1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   35
Ім'я файлу: генетика.docx
Розширення: docx
Розмір: 329кб.
Дата: 06.04.2021
скачати
Пов'язані файли:
Історія. УФФ-13с. Бац Юля.docx

Задача 5


Новонароджений госпіталізований з блювотою та явищами дегідратації. При огляді дитина стабільна, мінімальна гіперпігментація навколо сосків та зовнішніх статевих органів, зниженого відживлення, концентрація Na- і K- в сироватці крові 120ммоль/л., та 9ммоль/л. (норм. Na-136 - 145 |K-3.5 - 5.1). Зменшення в крові кортизону і андростерону.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Яка клінічна форма?

Адреногенітальний синдром , Сільвтратна форма

  1. Тип успадкування? Аутосомно- рецесивний.

  2. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? 25%

  3. Методи діагностики? підвищення в крові АКТГ, андростерону, Дегідроепіандростерону; в сечі - 17 кетостероїдів. Зменшення в крові кортизолу, андостерону. гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпоглікемія, що посилюються.

  4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз? пілороспазм, пілоростеноз, харчова токсикоінфекція, інвагінація кишківника, вроджені ферментопатії, різні нозології гермафродитизму.



Задача 6


У дитини 1-го міс при огляді відмічені в’ялість, апатичність, блідість і сухість шкірних покривів, м’язова гіпотонія, брадикардія, систолічний шум на верхівці, збільшення великого тім’ячка. Фенотипічно гіпертелоризм і макроглосія. Відмічається схильність до закрепів.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Вроджений гіпотериоз.

  2. Тип успадкування? Аутосомно-рецесивний

  3. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? 25%

  4. Методи діагностики? зниженням концентрації у сироватці Т4 менше ніж 0,006 мг/мл і підвищенням рівня ТТГ більше ніж 20 мікроодиниць/мл на 2-5-й день при дослідженні краплі крові на фільтрувальному папері.

  5. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз? синдром дауна, рахіт, фенілкетонурія і жовтяниця різного генезу, псевдогіпотиреоз, + треба виключити вроджену ваду серця, хворобу нирок та ревматизм.



Задача 7


Жінка 25р. звернулась до генетика зі скаргами на скудні та нерегулярні менструації, непліддя. Об’єктивно: ріст – 170см., будова тіла атлетична, виражений гірсутизм, каріотип 46ХХ. При ультразвуковому обстеженні органів малого тазу діагностовано гіпоплазію матки, виражений склерокистоз яєчників, при дослідженні наднирників діагностовано їх гіперплазію. В крові: рівень естрогенів нормальний, тестостерон підвищений, АКТГ – підвищений. 17-КС - підвищений.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Яка клінічна форма?

Адреногенітальний синдром - Проста вірильна форма

  1. Тип успадкування? Аутосомно-рецесивний.

  2. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? 25%

  3. Методи діагностики? клінічних проявів Аналіз електролітних показників Гормональних дослідження та Молекулярно-генетичному аналіз

  4. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз? гіпетрихоз, різні форми гермафродитизму, хвороба іценка-кушинга, андрогенпродукуючі пухлини кори наднирників чи яєчників та синдром гіперандрогенемії



Задача 8


До генетика звернулася родина в зв’язку з затримкою психомоторного розвитку дитини. Хлопчику 5-років. У фенотипі мікробрахіцефалія, плитке обличчя, монголовидний розріз очей, епікант, дизморфічні вушні раковини, плитка потилиця, низька лінія росту волосся на шиї, коротка шия, брахі дактилія, чотирьох пальцева складка на долоні, м’язева гіпотонія, затримка розумового розвитку. Проведено цитогенетичне обстеження. Результат 47,ху+21(75%) / 46,ху (25%).


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Дауна.

  2. Яка цитогенетична форма хвороби? Мозаїчна.

  3. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? 0-1%

  4. Ваші рекомендації батькам і тактика ведення при наступній вагітності?

PGD,амніоцентез і біопсія плода ,УЗД(10-13тжд),скринінг сироватки крові(PAPP-A,бета ХГ,альфа -фетопротеїн)

  1. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?

гіпотиреоз,XXXXY,фаст синдром,цельвегера.

