Внутрішньоутробні аномалії розвитку серця (у т. ч. його клапанів, перегородок) і великих судин. Частота їх неоднакова в різних регіонах, в середньому вони спостерігаються приблизно у 7 з 100 живих новонароджених; у дорослих вони зустрічаються значно рідше. У невеликій частині випадків вроджені вади мають генетичну природу, основними ж причинами їх розвитку вважають екзогенні впливу на органогенез переважно в першому триместрі вагітності (вірусні, напр., Алкоголізм, і інші захворювання матері, краснуха, застосування деяких лікарських засобів, вплив іонізуючого випромінювання та ін .). Всі вроджені вади можуть ускладнюватися інфекційним ендокардитом з появою додаткових клапанних уражень.
Класифікація. Запропоновано декілька класифікацій вроджених вад серця, загальним для яких є принцип підрозділи вад по їх впливу на гемодинаміку. Найбільш узагальнююча систематизація вад характеризується об'єднанням їх, в основному за впливом на легеневий кровотік, у наступні 4 групи.
I. Пороки з незміненим (або мало зміненим) легеневим кровотоком: аномалії розташування серця, аномалії дуги аорти, її коарктація дорослого типу, стеноз аорти, атрезія аортального клапана; недостатність клапана легеневого стовбура; мітральні стеноз, атрезія і недостатність клапана; трехпредсердное серце, пороки вінцевих артерій і провідної системи серця.
II. Пороки з гіперволемією малого кола кровообігу:
1) не супроводжуються раннім ціанозом - відкрита артеріальна протока, дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочний свищ, коарктація аорти дитячого типу; 2) супроводжуються ціанозом - трикуспидальная атрезія з великим дефектом міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока з вираженою легеневою гіпертензією і струмом крові з легеневого стовбура в аорту.
III. Пороки з гіповолемією малого кола кровообігу:
1) не супроводжуються ціанозом - ізольований стеноз легеневого стовбура; 2) супроводжуються ціанозом - тріада, тетрада і пентада Фалло, трикуспидальная атрезія зі звуженням легеневого стовбура або малим дефектом міжшлуночкової перегородки, аномалія Ебштейна (зміщення стулок трикуспідального клапана в правий шлуночок), гіпоплазія правого шлуночка .
IV. Комбіновані вади з порушенням взаємин між різними відділами серця і великими судинами: транспозиція аорти та легеневого стовбура (повна і коригувати), їх відмінність від одного з шлуночків, синдром Тауссіг - Бінга, загальний артеріальний стовбур, трикамерне серце з єдиним шлуночком та ін
Наведене підрозділ вад має практичне значення для їх клінічної та особливо рентгенологічної діагностики, оскільки відсутність або наявність змін гемодинаміки в малому колі кровообігу і їх характер дозволяють віднести порок до однієї з груп I-III або припустити вади IV групи, для діагностики яких необхідна , як правило, ангіокардіографія. Деякі вроджені вади серця (особливо IV групи) зустрічаються дуже рідко і лише у дітей. У дорослих з пороків 1-II груп частіше виявляються аномалії розташування серця (перш за все Декстрокардія), аномалії дуги аорти, її коарктація, аортальний стеноз, відкрита артеріальна протока, дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок; з пороків
III групи - ізольований стеноз легеневого стовбура, тріада і тетрада Фалло.
Клінічні прояви та перебіг визначаються видом пороку, характером гемодинамічних порушень і термінами настання декомпенсації кровообігу. Пороки, що супроводжуються раннім ціанозом (так зв. "Сині" вади), проявляються відразу або невдовзі після народження дитини. Багато вади, особливо 1 та II групи, довгі роки мають безсимптомний перебіг, виявляються випадково при профілактичному медичному обстеженні дитини або при появі перших клінічних ознак порушень гемодинаміки вже в зрілому віці хворого. Пороки III і IV груп можуть відносно рано ускладнюватися серцевою недостатністю, що призводить до летального результату.
