Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини).
Історія вивчення ХБ бере початок з кинической досліджень, що проводилися задовго до опису хромосом і відкриття хромосомних аномалій. ХБ - хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса. З розробкою методу авторадіографії стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи ХБ, пов'язаних зі структурними перебудовами хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про ХБ почалося в 70-х роках 20 століття після розробки методів диференціального фарбування хромосом.
Класифікація ХБ заснована на типах мутацій втягнутих у них хромосом. Мутації в статевих клітинах призводять до розвитку повних форм ХБ, при яких всі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію. В даний час описано 2 варіанти порушень числа хромосомних наборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромів обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисоміями (коли є додаткова хромосома в диплоїдний набір) або моносомія (одна з хромосом відсутня).
Моносомії аутосом несумісні з життям. Трисомії - більш часто зустрічається патологія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням числа статевих хромосом .. Найчисленніша група ХБ-це синдроми, обумовлені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромосомні синдроми так званих часткових моносомія (збільшення або зменшення числа окремих хромосом не на цілу хромосому, а на її частину). У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показника - частота розповсюдження і частота виникнення
. З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомних порушень. Тим не менш значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору. Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатного віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з-за порушень статевого розвитку, як правило, не залишають потомства.
Звідси робимо висновок - всі аномалії можна віднести до мутацій. Показано, що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю зникають з популяції через 15 - 17 поколінь. Для всіх форм ХБ загальною ознакою є множинність порушень (вроджені вади розвитку). Спільними проявами ХБ є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серцево - судинної, сечостатевої, нервової та інших систем, відхилення в гормональному, біохімічному та імунологічному статусі і ін
Ступінь ураження органів при ХБ залежить від багатьох факторів - типу хромосомної аномалії, відсутнього або надлишкового матеріалу індивідуальної хромосоми, генотипу організму, умов середовища, в якому розвивається організм. Етіологічне лікування ХБ в даний час не розроблено. Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним в боротьбі не тільки з хромосомними, але й ін спадковими хворобами.