План
1.Структура дефекту при олігофренії
2.Форми олігофренії
3.Генетіческіе форми розумової відсталості. Хромосомні форми
4.Моногенние форми
5.Сіндроми розумової відсталості з неуточненим типом успадкування
6.Екзогенние форми розумової відсталості
Література.
1.Структура ДЕФЕКТУ при олігофренії
Олігофренія представляє собою особливу клінічну форму розумової відсталості, що характеризує загальне необоротне недорозвинення мозкових структур, і перш за все найбільш пізно формуються в онтогенезі коркових мозкових структур, особливо лобних і тім'яно-скронево-потиличних відділів кори головного мозку.
Структура дефекту при олігофренії характеризується тотальністю і ієрархічністю недорозвинення пізнавальної діяльності, в особливості мислення і особистості. Тотальність проявляється в недорозвиненні всіх нервово-психічних функцій. Ієрархічність - у переважному недорозвиненні пізнавальних функцій, і перш за все абстрактного мислення. Мислення при олігофренії має конкретний, ситуаційний характер: діти відчувають найбільші труднощі в процесах узагальнення, в розумінні причинно-наслідкових відносин.
У старшому дошкільному віці вони не справляються із завданнями на диференціацію предметів за істотними ознаками, у зв'язку з чим особливі труднощі відчувають в завданнях на класифікацію, виділення четвертої «зайвої» картинки, при розумінні прихованого сенсу розповіді. Недостатність абстрактного мислення обумовлює труднощі в засвоєнні дітьми рахунку і особливо у вирішенні завдань. Не розуміючи сенсу завдань, вони вирішують їх часто механічно, не готові сприймати допомога дорослого.
Особливо утруднений при олігофренії перенесення засвоєного в конкретному завданні способу дії в нові аналогічні умови. Це зумовлено як специфікою самого мислення, так і малою рухливістю, інертністю психічних процесів. Для дітей з олігофренією характерна схильність до стереотипності у мисленні і діях.
Усі розумові процеси при олігофренії характеризуються вираженою тугоподвижностью. Усі види діяльності і поведінки дітей одноманітні, стереотипні, з переважанням елементів наслідування і копіювання. Недорозвинення розумової діяльності та інертність розумових процесів при олігофренії несприятливо позначаються на формуванні всіх пізнавальних процесів, і перш за все сприйняття.
Недорозвинення аналітико-синтетичної діяльності при олігофренії обумовлює специфічну особливість сприйняття: діти здатні виділити в предметах лише окремі конкретні їх властивості і якості (колір, форму, розмір), але не можуть встановити зв'язки між ними і скласти самостійно цілісне уявлення про предмет. Природно, що ці порушення проявляються по-різному в залежності від віку, ступеня вираженості інтелектуального дефекту і навчання. Не вміючи виділити основне в предметах і явищах, діти відчувають основні труднощі в операціях порівняння за істотними ознаками. Вони не можуть встановлювати відмінності в схожих предметах і загальне - в різних.
Л. С. Виготський писав, що конкретність в області мислення і тугоподвижность в області динамічних систем внутрішньо пов'язані і представляються єдністю, а не подвійним випадково поєднується у божевільного дитини ознакою. Конкретність мислення і дії божевільного дитини означає, таким чином, те, що всяка річ і всяка подія набувають своє значення в залежності від ситуації. Тому всяке абстрагування утруднено. Все пов'язане з поняттям, з уявою, з ірреальним виявляється надзвичайно складним для такої дитини.
При діагностиці олігофренії виділення основного розлади пізнавальної діяльності дозволяє правильно зрозуміти всю структуру дефекту, тобто взаємозв'язок і взаємозумовленість симптомів у цілісній клінічній картині. Таким провідним симптомом при олігофренії є недорозвинення пізнавальної діяльності. Дефект пізнавальної діяльності характерний для всякого олігофреніческого недоумства незалежно від ступеня його виразності. Саме недорозвинення пізнавальної діяльності при неускладненій формі олігофренії призводить до специфічних порушень мови, афективно-вольової сфери, моторики й особистості. Так, особливістю мови при олігофренії є не тільки більш пізній розвиток активної мови, а й значне відставання в розумінні зверненого мовлення.
При олігофренії відзначається недостатня сформованість як фонетико-фонематичний, так і лексико-граматичної сторони мови. Крім того, при олігофренії значно частіше, ніж у дітей з нормальним інтелектом, відзначаються стійкі порушення звуковимови. Це пов'язано як з недорозвиненням аналітико-синтетичних процесів, функції самоконтролю, недорозвиненням фонематичного сприйняття та аналізу, порушеннями артикуляційної моторики різного генезу, так і з інертністю психічних процесів.
Такі характеристики аномального розвитку, як порушення словесного опосередкування та формування понять, особливо різко виражені у розумово відсталих дітей (В. І. Лубовский, В. Г. Петрова).
Особливістю емоційної сфери дітей з олігофренією є недорозвинення більш складних і диференційованих емоцій, найбільш пізно розвиваються в постнатальному онтогенезі. У своїх емоційних переживаннях, так само як і в розумовій діяльності, діти не можуть відокремити головне від другорядного, у зв'язку з чим вони можуть давати бурхливі емоційні реакції по незначним приводів і слабо реагувати на серйозні життєві події. Актуальними для них є лише безпосередні переживання, вони не можуть оцінити можливі наслідки тих чи інших вчинків, подій, як і в мисленні характерна тугоподвижность, слабка переключення, інертність і стереотипність емоцій. Пізнавальні емоції у цих дітей звичайно не розвинені, часто спостерігається неадекватність емоційних реакцій, нездатність придушувати свої безпосередні потягу. При олігофренії з працею формуються абстрактні поняття добра і зла, почуття обов'язку, здатність до самоконтролю і прогнозування наслідків своїх вчинків.
Особливості порушень емоційно-вольової сфери при основній, «ядерної», неускладненій формі олігофренії знаходяться у відповідності зі ступенем зниження інтелекту.
Нездатність до абстрактного мислення проявляється у всіх сферах нервово-психічної діяльності. У процесах сприйняття відзначається недостатність аналітико-синтетичної діяльності, тому сприйняття дітей бідні, вони неповно відображають навколишню дійсність, відсутній активний творчий характер сприйняття. Як зазначала Г. Є. Сухарєва, «розумово відстала дитина мало бачить тоді, коли дивиться, і мало чує, коли слухає».
При олігофренії також мають місце недостатність довільного цілеспрямованого уваги, порушення його розподілу в процесі розумової діяльності, слабкість логічної пам'яті. У запам'ятовуємо матеріалі дитина не може виділити сущестенное і встановити логічні зв'язки в сюжеті. Характерним для олігофренії проявом переважного недорозвинення найбільш молодих і специфічно людських функцій є тісний взаємозв'язок недорозвинення пізнавальної діяльності, і перш за все абстрактного мислення, і довільної регуляції всієї психічної діяльності, функцій самоконтролю, вищих емоцій, мови, тонкої диференційованої моторики. Це визначає основну специфіку дефекту при олігофренії - тотальність і ієрархічність.