Діагноз встановлюють шляхом комплексного дослідження серця. Аускультація серця має значення для діагнозу виду пороку в основному тільки при клапанних вадах, аналогічних придбаним, тобто при недостатності клапанів або стенозах клапанних отворів, меншою мірою - при відкритому артеріальному протоці і дефекті міжшлуночкової перегородки. Первинне діагностичне обстеження при підозрі на вроджений порок серця обов'язково включає електрокардіографію, ехокардіографію та рентгенологічне дослідження серця і легенів, які в більшості випадків дозволяють виявити сукупність прямих (при ехокардіографії) і непрямих ознак певного пороку. У разі виявлення ізольованого клапанного ураження проводиться диференціальний діагноз з придбаним пороком. Більш повне діагностичне обстеження хворого, що включає при необхідності ангіокардіографія і зондування камер серця, проводиться в кардіохірургічному стаціонарі.
Нижче викладені окремі вроджені пороки серця, що зустрічаються у дорослих найчастіше.
Декстрокардія - дистопія серця в грудній порожнині з розташуванням більшої його частини праворуч від середньої лінії тіла. Таку аномалію розташування серця без інверсії його порожнин називають декстроверсіей. Остання зазвичай поєднується з іншими вродженими вадами серця. Найбільш часто зустрічається Декстрокардія з інверсією передсердь і шлуночків (її називають істинною, або дзеркальної), яка може бути одним із проявів повного зворотного розташування внутрішніх органів. Дзеркальна Декстрокардія не поєднується, як правило, з іншими вродженими вадами серця, гемодинамічні порушення при ній відсутні.
Діагноз припускають при виявленні праворасположенного верхівкового поштовху серця і відповідних змін перкуторного меж відносної серцевої тупості. Підтверджують діагноз електрокардіографічне і рентгенологічне дослідження. На ЕКГ при справжній Декстрокардія зубці Р., R і Тв відведеннях aVL і 1 спрямовані вниз, а у відведенні aVR-вгору, тобто відзначається картина, що спостерігається у здорової людини при взаємній заміні розташування електродів на лівій і правій руці; у грудні відведеннях амплітуда зубців R у напрямку до лівим відведенням не зростає, а зменшується. ЕКГ приймає звичний вигляд, якщо електроди на кінцівках поміняти місцями, а грудні встановити в симетричні лівим праві позиції.
Рентгенологічно визначається дзеркальне зображення серцево-судинного пучка; при цьому правий контур тіні серця утворений лівим шлуночком, а лівий - правим передсердям. При повному зворотному розташуванні органів печінку пальпаторно, перкуторно і рентгенологічно виявляється зліва; слід пам'ятати і повідомляти хворим, що при цій аномалії апендикс розташований зліва.
Лікування при Декстрокардія, не поєднується з іншими вадами серця, не проводиться.
Дефект міжшлуночкової перегородки - один з найбільш частих вроджених вад серця, в т. ч. у дорослих. Дефект локалізується в мембранної або м'язової частини перегородки, іноді перегородка повністю відсутня. Еспи дефект розташовується вище наджелудочного гребеня у кореня аорти або безпосередньо в ньому, то зазвичай цього пороку супроводжує недостатність аортального клапана.
Гемодинамічні порушення, пов'язані з дефектом перегородки, визначаються його розмірами і співвідношенням тиску у великому і малому колах кровообігу. Малі дефекти (0,5 - 1,5 см) характеризуються скиданням через дефект зліва направо невеликих об'ємів крові, що практично не порушує гемодинаміку. Чим більше дефект і обсяг скидається через нього крові, тим раніше виникають гіперволемія і гіпертензія в малому колі, склероз легеневих судин, перевантаження лівого і правого шлуночків серця з виходом в серцеву недостатність. Найбільш важко порок протікає при високій легеневій гіпертензії (комплекс Ейзенменгера) зі скиданням крові через дефект справа наліво, що супроводжується вираженою артеріальною гипоксемией.
