Доповідь
До студентської наукової конференції
З педіатрії
На тему:
Природжена гідроцефалія у новонароджених
Студентки 4 курсу
43 групи
Меренкової О. В.
Одеса , 2002 р.
План
1.Загальна характеристика природжених вад центральноїнервної системи
2.Гідроцефалія
Етіологія
Окклюзійна гідроцефалія
Комунікаційна гідроцефалія
Історія хвороби
3.Лікування
Перебіг і прогноз
Медико-генетичне консультування
Профілактична і пренатальна діагностика
1 Аномалії Ц Н С відносяться до тяжких форм патології, при яких прогноз життя і психомоторного розвитку дітей занадто серйозний.
Загальна частота вад розвитку Ц Н С серед новонароджених дітей у середньому складає
1-2 випадки на 1000 . При цьому виявляються чіткі географічні різниці – на заході Украіни вище, ніж на півдні. Востанні роки у регіонах, де широко використовується
медико-генетичне консультування та пренатальна ультразвукова діагностика ,
відлигається тенденція до зниження частоти аномалії Ц Н С .
Частота природжених вад первої системи серед розумово відсталих дітеї складає від
8 до 36 % .
Аномалії Ц Н С можуть мати місце при багатьох хромосомних та нехромосомних синдромах .Однак у більшості своїй це мультифакторіальна патологія . Спостарігається
Збільшення частоти П В Р , Ц Н С в зимовий час року з відповідним піком запліднення у
весняні місяці, можливо, за рахунок підвищення інтенсівності іонізуючого випромінювання в цю пору року , яке, поряд з мультифакториальними причинами , займають важливе місце в етіології даних вад розвитку .
Встановлена етіологична роль у формуванні П В Р ,Ц Н С цукрового діабета у матері ,
Приймання нею ліків у 1 триместрі вагітності ,гестоза першої половини вагітності,гострих
Та хронічних захворювань матері під час вагітності .
Серед хворих з П В Р , Ц Н С виявлено переважання:
народження дитини від 4 – ї і наступних вагітностеї:
недоношенних дітей :
внутрішньоутробні ї гіпотрофії:
лище жіночого полу
Природжені вади розвитку ЦНС являються наслідком порушення процесів розвитку мозку: утворення нервої трубки та її розділення краніальному відділі на парні утворення,
міграції та диференціювання клітиних елементів нервової тканини .Тератогенний термінаціїний період для багатьох вад розвитку мозку складає 3-8 тижнів внутришньоутробного розвитку .
ІІ Гідроцефалія – природжена водянка головного мозку яке супроводжується атрофією мозкової речовини .
Частота вади коливається від 0, 43 до 3-4 на 1000 народжень.
Етіологія – гідроціфалії гетерогенна . Ця вада зустричається: 1. ізольовано, 2. у складі
системних уражень ЦНС , 3. при хромосомних та нехромосомних , спадкових та неспадкових синдромах множенних вад розвитку ,4 .при багатьох інших природжених і
генетичних захворюваннях.
Захворювання ,при котрих відличається природжена гідроцефалія.
Хромосомні та спадкові синдроми МПВР Спадкові синдроми МПВР Системні вади ЦНС Перенатальні ураження ЦНС і природженні інфекції Інші причини
Хромосоми 8 трисомія, синдроми які успадковуються аутосомно-рецесивно: гідролітальний ,COFS- синдром Коффіна-Сіріса Меккеля,Уокера-Варбурга Фрінса,Цельвегера,Єміса Ван Кревельда.Синдроми які успадковуються аутосомно –домінантно: Апера ,Кліппеля-Ліндау. Синдроми з невстановленим типом спадкування CHRGE- асоціація VATER-асоціація Діабєтична –ембріофітопатія Фатальний синдром краснухи (Грега синдром) Арнольд-Кіарі синдром Природжений стеноз сільвієва водопровода (Х- щеплена гідроціфалія у хлопчіків) Денді-Уолкера Синдром Кліппеля –Фігеля Синдром Вада розвитку Галена Спадкові хвороби Ахондроплазія Мукополісахарідози Пухлини: Папілома харіоїдального сплетення Пухлини середніх структур мозку І Інші :Природжена білірубинова енцефалопатія Отруєння вітаміном А .
