Виконала: студентка
4 групи, 2МС курсу, медичного факультету №1
Куксенко Лоліта Андріївна
Історія
Історія
Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб. В Англії та Уельсі протягом рр. було діагностовано 172 випадки синдрому Патау (трисомія 13), з яких 91% діагнозів був встановлений пренатально. З яких: 111закінчилися абортами, 14 випадків народження мертвої дитини / викидня / загибелі плоду, 30 результатів залишились невідомими і 17 дітей було народжено. Невеликий відсоток дітей з повним синдромом Патау, які були народжені та дожили до раннього дитинства, залишаються живими до повноліття. А діти з мозаїцизмом або частковою формою цієї трисомії можуть мати зовсім інший і набагато більш оптимістичний прогноз. У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих клітин.
Симптоми:
Нервова система:
- відхилення психічного та моторного розвитку;
- мікроцефалію ;
- структурні дефекти очей, в тому числі мікрофтальмію, аномалію Пітерса, катаракту, колобому, дисплазію або відшарування сітківки, сенсорний ністагм, коркову втрату зору і гіпоплазію зорового нерва;
- менінгомієлоцелє (спинномозковий дефект). Кістково-м'язові та шкірні:
- Полідактилія
- низько посаджені та деформовані вушні раковини;
- виступаюча п'ятка;
- деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки;
- омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа);
- аномальний вигляд кисті;
- вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);
- вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння). Урогенітальні:
- аномальні геніталії;
- дефекти нирок. Інші:
- вади серця
- одна пуповинна артерія.
Діагностувати синдром Патау можна в тому випадку, якщо є клінічні ознаки. Зазвичай при виношуванні дитини ці аномалії виявляються за допомогою УЗД або скринінгового обстеження матері. Повний діагноз встановлюється, коли проведено дослідження каріотипу дитини. Безпосередньо проведення цитогенетичного дослідження допомагає виявити аномалію в 80% випадків. При цьому залишився відсоток випадків супроводжується різними формами мозаїцизму.
Під час вагітності може спостерігатися багатаводдя, якщо у дитини вроджений синдром Патау. Цей показник зафіксовано з 50-ти відсотковою ймовірністю.
Лікування:
Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта.
Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина.
Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія. Прогноз Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.
Дякую за увагу!