Ім'я файлу: Пароксизмальна міоплегія.pptx
Розширення: pptx
Розмір: 1832кб.
Дата: 30.04.2021
Пов'язані файли:
БІЗНЕС-ПЛАН.docx
Пароксизмальна міоплегія
Підготувала студентка 4 курсу 9б групи Слесарчук ЯНА ВАСИЛІВНА
Викладач: Смотрицька Тетяна володимирівна

Вінницький національний університет ім. м.і. пирогова Моз україни

Кафедра неврології з курсом нейрохірургії
Пароксизмальна міоплегія

Періодичний параліч — група рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються повторюваними нападами різкої слабкості аж до повної знерухомленості скелетних м’язів унаслідок втрати ними здатності до збудження і скорочення.

Класифікація

Залежно від рівня калію в сироватці крові в момент нападу виділяють три форми цього захворювання: гіпо-, гіпер- і нормокаліємічну міоплегію. Значно частіше, ніж первинні (спадкові), трапляються симптоматичні форми (фенокопії), зумовлені тиреотоксикозом, гіперальдостеронізмом, надмірною втратою калію із сечею при блюванні і тяжкій діареї, що супроводжують захворювання нирок, травного тракту, застосування салуретиків.

хвороба Шахновича — Вестфаля

Родинний гіпокаліємічний параліч
Етіологія і патогенез.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується переважанням серед осіб чоловічої статі. В основі захворювання лежить дисфункція дигідропіридинзалежних кальцієвих каналів поперечної тубулярної системи м’язів, яка в свою чергу, викликана мутацією на 1-й хромосомі (1q31-32).


Точний механізм розвитку захворювання невідомий. В основі лежить каналопатія — порушення електролітного балансу з надмірним надходженням іонів калію до м’язової клітини під час нападу, що викликає порушення мембранного потенціалу.

клініка

Захворювання починається переважно у віці 15—25 років, однак можливим є дебют і в більш ранньому віці.
Частота нападів у кожного хворого варіює від поодиноких упродовж життя до щоденних.
Напади частіше з’являються вночі. Тривалість пароксизмів — 6—12 год, у деяких випадках — до 3 діб. Поза нападами будь-які ознаки нервово-м’язової патології відсутні.
У типових випадках розвивається знерухомленість верхніх і нижніх кінцівок, тулуба, шиї. Черепні і дихальні м’язи зазвичай не ушкоджуються, проте в деяких випадках хворі гинуть унаслідок паралічу дихальних м ’язів.
Під час нападу глибокі рефлекси не викликаються, м’язовий тонус різко знижений.
Біль і розлади чутливості відсутні.
При затяжних нападах можливою є затримка або нетримання сечі.

КЛІНІКА

Свідомість збережена.
Можуть виникати атипові напади з розподілом слабкості за гемі-, моно-, паратипом, що значно ускладнює діагностику.
Знерухомленість супроводжується вираженими вегетативними розладами: дифузною пітливістю, нудотою, підвищеною спрагою, лабільністю пульсу й артеріального тиску, головним болем.


Чинники, що провокують напади

надмірне споживання продуктів, багатих на вуглеводи, переохолодження, надмірне фізичне навантаження, надлишок кухонної солі в раціоні, уживання спиртних напоїв, негативні емоції,
інфекційні захворювання, внутрішньовенне введення глюкози.

Діагностика

Клінічна картина (повторні стереотипні напади млявого тетрапарезу з відсутністю порушень чутливості і свідомості, вплив провокувальних фізичних, харчових, лікарських чинників).
Сімейний анамнез
Визначення рівня калію в сироватці крові під час нападу (знижений)
Рівень КФК в нормі або злегка підвищений
На ЕМГ при спробі довільного скорочення м’язів потенціали рухових одиниць відсутні або нечисленні.
На ЕКГ сплощення зубця Т та U-хвиля

Лікування

При гіпокаліємічній формі міоплегії слід знизити калорійність добового раціону за рахунок вуглеводів і зменшити вживання кухонної солі (до 2—3 г). Рекомендують продукти, багаті на калій (картопля, сухофрукти, горіхи, какао, бобові).
При гіпокаліємічній формі під час нападу призначають 10 % розчин калію хлориду — 1-2 столові ложки кожні 30 хв під контролем ЕКГ і вмісту калію в крові. Також легка фізична активність сприяє відновленню сили м’язів.
У разі порушення ковтання або виникнення блювання калію хлорид уводять внутрішньовенно в дозі 0,1 г/кг у 5 % розчині манітолу впродовж 10 хв.
Для запобігання нападам використовують діакарб по 250—1000 мг на добу в поєднанні з препаратами катію, спіронолактоном (верошпіроном) по 25—100 мг на добу

