Синдромологічний аналіз спадкових хвороб - це:
складання родоводу хворого з послідуючим аналізом клінічної картини
оцінка важкості і характеру перебігу спадкової патології
описання фенотипу хворого
+комплексне заключення про захворювання на основі аналізу фенотипу і даних сімейного обстеження
Сибси- це:
всі рідні пробанда
дяді пробанда
батьки пробанда
+брати і сестри пробанда
Антимонголоїдний розріз очей – це
збільшена відстань між внутрішніми кутиками очей
+опущені зовнішні кутики очних щілин
вузька очна щілина
опущені внутрішні кутики очних щілин
півмісячна складка шкіри у внутрішнього кута ока
Що не характерно для спадкової патології :
рання маніфестація клініки
+гострий початок захворювання
накопичення симптомів захворювання в сімї
Клінічно для хромосомних хвороб не характерно :
наявність множинних ознак дисморфогенезу
наявність природжених вад розвитку
відставання в розумовому розвитку
+незвичайний колір і запах сечі
До хвороб з мультифакторіальною обумовленою схильністю не відносяться:
шизофренія
ІХС
виразкова хвороба
+галактоземія
Який метод є методом точної діагностики хромосомних хвороб:
клінічний
дерматографічний
+цитогенетичний
клініко-генеологічний
Олігодактилія – це :
відсутність усіх пальців
зрощення пальців
+відсутність одного чи більше пальців
збільшення числа пальців
Які органи чи тканини людини можуть використовуватись в якості мішеней при генній терапії:
клітини серцевого м'язу
+клітини кісткового мозку
епітелій легень
Прогнатія – це
недорозвиток нижньої щелепи
надмірний розвиток нижньої щелепи
надмірний розвиток верхньої щелепи
+виступаюча вперед верхня щелепа відносно нижньої
Вроджені захворювання - це:
захворювання обумовленні мутацією генів
захворювання що проявляються на 1-му році життя
+захворювання що діагностуються при народженні
Вкажіть хворобу, яка є мультифакторіальними:
спадкові хвороби сполучної тканини (синдром Марфана синдром Елерса-Данио)
+гіпертонічна хвороба
полідактилія ентродактилія
Мікрогнатія – це
малі розміри нижньої щелепи
+малі розміри верхньої щелепи
малий ротовий отвір
Об'єктом вивчення клінічної генетики є:
хвора людина
хворий і його хворі родичі
+хворий і всі члени його родини в тому числі і здорові
Вкажіть ознаку, не характерну для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування
захворювання зустрічається переважно у чоловіків
у здорових батьків діти хворі
+захворювання прослідковується у родоводах вертикально без пропуска поколінь
сини жінки-носія будуть хворі з імовірністю 50%
Вкажіть показання для дослідження каріотипу:
розумова відсталість
непереносимість ліків
+олігофренія в поєднанні з вадами розвитку
Індивідуальний характер перебігу спадкової хвороби у певного хворого не обумовлений:
типом успадковування патологій
+особливостями передуючого онтогенезу
генетичного конституцією (генотипом)
Пробанд-це:
хворий що звернувся до лікаря
здорова юдина що звернулась в медико-генетичну консультацію
+людина яка вперше потрапила під спостереження лікаря-генетика
індивідум з якого починається збір родоводу
Вроджений морфогенетичний варіант – це морфологічні зміни органа:
які не виходять за межі нормальних варіацій і не порушують функцію органа
+виходять за межі нормальних варіацій але не порушують функцію органа
що ведуть до порушення функції органа
Етіологічною основою хромосомних хвороб є хромосомні і генні мутації, що виникають:
тільки в статевих клітинах
+в соматичних і статевих клітинах
тільки в соматичних клітинах
Синобриз – це
зрощення кінцівок
+зрослі брови
зрощення пальців рук
Ймовірність народження хворої дитини в родині у якій двоє батьків є гомозиготами по гену фенілкетонуріїї складає:
