Генетика як наука про спадковість
Генетика (від грец. Genesis - походження), наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. Генетика по праву може вважатися однією з найбільш важливих розділів біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для поліпшення домашніх тварин і оброблюваних рослин, не маючи уявлення про механізми, що лежать в основі цих методів. Судячи з різноманітних археологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними їй властивостями.
Проте лише на початку XX ст. учені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося незрозумілим, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі «задатки» тієї величезної безлічі ознак, з яких складається кожен окремий організм.
Перший справді науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 р. опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами, залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці «гедам», а в 1912 р. американський генетик Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
Термін «Генетика» запропонував у 1906 році У. Бетсон.
З тих пір генетика досягла великих успіхів у поясненні природи спадковості і на рівні організму, і на рівні гена. Роль генів у розвитку організму величезна. Гени характеризують всі ознаки майбутнього організму, такі, як колір очей і шкіри, розміри, вага і багато іншого. Гени є носіями спадкової інформації, на основі якої розвивається організм.
У залежності від об'єкта дослідження виділяють генетику рослин, генетику тварин, генетику мікроорганізмів, генетику людини і т. п., а в залежності від використовуваних методів інших дисциплін - біохімічну генетику, молекулярну генетику, екологічну генетику, і ін
Генетика вносить величезний внесок у розвиток теорії еволюцій (еволюційна генетика, генетика популяцій). Ідеї методи генетики знаходять застосування у всіх областях людської діяльності, пов'язаної з живими організмами. Вони мають важливе значення для вирішення проблем медицини, сільського господарства, мікробіологічної промисловості. Новітні досягнення генетики пов'язані з розвитком генетичної інженерії.
У сучасному суспільстві генетичні питання широко обговорюються в різних аудиторіях і з різних точок зору, в тому числі етичної, очевидно, з двох причин.
По-перше, генетика зачіпає самі первинні властивості живої природи, як би ключові позиції у життєвих проявах. Тому прогрес медицини та біології, а також всі очікування від нього часто фокусуються на генетику. Багато в чому це фокусування виправдано.
По-друге, в останні десятиліття генетика так бурхливо розвивається, що породжує і наукові, і навколонаукові багатообіцяючі прогнози. Це особливо стосується генетики людини, прогрес якої ставить етичні проблеми гостріше, ніж в інших областях медико-біологічної науки.
Необхідність осмислення етичних аспектів використання нових технологій виникала завжди.
Відмінність сучасного періоду в тому, що швидкість реалізації ідеї або наукової розробки в результат різко підвищилася.
У генетиці людини чітко простежується безпосередній зв'язок наукових досліджень з етичними питаннями, а також залежність наукових пошуків від етичного сенсу їх кінцевих результатів. Генетика зробила крок настільки вперед, що людина знаходиться на порозі такої влади, яка дозволяє йому визначати свою біологічну долю. Саме тому використання всіх потенційних можливостей медичної генетики реально тільки при строгому дотриманні етичних норм.
Генетика людини, швидко розвиваючись в останні десятиліття, дала відповіді на багато з давно цікавили людей питання: від чого залежить стать дитини? Чому діти схожі на батьків? Які ознаки та захворювання успадковуються, а які - ні, чому люди так не схожі один на одного, чому шкідливі близькоспоріднені шлюби?
Інтерес до генетики людини обумовлений декількома причинами. По-перше, це природне прагнення людини пізнати самого себе. По-друге, після того як були переможені багато інфекційних хвороб - чума, холера, віспа та інших, - збільшилася відносна частка спадкових хвороб. По-третє, після того як були зрозумілі природа мутацій та їх значення у спадковості, стало ясно, що мутації можуть бути викликані факторами зовнішнього середовища, на які раніше не звертали належної уваги. Почалося інтенсивне вивчення впливу на спадковість випромінювань і хімічних речовин. З кожним роком у побуті, сільському господарстві, харчовій, косметичній, фармакологічної промисловості та інших галузях діяльності застосовується все більше хімічних сполук, серед яких використовується чимало мутагенів.
У зв'язку з цим можна виділити такі основні проблеми генетики.
Спадкові хвороби та їх причини.
Спадкові хвороби можуть бути викликані порушеннями в окремих генах, хромосомах або хромосомних наборах. Вперше зв'язок між аномальним набором хромосом і різкими відхиленнями від нормального розвитку була виявлена у разі синдрому Дауна.
Крім хромосомних порушень, спадкові хвороби можуть бути обумовлені змінами генетичної інформації безпосередньо в генах.
Ефективних засобів лікування спадкових хвороб поки не існує. Однак існують методи лікування, що полегшують стан хворих і поліпшували їхнє самопочуття. Вони грунтуються головним чином на компенсації дефектів метаболізму, обумовлених порушеннями в геномі.
Медико-генетичні лабораторії. Знання генетики людини дозволяє визначати ймовірність народження дітей, які страждають спадковими хворобами, у випадках, коли один або обоє хворі або обидва батьки здорові, але спадкові захворювання зустрічалися у їхніх предків. У ряді випадків можливе прогнозування народження здорової другої дитини, якщо перший був хворий. Таке прогнозування здійснюється в медико-генетичних лабораторіях. Широке використання медико-генетичних консультацій позбавить багато сімей від нещастя мати хворих дітей.