2.Форми ОЛІГОФРЕНІЯ
Виділяється кілька клінічних форм олігофренії, диференціація яких грунтується як на етіологічних, так і на клініко-патогенетичних принципах. У дефектології найбільше поширення має класифікація М. С. Певзнер, згідно з якою виділяється п'ять основних форм олігофренії: неускладнена; ускладнена порушеннями нейродинаміки за типом підвищеної збудливості або гальмування; ускладнена порушеннями різних аналізаторних систем (зору, слуху, опорно-рухового апарату, мови); олігофренія з психопатоподібними формами поведінки; олігофренія з вираженою лобової недостатністю.
Серед клінічних класифікацій олігофренії велике місце займають етіологічні, тобто виділення різних її форм в залежності від причини. Для клінічної діагностики важливе значення має виділення серед усіх форм олігофренії специфічних синдромів екзогенного або спадкового генезу, при яких характерні своєрідні поєднання інтелектуального дефекту з сенсорними, мовними, руховими порушеннями, вадами розвитку внутрішніх органів, різними аномаліями в будові особи, черепа, кінцівок, ендокринної та неврологічної патологією. Для лікаря перш за все важливо виділити форми олігофренії, при яких інтелектуальний дефект є основною складовою частиною або наслідком різних захворювань нервової системи та аномалій її розвитку різного етіопатогенезу. Педагогу і вихователю необхідні основні сучасні уявлення про ці форми олігофренії для правильного розуміння клінічного діагнозу, клінічного та соціального прогнозу і профорієнтації. Серед цих форм олігофренії особливо важливе значення мають генетично обумовлені захворювання ЦНС. В даний час відомо кілька сот спадкових хвороб, що супроводжуються інтелектуальним дефектом. Крім того, щорічно описується більше десяти нових форм генетичних захворювань, що поєднуються з розумовою відсталістю.
В останні роки доведена переважна частота спадкових форм розумової відсталості і пропонується наступна їх класифікація: хромосомні, зумовлені зміною числа або структури хромосом; моногенні, що виникають у зв'язку із змінами в одному гені; синдроми розумової відсталості з неуточненим типом успадкування. Допускається, що серед останніх певну роль в їх виникненні можуть грати мультифакторіальні впливу, що включають як генетичні фактори, так і несприятливі впливу навколишнього середовища.
При аналізі причин розумової відсталості, що поєднується з множинними вродженими вадами розвитку, важливо розрізняти поняття вродженої та спадкової патології. Слід мати на увазі, що до вроджених вад відносяться не тільки прояви спадкових захворювань, але і будь-які інші аномалії, які проявляються при народженні, причиною яких можуть бути шкідливі фактори середовища, які впливають на плід в критичні періоди розвитку її мозку і тих чи інших органів і систем організму. До таких факторів належать гіпоксія (кисневе голодування) плода, алкоголізм матері в перші місяці вагітності, вірусні захворювання, особливо краснуха вагітних у першому триместрі вагітності, застосування лікарських препаратів з тератогенними (тобто викликають каліцтва) властивостями та інші фактори. Під впливом усіх цих та багатьох інших зовнішніх факторів виникають екзогенні форми олігофренії. Однак, як вже зазначалося вище, найбільш частими формами розумової відсталості є генетичні.
3.ГЕНЕТІЧЕСКІЕ форм розумової відсталості. Хромосомні ФОРМИ
Орієнтація фахівців у різних клінічних проявах хромосомних синдромів, що поєднуються з олігофренією, є важливою для подальшого цілеспрямованого генетичного обстеження дитини, визначення прогнозу його подальшого розвитку і профілю спеціального дошкільного та шкільного закладу, а також медико-генетичного консультування сім'ї з метою профілактики повторних народжень хворих дітей у сім'ї.
Частота хромосомних форм олігофренії становить близько 15,7% всіх її випадків. Найбільш часто хромосомні форми олігофренії, обумовлені аномаліями аутосом (тобто будь-який з 22 пар хромосом нестатевих), зустрічаються у дітей з глибоким інтелектуальним дефектом. Найбільш поширеним синдромом, обумовленим аномалією аутосом, є хвороба Дауна. У хромосомному наборі при хворобі Дауна присутня додаткова 21-а хромосома. Виділяють три цитогенетичних варіанту хвороби Дауна.
Основними причинами хромосомних порушень вважаються: іонізуюча радіація, важкі інфекції та інтоксикації, ендокринні порушення, впливу хімічних речовин, у тому числі і деяких медикаментозних препаратів, що застосовуються за один-два роки до зачаття, а також загальне забруднення навколишнього середовища. Для деяких хромосомних захворювань, включаючи хворобу Дауна, має значення і вік батьків, особливо матері. При хромосомних формах олігофренії недорозвинення інтелекту поєднується з характерними для кожного синдрому аномаліями у будові обличчя і черепа, загальною диспластичного статури, часто з кістковими аномаліями, дефектами розвитку пальців кистей і стоп, вадами розвитку внутрішніх органів та іншими порушеннями.
Особливо добре відомі зовнішні ознаки хвороби Дауна, вони настільки специфічні, що діагноз захворювання зазвичай ставиться в пологовому будинку за зовнішнім виглядом дитини. Перш за все звертають на себе увагу зменшені розміри черепа з сплощеним і скошеним потилицею, вузькі очні щілини з нависаючим як би третім століттям, плоске обличчя з виступаючими скуластими дугами, асиметричні, низько розташовані маленькі вушні раковини, високе небо, напіввідкритий рот з великим мовою і товстими губами. Ці зовнішні ознаки поєднуються з відхиленнями у будові грудної клітки, кінцівок, пальців рук і ніг, порушеннями постави, вродженими вадами серця та іншими аномаліями.
Важливо мати на увазі, що порушення психічного розвитку у цих дітей можуть ще більше обважнювати за рахунок дефектів зору і слуху. Крім того, у багатьох випадках у дітей з хворобою Дауна відзначаються різні ендокринні порушення з ожирінням, недостатністю функції щитовидної і статевих залоз. Раннє виявлення цієї недостатності має важливе значення для правильного лікування, що сприяє зменшенню тяжкості інтелектуального дефекту. Недорозвинення інтелекту при хворобі Дауна варіює від глибокої до більш помірних ступенів олігофренії з явним переважанням важких форм.
Особливістю олігофренії при хворобі Дауна є поєднання вираженого недорозвинення абстрактного мислення, логічної пам'яті і функції активної уваги з відносно збереженою механічною пам'яттю, вираженої подражательностью і великий сугестивністю. Ці діти зазвичай ласкаві, прив'язані до близьких, вони здатні диференціювати ставлення до них оточуючих, але багато з них схильні до коливань настрою, дратівливості. З віком їх інтелектуальний дефект стає все більш і більш помітним і ступінь їх відставання від однолітків може збільшуватися.
Інтелектуальні та емоційні порушення при хворобі Дауна зазвичай поєднуються з вадами мовлення. Перш за все звертає на себе увагу її пізніше розвиток. Порушення мови особливо виражені при наявності дефектів слуху. Характерна висока частота кондуктивних порушень слуху. В даний час питання мовних порушень і особливо "процеси сприйняття мовлення у дітей з хворобою Дауна розглядаються не тільки у зв'язку з їх інтелектуальним дефектом, але і в аспекті вушної і полушарной домінантності. Спеціальні дослідження вушної домінантності за допомогою дихотического прослуховування виявили у багатьох з цих дітей домінантність лівого вуха. При цьому виявлено чіткий зв'язок домінантності лівого вуха з самим синдромом, а не з фактом розумової відсталості. З огляду на зв'язок вушної і полушарной домінантності, висловлюється припущення, що діти з хворобою Дауна використовують для лінгвістичної обробки мовної інформації менш ефективне права півкуля.