Задача 9


Родина Ц. звернулась для прогнозу потомства в зв’язку з вагітністю 20 тижнів. Жінці – 41 рік, чоловіку – 45 років. Під час УЗД плода виявлено черепно-лицеві дизморфії, пієлоектазія, низько розташоване пупкове кільце, 2 судини пуповини.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? хромосомні захворювання ,вади розвитку.

  2. Які додаткові методи обстеження для уточнення діагнозу?

амніоцентез,неінвазивний пренатальний тест.

  1. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? якщо едвардса то до 1%(якщо батьки не є носіями якоїсь мутації).

  2. Ваші рекомендації батькам і тактика ведення при наступній вагітності?

пренатальний біохімічний скринінг ,PGD(преінплатаційна діагностика) ,преконцепційна профілактика

  1. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?



Задача 10


У дитини в родильному будинку виявлені полідактилія, мікроцефалія, низько розміщені вуха, незрощення губи і піднебіння, мікрогнатія, флексорне положення пальців, і накладання їх один на одний, стопа-качалка.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Синдром Едвартса.

  2. Які існують цитогенетичні форми даного захворювання?

проста трисомія 18 хромосоми,мозаїчна форма

  1. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? до 1%(якщо батьки не є носіями якоїсь мутації).

  2. Ваші рекомендації батькам і тактика ведення при наступній вагітності?

PGD(преінпланатаційна діагностика),преконцепційна профілактика,біохім.скринінг

  1. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?

Патау- трисомія по 13 хромосомі.

Задача 11


До генетика звернулися батьки дівчинки 4-ох днів, що народилася від другої бажаної вагітності других пологів у терміні 39 тижнів. Об-но: вага 2900г, зріст 48 см, криловидні складки на шиї . При дерматогліфічному дослідженні відмічається поперечна долонна складка. З народження у дитини відмічався значний лімфатичний набряк кистей та стоп, який пройшов самостійно у першу добу.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Шерешевського-Терне.

  2. Які існують цитогенетичні форми даного захворювання? Повна моносомія 50% 45Х0, 30-40% мозаїчна форма, ізохромосома Х

  3. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? 1%

  4. Ваші рекомендації батькам і тактика ведення при наступній вагітності? МГК, УЗД, біохімічний скринінг, біопсія хоріону, амніоцентез.

  5. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?

Боневе Ульріхі, гіпогонадизм з Перо.

Задача 12


Хлопчик 16 років направлений до генетика у зв’язку із затримкою темпів статевого розвитку. У фенотипі: гінекомастія, гіпогеніталізм, відсутні вторинні статеві ознаки, висока талія, зріст 185см. В анамнезі оперований у зв’язку із крипторхізмом.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Клайнтфельтера.

  2. Які існують цитогенетичні форми даного захворювання?

Повна і мозаїчна, транслокаційна 47ХУ 48ХХУ 49ХХХУУ 49ХХХХУ

  1. Які можливі причини виникнення даного синдрому? Нерозходження хромосом в процесі мейозу. Фактори ризику вік та інфекції.

  2. Методи діагностики для підтвердження даного діагнозу? Каріотипування

  3. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?

С-м. Кальмана, Марфана, Дауна, Гіпогонадизм.

Задача 13


До вас на прийом звернулася мати з дівчинкою М., 12 років, зі скаргами на різке зниження у дитини гостроти зору лівого ока. На прийом направив офтальмолог, у якого дитина протягом 2 місяців лікувалася. При ознайомленні з направленням окуліста встановлено, що у дитини в лівому оці відмічені мікроангіопатія сітківки, набряк диска зорового нерва.

З анамнезу відомо, що подібна клініка була у матері, але гострота зору через 2 роки майже повністю відновилась, а у старшої дочки зниження гостроти зору призупинити не вдалося.

При об’єктивному обстеженні дитини патологія внутрішніх органів не виявлена.


  1. Яке захворювання необхідно запідозрити? Синдром Лебера.

  2. Який тип успадкування? Материнський тим місенс.

  3. Які діагностичні критерії будуть притаманні для даного синдрому?

материнський тип клініка та мол-ген дослідження у мтДнк.

  1. Методи діагностики? Клінікогенеалогічний, мол-генет.

  2. З якими хворобами необхідно диференціювати? ретробульб неврит, краніофарингіома.



