Останнім часом про хромосоми незаслужено забули. Але тепер ця маленька частинка клітини може дати відповідь на багато питань.
Це "коротун" геному, існування якої могло б довести, що Творець має специфічний почуттям гумору. Це, напевно, його жарт: створити хромосому, яка існує тільки в чоловічих тілах, спрямовує розвиток ембріона в бік великих м'язів і агресивності, і потім зробити її настільки непотрібною. Навіть генетики не могли сказати нічого хорошого про цю хромосому. "У ній немає нічого цікавого, чи не так? Просто кілька генів, що кодують сперму", - сказав один скорчений над своїм комп'ютером у Відділенні Патології в Кембриджі учений, який досліджує гени, що викликають рак грудей. "Коли я почав вивчати її 15 років тому, мої колеги визнали мій інтерес дивним", - додає Доктор Набив Аффара з відділення Y-хромосоми. Але тепер ці дослідження можуть дати відповідь на багато найважливіші питання: звідки ми походимо, як йшов розвиток мови, що відрізняє нас від мавп, чи дійсно війна статей "прошита" в наших генах? Дослідження цієї хромосоми вже призвело до появи багатьох цікавих теорій. Одна з них дозволяє простежити "Адама", прабатька всіх чоловіків на землі. Інша спростовує загальноприйняту думку про те, що предки сучасних індіанців жили в Сибіру. Відповідно до третьої теорії, Y-хромосома містить ген, який відповідає за здатність людей до мови
Триста мільйонів років тому в природі не існувало Y-хромосоми. У більшість тварин була пара X-хромосом і підлогу визначався іншими факторами, такими як температура. (У деяких амфібій, таких як черепахи і крокодили, і в даний час з одного і того ж яйця може вилупитися як самець, так і самка, в залежності від температури). Потім в організмі нікого окремого ссавця відбулася мутація, і що з'явилася при цьому новий ген став визначати "чоловічої шлях розвитку" для тіл - носіїв цього гена.
Він вижив у природному відборі, але для цього йому потрібно було заблокувати процес заміщення алельних геном з X-хромосоми. Ці давні події та визначили унікальність Y-хромосоми, - вона існує тільки в тілах чоловічої статі. З яйцеклітин, запліднених Y-сперматозодамі, виростали самці.
Досліджуючи мутації, які проникли в Y-хромосому, вчені можуть оцінити, наскільки чоловіки з двох етнічних груп віддалені (в генетичному сенсі) від нашого спільного предка. Деякі з отриманих цим способом результатів виявилися вельми дивними. Наприклад, усні оповіді Лемба, що говорить на мові Банту народності з Південної Африки, свідчили про те, що їх предки були іудеями, ремісниками по металу в Ємені. Деякі з них, по торгових справах опинилися на півдні Африки, поселялися там, що і дало початок цієї народності. Дослідники показали, що мутації Y-хромосоми у чоловіків народності Лемба дійсно дуже близькі до мутацій у єврейської народності, відомої як Кохенс (Cohens). Аналогічні дослідження дали підстави припускати, що Ізраїль та Палестинці походять від спільних предків близько 7800 років тому.
Ці вражаючі, але ізольовані результати стали частиною більш загальної картини в листопаді минулого року, коли галузь біології під назвою "архогенетіка" зробила великий крок вперед. Провідний науковий журнал, Nature Genetics, запропонував нову версію генеалогічного древа людства, засновану на досі невідомих варіаціях - "гаплотип", Y-хромосоми. Ці дані підтвердили, що предки сучасних людей мігрували з Африки. Але судячи з цими даними виходило, що генетична Єва, прародителька всього людства, на 84 тисячі років старші генетичного Адама, якщо вимірювати вік по Y-хромосомі.
Жіночий еквівалент Y-хромосоми, тобто генетична інформація, що передається від матері до дочки, відома як m-ДНК. Це ДНК мітохондрій, які є джерелом енергії в клітині. Протягом останніх кількох років було загальноприйнято, що "мітахондріальная Єва" жила близько 143 тисяч років тому, що ніяк не узгоджувалося з передбачуваним віком "Y-Адама", - 59 тисяч років.
Насправді суперечності тут немає. Ці дані свідчать лише про те, що різні хромосоми, знайдені в людському геномі, з'явилися в різний час. Близько 143 тисяч років тому в генофонді наших предків з'явився новий різновид m-ДНК. Вона, як будь-яка вдала мутація поширювалася в усе більшій кількості тіл, поки не витіснила всі інші різновиди з генофонду. Ось чому в даний час всі жінки несуть в собі цю нову, поліпшену версію m-ДНК. Це ж сталося з Y-хромосомою у чоловіків, тільки еволюції знадобилося ще 84 тисячі років, щоб створити супер-успішну версію, яка змогла витіснити усіх конкурентів.
