1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35
Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx

1. ПРЕДМЕТ ТА ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ.


Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Походить від грецького слова, що означає народження, походження. Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.

Медична генетика - наука, що вивчає роль спадковості і мінливості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики спадкової патології.

Клінічна генетика - це прикладний розділ медичної генетики, тобто застосування досягнень медичної генетики до медичних проблем у пацієнтів або в їх сім'ях.

Розділи медичної генетики:

▪Клінічна генетика

▪Цитогенетика

▪Молекулярна генетика

▪Біохімічна генетика

▪Популяційна генетика

▪Генетика розвитку

▪Імуногенетика Не знайдено елементи таблиці посилань.

▪Вивчення геному людини

Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливостіознак стосовно до патології людини, а саме:

ОСНОВНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

  • Вивчення спадкових захворювань і синдромів.

  • Вивчення ролі спадковості і середовища у виникненні не спадкових форм патології.

  • Розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем: генної інженерії, що розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом трансгенезу (тобто, переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).



2. ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ.


Прогрес в розвитку медицини і суспільства привів до відносного зростання долі генетично обумовленої патології в структурі захворюваності та смертності населення. Людина стикається з новими факторами середовища, відчуває велике навантаження соціального і екологічного характеру (надлишок інформації,стреси,забруднення атмосфери). В той же час покращуються медичні технології, що змінює направленість і інтенсивність природного добору. І те і інше веде до додаткового прояву спадкової патології. Відомо біля 4000 нозологічних форм спадкових хвороб, які пошкоджують усі органи, системи і функції організму. Лікар будь-якої спеціальності буде зустрічатися зі спадковою патологією. Генетична освіта лікарів – одна з необхідних умов для діагностики, лікування і профілактики хвороб. Медична генетика розширює та поглиблює біологічне мислення лікаря. Через генетику лікар інтегрально розуміє всі стадії індивідуального розвитку ( від статевих клітин до старості і смерті) під кутом зору реалізації спадкової програми. Довгий час спадкові хвороби не піддавались лікуванню,а єдиним методом профілактики була рекомендація утримання від дітонародження. Сучасна медична генетика володіє методами ранньої, досимптомної і навіть пренатальної доімплантаційної діагностики. Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових захворювань та медичні технології забезпечили успішне лікування деяких генетичних захворювань.

3. ЧАСТОТА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ У РІЗНІ ПЕРІОДИ ОНТОГЕНЕЗУ.


Репродуктивні втрати за рахунок хромосомних і геномних мутацій складають 50% від усіх зачать.Втрата гамет починається з моменту овуляції. Запліднюється біля 90% яйцеклітин,10-15% з них не можуть імплантуватися.Причиною 70-90% мимовільних викиднів на перших 2-4 тижнях вагітності є хромосомні та генні мутації.До 20 тижнів вагітності хромосомні аномалії виявляються в 30% випадківПри вагітності 20-27 тижнів –у 4%випадків.Таким чином, мимовільний викидень на ранніх стадіях розвитку вагітності розглядається як еволюційне «пристосування» або природній добір.

Біля 5 -5.5% дітей народжуються зі спадковими або вродженими хворобами.
Тип і розповсюдження спадкової патології у дітей

Тип патології
%

Генні хвороби (серед новонароджених)
1

Хромосомні хвороби (серед новонароджених)
0,5

Хвороби зі спадковою схильністю (серед дітей до 5 років)
3-3,5

Несумісність матері і плода (серед новонароджених)
0,4


Спадкові хвороби не є прерогативою лише дитячого віку. Хоча частота важких форм спадкової патології знижується за рахунок летальності в дитячому віці, в пубертатному періоді і пізніше з являються нові хвороби. Після 20-30 років починають проявлятися хвороби зі спадковою схильністю.

Хромосомні порушення у віці до 25 років зустрічаються з частотою 1,8 :1000, після 25 років - 2:1000, всього протягом життя-3,8:1000.

Моногенні порушення до 25 років діагностуються у 3,6 :1000, після 25 років у 16,4:1000, протягом життя - 20:1000.

Мультифакторні хвороби до 25 років зустрічаються у 46,4:1000, після 25 років у 600:1000, протягом життя у 646,4:1000. В ці розрахунки не ввійшли носії збалансованих транслокацій, мітохондріальні мутації.


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35

скачати

© Усі права захищені
написати до нас