родинна епізодична адинамія, хвороба Гамсторп

Гіперкаліємічна форма пароксизмальної міоплегії
Трапляється значно рідше, ніж гіпокаліємічна форма.
Успадковується за аутосомно-домінантним типом, зв’язано з мутацією гена, розташованого у локусі 17q23-25, кодуючого натрієві канали мембрани м’язових волокон.

клініка

Клінічна картина. Хвороба дебютує в перші роки життя, до 10 років. Напади, на відміну віл таких при гіпокаліємічній формі, виникають у другій половині дня і перебігають легше. Вони короткотші за часом (ЗО хв — 1—2 год), виражені паралічі спостерігаються рідше. Під час нападу частіше за все спостерігається слабкість в проксимальних відділах рук і ніг , інколи в дистальних відділах або асиметрично – в залежності який м’яз недавно був задіяний. Нападу передують парестезії кінцівок, язика і губ, симптом Хвостека. У період між нападами нерідко відмічають міотонічні симптоми і м’язові атрофії легкого ступеня.

провокувальні чинники

відпочинок після фізичного навантаження, переохолодження, голод, приймання препаратів калію, а після вживання їжі або солодкого чаю пароксизм минає.

діагностика

Клініка
Сімейний анамнез
Підвищений рівень калію під час нападу
На ЕМГ на початку розвитку м’язової слабкості реєструються наростаючі фібриляції, можливі міотонічні та параміотонічні розряди. При спробі довільного скорочення м’язів – потенціали рухомих одиниць нечисленні чи відсутні.
На ЕКГ гострокінцевий високоамплітудний зубець Т

Лікування

Високовуглеводна дієта і прийом достатньої кількості рідини. Частий прийом їжі(уникати голодування), обмеження продуктів багатих на калій. Обмежити фізичні навантаження та перебування на холоді.
Внутрішньовенне введення препаратів, що зменшують рівень калію глюкоза 40 мл 40 % розчину глюкози внутрішньовенно з інсуліном або без нього. Швидкий ефект дає внутрішньовенне введення 15—20 мл 10 % розчину кальцію глюконату, а також інгаляції бета-адреноміметика сальбутамолу.
У період між нападами призначають гіпотіазид по 25 мг вранці або ацетазоламід (діакарб) по 250 мг І раз на доб

нормокаЛІЄМІЧНИЙ ПАРАЛІЧ

Нормокаліємічна форма пароксизмазьної міоплегії. описана в 1961 p. D. Poskanzer і D. Kerr, успадковується за аутосомно-домінантним типом, дебютує у віці до 10 років. Вважають що причина ідентична гіперкаліємічному паралічу.

Клініка, лікування.

Знерухомленість триває від кількох днів до 3 тиж. Напад виникає під час відпочинку після інтенсивного фізичного навантаження, уживання спиртних напоїв, переохолодження, приймання препаратів калію. Водночас уживання 10 г кухонної солі щоденно дає змогу уникнути його. Рівень калію в крові під час нападу залишається нормальним.
Лікування як і гіперкаліємічного паралічу.

Діагностика в період між нападами

Виключити інші захворювання (особливо ендокринні)
При виявлені феномену міотонії на ЕМГ – підозра на гіперкаліємічний параліч
Якщо ЕМГ виявляє ознаки міопатії, то для встановлення діагнозу може знадобитись біопсія м’яза. При гіпокаліємічному паралічі виявляють великі, центрально розташовані вакуолі в м’язових волокнах, при гіперкаліємічному це явище менш виражене.
Аналіз ДНК

Диференціальний діагноз

Захворювання слід диференціювати від гострої запальної демієлінізуючої полінейропатії, атонічної форми епілепсії, гострого поліомієліту, конверсійних рухових розладів, гострих порушень церебрального і спінального кровообігу, міоплегічних синдромів при соматичних і інфекційних захворюваннях

Диференціальний діагноз
Диференціальний діагноз
Дякую за увагу!

скачати

© Усі права захищені
написати до нас