25%
+100%*
0%
50%
Синдактилія – це
зрощення кінцівок по всій довжині
недорозвиток кінцівок у нижній третині
+зрощення пальців
Діагностичні критерії адреногенітального синдрома:
гіпертелоризм брахідактилія крипторхізм низький ріст пахові грижі помірна розумова відсталість
+прогресуюча вірілізація прискорений соматичний розвиток підвищена екскреця гормонів кори наднирників
гонади представлені яічками зовнішні статеві органи сформовані по жіночому типу вторинні статевіоргани недорозвинуті каріотип 46ХУ
розумова відсталість макроорхізм довгі вуха масивний підбородок
Гіпертелоризм – це
+збільшена відстань між внутрішніми кутами очей
вертикальна шкірна складка у внутрішнього кута ока
близько розміщені орбіти
опущені зовнішні кути ока
Вкажіть хворобу, яка діагностується пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів:
+муковісцидоз
синдром Елерса-Дампо
гіпертрофічна кардіоміопатія
Які фактори зовнішнього середовища не сприяють реалізації схильності до ішемічної хвороби серця:
жирна їжа
+фізичні вправи
висококалорійна їжа
куріння
Не етіологічним фактором хромосомних хвороб є:
числові мутації хромосом
структурні мутації хромосом
+шлюб між родичами
зміна кратності хромосомного набору
Діагностичні критерії таласемії:
анемія нейтропенія тромбоцитопенія різного ступеня гіпоплазія променевої кістки пігментація шкіри мікроцефалія
жовтуха анемія спленомегалія жовчні камені виразки гомілки
трьохфаланговий 1-й палець відставання в рості вроджена анемія
+анемія гепатоспленомегалія "бапшнний" череп виступаючі скули водянка плода
Яка терапія спадкових хвороб не використовується:
симптоматична
патогенетична
+етіологічна
Розумова відсталість не є характерним симптомом для :
синдромів обумовлених числовими мутаціями ауто сом
синдромів обумовлених структурними мутаціями ауто сом
+синдромів обумовлених мутаціями статевих хромосом
Спадкові хвороби появились:
в зв'язку з зменшенням грузу інфекційної патології
в зв'язку з покращенням умов життя
+в процесі формування людини, як біологічного виду
в процесі формування соціальних структур людського суспільства
Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини у подружжя ,що мають хвору дівчинку з фенілкетонурією аутосомно – рецесивний тип успадкування
50%
близько 0%
75%
+25%
В якому віці різко підвищений ризик народження дитини з хромосомними аномаліями:
18-20 років
20-25 років
25-30 років
30-35 років
+35-40 років
Генні хвороби обумовленні:
втратою частини хромосомного матеріалу
збільшенням хромосомного матеріалу
втратою двох і більше генів
+мутацією одного гена
Камптодактилія – це
скривлення нижньої кінцівки
латеральне чи медіальне скривлення пальця
+згинальна контрактура проксимальних між фалангових суглобів
відсутність середніх фаланг пальців
Діагноз муковісцидоза ставиться на основі:
біохімічного аналізу сечі і крові
даних огляду окуліста кардіолога і параклінічних методів обстеження
+клініки дослідження концентрації іонів Na і СІ в потовій рідині
клініки даних електроміографії і визначення рівня креатинінфосфокінази в сироватці крові
До методів медичної генетики не відносяться:
клініко-генеалогічний
+цитохімічний
методи ДНК-технологій
цитогенетичний
До факторів, що не підвищують ризик мультифакторної хвороби, відносяться
наявність аналогічної хвороби у родичів
гетерозиготність по аутосомно-рецесивній хворобі
шкідливі фактори оточуючого середовища
+велика кількість дітей в сім'ї
Вкажіть формулу каріотипа при синдромі Патау:
47, XX, 18+
+47,ХУ, 13+
46, XX, 5р-
47, ХХУ
Імовірність народження дитини з синдромом Марфана , якщо І – ша дитина має цей синдром , а батьки здорові , складає приблизно :
