Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx
16. СЕМІОТИКА СПАДКОВИХ ХВОРОБ.
Семіотика спадкових захворювань, морфогенетичні варіанти розвитку, особливості проявів спадкових хвороб.
Семіотика спадкової патології вивчає ознаки або симптоми спадкових хвороб і патологічних станів,які викликані взаємодією спадкових факторів та факторів довкілля.
Семіотика спадкової патології поєднує в собі характеристику,особливості клінічних проявів усіх форм спадкової патології, загальні принципи клінічної діагностики, особливості огляду і фізикального обстеження пацієнтів та їх родичів.
Основою семіотики спадкової патології є клініко-генеалогічний метод та синдромологічний аналіз .
Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології
1. Сімейний характер захворювання.
2. Хронічний, проградієнтний, рецидивний перебіг.
3. Наявність специфічних симптомів.
4. Численні патологічні зміни.
5. Природжений характер хвороби.
6. Резистентність до найпоширеніших методів терапії
17. ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ.
Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології
Сімейний характер захворювання.
Хронічний, проградієнтний, рецидивний перебіг.
Наявність специфічних симптомів.
Численні патологічні зміни.
Природжений характер хвороби.
Резистентність до найпоширеніших методів терапії .
В основі особливостей клінічних проявів спадкової патології лежать генетичні закономірності дії та взаємодії генів. Більшість мутантних генів,що викликають спадкові хвороби володіють плейотропним ефектом.
Плейотропна дія гена (плейотропія - впливодного гена на формування декількох ознак) – універсальна генетична закономірність в результаті якої в процес втягується багато органів і систем.З клініко-генетичної точки зору необхідно розрізняти первинну і вторинну плейотропію.
Первинна плейотропія обум о вл е н а біохімічними механізмами дії мутантного білка або фермента,тобто первинних продуктів мутантних алелей.Наприклад:при фенілкетонурії порушений синтез фенілаланіну,в результаті чого не синтезується тирозин.Наслідком є порушення утворення пігменту меланіну,що веде до гіпопігментації шкіри,волосся,райдужки.Продукти патологічного обміну викликають порушення процесів розвитку і функціювання нервової системи(тремор,судомні напади,розумова-відсталість.Здається,це дуже різнорідні симптоми.але в основі всіх проявів лежить первинний ефект - відсутсутність ферменту фенілаланінгідроксидази.
Вторинна плейотропія-обумовена ускладненнями первинних патологічних процесів. Наприклад: при таласемії потовщення кісток черепа ї гепатолієнальний синдром-результат вторинних процесів,які виникли в зв'язку з посиленим кровотворенням і гемосидерозом паренхіматозних органів.
18. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ КЛІНІЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ.
Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.
Особливості клінічної діагностики природженої та спадкової патології в тому, що нозологічний спектр спадкової патології дуже широкий(біля 3500 форм). Наприклад в групі нервових захворювань відомо понад 300 спадкових форм, в дерматології – більше 250, в офтальмології – більше 250. Деякі форми зустрічаються дуже рідко, і лікар в своїй практиці може і не зустрітися з ними. Тому важливим є знання основних принципів клінічної генетики, проведення параклінічних і лабораторно-генетичних обстежень.
Клінічна діагностика спадкових хвороб базується на даних клінічного, генеалогічного і параклінічного обстеження. Лікар має пам’ятати, що спадкові хвороби можуть протікати під виглядом неспадкових. Інколи, спадкова патологія може бути супутня основному, не спадковому захворюванню. Тому постановка діагноза спадкового захворювання є двохетапною:
Загальне клінічне обстеження хворого.
При підозрінні на конкретну спадкову патологію необхідно проведення спеціалізованого генетичного обстеження.
Синдромологічний підхід у діагностиці природженої і спадкової патології. В
спадковій патології не існує патогномонічних ознак, одна і та ж ознака зустрічається при декількох формах, наприклад, деформаціація грудної клітки у вигляді киля, або лійки, зустрічається не менше ніж в 30 спадкових синдромах. Викривлення хребта зустрічається більше ніж в 50 спадкових синдромах, аномалії нирок - при 30 синдромах, але при огляді хворого повністю, лікар може виявити ознаки, які допомагають в диференційній діагностиці.
1 ... 5 6 7 8 9 10 11 12 ... 35