1. ВЕТЕРИНАРНА СЕЛЕКЦІЯ У РОЗВЕДЕННІ СІЛЬСЬКОГОСПОДАРСЬКИХ ТВАРИН
Завдяки цілеспрямованій селекції, що проводилася в останні десятиліття, значно підвищився генетичний потенціал тварин за багатьма господарсько корисним ознаками. Разом з тим все частіше виникають проблеми, пов'язані з плодючістю тварин і резистентністю їх до хвороб. Досвід показує, що ці проблеми неможливо вирішити лише за рахунок поліпшення годівлі, технології утримання або засобами ветеринарної терапії. На практиці фармацевтичні засоби та препарати, що підвищують імунітет, дуже часто виявляються недостатніми для лікування і профілактики хвороб.
Результати досліджень радянських і зарубіжних вчених підтверджують важливе значення спадковості в прояві резистентності або сприйнятливості тварин до певних хвороб, стійкості до несприятливих факторів зовнішнього середовища. Відомий ветеринарний генетик Ф. Б. Хатг, підкреслюючи значення генетичної профілактики хвороб, відзначав, що всередині виду знаходяться індивідууми, здатні жити зі збудниками хвороби, у той час як інші захворюють. Він вважав, що в результаті накопичення сприятливо діють генів резистентних індивідуумів можна створити резистентні до хвороб лінії і породи.
В даний час використовуються генетичні методи для пошуку та аналізу причин, що обумовлюють зниження рівня відтворної функції і життєздатності, поширення аномалій, а також ведеться розробка науково обгрунтованої системи їх профілактики.
Встановлено, що багато форм патології тварин мають генетичну основу і пов'язані з мутаціями і рекомбінації спадкового матеріалу - генів і хромосом.
1.1 Роль мутацій і рекомбінацій генів у виникненні патології у тварин
Мутації, що представляють собою стійкі зміни в структурі ДНК, хромосом і кількісному складі каріотипу, постійно і з певною частотою виникають в популяціях тварин.
Фенотипом мутації нерідко виявляються у формах вроджених каліцтв (аномалій), в смертності, зниження життєздатності та стійкості до хвороб, порушення репродуктивної функції. У популяціях сільськогосподарських тварин у процесі тривалого їх існування накопичено певний вантаж шкідливих рецесивних мутацій і аберацій хромосом. Для профілактики розповсюдження шкідливих мутацій необхідна перш вcero організація обліку всіх форм патології тварин.
Генетичний контроль (моніторинг) шкідливих мутацій повинен включати ретельний клінічний аналіз хвороб і каліцтв, експертизу походження аномальних тварин, з'ясування ролі спадковості в їх етіології. Значення проблеми генетичного моніторингу в сучасному тваринництві пов'язане з низкою обставин. Так, у зв'язку з використанням штучного осіменіння постійно скорочується кількість виробників, отже, ступінь впливу кожного з них на генофонд стада, поширення спадкових дефектів значно збільшилася. Тому особливо важливе значення при організації великомасштабної селекції придбала оцінка генотипів бугаїв, кнурів, баранів, використовуваних в інтенсивному відтворенні. Контроль відтворювальних здібностей виробників загальноприйнятими методами за якістю потомства не дає повних відомостей про можливість генетичного впливу їх на заплідненість, ембріональну смертність, народження аномального і нежиттєздатного, схильного до захворювань плоду. Ситуація ускладнюється тим, що більшість аномалій і каліцтв - це рецесивно успадковані генні мутації, фенотипічно виявляються тільки в гомозиготному стані. Успадковані хромосомні аномалії фенотипічно проявляються лише у дорослих дочок виробників у вигляді загибелі ембріонів.
Для перевірки виробників на носійство прихованих генетичних дефектів і елімінації їх з відтворення необхідні реєстрація всіх випадків вад і аномалій, контроль стану структури і функції хромосом.
Організація моніторингу в тваринництві дозволяє контролювати рівні мутагенів у навколишньому середовищі, їх вплив на хромосомний апарат, зростання, розвиток і продуктивність тварин, здійснювати профілактику поширення генетичної патології.
Відомо, що генетичний вантаж популяцій тварин представлений широким спектром не тільки генних мутацій, але і аберацій хромосом, які поділяються на кількісні зміни в каріотипі - анеуплоїдії (поліплоїдія, гіперплоідія, гіпоплоідія) і структурні перебудови (транслокація хромосом, інверсії, делеції, нестачі, дуплікації та ін.) Надлишок або нестача хромосом у індивідуума, як правило, призводить до його загибелі ще в ембріональну стадію розвитку. Винятки становлять носії моносомії, трисомії і деяких інших варіантів анеуплоїдії за статевими хромосомами, яке виживають, але є безплідними.
Живі носії структурних перебудов хромосом мають виражених фенотипічних відхилень. Проте в гаметогенезі у них формуються статеві клітини з незбалансованим набором хромосом, що дають початок нежиттєздатним ембріонам, що є причиною зниження рівня відтворної функції. Ці аберації, будучи збалансованої частиною хромосомних мутацій, передаються у спадок.
1.2 Особливості розповсюдження генетичних аномалій тварин
У сучасних умовах розведення тварин, коли генотип виробника за короткий час може бути репродукована тисячами його нащадків, збиток від народження аномального приплоду, зниження його плодючості і життєздатності може бути більше поліпшує ефекту за продуктивністю, якщо виробник є носієм шкідливих генів або аберацій хромосом.
При використанні в розведенні биків, що містять у каріотипі шкідливі гени, їх самих, а також їх синів і онуків частота генетичну аномалію швидко зростає. Наприклад, в костромський породі інтенсивно використовували бика Бурхана 6083, в потомстві якого було зареєстровано декілька типів каліцтва (укорочення нижньої щелепи, мопсовідность і витрішкуватість, водянка, сліпота, каліцтва кінцівок та ін.) У результаті, якщо частота цих аномалій у приплоді Бурхана склала 4,87%, то у його онука бика Жетони 3501 вже 17,3% нащадків мали каліцтва голови.
Аналіз 14 ліній костромського худоби (Жігачев А. І., 1986) виявив велику кількість каліцтв в лінії ладком. Причиною такого явища зазвичай служить насичення спорідненої групи тварин (лінії) рецесивними мутаціями за відсутності бракування гетерозиготних по шкідливих генам тварин.
