Дитяча нейрохірургія вроджені аномалії

а. Аномалія Кіарі (Chiari)

Стара назва аномалія Арнольда-Кіарі. Це патологічний стан, пов'язане з неправильним формуванням структур ЗЧЯ і, в ряді випадків, стовбура мозку. На даний момент відомі чотири різновиди цієї патології. Найбільшу клінічну значимість з них представляють Chiari-1 і Chiari-2.

CHIARI-1 - характеризується опущенням мигдаликів мозочка нижче рівня великого потиличного отвору, що часто супроводжується формуванням сирінгомієлії на шийно-грудному рівні.

Епідеміологія: середній вік клінічного прояву захворювання 40 років, є незначна схильність жіночої статі (м / ж = 1/1.3)

Основні симптоми: головні болі потиличного характеру, болі по задній поверхні шиї, мозочкова симптоматика (порушення координації, хиткість ходи), за наявності сирінгомієлії характерними є дисоційованому розлади чутливості на верхній половині тулуба за типом "накидки". У рідкісних випадках Кіарі-1 може супроводжуватися оклюзійної гідроцефалією. Крім того, слід мати на увазі, що іноді у цих хворих трапляються нічні зупинки дихання.

Діагностика: На справжній момент МРТ головного мозку є методом вибору при діагностиці даної патології. Слід зазначити, що крім МРТ головного мозку при підозрі на аномалію Кіарі-1 необхідно зробити МРТ шийного та грудного відділів спинного мозку для виключення / підтвердження сирінгомієлії. І, навпаки, за наявності сирінгомієлії в обов'язковому порядку необхідно зробити МРТ головного мозку з особливою увагою на стан структур ЗЧЯ.

Лікування: Асімптоматічние випадки лікування не вимагають. Рекомендується лише контролювання ситуації шляхом проведення щорічного МРТ обстеження. При наявності симптоматики лікування тільки хірургічне. Операцією вибору є "декомпресія області краніоцервікального переходу" з пластикою оболонки.

Виходячи: Поліпшення стану спостерігається у 87% оперованих хворих, стабілізація - у інших. Ризик розвитку серйозних ускладнень складає менше 0.5%.

CHIARI-2 - часто супроводжує міеломенінгоцеле. При цьому патологічному стані відзначається ще більше опущення мигдаликів мозочка (вони зазвичай перебувають поза порожнини черепа), каудальна дислокація структур ЗЧЯ - тобто стовбур, 4-й шлуночок розташовані значно нижче, частково або повністю в спинномозковому каналі, а каудальний черепно-мозкові нерви мають висхідний напрямок (на відміну від "вхідного" в нормі).

Епідеміологія: у зв'язку з більш грубою патологією та великим залученням в процес стовбура мозку, захворювання проявляється в дитячому (часто в ранньому) віці. Чим у більш ранньому віці відбувається поява симптоматики, тим серйозніше підлягає патологія і тим гірше прогноз. У новонароджених часто буває швидке наростання стовбурової симптоматики з летальним результатом.

Основні симптоми: пов'язані з порушенням функція стовбура мозку (головним чином довгастого мозку і мосту) - порушення ковтання, зупинки дихання, стридор, аспірація, тетрапарез, парез мімічної мускулатури, порушення крику (у новонароджених)

Діагностика: МРТ є методом вибору. Крім дістопіі структур ЗЧЯ часто зустрічаються різні інші аномалії розвитку головного мозку, гідроцефалія (значно частіше, ніж при Кіарі-1). Ларингоскопия - допомагає оцінити ступінь порушення іннервації глотки і гортані.

Лікування: Тільки хірургічне. Першим етапом необхідно вирішити проблему з гідроцефалією (шунт), далі, при постійній стовбурової симптоматиці проводиться декомпресія ЗЧЯ і області краніоцервікального переходу з пластикою оболонки. При наявності грубих бульбарних порушень рекомендується трахеостомія.

Виходячи: Поліпшення стану спостерігається у 80% оперованих хворих (у 60% після операції спостерігається практично норма), проте у решти 20% часто йде прогресування стовбурових порушень. Найбільш несприятливі наслідки спостерігаються у дітей до року. Основна причина летальності - зупинка дихання.