Задача 14


На прийом звернулася мати з дитиною 7 років за направленням невропатолога. Скарги на судоми, які резистентні до терапії, рецидивний головний біль, блювання та анорексію. Хворіє дитина протягом 2 тижнів. Інфекційні ураження виключені. Відмічено, що дитина відстає у рості, спостерігається в окуліста з приводу атрофії зорових нервів, в ендокринолога з приводу цукрового діабету та гіпопаратиреозу. При лабораторному обстеженні відмічено, що в крові – лактат-ацидоз, в аналізі сечі – органічна ацидурія.

  1. Яке захворювання необхідно запідозрити? МЕЛАС

  2. Який тип успадкування? Материнський.

  3. Які діагностичні критерії будуть притаманні для даного синдрому?

тип маніфестує до 40 років мігренеподібний біль інсуліноподібні епізоди судоми лактат-ацидоз органічна ацидурія кальцифіковані базальні ганглії та рвані волокна червон у мязевій тканині прогресуючий перебіг

  1. Методи діагностики? мол -ген у т-рнк біохімічний метод

  2. З якими хворобами необхідно диференціювати?

синдроя лея органічна ацидурія вроджені вади серця.

Задача 15


На прийом до лікаря записалася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок.


  1. Яке захворювання можна запідозрити? Туболопатія

  2. Які ваші дії? Необхідно направити дитину на консультацію генетика, провести цитогенитичний аналіз.

  3. Які причини привели до розвитку таких симптомів? Можливо вік жінки

  4. З якими хворобами необхідно диференціювати? Полікістозна хвороба, нефрронофтіз Фанконі, вроджений нефротичний синдром.

  5. Консультації яких спеціалістів необхідні? Нефролога, генетика.



Задача 16


Дівчинка 15 років зі скаргами на затримку росту, відсутність місячних,

вторинних статевих ознак. У фенотипі ріст 153 см антимонголоїдний розріз очей, широка шия, шийний птерігіум, низька лінія росту волосся на шиї, плечовий пояс переважає над тазовим, молочні залози недорозвинуті, відсутнє оволосіня на лобку, пігментація шкіри спини у вигляді веснянок. При ехографії органів малого тазу діагностована гіпоплазія матки.
1) Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? С-м Шерешевсього-Тернера.

2) Які існують цитогенетичні форми даного захворювання? Повна моносомія 45Х0 (60%), У 60% хворих каріотип містить тільки одну X хромосому, в решті випадків спостерігаються різноманітний мозаїцизм та більш рідкі варіанти делецій, ізо-хромосом, кільцевих хромосом.

3) Які можливі причини виникнення даного синдрому? Моносомія по Х хромосомі, порушення розходження хромосом у мейозі.

4) Методи діагностики для підтвердження даного діагнозу?

Цитогенетичний, ПЛР, Синдром Тернера може бути діагностований шляхом амніоцентезу або відбору проб хоріона під час вагітності.

5) З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз?

з синдромом Боневі-Ульріха аутосомно-домінантною хворобою, при якій у деяких хворих зберігається генеративна функція

Задача 17


Дівчинка 9 років у фенотипі: екзофтальм, множинні пігментні плями на тілі, пігментація у пахових ділянках у вигляді веснянок, поодинокі підшкірні пухлини. З народження у дитини множинні пігментні плями. Часто хворіла ГРВІ у зв»язку з чим отримувала біостимулятори, фізіотерапію. На цьому фоні відмічає появу головних болей, підшкірних пухлин. В 9 років інтенсивність головного болю зросла, зявився екзофтальм. При ЯМРТ- пухлина головного мозку. Генеалогічний аналіз виявив обтяженість родоводу онкологічною патологією, порушенням пігментації.


  1. Який найбільш ймовірний діагноз захворювання? Нейрофіброматоз І типу (Реклінхаузена) моногенне захворювання.

  2. Тип успадкування? Аутосомно-домінантний.

  3. Який рекурентний (повторний) ризик для сибсів? Ризик захворіти 50% якщо хворий 1 з батьків і 75% якщо 2.

  4. Методи діагностики? Клінічні критерії, клініко-генеалогічний, цитогенетичний, КТ, МРТ, кількість нейрофібріміну.

  5. З якими захворюваннями необхідно проводити диференційований аналіз? Нейрофіброматозом ІІ типу але пухлини більш агресивніші ніж у І типу, синдром Протея, Синдром Вебера.



1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   35

скачати

© Усі права захищені
написати до нас