Вплив дрейфу генів, посилення концентрації шкідливої алелі зростають при підвищенні навантаження на одного виробника. Швидкість протікання генетико-автоматичних процесів (дрейфу) залежить від ефективної чисельності популяцій. Для визначення останньої використовують формулу Ne = 4Nf Nm / Nf + Nm, де Ne - ефективна чисельність популяції; Nf-кількість самок; Nm - кількість самців, що беруть участь у розмноженні.
Залежність інтенсивності генетико-автоматичних процесів (дрейфу) від розміру популяції визначається за формулою К = 1 / 2 Ne, де К - частка, на яку змінюється концентрація алеля.
Так, якщо на поголів'я 1000 маток будуть використовуватися 5 биків, величина До складе 2,0%, а при використанні одного бика До буде дорівнює 10%. Особливо різко може підвищитися частота мутантного алелю в популяції, якщо при розведенні лінії генотип гетерозиготного родоначальника буде репродукуватися із застосуванням інбридингу, як це мало місце в лінії ладком і його продовжувача Бурхана. У п'яти поколіннях цієї лінії зареєстровано 117 телят-виродків. 3 більшості випадків родоводи батьків і матерів замикалися на трьох предків - биків Бурхана, його батька ладком й діда Салата. У ряді випадків інбридинг був комплексним - одночасно на зазначених виробників або посилюється, що підвищувало вірогідність переходу мутантних генів у гомозиготний стан.
Слід мати на увазі, що при інтенсивному використанні обмеженого контингенту виробників у товарних господарствах генетичну різноманітність популяції звужується навіть при своєчасній ротації ліній. Такий стан може призвести до поєднання споріднених за генотипом (гетерозиготних носіїв шкідливих генів) виробників і маток. З іншого боку, інтенсивне кроссирование ліній в племінних господарствах неминуче буде призводити до стихійного родинному парування в товарних господарствах і масового прояву інбредних депресії, в тому числі підвищення частоти вад і аномалій у популяціях.
Інбредних депресія може зрости в результаті міграції. Під міграцією в тваринництві розуміють імпорт виробників, маток або гамет (сперміїв, а також яйцеклітин та ембріонів), закупівлі племінних тварин з інших зон країни. При використанні завезених тварин у місцеву популяцію можуть бути введені не тільки бажані гени, що підвищують продуктивність, а й алелі, що зумовлюють летальні і полулетальной аномалії. Зрушення концентрацій рецесивного алеля q при міграціях визначаються за формулою q = - Т (q - qm), де т - величина обміну генами, a qm - середня концентрація алеля по всій системі популяцій, між якими йде обмін генами, або в тон певної популяції, звідки надходять тварини (Дубінін Н. П., 1985 ). З формули видно, що величина зсуву концентрацій рецесивного алеля залежить від частоти рецесивного алеля у вихідній популяції, звідки мігрують особини, і частоти міграції.
Випадків розповсюдження генетичних аномалій внаслідок міграцій відомо чимало. Наприклад, в ФРН в результаті інтенсивного використання на місцевому поголів'я чорно-рябої худоби окремих бугаїв голштинської породи, імпортованих зі США, різко зросла частота пупкових гриж у телят. Цю ж аномалію спостерігали в потомстві двох биків голландської породи, закуплених у ЧССР з Нідерландів.
Таким чином, щоб не допустити масового поширення спадкової патології, необхідні перевірка генотипів виробників на носійство шкідливих генів і виключення з інтенсивного використання носіїв мутації.
1.3 Профілактика поширення летальних і полулетальной аномалій у сільськогосподарських тварин
Летальні і полулетальной аномалії в основному пов'язані з переходом в гомозиготний стан мутантних рецесивних генів. Це означає, що батьки аномальних тварин є гетерозиготними носіями даних мутацій. Для того щоб шкідливі рецесивні мутації не поширювалися в конкретному стаді або породі, необхідна організація генетичного контролю (моніторингу) за проявом патології у тварин.
Насамперед у кожному стаді повинна бути налагоджена система обліку народження потворного і аномального приплоду. На підставі цього обліку проводиться генетичний аналіз для встановлення ролі спадковості у виникненні аномалій. Такий аналіз повинен підкріплюватися відомостями з літератури щодо етіології даної патології.
Якщо в популяції тварин з'являється вроджена аномалія і встановлено, що вона контролюється аутосомним рецесивним геном, то батьків, від яких отримано аномальний нащадок, і інших фенотипічно нормальних їх нащадків не залишають для відтворення. Це викликано тим, що батьки є гетерозиготними носіями рецесивною мутації і половина їх нормальних нащадків має такий же ген у гетерозиготному стані. Особливо неприпустимо використання гетерозиготних по шкідливих рецесивним генам виробників у племінних господарствах.
Якщо аномалії виникають у високопродуктивних батьків у племінних стадах, то чоловічих нащадків доцільно перевіряти на гетерозиготне носійство шляхом родинних парувань. Для інтенсивного використання плідників в подальшому відбирають лише тих із них, у яких при інбридингу не було аномального приплоду. Перевірка виробників за якістю потомства повинна передбачати облік не тільки продуктивністю потомства, але і його життєздатності.
1.4 Вплив генетичних факторів на Мертвонароджуваність та постнатальне смертність молодняку
Мертвонароджуваність і загибель молодняку в перші дні після народження завдають значної шкоди тваринництву. Підраховано, що в загальному доході, одержуваному від корови, 10 - 12% становить дохід від теляти. Мертвими народжуються від 1 до 10% телят. Причини мертвонароджень можуть бути різними. Значну частку (близько 20%) перинатальної смертності приплоду великої рогатої худоби становлять важкі отелення.
На частоту мертвонародженості роблять також вплив генетичні і середовищні фактори, порода і методи розведення батьків.
Встановлено вплив батьків на частоту мертвонароджень і смертності телят після народження. Перинатальна смертність може бути пов'язана із застосуванням інбридингу. Наприклад, в племзаводах «Сичівка», «Нікольський» (Сичевський порода) і «Пролетар» (костромська порода) відповідно 81,4; 80,0 і 85,8% мертвих телят народилися в результаті родинного спарювання. У цих господарствах було виділено ряд сімейств і пар мати-дочка, де при родинному підборі народжувалися нежиттєздатні телята, а окремі корови неодноразово давали мертвонароджений приплід. У деяких корів після отелення нежиттєздатним телям порушувалася відтворна функція. Вони тривалий час не приносили приплоду, що призводило до їх вибракуванню. Інші корови вибували відразу після отелення мертвим телям.