Субдуральна гематома задньої черепної ямки Субдуральноїдальной крововилив Таксоплазмос природжений Цитомегаловірусна інфекція природжена Інші природжені інфекції з уродженням мозку
Класифіцірують гідроцефалію за характером порушення та віділяють слідуючі її форми
окклюзійну (обструктивну) і комунікаційну і (сполучаючу) ,зовнішню та внутрішню, компенсовану .
Окклюзійна гідроцефалія характерезується порушенням лікворовідтоку у шлунковий системи , в наслідок чого рідина у шлуночків не надходить у субархноїдальний простір та формується розшириння шлуночкової системи (внутрешня гідроцефалія ).Це розширення завжди буває проксимальнише місце окклюзії (обструкції). Окклюзія шлункової системи може бути зв язана з такими причинами як :
Аномалії її розвитку :
-стеноз сільвіева водопровода природжений ( Х-щепленя гідроцефалія у хлопчиків )
-вада вени Галена :
-синдром Денді –Уолкера .
Спайковий процес:
-стеноз сільвіева водопровода у разі інфекції ( токсікоз цитамегалія, інші віруси )
Новоутворення
-серединні пухлини мозку
-пипілома хоріоїдального сплетення
СУБДУРАЛЬНА ГЕМАТОМА ЗАДНЬОЇ ЧЕРЕПНОЇ ЯМКИ В НАСЛІДОК ПЕРИНАТАЛЬНОЇ ПАТАЛОГІЇ .
Комунікаційна гідроцефалія характерезується вільною циркуляцією зайвового ліквора в шлуночнової системи і в субарахноідальному просторі ( відкрита гідроцефалія ) ,а відтікання рідини порушено або в зв язку облітерацією субарахноідального простору на конвексітальной поверхні мозку .
Таке зовнішне утруднення відтока ліквора може бути обумовлене такими нижче згадонними причинами як :
аномалії ЦНС (Арнольда-Кіарі синдром , вада Кліппеля -Фігеля та інші )
Спадкові мукополісахарідози (хвороба Гурлера ).
спадкові хвороби скелета (ахондроплазія )
крововлив субарахноідальний
Папіллома хоріоїдального сплетення та б. Інші
При зовнішній гідроцефалії рідина накоплується в субарахноідальному просторі , при внутрешній в шлуночках мозка .Звідки зрозуміло , що віукрита гідроцефалія може бути як зовнішньою , так внутрешньою , тоді як окклюзійна форма хвороби завжди являється внутрешньою . При відкритій зовнішній гідроцефалії переповнюються та розширюються субархноїдальні простори , а при внутрішній спостерігаються різке розширення шлуночків в мозку та зтоншення мозкової речовини з усіма вітікаючими наслідками для кліники і психоневрологічного розвитку хворої дитини.
Історія хвороби
Я спостерігала дівчину , Сорокіну Ірину Васильівну , з природженою гідроцефалією
Вона народилась недоношеною (симімісячна ) . Народилась вона від п я тої вагітності .
У Ірини спостерігалося прогресуюче збільшення розмерів голови , переважно за рахунок лобних бугрів . Мозковий череп переважає над лицьовим спостерігається асиметрія лиця. Надто вликі тім ячка і широкі шви між ними . Пришленний венозний малюнок на голові .
У неї гідроцефалія сполучена з підвищеним внутрешньочерепним тиском , за рахунок цього вона збуджена , кричить, пагано їсе , зригує.
Віличається порушення вегетативних функцій пришлена пітливость судинні прояві .
Для таких дітей характерна затримка розумового , статомоторного і фізичного розвитку .На очному дні – застійні явища .
Для діагностики гідроцефалії має значення динамика тижневих вимірювань окружності голови , дані допоміжних методів обстєження нейросонографія, люмбальна пункція , реоенцефалографія, електронцефалографія, комп ютерна томографія та інші .
Лікування гідроцефалії треба починати до появи кліничних проявів патологічного роста голови .
ІІІ Для лікування Ірини та інших дітей з природженою гідроцефалією необхідно поєднання консервативної терапії з хірургічним втручанням .