CHIARI-3 - найбільш важка форма дістопіі, часто є субокціпітальное енцефаломенінгоцеле. Зазвичай ця клінічна ситуація несумісна з життям.

CHIARI-4 - церебеллярная гіпоплазія без дістопіі мигдаликів.

b. Spina bifida (незарощення дужок хребта)

Це загальна назва різних типів порушення закладки та розвитку нервової трубки на спинальном рівні. Виділяють дві принципових нозології: Spina bifida occulta-вроджена відсутність остистих відростків декількох хребців і незарощення дужок без явної патології формування самої нервової трубки; Spina bifida aperta - представляє собою дві патологічних ситуації - менінгоцеле (у мішку з оболонок немає нервової тканини) і міеломенінгоцеле (відзначається також неправильний розвиток спинного мозку і корінців).

SPINA BIFIDA OCCULTA

Загальна інформація: дана патологія зустрічається приблизно у 20% людей європеоїдної раси і в більшості випадків не вимагає ніякого лікування. Однак іноді вона поєднується з патологією, яка призводить до появи та прогресування симптомів ураження поперекового відділу хребта, корінців і конуса спинного мозку. Ця патологія: діастематоміелія, "фіксований спинний мозок" ("tethetred cord"), спінальна ліпома або дермоїда. Тому, будь-яка людина з діагнозом "spina bifida" повинен бути обстежений за допомогою МРТ спинного мозку (поперековий відділ). У випадках появи: слабкість в ногах, проблеми з сечовипусканням, деформації стоп, порушення ходи; необхідна консультація нейрохірурга.

"Фіксований спинний мозок" ("tethetred cord") - це стан, що виявляється аномально низьким розташуванням конуса спинного мозку (нижче L2 хребця) і частіше за все пов'язане з короткою і товстої кінцевої ниткою ("filum terminale"), яка як би натягує спинний мозок і викликає в ньому порушення кровообігу. До аналогічного патологічного стану можуть призвести спінальна ліпома, дермоїда і діастематоміелія (всі вони є "асоційованим" комплексом spina bifida occulta).

Ознаки і симптоми:

Діагностика: на етапі передопераційного планування всім хворим в обов'язковому порядку проводиться МРТ поперекового відділу хребта, у хворих з порушеннями функції сечового міхура рекомендується проведення цістометрографіі (для оцінки передопераційної функції).

Лікування: існують дві принципові опції: спостереження (у пацієнтів без неврологічної симптоматики) та хірургічне лікування - "звільнення спинного мозку" ("untethering"). Суть операції полягає у видаленні існуючої патології (кісткового шипа, ліпоми, дермоїда, висічення міеломенінгоцеле) і висіченні фрагмента кінцевої нитки ("filum terminale") для зняття натягу зі спинного мозку.

Виходячи: Основною метою операції є запобігання подальшого прогресування симптоматики (ефективність більше ніж 95%). Наявні ж симптоми в більшості випадків залишаються на передопераційному рівні. Поліпшення спостерігається не більше ніж у 20% хворих. Тому дуже важливо, щоб при появі перших же симптомів хворий був консультував нейрохірургом.

"Розщеплений спинний мозок" - виділяють два варіанти цієї патології: діастематоміелія - ​​коли кістковий "шип" (см.МРТ зображення) поділяє як спинний мозок, так і дуральні мішок на два окремих "рукави"; діпломіелія - ​​коли сам спинний мозок розділений на дві половинки фіброзним тяжом і, все це знаходиться в єдиному дуральні мішку. Симптоматика, показання до операції і результати аналогічні описаним вище в розділі "Фіксований спинний мозок" ("tethetred cord"). Операція складається з "видалення шпильки" і звільнення спинного мозку ("untethering") шляхом висічення кінцевої нитки.

SPINA BIFIDA APERTA

Міеломенінгоцеле (ММ) - вроджений дефект формування хребта, оболонок і самого спинного мозку і його корінців. Зовні виглядає як вибухаючої на спині новонародженого (частіше в поперекової області) "мішок" покритий стоншені епідермісом.