При перевірці виробників за якістю потомства необхідно вести суворий облік захворюваності та смертності, а також вимушеного забою молодняку. Биков, мають перевагу по ряду селекціоніруемих ознак, але що характеризуються підвищеною смертністю нащадків (більше 5%), слід використовувати дуже обмежено.
Для визначення генетичних і середовищних причин смертності приплоду в товарних господарствах необхідно одночасно використовувати сперму не одного, а декількох виробників.
У цьому випадку достовірно підвищена частота смертності в потомстві певного бика за інших рівних умов має розглядатися як прояв генотипу даного виробника.
2. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ СВИНЕЙ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
2.1 Летальні і полулетальной аномалії в популяціях свиней
Атрезія ануса (заращение анального отвору). Зустрічається у особин обох статей. Однак Хрячков гинуть через два-три дні після народження, у той час як свинки іноді виживають і дають потомство. У них можливе повідомлення прямої кишки з урогенітальним синусом. Аномалія спостерігається у свиней декількох порід. Генетичний аналіз щодо з'ясування її етіології проведено на шведських ландрас та німецької коротковухі породі. Передбачається моногенних рецесивний з неповною пенетрантностио або біфакторіальний тип спадкування.
Параліч задніх кінцівок. Зареєстровано в різних порід свиней за кордоном і в СРСР. Поросята з цим дефектом гинуть через кілька днів після народження. Спадкування моногенне рецесивне.
Толстоногова. Сильне потовщення шкіри та підшкірної клітковини, хронічний набряк (слоновість) перш за все передніх кінцівок. Спадковий рецесивний характер аномалії встановлений вперше на свинях білої довговухий породи.
Викривлення і ригідність кінцівок. Відзначаються контрактура м'язів, викривлення і ригідність (жорсткість) однієї або обох передніх кінцівок. Поросята народжуються мертвими або гинуть незабаром після народження, після судомних посмикувань. Рецесивний тип спадкування аномалії визначений у шведських порід свиней.
Недорозвинення вушних раковин (мікротія і анотія). У свиней часто зустрічається у поєднанні з розщепленням губи і верхнього неба («вовча лягти»), з потворністю задніх кінцівок. Поросята урождаются мертвими або гинуть незабаром після народження. Аномалія описана у німецьких, угорських свиней дюрок-джерсейської породи, у темворсов. Успадковується за аутосомним рецесивним типом.
Гідроцефалія. Поросята з водянкою головного мозку народжуються мертвими або гинуть на 1-2-й день. Клінічні ознаки аномалії такі ж, як у телят. Спадкування моногенне рецесивне.
Триногі поросята (Перомелія). Агенезія периферичних частин кінцівок одна з поширених аномалій у свиней. Генетичні дослідження показали, що Перомелія успадковується як простий рецесивна ознака.
Мікседема. Характерними ознаками аномалії є зобообразная припухлість шиї (товста шия), загальна набряклість, але особливо на потилиці (сальні поросята), вкорочення кінцівок. Поросята народжуються мертвими. Порушення функції щитовидної залози у формі мікседеми одна з поширених аномалій у свиней. За деякими даними; 50-70% мертвонароджень у поросят пов'язані з мікседемою. Причиною аномалії до недавнього часу вважали недолік йоду. Проте в результаті генетичного аналізу встановлено моногенних рецесивний контроль даної ознаки.
Жовтяниця новонароджених. Імунологічна несумісність еритроцитів у матері і плодів призводить до ерістобластозу поросят. У виникненні аномалії основну роль грає схрещування тварин різного генотипу, іноді замість очікуваного ефекту гетерозису спостерігаються мертвонародження з ознаками жовтяниці.
Гемофілія. Нездатність крові до згортання. Тяжкість хвороби прогресує з віком поросят. Аномалія контролюється полулетальной рецесивним геном.
Недосконалий зпітеліогенез. У новонароджених поросят спостерігаються дефекти шкіри переважно на голові, спині, боках і кінцівках. Ділянки з відсутністю шарів епідермісу різко обмежені від нормальної шкіри. При дотику вони кровоточать і запалюються. Більшість аномальних поросят гине через кілька днів після народження. Недосконале розвиток епітелію як спадковий рецесивна ознака зареєстрований у німецьких білих свиней та їх гібридів у беркширської і темворской породах. Слід мати на увазі, що епітеліальні дефекти у свиней можуть бути викликані недостатністю вітаміну А та іншими негенетических чинниками.
2.2 Хромосомні аберації у свиней
У різних породах свиней встановлено поширення реципрокних транслокацій хромосом.
Виявлено 16 різних варіантів цього типу аберацій. Для більшості з них встановлено різко виражене негативне вплив на плодючість тварин (табл. 12).
Таким чином, у свинарстві велике значення має цитогенетичний контроль, що дозволяє попереджати поширення реципрокних транслокацій. Особливо необхідно перевіряти каріотипи тих кнурів, при використанні сперми яких реєструють високий відсоток прохолостов маток або нечисленний послід. Виявлених носіїв реципрокних транслокацій слід бракувати, а їх приплід виключати з відтворення.
2.3 Стійкість свиней до деяких захворювань
У свиней встановлені генетично обумовлені відмінності до багатьох хвороб інфекційної, инвазионной і незаразної етіології. Зокрема, в деяких популяціях спостерігається стійкість до бруцельозу, свинячий лихоманці. У Швеції при масовому обстеженні свиней перед забоєм вдалося встановити, що у ландрас набагато рідше зустрічається ураження легенів, ніж у йоркшир.
2.4 реципрокні транслокації в породах свиней та їх вплив на плідність
Великі економічні втрати в свинарстві приносить атрофічний риніт внаслідок затримки росту, поганої засвоюваності корму, зниження плодючості і життєздатності тварин. За даними Д. Хаморі (1983), при схрещуванні клінічно хворих свиноматок з хворими кнурами лише 71,4% перших виявилися супоросних, а серед потомства 28% були мертвонародженими і 33,7% впали до відлучення. Встановлено міжпородних відмінності за сприйнятливості до атрофічному риніту. Датська порода ландрас та шведські білі беконні свині надзвичайно сприйнятливі до риніту, тоді як свині породи Лакомб вважаються резистентними до цього захворювання.
