Задача 9.10
Ребенок 14 суток, от первой физиологической беременности, маме 16 лет. Известно, что отцу ребенка 40 лет, служил в ракетных войсках. Объективно: рост длина тела при рождении 46 см, вес 3200 г, мозговой череп преобладает над лицевым, нависающий лоб, выступающий затылок, седловидная переносица, глазной гипертелоризм, низко посаженные уши, микрогения, брахимелия, руки доходят до пупочного кольца. Аппетит снижен, ребенок возбужден, сон нарушен, срыгивает, симптом Грефе, высокий мышечный тонус конечностей, опора на пальчики с перекрестом нижней трети голени.
Предварительный диагноз – Ахондроплазия (диафизарная аплазия, хондродистрофический нанизм, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
Диагноз поставлен на основе причин возникновения – возраст родителей, особенно это касается отца. Если отцу за 40, риск мутации возрастает. А также на основе внешнего осмотра - мозговой череп преобладает над лицевым, нависающий лоб, выступающий затылок, седловидная переносица, глазной гипертелоризм, низко посаженные уши, микрогения, брахимелия, руки доходят до пупочного кольца. Аппетит снижен, ребенок возбужден, сон нарушен, срыгивает, симптом Грефе, высокий мышечный тонус конечностей, опора на пальчики с перекрестом нижней трети голени.
Задача 9.11
Ребенок Ш. В., 2 года, поступил с жалобами на отставание в моторном и речевом развитии. Анамнез жизни: Ребенок от 1-й беременности. Диагноз при рождении: СДР, перинатальное гипоксическое поражение ЦНС, с-м угнетения. Недоношенность 28-29 нед. Анамнез заболевания: С рождения отставание в моторном и речевом развитии. При поступлении состояние удовлетворительное. В неврологическом статусе: Голова долихоцефалической формы. ОГ 46,5 см. Асимметрия носогубных складок. Голову держит хорошо. Переворачивается. Лежа на животе, опирается на предплечья. Не сидит, не ходит. Мышечная дистония в руках с преобладанием умеренного (ближе к легкому) гипертонуса в сгибателях; гипертонус экстензоров в дистальных отделах нижних конечностей, а также аддукторов бедер. Гиперрефлексия с рук и ног D=S. Р-с Бабинского с 2-х сторон.
Предварительный диагноз - Детский Церебральный Паралич, спастическая диплегия. Основные причины заболевания хроническая гипоксия плода, недоношенность.
Диагноз поставлен на основе жалоб - с рождения отставание в моторном и речевом развитии. Асимметрия носогубных складок. Голову держит хорошо. Переворачивается. Лежа на животе, опирается на предплечья. Не сидит, не ходит. Мышечная дистония в руках с преобладанием умеренного (ближе к легкому) гипертонуса в сгибателях; гипертонус экстензоров в дистальных отделах нижних конечностей, а также аддукторов бедер. Гиперрефлексия с рук и ног D=S. Р-с Бабинского с 2-х сторон.
Задача 10.11
Ребенок 6 мес. Жалобы матери: на беспокойство, раздражительность, плохой̆ сон, отказ от приема пищи. Анамнез: при рождении отклонения от нормы не обнаружено. К 6 мес. отмечается утрата приобретенных навыков. Ребенок перестал ползать, утратил предречевые навыки. Осмотр: увеличение живота, диапедезное кровоизлияние, снижение мышечного тонуса. При пальпации болезненность печени и селезенки. Видны увеличенные лимфатические узлы, темно-желтые пятна на коже и коричневатые уплотнения на конъюнктивах, желтуха. Лабораторные методы исследования: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения.
Предварительный диагноз - болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация).
Диагноз поставлен на основании жалоб матери - на беспокойство, раздражительность, плохой̆ сон, отказ от приема пищи. К 6 мес. отмечается утрата приобретенных навыков. Ребенок перестал ползать, утратил предречевые навыки - экстрапирамидные симптомы. А так же на объективном осмотре - увеличение живота, диапедезное кровоизлияние, снижение мышечного тонуса. Видны увеличенные лимфатические узлы, темно-желтые пятна на коже и коричневатые уплотнения на конъюнктивах - кольцо Кайзера-Флешера, желтуха. Пальпаторно - болезненность печени и селезенки – указывает на желудочно-кишечные расстройства. Лабораторные методы исследования: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения.