Синдром Ретта – прогресуючий дегенеративний розлад центральної нервової системи генетичного походження, що зустрічається переважно у дівчаток. Він вражає ЦНС на ранніх етапах онтогенезу, призупиняючи розумовий та фізичний розвиток дитини. Вперше синдром був описаний австрійським лікарем А. Реттом в 1966 році та виділений з групи недиференційованого аутизму, або ранньої злоякісної шизофренії. У 70–80-х роках ХХ століття шведський лікар Б. Хагберг та японський дослідник А. Ішикава паралельно представили клініко-психопатологічну характеристику синдрому Ретта та визначили стадії його перебігу. В 1983 році синдром був офіційно визнаний захворюванням.
Синдром Ретта включений до Міжнародної класифікації хвороб, Американської класифікації психічних розладів та відноситься до групи розладів аутистичного спектру. Сучасні дослідження, що фінансуються Міжнародним фондом синдрому Ретта, благодійними та батьківськими організаціями повідомляють про те, що причинами виникнення синдрому є мутації в гені МЕСР2, розташованому в Х-хромосомі. Це захворювання зустрічається у представників різних соціальних верств населення, національностей, культур.
Діагностика синдрому, перш за все, включає медичне обстеження дітей, так як психолого-педагогічний напрямок даного питання досліджений не достатньо. Для постановки діагнозу необхідно враховувати клінічну картину розладу та результати додаткових методів обстеження: – комп’ютерна томографія мозку дозволяє фіксувати нейроморфологічні зміни, що вказують на зупинку розвитку мозку; – електроенцефалограма вимірює біоелектричну активність мозку (повільний фоновий ритм свідчить про мутацію Х-хромосоми); – ультразвукове дослідження може фіксувати недорозвиток деяких внутрішніх органів. Класичну форму синдрому може бути діагностовано, якщо у дитини присутні всі обов’язкові критерії: – нормальні пренатальний і перинатальний періоди; – нормальна окружність голови при народженні з подальшим уповільненням її росту між 5 місяцями і 4 роками; – втрата набутих цілеспрямованих рухів рук у віці від 6 до 30 місяців, пов'язана в часі з порушенням спілкування; – глибоке пошкодження експресивної і імпресивної мови і груба затримка психомоторного розвитку; – стереотипні рухи рук, що нагадують вижимання, стискання, хлопки, «миття рук», потирання, що з’являються після втрати цілеспрямованих рухів рук; – порушення ходи (апраксія і атаксія), що виявляються у віці 1–4 років.
Діагноз синдром Ретта вважається попереднім до досягнення дитиною 5 років. Додаткові критерії частіше властиві хворим дітям, але жоден з них не є обов’язковим для постановки діагнозу. Вони включають дихальні розлади у вигляді періодичних апное в період неспання; судомні напади; спастичність, часто поєднується з дистонією і атрофією м'язів; сколіоз, затримка росту, гіпотрофічні ступні, тощо. До критеріїв, що виключають синдром Ретта належать внутрішньоутробна затримка росту; ретинопатія або атрофія дисків зорових нервів; мікроцефалія при народженні; підтвердження перинатально набутого ушкодження мозку; існування ідентифікованого метаболічного або іншого прогресуючого неврологічного захворювання; набуті в результаті інфекції або черепно-мозкової травми неврологічні порушення. Наявність хоча б одного з даних критеріїв свідчить про відсутність захворювання.
Розвиток синдрому Ретта має певну стадійність. Початок захворювання найбільш часто проявляється у віці від 6 місяців до 1,5 року, інколи від 4 місяців до 2,5 років. І етап – ранній розвиток (6–18 місяців). Вагітність і пологи зазвичай протікають без ускладнень, немовлята оцінюються як здорові. Інколи спостерігається легкий недорозвиток ступнів і кистей рук, виступаючий лоб, широкий розріз очей. Можуть з’являтися ознаки легкої затримки психомоторного розвитку. Уже на першому році життя можуть проявлятися стереотипні рухи рук. Рідко виникає якась нестереотипна ігрова діяльність та мовна продукція. При обстеженні в 3, 6, 9 місяців розвиток дитини відповідає віковій нормі. Такі діти краще тягнуться за цікавими предметами, перекладають іграшки з руки в руку, з’являються перші слова, вони можуть стояти та ходити без підтримки. Нормальний розвиток триває до 10–12 місяців, після чого відбувається його зупинка: дитина перестає освоювати нові моторні навички, знижуються темпи збільшення окружності голови. Зупинка розвитку може тривати декілька місяців. ІІ стадія – тимчасовий регрес (1–4 роки). На даному етапі з’являються безпричинні викрики, зникає зоровий контакт, збіднюється мовна і моторна активність. Виникають мимовільні рухи руками, що можуть бути першою ознакою формування стереотипних рухів. В цей час відбувається розпад довільних рухів. Порушення сну може бути першою ознакою регресу: дитину можуть будити збої ритму дихання, мимовільні викрикування, забивання дихальних шляхів слиною. У 15% випадків на цій стадії вперше відзначаються випадки епілептичної активності. ІІІ стадія – після регресу (4–10 років). До п’яти років у більшості дітей підвищується загальний рівень настрою, повертається бажання спілкуватися, деякою мірою відновлюються втрачені моторні навички, а також відновлюється розмір голови. В деяких випадках продовжується розвиток мови. На даному етапі стає можливим навчання дитини. Залишається підвищена тривожність, безпричинні викрики. Виникають епілептичні напади, які до шкільного віку можуть посилюватися. ІV стадія – пізній регрес моторних можливостей (10–25 років). До кінця першого десятиліття життя ускладнюються рухові розлади. Хворі повністю нерухомі, посилюються спазми і атрофія в м’язах кінцівок, з’являються кіфоз, сколіоз тощо. Дівчатка відстають у зрості, при цьому не страждає статевий розвиток, зниження ваги (кахексія), частота судом знижується. Спостерігається покращення в емоційній сфері та спілкуванні, краще встановлюється невербальний контакт .