Епідеміологія: зустрічальність становить 1-2 на 1000 народжених живими немовлят (0.1-0.2%). Ризик збільшується до 2-3%, якщо в родині вже є дитина з ММ. Ризик як і вище в сім'ях, де у найближчих родичів вже є діти з ММ (особливо з боку матері). Спадкування йде по неменделевскому типу і, можливо, мультифакторіальних.

Симптоми: крім наявного "мішка" на спині у немовляти може бути в тій чи іншій мірі виражений неврологічний дефіцит з боку нижніх кінцівок і сфінктерів. Дефіцит залежить головним чином від "тяжкості" патології і від її локалізації. Загалом, чим вище рівень ураження спинного мозку, тим грубіше неврологічний дефіцит.

Діагностика: діагноз не викликає жодних сумнівів відразу по народженні дитини. Неврологічний статус оцінюється орієнтовно на рівні "є руху" / параплегія, у зв'язку з неможливістю детального неврологічного обстеження у новонародженого. Особливу увагу приділяється супутнім проблем, тому що У цих дітей нерідкі різні аномалії по органах і системах (особлива увага звертається на зрілість легеневого дерева при плануванні ранньої операції). З додаткової патології ЦНС найбільш часто зустрічається гідроцефалія (65-85%) і аномалія Кіарі-2. Використання додаткових візуалізаційних методик (КТ, МРТ) на доопераційному етапі не потрібно.

Лікування: Всі випадки ММ вимагають хірургічного лікування. Основна мета операції - "пошарове закриття вродженого дефекту з формуванням нервової трубки". Як тільки з'являються ознаки гідроцефалії, вона повинна бути контрольована з допомогою шунта (часто це доводиться робити одночасно з пластичною операцією). Мета лікування - запобігання нових проблем у дитини, шляхом корекції існуючих. Розраховувати на поліпшення передопераційного неврологічного статусу не слід.

с. Енцефалоцеле

Аналогічна spina bifida за своєю природою аномалія формування черепа і головного мозку. Утворюється в результаті "незрощення" кісток черепа і буває у вигляді двох форм: менінгоцеле (в мішку тільки оболонки) і енцефалоцеле (крім оболонок в мішку є і мозкова тканина).

Епідеміологія: зустрічається в 5 разів рідше міеломенінгоцеле (0.02-0.04%)

Симптоми: наявність у новонародженого м'якотканні мішка на голові (найчастіше в потиличній області).

Діагностика: крім візуального огляду перед плануванням операції необхідно зробити МРТ головного мозку в 3-х проекціях. Це дозволить візуалізувати вміст мішка (мозок, синуси, магістральні судини), планувати обсяг операції і прогнозувати результат.

Класифікація: запропонована в 1972 році Suwanwela & Suwanwela, в її основу покладено принцип "локалізації":

1 - потиличні Е

2 - Е зводу черепа (складають приблизно 80% всіх Е):

А. межлобние Е

Б. Е області переднього (великого) джерельця

В. межтеменной Е

Г. скроневі Е

Д. Е області заднього (малого) джерельця

3 - Фронт-етмоідальние (сінціпітальние) Е (становлять 15% всіх Е), розрізняють 3 види:

А. назо-фронтальні Е

Б. назо-етмоідальние Е

В. назо-орбітальні Е

4 - Базальні Е (1.5%) - це єдина група, яка може не мати візуальних проявів хвороби і патологія часто проявляється прихованої лікворея і "криптогенним" менінгітами. ІНІЕНЦЕФАЛІЯ - найбільш несприятлива форма базального Е. Являє собою грубий дефект навколо великого потиличного отвору. Більшість немовлят з цією патологією - мертвонароджені.

5 - Е області ЗЧЯ (часто містять структури мозочка і 4-го шлуночка) - найгірший прогноз

Лікування: тільки хірургічне. Мета операції приблизно аналогічна лікуванню міеломенінгоцеле (тобто в основному превентивна + косметична).