Головне, на що звертається в останні роки увагу фахівців, - це подібність структури інтелектуального дефекту при хворобі Дауна і хвороби Альцгеймера. Характерно, що ця схожість при хворобі Дауна починає проявлятися в зрілому віці. Молекулярно-біологічні дослідження останніх років підтверджують це подібність: перевага дегенеративних судинних порушень, наявність цукрового діабету, що формується катаракти, схильність до злоякісних новоутворень, специфічні порушення слуху та ін
В останні роки приділяється велика увага питанням ранньої реабілітації дітей з синдромом Дауна за допомогою спеціальних корекційних програм, спрямованих на розвиток адекватного навчального взаємодії матері і дитини, а також програм, що стимулюють їх психічний розвиток.
Інші хромосомні форми олігофренії, пов'язані з аномаліями аутосом, є досить рідкісними. При всіх цих формах спостерігається складний дефект, тобто глибоке інтелектуальне недорозвинення поєднується з дефектами зору, слуху, опорно-рухового апарату та іншими порушеннями. Так, подібні порушення мають місце при трисомії 13 (синдром Патау) і трисомії 18 (синдром Едвардса). Поєднання глибокої олігофренії з аномаліями опорно-рухового апарату спостерігається при трисомії 8 (синдром Варканом). Поєднання олігофренії з дефектами зору та опорно-рухового апарату характерно для кільцевої хромосоми 13.
Великий інтерес фахівців в останні роки привертають аномалії хромосоми 15, при яких олігофренія поєднується з мікроцефалією, характерним будовою особи (овальне обличчя, високо розташовані вилиці і повні щоки). Інтелектуальний дефект поєднується з синдромом рухової расторможенности і іноді судорожними припадками.
При аномаліях статевих хромосом олігофренія спостерігається значно рідше. Тільки 1% всіх форм олігофренії обумовлений аномаліями статевих хромосом.
4.МОНОГЕННИЕ ФОРМИ
Термін «розумова відсталість» використовується тут у зв'язку з тим, що багато хто з описуваних захворювань мають складну структуру інтелектуального дефекту, що включає риси як олігофренії, так і деменції. Крім того, для деяких з цих захворювань характерно наростаюче недоумство. Ці форми розумової відсталості обумовлені змінами в одному гені. Група моногенних форм розумової відсталості є найбільш численною, незважаючи на рідкість її окремих форм. У цю групу входять деякі спадкові захворювання ЦНС, багато з яких пов'язані з вродженими порушеннями обміну речовин. Більшість спадкових дефектів обміну відносяться до ферментопатій і обумовлені порушеннями білкового, вуглеводного, жирового та інших видів обміну.
Розумова відсталість при спадкових хворобах обміну амінокислот
Багато спадкові захворювання обміну амінокислот виявляються на першому-другому році життя у виді відставання психомоторного розвитку у поєднанні з шкірними порушеннями і часто судорожним синдромом. Ці порушення прогресують. Темп перебігу захворювання залежить від виду біохімічного дефекту і час початку лікування. В даний час розроблені ефективні методи лікування багатьох з цих захворювань. До цих захворювань належить передусім фенілкетонурія - ФКУ - захворювання, обумовлене спадковими порушеннями обміну фенілаланіну. Внаслідок порушення обміну цієї амінокислоти відбувається надмірне накопичення токсичних речовин, які уражають ЦНС.
Частота цього захворювання становить 1:10000 новонароджених. Кількість дітей серед розумово відсталих наближається до 12%. Чим важче в соціальному плані контингент обстежуваних, тим частіше виявляється захворювання. У благополучному в соціальному плані контингенті частота становить всього близько 1%.
Важливо мати на увазі, що діти з ФКУ народжуються з повноцінним головним мозком, так як біохімічні процеси плоду відбуваються за рахунок організму матері. Виникаючі після народження біохімічні порушення надають токсичний вплив на мозок дитини, в результаті чого розвиток і зростання мозку порушуються. У перші два-три роки життя особливо виразно спостерігається прогресуюче недоумство.
Наростання інтелектуального дефекту поєднується з ознаками помірної мікроцефалії і відставанням у фізичному розвитку. Характерними вважаються розлади мови: у ряді випадків вона може повністю відсутні, в інших - спостерігається її загальне недорозвинення в поєднанні з ехолалія, персеверациям. Багато хто з цих дітей не прагнуть до спілкування, їх емоції бідні й часто неадекватні.
Для багатьох дітей характерні порушення поведінки у вигляді рухової расторможенности, підвищеній збудливості, можуть спостерігатися імпульсивні і агресивні форми поведінки. Нерідко у хворих відзначаються судоми, які мають тенденцію до серійності. Частота судомного синдрому становить від 20 до 50%.
Своєрідний зовнішній вигляд хворих: світле волосся, блакитні очі, слабка пігментація шкіри в поєднанні з окремими диспластичними ознаками (помірна мікроцефалія, високе небо, деформації вушних раковин та ін.)
Характерні також різноманітні неврологічні порушення у вигляді насильницьких рухів, порушень рівноваги і координації рухів, косоокості, порушень м'язового тонусу, наявності паралічів і парезів. Крім того, при ФКУ частими є шкірні порушення: ексудативний діатез, екзема, дерматити.
Важливе значення має біохімічна діагностика захворювання. В даний час здійснюються програми масового скринінгу на ФКУ, найбільш широке поширення мають тест Татри і реакція Феллінга (якісна реакція на феніл-пировиноградную кислоту в сечі за допомогою 10%-ного розчину трихлористого заліза).
Гістідінемія - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину. Характерною ознакою є наявність складного дефекту: поєднання розумової відсталості з важким недорозвиненням мовлення - моторної алалією, порушеннями поведінки, руховими розладами у вигляді недостатності рівноваги і координації рухів. При важких формах захворювання спостерігаються також судомні напади, частими є і дефекти слуху. Ці діти зазвичай світловолосі, блакитноокі. Практика показує, що рання затримка психомоторного розвитку у цих дітей у поєднанні з руховими порушеннями часто призводить до помилкового діагнозу дитячого церебрального паралічу.
Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну вуглеводів
Галактоземія обумовлена порушенням обміну галактози. За частотою спадкових порушень обміну речовин галактоземия займає друге місце після ФКУ.
У важких випадках захворювання проявляється вже з перших днів життя дитини у вигляді розладів травлення і ознак інтоксикації (гіпотрофія, блювота, пронос, відмова від годування), розвивається також жовтяниця з збільшенням розмірів печінки. Ступінь зниження інтелекту варіює. У найбільш важких випадках спостерігається складний дефект: поєднання розумової відсталості з порушеннями зору (часто сліпотою) за рахунок вродженої або рано розвилася катаракти (зазвичай на 4-7-му тижні життя).
В даний час розроблена система ранньої діагностики галактоземії.
Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну ліпідів (жирів).
При спадкових порушеннях жирового обміну розумова відсталість часто поєднується з руховими і сенсорними дефектами, судорожними припадками, порушеннями поведінки.
