МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ
ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
імені М.І. ПИРОГОВА
“Затверджено”
на методичній нараді
кафедри педіатрії№2
завідувач кафедри
професор Дудник В.М.
______________________ “__30__”____08_____2023р.
МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ
ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ
ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ
| Навчальна дисципліна | Медична генетика |
| Модуль № | 4 |
| Змістовий модуль № | 4 |
| Тема заняття №4 | Моногенні хвороби: загальна характеристика. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації. |
| Курс | 5 |
| Факультет | Медичний №1, №2 |
1. Актуальність теми:
Моногенні хвороби є однією з проблем медичної генетики. Інтерес до її вивчення цілком обґрунтований, тому що це є велика та різноманітна за клінічними ознаками група захворювань, яка обумовлена мутаціями на генному рівні. Крім того, моногенні хвороби проявляються в різні періоди онтогенезу, що пов*язане з реалізацією патологічних мутацій.Зання клінічної симптоматики, методів діагностики дозволить поставити своєчасний діагноз, призначити лікування і надати родині МГК.
2. Конкретні цілі:
Визначати етіологічні та патогенетичні фактори моногенних хвороб.
Володіти класифікацією моногенних хвороб.
Аналізувати клінічну картину основних моногенних хвороб.
Визначати симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з:
синдромом Марфана;
адреногенітальним синдромом;
муковісцидозом;
нейрофіброматозом(хвороба Реклінгхаузена);
гіпотиреозом.
Знати загальну характеристику факоматозів,онкогенетичних синдромів.
Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при моногенних хворобах.
Призначати лікування при моногенних хворобах (на прикладі муковісцидозу).
Проводити МГК в родинах, де є хворі на моногенні хвороби, розраховувати ризик народження дітей з моногенними хворобами.
Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в медичний генетиці.
Базові знання, вміння, навички, необхідні для вивчення теми (міждисциплінарна інтеграція)
| Назви попередніх дисциплін | Отримані навики |
| 1.Біологія 2.Біохімія 3.Анатомія 4.Фізіологія 5.Пропедевтика внутрішніх та дитячих хвороб 6. Ендокринологія 7.Онкологія 8.Фармакологія | Провести клінічне обстеження пробанда з підозрою на моногенне зхворювання, інтерпретувати результати лабораторно-інструментальних досліджень,ДНК діагностики, використовувати біохімічні методи ,складати родовід та його аналізувати,проводити розрахунок генетичного ризику при моногенних захворюваннях,призначати лікування. |
Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
| Термін | Визначення |
| 1.Генна мутація 2.Генокопії 3.Фенокопії 4.Нормокопіювання 5.Плейотропна дія генів 6.Ознаки,які щеплені з статевими хромосомами 7. Ознаки, що обмежені статтю 8. Ознаки, які контролюють стать 9.Категорії ознак організму, що пов’язані зі статтю 10. Повне домінування гену 11. Неповне домінування гену 12. Кодомінування 13. Зверхкодомінування 14. Комплементарність генів 15. Епістаз 16. Полімерія | 1. Це мутація на рівні одного гену. 2. однакові фенотипові ефекти за рахунок мутації різних генів. 3. зовнішні фактори,які впливають внутрішньоутробно,визивають хворобу,клініка якої в загальних рисах нагадує спадкову. 4. стан, при якому при наявності мутантного генотипу під впливом факторів зовнішнього середовища хвороба не розвивається . 5.множинний ефект дії генів у різних органах і системах. 6. це ознаки, розвиток яких обумовлено генами, що розташовані в одній з статевих хромосом. 7. обумовлені генами, які розташовані в аутосомах обох статей, але проявляються вони в одній статі. 8. обумовлені генами, які розташовані в ауто сомах обох статей, але ступінь їх прояву експресивна у чоловіків та жінок. 9. ознаки, які щеплені з статевими хромосомами. Ознаки, які контролюють стать. Ознаки, які обмежені статтю. 10. коли один ген повністю подавляє дію іншого 11. коли один ген не повністю подавляє інший і з’являється проміжна ознака 12. коло в гетерозиготному стані кожна алель детермінує свою ознаку 13. коли домінантний ген в гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж гомозиготному. 14. взаємодія неалельних генів, при якому один домінантний доповнює дію другого домінантного і з’являється нова ознака, яка була відсутня у батька. 15. взаємодія неалельних генів, при чому ген однієї алельної пари подавляє дію іншої пари. 16. коли декілька домінантних генів визначають одну і ту ж ознаку приблизно в однаковій кількості. |
4.2.Теоретичні питання до заняття:
Етіологія моногенних хвороб.
Класифікація моногенних хвороб.
Основні закономірності патогенезу.
Основні клінічні характеристики моногенних хвороб.
5.Клініка та генетика деяких моногенних хвороб:
синдром Марфана;
муковісцидоз;
нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена);
адреногенітальний синдром;
гіпотиреоз;
фенілкетонурія;
загальну характеристику ОГС.
6.Принципи діагностики моногенних хвороб.
7. Принципи лабораторної діагностики спадкови хвороб обміну.
8. Принципи симптоматичного лікування спадкових хвороб порушення обміну.
9.Принципи лікування моногенних хвороб на прикладі муковісцидозу.
10.Профілактика моногенних хвороб.
11. Ребілітація та соціальна адаптація хворих.
12. Прогноз для життя .
4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
Зібрати анамнез захворювання, спадковий анамнез.
Провести об’єктивне обстеження хворого. Описати фенотип.
Скласти родовід та проаналізувати його.
Оцінити результати лабораторних та інструментальних методів обстеження,генетичних методів обстеження(ДНК-діагностика,потова проба, статевий хроматин).
Поставити попередній діагноз.
Призначити лікування хворим на муковісцидоз.
Скласти план реабілітації та соціальної адаптації хворих .
Зміст теми:
Моногенні, генні,менделюючі хвороби (МХ) –це різноманітна за клінічними ознаками група захворювань,яка обумовлена мутаціями на генному рівні.Їх спадковість підчиняється законам Менделя.
Єтіологія –генна мутація.
В одному ж і тому гені може бути велика кількість мутацій,які можуть бути причиною МХ.
Види генних мутацій: міссенс, нонсене,зсув рамки зчитування,делеції,вставки(інсерції),порушення сплайсингу,збільшення числа(експансії) тринуклеотидних повторів.Люба з цих мутвцій може прозвести до спадковоїхвороби. І з другого боку одна і таж генна хвороба може бути обумовлена різними мутаціями.Так, наприклад, в гені муковісцидозу(МВ) знайдено 1000 мутацій, які відносяться до різних типів.Більше 60 мутацій відомо для гену ФКУ.
Вплив патологічних мутацій починає реалізовуватись в різні періоди онтогенезу: від внутрішньлутробного до похилого віку.Більша частина патологічних мутацій проявляється внутрішньоутробно( до 25% від всієї спадкової патології), в допубертатному періоді – 45%, у пубертаті – 20%,старше 20 років -10%. Це пов’язанео з тим, що дефекти мутантного гену починають проявлятися тільки тоді, коли він починає функціонувати якщо б він був нормальним алелем.
Для правильної постановки діагнозу треба мати уяву про генокопіїї,фенокопії та нормокопіювання.
1 2 3 4