1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35
Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx

4. ПИТОМА ВАГА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ У СТРУКТУРІ ЗАХВОРЮВАНОСТІ І СМЕРТНОСТІ.


30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлено ПВР і спадковими хворобами з іншими проявами.

Аналіз причин дитячої смертності в цілому показує суттєве значення генетичних факторів.

Питома вага природженої та спадкової патології у структурі дитячої смертності в розвинутих країнах (за матеріалами ВООЗ)

Головні причини

смерті у віці до 1 року
Доля серед померлих, %
Головні причини

смерті у віці від 1 до 4 років
Доля серед померлих, %

Перинатальні фактори
28
Трагічні випадки
31

Вроджені і спадкові хвороби
25
Вроджені і спадкові хвороби
23

Синдром раптової смерті
22
Пухлини
16

Інфекції
9
Інфекції
11

Інші
6
Інші
6


Генотип кожної людини містить 5-10 потенційно дефектних генів, котрі передаються разом з нормальними генами.

Без сумніву доведена роль спадкової схильності у виникненні широко розповсюджених хвороб (ІХС, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба, псоріаз, бронхіальна астма та ін.). Відповідно, для лікування і профілактики цієї групи хвороб, які зустрічаються у практиці лікарів усіх спеціальностей необхідно знати механізми взаємодії середовищних і спадкових факторів у виникненні і розвитку хвороб.

5. МІНЛИВІСТЬ СПАДКОВИХ ОЗНАК ЯК ОСНОВА ПАТОЛОГІЇ.


До основних властивостей усіх живих організмів належать явища спадковості і мінливості.

Спадковість- здатність передавати з покоління в покоління генетичний матеріал.

З хромосомами ядра пов’язана ядерна, або хромосомна, спадковість. З мітохондріями – цитоплазматична, або позаядерна спадковість

Мінливість - здатність змінювати свої ознаки і властивості, пристосовуватись до умов середовища.

Розрізняють 2 форми мінливості:

  1. неспадкову - коли зміни фенотипу обумовлені факторами зовнішнього середовища (модифікаційна мінливість). Більшість модифікацій є нестійкими, короткочасними; вони не передаються навіть наступному поколінню і часто зникають після того, як припинилася дія відповідного фактора. Так, під дією ультрафіолетових променів шкіра людини в людей темнішає, з'являється загар (у деяких лише почервоніння), який взимку поступово зникає. В альпіністів, які піднімаються в гори, під впливом зниження парціального тиску кисню в повітрі кількість еритроцитів у периферичній крові збільшується, а з поверненням у низину місцевість цей показник нормалізується.

  2. спадкову мінливість при якій зміни фенотипу зумовлені змінами геному, тобто зумовлені мутаціями ( генотипова мінливість)

Спадкова мінливість поділяється на два основних види:

  • комбінативну (рекомбінантну);

  • мутаційну.

Під комбінтивною мінливістю розуміють виникнення нових поєднань генів, яких не було у батьків, за рахунок їх перегрупування в мейозі.

Мутаційна мінливість, тобто виникнення мутацій- це кількісні або якісні зміни генотипу організму, що передаються від клітини до клітини, і від покоління до покоління.

Мутації - раптові зміни генетичного апарату людини, які приводять до морфологічних, фізіологічних, біохімічних змін. (С. М. Гершензон).

Мутації класифікують за:

  • змінами фенотипу,

  • типами клітин в яких виникла мутація,

  • змінами генотипу,

  • причинами виникнення мутацій.

За фенотипічними проявами мутації розрізняють:

- морфологічні;

- фізіологічні;

- імунологічні;

- біохімічні.

Такі мутації приводять до порушення будови органів, зміни фізіологічних ознак, порушення обміну речовин, появи нових антигенів.

Мутації, що виникли в зародкових клітинах ведуть до розвитку повністю мутантного організму і передаються з покоління в покоління.

Соматичні мутації захоплюють певну ділянку організму в залежності від стадії онтогенезу і не передаються наступному поколінню через статеві клітини. Відомо, що мутації в соматичних клітинах збільшують кількість злоякісних новоутворень, скорочують тривалість життя.

Класифікація мутацій за характером зміни генотипу:

  • генні,

  • хромосомні,

  • геномні.

Генні мутації пов'язані зі зміною внутрішньої структури окремих генів. На молекулярному рівні механізми генних мутацій можуть бути слідуючими:

• заміна окремих нуклеотидів в ланцюгу ДНК,

• випадіння або вставки нуклеотидів або їх груп,

• перестановки нуклеотидів всередині гена.

Хромосомні мутації - структурні перебудови однієї або декількох хромосом, пов'язані з втратою або дуплікацією їх ділянок, зміною положення ділянок в хромосомі (інверсія) або переносом їх в іншу хромосому (транслокації).

Зміна числа хромосом в наборі, що не супроводжується зміною їх структури називається ГЕНОМНИМИ МУТАЦІЯМИ. Це може бути зміни числа гаплоїдних хромосомних наборів (46+23=69) або нестача чи надлишок окремих хромосом (47, XXY, 45, ХО). Геномні мутації супроводжуються змінами фенотипу і призводять до мимовільних викиднів або хромосомної хвороби.

За причинами виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні мутації виникають при звичайних фізіологічних станах організму без додаткової дії факторів зовнішнього середовища.

СПОНТАННИЙ МУТАГЕНЕЗ є невід'ємною характеристикою живого організму. Спадкові хвороби обумовлені спадковими мутаціями відносяться до групи спорадичних (поодиноких в сім'ї) і не можуть бути передбачені в той же час вони будуть передаватися в ряді послідовних поколінь. Мутації de novo випадкові для кожного гена і порівняно рідкі (порядку 1x10-6). В медичній генетиці розроблені спеціальні методи вираховування частити спонтанних генних мутацій. Різні фактори зовнішнього і внутрішнього середовища можуть підвищувати частоту таких мутацій.

Індукованими мутаціями називаються мутації, які виникли під впливом різних факторів зовнішнього середовища. В залежності від цих факторів розрізняють:

  • Фізичний.

  • Хімічний.

  • Біологічний мутагенез.

До фізичних факторів відносяться: випромінювання, вібрації, температурна дія, УЗД. Високою генетичною ефективністю володіє багато хімічних речовин: цитостатичні, протипухлинні антибіотики (аміноптерин, метотрексат, меркаптопурин, імуран, фторурацил). Гормональні: естрадіол, прогестерон, оральні контрацептиви. Протисудомні препарати - барбітурати. Суміш для наркозів.

Біологічні фактори мутагенезу: віруси (вітряна віспа, кір, краснуха, вірус простого герпеса, живі вакцини).

Спадкові хвороби- це хвороби які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації. Термін спадкові хвороби неадекватний терміну вроджені хвороби.

Під вродженими хворобами розуміють такі стани, які існують вже при народженні дитини.


1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   35

скачати

© Усі права захищені
написати до нас