Поки не ясно, на чому був заснований успіх цих нових версій, можливо на збільшенні здатності до відтворення потомства їх носіїв.
Всі бачили малюнки, що зображають корінних жителів Північної Америки під час полювання на мамонта в кінці останнього льодовикового періоду. Переконання, що вони були першими, завжди було важливою частиною міфології корінних американців. Але зараз з'явилися свідоцтва того, що континент був заселений задовго до їх прибуття. За останні кілька років археологи дістали із землі кілька черепів, які не тільки датувалися періодом більш раннім, ніж можливе заселення мисливців на мамонтів, але і за пропорціями не мали нічого спільного з черепами мешканців Північної Азії. Вони були скоріше ближче до пропорцій, характерним для народів південно-східної Азії та Тихоокеанського регіону. Генетики змогли підтвердити історію цих черепів.
Два роки тому Дуглас Уоллес з Центру Молекулярної Медицини в Emory University School of Medicine, в Атланті, Джорджія, почав вивчати це питання. Він досліджував у m-ДНК набір варіацій, відомий як "гаплогрупи X". Цей X-фактор був знайдений як серед корінних Американців, так і серед Європейців, але, що особливо важливо, не був знайдений у народів сибірських груп. Спроби знайти його серед народів південно-східної Азії не вдалися.
Іншими словами, північноамериканські індіанці відбулися не тільки від тихоокеанської групи, але також від попередників нинішньої європейської раси.
У статті, опублікованій в минулому році, доктор Спенсер Уеллс з Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорді дав ще одне підтвердження цьому факту. "Один з досліджуваних нами Y-маркерів, відомий як M-45, спочатку вийшов з південної частини центральної Азії 40 тисяч років тому. Схоже, що ці люди були загальними предками для західних європейців і корінних американців", - говорить він.
Але дослідження Y-хромосоми не тільки дозволяє простежити міграцію древніх народів, вони можуть розповісти вам, якщо ви чоловічої статі, яку частину генетичного коду ви поділяєте з іншою людиною з цієї ж прізвищем. Професор Брайан Сайкс з Institute of Molecular Medicine в Оксфорді говорить: "Ми виявили, що генотип людини і його прізвище знаходяться у тісному взаємозв'язку, причиною якої є той факт, що прізвище людини і його Y-хромосома успадковується по чоловічій лінії. У дослідженні генетичної структури людей на прізвище Sykes, нами було виявлено, що 50 відсотків мають ідентичну Y-хромосому. Це означає, що 700 років тому, коли в Англії з'явилися прізвища, рід Sykes був локалізований на одному площі. Подальші дослідження показали аналогічну пропорцію і для інших імен. За результатами цього досліджень можна також зробити висновок, що подружня зрада, і як наслідок цього неможливість для дитини дізнатися свого справжнього батька, не так поширені, як передбачалося. Раніше ймовірність цього оцінювалася в 5-10 відсотків, робота за родом Sykes дає цифру близько 1 відсотка. Можна також застосовувати цю методику для встановлення передбачуваної прізвища злочинця по слідах його ДНК на місці злочину.
Інтернет-аналітик Ендрю Кевін використовував можливості цього методу, коли його спроби відновити генеалогічне дерево зайшли в глухий кут на прізвища Баск з Україною. Він скористався службою Family Tree DNA (www.familytreedna.com), пославши туди зразки ДНК із зворотного боку своєї щоки. Результати його уразили. По-перше, якщо судити по Y-маркерами, Ендрі виявився нащадком роду священнослужителів Cohens. По-друге, він зміг познайомитися з людиною, чиї маркери свідчили про те, що він і Кевін мають спільного предка, який жив не поздее ніж 250 років тому.
Після зустрічі з ним Кевін говорив: "Ми миттєво познайомилися. Я відчував себе так, як ніби це мій дядько. Його батько був схожий на мене і його син виглядає як я в молодості".
Дані, які може дати Y-хромосома, не тільки можуть подружити незнайомих людей, вони підтверджують, що війна статей вкорінена в генах. Думка про те, що чоловіки і жінки мають різні життєві програми, зараз загальновідома. У той час як чоловік може теоретично мати майже необмежену кількість рідних дітей, жінки обмежені в цьому, тому для чоловіків проміскуїтет більш характерний, в той час як жінки вважають за краще проявляти більшу розбірливість.
Особливе положення Y-хромосоми є причиною утворення двох конкуруючих анклавів, де гени, що дають переваги одного підлозі, можуть знайти притулок. Ген, який влаштувався в Y-хромосомі, може не турбуватися про те, як він впливає на самок, бо він може знаходитися тільки в чоловічих тілах.
Можливо, саме приголомшливе підтвердження цього може дати дослідження біології фруктових мух. У них сперма самця містить отруту, який руйнує сперму будь-якого іншого самця. До нещастя для самок, ця сперма токсична і для них, тому чим частіше вона копуліруют, тим менше живе.
Навряд чи є у людей сперма має аналогічним ефектом, але "змагання сперми" відбувається не тільки у мух. Серед приматів це спостерігається у шимпанзе. Самці шимпанзе здатні виробляти вражаюче багато сперми, тому що самки шимпанзе регулярно копуліруют з декількома самцями, і той із них, який здатний "накачати" більше сперматозоїдів, володіє кращими шансами на запліднення яйцеклітини.
У минулому році Доктор Chung-I Wu і його колеги з університету Чікаго виявили, що гени, відповідальні за виробництво білків сперми, дуже швидко видозмінюються. Це означає, що на них впливає інтенсивна конкуренція. Y-хромосома містить велику кількість цих генів, і дослідники зараз намагаються зрозуміти, які з них залучені в цю конкуренцію.
Наявність Y-хромосоми є чинником ризику для плоду через імунної реакції організму матері. Цим можуть бути пояснені деякі цікаві закономірності. Наприклад, була помічена наступна статистика: чим більше у чоловіка молодших братів (саме братів, а не сестри), тим з більшою вірогідністю в ньому можуть проявитися гомосексуальні нахили. Ось одне з можливих пояснень. У Y-хромосомі існує ген, відповідальний за вироблення маскулінізірующего гормону названого AMH. Цей гормон зупиняє розвиток залоз, які за відсутності цього гормону перетворюються в матку і яєчники. Але крім цього, AMH викликає імунну реакцію з боку організму матері, і що виробляються при цьому антитіла не дають виконати гормону ще одну свою важливу функцію, - направити розвиток головного мозку плода за чоловічим типом.
Одностороння декларація незалежності Y-хромосоми не тільки призводить до постійних конфліктів з X-хромосомою, а й перетворює її на подобу острова. Ізольованість - одна з важливих особливостей Y-хромосоми. Копіюванні генів супроводжується помилками. При утворенні яйцеклітин і сперматозоїдів частини парних хромосом міняються місцями, і при цьому пошкоджені ділянки вибраковуються. Але Y-хромосома закрила свої кордони, і це створює "покинуті землі" там, де не станься ремонт і update генів. Тому генні структури поступово занепадають і колись функціональні гени стають даремними оболонками.
Але також як зруйновані будівлі можуть багато розповісти археологам, так і зруйновані гени дозволяють археологам від генетики дізнатися, наприклад, про чорні євреїв в Африці. Y-хромосомі необхідно вторгнення ззовні, також як загниваючому суспільству потрібні іммігранти для оновлення.
Поширена картина, яка представляє копіювання ДНК чимось на зразок ксерокопіювання, не може передати істинного динамізму геному. Хоча природа постаралася забезпечити максимальну точність цієї процедури, всього лише один шматок генетичного коду, подібно астероїда вторгся в хромосому, може миттєво змінити ретельно зберігається протягом багатьох тисяч поколінь послідовність. Ці непрохані гості називаються стрибаючими генами чи транспосонамі (transposon).
Переважна більшість генів ніколи не покидають рідну хромосому. На відміну від них стрибають гени - це "мандрівники геному". Іноді відрізки коду з коренем вириваються з нього, вистрибують з однієї хромосоми і приземляються у випадковому місці на інший. Вони можуть вломитися в середину гена, викликаючи хаос, а можуть пришвартуватися з краю, злегка видозмінюючи його функцію.
І в цьому випадку властиве Y-хромосомі чоловіча якість - небажання займатися прибиранням у будинку, робить її знову відмінною від інших. Тоді як у звичайних хромосомах прибульці зазвичай вимітаються з генофонду внаслідок нескінченного змішування генів, що приземлилися на "Територію Y" шматки коду зберігаються в ньому мільйони років, як кратери астероїдів на місяці. Іноді зовсім випадково це дозволяє їм зробити щось чудове. "Стрибучі емігранти" могли зробити Y-хромосому стартовою кнопкою, яка запускає еволюцію.
