ISSN 24114944. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології.
2017. № 2
11
Педіатрія
of these abnormalities caused by certain infections during pregnancy or neurogenetic violations, the presence of mechanical compression inside the uterus, and may be due to family heredity (in their favor point defects in the face of some members of a particular family). Major diagnostic criteria micrognathia (small, short lower jaw) and (or) retrognathia (sunk lower jaw). In typical patient profile similar to bird mouth, "bird face" the mouth is not completely closed, so it is called "shark mouth"; glossoptosis
(underdevelopment and retraction of the tongue) – small and dragged lower jaw can hold the tongue in the normal position, so that it flows back into а, squeezing the epiglottis, which acts as a valve and prevents the penetration of air, preventing at the same time both disturbed and swallow. Sometimes macroglossia observed, tongue accrete to the soft tissues of the oral cavity bottom; cleft soft palate (unilateral or bilateral cleft).
These abnormalities cause respiratory distress syndrome, respiratory failure, anxiety, dyspnea with bradypnoe, permanent cyanosis; which is especially pronounced at the position of the child in the back; asphyxia during breast-feeding; swallowing difficult or impossible; vomiting over time – atrepsiya and violation of ossification.
Isolated cases anomalad Pierre-Robin are always sporadic. Anomalad is part of a syndrome of multiple birth defects, inheritance is determined depending on the type of inheritance underlying syndrome. Relevant in this syndrome is to eliminate all adverse factors in the prenatal period, child development, prenatal diagnosis of medical genetic counseling to prevent the birth of a child with an inherited disease.
Key words: anomalad Pierre-Robin; ВСТУП Аномалад (синдром) П’єра Робена, або
«уроджений глосоптоз із мікрогнатією», – уроджена вада щелепно-лицевої ділянки з вираженим недорозвитком нижньої щелепи як наслідок зменшення ротової порожнини і западання язика, що перешкоджає змиканню піднебінних пластинок, з формуванням щілини м’якого піднебіння, що часто поєднується з множинними іншими аномаліями.
Вперше його описав французький стоматологу р. Трапляється в популяціях 1 випадок на кожні 10–
30 тис. новонароджених. Співвідношення між дівчатками і хлопчиками – 1:1. Успадкування може відбуватися за аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типами. В основі даного синдрому лежить аномалія росту і розвит- ку зародка, що характеризується порушенням розвитку початкового зародкового стану (внаслідок вади першої зябрової дуги. Язик розміщений сильно назад, досягаючи синусів носа, між глотково-піднебінними дужками, які орі-
єнтовані сильно вниз. Розвиток цих аномалій зумовлений, на думку окремих авторів [1, 5], деякими інфекціями матері під час вагітності або нейрогенетичними порушеннями, на- явністю механічної компресії всередині матки, а на думку
інших [2, 6], вони виникають внаслідок сімейної спадковості на їх користь вказують вади обличчя в деяких членів од- нієї чи іншої родини). Етіопатогенетичні ланки синдрому
П’єра Робена показано на схемі.
Основні діагностичні критерії:
1. Мікрогнатія (мала, коротка нижня щелепа) та (або) ретрогнатія (запала нижня щелепа). У хворого характер- ний профіль, подібний на пташиний рот, «пташине облич- чя», рот до кінця не закривається, тому його називають
«ротом акули» (рис. 1).
2. Глосоптоз (недорозвиток і западання язика) – невелика і втягнута нижня щелепа не може тримати язика в нормальному положенні, так що він впадає назад у гіпофаринкс, здавлюючи надгортанник, який відіграє роль клапана і перешкоджає проникненню повітря, одночасно порушується і ковтання. Іноді відмічається макроглосія, язик прирощений дом яких тканин дна ротової порож- нини.
3. Щілина м’якого піднебіння або «стрілчате підне- біння» (одно- чи двобічне незрощення) (рис. 2). У разі однобічного незрощення відмічається дефект тканин коміркового відростка, твердого там якого підне- бінь. Верхня щелепа розділена на два фрагменти (великий та малий). З великим фрагментом зрощений лемеш, малий частіше займає дистально-медіальне положення.
Горизонтальні пластинки піднебінних кісток можуть зміщуватися вертикально. На межі твердого там якого піднебінь ширина дефекту найбільша. М’яке піднебіння складається з двох коротких фрагментів, обмежених у Схема. Етіопатогенетичні ланки синдрому П’єра Робена.

ISSN 24114944. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології.
2017. № 2
12
Педіатрія
рухах. Мезофаринкс широкий, на задній стінці глотки – аденоїдні вегетації (компенсаторна реакція на наявність дефекту та хронічне запалення слизової).
У разі двобічного незрощення верхня щелепа розді- лена натри фрагменти – два бічних та один серединний.
Останній складається з міжщелепної кістки та лемеша і може займати протрузійне положення. Лемеш розташова- ний посередині дефекту. Бічні фрагменти включають не- зрощені фрагменти верхньої щелепи, піднебінної кістки.
Її горизонтальні пластинки можуть займати вертикальне положення. Ширина дефекту твердого піднебіння най- більша на його межі з м’яким.
М’яке піднебіння розділене на два фрагменти, які вкорочені та обмежені в рухах. Мезофаринкс широкий, на задній стінці глотки – аденоїдні вегетації.
У разі незрощення мʼякого піднебіння комірковий від- росток та тверде піднебіння цілі.
М’яке піднебіння не зрощене та складається з двох вкорочених фрагментів, які обмежені в рухах.
Усі ці аномалії спричиняють респіраторний ди стрес- синдром, порушення дихання, неспокій, диспное з брадипное, постійний ціаноз, які особливо виражені при положенні дитини на спині, асфіксію при годуванні дити- ни, утруднення чи неможливість ковтання, блювання, з часом – атрепсію і порушення окостеніння.
При синдромі П’єра Робена патологія ротової по- рожнини поєднується з вадами розвитку інших органів і систем. Найбільш частими є аномалії слухового апарату
(75 % випадків) із втратою слуху в 60 % хворих [1, 4]. Крім того, описані: уроджена катаракта, міопія, вади серця, се- чостатевої системи, аномалії розвитку груднини і хребта, а також полідактилія і уроджена відсутність кінцівок [5,
6]. Дефекти центральної нервової системи становлять близько 50 % випадків у пацієнтів із синдромом П’єра
Робена і включають у себе затримку розвитку психіки й мови, рухові порушення, мікро- або гідроцефалію [2,
3]. Частими бувають епілептичні напади. Розумова від- сталість відзначається у 20 % хворих [5, 7].
Згідно з даними зарубіжних авторів, при проведенні високоякісного ультразвукового дослідження діагноз синдрому П’єра Робена повинен бути встановлений пренатально [7].
Перебіг і прогноз синдрому тяжкі. Смерть найчасті- ше настає в перші дні життя внаслідок асфіксії через глосоптоз. Пізніше, протягом першого року життя, ризик приєднання інфекцій (особливо аспіраційних пневмоній) великий і зумовлює смерть в інших випадках. Після 1–2 років життя дитини прогноз відносно хороший. Залежно від стану дихання виділяють три ступені тяжкості синдрому П’єра Робена:
1) легкий ступінь: дихання не утруднене, незначні труднощі з годуванням, що усуваються шляхом прове- дення консервативного лікування в aмбулаторних умовах;
2) середній ступінь: помірне утруднення дихання, помірні труднощі з годуванням, що вимагають лікування в стаціонарі;
3) тяжкий ступінь: значне утруднення дихання, значні труднощі з годуванням протягом тривалого часу, що при- зводять до необхідності введення інтраназального зонда в нижні дихальні шляхи або трахеостомії [1, 5].
Основні ускладнення при синдромі П’єра Робена:
1) обструкція верхніх дихальних шляхів, яка викликає стридорозне дихання, ларингомаляцію, а в тяжких ви- падках – асфіксію під час сну
2) відставання у фізичному розвитку;
3) відставання в психомоторному розвитку;
4) порушення мови;
5) хронічні інфекційні захворювання вуха, що при- зводять до втрати слуху
6) ортодонтичні проблеми;
7) апное, смерть під час сну.
Лікування. Дієта: годування дитини в ортостатичному положенні або через шлунковий зонду ранній період жит- тя – положення на боці з опущеним головним кінцем, при необхідності – назофарингеальна або ендотрахеальна
інкубація. Хірургічне: глосопексія – корекція глосоптозу, в тяжких випадках – гастростома. Щілину м’якого під- небіння коригують рано – з 1 дох років залежно від виду незрощення, виконуючи пластичну операцію, за допомогою акрилової пластинки, тимчасово, до 3-річного віку, після чого можна її повністю закрити. Незрощення піднебіння ліквідують з 1 дох років залежно від виду не- зрощення. У більш старшому віці проводять ортопедичне й оперативне лікування нижньої мікрогнатії. Операції на щелепах виконують у 12–16 років. Ортодонтичне ліку-
Рис. 2. Щілини верхньої губим якого і твердого піднебінь при синдромі П’єра Робена.
Рис. 1. Мікрогнатія при синдромі Пʼєра Робена.

ISSN 24114944. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології.
2017. № 2
13
Педіатрія
вання протягом усього періоду реабілітації (до 18 років) направлене на досягнення оклюзії зубних рядів.
Дане дослідження проведено на випадку з практики.
Вікторія, 29.01.2014 р, була прийнята на стаціонарне лікування в пульмонологічне відділення Тернопільської об- ласної дитячої клінічної лікарні зі скаргами на підвищення температури тіла до фебрильних цифр, малопродуктивний вологий кашель, задишку. З анамнезу захворювання: захво- ріла за 3 дні до госпіталізації, коли підвищилась температура тіла до фебрильних цифр, з’явилися кашель, задишка. З анамнезу життя: дитина від ІІ вагітності, яка перебігала на фоні дисфункції плаценти, дворогої матки, анемії ІІ сту- пеня, поперечного положення плода. Пологи ІІ, термінові, шляхом кесаревого розтину. Маса при народженні – 3050 г, довжина тіла – 47 см. Від народження стан дитини тяжкий за рахунок дихальних, неврологічних розладів, уроджених вад розвитку (мікроглосія, мікрогнатія, прогнатія, косорукість, клишоногість). Дитина різко млява, на огляд не реагує, на больові подразники – мінімальна болюча гримаса, вираз обличчя болісний. М’язова тотальна гіпотонія, гіпорефлексія, порушення смоктання і ковтання. Приведені кисті й стопи, контрактури в гомілковостопних суглобах. Порушення ди- хання, яке зумовлене западанням язика та виникненням при цьому короткочасних апное. Шкірні покриви і видимі слизові оболонки чисті, блідо-рожеві, періоральний і акроціаноз. Активна участь в акті дихання допоміжної мускулатури. Над легенями: коробковий звук, вкорочення нижче кутів лопаток, послаблене пуерильне дихання, множинні вологі хрипи з обох сторін. Діяльність серця ритмічна, тони послаблені, систолічний шумна верхівці. Перебувала у відділенні інтен- сивної терапії новонароджених обласного перинатального центру, відділенні патології новонароджених ТОДКЛ. Діагноз: перинатальне ураження ЦНС гіпоксично-ішемічного генезу, синдром пригнічення, гострий період, тяжка форма. Поза- госпітальна двобічна пневмонія аспіраційно-бактеріального генезу, І ступеня тяжкості, гострий період, ДН ІІ ступеня.
Аномалад П᾽єра Робена. При госпіталізації: стан тяжкий за рахунок інтокси- каційного синдрому, ознак дихальної недостатності, неврологічної симптоматики. Шкірні покриви бліді, пері- оральний ціаноз. Дихання через ніс утруднене. Над леге- нями: вкорочення перкуторного звуку паравертебрально, жорстке дихання, сухі та вологі різнокаліберні хрипи,
ЧД – 56–60 за 1 хв. Діяльність серця ритмічна, тони по- слаблені, ЧСС – 138 за 1 хв. Живіт м’який, печінка + 2 см.
