушує функцію органу

    2. що не виходить за межі нормальних варіацій і не порушує функцію органу

    3. що виходить за межі нормальних варіацій і порушує функцію органу

    4. що не виходить за межі нормальних варіацій

    5. що виходить за межі нормальних варіацій

2. EКСТРОФІЯ СЕЧОВОГО МІХУРА – ЦЕ

  1. відсутність передньої стінки сечового міхура і відповідної їй передньої черевної стінки

  2. відсутність сечового міхура

  3. подвоєння сечового міхура

  4. відсутність задньої стінки сечового міхура

  5. подвоєння сечовивідного каналу

  6. відсутність сечовивідного каналу

3. ЯКА СЕРЕДНЯ ПОШИРЕНІСТЬ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗУ В ПОПУЛЯЦІЇ:

  1. 1 на 10000 населення

  2. 1 на 20000 населення

  3. 1 на 50000 населення

  4. 1 на 1000 населення

  5. 1 на 5000 населення

4. СИНДРОМ АЛЬПОРТА ЧАСТО ПОЄДНУЄТЬСЯ З

  1. ураженням нервової системи

  2. порушенням слуху та зору

  3. вадами серця

  4. патологією сполучної тканини

  5. блакитними склерами

5. ЯКІ З ПЕРЕРАХОВАНИХ ОЗНАК Є ПОКАЗАННЯМ ДЛЯ ПРОВЕДЕННЯ БІОХІМІЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ

  1. шкірна шийна складка, низький зріст, недорозвинення первинних і вторинних статевих ознак

  2. затримка психомоторнрго розвитку, гіпопігментація шкіри, незвичайний запах сечі

  3. синдром Едвардса

  4. синдром «котячого крику»

  5. синдром Дауна

6. ПРИ МІОПАТІЇ ВИНИКАЄ ГЕНЕТИЧНО ОБУМОВЛЕНЕ УРАЖЕННЯ

  1. м'язового волокна

  2. нервового волокна

  3. передніх рогів спинного мозку

  4. сполучної тканини

  5. кісток

7. ПРО ЯКЕ ЗАХВОРЮВАННЯ МОЖНА ДУМАТИ У ДИТИНИ 6 МІСЯЦІВ З БРОНХО-ЛЕГЕНЕВОЮ РЕЦИДИВУЮЧОЮ ПАТОЛОГІЄЮ, ПІДВИЩЕННЯМ РІВНЯ ІОНІВ Na+ i Cl- У ПОТОВІЙ РІДИНІ?
a) гомоцистінурiю

b) туберкульоз

c) адрено-генiтальний синдром

d) муковiсцидоз

е) хронічний бронхіт

8. ВІРОГІДНІСТЬ ПОВТОРНОГО НАРОДЖЕННЯ ДИТИНИ У ПОДРУЖЖЯ, ЩО МАЄ ХВОРУ ДОЧКУ З ФЕНІЛКЕТОНУРІЄЮ

    1. 50%

    2. близька до нуля

    3. 75%

    4. 25%

    5. 100%

9. ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИЧНОГО РИЗИКУ ВКЛЮЧАЄ

    1. підвищену вірогідність мати певне захворювання протягом життя

    2. вірогідність виникнення спадкової хвороби або хвороби із спадковою схильністю

    3. вірогідність внутрішньоутробної загибелі плоду

    4. вірогідність повторного виникнення спадкової хвороби або хвороби із спадковою схильністю

    5. вірогідність виникнення спадкової хвороби або хвороби із спадковою схильністю протягом життя

10. НАЙБІЛЬШ ВІРОГІДНИМ ВАРІАНТОМ ЕТІОЛОГІЇ ПОВТОРНИХ ВИКИДНІВ НА РАННІХ ТЕРМІНАХ ВАГІТНОСТІ Є

    1. вік батька старше 50 років

    2. вік матері старше 40 років

    3. збалансована транслокація

    4. кровноспоріднений шлюб

    5. вік матері старше 35 років



      1. ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ ЖІНКИ 33 РОКІВ ПОКАЗАВ, ЩО ЧАСТИНА КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМИ 16 ПРИЄДНАЛАСЯ ДО ХРОМОСОМИ22. ЯК НАЗИВАЄТЬСЯ ЦЕ ЯВИЩЕ?

    1. Трансдукція

    2. Транслокація

    3. Інверсія

    4. Делєція

    5. Інсерція



      1. ПІД ДІЄЮ МУТАГЕННА В ООЦИТАХ УТВОРИВСЯ МІЦНИЙ ЗВ'ЯЗОК МІЖ ДВОМА Х – ХРОМОСОМАМИ. ДО УТВОРЕННЯ ЯКОГО НАБОРА ХРОМОСОМ В ЯЙЦЕКЛІТИНІ ЦЕ МОЖЕ ПРИВЕСТИ?

