Ембріологія (особливості розвитку репродуктивної системи в ембріональний період, які допоможуть зрозуміти патогенез багатьох, перерахованих нижче вад розвитку).
Розвиток недиференційованої гонади ембріона за чоловічим типом обумовлено наявністю яєчко-визначального фактора (testicular-determining factor) і HY антигену, які знаходяться в короткому плечі Y-хромосоми (за рідкісним винятком, коли спостерігається поява відповідних генів у 46 XX-ембріонів). До 9 тижня гестації повністю налагоджується продукція тестостерону клітинами Лейдіга. Клітини Сертолі відповідальні за синтез антімюллерова гормону, який є локально чинним гормоном та інгібує розвиток Мюллерова протоки, тому при відсутності одного яєчка відбувається порушення нормального розвитку генітального тракту на відповідній стороні.
Тестостерон, що продукується клітинами Лейдіга, стимулює розвиток Вольфова протоки, що призводить до розвитку таких внутрішніх структур, як ductus deferens, epididymis і насінні бульбашки. Тестостерон не здатний маскулінізовані клоаку і урогенітальний синус, для чого потрібен дегидротестостерон, який утворюється з тестостерону локально під дією 5-альфаредуктази.
Дегидротестостерон відповідає за розвиток пеніса і мошонки. Слід також зазначити, що надниркових андрогени здатні периферически перетворюватися в дегидротестостерон і вірілізіровать зовнішні жіночі статеві органи, але не здатні підтримувати розвиток органів Вольфова протоки.
Класифікація вроджених вад розвитку статевих органів МКБ-10
Виключено: синдром андрогенної резистентності (E34.5), синдром тестикулярною фемінізації (E34.5), синдроми, пов'язані з аномалією числа і форми хромосом (Q90-Q99).
Q50 Вроджені аномалії [пороки розвитку] яєчників, фаллопієвих труб і широких зв'язок:
Q50.0 Вроджена відсутність яєчника. Виключено: синдром Тернера (Q96).
Q50.1 Кістозна аномалія розвитку яєчника.
Q50.2 Вроджений перекрут яєчника.
Q50.3 Інші вроджені аномалії яєчника.
Q50.4 Ембріональна кіста фаллопієвій труби.
Q50.5 Ембріональна кіста широкої зв'язки.
Q50.6 Інші вроджені аномалії фаллопієвій труби та широкої зв'язки.
Q51 Вроджені аномалії [пороки розвитку] тіла і шийки матки:
Q51.0 агенезія та аплазія матки.
Q51.1 Подвоєння тіла матки з подвоєнням шийки матки і піхви.
Q51.2 Інші подвоєння матки.
Q51.3 дворога матка.
Q51.4 однороге матка.
Q51.5 агенезія та аплазія шийки матки.
Q51.6 Ембріональна кіста шийки матки.
Q51.7 Вроджений свищ між маткою і травним та сечовипускним трактами.
Q51.8 Інші вроджені аномалії тіла і шийки матки.
Q51.9 Вроджена аномалія тіла і шийки матки неуточнена.
Q52 Інші вроджені аномалії [пороки розвитку] жіночих статевих органів:
Q52.0 Вроджена відсутність піхви.
Q52.1 Подвоєння піхви. Виключено: подвоєння піхви із подвоєнням тіла та шийки матки (Q51.1).
Q52.2 Вроджений ректовагінальний свищ. Виключено: клоака (Q43.7).
Q52.3 Дівоча пліва, що повністю закриває вхід у піхву.
Q52.4 Інші вроджені аномалії піхви.
Q52.5 Зрощення губ.
Q52.6 Вроджена аномалія клітора.
Q52.7 Інші вроджені аномалії вульви.
Q52.8 Інші уточнені вроджені аномалії жіночих статевих органів.
Q52.9 Вроджена аномалія жіночих статевих органів неуточнена.
Q53 неопущення яєчка:
Q53.0 Ектопічні яєчко.
Q53.1 неопущення яєчка одностороннє.
Q53.2 неопущення яєчка двостороннє.
Q53.9 неопущення яєчка неуточнене.
Q54 Гіпоспадія.
Виключено: епіспадія (Q64.0).
Q54.0 Гіпоспадія голівки статевого члена.
