1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35
Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx

10. КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД.


Генеалогічний метод - метод родоводів, спостереження хвороби або ознаки в сім'ї, або в родині в ряді поколінь із вказівкою типу родинних зв'язків між членами родоводу. В медичній генетиці цей метод часто називають клініко-генеалогічний, оскільки мова йде про вивчення патологічних ознак в сім'ї з допомогою клінічного обстеження. Генеалогічний метод обстеження дає можливість:

Даний метод найдоступніший для повсякденної практичної роботи і досить інформативний, він є основою для проведення МГК.

Перше завдання при аналізі родоводу - встановлення спадкового характеру хвороби. Якщо в родоводі зустрічається одна і та ж ознака / або хвороба /, то можна думати про його спадкову природу. Однак необхідно виключити можливість фенокопій / ознаку, викликану впливом середовища, з подібною ознакою, що виникла в результаті мутацій /. Наприклад: якщо патогенний фактор діяв на жінку під час вагітності, то у неї можуть народжуватись діти з однаковими природженими вадами або ж одні і ті самі професійні шкідливості можуть викликати подібні захворювання у членів однієї сім'ї.

Після виникнення спадкового характеру ознаки і хвороби /, необхідно встановити тип успадкування. При домінантному типі передачі з повним проявом мутантного гена, проявляється пряма передача хвороби / ознаки / від одного із батьків дітям, причому хворіють особини обох статей.Якщо захворювання зустрічається у сибсів пробанда, але відсутнє у батьків і дітей, можна думати про рецесивне успадкування.

11. МЕТОДИКА СКЛАДАННЯ РОДОВОДУ.


Методика складання родоводів, аналіз. Складання родоводу розпочинають з пробанда - людини, яка звернулася до генетика або до лікаря і містить ознаку, яку необхідно вивчити у родичів по батьківській і материнській лініях.При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г. Юстом у 1931 р. (рис. 1.120). Фігури родоводів розміщують горизонтально (або по колу), в один рядок кожне покоління. Зліва позначають римською цифрою кожне покоління, а окремих осіб у поколінні - арабськими зліва направо і зверху вниз. Причому найстарше покоління розташовують зверху родоводу і позначають цифрою І, а наймолодше - внизу родоводу.

Братів і сестер згідно з народженням найстаршого розташовують зліва. Кожний член родоводу має свій шифр, наприклад, II - 4, IIІ - 7. Шлюбна пара родоводу позначається за тим же номером, але з малої літери. Якщо один із подружжя необстежений, відомості про нього не наводяться взагалі. Всі індивідууми розміщуються строго по поколіннях. Якщо родовід великии, то різні покоління розташовуються не горизонтальними рядами, а концентричними.

Після складання родоводу до нього додається письмове пояснення - легенда родоводу. У легенді мають знаИти віддзеркалення такі відомості:

    • результати клінічного і позаклінічного обстеження пробанда;

    • відомості про особистий огляд родичів пробанда;

    • зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;

    • письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості; • висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.




12. ТИПИ УСПАДКУВАННЯ.


За аутосомно-домінантного успадкування: 1) досліджувана ознака наявна в кожному поколінні, незалежно від статі; 2) прояв ознаки спостерігається також по горизонталі (у братів, сестер); 3) народження дітей може мати різну вірогідність залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку (100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний; 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні; 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший – гомозиготний за рецесивними алелями).

За аутосомно-рецесивного успадкування: 1) досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні; 2) дитина з ознакою може народитися у батьків, які позбавлені цієї ознаки (гетерозиготні батьки); 3) ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі; 4) ознака спостерігається по горизонталі (у братів та сестер); 5) вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути різною (25%, якщо обоє батьків гетерозиготні; 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем; 100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем).

При Х-зчепленому домінантному успадкуванні: 1) жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; 2) ознака зустрічається в кожному поколінні; 3) батько-носій ознаки передає її всім своїм дочкам, а синам не передає; 4) мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; 5) у дітей ознака проявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; 6) діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її.

При Х-зчепленому рецесивному успадкуванні: 1) ознака наявна не в кожному поколінні; 2) дитина-носій ознаки може народитися у батьків, позбавлених цієї ознаки; 3) ознака проявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; 4) батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і звичайно не передає її дочкам; 5) вірогідність успадкування Х-зчепленої рецесивної ознаки залежить від зиготності батьків за алелями ознаки (всі діти будуть без ознаки, якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою; у чоловіка без ознаки та жінкиносія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою складає 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей; вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала і можлива лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки.

За Y-зчепленого успадкування: ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків. При мітохондріальному успадкуванні (виключно спадкові патології): 1) патологія передається від хворої матері усім дітям незалежно від статі; 2) хворий батько нікому з дітей патологію не передає.



1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35

скачати

© Усі права захищені
написати до нас