Вчені вважають, що на додаток до породної схильності до хвороби існує також сімейна схильність, особливо в потомстві свиноматок, які самі є надзвичайно сприйнятливі до хвороби. За даними дослідників з НДР, існує висока кореляція між захворюваністю у батьків і нащадків (р = 0,76). За розрахунками датських вчених коефіцієнт неследуемості атрофічного риніту склав 0,17 - 0,20.
Для профілактики хвороби рекомендується вибраковувати з стада не тільки клінічно хворих, але і тварин з субклінічній формою атрофічного риніту.
3. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ ОВЕЦЬ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
М'язова контрактура. У новонароджених ягнят спостерігається сильне скорочення мускулатури кінцівок, рухливість суглобів дуже обмежена. Ягнята слаборозвинені, нежиттєздатні. Аномалія описана як летальний рецесивна ознака у австралійських мериносів.
Недорозвинення вушної раковини і вовча паща. Вівці, позбавлені вушних раковин, абсолютно глухі. В окремих випадках спостерігали поєднання Безухов з розщепленням неба. Ознаки успадковувалися за моногенними рецесивним типом.
Адактілія. Повне або часткове відсутність рогової підошви або недорозвинення копитного роги, фаланг на окремих, частіше задніх, або всіх кінцівках зареєстровано у мериносних овець у Голландії, ФРН і Франції. Тип успадкування рецесивний.
Летальна сіре забарвлення каракульських овець. Спеціальні схрещування показали, що аномалія пов'язана з летальним дією домінантного гена в гомозиготному стані. У гетерозиготі цей ген обумовлює сіру забарвлення каракулю (тип Ширазі), що користується особливим попитом на світовому ринку. У СРСР і Румунії було вперше встановлено, що при схрещуванні сірих - гетерозиготних - каракульських овець спостерігається зниження виходу ягнят за рахунок ранніх ембріональних втрат або загибелі ягнят через кілька тижнів після народження внаслідок недорозвинення або повної відсутності рубця, нестачі сичужного ферменту.
Профілактика втрат молодняку в даному випадку полягає в схрещуванні сірих овець з баранами чорною або іншого забарвлення.
Карликовість. Аномалія виникає внаслідок порушення функції щитовидної залози - нестачі колоїду у фолікулах. Вона обумовлена одним рецесивним геном. Описана у мериносів.
Світлочутливість (печінкова порфірія). Клінічне прояв аномалії спостерігається при переході ягнят на зелений корм у віці 4-б тижнів. На ділянках шкіри, не покритих шерстю, з'являються запалення і некрози, що призводять до сліпоти. Тварини гинуть від вторинних інфекцій. Вроджена цветочувствітельность як моногенних рецесивна ознака описана в овець саутдаунской породи в США і Нової Зеландії.
Летальна м'язова дистрофія. Аномалія виявлена у австралійських мериносів. Крім дистрофії м'язів, у ягнят спостерігали викривлення кінцівок, хребта, грудини і ребер. Дефект носить летальний характер. Успадковується як моногенних рецесивна ознака.
Синдром агнатами. Аномалія характеризується відсутністю нижньої щелепи і включає зміни ротової порожнини, глотки, мови, вух, очей та інших лицьових частин голови; супроводжується непрохідністю стравоходу. Цей летальний рецесивний дефект поширений у мериносових овець Австралії.
Атрезія ануса. Непрохідність ануса - летальний ознака з моногенних рецесивним успадкуванням. Він завдає значних економічних збитків.
Вроджена розщеплення хребта (спина біфідо). Аномалія зареєстрована у овець ісландської породи. Супроводжується підвищеною смертністю пренатальної баранців, більш низькою живою масою при народженні. Ознака є спадковою аномалією рецесивною овець.
4. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ ПТАХІВ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
Спадкові аномалії, які обумовлені мутантними летальними і полулетальной генами, у птахів добре вивчені.
Виявляються аномалії у формі змін у будові скелета, кінцівок, дзьоба, зміни оперення, функціональних порушень.
Карликовість. Серед генетичних аномалій курей встановлено велику різноманітність форм карликовості:
мікромелія - «дзьоб папуги» - характеризується укороченими і потовщеними кінцівками, утрудненнями при вилуплення курчат, часто виявляють у породі леггорн;
хондродистрофії - вкорочення трубчастих кісток, «дзьоб папуги», а в легкій формі «дзьоб папуги» відсутній, описана у червоних родайлеров;
карликовість - укорочена верхня частина дзьоба, перекручені ноги, кривошия;
тіреогеіная карликовість - «дзьоб папуги», вкорочення кінцівок, пальці вигнуті назовні;
наномелія - сильна гіпоплазія кінцівок, брахіцефалів, «дзьоб папуги», загибель зародка настає до кінця інкубації;
амеоподія - редукція ніг і крил, зареєстрована у леггорнів;
надто короткі ноги - у гетерозигот відзначається скорочення кінцівок, а гомозиготи гинуть на 4-у добу інкубації.
Порушення нервової системи. Кілька аномалій птахів пов'язані з порушеннями нервової системи:
атаксія - курчата не можуть стояти, кривошия, описана у нио-Гемпширі і суссекс;
вроджене тремтіння - вилупилися курчата тремтять, виживаність їх низька, домінантна ознака описаний у леггорнів;
тремтіння, або вібрація, - зазначаються закидання голови і струшування нею, кривошия;
трясучка - вібруючі руху виражені не так різко, як у попередній формі;
сонливість - зазначаються млявість і сонливість, задишка і титанічні судоми;
пароксизм - виникають пригнічення росту, тетанія, тремтіння, останні два дефекту успадковуються що зчеплені зі статтю аномалії.
Різні аномалії. До спадкових каліцтва відносяться різні типи полідактилії (многопалості), багато з аномалій лицьових кісток - відсутність або укороченность верхній, нижній або обох щелеп, перехрещення щелеп та інші поєднуються з недорозвиненням очей.
Окремі мутації обумовлюють загибель під час інкубації або під час росту на 23-123-а доба. Виявляють порушення у співвідношенні статей, що вказує на зчеплене з Х-хромосомою спадкування. Виводимість яєць або виведення курчат при цьому різко знижені.
До спадкових аномалій птахів відносять нездатність до вилуплення. У курей Корнуельська породи цей летальний фактор успадковується за домінантним типом.
Частота генетичних аномалій у птахів, як і в інших видів тварин, різко зростає при родинному розведенні.