Обстеження: загальний аналіз крові: Е – 3,69×10 12
, Hb
– 118 гл, КП – 1,0, Le – 11,5×10 9
, псе, л – 49 %, м – 7 %. Біохімічний аналіз крові: загальний білок –
54 гл, глюкоза – 5,0 ммоль/л, креатинін – 0,048, білірубін –
17,8 мкмоль/л, калій – 5,4 ммоль/л, натрій – 142, 8 ммоль/л, кальцій – 0,83 ммоль/л, АлАТ – 0,387, АсАт – 0,300. За- гальний аналіз сечі – без особливостей. Група крові: А (ІІ), резус позитивний. Аналіз сечі на уринолізис: слабопози- тивна проба Сулковича. Пілокарпіновий тест – 16,0 мекв/л норма 0–30). Цитогенетичне обстеження – передчасне розходження хромосом. Рентгенографія органів грудної порожнини: периваскулярна, перибронхіальна інфільтра- ція з елементами вогнищевості. Реберно-діафрагмальні синуси вільні, со – талія згладжена, межі органів середо- стіння розширені за рахунок вилочкової залози. ЕхоКС: ВВС (31.01.2014) – відкрита артеріальна протока до 2 мм, відкрите овальне вікно до 2,5 мм, поперечна хорда в середній третині лівого шлуночка. КТ головного мозку: півкулі мозку, мозочок, стовбур розвинені правильно. Си- метричність структур збережена. Серединні структури не зміщені, речовина мозку без видимих вогнищевих змін, біла та сіра речовини чітко диференційовані. Щільність білої речовини в тім’яно-потиличних частках симетрично знижена, диференціація базальних ядер знижена (можливо, як прояв гіпоксично-ішемічного ураження). Крововиливів
інтрапаренхімально, між оболонками мозку невидно. Се- рединні структури не зміщені. Бічні шлуночки симетричні, не розширені. Лікворні шляхи візуалізуються задовільно, не зміщені, без ознак компресії. Підпавутинні простори не розширені. Турецьке сідло без видимих об’ємних утворів.
Орбіти – очні яблука симетричні, структура без видимих уражень, контури рівні. Окорухові м’язи, зорові нерви чітко контуруються, не потовщені. Ретробульбарна клітковина вільна. Кістково-деструктивних змін не виявлено. КТ органів грудної порожнини: легенева тканина «задихана», ателекта- зів чи вогнищево-інфільтративних змін не виявлено. Бронхи прохідні. Вільна рідина, газу плевральних порожнинах не визначаються. Кістковий скелет без видимих деструктивних змін. Скринінг визначення слуху – реєструється двобічно на всіх частотах. ПЛР крові на токсоплазмоз, цитомегало- вірус, вірус герпесу І та ІІ типів – не виявлено. Консультації спеціалістів – лор уроджений стридор; окуліст: ангіопатія сітківки обох очей генетик аномалад П’єра Робена; невролог синдром рухових порушень, із м’язовою гіпотонією, на фоні аномаладу П’єра Робена; щелепно-лицевий хірург: аномалад П’єра Робена (операція з ліквідації мікрогнатії у
12–16 років); торакальний хірург: даних про уроджену ваду трахеобронхіального дерева немає.
Дитину консультував дитячий щелепно-лицевий хірург у дитячій клінічній лікарні № 7, на кафедрі хірургічної стоматології та щелепно-лицевої хірургії дитячого віку
Національного медичного університету імені О. О. Бого- мольця.
Лікування: суміш «Нутрілон» через зонд, цефтріаксон, лазолван, неофілін, лактіалє, внутрішньовенно фізрозчин, еуфілін, дексон, глюкоза, вітамін С, парацетамолові свічки.
При виписуванні: стан дитини середнього ступеня тяжкості, з позитивною динамікою: активна, на огляд реагує адекватно, посміхається, покращився м’язовий тонус, активізувалися рефлекси орально-спінального автоматизму, відновився рефлекс смоктання, значно рідше потребує санації верхніх дихальних шляхів, періо- дично має місце вологий кашель, нападів апное не спо- стерігалося, Sp – 97 %. Шкірні покриви та видимі слизові чисті, блідо-рожеві, вдалося досягнути суттєвої корекції кістково-м’язових деформацій верхніх та нижніх кінцівок. Над легенями – жорстке дихання, періодичні вологі про- відні хрипи, кількість яких зменшується після санації.
ВИСнОВКИ. Ізольовані випадки аномаладу П’єра
Робена завжди спорадичні. Аномалад є складовою час- тиною синдрому множинних уроджених вад розвитку, успадкування визначається залежно від типу успадку- вання основного синдрому.
ПЕРСПЕКТИВИ ПОДАЛЬшИх ДОСЛіДжЕнЬ.