Одним з важких захворювань з цієї групи є амавротіческая ідіотія, або хвороба Тея - Сакса. Захворювання проявляється вперше у віці 4 - 6 місяців і характеризується наростаючим недоумством, прогресуючим зниженням зору, судомами, парезами і паралічами. Існує багато й інших форм розумової відсталості, пов'язаної зі спадковими порушеннями обміну. Так, при порушеннях обміну внутрішньоклітинних ферментів у клітинах накопичуються токсичні продукти, які і є причиною особливої групи захворювань - хвороб накопичення. Клінічні прояви цих захворювань включають поєднання прогресуючої розумової відсталості з дефектами зору, опорно-рухового апарату та з різними порушеннями з боку внутрішніх органів. До цих захворювань відносяться різні форми, мукополісахарідозов, а також невральні цероідние ліпофусцинозу.
Розумова відсталість при синдромі ламкою хромосоми.
До Моногенні форми розумової відсталості належить особливе захворювання, що залучає в цей час увага фахівців, - синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна - Бела. Це захворювання є найбільш частим серед усіх моногенних форм розумової відсталості. Його назва пов'язана з пробілом на кінці довгого плеча X-хромосоми, що виявляється при спеціальному цитогенетичним обстеженні. Частота даного синдрому становить 1:1350 серед хлопчиків і 1:2033 серед дівчаток, або 1:1634 дітей обох статей.
Рання діагностика цієї форми розумової відсталості має важливе значення для своєчасного проведення лікувально-корекційних заходів та для медико-генетичного консультування сім'ї, що дозволяє попередити подальше народження дітей з даним захворюванням. Однак відсутність виражених вроджених вад розвитку при цьому синдромі утрудняє його ранню діагностику. Тому для діагностики даного захворювання велике значення має раннє виявлення специфічних відхилень у фізичному, психомоторному і мовному розвитку.
Оскільки відомо переважання цієї форми розумової відсталості у осіб чоловічої статі, то хлопчики з відставанням у психомоторному і мовному розвитку і мають ряд характерних аномалій повинні бути особливо ретельно обстежені.
Маса і довжина тіла, а також окружність голови в уражених хлопчиків зазвичай дещо збільшені. Звертають на себе увагу також великі кисті і стопи, відстовбурчені вуха, довгасте обличчя, високе чоло, сплощення середньої частини обличчя і кілька збільшена нижня щелепа. Зазвичай це блондини зі світлими райдужка очей. Характерна підвищена частота підслизових ущелин піднебіння або язичка. Часто має місце підвищена рухливість суглобів і еластичність шкіри.
Неврологічна симптоматика є малоспеціфічни і включає м'язову гіпотонію, порушення координації рухів, рівномірний пожвавлення сухожильних рефлексів, окремі насильницькі стереотипні рухи у вигляді гримас, нахмуріванія брів, заплющування очей та ін У деяких випадках відзначаються судомні напади.
Тяжкість інтелектуального дефекту широко варіює, досить часто переважають легкі форми. Оскільки інтелектуальний дефект завжди поєднується з різноманітними розладами мови, то ці діти нерідко перебувають у логопедичних установах. Порушення мови проявляються у вигляді її системного недорозвинення, різних форм дизартрії, поєднаних із своєрідними мовними персеверациям, порушеннями темпу (зазвичай темп мови прискорений), затинаннями, труднощами підбору потрібного слова: Може спостерігатися своєрідна оральна апраксія, а також алалія.
Одним з характерних ознак синдрому ламкої X-хромосоми є макроорхізм (збільшення розміру яєчок): у деяких хлопчиків проявляється вже з народження.
До характерних ознак даного синдрому відносяться типові зміни електроенцефалограми (ЕЕГ), на якій відзначаються спалахи повільної активності на тлі несформованого альфа-ритму. Розумова відсталість при синдромі ламкої Х-хромосоми виявляється не тільки в різного ступеня вираженості і поєднується з мовними розладами, але часто має атиповий характер. Атиповість проявляється в нерівномірності інтелектуального дефекту з переважною недостатністю ряду вищих психічних функцій. Дефектність цих функцій обумовлює і підсилює специфічні труднощі у засвоєнні дітьми рахунку, читання, письма, а також навичок конструювання, малювання, тощо
Ускладнений характер інтелектуального дефекту обумовлений вираженими порушеннями уваги, розумової працездатності, пам'яті, емоційної сфери й поведінки.
Діти, як правило, відрізняються рухової расторможенностью, імпульсивністю, схильністю до виникнення невротичних та неврозоподібних розладів, особливо у вигляді страхів. Крім того, у деяких з них можуть спостерігатися особливості поведінки, що нагадують аутістіческое. Такі діти уникають спілкування з оточуючими, довго звикають до нових людей, вважають за краще уникати очного контакту, для них характерні стереотипні рухи рук у вигляді потряхиваний, поплескувань. Однак на відміну від дітей з аутизмом вони емоційно адекватні, прив'язані до близьких, особливості їх поведінки зазвичай ситуаційно обумовлені.
5.СІНДРОМИ розумова відсталість з неуточненої ТИПОМ НАСЛІДУВАННЯ
В даний час є ціла група генетичних синдромів, що включають розумову відсталість у поєднанні з сенсорними, руховими та іншими множинними вадами розвитку, тип спадкування яких до цих пір не ясний. Ці синдроми описані як в закордонній, так і у вітчизняній літературі.
Одним із прикладів подібних ускладнених форм розумової відсталості може бути синдром Ретта.
Уперше захворювання описано як самостійна нозологічна форма близько двадцяти років тому австрійським психіатром А. Ретта. Захворювання спостерігається лише у дівчаток, і його ознаки стають очевидними з п'яти місяців до півтора років, коли дівчинка, до тих пір нормально розвивалася, починає втрачати набуті психомоторні навички. Втрата навиків і відставання у придбанні нових поєднується зі стереотипними ритмічними рухами рук (поплескування, потирання, заламування рук), що чергуються з приступами крику. Через кілька тижнів або місяців стан стабілізується і стає очевидною глибока розумова відсталість дитини.
6.ЕКЗОГЕННИЕ форм розумової відсталості
Частота екзогенних форм розумової відсталості становить близько 25% всіх її випадків. Серед екзогенних форм розумової відсталості увагу багатьох дослідників привертають різні внутрішньоутробні поразки плоду, що призводять до недорозвинення мозку. Серед причин цих форм розумової відсталості велике значення надається вірусним інфекціям, перенесеним матір'ю під час вагітності (особливо в першому її триместрі), і алкоголізму. Так, при краснухи у матері під час вагітності у дітей часто спостерігаються вади розвитку мозку, що зумовлюють розумову відсталість у поєднанні з дефектами зору та слуху, а також пороками серця - «краснушний, або рубеолярний, синдром плода». При алкоголізмі матері під час вагітності часто виникає алкогольний синдром плода-АСП. При цьому синдромі розумова відсталість різного ступеня поєднується з комплексом специфічних соматичних і неврологічних порушень і вад розвитку: мікроцефалією, черепно-лицьовими аномаліями, затримкою пре-і пісна-тального зростання, вадами розвитку внутрішніх органів та ін При АСП розумова відсталість різного ступеня вираженості завжди поєднується з емоційно-особистісної незрілістю та порушеннями поведінки. Порушення розумового розвитку у дітей з АСП можуть обважнювати за рахунок дефектів слуху і зору.
Література
1. Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1999.
2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1991.
3. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія). - М., 1987
4. Козлова С.І. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. - М., 1996.
5. Мюнтцінг А. Генетика. - М., 1989.
6. Равич-Щербо І. В. Психогенетика. - М., 2003.
