додати матеріал

приховати рекламу

Гемофілія

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

Міністерство освіти Російської Федерації
Пензенський державний університет
Медичний інститут
Кафедра терапії
Курс гематології
Зав. кафедрою д.м.н.
Реферат на тему:
Гемофілія
Виконала: студентка V курсу
Перевірив: к.м.н., доцент
Пенза 2008

План
Введення
1.Загальна інформація про гемофілії
2. Генетичні типи
Класична гемофілія (гемофілія А)
Хвороба Крістмаса (гемофілія В)
Хвороба фон Віллебранда
3. Клінічні синдроми гемофілії
Слабко виражені форма захворювання
Помірно виражені і важкі форми захворювання
4. Лікування
Замісна терапія
Додаткові заходи
Спеціальні вказівки
Література

Введення
Гемофілія включає ряд спадкових порушень згортання крові, які мають загальну ендогенну природу коагуляційного розлади. Ці порушення можуть бути поділені на гемофілію А (класична гемофілія), гемофілію В (хвороба Крістмаса) і хвороба фон Віллебранда.

1. Загальна інформація та клінічні синдроми
Класична гемофілія - ​​це дефіцит нормального функціонального фактора VIII, хвороба Крістмаса - дефіцит нормального фактора IX, а хвороба фон Віллебранда - недолік як антигенного, так і функціонального фактора VIII, а також ко-фактора цього фактора VIII фон Віллебранда. Фактори внутрішнього шляху коагуляції визначаються за Чтв (часткове тромбіновий час). Фактори VIII і IX є унікальними і надзвичайно важливими компонентами внутрішнього шляху, і їх нестача супроводжується збільшенням Чтв. Інші фактори, унікальні для внутрішнього шляху, а саме чинники XII і XI, також можуть генетично відсутнім, проте це буває набагато рідше і проявляється клінічно значно м'якше.
Визначення тромбінового часу характеризує в основному екзогенний шлях коагуляції, де фактор VII є основним. Цілком очевидно, що деякі фактори, такі як X, V, II і I є загальними для ендогенного та екзогенного шляхів коагуляції. Таким чином, нестача факторів VIII або IX обумовлює збільшення Чтв при нормальному ПВ. Це відмітна ознака гемофілії. Очевидно, що ідентифікація дефіцитного фактора конче необхідна для визначення типу спостерігається гемофілії. Його ідентифікація впливає також на вибір специфічного лікування.

2. Генетичні типи
Класична гемофілія (гемофілія А)
Гемофілія А - це пов'язане з підлогою спадкове захворювання, що обумовлює дефіцит VIII фактора згортання. Залежно від рівня фактора VIII в крові його дефіцит часто визначається як важкий (менше 2% його нормальної активності), помірний (активність становить 2-5%) і невеликий (5-30% активності). Лише близько 50% хворих з важкою формою гемофілії мають сімейний анамнез захворювання.
Хвороба Крістмаса (гемофілія В)
Гемофілія В - це також пов'язане з підлогою спадкове захворювання, що приводить до недостатньої активності IX фактора згортання. Розрізняють важку, помірну і м'яко виражену форми захворювання. Більше 75% хворих мають сімейний анамнез гемофілії. Дане захворювання клінічно не відрізняються від гемофілії А.
Хвороба фон Віллебранда
Це аутосомно-успадковане захворювання, що приводить до недостатньої активності фактора VIII у коагуляції (VIII-C), імунологічної активності [VIII-антиген (аг)] і VIII фактора фон Віллебранда (VIII-фВФ). Останній - це фактор, коригуючий дисфункцію тромбоцитів, яка виявляється при хворобі фон Віллебранда.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і має варіабельні клінічні прояви.