        1. 47 хромосом

        2. 23 або 24 хромосоми

        3. 24 або 25 хромосом

        4. 22 або 24 хромосоми

        5. 46 хромосом



      1. ПІД ЧАС РОЗХОДЖЕННЯ ХРОМОСОМ НА СТАДІЇ ДОЗРІВАННЯ СПЕРМАТОГЕНЕЗУ Х- ХРОМОСОМА НЕ ВІДОКРЕМИЛАСЯ ВІД У- ХРОМОСОМИ. ЯКИМ МОЖЕ БУТИ КАРІОТИП МАЙБУТНЬОЇ ОСОБИ, ЯКЩО НОРМАЛЬНА ЯЙЦЕКЛІТИНА БУДЕ ЗАПЛІДНЕНА ТАКИМ СПЕРМАТОЗОЇДОМ?

  1. 45 ХО

  2. 46 ХХ

  3. 46 ХУ

  4. 47 ХУУ

  5. 47 ХХУ



      1. ПІД ЧАС ДОСЛІДЖЕННЯ АМНІОТИЧНОЇ РІДИНИ , ОТРИМАНОЇ В РЕЗУЛЬТАТІ АМНІОЦЕНТЕЗУ ВИЯВЛЕНІ КЛІТИНИ, ЯДРА ЯКИХ МІСТЯТЬ СТАТЕВИЙ ХРОМАТИН (ТІЛЬЦЕ БАРРА). ПРО ЩО ЦЕ МОЖЕ СВІДЧИТИ ?



        1. про розвиток плоду жіночої статі

        2. про розвиток плоду чоловічої статі

        3. про генетичні порушення розвитку плоду

        4. про трисомії

        5. про поліплоїдію



      1. ПРОВОДИТЬСЯ КАРІОТИПУВАННЯ КЛІТИН ЗДОРОВОЇ ЛЮДИНИ. У КАРІОТИПІ ВИЯВЛЕНА ДРІБНА АКРОЦЕНТРИЧНА НЕПАРНА ХРОМОСОМА. ЯКОЮ ХРОМОСОМОЮ ВОНА МОЖЕ БУТИ?

    1. хромосомою групи С

    2. хромосомою групи А

    3. Х хромосомою

    4. У хромосомою

    5. хромосомою групи В

16. Родовід сім'ї обтяжении мультифакторіальною патологією. Термін вагітності до моменту дослідження - 15 тижнів. Рівень альфа-фетопротєїна в сироватці крові підвищений. При УЗД встановлений полігідрамніон, аненцефалія. Яка тактика лікаря?

  1. Показане переривання вагітності

  2. Показана інвазивна діагностика

  3. Показане переривання вагітності і преконцепція в майбутньому

  4. Показані повторна ультразвукова діагностика та біохімічне дослідження крові

  5. Показана консультація дільничого акушера-гінеколога


17. ЦИТОГЕНЕТИЧНИМ МЕТОДОМ ДІАГНОСТУЮТЬСЯ

    1. спадкові дефекти обміну речовин

    2. мультифакторіальні захворювання

    3. хвороби, обумовленні зміною числа та/або структури хромосом

    4. мітохондріальні захворювання

    5. вроджені вади розвитку

18. У ЧОЛОВІКА З ОЗНАКАМИ ГІПЕРГОНАДОТРОПНОГО ГІПОГОНАДИЗМУ ВИЯВЛЕНО СТАТЕВИЙ ХРОМАТИН ТА ТАКИЙ КАРІОТИП. МОЖЛИВИЙ ДІАГНОЗ:


a) cиндром Клайнфельтера

b) cиндром Шерешевського-Тернера

c) несправжнiй жiночий гермафродитизм

d) чоловiчий варiант синдрому Тернера

e) адреногенітальний синдром

19. ПОКАЗАННЯ ДО ПРОВЕДЕННЯ БІОХІМІЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ

    1. випадки хромосомних перебудов в родині , що повторюються

    2. відставання у фізичному розвитку, непереносимість будь яких харчових продуктів