Виходячи: косметичний результат операції досягається без особливих зусиль. Функціональний результат залежить від самої "підлягає" патології головного мозку і прямопропорціонален кількості мозкової тканини, включеної в мішок. Найкращі функціональні результати досягаються у дітей з менінгоцеле. Лише 5% дітей з енцефалоцеле розвиваються нормально.

d. Арахноідальние кісти головного мозку

Це аномалія розвитку павутинної оболонки мозку, що виникає в результаті неправильного розщеплення її листків у процесі формування субарахноїдального простору (по суті, ці кісти є "інтра-арахноідальние"). Найбільш часта локалізація - це область Сільвієвій щілини, СЧЯ, полюси скроневої частки. Раніше ці кісти називали "синдром агенезії скроневої частки", однак, волюметричних дослідження за допомогою МРТ виявили, що обсяг мозку в обох півкулях практично однаковий і "+ обсяг" компенсується дислокацією головного мозку і деформацією скроневої кістки.

Епідеміологія: 5 на 1000 аутопсії, не пов'язаних з патологією мозку

Симптоми: Сильно залежать від локалізації кісти. У таблиці нижче наведені найбільш часті симптоми в залежності від локалізації кісти:

Слід зазначити, що більшість супраселлярних кіст і кіст інфратенторіальной локалізації вимагають хірургічного лікування. Багато хто з кіст СЧЯ є випадковими знахідками при МРТ або КТ, зробленими з іншого приводу і, якщо вони дійсно асімптоматічни, то не вимагають лікування.

Діагностика: КТ, МРТ, цистернографія. Всі ці методи з високим ступенем достовірності виявляють кісти. Методом ж вибору на сьогоднішній день слід вважати МРТ, особливо при діагностиці супраселлярних і інфратенторіальних кіст. Для супраселлярних кіст обов'язковими є консультації офтальмолога і ендокринолога.

Лікування: Для асімптоматічних кіст цілком виправданою є опція "спостереження" і регулярний КТ / МРТ контроль. Особливо хочеться відзначити, що тактику ведення хворого з верифікованої кістою мозку визначає нейрохірург. Лікування симптоматичних кіст тільки хірургічне та, тут є певний простір для вибору найбільш оптимального методу (див. таблицю нижче).

Виходячи: мета операції - створити мозку умови для нормального подальшого розвитку та функціонування. Тому, "зменшення" розмірів кісти - це очікуваний позитивний результат операції. Повний "зникнення" кісти - це скоріше "небажаний" результат, тому що висока ймовірність обструкції шунта і "шунт-залежності" пацієнта. Зорові порушення при супраселлярних кістах в більшості випадків регресують, а ось ендокринопатії, в кращому випадку, залишаються на доопераційному рівні.

d. Аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker)

Агенезія хробака мозочка з формуванням великої кісти ЗЧЯ, сполученої з 4-м шлуночком, в результаті атрезії отворів Мажанді і Люшка. Слід чітко диференціювати це патологічний стан від ретроцеребеллярних кіст (останні рідко вимагають лікування і не пов'язані з 4-м шлуночком).

Симптоми: гідроцефалія спостерігається у> 90% хворих з аномалією Денді-Уокера і, тому основними симптомами в ранньому дитячому віці будуть симптоми прогресуючої гідроцефалії. Діагноз підтверджується шляхом проведення КТ або МРТ (переважно) головного мозку.

Лікування: у разі відсутності гідроцефалії - спостереження (рідкісна ситуація). При наявності водянки показана шунтирующая операція. Найбільш діскутабельним є місце імплантації проксимального катетера:

в кісту (вважається кращим тільки при дуже великих кістах ЗЧЯ)

в бічний шлуночок (найбільш стандартна тактика)

в кісту і бічний шлуночок (у разі супутньої оклюзії Сільвієвій водопроводу)

Виходячи: слід мати на увазі, що аномалія Денді-Уокера є достатньо грубій патологією розвитку і при ній так само зустрічається ряд соматичних проблем (головним чином аномалії серцево-судинної системи). Виживання новонароджених в більшості сучасних серій становить> 80%. Однак, функціональний неврологічний результат менш сприятливий: стандартний IQ мають лише 50%, атаксія, спастика, порушення координації рухів є частими "залишковими" симптомами у цих пацієнтів.

Ю. В. Кушель, кмн, нейрохірург, НДІ нейрохірургії ім.Бурденко