Завдяки цілеспрямованій селекції, що проводилася в останні десятиліття, значно підвищився генетичний потенціал тварин за багатьма господарсько корисним ознаками. Разом з тим все частіше виникають проблеми, пов'язані з плодючістю тварин і резистентністю їх до хвороб. Досвід показує, що ці проблеми неможливо вирішити лише за рахунок поліпшення годівлі, технології утримання або засобами ветеринарної терапії. На практиці фармацевтичні засоби та препарати, що підвищують імунітет, дуже часто виявляються недостатніми для лікування і профілактики хвороб.
Результати досліджень радянських і зарубіжних вчених підтверджують важливе значення спадковості в прояві резистентності або сприйнятливості тварин до певних хвороб, стійкості до несприятливих факторів зовнішнього середовища. Відомий ветеринарний генетик Ф. Б. Хатг, підкреслюючи значення генетичної профілактики хвороб, відзначав, що всередині виду знаходяться індивідууми, здатні жити зі збудниками хвороби, у той час як інші захворюють. Він вважав, що в результаті накопичення сприятливо діють генів резистентних індивідуумів можна створити резистентні до хвороб лінії і породи.
В даний час використовуються генетичні методи для пошуку та аналізу причин, що обумовлюють зниження рівня відтворної функції і життєздатності, поширення аномалій, а також ведеться розробка науково обгрунтованої системи їх профілактики.
Встановлено, що багато форм патології тварин мають генетичну основу і пов'язані з мутаціями і рекомбінації спадкового матеріалу - генів і хромосом.
1.1 Роль мутацій і рекомбінацій генів у виникненні патології у тварин
Мутації, що представляють собою стійкі зміни в структурі ДНК, хромосом і кількісному складі каріотипу, постійно і з певною частотою виникають в популяціях тварин.
Фенотипом мутації нерідко виявляються у формах вроджених каліцтв (аномалій), в смертності, зниження життєздатності та стійкості до хвороб, порушення репродуктивної функції. У популяціях сільськогосподарських тварин у процесі тривалого їх існування накопичено певний вантаж шкідливих рецесивних мутацій і аберацій хромосом. Для профілактики розповсюдження шкідливих мутацій необхідна перш вcero організація обліку всіх форм патології тварин.
Генетичний контроль (моніторинг) шкідливих мутацій повинен включати ретельний клінічний аналіз хвороб і каліцтв, експертизу походження аномальних тварин, з'ясування ролі спадковості в їх етіології. Значення проблеми генетичного моніторингу в сучасному тваринництві пов'язане з низкою обставин. Так, у зв'язку з використанням штучного осіменіння постійно скорочується кількість виробників, отже, ступінь впливу кожного з них на генофонд стада, поширення спадкових дефектів значно збільшилася. Тому особливо важливе значення при організації великомасштабної селекції придбала оцінка генотипів бугаїв, кнурів, баранів, використовуваних в інтенсивному відтворенні. Контроль відтворювальних здібностей виробників загальноприйнятими методами за якістю потомства не дає повних відомостей про можливість генетичного впливу їх на заплідненість, ембріональну смертність, народження аномального і нежиттєздатного, схильного до захворювань плоду. Ситуація ускладнюється тим, що більшість аномалій і каліцтв - це рецесивно успадковані генні мутації, фенотипічно виявляються тільки в гомозиготному стані. Успадковані хромосомні аномалії фенотипічно проявляються лише у дорослих дочок виробників у вигляді загибелі ембріонів.
Для перевірки виробників на носійство прихованих генетичних дефектів і елімінації їх з відтворення необхідні реєстрація всіх випадків вад і аномалій, контроль стану структури і функції хромосом.
Організація моніторингу в тваринництві дозволяє контролювати рівні мутагенів у навколишньому середовищі, їх вплив на хромосомний апарат, зростання, розвиток і продуктивність тварин, здійснювати профілактику поширення генетичної патології.
Відомо, що генетичний вантаж популяцій тварин представлений широким спектром не тільки генних мутацій, але і аберацій хромосом, які поділяються на кількісні зміни в каріотипі - анеуплоїдії (поліплоїдія, гіперплоідія, гіпоплоідія) і структурні перебудови (транслокація хромосом, інверсії, делеції, нестачі, дуплікації та ін.) Надлишок або нестача хромосом у індивідуума, як правило, призводить до його загибелі ще в ембріональну стадію розвитку. Винятки становлять носії моносомії, трисомії і деяких інших варіантів анеуплоїдії за статевими хромосомами, яке виживають, але є безплідними.
Живі носії структурних перебудов хромосом мають виражених фенотипічних відхилень. Проте в гаметогенезі у них формуються статеві клітини з незбалансованим набором хромосом, що дають початок нежиттєздатним ембріонам, що є причиною зниження рівня відтворної функції. Ці аберації, будучи збалансованої частиною хромосомних мутацій, передаються у спадок.
1.2 Особливості розповсюдження генетичних аномалій тварин
У сучасних умовах розведення тварин, коли генотип виробника за короткий час може бути репродукована тисячами його нащадків, збиток від народження аномального приплоду, зниження його плодючості і життєздатності може бути більше поліпшує ефекту за продуктивністю, якщо виробник є носієм шкідливих генів або аберацій хромосом.
При використанні в розведенні биків, що містять у каріотипі шкідливі гени, їх самих, а також їх синів і онуків частота генетичну аномалію швидко зростає. Наприклад, в костромський породі інтенсивно використовували бика Бурхана 6083, в потомстві якого було зареєстровано декілька типів каліцтва (укорочення нижньої щелепи, мопсовідность і витрішкуватість, водянка, сліпота, каліцтва кінцівок та ін.) У результаті, якщо частота цих аномалій у приплоді Бурхана склала 4,87%, то у його онука бика Жетони 3501 вже 17,3% нащадків мали каліцтва голови.
Аналіз 14 ліній костромського худоби (Жігачев А. І., 1986) виявив велику кількість каліцтв в лінії ладком. Причиною такого явища зазвичай служить насичення спорідненої групи тварин (лінії) рецесивними мутаціями за відсутності бракування гетерозиготних по шкідливих генам тварин.