    3. множинні вродженні вади розвитку

    4. спонтанні викидні, що повторюються

    5. мітохондріальні захворювання

20. ЯКІ БІОХІМІЧНІ МАРКЕРИ ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ДЛЯ ВИЗНАЧЕННЯ СПАДКОВОЇ СХИЛЬНОСТІ ДО МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНИХ СЕРЦЕВО-СУДИННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ:

a) Гiперхiломiкронемiя, змiни лiпiдного спектру кровi, змiни коагулограми

b) Змiни лiпiдного спектру кровi, змiни коагулограми, гiперхолестеринемiя

c) Гiпербiлiрубiнемiя

d) Гiперпепсиногенемiя

e) Група кровi О(I)
21. ФОРМУЛА ХРОМОСОМНОГО НАБОРУ У ХВОРОГО С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

    1. 45,Х

    2. 47,ХХХ

    3. 47,ХХY

    4. 46,ХY, 5р-

    5. 45,Х/46,ХY

22. ПОЛІПЛОІДІЯ – ЦЕ

    1. зменьшення числа хромосом в наборі на декілька пар

    2. диплоідний набір хромосом в гаметі

    3. збільшення числа хромосом, що кратне гаплоідному набору

    4. збільшення числа хромосом, що некратне гаплоідному набору

    5. зменьшення числа хромосом, що кратне гаплоідному набору

23. СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ЩО ВКЛЮЧАЄ МІКРОЦЕФАЛІЮ, РОЗЩЕЛИНУ ГУБИ ТА ПІДНЕБІННЯ, СГИНАЛЬНА КОНТРАКТУРА КІНЦІВОК ТА ПОЛІКІСТОЗ НИРОК, КАРІОТИПОМ, НАВЕДЕНИМ НИЖЧЕ НАЙБІЛЬШ ХАРАКТЕРНИЙ ДЛЯ:





    1. синдрому Эдвардса

    2. синдрому Дауна

    3. синдрому Вольфа-Хіршхорна

    4. синдрому Патау

    5. синдрому Марфана

24. НАЯВНІСТЬ ЛАМКОЇ ДІЛЯНКИ В ДОВГОМУ ПЛЕЧІ Х ХРОМОСОМИ ПАТОГНОМОНІЧНО ДЛЯ:
a) синдрому де Грушi

b) синдрому Мартiна-Бела

c) синдрому Вольфа-Хiршхорна

d) синдрому "котячого крику"

е) синдрому Вільямса

25. ЧАСТОТА СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СЕРЕД НОВОНАРОДЖЕНИХ ХЛОПЧИКІВ СТАНОВИТЬ:

a) 1:50000

b) 1:10000

c) 1:5000

d) 1:1000

e) 1:500

      1. В РОДИНІ РОСТЕ ДІВЧИНКА 14 РОКІВ, У КОТРОЇ СПОСТЕРІГАЄТЬСЯ НЕЗНАЧНЕ ВІДХИЛЕННЯ ВІД НОРМИ: ЗРІСТ ЇЇ НИЖЧЕ, НІЖ У ОДНОЛІТКІВ, ВІДСУТНІ ОЗНАКИ СТАТЕВОГО ДОЗРІВАННЯ, ШИЯ ДУЖЕ КОРОТКА, ПЛЕЧІ ШИРОКІ. ІНТЕЛЛЕКТ В НОРМІ. ПІД ЧАС ЦИТОГЕНЕТИЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ ВИЯВИЛИ ТАКИЙ КАРІОТИП. ЯКЕ ЗАХВОРЮВАННЯ У ДІВЧИНКИ?





  1. Синдром Патау

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Клайнфельтера

  5. Синдром Шершевського-Тернера

27. У ЗДОРОВОЇ ЖІНКИ, КОТРА ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ ПЕРЕНЕСЛА КРАСНУХУ, НАРОДИЛАСЯ ГЛУХА ДИТИНА, У КОТРОЇ НОРМАЛЬНИЙ КАРІОТИП ТА ГЕНОТИП. ГЛУХОТА ДИТИНИ Є ПРОЯВОМ?

  1. Генних мутацій

  2. Генокопіі

  3. Хромосомних аберрацій

  4. Фенокопіі

  5. Комбінованої мінливості

28. ПІД ЧАС ОБСТЕЖЕННЯ ЮНАКА З РОЗУМОВОЮ ВІДСТАЛІСТЮ, ЄВНУХОЇДНОЮ БУДОВОЮ СТАТУРИ ТА НЕДОРОЗВИНЕНИМИ СТАТЕВИМИ ОРГАНАМИ В КЛІТИНАХ ВИЯВЛЕНО СТАТЕВИЙ ХРОМАТИН. ЯКИЙ МЕТОД БУЛО ВИКОРИСТАНО?