Сучасні методи корекції синдрому Ретта нечисленні та частіше включають медичну допомогу, рідше психолого-педагогічну. Основний напрямок – це зниження симптомів, полегшення загального стану дитини медикаментозними засобами. Часто лікарі призначають дієту, насичену вітамінами, клітковиною і дуже калорійними продуктами, її причина – збільшення ваги дитини. При цьому рекомендовано часте годування (кожні три години), що сприяє стабілізації стану дітей з синдромом.
До корекції синдрому Ретта обов’язково мають бути включені масаж та гімнастика, які розвивають кінцівки дитини, підвищують гнучкість тіла і стимулюють м’язовий тонус. Діти з синдромом Ретта мають низький рівень комунікативної поведінки, тому потребують постійного комплексного супроводу в усіх ситуаціях. Вони можуть використовувати контакт очима, жести, пресимволічні дії. Для того, щоб підтримати та покращити наявні види комунікації використовують: 1. Альтернативні комунікативні стратегії з використаннях технічних засобів – використання додаткових засобів комунікації при навчанні дитини. 2. Розвиток наявних комунікативних можливостей без використання технічних засобів. У дітей з синдромом Ретта рівень уваги не дозволяє встановлювати продуктивні комунікативні контакти, проте комунікативні реакції збільшуються, якщо звертатися до дитини індивідуально та докладати зусиль для підтримання комунікації. Потрібен час, щоб діти могли відреагувати на стимул, так як вони характеризуються уповільненим сприйманням подій.
Поведінкова терапія є допоміжною до попередніх видів корекції дітей з синдромом Ретта та використовується, зокрема, для зниження проявів аутоагресії. Так, у дітей, залучених до гри, спілкування зменшуються стереотипні рухи рук, розкачування, є відповідь на звернену мову. Музикотерапія – спеціально організоване використання музики для досягнення цілей, що не пов’язані з музичним розвитком. Музика не лише підвищує мотивацію дитини, а й дає можливість виразити свої переживання, не використовуючи при цьому мову. При використанні даного напрямку корекції необхідно враховувати індивідуальний підхід, не варто нехтувати попередньою оцінкою стану дитини.
Іпотерапія – сучасний, ефективний, унікальний метод корекції та реабілітації, який має різноспрямовану дію на дитячий організм. При синдромі Ретта заняття іпотерапією допомагають покращити кровообіг в нижніх кінцівках і малому тазі, налагоджується робота м’язів згиначів і розгиначів в кінцівках; стимулювати мозочок і вестибулярний апарат; нормалізувати процеси збудження і гальмування в головному мозку, які відповідають за емоційний стан дитини, підвищити інтерес до навколишнього середовища, усунути тривожність і замкнутість; корегувати пам’ять, увагу.
Гідротерапія сприяє організації рухів і поз в умовах, які обмежуються дією сили тяжіння, також до уваги береться психотерапевтичний вплив води. Пісочна терапія дозволяє розслабитися, знизити м’язовий тонус рук при зануренні їх в пісок. Побудова власного світу на піску сприяє зниженню тривожності, аутоагресії.
Отож, сучасні дослідження Міжнародного фонду синдрому Ретта демонструють, що неврологічні порушення можуть бути відновлені. Це доводить зворотність неврологічних та інших порушень, що дає незаперечну надію на відновлення розумових, моторних та дихальних функцій у людей з синдромом Ретта. Проблема розробки психолого-педагогічних корекційних технологій для дітей з синдромом Ретта є надзвичайно актуальною. Програма корекційної допомоги має бути комплексною та включати роботу медичних фахівці, психологів, педагогів, реабілітологів. Стимуляція психомоторного розвитку має проводитися найрізноманітнішими способами: індивідуально з використанням спеціальних технічних засобів або без них; з залученням батьків та без них; в групі з іншими дітьми.