Актуальними приданому синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико- генетичного консультування з метою попередження на- родження дитини зі спадковим захворюванням.

ISSN 24114944. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології.
2017. № 2
14
Педіатрія
СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ
1. Хирургическое лечение новорожденных и грудных детей с синдромом Пьера-Робена / С. А. Дубин, Д. Ю. Коме- лягин, Н. В. Злыгарева и др // Рос. вестн. детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. – 2011. – № 2. – С. 33–39.
2. Синдром Пьера Робена у детей / Л. Г. Кириллова, ЛИ. Ткачук, А. А. Шевченко и др // Междунар. неврол. журн. – 2010. – № 3. – С. 18–23.
3. Последовательность Пьера Робена в детской практике Л. Г. Кириллова, ЛИ. Ткачук, А. А. Шевченко и др //
Перинатология и педиатрия. – 2010. – № 2. – С. 32–39.
4. Синдроми вроджених вад, що впливають на зовнішній вигляд обличчя (синдром П’єра-Робена аномалад). МКХ-10
Q 87.0: Протокол надання стоматологічної допомоги // Стоматолог Инфо-Х. – 2010. – № 12. – C. 67.
5. Шевченко О. А. Синдром Пьера Робена в детской практике. Современный взгляд на проблему / О. А. Шевченко // Журн. практичного лікаря. – 2009. – № 1. – С. 29–32.
6. Тактика ведения новорожденных с синдромом Пьера-
Робена / Е. В. Мельникова, МГ. Карачунский, Г. В. Тамазян и др // Вопросы практической педиатрии. – 2008. – № 5.
– Се al.] // Pediatrics. – 2011. – Vol. 5. – P. 936–948.
REFERENCES
1. Dubin, S.A., Komelyagin, D.Yu. & Zlygareva, N.V.
(2011).
Khirurgicheskoye lecheniye novorozhdennykh i grudnykh detey s sindromom Pyera-Robena
[Surgical treatment of newborns and infants with Pierre-Robin syndrome].
Rossiyskiy vestnik detskoy
khirurgii, anesteziologii i reanimatologii –
Russian Journal of
Pediatric Surgery, Anesthesiology and Resuscitation, 2, 33-39
[in Russian].
2. Kirillova, L.G., Tkachuk, L.I. & Shevchenko, A.A. (2010).
Sindrom Pyera -Robena u detey [The syndrome of Pierre-Robin in children]. Mezhdunarodníy nevrologicheskiy zhurnal – Inter-
national Neurological Journal, 3, 18-23 [in Russian].
3. Kirillova, L.G., Tkachuk, L.I. & Shevchenko, A.A. (2010).
Posledovatelnost Pyera-Robena v detskoy praktike [The sequence of Pierre-Robin in children's practice]. Perinatologiya i
pediatriya – Perinatology and Pediatrics, 2, 32-39 [in Ukrainian].
4. (2010). Syndromy vrodzhenykh vad, shcho vplyvaiut na zovnishnii vyhliad oblychchia (syndrom Piera-Robena anomalad)
[Congenital defects syndromes that affect the appearance of the face (Pierre-Roben anomalad syndrome)] MKH-10 Q 87.0:
Protokol nadannia stomatolohIchnoi dopomohy Stomatoloh
Info-H. Protocol for the provision of dental care Dentist Info-X,
12, 67 [in Ukrainian].
5. Shevchenko, O.A. (2009). Syndrom Pyera-Robena v detskoy praktike. Sovremennyy vzglyad na problemu [The syndrome of Pierre-Robin in children's practice. Modern view of the problem]. Zhurnal praktychnoho likaria – Journal of Practical
Doctor, 1, 29-32 [in Ukrainian].
6. Melnikova, Ye.V., Karachunskiy, M.G., & Tamazyan, G.V.
(2008). Taktika vedeniya novorozhdennykh s sindromom Pyera-
Robena [Tactics of management of newborns with the syndrome of Pierre-Robin]. Voprosy prakticheskoy pediatrii – Questions of
Practical Pediatrics, 5, 36-37 [in Ukrainian].
7. Evans, K.N., Sie K.C., & Hopper R.A. (2011). Robin
Sequence: From diagnosis to development of an effective management plan. Pediatrics, 5, 936-948.
Отримано 30.03.17