3. Клінічні синдроми гемофілії
Слабко виражені форма захворювання
Ця форма захворювання може залишатися недіагностованою до дорослого віку, хоча в анамнезі у подібних хворих дуже часто є вказівки на незначні, але повторювані епізоди кровотечі в ранні роки життя. Сильна кровотеча після невеликої травми спостерігається рідко, але воно може виникнути внаслідок видалення зуба, при тонзилектомії та інших хірургічних втручань або після важкої травми. У хворих жіночої статі відзначається легке освіта синців, що викликає певні косметологічні труднощі, а також рясні менструації. Хворі з невеликим дефіцитом фактора VIII або IX іноді можуть мати нормальне Чтв.
Помірно виражені і важкі форми захворювання
Ці форми захворювання зазвичай спостерігаються в дитячому віці чи у ранньому дитинстві. Захворювання може виявитися після циркумцизії. У немовлят, початківців ходити, випадкове падіння може викликати утворення повторних і різко виражених внутрішньом'язових гематом, а прикушення губ або мови призводить до сильної кровотечі. Сильна кровотеча можуть спровокувати і стоматологічні процедури. У підлітків і у дорослих можливе виникнення гематурії (спонтанне або внаслідок фізичного напруження). Характерні гемартрози і глибокі м'язові гематоми спостерігаються вже тоді, коли діти вільно ходять і бігають; їх найбільша частота відзначається у дітей шкільного віку та у підлітків.
М'язова гематома проявляється хворобливістю і напругою перш ніж з'являться такі кардинальні симптоми, як припухлість і підвищення місцевої температури. Ретроперитонеальном гематому не завжди легко розпізнати; хворий може скаржитися на біль у паху, у місці прикріплення поперекових м'язів внаслідок крововиливу в фасциальні простір.
Крововиливи в порожнину суглоба зазвичай розпізнаються за відчуттям розпирання в ньому і з обмеження його рухливості. З'являються біль і припухлість в області суглоба. Найбільш часто (у зворотньому порядку) уражаються колінні, ліктьові, гомілковостопні, стегнові та плечові суглоби. У разі несвоєчасного лікування і, отже, уповільненої розсмоктування крові може мати місце хронічна артропатія. Повторні кровотечі в порожнину суглоба ведуть до гіпертрофії синовіальної оболонки, хронічного запалення з утворенням фіброзних зрощень і анкилозирование суглоба. Може спостерігатися тяжка деформація суглоба.

4. Лікування
Замісна терапія
Важливе значення для вибору адекватного лікування має специфічна ідентифікація дефіцитного фактора згортання. У ситуації, що не дозволяє встановити специфічну аномалію, може використовуватися свіжозаморожена плазма, яка містить усі фактори згортання. Однак для досягнення адекватного гемостазу в таких випадках зазвичай потрібні значні кількості плазми, так що може виникнути проблема з перевантаженням об'ємом. Середньому хворому необхідно приблизно 40 мл плазми на 1 кг маси тіла. У 1 мл нормальної плазми міститься 1 ОД факторної активності. Отже, переливання плазми з розрахунку 40 мл / кг підвищує рівень фактора VIII в крові на 100%. Лікар ОНП повинен вміти розраховувати кількість введеного фактора, яке потрібно для підвищення активності даного чинника в крові хворого до бажаного рівня. У залежності від інтенсивності кровотечі (слабка або сильна) лікар може прагнути до підвищення плазмового рівня даного фактора до 50-100% розрахованої норми. Оскільки період напіврозпаду антигемофільних факторів становить всього лише 12 годин, хворому може знадобитися повторне переливання в залежності від локалізації, вираженості і тривалості кровотечі.
При лікуванні хвороби фон Віллебранда може використовуватися і свіжозаморожена плазма або кріопреципітат. Оскільки одна порція плазми, виходить, від одного донора, ризик зараження гепатитом або СНІДом при її переливанні менше, ніж при використанні сумарних кров'яних концентратів. Плазма може застосовуватися також у хворих з невеликим дефіцитом фактора VIII або IX. Її застосування обмежується ризиком перевантаження об'ємом, оскільки безпечним може бути одноразова введення лише 10-15 мл / кг з очікуваним підвищенням активності фактора згортання на 20-30%.
До останнього часу кріопреципітат був засобом вибору при лікуванні більшості хворих з легкою класичної гемофілію (5-30% активність фактора VIII) і пацієнтів з хворобою фон Віллебранда. Зважаючи можливого зараження вірусною інфекцією при переливанні кровозамінників були розроблені альтернативні методи лікування. Застосування D-аміно-8, D-аргінінвазопрессін (DDAVP) з розрахунку 0,3 мкг на 1 кг маси тіла майже завжди дозволяє підвищити активність VIII фактора до рівня, що забезпечує гемостаз у таких хворих. Цей препарат є аналогом вазопресину і, отже, не асоціюється з передачею інфекційного захворювання. На жаль, DDAVP неефективний при важкій гемофілії і в більшості випадків помірною гемофілії, а також при тяжкій хворобі фон Віллебранда і при її формі ІВ. Остання є незвичайною формою хвороби Віллебранда, тому її діагностика вимагає ретельного обстеження хворого фахівцем-гематологом.
Використання гемоконцентратов зробило лікування гемофілії більш доступним для повсякденної практики. Доза концентрату повинна відповідати тяжкості кровотечі. При невеликій кровотечі може бути цілком достатньою одноразова інфузія кількох порцій кріопреципітату в ОНП. Хворий попереджається про необхідність повторного звернення до ОНП при поновленні кровотечі. Кріопреципітат містить велику кількість фактора VIII - приблизно від 5 до 10 ОД його активності на 1 мл. Порція кріопреципітату, отриманого від одного донора, містить 10 мл загального обсягу, тобто 50-100 ОД активності фактора VIII на 1 пакет кріопреципітату.
Оброблені нагріванням концентрати VIII фактора в даний час доступні в різних лікувальних закладах загального профілю. Ці гемоконцентрати готуються з депонованої плазми, ліофілізованої, а потім розведеною стерильною водою до необхідного обсягу. Сумарна активність вказана на упаковці. Основна перевага гемоконцентрата полягає в тому, що при його використанні не відбувається перевантаження об'ємом, але оскільки цей продукт виходить з депонованої плазми, його введення пов'язане з великим ризиком зараження гепатитом і СНІДом. Як вважають, обробка препарату нагріванням інактивує ВІЛ (HIV / HTLV-Ш), збудник СНІДу. Тим не менш, тестування крові на ВІЛ і на антитіла до нього проводиться у всіх донорів, Концентрати є більш дорогими препаратами. Число одиниць активності на 1 мл може значно варіювати в різних препаратах.
Ліофілізовані концентрати факторів II, VII, IX і X (протромбіновий комплекс) використовуються, перш за все, для лікування дефіциту фактора IX. З технічних причин цей комплекс не сепарується, тому його використання пов'язане з більш високим ризиком зараження гепатитом і СНІДом, а також виникнення тромботичних ускладнень. Середня активність фактора IX в концентраті становить 20 ОД / мл.
Додаткові заходи
М'язова гематома і підшкірні крововиливи можуть бути зменшені за допомогою різних місцевих впливів (що давить, застосування льоду, іммобілізація за допомогою еластичного бинта). Гемартрози зазвичай спостерігаються лише при важкій гемофілії і практично ніколи - при хворобі фон Віллебранда. Тимчасова іммобілізація суглоба за допомогою шинування попереджає його подальше травмування, обмежує припухання і усуває біль.
Важливе значення при гемофілії має адекватна аналгезія. Все більше число анальгетиків містить ацетилсаліцилову кислоту; слід утриматися від їх використання при гемофілії, так як вони гальмують агрегацію тромбоцитів і посилюють гемостатичні ускладнення. В якості альтернативних препаратів можуть використовуватися пропоксифен, ацетамінофен і кодеїн. Слід уникати застосування внутрішньом'язових ін'єкцій.
Протизапальні препарати (особливо кортикостероїди) застосовуються при гематурії, гострому гемартрозі і хронічний синовіт. Їх доза звичайно становить 1 мг / кг на день.
Спеціальні вказівки
В окремих випадках хворі з важкою гемофілію не піддаються відповідної замісної терапії. Такі хворі можуть скласти невелику, але терапевтично складну групу пацієнтів з циркулюючими антикоагулянтами (інгібітори). При лікуванні цього серйозного ускладнення необхідна консультативна допомога гематолога.

Література
1. Хвороби крові у літніх: Пер. з англ. / Под ред. Б79 М. Дж. Денхема, І. Чанарин. - М.: Медицина, 1989.
2. Невідкладна медична допомога: Пер. з англ. / Під Н52 ред. Дж. Е. Тінтіналлі, Р.Л. Кроума, Е. Руїза. - М.: Медицина, 2001.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат | 24.2кб. | скачати

Схожі роботи:
Терапія гемофілія
Гемофілія - ​​не тільки царська хвороба
Терапія анемії тромбоцитопенічна пурпура гемофілія
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru