Содержание

• 
  Возраст матери старше 35 лет.
  
• 
  Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
  
• 
  Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
  
• 
  Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
  
• 
  В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
  

Формы синдрома Дауна

1. 
   Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.
   
2. 
   Транслокационный синдром Дауна –перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.
   
3. 
   Синдром Дауна с мозаицизмом
   

Признаки:

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

• 
  «плоское лицо» — 90 %
  
• 
  брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  
• 
  кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  
• 
  эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  
• 
  гиперподвижность суставов — 80 %
  
• 
  мышечная гипотония — 80 %
  
• 
  плоский затылок — 78 %
  
• 
  короткие конечности — 70 %
  
• 
  брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  
• 
  катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  
• 
  открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  
• 
  зубные аномалии — 65 %
  
• 
  клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  
• 
  аркообразное нёбо — 58 %
  
• 
  плоская переносица — 52 %
  
• 
  бороздчатый язык — 50 %
  
• 
  поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  
• 
  короткая широкая шея — 45 %
  
• 
  ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  
• 
  короткий нос — 40 %
  
• 
  страбизм (косоглазие) — 29 %
  
• 
  деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  
• 
  пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  
• 
  эписиндром — 8 %
  
• 
  стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  
• 
  врождённый лейкоз — 8 %.
  

Диагностика

Лечение

Литература:

• 
  Бабаян В.В.Состояние здоровья детей с синдромом Дауна /А.Ф. Виноградов, Г.М. Зубарева, Е.М. Корнюшо, Г.Е. Бордина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 1 ─ С. 24-28.
  
• 
  Барашнев Ю. И.Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет /ред. Ю. И. Барашнев ─ М. : Триада-Х ,2007. ─ 280 с. 
  
• 
  Єфремова, О.А.Роль порушення обміну метіоніну у формуванні клінічних ознак синдрому Дауна : автореф. дис. ... канд. мед. наук (03.00.15) /О.А. Єфремова ; Харківський мед. ун-т ─ Харків ,2012. ─ 20с. 
  
• 
  http://nebolet.com/bolezni/sindrom-dauna.html
  
• 
  http://ilive.com.ua/health/sindrom-dauna.html