Симптоми пороку при великому дефекті з'являються на першому році життя: діти відстають у розвитку, малорухливі, бліді; у міру наростання легеневої гіпертензії з'являється задишка, ціаноз при навантаженні, формується сердечний горб. У III-IV міжребер'ї по лівому краю грудини визначаються інтенсивний систолічний шум і відповідне йому систолічний тремтіння. Знайти посилення і акцент І тону серця над легеневим стовбуром. Половина хворих з великими дефектами перегородки не доживають до 1 року через розвиток важкої серцевої недостатності або приєднання інфекційного ендокардітаПрі малому дефекті м'язової частини перегородки (хвороба Толочінова - Роже) порок багато років може бути безсимптомним (діти нормально розвиваються розумово і фізично) або проявлятися переважно частиміпневмоніямі. У перші 10 років життя можливе спонтанне закриття невеликого дефекту; якщо дефект залишається, в наступні роки поступово наростає легенева гіпертензія, що призводить до серцевої недостатності. Інтенсивність систолічного шуму залежить від об'ємної швидкості скидання крові через дефект В міру наростання легеневої гіпертензії шум слабшає (може зникнути зовсім), у той час як посилення і акцент І тону над легеневим стовбуром наростають; у деяких хворих з'являється діастолічесній шум Грема Стілла внаслідок відносної недостатності кпапана легеневого стовбура. Діастолічний шум може бути обумовлений також супутньої дефекту недостатністю аортальногоклапана, про наявність якої слід думати при значному зниженні діастолічного та підвищення пульсового АТ, ранню появу ознак вираженої пепертрофіі левогожелуаочка.
Діагноз дефекту міжшлуночкової перегородки встановлюють за даними кольорової доплерехокардіографії, лівої вентрикулографії і зондування серця. Зміни ЕКГ і дані рентгенологічного дослідження серця і легенів різняться при різних розмірах дефекту і різного ступеня легеневої гіпертензії; правильно припустити діагноз вони допомагають лише при явних ознаках гіпертрофії обох шлуночків і вираженої гіпертензії малого кола кровообігу.
Дефект міжпередсердної перегородки серед дорослих частіше спостерігається у жінок. Низькі дефекти первинної перегородки, на відміну від високих дефектів вторинної перегородки, розташовуються поблизу атріовентрикулярних клапанів і поєднуються, як правило, з аномаліями їх розвитку, в т. ч. іноді з вродженим мітральним стенозом (синдром Лютамбаше).
Гемодинамічні порушення характеризуються скиданням крові через дефект з лівого в праве передсердя, що призводить до перевантаження об'ємом (тим більшою, чим більше дефект) правого шлуночка і малого кола кровообігу. Однак через пристосувального зниження опору легеневих судин тиск у них змінюється мало аж до стадії, коли розвивається їх склероз. У цій стадії легенева мпертензія може наростати досить швидко і приводити до реверсії шунта через дефект - скидання крові справа наліво.
Симптоми пороку при невеликому дефекті можуть бути відсутні протягом десятиліть. Більш типові обмеження з юності переносимості високої фізичної навантаження внаслідок появи при ній задишки, відчуття тяжкості або порушень ритму серця, а також підвищена схильність до респіраторних інфекцій. У міру наростання легеневої гіпертензії основний стає скарга на задишку при все меншому навантаженні, а при реверсії шунта з'являється ціаноз (спочатку періодичний - при навантаженні, потім стійкий) і поступово наростають прояви правошлуночкової серцевої недостатності. У хворих з великим дефектом може бути серцевий горб. Аускультативно визначаються розщеплення і акцент 11 тону над легеневим стовбуром, у частини хворих - систолічний шум у І - Ш міжребер'ї зліва від грудини, який посилюється при затримці дихання на видиху. Можлива миготлива аритмія, не характерна для інших вроджених вад серця.