Q54.1 Гіпоспадія статевого члена.
Q54.2 Гіпоспадія члено-мошоночная.
Q54.3 Гіпоспадія промежинна.
Q54.4 Вроджена викривлення статевого члена.
Q54.8 Інша гіпоспадія.
Q54.9 Гіпоспадія неуточнена.
Q55 Інші вроджені аномалії [пороки розвитку] чоловічих статевих органів.
Виключено: вроджене гідроцеле (P83.5) гіпоспадія (Q54).
Q55.0 Відсутність та аплазія яєчка.
Q55.1 Гіпоплазія яєчка і мошонки.
Q55.2 Інші вроджені аномалії яєчка і мошонки.
Q55.3 Атрезія сім'явивідної протоки.
Q55.4 Інші вроджені аномалії сім'явивідної протоки, придатка яєчка, сім'яного канатика та передміхурової залози.
Q55.5 Вроджена відсутність та аплазія статевого члена.
Q55.6 Інші вроджені аномалії статевого члена.
Q55.8 Інші уточнені вроджені аномалії чоловічих статевих органів.
Q55.9 Вроджена аномалія чоловічих статевих органів неуточнена.
Q56 Невизначеність статі і псевдогермафродитизм.
Виключено: псевдогермафродитизм: - жіночий з адренокортикальної порушенням (E25); - чоловічий з андрогенної резистентністю (E34.5); - з уточненою хромосомною аномалією (Q96-Q99).
Q56.0 Гермафродит, не класифікований в інших рубриках.
Q56.1 Чоловічий псевдогермафродитизм, не класифікований в інших рубриках.
Q56.2 Жіночий псевдогермафродитизм, не класифікований в інших рубриках.
Q56.3 псевдогермафродитизм неуточнений.
Q56.4 Невизначеність статі неуточнена.
Вроджені аномалії вульви.
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз. Найбільш часта причина вроджених аномалій вульви. Характеризується різним ступенем вірилізації, яка оцінюється за шкалою Прадера (5 - максимальний ступінь вірилізації, 0 - нормальний жіночий фенотип). Проявляється збільшенням клітора, отвір уретри розташоване ближче до основи клітора (на зразок гіпоспадії). Зростаються статеві губи, товщає тіло промежини. Піхва може мати загально отвір з уретрой. При сильному ступені вірилізації є єдиний отвір на сплощеної промежини. Лабіальний складок немає, внаслідок зрощення статевих губ по середній лінії. Ці жінки мають хороші шанси завагітніти і народити дитину. Все залежить від ступеня порушення і адекватності терапії.
Лікування. Найбільш прийнятною такікой є оперативне втручання в ранньому віці (2-3 роки). Проводять видалення клітора, редукційну кліторопластіку зі збереженням головки, інші кліторосохраняющіе операції. Останнім часом популярна також вичікувальна тактика щодо клітора. Дорослій жінці дають можливість вибрати між можливістю отримання сексуального задоволення та зовнішнім виглядом статевих органів. Вагінопластіка. Лікування ендокринних розладів.
Вроджені вади розвитку піхви.
1. Дівчата з функціонуючою маткою.
Дефекти поздовжнього зрощування мюллерових проток. Виявляється наявністю поздовжньої перегородки матки, двох шийок і подвоєного піхви. Як правило, такі вади не проявляються затримкою менструальної крові, однак можуть призводити до сексуальних розладів і порушення фертильності у репродуктивному віці.
Оперативне втручання (видалення перегородки) проводиться тільки при наявності показань. Ефективність хірургічного втручання в цьому випадку висока. Іноді одне з піхв може бути неперфорованим, що призводить до гематокольпоса (див. нижче), що може стати діагностичної загадкою через наявність регулярних менструальних кровотеч поряд з болями внизу живота, що посилюються з настанням чергового менструального циклу (часто плутають з первинною дисменореєю). Щоб запобігти таким помилки, необхідно проводити ультразвукове дослідження.
Дефекти поперечного зрощення. Первинна аменорея і циклічні абдомінальні болі є найбільш частими симптомами при даних порушеннях. Вторинні статеві ознаки розвинені нормально. При низькому зрощенні (такому як неперфорована дівоча пліва), виникає гематокольпос (див. нижче). При високому рівні зрощення порок ускладнюється гематометри з ретроградним менструальним кровотечею, розвитком ендометріозу та вираженості женним порушенням структури і функцій органів малого тазу. Чим вище в піхві знаходиться перегородка, тим вона товщі. Такі вади часто супроводжуються аномаліями сечовидільної системи.
Лікування. Розсічення перегородки з адекватним дренуванням. У другий етап - повне видалення залишків перегородки і дилатація піхви протягом декількох місяців (3-6) з метою профіллактікі стенозу піхви. Неповна висічення перегородки може призвести до подальшого формування стенозу піхви, який дуже важко коригувати. Якщо перегородка викликає гематометри - хірургічне втручання більш складну з вагінальним та абдомінальним доступом. Використання піхвових дилятатор обов'язково. Подальша фертильність у дівчаток з перегородкою у верхній третині піхви різко понижена із-за ускладнень гематометри (ендометріоз, інфекційні ускладнення, спайкові процеси).
2. Матка відсутній або рудіментарна.
Частота вродженого відсутності піхви (синдром Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) 1 на 4000 народжених дівчаток. Даний синдром є другою причиною первинної аменореї після синдрому Шерешевського-Тернера (45 XО). Швидше за все захворювання поліетіологічне, але встановлено, що воно часто пов'язане з порушеннями 16 пари хромосом. Часто поєднується з вродженими вадами сечовидільної системи (40%). Разом з піхвою відсутній і матка (або рудіментарна). Гормональна функція і вторинні статеві ознаки розвинені нормально. Рудиментарная матка може мати функціональний ендометрій, що призводить до розвитку гематометри.
Лікування. 1. Психологічна підтримка.
2. Нехірургічна вагінопластіка - процедура Френка - поступове розтягування і дилатація піхви спеціальними дилятатор. 85% пацієнток можуть обійтися без хірургічної вагінопластікі.
3. Хірургічна вагінопластіка. Безліч модифікацій, включаючи використання шкірних аутотрансплантатів, амніовагінопластіка, використання клаптя парієтальної тазової очеревини, вульвовагінопластіка Вільямса; використовуючи різні ділянки ободової та клубової кишки, штучні трансплантати.
Вроджені аномалії шийки матки.
Зустрічаються дуже рідко. Раніше єдиним методом лікування була гістеректомія. Сьогодні робляться спроби проводити пластичні операції із збереженням матки. Такі пацієнтки мають 50% шанс мати дитину. Чіткої лікувальної тактики поки не встановлено у зв'язку з великою рідкістю таких вад.
Зрощення малих статевих губ.
Зустрічається у дівчаток перших років життя і пов'язане із запальним процесом в області статевої щілини (в тому числі і внутріутробного). Клінічно проявляється наявністю тонкої плівки, що йде від клітора до входу в піхву. Через попадання сечі у піхві може розвинутися вульвовагініт і уретрит.
Лікування. Роз'єднання малих статевих губ за допомогою пуговчатий зонда або розсовування пальцями. Статеву щілину змащують стерильним вазеліновим маслом і залишають стерильні марлеві прокладки, які міняють щодня протягом 3-4 днів.
Гематокольпос і гематометра.
Скупчення менструальної крові в піхві і в порожнині матки при наявності неперфоровані дівочої пліви, атрезії піхви. У міру накопичення крові виникають болі внизу живота, що посилюються з настанням чергового менструального циклу. При біманальном обстеженні виявляється збільшена і болюча матка. Гематокольпос проявляється вибухне і истончением дівочої пліви, через яку просвічує темна кров.
Лікування. Хрестоподібна розсічення дівочої пліви під Рауш-наркозом. При гематометри, що виникла внаслідок атрезії піхви, виробляють глибокий розріз тканин і неатрезірованную частина піхви підшивають до країв розрізу. Після досягнення статевої зрілості у цих хворих роблять вагінопластіку.
