Ім'я файлу: Степанюк А І системні скелетні дисплазії.pptx
Розширення: pptx
Розмір: 819кб.
Дата: 25.01.2023
скачати
Пов'язані файли:
Степанюк А (с-м Ангельмана).pptx
Системні скелетні дисплазії
Презентацію підготувала студентка
НМУ імені О. О. Богомольця
Медичного факультету №2
Групи 8203
Степанюк Анна Ігорівна
Природжені та спадкові хвороби у патології скелету дітей складаються біля третини усіх уражень опорно-рухового апарату. Ця група вад – одна з найбільш поширених. Їх загально-популяційна частота сягає 3,22 на 10000. Від 26 до 45% серед усіх природжених аномалій у новонароджених дітей – це вади розвитку опорно-рухового апарату. При цьому частина хворих зі скелетними аномаліями гине в анте- або постнатальному періоді, що обумовлює зростання рівня малюкової смертності. Класифікація ССД
У відповідності з останньою Міжнародною класифікацією (Паризька, 1983-1988), виділяють 5 основних груп скелетних аномалій, що в свою чергу підрозділяються на підгрупи:
  • Остеохондродисплазії – дисплазії, обумовлені порушенням росту та розвитку хрящів та кісток.
  • Дізостози (аномалії окремих кісток або їх комбінацій).
  • Ідіопатичний остеолізіс (захворювання, що супроводжуються множинною резорбцією кісткової тканини).
  • Скелетна патологія, пов’язана з хромосомними абераціями.
  • Первинні метаболічні порушення.
  • Мутаціями генів структурних протеїнів хряща та продуктів цих генів.
  • Мутаціями генів, відповідальних за спадкові дефекти метаболізму хряща.
  • Мутаціями генів-регуляторів росту хряща.
  • Мутаціями генів транскрипції білка.
Асфіктична дистрофія грудної клітини (синдром Жена)
  • Успадковується за аутосомно-рецисивним типом. Мінімальні прояви хвороби виявляються у батьків хворої дитини, у зв’язку з чим передбачається можливість гетерозиготного прояву.
    • Найтиповішою ознакою служить вузька колоколоподібна грудна клітина з короткими горизонтальними ребрами. Ключиці вивернуті з характерним розташуванням у формі велосипедного керма, незначне скорочення (на 2 стандартні відхилення) трубчастих кісток. Клубові кістки зменшені і сплощені. Захворювання часто супроводжується багатоводдям. Спостерігається поєднання аномалії з ураженням нирок, печінки, підшлункової залози. У деяких хворих спостерігаються дефектти зубів і нігтів, розщілина губи і піднебіння, полідактилія.
Акушерська тактика - якщо діагноз встановлений у другому триместрі вагітності, слі, запропонувати її переривання, при виявленні у 3 триместрі - не слід міняти стандартну акушерську тактику.
Діастрофічна дисплазія
  • "Діастрофічний" - похідне від грецького, означає - "скрючений". Ген, відповідальний за ДД, картований на 5 хромосомі. В основі діастрофічної дисплазії (ДД) лежить нейромезодермальний дефект, при якому разом з іншими системами порушується правильний розвиток епіфізів. Вперше описана в 1960р. М. Lamy i Maroteaux.
  • Діастрофічна дисплазія (ДД) характеризується мікромелією, клишоногістю, деформацією кистей, множинними згинальними контрактурами суглобів, сколіозом.
  • Існує 2 варіанти захворювання: летальний і діастрофічний (легка форма).
  • Різко виражена форма ДД виявляється з народження. Клінічні ознаки в дитинстві майже такі ж, як в старшому віці: скорочення кінцівок (в 40% різомеличне, в 29 % - мезомелічне), множинні згинальні контрактури суглобів, косорукість і клишоногість (100%).
  • Якщо у всіх суглобах спостерігаються згинальні контрактури, то в суглобах пальців кистей контрактури розгинальні -
  • "рука хватача"
  • (короткі, широко розставлені пальці і відведений великий
  • палець).
  • В дитинстві характерним симптомом є запальний процес вушних раковин, який може приводити до їх деформації (вухо у вигляді кольорової капусти"
  • - в 85% при 1 типі і в 25% - при 2 типі).
  • Після того, як дитина починає ходити, а іноді і раніше, зʼявляється викривлення хребта, яке може різко прогресувати. Ці хворі погано ростуть і погано пересуваються.
  • Є вказівки на те, що при ДД підвищена смертність серед новонароджених від пневмонії обумовлена аномалією хрящів трахеї і порушенням структури дихальних шляхів.
  • ДД є захворюванням з генералізованим ураженням хрящової тканини. У хондроцитах і хрящовому матриксі відбуваються діастрофічні процеси з подальшим утворенням фіброзної рубцевої тканини і оссифікацією. Ці процеси стають причиною контрактур. Уражені і ростові пластинки.

В антенатальному періоді ДД діагностується у 2 триместрі у плодів високого генетичного ризику на підставі скорочення і викривлення трубчастих кісток, контрактур рук і ніг, еквіноварусної установки стоп, латерального відведення 1 пальця кистей ("рука хватача"). Може бути розщілина верхньої губи.

Смертність в періоді новонародженості висока, основними її причинами служить дихальна недостатність і аспіраційна пневмонія. Інтелект не порушений. Прогресуючий кіфосколіоз і артропатія приводять до вираженого порушення фізичного розвитку.

Акушерська тактика:

До досягнення періоду життєздатності плоду може бути запропоноване переривання вагітності. Після настання цього періоду стандо кона акушерська тактика не змінюється.
Діагностика
  • Застосування соматогенетичного дослидження з синдромологічним аналізом при дослідженні анатомії плода та його внутрішньоутробного розвитку може бути ефективним методом діагностики СД, що дозволить виділити летальні і вітальні форми, диференціювати різні варіанти та визначати раціональну тактику ведення вагітності та пологів, це дозволить знизити рівень перинатальної смертності, проводити фетальну терапію чи ранню постнатальну корекцію і реабілітацію та зменшити частоту ускладнень в перерізі хвороби, знизити рівень інвалідізації хворих.
Лікування ССД
  • Для реадаптації даної категорії хворих необхідний комплексний підхід - раціональне поєднання оперативного, консервативного, ортопедичного і функціонального методів лікування з обовʼязковим залученням заходів психологічної корекції. Характер реадаптаційних заходів складається залежно від віку пацієнта, враженості порушень і особливостей перебігу конкретної форми захворювання.
  • Основою успіху в лікуванні є його ранній початок з моменту виявлення. Передопераційне консервативне лікування повинне йти по основним 4 напрямкам:
  • 1. Профілактичне. Проводиться в доманіфестному періоді, направлене на попередження розвитку деформацій і або уповільнення їх прогресування. Показане в період новонародженості і дітям першого року життя.
  • 2. Корекція деформацій, що сформувалися.
  • 3. Лікування ускладнень. При епіфізарних дисплазіях тривала іммобілізація або насильне усунення контрактур усугубляє перебіг захворювання.
  • 4. Медикаментозне лікування. Воно передбачає лікарську корекцію порушення метаболічних процесів в кістці і хряща.
Дякую за увагу!

скачати

© Усі права захищені
написати до нас