Вплив дрейфу генів, посилення концентрації шкідливої алелі зростають при підвищенні навантаження на одного виробника. Швидкість протікання генетико-автоматичних процесів (дрейфу) залежить від ефективної чисельності популяцій. Для визначення останньої використовують формулу Ne = 4Nf Nm / Nf + Nm, де Ne - ефективна чисельність популяції; Nf-кількість самок; Nm - кількість самців, що беруть участь у розмноженні.
Залежність інтенсивності генетико-автоматичних процесів (дрейфу) від розміру популяції визначається за формулою К = 1 / 2 Ne, де К - частка, на яку змінюється концентрація алеля.
Так, якщо на поголів'я 1000 маток будуть використовуватися 5 биків, величина До складе 2,0%, а при використанні одного бика До буде дорівнює 10%. Особливо різко може підвищитися частота мутантного алелю в популяції, якщо при розведенні лінії генотип гетерозиготного родоначальника буде репродукуватися із застосуванням інбридингу, як це мало місце в лінії ладком і його продовжувача Бурхана. У п'яти поколіннях цієї лінії зареєстровано 117 телят-виродків. 3 більшості випадків родоводи батьків і матерів замикалися на трьох предків - биків Бурхана, його батька ладком й діда Салата. У ряді випадків інбридинг був комплексним - одночасно на зазначених виробників або посилюється, що підвищувало вірогідність переходу мутантних генів у гомозиготний стан.
Слід мати на увазі, що при інтенсивному використанні обмеженого контингенту виробників у товарних господарствах генетичну різноманітність популяції звужується навіть при своєчасній ротації ліній. Такий стан може призвести до поєднання споріднених за генотипом (гетерозиготних носіїв шкідливих генів) виробників і маток. З іншого боку, інтенсивне кроссирование ліній в племінних господарствах неминуче буде призводити до стихійного родинному парування в товарних господарствах і масового прояву інбредних депресії, в тому числі підвищення частоти вад і аномалій у популяціях.
Інбредних депресія може зрости в результаті міграції. Під міграцією в тваринництві розуміють імпорт виробників, маток або гамет (сперміїв, а також яйцеклітин та ембріонів), закупівлі племінних тварин з інших зон країни. При використанні завезених тварин у місцеву популяцію можуть бути введені не тільки бажані гени, що підвищують продуктивність, а й алелі, що зумовлюють летальні і полулетальной аномалії. Зрушення концентрацій рецесивного алеля q при міграціях визначаються за формулою q = - Т (q - qm), де т - величина обміну генами, a qm - середня концентрація алеля по всій системі популяцій, між якими йде обмін генами, або в тон певної популяції, звідки надходять тварини (Дубінін Н. П., 1985 ). З формули видно, що величина зсуву концентрацій рецесивного алеля залежить від частоти рецесивного алеля у вихідній популяції, звідки мігрують особини, і частоти міграції.
Випадків розповсюдження генетичних аномалій внаслідок міграцій відомо чимало. Наприклад, в ФРН в результаті інтенсивного використання на місцевому поголів'я чорно-рябої худоби окремих бугаїв голштинської породи, імпортованих зі США, різко зросла частота пупкових гриж у телят. Цю ж аномалію спостерігали в потомстві двох биків голландської породи, закуплених у ЧССР з Нідерландів.
Таким чином, щоб не допустити масового поширення спадкової патології, необхідні перевірка генотипів виробників на носійство шкідливих генів і виключення з інтенсивного використання носіїв мутації.
1.3 Профілактика поширення летальних і полулетальной аномалій у сільськогосподарських тварин
Летальні і полулетальной аномалії в основному пов'язані з переходом в гомозиготний стан мутантних рецесивних генів. Це означає, що батьки аномальних тварин є гетерозиготними носіями даних мутацій. Для того щоб шкідливі рецесивні мутації не поширювалися в конкретному стаді або породі, необхідна організація генетичного контролю (моніторингу) за проявом патології у тварин.
Насамперед у кожному стаді повинна бути налагоджена система обліку народження потворного і аномального приплоду. На підставі цього обліку проводиться генетичний аналіз для встановлення ролі спадковості у виникненні аномалій. Такий аналіз повинен підкріплюватися відомостями з літератури щодо етіології даної патології.
Якщо в популяції тварин з'являється вроджена аномалія і встановлено, що вона контролюється аутосомним рецесивним геном, то батьків, від яких отримано аномальний нащадок, і інших фенотипічно нормальних їх нащадків не залишають для відтворення. Це викликано тим, що батьки є гетерозиготними носіями рецесивною мутації і половина їх нормальних нащадків має такий же ген у гетерозиготному стані. Особливо неприпустимо використання гетерозиготних по шкідливих рецесивним генам виробників у племінних господарствах.
Якщо аномалії виникають у високопродуктивних батьків у племінних стадах, то чоловічих нащадків доцільно перевіряти на гетерозиготне носійство шляхом родинних парувань. Для інтенсивного використання плідників в подальшому відбирають лише тих із них, у яких при інбридингу не було аномального приплоду. Перевірка виробників за якістю потомства повинна передбачати облік не тільки продуктивністю потомства, але і його життєздатності.
1.4 Вплив генетичних факторів на Мертвонароджуваність та постнатальне смертність молодняку
Мертвонароджуваність і загибель молодняку в перші дні після народження завдають значної шкоди тваринництву. Підраховано, що в загальному доході, одержуваному від корови, 10 - 12% становить дохід від теляти. Мертвими народжуються від 1 до 10% телят. Причини мертвонароджень можуть бути різними. Значну частку (близько 20%) перинатальної смертності приплоду великої рогатої худоби становлять важкі отелення.
На частоту мертвонародженості роблять також вплив генетичні і середовищні фактори, порода і методи розведення батьків.
Встановлено вплив батьків на частоту мертвонароджень і смертності телят після народження. Перинатальна смертність може бути пов'язана із застосуванням інбридингу. Наприклад, в племзаводах «Сичівка», «Нікольський» (Сичевський порода) і «Пролетар» (костромська порода) відповідно 81,4; 80,0 і 85,8% мертвих телят народилися в результаті родинного спарювання. У цих господарствах було виділено ряд сімейств і пар мати-дочка, де при родинному підборі народжувалися нежиттєздатні телята, а окремі корови неодноразово давали мертвонароджений приплід. У деяких корів після отелення нежиттєздатним телям порушувалася відтворна функція. Вони тривалий час не приносили приплоду, що призводило до їх вибракуванню. Інші корови вибували відразу після отелення мертвим телям.
