Ім'я файлу: Степанюк А (с-м Ангельмана).pptx
Розширення: pptx
Розмір: 2484кб.
Дата: 25.01.2023
скачати
Пов'язані файли:
Степанюк А І системні скелетні дисплазії.pptx
Синдром АнгельманаРозширення: pptx
Розмір: 2484кб.
Дата: 25.01.2023
скачати
Пов'язані файли:
Степанюк А І системні скелетні дисплазії.pptx
Підготувала студентка
НМУ імені О. О. Богомольця
Медичного факультету №2
Групи 8203
Степанюк Анни Ігорівни
Також цю хворобу називають «синдромом Петрушки» або «синдромом щасливої ляльки».
При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени довгого плеча 15-ї хромосоми (в більшості випадків спостерігається часткова делеція або інша мутація 15-ї хромосоми), причому страждає материнська хромосома, тоді як у разі пошкодження батьківської хромосоми виникає синдром Прадера-Віллі.
Каріотип 46 XX або XY, 15q-. Зазвичай синдром спричиняється спонтанним хромосомним дефектом, коли відсутня велика суміжна область з 3-4 мільйонів пар основ ДНК на ділянці q11-q13 15-ї хромосоми.
Згідно з результатами багатьох незалежних досліджень, причиною виникнення синдрому Ангельмана може бути мутація в гені UBE3A. Продукт цього гена — ферментний компонент складної системи деградації білків.
Особливості
Для синдрому Ангельмана характерні:
У 75 % випадків — проблеми з харчуванням, особливо з грудним вигодовуванням, такі немовлята погано набирають вагу;
Затримка в розвитку навичок загальної моторики (вміння сидіти, ходити);
Затримка мовленнєвого розвитку, нерозвинене мовлення (у всіх дітей);
Діти більше розуміють, ніж можуть сказати або висловити;
Складнощі при навчанні;
Епілепсія (в 80 % випадків); вважається, що у дітей з синдромом Ангельмана спостерігається вторинна (симптоматична) епілепсія;
Незвичайні рухи (дрібний тремор, хаотичні рухи кінцівок);
Частий сміх без приводу;
Ходьба на негнучких ногах — через цю особливість дітей із цим синдромом іноді порівнювали з маріонетками;
Розмір голови менший від середнього, нерідко зі сплощенням потилиці;
Іноді характерні риси обличчя — широкий рот, рідко розташовані зуби, висунуті вперед підборіддя та язик;
Розлади сну;
Косоокість в 40 % випадків;
Сколіоз (викривлення хребта) в 10 % випадків;
Підвищена чутливість до високої температури;
Відчувають себе більш комфортно у воді.
Діагностика
Синдром діагностується шляхом генетичного аналізу (15а хромосома), рекомендованого для новонароджених зі зниженим м'язовим тонусом (гіпотонусом), відставанням у розвитку загальної моторики і в розвитку мови. Батьки і лікарі повинні звернути увагу на випадки дрібного тремору, хаотичні, рвучкі рухи кінцівок, ходу з негнучкими ногами; в ряді випадків специфічний вираз обличчя, занадто частий сміх.
Можливі методи аналізу: процес флуоресцентної гібридизації in situ, метилювання ДНК в області 15q11-q13, аналіз мутації імпринтингового центру, аналіз прямої мутації гена UBE3A.
Лікування
Синдром Ангельмана обумовлений вродженою генетичною аномалією; специфічні способи його лікування наразі не розроблені, проте деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей із синдромом. Немовлята з гіпотонусом повинні отримувати масаж і інші види спеціальної терапії.
Рекомендуються використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом і дефектологом. Порушення сну коригуються призначенням легких снодійних. Доктор Вагстафф (США) вважає, що призначення 0,3 мг мелатоніну за 0,5-1,0 год перед сном покращує сон пацієнтів з синдромом Ангельмана. Порушення стільця регулюються призначенням легких проносних.
При судомних нападах підхід до лікування такий самий, як при епілепсії. У дітей з синдромом Ангельмана часто спостерігаються напади більше ніж одного типу. Показана електроенцефалографія.
Вимагає корекції небажаної поведінки. Д-р Чарльз Вільямс (Гейнсвілл, Флорида), що працює в основному з аутичними дітьми, зазначає спільні для аутичних дітей і дітей з синдромом Ангельмана особливості поведінки: помітні аутостимуляція, імпульсивність, нав'язливі, повторювані рухи, інтерес до недоречних предметів, а також складнощі при спілкуванні з іншими людьми. Лікарі США повідомляють, що у аутичних дітей внутрішньовенні ін'єкції гормону «секретин» (знайденого в підшлунковій залозі) успішно зменшують прояви небажаної поведінки і забезпечують хороший рівень товариськості і комунікативних навичок; можливо, медицина прийде до використання секретину для корекції поведінки дітей з синдромом Ангельмана.
Дякую за увагу!