50 %
+0 %
25 %
75 %
Які з перерахованих форм хромосомних аномалій викликають більш важкі наслідки :
моносемії по статевих хромосомах
трисомії по статевих хромосомах
+трисомії по аутосомах
Визначення концентрації альфа-фетопротеїна в крові вагітної є методом дородової діагностики:
спадкових дефектів обміну амінокислот
спадкової патології крові
+вад розвитку
спадкових дефектів обміну вуглеводів
Крипрорхізм – це
незрощення сечівника
+неопущення яєчок в мошонку
недорозвиток зовнішніх статевих органів
Термін «природжена вада» відноситься до морфологічно – зміненого органа чи частини органа :
що не виходить за межі нормальних варіацій і не порушує функцію органа
виходить за межі нормальних варіацій і не порушує функцію органа
+виходить за межі нормальних варіацій і порушує функцію органа
Яка спадкова хвороба піддається корекції спеціальними дієтами:
нейрофіброматоз
+фенілкетонурія
муковісцедоз
гомоцистинурія
Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується:
батьки хворої фенотипічно здорові але аналогічні захворювання
зустрічаються у сибсів пробанда
син ніколи не успадкує захворювання від батька
+однаково часто захворювання зустрічаються у чоловіків і жінок
захворювання передається від батьків до дітей в кожному поколінні
Птеригіум – це
велика шкірна складка в ділянці живота
+шкірна крилоидна складка
збільшена відстань між зовнішніми кутиками очей
Вкажіть правильну форму каріотипа при синдромі Едвадса:
46, ХУ, 21+
47, ХХУ
47, XX, 13+
+47, XX, 18+
46, XX, 9р+
Частота моногенної патології:
моногенні спадкові хвороби широко поширені серед населення
+частота окремих генних хворіб знаходиться в межах від 1:2000 до 1:200000
сумарно генні захворювання зустрічаються так часто, як і поширені хронічні захворювання мультифакторіальної етіології
генні хвороби зустрічаються дуже рідко
Для спадкової патології не характерно:
рання маніфестація клінічних проявів
втягнення в патологічний процес багато органів і систем
проградієнтний характер перебігу хвороби
+гострий початок захворювання
Причини виникнення трисомії :
відставання хромосом в анамнезі
+нерозходженням хромосом
крапкові мутації
Аненцефалія – це
зменшення розміру черепа
+відсутність кісток основи черепа і великого мозку
збільшення поперечного розміру черепа
Що є ведучим в клініці хромосомних хвороб:
затримка в психомоторному розвитку у дітей молодшого віку і розумова відсталість у дітей старшого віку
порушення фізичного розвитку
системність ураження
+порушення розумового розвитку у поєднанні з вадами розвитку і мікроаномаліями розвитку
Вкажіть формулу каріотипу при синдромі «котячого крику»
45,Х0
46,ХХ,9р+
+46,ХХ ,5р-
46,хх,45,Х0
Блефарофімоз – це
+зрощення повік
невелика очна щілина
опущені кутики очей
підняті зовнішні кутики очей
Анофтальмія – це
+природжена відсутність очних яблук
природжена відсутність радужки
зменшена відстань між внутрішніми кутами очниці
Часткові трисомії – це
кількісна зміна хромосомм
+структурні зміни хромосоми
кількісна зміна декількох пар хромосом
Більш важкі клінічні прояви мають хромосомні хвороби , обумовлені:
+нестачою генетичного матеріалу
надлишком генетичного матеріалу
Поліплоїдія – це
зменшення кількості хромосом на декілька пар
збільшення хромосом у наборі на 4 пари
+збільшення числа хромосом кратне гаплоїдному набору
Яка ймовірність народження хворої дитини жінкою , що має хворих гемофілією сина і брата :
25%
+50%
100%
близько 0 %
Клініко-генеалогічний метод - це:
складання родоводу з послідуючим обстеженням пробанда
складання родоводу
аналіз передачі спадкових ознак серед родичів одного покоління