Діагноз припускають при виявленні поряд з описаними симптомами ознак вираженої гіпертрофії правого шлуночка (у т. ч. поданим луна-і електрокардіографії), рентгенологічно визначаються ознак гіперволемії малого кола кровообігу (посилення артеріального легеневого малюнка) і характерною пульсації коренів легенів. Істотне діагностичне значення може мати кольорова доплерехокардіографію. Диференціальний діагноз проводять найчастіше з первинною легеневою гіпертензією (при ній легеневий малюнок збіднений) і з мітральним стенозом. На відміну від останнього, при дефекті міжпередсердної перегородки істотної дилатації лівого передсердя не відмічається; крім того, мітральний стеноз надійно виключається зхокардіографіей. Остаточно підтверджують діагноз катетеризацією передсердь, а також ангіокардіографія з введенням контрасту в ліве передсердя.
Коарктація аорти - звуження перешийка аорти на кордоні її дуги та низхідного відділу, звичайно нижче (у 90% випадків) відходження лівої підключичної артерії. Зустрічається переважно у чоловіків. Виділяють два основних типи пороку: дорослий (ізольована коарктація аорти) і дитячий - з відкритою артеріальною протокою. При дитячому типі розрізняють продуктальную (вище відходження протоки) і постдуктальную (нижче відходження протоки) коарктація.
Гемодинамічні порушення при дорослому типі пороку характеризуються посиленою роботою лівого шлуночка серця на подолання опору в аорті, підвищенням артеріального тиску проксимальному коарктации і його зниженням у дистальних від неї артеріях, у т. ч. ниркових, що включає ренальні механізми розвитку артеріальної гіпертензії, яка збільшує навантаження на лівий шлуночок. При дитячому типі з постдуктальной коарктацією ці зміни доповнюються тим гіперволемією малого кола кровообігу (через збільшення під впливом високого АТ скидання крові через протоку зліва направо) і збільшенням навантаження на правий желудочексердца. У разі предуктального варіанту коарктації скидання крові через протоку направляється справа наліво.
Симптоми пороку стають виразніше з віком. Хворі скаржаться на мерзлякуватість стоп, стомлюваність ніг при ходьбі, бігу, нерідко на головні болі, серцебиття у формі сильних ударів, іноді носові кровотечі. Вулиць старше 12 років часто помітно переважання фізичного розвитку плечового пояса при тонких ногах, вузькому тазі ("атлетична статура"). Пальпаторно виявляється посилений верхівковий поштовх серця, іноді також пульсації міжреберних артерій (через них здійснюється коллатеральное кровопостачання тканин), зрідка - систолічний тремтіння в П. - Ш межреберьях. У багатьох випадках біля основи серця вислуховується систолічний шум, характерними рисами якого є віддаленість від 1 тони серця і проведення на брахіоцефальних артеріях і в межлопаточное простір. Основний симптом пороку - більш низьке ПЕКЛО на ногах, ніж на руках (в нормі співвідношення зворотне). Якщо артеріальний тиск і артеріальний пульс знижено також на лівій руці (в порівнянні з їх величиною на правій), можна припускати коарктації проксимальному відходження лівої підключичної артерії. Зміни ЕКГ відповідають гіпертрофії лівого шлуночка, але при дитячому типі пороку електрична вісь серця зазвичай відхилена вправо.
Діагноз припускають, за специфічним розбіжності АТ на руках і ногах і підтверджують рентгенологічними дослідженнями. На рентгенограмі більш ніж у половині випадків виявляється узурація нижніх країв ребер розширеними міжреберними артеріями і іноді добре видно саме звуження перешийка аорти. У кардіохірургічному стаціонарі діагноз підтверджують аортографія і дослідження різниці АТ у висхідному і низхідному відділі аорти шляхом її катетеризації.