Ім'я файлу: Альбінізм.docx
Розширення: docx
Розмір: 16кб.
Дата: 12.10.2023
скачати
Пов'язані файли:
Підсумкова КР ММП.doc
Розширення: docx
Розмір: 16кб.
Дата: 12.10.2023
скачати
Пов'язані файли:
Підсумкова КР ММП.doc
Альбінізм
Альбінізм - спадкове захворювання, яке характеризується повною відсутністю (або недостатньою кількістю) темного пігменту меланіну. Альбінізм частіше зустрічається у хлопчиків.
ПРИЧИНИ ВИНИКНЕННЯ АЛЬБІНІЗМУ
Причиною альбінізму є генетична мутація. Гени альбінізму блокують продукцію пігменту меланіну, що додає характерний окрас шкірі, волоссю і райдужці очей. При наявності в сім'ї осіб, хворих альбінізмом, існує ймовірність народження дітей з даною патологією.
СИМПТОМИ АЛЬБІНІЗМУ
У альбіносів дуже світла або біла шкіра, а також відзначається висока чутливість до сонячних променів.
При альбінізмі також можуть спостерігатися окремі ділянки гіпопігментації, сухість шкіри і порушення потовиділення. Волосся у альбіносів, як правило, біле або світле.
З боку очей відзначається косоокість, світлобоязнь, ністагм, амбліопія, зниження гостроти зору і функціональна сліпота. Райдужка очей у альбіносів пофарбована в червоний або блакитний окрас.
ДІАГНОСТИКА АЛЬБІНІЗМУ
Діагностика при альбінізмі включає в себе проведення наступних діагностичних заходів:
- Збір анамнезу захворювання і аналіз скарг пацієнта.
- Загальний огляд хворого: визначення кольору волосся, шкіри, очей, а також виявлення порушень зору (косоокості, ністагму та інших).
- Офтальмологічний огляд, візіометрія (визначення гостроти зору), офтальмоскопія (огляд очного дна), біомікроскопія (огляд очей за допомогою щілинної лампи).
- Проведення електроретінографіі - реєстрація імпульсів, які подаються від сітківки до мозку. За допомогою електроретінографіі визначається форма альбінізму.
- Реєстрація зорових викликаних потенціалів.
- Генетичний аналіз. Спеціальні тести дозволяють виявити ген альбінізму.
- Консультації дерматолога і медичного генетика.
ВИДИ ЗАХВОРЮВАННЯ
Розрізняють такі форми альбінізму:
- тотальний альбінізм - повна відсутність пігменту меланіну;
- частковий альбінізм - характеризується наявністю плям з недостатньою пігментацією. При частковому альбінізмі змін з боку інших органів не спостерігається;
- неповний альбінізм - характеризується малою кількістю темного пігменту меланіну;
- очно-шкірний альбінізм - характеризується ураженням очей, волосся і шкіри. При очно-шкірній формі альбінізму яскраво виражені очні прояви захворювання;
У свою чергу очно-шкірний альбінізм підрозділяється на кілька видів. Так, виділяють тирозіназа-негативний тип (з повною відсутністю пігментації), тироніза-позитивний (з невеликою кількістю пігменту) і неповний тип.
У африканців спостерігається рудий тип альбінізму, для якого характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкірних покривів;
очний альбінізм - характеризується ураженням тільки очей.
ДІЇ ПАЦІЄНТА
Хворим альбінізмом слід користуватися сонцезахисними окулярами і косметикою, що захищає від ультрафіолетового випромінювання.
ЛІКУВАННЯ АЛЬБІНІЗМУ
Дієвих методів лікування альбінізму ще не розроблено.
Для корекції зору хворим слід носити окуляри або контактні лінзи.
Для захисту від сонячних променів рекомендується носіння сонцезахисних окулярів, а також застосування косметичних засобів, що захищають від сонячного випромінювання. Альбіносам не рекомендується довго перебувати на вулиці в сонячну погоду.
При тотальному і неповному альбінізмі хворим рекомендується призначати бета-каротин.
УСКЛАДНЕННЯ
Шкіра альбіносів схильна до підвищеного ультрафіолетового випромінювання, тому існує підвищений ризик сонячних опіків і раку шкіри. Також альбінізм може стати причиною таких захворювань як: косоокість, світлобоязнь, ністагм, амбліопія, втрата гостроти зору і розвитку функціональної сліпоти.
При синдромі Германські-Пудлака можливий розвиток кровотеч і фіброзу внутрішніх органів.
Альбінізм часто призводить до психічних розладів і депресії хворого, що вимагає психотерапевтичної корекції.
ПРОФІЛАКТИКА
Ніяких методів профілактики альбінізму не існує.