1.Структура дефекту при олігофренії
2.Форми олігофренії
3.Генетіческіе форми розумової відсталості. Хромосомні форми
4.Моногенние форми
5.Сіндроми розумової відсталості з неуточненим типом успадкування
6.Екзогенние форми розумової відсталості
Література.
1.Структура ДЕФЕКТУ при олігофренії
Олігофренія представляє собою особливу клінічну форму розумової відсталості, що характеризує загальне необоротне недорозвинення мозкових структур, і перш за все найбільш пізно формуються в онтогенезі коркових мозкових структур, особливо лобних і тім'яно-скронево-потиличних відділів кори головного мозку.
Структура дефекту при олігофренії характеризується тотальністю і ієрархічністю недорозвинення пізнавальної діяльності, в особливості мислення і особистості. Тотальність проявляється в недорозвиненні всіх нервово-психічних функцій. Ієрархічність - у переважному недорозвиненні пізнавальних функцій, і перш за все абстрактного мислення. Мислення при олігофренії має конкретний, ситуаційний характер: діти відчувають найбільші труднощі в процесах узагальнення, в розумінні причинно-наслідкових відносин.
У старшому дошкільному віці вони не справляються із завданнями на диференціацію предметів за істотними ознаками, у зв'язку з чим особливі труднощі відчувають в завданнях на класифікацію, виділення четвертої «зайвої» картинки, при розумінні прихованого сенсу розповіді. Недостатність абстрактного мислення обумовлює труднощі в засвоєнні дітьми рахунку і особливо у вирішенні завдань. Не розуміючи сенсу завдань, вони вирішують їх часто механічно, не готові сприймати допомога дорослого.
Особливо утруднений при олігофренії перенесення засвоєного в конкретному завданні способу дії в нові аналогічні умови. Це зумовлено як специфікою самого мислення, так і малою рухливістю, інертністю психічних процесів. Для дітей з олігофренією характерна схильність до стереотипності у мисленні і діях.
Усі розумові процеси при олігофренії характеризуються вираженою тугоподвижностью. Усі види діяльності і поведінки дітей одноманітні, стереотипні, з переважанням елементів наслідування і копіювання. Недорозвинення розумової діяльності та інертність розумових процесів при олігофренії несприятливо позначаються на формуванні всіх пізнавальних процесів, і перш за все сприйняття.
Недорозвинення аналітико-синтетичної діяльності при олігофренії обумовлює специфічну особливість сприйняття: діти здатні виділити в предметах лише окремі конкретні їх властивості і якості (колір, форму, розмір), але не можуть встановити зв'язки між ними і скласти самостійно цілісне уявлення про предмет. Природно, що ці порушення проявляються по-різному в залежності від віку, ступеня вираженості інтелектуального дефекту і навчання. Не вміючи виділити основне в предметах і явищах, діти відчувають основні труднощі в операціях порівняння за істотними ознаками. Вони не можуть встановлювати відмінності в схожих предметах і загальне - в різних.
Л. С. Виготський писав, що конкретність в області мислення і тугоподвижность в області динамічних систем внутрішньо пов'язані і представляються єдністю, а не подвійним випадково поєднується у божевільного дитини ознакою. Конкретність мислення і дії божевільного дитини означає, таким чином, те, що всяка річ і всяка подія набувають своє значення в залежності від ситуації. Тому всяке абстрагування утруднено. Все пов'язане з поняттям, з уявою, з ірреальним виявляється надзвичайно складним для такої дитини.
При діагностиці олігофренії виділення основного розлади пізнавальної діяльності дозволяє правильно зрозуміти всю структуру дефекту, тобто взаємозв'язок і взаємозумовленість симптомів у цілісній клінічній картині. Таким провідним симптомом при олігофренії є недорозвинення пізнавальної діяльності. Дефект пізнавальної діяльності характерний для всякого олігофреніческого недоумства незалежно від ступеня його виразності. Саме недорозвинення пізнавальної діяльності при неускладненій формі олігофренії призводить до специфічних порушень мови, афективно-вольової сфери, моторики й особистості. Так, особливістю мови при олігофренії є не тільки більш пізній розвиток активної мови, а й значне відставання в розумінні зверненого мовлення.
При олігофренії відзначається недостатня сформованість як фонетико-фонематичний, так і лексико-граматичної сторони мови. Крім того, при олігофренії значно частіше, ніж у дітей з нормальним інтелектом, відзначаються стійкі порушення звуковимови. Це пов'язано як з недорозвиненням аналітико-синтетичних процесів, функції самоконтролю, недорозвиненням фонематичного сприйняття та аналізу, порушеннями артикуляційної моторики різного генезу, так і з інертністю психічних процесів.
Такі характеристики аномального розвитку, як порушення словесного опосередкування та формування понять, особливо різко виражені у розумово відсталих дітей (В. І. Лубовский, В. Г. Петрова).
Особливістю емоційної сфери дітей з олігофренією є недорозвинення більш складних і диференційованих емоцій, найбільш пізно розвиваються в постнатальному онтогенезі. У своїх емоційних переживаннях, так само як і в розумовій діяльності, діти не можуть відокремити головне від другорядного, у зв'язку з чим вони можуть давати бурхливі емоційні реакції по незначним приводів і слабо реагувати на серйозні життєві події. Актуальними для них є лише безпосередні переживання, вони не можуть оцінити можливі наслідки тих чи інших вчинків, подій, як і в мисленні характерна тугоподвижность, слабка переключення, інертність і стереотипність емоцій. Пізнавальні емоції у цих дітей звичайно не розвинені, часто спостерігається неадекватність емоційних реакцій, нездатність придушувати свої безпосередні потягу. При олігофренії з працею формуються абстрактні поняття добра і зла, почуття обов'язку, здатність до самоконтролю і прогнозування наслідків своїх вчинків.
Особливості порушень емоційно-вольової сфери при основній, «ядерної», неускладненій формі олігофренії знаходяться у відповідності зі ступенем зниження інтелекту.
Нездатність до абстрактного мислення проявляється у всіх сферах нервово-психічної діяльності. У процесах сприйняття відзначається недостатність аналітико-синтетичної діяльності, тому сприйняття дітей бідні, вони неповно відображають навколишню дійсність, відсутній активний творчий характер сприйняття. Як зазначала Г. Є. Сухарєва, «розумово відстала дитина мало бачить тоді, коли дивиться, і мало чує, коли слухає».
При олігофренії також мають місце недостатність довільного цілеспрямованого уваги, порушення його розподілу в процесі розумової діяльності, слабкість логічної пам'яті. У запам'ятовуємо матеріалі дитина не може виділити сущестенное і встановити логічні зв'язки в сюжеті. Характерним для олігофренії проявом переважного недорозвинення найбільш молодих і специфічно людських функцій є тісний взаємозв'язок недорозвинення пізнавальної діяльності, і перш за все абстрактного мислення, і довільної регуляції всієї психічної діяльності, функцій самоконтролю, вищих емоцій, мови, тонкої диференційованої моторики. Це визначає основну специфіку дефекту при олігофренії - тотальність і ієрархічність.
2.Форми ОЛІГОФРЕНІЯ
Виділяється кілька клінічних форм олігофренії, диференціація яких грунтується як на етіологічних, так і на клініко-патогенетичних принципах. У дефектології найбільше поширення має класифікація М. С. Певзнер, згідно з якою виділяється п'ять основних форм олігофренії: неускладнена; ускладнена порушеннями нейродинаміки за типом підвищеної збудливості або гальмування; ускладнена порушеннями різних аналізаторних систем (зору, слуху, опорно-рухового апарату, мови); олігофренія з психопатоподібними формами поведінки; олігофренія з вираженою лобової недостатністю.