  1. Дерматогліфічний

  2. Цитологічний

  3. Клініко-геніологічний

  4. Популяційно –статистичний

  5. Біохімічний

29. У 6 РІЧНОЇ ДИТИНИ СИНДРОМ ДАУНА. АЛЕ ХРОМОСОМНИЙ АНАЛИЗ ДОВІВ, ЩО НЕ ВСІ КЛІТИНИ МАЮТЬ АНОМАЛЬНИЙ КАРІОТИП. ЯК НАЗИВАЄТЬСЯ ЦЕ ЯВИЩЕ?

  1. Епістаз

  2. Неповна пенентрантність

  3. Неповне домінування

  4. Мозаіцизм

  5. Варіабельна експресивність



  1. РЕЗУС-КОНФЛІКТ ВИНИКАЄ ПРИ ПЕРЕЛИВАНІ ОДНОГРУПНОЇ ЗА СИСТЕМОЮ АВО РЕЗУС-

ПОЗИТИВНОЇ КРОВІ РЕЦИПІЄНТУ

  1. В крові якого є агглютиноген А

  2. З резус-позитивною кровью

  3. В крові, якого є агглютинин бета

  4. В крові, якого є агглютиноген В

  5. В крові, якого немає резус фактора

31. В ЯКІЙ ЧАСТИНІ КЛІТИНИ ВІДБУВАЄТЬСЯ БІОСИНТЕЗ БІЛКІВ МІТОХОНДРІЙ ТА ХЛОРОПЛАСТІВ?

a) В ядрi клiтини

b) В цитоплазмi клiтини

c) В самих цих органелах та в цитоплазмi клiтини

d) В цитоплазматичному матриксi

е) в комплексі Гольджі
32. ВІД КОГО ДИТИНА УСПАДКОВУЄ МІТОХОНДРІЇ?

a) Хлопчик - вiд батька, дiвчинка - вiд матерi

b) Вiд батька

c) Вiд матерi

d) Вiд обох батькiв по 50%

е) Вiд обох батькiв
33. ЯКІ МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ХВОРОБ НАЙБІЛЬШ ІНФОРМАТИВНІ?

a) пiдвищена екскрецiя мукополiсахаридiв з сечею

b) дослiдження бiоптату м’язової тканини, визначення концентрацiї церулоплазмiну в

плазмi, пiдвищений вмiст мiдi в сечі

c) визначення вмiсту та спiввiдношення лактату та пiрувату в кровi, визначення ацето-

ацетату та 3-гiдроксибутирату в кровi, дослiдження бiоптату м’язової тканини

d) тест Гатрi

e) електрофорез кислих ГАГ
34. ІЗ ЗАПРОПОНОВАНИХ ВИБЕРІТЬ РОДОВІД, ЩО ВІДПОВІДАЄ АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНОМУ ТИПУ

a
b
c








35. НА МАЛЮНКУ ЗОБРАЖЕНО КАРІОТИП:



a) анеуплоїдний

b) поліплоїдний

c) тетрасомія за усіма хромосомами

d) трисомія хромосоми 16

е) полісомія за статевими хросомами

ЗАДАЧІ (1 задача – 5 балів)

1. В таблиці наведено мікроаномалії та вади розвитку. Розташуйте характеристики фенотипу у відповідності до перерахованих термінів.

Мікроаномалії та вади розвитку
Характеристики фенотипу

1. Камптодактилія
А. Шкірна крилоподібна складка

Б. Відсутність проксимальних відділів кінцівок

В. Виступаюча вперед верхня щелепа по відношенню до нижньої

Г. Латеральне викривлення пальців

Д. Кисть або стопа у формі клішні рака

Е. Надмірне оволосіння за чоловічим типом у жінок

Ж. Згинальна контрактура пальців у проксимальних міжфалангових суглобах

З. Укорочення кінцівки

І. Збільшення відстані між внутрішніми кутами очних щілин

К. Довгі павукоподібні пальці

2. Арахнодактилія

3. Клинодактилія

4. Ектродактилія

5. Фокомелія

6. Брахімелія

7. Гірсутизм

8. Птеригіум

9. Прогнатія

10.Гіпертелоризм



2. До медико-генетичного центру направлено хлопчика 9 років, з ожирінням внаслідок поліфагії, м’язовою гіпотонією, акромікрією, гіпоплазією сатевого члена і мошонки, крипторхізмом, розумовою відсталістю та затримкою психомоторного розвитку. Відзначається зменшення пігменації шкіри та волосся.
Ваш попередній діагноз?

Які методи дослідження необхідно використовувати для підтвердження діагнозу?

Яка тактика лікування?

Надайте характеристику даного захворювання.

Що лежить в основі розвитку даного захворювання? Розкрийте суть цього явища.
скачати

© Усі права захищені
написати до нас