Консервативна терапія повина бути комплексною , приймати до уваги причини, котри визвали захворювання .У випадку як у Ірини ,постінереційного походження
гідроцефалії показана протизапальна терапія , з призначенням антибіотиків , а потім на етапі реабелітації –розсмоктуючи засоби (алог , лідоза)та стемулюючі обмін у первовій метемі ( вітаміні групи В. глутамінована кислота , нотропи амінолонпри відсутності противопоказань ).
Найважливіший аспект лікування – нормалізація ліквородинамічних порушень дегідротуногими препаратами ( мікстура з цитраллю,діакарб чи салуретики у поєднанні з орататом чи хлоридом калія , ін єкція сірнокислої магнезії внутрешньомязово).
Для покращення статомоторних функцій необхідно лікувальна гімнастика , масаж .
Якшо ефект він консервативної терапії відсутній , то необхідно хірургічне втручання
котре повинно бути максимально раннім .Мета хіругічного втручання- усунення обструкції та створення – усунення обструкції та створення допоможного відтоку для ліквора .Основний хірургічний метод лікування гідроцефалії у теперешнії час шунтування.
Буває , що діти з гідроцефалією народжуються мертві чи вмирають незабаром після народження .
У дітей з природженною гідроцефалією дуже знижена спроможність опиратися вони часто хворіють різними інтеркуррентними захворюваннями і якщо вмирають у прші місяці чи роки життя , то взагалі причиною смерті являються інфекційно-запльні процеси . Спроможна причина цього – імунлогічна недостатність .яка спостерігається у цієї категорії хворих . У зв язку зцим вплані диспанирних міроприємств обовязково
Повинні бути передбачені міри профілактики індефікаційних захворювань (зменшення контактів , елементи закалки , санація гнійних вогнищ, загальнозмічнюючі
засоби емуномодулятори)
Медико генетичне консультування
Перед тим як роздивлятися гідроцефалію ізольованою і первинною вадою розвитку , необхідно проводити дітальний контроль і виключити інші етіологічні варіанти
гідроцефалогії , прияких відлигається свій генетічний різик.
Гідроцефалія часто поєднана зі спинномозковими грижами та іншими аномаліями ЦНС.
Обов язковий також аналіз родословної , т. я. Хоч і дуже рідко , але зустрічаються Х-
щеплений тип цього порока у поєднанні зі стенозом сільвієва водопровода.
Повторний ризик при звичайний природженій гідроцефалогіїнезалежно від анатомічної основи складає біля 3 % після народження одної ураженої дитини і біля 8 % після народження двох уражених дітей.
Профілактика і пренатальна діагностика.
Попередження народження дітей з гідроцефалією грунтується на результатах масового ультра- звукового скринінга вагітних жінок у строки до 24 тижнів внутрешньоутробного
розвитку .
Для пренатальної діагностікі діагностики гідроцеорами у плода використовують
дослідження матерінської крові на зміст у ней альфа –фетопротеіна
амніоцентез з наступним досмуженням амниотичної рідини
дані ультрозвукового дослідження плода
Показниками для пренатальної діагностики гідроцефалії є:
4 –а по рахунку і більша вагітність :
якщо є аномалії ЦНС у сибів наступного пробонда чи його батьків:
попередня дія іонізуючого пипролинювання (променева терапія батьків, професійно- виробниче проживання у зоні Чорнобильскої аварії і т. п .:
гестоз першої половини вагітності
інфекційні захворювання перенесені під час вагітності , а також микробонасійство (краснухи,токсоплазму герпеса та інші ):
внутрішньо утробна гіпотрофія плода :
загроза преривання вагітності, особливо у другім триместрі.
Вия влення гідроцефалії у плода являється показником для постановки питання про дострокове переривання вагітності по медицинськомим показником , котрий вирішуєтся у кінцевому результаті строго індівдуально.
Використана література :
Рєзнік Б. Я. Запорожан В. Н. Мінков І . П . – Природжені вади розвитку у дітей .
Одеса,1994 р
Жученко П . Г . Тарасюк В. І . – Акушерство . Київ , 1995 р
Крістман В. І . - - Дитячи хвороби . Київ , 1997 р