Серед клінічних класифікацій олігофренії велике місце займають етіологічні, тобто виділення різних її форм в залежності від причини. Для клінічної діагностики важливе значення має виділення серед усіх форм олігофренії специфічних синдромів екзогенного або спадкового генезу, при яких характерні своєрідні поєднання інтелектуального дефекту з сенсорними, мовними, руховими порушеннями, вадами розвитку внутрішніх органів, різними аномаліями в будові особи, черепа, кінцівок, ендокринної та неврологічної патологією. Для лікаря перш за все важливо виділити форми олігофренії, при яких інтелектуальний дефект є основною складовою частиною або наслідком різних захворювань нервової системи та аномалій її розвитку різного етіопатогенезу. Педагогу і вихователю необхідні основні сучасні уявлення про ці форми олігофренії для правильного розуміння клінічного діагнозу, клінічного та соціального прогнозу і профорієнтації. Серед цих форм олігофренії особливо важливе значення мають генетично обумовлені захворювання ЦНС. В даний час відомо кілька сот спадкових хвороб, що супроводжуються інтелектуальним дефектом. Крім того, щорічно описується більше десяти нових форм генетичних захворювань, що поєднуються з розумовою відсталістю.
В останні роки доведена переважна частота спадкових форм розумової відсталості і пропонується наступна їх класифікація: хромосомні, зумовлені зміною числа або структури хромосом; моногенні, що виникають у зв'язку із змінами в одному гені; синдроми розумової відсталості з неуточненим типом успадкування. Допускається, що серед останніх певну роль в їх виникненні можуть грати мультифакторіальні впливу, що включають як генетичні фактори, так і несприятливі впливу навколишнього середовища.
При аналізі причин розумової відсталості, що поєднується з множинними вродженими вадами розвитку, важливо розрізняти поняття вродженої та спадкової патології. Слід мати на увазі, що до вроджених вад відносяться не тільки прояви спадкових захворювань, але і будь-які інші аномалії, які проявляються при народженні, причиною яких можуть бути шкідливі фактори середовища, які впливають на плід в критичні періоди розвитку її мозку і тих чи інших органів і систем організму. До таких факторів належать гіпоксія (кисневе голодування) плода, алкоголізм матері в перші місяці вагітності, вірусні захворювання, особливо краснуха вагітних у першому триместрі вагітності, застосування лікарських препаратів з тератогенними (тобто викликають каліцтва) властивостями та інші фактори. Під впливом усіх цих та багатьох інших зовнішніх факторів виникають екзогенні форми олігофренії. Однак, як вже зазначалося вище, найбільш частими формами розумової відсталості є генетичні.
3.ГЕНЕТІЧЕСКІЕ форм розумової відсталості. Хромосомні ФОРМИ
Орієнтація фахівців у різних клінічних проявах хромосомних синдромів, що поєднуються з олігофренією, є важливою для подальшого цілеспрямованого генетичного обстеження дитини, визначення прогнозу його подальшого розвитку і профілю спеціального дошкільного та шкільного закладу, а також медико-генетичного консультування сім'ї з метою профілактики повторних народжень хворих дітей у сім'ї.
Частота хромосомних форм олігофренії становить близько 15,7% всіх її випадків. Найбільш часто хромосомні форми олігофренії, обумовлені аномаліями аутосом (тобто будь-який з 22 пар хромосом нестатевих), зустрічаються у дітей з глибоким інтелектуальним дефектом. Найбільш поширеним синдромом, обумовленим аномалією аутосом, є хвороба Дауна. У хромосомному наборі при хворобі Дауна присутня додаткова 21-а хромосома. Виділяють три цитогенетичних варіанту хвороби Дауна.
Основними причинами хромосомних порушень вважаються: іонізуюча радіація, важкі інфекції та інтоксикації, ендокринні порушення, впливу хімічних речовин, у тому числі і деяких медикаментозних препаратів, що застосовуються за один-два роки до зачаття, а також загальне забруднення навколишнього середовища. Для деяких хромосомних захворювань, включаючи хворобу Дауна, має значення і вік батьків, особливо матері. При хромосомних формах олігофренії недорозвинення інтелекту поєднується з характерними для кожного синдрому аномаліями у будові обличчя і черепа, загальною диспластичного статури, часто з кістковими аномаліями, дефектами розвитку пальців кистей і стоп, вадами розвитку внутрішніх органів та іншими порушеннями.
Особливо добре відомі зовнішні ознаки хвороби Дауна, вони настільки специфічні, що діагноз захворювання зазвичай ставиться в пологовому будинку за зовнішнім виглядом дитини. Перш за все звертають на себе увагу зменшені розміри черепа з сплощеним і скошеним потилицею, вузькі очні щілини з нависаючим як би третім століттям, плоске обличчя з виступаючими скуластими дугами, асиметричні, низько розташовані маленькі вушні раковини, високе небо, напіввідкритий рот з великим мовою і товстими губами. Ці зовнішні ознаки поєднуються з відхиленнями у будові грудної клітки, кінцівок, пальців рук і ніг, порушеннями постави, вродженими вадами серця та іншими аномаліями.
Важливо мати на увазі, що порушення психічного розвитку у цих дітей можуть ще більше обважнювати за рахунок дефектів зору і слуху. Крім того, у багатьох випадках у дітей з хворобою Дауна відзначаються різні ендокринні порушення з ожирінням, недостатністю функції щитовидної і статевих залоз. Раннє виявлення цієї недостатності має важливе значення для правильного лікування, що сприяє зменшенню тяжкості інтелектуального дефекту. Недорозвинення інтелекту при хворобі Дауна варіює від глибокої до більш помірних ступенів олігофренії з явним переважанням важких форм.
Особливістю олігофренії при хворобі Дауна є поєднання вираженого недорозвинення абстрактного мислення, логічної пам'яті і функції активної уваги з відносно збереженою механічною пам'яттю, вираженої подражательностью і великий сугестивністю. Ці діти зазвичай ласкаві, прив'язані до близьких, вони здатні диференціювати ставлення до них оточуючих, але багато з них схильні до коливань настрою, дратівливості. З віком їх інтелектуальний дефект стає все більш і більш помітним і ступінь їх відставання від однолітків може збільшуватися.
Інтелектуальні та емоційні порушення при хворобі Дауна зазвичай поєднуються з вадами мовлення. Перш за все звертає на себе увагу її пізніше розвиток. Порушення мови особливо виражені при наявності дефектів слуху. Характерна висока частота кондуктивних порушень слуху. В даний час питання мовних порушень і особливо "процеси сприйняття мовлення у дітей з хворобою Дауна розглядаються не тільки у зв'язку з їх інтелектуальним дефектом, але і в аспекті вушної і полушарной домінантності. Спеціальні дослідження вушної домінантності за допомогою дихотического прослуховування виявили у багатьох з цих дітей домінантність лівого вуха. При цьому виявлено чіткий зв'язок домінантності лівого вуха з самим синдромом, а не з фактом розумової відсталості. З огляду на зв'язок вушної і полушарной домінантності, висловлюється припущення, що діти з хворобою Дауна використовують для лінгвістичної обробки мовної інформації менш ефективне права півкуля.