Список літератури
1. Baltzer J, Zander J: Primary squamous cell carcinoma of the neovagina. Gynecol Oncol 35:99-103, 1989
2. Banerjee R, Daufer HR: Reproductive disorders and pelvic pain. Semin Pediatr Surg 7:52-61, 1998
3. Burger RA, Ried Miller H, Knapstein PG, et al: Ileocecal vaginal reconstruction. Am J Obstet Gynecol 161:162-167, 1989
4. Buttram VC: Mullerian anomalies and their management. Fertil Steril 40:159-163, 1983
5. Carson SA, Simpson JL, Malinak LR, et al: Heri `aspects of uterine anomalies. Fertil Steril 40:86-90, 1983
6. Davidoff SN, Zhuritiashvili OD: Formation of vagina from peritoneum of Douglas pouch. Acta Chir Plast 16:35-42, 1974
7. Dittman RW, Kappes ME, Kappes MH: Sex behavioral in adolescent and adult females with CAH. Psychoneuroendocrinology 17:153, 1992
8. Edmonds DK: Gynaecological problems in the neonate. In Rennie JM, Roberton NRC (eds) Textbook of Neonatology. Edinburgh, Churchill Livingstone, 1998, p 1089
9. Edmonds DK: Sexual developmental anomalies and their reconstruction: Upper and lower tracts. In Sanfilippo JS (ed): Pediatric and Adolescent Gynecology. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 544
10. Edmonds DK: Diagnosis, clinical divsentation and management of cervical agenesis. In Gidwani G, Falcone T (eds): Congenital Malformation of the Female Genital Tract. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 1999, p 169
11. Fraser IS, Baird DT, Hobson BM, et al: Cyclical ovarian function in women with congenital absence of the uterus and vagina. J Clin Endocrinol Metab 36:634-637, 1973 12. Griffin JE, Creighton E, Maddon JD, et al: Congenital absence of the vagina. Am Intern Med 85:224-236, 1976
13. Hendren WH, Atala A: Use of bowel for vaginal reconstruction. J Urol 152:752-757, 1994
14. Hendren WH, Donahoe PK: Correction of congenital abnormalities of the vagina and perineum. J Pediatr Surg
15:751-763, 1980 15. Hopkins MP, Marley GW: Squamous cell carcinoma of the neovagina. Obstet Gynecol 69:525-527, 1987
16. Imperato-McGingley J, Peterson RE, Gautier T, et al: Androgens and the evolution of male gender identify among male pseudohermaphrodites with 5alpha-reductase deficiency N Engl J Med 300:1233-1395, 1979
17. Kuhnle U, Bullinger M: Outcome of congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Surg Int 12:511-515, 1997
18. Lathrop JC, Ree HC, McDuff HC: Intraepithateal neoplasia of the neovagina. Obstet Gynecol 69 (suppl) :91-94, 1985
19. Morton KE, Dewhurst CJ: Human amnion in the treatment of vaginal agenesis. Br J Obstet Gynaecol 93:50-54, 1986
20. Mulaikal RM, Migeon CJ, Rock JA: Fertility rates in female patients with CAH. N Engl J Med 316:178-182, 1987
21. Newman K, Randolph J, Parsons S: Functional results in young women having clitoral reconstruction as infants. J Pediatr Surg 27:180-184, 1992
22. Petrozza JC, Gray MR, Davis AJ, et al: Congenital absence of the uterus and vagina not transmitted as a dominant genetic trait: Outcomes of surrogate divgnancies. Fertil Steril 67:387-389, 1997
23. Premawardhana LD, Hughes IA, Read GF, et al: Longer term outcome in females with CAH. Clin Endocrinol Oxf 46:327-332, 1997
24. Rock JA, Reeves LA, Retto H, et al: Success following vaginal creation for mullerian agenesis. Fertil Steril 39:809-813, 1983
25. Rock JA, Zacur HA, Dlugi AM: Pregnancy success following surgical correction of imperforate hymen and complete transverse vaginal septum. Obstet Gynecol 59:448-451, 1982
26. Sanfilippo JS, Watkins NG, Schikler KN, et al: Endometriosis in association with uterine abnormalities. Am J Obstet Gynecol 154:39-43, 1986
27. Shaw A: Subcutaneous reduction clitoroplasty. J Pediatr Surg 12:331-338, 1977
28. Williams EA: Congenital absence of the vagina: A simple operation for its relief. Journal of Obstetrics and Gynecology of British Commonwealth 71:511-514, 1964