При перевірці виробників за якістю потомства необхідно вести суворий облік захворюваності та смертності, а також вимушеного забою молодняку. Биков, мають перевагу по ряду селекціоніруемих ознак, але що характеризуються підвищеною смертністю нащадків (більше 5%), слід використовувати дуже обмежено.
Для визначення генетичних і середовищних причин смертності приплоду в товарних господарствах необхідно одночасно використовувати сперму не одного, а декількох виробників.
У цьому випадку достовірно підвищена частота смертності в потомстві певного бика за інших рівних умов має розглядатися як прояв генотипу даного виробника.
2. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ СВИНЕЙ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
2.1 Летальні і полулетальной аномалії в популяціях свиней
Атрезія ануса (заращение анального отвору). Зустрічається у особин обох статей. Однак Хрячков гинуть через два-три дні після народження, у той час як свинки іноді виживають і дають потомство. У них можливе повідомлення прямої кишки з урогенітальним синусом. Аномалія спостерігається у свиней декількох порід. Генетичний аналіз щодо з'ясування її етіології проведено на шведських ландрас та німецької коротковухі породі. Передбачається моногенних рецесивний з неповною пенетрантностио або біфакторіальний тип спадкування.
Параліч задніх кінцівок. Зареєстровано в різних порід свиней за кордоном і в СРСР. Поросята з цим дефектом гинуть через кілька днів після народження. Спадкування моногенне рецесивне.
Толстоногова. Сильне потовщення шкіри та підшкірної клітковини, хронічний набряк (слоновість) перш за все передніх кінцівок. Спадковий рецесивний характер аномалії встановлений вперше на свинях білої довговухий породи.
Викривлення і ригідність кінцівок. Відзначаються контрактура м'язів, викривлення і ригідність (жорсткість) однієї або обох передніх кінцівок. Поросята народжуються мертвими або гинуть незабаром після народження, після судомних посмикувань. Рецесивний тип спадкування аномалії визначений у шведських порід свиней.
Недорозвинення вушних раковин (мікротія і анотія). У свиней часто зустрічається у поєднанні з розщепленням губи і верхнього неба («вовча лягти»), з потворністю задніх кінцівок. Поросята урождаются мертвими або гинуть незабаром після народження. Аномалія описана у німецьких, угорських свиней дюрок-джерсейської породи, у темворсов. Успадковується за аутосомним рецесивним типом.
Гідроцефалія. Поросята з водянкою головного мозку народжуються мертвими або гинуть на 1-2-й день. Клінічні ознаки аномалії такі ж, як у телят. Спадкування моногенне рецесивне.
Триногі поросята (Перомелія). Агенезія периферичних частин кінцівок одна з поширених аномалій у свиней. Генетичні дослідження показали, що Перомелія успадковується як простий рецесивна ознака.
Мікседема. Характерними ознаками аномалії є зобообразная припухлість шиї (товста шия), загальна набряклість, але особливо на потилиці (сальні поросята), вкорочення кінцівок. Поросята народжуються мертвими. Порушення функції щитовидної залози у формі мікседеми одна з поширених аномалій у свиней. За деякими даними; 50-70% мертвонароджень у поросят пов'язані з мікседемою. Причиною аномалії до недавнього часу вважали недолік йоду. Проте в результаті генетичного аналізу встановлено моногенних рецесивний контроль даної ознаки.
Жовтяниця новонароджених. Імунологічна несумісність еритроцитів у матері і плодів призводить до ерістобластозу поросят. У виникненні аномалії основну роль грає схрещування тварин різного генотипу, іноді замість очікуваного ефекту гетерозису спостерігаються мертвонародження з ознаками жовтяниці.
Гемофілія. Нездатність крові до згортання. Тяжкість хвороби прогресує з віком поросят. Аномалія контролюється полулетальной рецесивним геном.
Недосконалий зпітеліогенез. У новонароджених поросят спостерігаються дефекти шкіри переважно на голові, спині, боках і кінцівках. Ділянки з відсутністю шарів епідермісу різко обмежені від нормальної шкіри. При дотику вони кровоточать і запалюються. Більшість аномальних поросят гине через кілька днів після народження. Недосконале розвиток епітелію як спадковий рецесивна ознака зареєстрований у німецьких білих свиней та їх гібридів у беркширської і темворской породах. Слід мати на увазі, що епітеліальні дефекти у свиней можуть бути викликані недостатністю вітаміну А та іншими негенетических чинниками.
2.2 Хромосомні аберації у свиней
У різних породах свиней встановлено поширення реципрокних транслокацій хромосом.
Виявлено 16 різних варіантів цього типу аберацій. Для більшості з них встановлено різко виражене негативне вплив на плодючість тварин (табл. 12).
Таким чином, у свинарстві велике значення має цитогенетичний контроль, що дозволяє попереджати поширення реципрокних транслокацій. Особливо необхідно перевіряти каріотипи тих кнурів, при використанні сперми яких реєструють високий відсоток прохолостов маток або нечисленний послід. Виявлених носіїв реципрокних транслокацій слід бракувати, а їх приплід виключати з відтворення.
2.3 Стійкість свиней до деяких захворювань
У свиней встановлені генетично обумовлені відмінності до багатьох хвороб інфекційної, инвазионной і незаразної етіології. Зокрема, в деяких популяціях спостерігається стійкість до бруцельозу, свинячий лихоманці. У Швеції при масовому обстеженні свиней перед забоєм вдалося встановити, що у ландрас набагато рідше зустрічається ураження легенів, ніж у йоркшир.
2.4 реципрокні транслокації в породах свиней та їх вплив на плідність
Великі економічні втрати в свинарстві приносить атрофічний риніт внаслідок затримки росту, поганої засвоюваності корму, зниження плодючості і життєздатності тварин. За даними Д. Хаморі (1983), при схрещуванні клінічно хворих свиноматок з хворими кнурами лише 71,4% перших виявилися супоросних, а серед потомства 28% були мертвонародженими і 33,7% впали до відлучення. Встановлено міжпородних відмінності за сприйнятливості до атрофічному риніту. Датська порода ландрас та шведські білі беконні свині надзвичайно сприйнятливі до риніту, тоді як свині породи Лакомб вважаються резистентними до цього захворювання.