Головне, на що звертається в останні роки увагу фахівців, - це подібність структури інтелектуального дефекту при хворобі Дауна і хвороби Альцгеймера. Характерно, що ця схожість при хворобі Дауна починає проявлятися в зрілому віці. Молекулярно-біологічні дослідження останніх років підтверджують це подібність: перевага дегенеративних судинних порушень, наявність цукрового діабету, що формується катаракти, схильність до злоякісних новоутворень, специфічні порушення слуху та ін
В останні роки приділяється велика увага питанням ранньої реабілітації дітей з синдромом Дауна за допомогою спеціальних корекційних програм, спрямованих на розвиток адекватного навчального взаємодії матері і дитини, а також програм, що стимулюють їх психічний розвиток.
Інші хромосомні форми олігофренії, пов'язані з аномаліями аутосом, є досить рідкісними. При всіх цих формах спостерігається складний дефект, тобто глибоке інтелектуальне недорозвинення поєднується з дефектами зору, слуху, опорно-рухового апарату та іншими порушеннями. Так, подібні порушення мають місце при трисомії 13 (синдром Патау) і трисомії 18 (синдром Едвардса). Поєднання глибокої олігофренії з аномаліями опорно-рухового апарату спостерігається при трисомії 8 (синдром Варканом). Поєднання олігофренії з дефектами зору та опорно-рухового апарату характерно для кільцевої хромосоми 13.
Великий інтерес фахівців в останні роки привертають аномалії хромосоми 15, при яких олігофренія поєднується з мікроцефалією, характерним будовою особи (овальне обличчя, високо розташовані вилиці і повні щоки). Інтелектуальний дефект поєднується з синдромом рухової расторможенности і іноді судорожними припадками.
При аномаліях статевих хромосом олігофренія спостерігається значно рідше. Тільки 1% всіх форм олігофренії обумовлений аномаліями статевих хромосом.
4.МОНОГЕННИЕ ФОРМИ
Термін «розумова відсталість» використовується тут у зв'язку з тим, що багато хто з описуваних захворювань мають складну структуру інтелектуального дефекту, що включає риси як олігофренії, так і деменції. Крім того, для деяких з цих захворювань характерно наростаюче недоумство. Ці форми розумової відсталості обумовлені змінами в одному гені. Група моногенних форм розумової відсталості є найбільш численною, незважаючи на рідкість її окремих форм. У цю групу входять деякі спадкові захворювання ЦНС, багато з яких пов'язані з вродженими порушеннями обміну речовин. Більшість спадкових дефектів обміну відносяться до ферментопатій і обумовлені порушеннями білкового, вуглеводного, жирового та інших видів обміну.
Розумова відсталість при спадкових хворобах обміну амінокислот
Багато спадкові захворювання обміну амінокислот виявляються на першому-другому році життя у виді відставання психомоторного розвитку у поєднанні з шкірними порушеннями і часто судорожним синдромом. Ці порушення прогресують. Темп перебігу захворювання залежить від виду біохімічного дефекту і час початку лікування. В даний час розроблені ефективні методи лікування багатьох з цих захворювань. До цих захворювань належить передусім фенілкетонурія - ФКУ - захворювання, обумовлене спадковими порушеннями обміну фенілаланіну. Внаслідок порушення обміну цієї амінокислоти відбувається надмірне накопичення токсичних речовин, які уражають ЦНС.
Частота цього захворювання становить 1:10000 новонароджених. Кількість дітей серед розумово відсталих наближається до 12%. Чим важче в соціальному плані контингент обстежуваних, тим частіше виявляється захворювання. У благополучному в соціальному плані контингенті частота становить всього близько 1%.
Важливо мати на увазі, що діти з ФКУ народжуються з повноцінним головним мозком, так як біохімічні процеси плоду відбуваються за рахунок організму матері. Виникаючі після народження біохімічні порушення надають токсичний вплив на мозок дитини, в результаті чого розвиток і зростання мозку порушуються. У перші два-три роки життя особливо виразно спостерігається прогресуюче недоумство.
Наростання інтелектуального дефекту поєднується з ознаками помірної мікроцефалії і відставанням у фізичному розвитку. Характерними вважаються розлади мови: у ряді випадків вона може повністю відсутні, в інших - спостерігається її загальне недорозвинення в поєднанні з ехолалія, персеверациям. Багато хто з цих дітей не прагнуть до спілкування, їх емоції бідні й часто неадекватні.
Для багатьох дітей характерні порушення поведінки у вигляді рухової расторможенности, підвищеній збудливості, можуть спостерігатися імпульсивні і агресивні форми поведінки. Нерідко у хворих відзначаються судоми, які мають тенденцію до серійності. Частота судомного синдрому становить від 20 до 50%.
Своєрідний зовнішній вигляд хворих: світле волосся, блакитні очі, слабка пігментація шкіри в поєднанні з окремими диспластичними ознаками (помірна мікроцефалія, високе небо, деформації вушних раковин та ін.)
Характерні також різноманітні неврологічні порушення у вигляді насильницьких рухів, порушень рівноваги і координації рухів, косоокості, порушень м'язового тонусу, наявності паралічів і парезів. Крім того, при ФКУ частими є шкірні порушення: ексудативний діатез, екзема, дерматити.
Важливе значення має біохімічна діагностика захворювання. В даний час здійснюються програми масового скринінгу на ФКУ, найбільш широке поширення мають тест Татри і реакція Феллінга (якісна реакція на феніл-пировиноградную кислоту в сечі за допомогою 10%-ного розчину трихлористого заліза).
Гістідінемія - спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну амінокислоти гістидину. Характерною ознакою є наявність складного дефекту: поєднання розумової відсталості з важким недорозвиненням мовлення - моторної алалією, порушеннями поведінки, руховими розладами у вигляді недостатності рівноваги і координації рухів. При важких формах захворювання спостерігаються також судомні напади, частими є і дефекти слуху. Ці діти зазвичай світловолосі, блакитноокі. Практика показує, що рання затримка психомоторного розвитку у цих дітей у поєднанні з руховими порушеннями часто призводить до помилкового діагнозу дитячого церебрального паралічу.
Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну вуглеводів
Галактоземія обумовлена порушенням обміну галактози. За частотою спадкових порушень обміну речовин галактоземия займає друге місце після ФКУ.
У важких випадках захворювання проявляється вже з перших днів життя дитини у вигляді розладів травлення і ознак інтоксикації (гіпотрофія, блювота, пронос, відмова від годування), розвивається також жовтяниця з збільшенням розмірів печінки. Ступінь зниження інтелекту варіює. У найбільш важких випадках спостерігається складний дефект: поєднання розумової відсталості з порушеннями зору (часто сліпотою) за рахунок вродженої або рано розвилася катаракти (зазвичай на 4-7-му тижні життя).
В даний час розроблена система ранньої діагностики галактоземії.
Розумова відсталість при спадкових порушеннях обміну ліпідів (жирів).
При спадкових порушеннях жирового обміну розумова відсталість часто поєднується з руховими і сенсорними дефектами, судорожними припадками, порушеннями поведінки.
