Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx
6. РОЛЬ СПАДКОВОСТІ ТА СЕРЕДОВИЩА У РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ.
Вплив спадковості і зовнішнього середовища на розвиток патологічних ознак.
Хвороба розвивається в результаті тісної взаємодії зовнішніх і внутрішніх факторів. Якщо внутрішні фактори спадково змінені, то виникає патологічний процес. Однак фактори внутрішнього середовища - це також результат взаємодії генетичних і середовищних факторів в онтогенезі, тому, що рівень гормонів в організмі, особливості обміну речовин, імунологічні реакції - визначаються функціонуванням відповідних генів або іншими словами генетичною конституцією.
З генетичної точки зору усі хвороби в залежності від співвідносного впливу спадкових та середовищних фаткорів в їх розвитку поділяються на з групи: (Н.П. Бочков, 1997; С.І.Козлова іспівавт, 1996)
Спадкові хвороби в яких патологічний вплив мутації, як етіологічного фактора практично не залежить від зовнішнього середовища. Останнє може тільки змінювати ступінь прояву симптомів хвороби та тяжкість її перебігу. До захворювань цієї групи відносяться хромосомні і генні спадкові хвороби з повним проявом або з 100 % пенентрантністю ( Пенентрантність- частота прояву гена, експресивність - ступінь фенотипового прояву гена). Наприклад: хвороба Дауна, нейрофіброматоз, гемофілія, ФКУ, муковісцидоз, ахондроплазія. Хвороба може проявлятися не обов'язково в дитячому віці, а в будь - якому віці у відповідності до часових закономірностей генної експресії (наприклад: середній вік початку хореї Гентінгтона - 38-40 років).
Хвороби зі спадковою схильністю - де мутації є етіологічним фактором, але для пенентрантності мутантних генів необхідний фактор зовнішнього середовища.
До таких захворювань відносять: деякі форми подагри, діабету, фармако- та екогенетичні хвороби, атеросклероз, гіпертонічну хворобу, туберкульоз, екзему, . псоріаз, виразкову хворобу.
В походженні хвороб 3-ї групи спадковість немає ніякого значення. Наприклад: травми, опіки, деякі інфекційні хвороби. Тут генетична конституція організму впливає на перебіг патологічних процесів (на видужання, на відновні процеси, компенсацію порушених функцій), (не всі люди чутливі до вірусу СНІДу, сифілісу).
7. КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ.
Класифікація спадкових хвороб
І. Хромосомні хвороби - в їх основі лежить числові і структурні аберації хромосом. При цьому порушується порядок розміщення і змінюється кількість багатьох сотень і навіть тисяч генів.
Числові: - Хвороба Дауна (трисомія 21), хвороба Патау (трисомія 13) с-м Шерешевського-Тернера 45, ХО
Структурні: - Синдом Лежена (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми,с-м кошачого крику)
ІІ. ГЕННІ ХВОРОБИ - хвороби, які викликані генними мутаціями, що ведуть до змін порядку нуклеотидів в молекулі ДНК, що веде до зміни амінокислотної послідовності в білку, який кодується даним геном.
Синдром Марфана, хвороба Реклінхаузена, хвороба Коновалова - Вільсона, адреногеніталіний синдром, муковісцидоз, ФКУ.
III Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними та полігенними. На реалізацію патологічної ознаки діє фактор зовнішнього середовища.
ІV. Генетичні хвороби соматичних клітин – виділені в окрему групу спадкової патології недавно. Причиною є наявність хромосомних перебудов в клітинах, які викликають активізацію онкогенів Прикладом таких захворювань є ретинобластома, пухлина Вільмса.
V. Хвороби несумісності матері і плода за антигенами АВО, Rh.
Хвороба виникає в результаті імунологічної реакції резус-негативної групи крові матері на резус-позитивний алель плода, який він успадкував від батька. Найбільш типовим і добре вивченим захворюванням цієї групи є гемолітична хвороба новонароджених, яка виникає в результаті несумісності мами і плода за Rh антигеном.
VI.Мітохондріальні хвороби
8. РОЛЬ ПАРАКЛІНІЧНИХ МЕТОДІВ ДОСЛІДЖЕННЯ У ДІАГНОСТИЦІ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ.
На сучасному етапі застосовується весь спектр параклінічних методів для діагностики спадкових захворювань: клініко-біохімічні, гематологічні, імунологічні, ендокринологічні, електрофізіологічні, рентгенорадіологічні, ультразвукові. Наприклад: при вродженому гіпотиреозі, адреногенітальному синдромі, нанізмі проводять ендокринологічні обстеження; при нервово-м’язевих захворюваннях проводять електрофізіологічні обстеження; для діагностики хондродистрофії, нейрофіброматозу необхідні рентгенорадіологічні обстеження
1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 35