Вчені вважають, що на додаток до породної схильності до хвороби існує також сімейна схильність, особливо в потомстві свиноматок, які самі є надзвичайно сприйнятливі до хвороби. За даними дослідників з НДР, існує висока кореляція між захворюваністю у батьків і нащадків (р = 0,76). За розрахунками датських вчених коефіцієнт неследуемості атрофічного риніту склав 0,17 - 0,20.
Для профілактики хвороби рекомендується вибраковувати з стада не тільки клінічно хворих, але і тварин з субклінічній формою атрофічного риніту.
3. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ ОВЕЦЬ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
М'язова контрактура. У новонароджених ягнят спостерігається сильне скорочення мускулатури кінцівок, рухливість суглобів дуже обмежена. Ягнята слаборозвинені, нежиттєздатні. Аномалія описана як летальний рецесивна ознака у австралійських мериносів.
Недорозвинення вушної раковини і вовча паща. Вівці, позбавлені вушних раковин, абсолютно глухі. В окремих випадках спостерігали поєднання Безухов з розщепленням неба. Ознаки успадковувалися за моногенними рецесивним типом.
Адактілія. Повне або часткове відсутність рогової підошви або недорозвинення копитного роги, фаланг на окремих, частіше задніх, або всіх кінцівках зареєстровано у мериносних овець у Голландії, ФРН і Франції. Тип успадкування рецесивний.
Летальна сіре забарвлення каракульських овець. Спеціальні схрещування показали, що аномалія пов'язана з летальним дією домінантного гена в гомозиготному стані. У гетерозиготі цей ген обумовлює сіру забарвлення каракулю (тип Ширазі), що користується особливим попитом на світовому ринку. У СРСР і Румунії було вперше встановлено, що при схрещуванні сірих - гетерозиготних - каракульських овець спостерігається зниження виходу ягнят за рахунок ранніх ембріональних втрат або загибелі ягнят через кілька тижнів після народження внаслідок недорозвинення або повної відсутності рубця, нестачі сичужного ферменту.
Профілактика втрат молодняку в даному випадку полягає в схрещуванні сірих овець з баранами чорною або іншого забарвлення.
Карликовість. Аномалія виникає внаслідок порушення функції щитовидної залози - нестачі колоїду у фолікулах. Вона обумовлена одним рецесивним геном. Описана у мериносів.
Світлочутливість (печінкова порфірія). Клінічне прояв аномалії спостерігається при переході ягнят на зелений корм у віці 4-б тижнів. На ділянках шкіри, не покритих шерстю, з'являються запалення і некрози, що призводять до сліпоти. Тварини гинуть від вторинних інфекцій. Вроджена цветочувствітельность як моногенних рецесивна ознака описана в овець саутдаунской породи в США і Нової Зеландії.
Летальна м'язова дистрофія. Аномалія виявлена у австралійських мериносів. Крім дистрофії м'язів, у ягнят спостерігали викривлення кінцівок, хребта, грудини і ребер. Дефект носить летальний характер. Успадковується як моногенних рецесивна ознака.
Синдром агнатами. Аномалія характеризується відсутністю нижньої щелепи і включає зміни ротової порожнини, глотки, мови, вух, очей та інших лицьових частин голови; супроводжується непрохідністю стравоходу. Цей летальний рецесивний дефект поширений у мериносових овець Австралії.
Атрезія ануса. Непрохідність ануса - летальний ознака з моногенних рецесивним успадкуванням. Він завдає значних економічних збитків.
Вроджена розщеплення хребта (спина біфідо). Аномалія зареєстрована у овець ісландської породи. Супроводжується підвищеною смертністю пренатальної баранців, більш низькою живою масою при народженні. Ознака є спадковою аномалією рецесивною овець.
4. ГЕНЕТИЧНІ АНОМАЛІЇ І СТІЙКІСТЬ ПТАХІВ ДО ДЕЯКИХ ХВОРОБ
Спадкові аномалії, які обумовлені мутантними летальними і полулетальной генами, у птахів добре вивчені.
Виявляються аномалії у формі змін у будові скелета, кінцівок, дзьоба, зміни оперення, функціональних порушень.
Карликовість. Серед генетичних аномалій курей встановлено велику різноманітність форм карликовості:
мікромелія - «дзьоб папуги» - характеризується укороченими і потовщеними кінцівками, утрудненнями при вилуплення курчат, часто виявляють у породі леггорн;
хондродистрофії - вкорочення трубчастих кісток, «дзьоб папуги», а в легкій формі «дзьоб папуги» відсутній, описана у червоних родайлеров;
карликовість - укорочена верхня частина дзьоба, перекручені ноги, кривошия;
тіреогеіная карликовість - «дзьоб папуги», вкорочення кінцівок, пальці вигнуті назовні;
наномелія - сильна гіпоплазія кінцівок, брахіцефалів, «дзьоб папуги», загибель зародка настає до кінця інкубації;
амеоподія - редукція ніг і крил, зареєстрована у леггорнів;
надто короткі ноги - у гетерозигот відзначається скорочення кінцівок, а гомозиготи гинуть на 4-у добу інкубації.
Порушення нервової системи. Кілька аномалій птахів пов'язані з порушеннями нервової системи:
атаксія - курчата не можуть стояти, кривошия, описана у нио-Гемпширі і суссекс;
вроджене тремтіння - вилупилися курчата тремтять, виживаність їх низька, домінантна ознака описаний у леггорнів;
тремтіння, або вібрація, - зазначаються закидання голови і струшування нею, кривошия;
трясучка - вібруючі руху виражені не так різко, як у попередній формі;
сонливість - зазначаються млявість і сонливість, задишка і титанічні судоми;
пароксизм - виникають пригнічення росту, тетанія, тремтіння, останні два дефекту успадковуються що зчеплені зі статтю аномалії.
Різні аномалії. До спадкових каліцтва відносяться різні типи полідактилії (многопалості), багато з аномалій лицьових кісток - відсутність або укороченность верхній, нижній або обох щелеп, перехрещення щелеп та інші поєднуються з недорозвиненням очей.
Окремі мутації обумовлюють загибель під час інкубації або під час росту на 23-123-а доба. Виявляють порушення у співвідношенні статей, що вказує на зчеплене з Х-хромосомою спадкування. Виводимість яєць або виведення курчат при цьому різко знижені.
До спадкових аномалій птахів відносять нездатність до вилуплення. У курей Корнуельська породи цей летальний фактор успадковується за домінантним типом.
Частота генетичних аномалій у птахів, як і в інших видів тварин, різко зростає при родинному розведенні.