+аналіз передачі спадкових ознак серед родичів хворого в ряді поколінь
До геномних мутацій відносяться :
чисельні порушення по окремих хромосомах
структурні зміни хромосом
+порушення кратності галоїдного набору хромосом
зміна нормальної послідовності основ у ДНК
Класифікація генних хвороб можлива на основі, окрім :
+віку початку захворювання
кількості мутантних генів
переважного ураження певних систем і органів
типу успадкування
характеру мутацій
Брахідактилія – це :
зрощення пальців рук чи ніг
+рівномірне вкорочення пальців
зміна форми пальців
Діагноз синдрома Холт-Орама ставиться на основі:
+мінімальних клінічних діагностичних критеріїв і сімейного аналізу
молекулярно-генетичних і біохімічних обстежень
біохімічного і цитогенетичного аналізу
Вкажіть формулу каріотипа при синдромі Дауна:
47, XX, 13+
47, XX, 22+
47, XXX
+47, XX, 21+
Вкажіть які порушення в каріотипі є летальними:
моносомії по Х-хромосомі
трисомії по статевих хромосомах
+моносомії по аутосомах
трисомії по аутосомах
Діагностичні критерії нейрофіброматоза:
вроджена вада серця і вада розвитку променевої кістки
+множинні пігментні плями на шкірі пухлиноподібні утворення на шкірі і по ходу нервових волокон сколіоз гліоми зорового нерва
себорейна аденома на щоках депігментовані плями "кофейні" плями судоми розумова відсталість
Вкажіть правильну форму хромосомного набору у хворого з синдромом Клейнфельтера:
45, Х0
47, XXX
47, ХУУ
45, ХУ, 5р-
+47, ХХУ
Вкажіть ознаки, які не характерні для аутосомно-рецесивного типу успадкування:
захворювання одинаково часто зустрічається у чоловіків і жінок
+захворювання прослідковується по вертикалі
жінки хворіють частіше чоловіків
батьки хворого здорові
Вкажіть , для якого хромосомного синдрому найбільш характерний симптомокомплекс , що включає мікроцефалію , незрощення губи і піднебіння , полідактилію і полікистоз нирок:
синдром Едварда
синдром Дауна
синдром Вольфа – Хиршхорна
+синдром Патау
Поняття "ген" включає в себе:
тільки інтрони
тільки екзони
частина екзонних ділянок гена
+ділянки ДНК що відповідає за синтез поліпептидів
ділянки ДНК що відповідає за синтез складного білка
Що діагностується за допомогою біопсії хоріона:
спадкові дефекти обміну речовин
+хромосомні синдроми
ізольовані вроджені вади розвитку
Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живо народжених
трисомії по аутосомах
трисомії по статевих хромосомах
+моносемії по аутосомах
моносемії по Х – хромосомі
Вкажіть ознаку, що не характеризують Х-зчеплений домінантний тип успадкування:
+захворювання одинаково часто зустрічаються у жінок і чоловіків
сини хворого батька будуть здорові А ДОЧКИ - ХВОРІ
захворювання може прослідковуватись в кожному поколінні
якщо мати хвора то незалежно від статі імовірність народження хворої дитини становить 50%
М'язева дистрофія Дюшена успадковується по типу:
аутосомно-домінантному
+Х-зчепленомурецесивному
аутосомно-рецесивному
Х-зчепленому домінантному
Який фактор перешкоджають реалізації спадкової схильності до гіпертонічної хвороби:
емоційні нагрузки
+правильне чередування праці і відпочинку
вживання алкоголю
Медична генетика вивчає:
клінічні особливості спадкових хвороб
+етіологію патогенез спадкових хвороб і хвороб зі спадковою схильністю
шляхи профілактики спадкових хвороб
роль спадкових факторів в патології людини
Вкажіть формулу каріотипу при синдромі Шерешевського - Тернера
46, ХУ , 5р –
+45, ХО
47 , ХХХ 47, ХХУ
46 , хх
Ймовірність народження хворого з адреногенітальним синдромом за умови , що дитина від І – й вагітності має цей синдром , а дівчинка від 2 – Ї вагітності здорова , складає :
50%
0%
+25 %
100%