Перший з таких Y-іммігрантів був DAZ, виявлений Девідом Пейджем. У той час коли він почав займатися Y-хромосомою, про неї було відомо тільки те, вона містить ген SRY, який в потрібний момент запускає розвиток чоловічих органів у плоду в матці. Тепер ми знаємо, що Y-хромосома містить близько двох дюжин генів, (порівняйте з 2000 генів в X-хромосомі). Більшість цих генів залучені у виробництво сперми або допомагають клітині синтезувати білки.
DAZ ймовірно прибув в Y-хромосому близько 20 або 40 мільйонів років тому, приблизно тоді, коли з'явилися перші примати (можливо причиною їх виникнення і був DAZ). Він був спочатку описаний як "turbo-charged sperm producer", тому що відсутність цього гена в організмі у чоловіка призводить до зниженого або повністю відсутньому сперматогенезу. Для чоловіка наслідки відсутності або пошкодження цього гена можуть бути трагічні. За статистикою в однієї з шести пар є проблеми із зачаттям дитини, і для 20 відсотків з них ключовий фактор саме чоловіча сперма.
В даний час технологія позаматкового запліднення частково вирішує цю проблему. Але обхід законів природи не проходить даром. Безпліддя, як це не парадоксально звучить, стає спадковим. Тобто з покоління в покоління чоловіки не зможуть зачати дитину природним шляхом.
Недавно два Британських дослідника висунули сміливе припущення. Вони заявили, що критичним чинником у виникненні мови в людей був саме такий собі "стрибаючий ген", що вторгся в Y-хромосому.
Ген DAZ за рахунок посилення сперматогенезу дозволив приматам процвітати, але який ген послужив поштовхом для відділення людини від лінії приматів? Прямий спосіб знайти його - перетрусити весь неосяжний геном людини і шимпанзе, намагаючись знайти відмінність. Більш елегантний спосіб - уявити, які наслідки мають бути у таких мутацій і де ці мутації можуть бути знайдені.
Саме це і зробив Доктор Тім Кроу з факультету психіатрії в Оксфорді. Спочатку він у кількох академічних статтях допустив, що існує ген, який так вплинув на розвиток мозку, що стало можливим існування мови. Більш того він, він припустив, що цей ген бере різну форму у чоловіків і жінок.
Хоча це здається неймовірно складним для одиничного гена, але на конференції в Лондоні в 1999 році інша дослідна група оголосила, що вони знайшли цей ген і що він розташований в Y-хромосомі.
"Цей ген проявляється у мізках у людини, але не у приматів", - говорить Доктор Nabeel Affara з факультету Патології Кембриджа, - "що робить його гарним кандидатом на роль гена мови". Примати мають його X-версію (PCDHX), але у певний момент еволюції він перескочив у Y-хромосому.
Вченим вдалося відстежити зв'язок Y-версії (PCDHY) з двома переломними моментами в еволюції людини. Перший з них стався близько трьох мільйонів років тому, коли збільшився розмір людського мозку і з'явилися перші знаряддя праці. Але це ще не все. Відрізок ДНК, що несе PCDHY, знову трансформувався, розділившись на дві частини, так що отримані відрізки перекинулися на своїх місцях. За оцінками вчених це сталося 120 -200 тисяч років тому, - як раз в цей час відбулися великі зміни у виготовленні знарядь праці і у Африканських предків людини з'явилися здібності до символьної передачі інформації.
Непрямі докази це звичайно добре, але як цей ген функціонує насправді? На даний момент тут більше питань ніж відповідей, але наявні даних не суперечить теорії про зв'язок цього гена з появою мови. "Це один з сімейства генів, відомих як cadhedrins",-говорить Affara. "Вони синтезують білки, з яких створюється оболонка нервових клітин і таким чином залучені в передачу інформації. Гени PCDHX / Y активні в деяких ділянках головного мозку у людського плоду".
Але за всіма цими відкриттями криється одна велика загадка. Y-хромосому можна представити як модель капіталістичної економіки. Переможці - гени, які дають перевагу, беруть все, тому що не змішуються з генами з інших хромосом. Аутсайдери, так як вони зазвичай впливають на плідність, майже миттєво банкрутують. Тобто ті, що вижили тут гени повинні робити що щось справді цінне для організму.
Affara говорить: "Y-хромосома втратила більшість своїх генів в процесі еволюції. Питання в наступному: чому процвітають всі решта? Вони повинно бути виконують якусь невловиму, незрозумілу для нас функцію. Ймовірно, для з'ясування цієї функції потрібно дослідити зв'язок генетичних маркерів, що дозволяють простежити родовід людини з різницею в його здібностях ".
Ідея небезпечна в плані політкоректності, але вона дасть можливість Y-хромосомі ще не раз здивувати нас.
Кальмановича Дмитро