Одним з важких захворювань з цієї групи є амавротіческая ідіотія, або хвороба Тея - Сакса. Захворювання проявляється вперше у віці 4 - 6 місяців і характеризується наростаючим недоумством, прогресуючим зниженням зору, судомами, парезами і паралічами. Існує багато й інших форм розумової відсталості, пов'язаної зі спадковими порушеннями обміну. Так, при порушеннях обміну внутрішньоклітинних ферментів у клітинах накопичуються токсичні продукти, які і є причиною особливої групи захворювань - хвороб накопичення. Клінічні прояви цих захворювань включають поєднання прогресуючої розумової відсталості з дефектами зору, опорно-рухового апарату та з різними порушеннями з боку внутрішніх органів. До цих захворювань відносяться різні форми, мукополісахарідозов, а також невральні цероідние ліпофусцинозу.
Розумова відсталість при синдромі ламкою хромосоми.
До Моногенні форми розумової відсталості належить особливе захворювання, що залучає в цей час увага фахівців, - синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна - Бела. Це захворювання є найбільш частим серед усіх моногенних форм розумової відсталості. Його назва пов'язана з пробілом на кінці довгого плеча X-хромосоми, що виявляється при спеціальному цитогенетичним обстеженні. Частота даного синдрому становить 1:1350 серед хлопчиків і 1:2033 серед дівчаток, або 1:1634 дітей обох статей.
Рання діагностика цієї форми розумової відсталості має важливе значення для своєчасного проведення лікувально-корекційних заходів та для медико-генетичного консультування сім'ї, що дозволяє попередити подальше народження дітей з даним захворюванням. Однак відсутність виражених вроджених вад розвитку при цьому синдромі утрудняє його ранню діагностику. Тому для діагностики даного захворювання велике значення має раннє виявлення специфічних відхилень у фізичному, психомоторному і мовному розвитку.
Оскільки відомо переважання цієї форми розумової відсталості у осіб чоловічої статі, то хлопчики з відставанням у психомоторному і мовному розвитку і мають ряд характерних аномалій повинні бути особливо ретельно обстежені.
Маса і довжина тіла, а також окружність голови в уражених хлопчиків зазвичай дещо збільшені. Звертають на себе увагу також великі кисті і стопи, відстовбурчені вуха, довгасте обличчя, високе чоло, сплощення середньої частини обличчя і кілька збільшена нижня щелепа. Зазвичай це блондини зі світлими райдужка очей. Характерна підвищена частота підслизових ущелин піднебіння або язичка. Часто має місце підвищена рухливість суглобів і еластичність шкіри.
Неврологічна симптоматика є малоспеціфічни і включає м'язову гіпотонію, порушення координації рухів, рівномірний пожвавлення сухожильних рефлексів, окремі насильницькі стереотипні рухи у вигляді гримас, нахмуріванія брів, заплющування очей та ін У деяких випадках відзначаються судомні напади.
Тяжкість інтелектуального дефекту широко варіює, досить часто переважають легкі форми. Оскільки інтелектуальний дефект завжди поєднується з різноманітними розладами мови, то ці діти нерідко перебувають у логопедичних установах. Порушення мови проявляються у вигляді її системного недорозвинення, різних форм дизартрії, поєднаних із своєрідними мовними персеверациям, порушеннями темпу (зазвичай темп мови прискорений), затинаннями, труднощами підбору потрібного слова: Може спостерігатися своєрідна оральна апраксія, а також алалія.
Одним з характерних ознак синдрому ламкої X-хромосоми є макроорхізм (збільшення розміру яєчок): у деяких хлопчиків проявляється вже з народження.
До характерних ознак даного синдрому відносяться типові зміни електроенцефалограми (ЕЕГ), на якій відзначаються спалахи повільної активності на тлі несформованого альфа-ритму. Розумова відсталість при синдромі ламкої Х-хромосоми виявляється не тільки в різного ступеня вираженості і поєднується з мовними розладами, але часто має атиповий характер. Атиповість проявляється в нерівномірності інтелектуального дефекту з переважною недостатністю ряду вищих психічних функцій. Дефектність цих функцій обумовлює і підсилює специфічні труднощі у засвоєнні дітьми рахунку, читання, письма, а також навичок конструювання, малювання, тощо
Ускладнений характер інтелектуального дефекту обумовлений вираженими порушеннями уваги, розумової працездатності, пам'яті, емоційної сфери й поведінки.
Діти, як правило, відрізняються рухової расторможенностью, імпульсивністю, схильністю до виникнення невротичних та неврозоподібних розладів, особливо у вигляді страхів. Крім того, у деяких з них можуть спостерігатися особливості поведінки, що нагадують аутістіческое. Такі діти уникають спілкування з оточуючими, довго звикають до нових людей, вважають за краще уникати очного контакту, для них характерні стереотипні рухи рук у вигляді потряхиваний, поплескувань. Однак на відміну від дітей з аутизмом вони емоційно адекватні, прив'язані до близьких, особливості їх поведінки зазвичай ситуаційно обумовлені.
5.СІНДРОМИ розумова відсталість з неуточненої ТИПОМ НАСЛІДУВАННЯ
В даний час є ціла група генетичних синдромів, що включають розумову відсталість у поєднанні з сенсорними, руховими та іншими множинними вадами розвитку, тип спадкування яких до цих пір не ясний. Ці синдроми описані як в закордонній, так і у вітчизняній літературі.
Одним із прикладів подібних ускладнених форм розумової відсталості може бути синдром Ретта.
Уперше захворювання описано як самостійна нозологічна форма близько двадцяти років тому австрійським психіатром А. Ретта. Захворювання спостерігається лише у дівчаток, і його ознаки стають очевидними з п'яти місяців до півтора років, коли дівчинка, до тих пір нормально розвивалася, починає втрачати набуті психомоторні навички. Втрата навиків і відставання у придбанні нових поєднується зі стереотипними ритмічними рухами рук (поплескування, потирання, заламування рук), що чергуються з приступами крику. Через кілька тижнів або місяців стан стабілізується і стає очевидною глибока розумова відсталість дитини.
6.ЕКЗОГЕННИЕ форм розумової відсталості
Частота екзогенних форм розумової відсталості становить близько 25% всіх її випадків. Серед екзогенних форм розумової відсталості увагу багатьох дослідників привертають різні внутрішньоутробні поразки плоду, що призводять до недорозвинення мозку. Серед причин цих форм розумової відсталості велике значення надається вірусним інфекціям, перенесеним матір'ю під час вагітності (особливо в першому її триместрі), і алкоголізму. Так, при краснухи у матері під час вагітності у дітей часто спостерігаються вади розвитку мозку, що зумовлюють розумову відсталість у поєднанні з дефектами зору та слуху, а також пороками серця - «краснушний, або рубеолярний, синдром плода». При алкоголізмі матері під час вагітності часто виникає алкогольний синдром плода-АСП. При цьому синдромі розумова відсталість різного ступеня поєднується з комплексом специфічних соматичних і неврологічних порушень і вад розвитку: мікроцефалією, черепно-лицьовими аномаліями, затримкою пре-і пісна-тального зростання, вадами розвитку внутрішніх органів та ін При АСП розумова відсталість різного ступеня вираженості завжди поєднується з емоційно-особистісної незрілістю та порушеннями поведінки. Порушення розумового розвитку у дітей з АСП можуть обважнювати за рахунок дефектів слуху і зору.
Література
1. Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1999.
2. Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1991.
3. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадковість і патологія). - М., 1987
4. Козлова С.І. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. - М., 1996.
5. Мюнтцінг А. Генетика. - М., 1989.
6. Равич-Щербо І. В. Психогенетика. - М., 2003.