Успадковуються чи здібності? Вчені вважають, що в кожній людині є зерно таланту. Талант розвивається працею. Генетично людина за своїми можливостями багатшими, але не реалізує їх повністю в своєму житті.
До цих пір ще немає методів виявлення дійсних здібностей людини в процесі його дитячої та юнацької виховання, а тому часто й не надаються відповідні умови для їх розвитку.
Чи діє природний відбір в людському суспільстві? Історія людства - це зміна генетичної структури популяцій виду Homo sapiens під впливом біологічних і соціальних факторів. Війни, епідемії змінювали генофонд людства. Природний відбір за останні 2 тис. років не зменшився, а тільки змінився: на нього нашарувався відбір соціальний.
Генна інженерія використовує найважливіші відкриття молекулярної генетики для розробки нових методів дослідження, отримання нових генетичних даних, а також у практичній діяльності, зокрема в медицині.
Раніше вакцини виготовляли тільки з убитих чи ослаблених бактерій або вірусів, здатних викликати у людини вироблення імунітету за рахунок утворення специфічних білків-антитіл. Такі вакцини призводять до вироблення стійкого імунітету, але у них є і недоліки.
Безпечніше вакцинувати чистими білками оболонки вірусів - вони не можуть розмножуватися, оскільки у них немає нуклеїнових кислот, але викликають вироблення антитіл. Отримати їх можна методами генної інженерії. Вже створена така вакцина проти інфекційного гепатиту (хвороби Боткіна) - хвороби небезпечною і важковиліковною. Ведуться роботи по створенню чистих вакцин проти грипу, сибірської виразки та інших хвороб.
Корекція статі. Операції з корекції статі в нашій країні почали робити близько 30 років тому строго за медичними показаннями.
Пересадка органів. Пересадка органів від донорів - дуже складна операція, за якою слідує не менш складний період приживлення трансплантата. Дуже часто трансплантат відторгається і пацієнт гине. Вчені сподіваються, що ці проблеми можна буде вирішити за допомогою клонування.
Клонування - метод генної інженерії, при якому нащадки виходять з соматичної клітини предка і тому мають абсолютно такий же геном.
Клонування тварин дозволяє вирішити багато проблем медицини та молекулярної біології, але разом з тим породжує безліч соціальних проблем.
Вчені бачать перспективу відтворення окремих тканин або органів важко хворих людей для подальшої трансплантації - в цьому випадку не буде проблем з відторгненням трансплантата. Клонування можна використовувати і для отримання нових ліків, особливо одержуваних з тканин і органів тварин або людини.
Однак, незважаючи на привабливі перспективи, викликає занепокоєння етична сторона клонування.
Каліцтва. Розвиток нової живої істоти відбувається відповідно до генетичним кодом, записаним в ДНК, яка міститься в ядрі кожної клітини організму. Іноді під впливом факторів середовища - радіоактивних, ультрафіолетових променів, хімічних речовин - відбувається порушення генетичного коду, виникають мутації, відступи від норми.
Генетика та криміналістика. У судовій практиці відомі випадки встановлення спорідненості, коли діти були переплутані в пологовому будинку. Іноді це стосувалося дітей, які росли в чужих сім'ях не один рік. Для встановлення спорідненості використовують методи біологічної експертизи, яку проводять, коли дитині виповниться 1 рік і стабілізується система крові. Розроблено новий метод - генна дактилоскопія, який дозволяє проводити аналіз на хромосомному рівні. У цьому випадку вік дитини значення не має, а спорідненість встановлюється з 100%-й гарантією.
Методи вивчення генетики людини
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі Менделя законів спадковості й пoмoгaeт встановити характер успадкування ознаки (домінантний або рецесивний).
Близнюковий метод полягає у вивченні відмінностей між однояйцевими близнятами. Цей мeтoд надано самою природою. Він допомагає виявити вплив умов середовища на фенотип при однакових генотипах.
Популяційний метод. Популяційна генетика вивчає генетичні відмінності між окремими групами людей (популяціями), досліджує закономірності географічного поширення генів.
Цитогенетичний метод грунтується на вивченні мінливості і спадковості на рівні клітини і субклітинних структур. Встановлено зв'язок ряду важких захворювань з порушеннями в хромосомах.
Біохімічний метод дозволяє виявити багато спадкові хвороби людини, пов'язані з порушенням обміну речовин. Відомі аномалії вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та інших типів обміну речовин.
Роль відтворення в розвитку живого.
Всі етапи в житті будь-якого живого створіння важливі, у тому числі і для людини. Всі вони зводяться до циклічного відтворення вихідного живого організму. І почався це процес циклічного відтворення близько 4 млрд. років тому.
Розглянемо його особливості. З біохімії відомо, що безліч реакцій органічних молекул оборотні. Наприклад, з амінокислот синтезуються молекули білків, які можуть бути розщеплені на амінокислоти. Тобто під впливом будь-яких дій відбуваються як реакції синтезу, так і реакції розщеплення. У живій природі будь-який організм проходить циклічні стадії розщеплення вихідного організму і відтворення з відділилася, нової копії вихідного організму, яка потім знову дає зародок для відтворення. Саме з цієї причини взаємодії в живій природі тривають безперервно мільярди років. Властивість відтворення з розщеплених частин вихідного організму його копії визначається тим, що новому організму передається комплекс молекул, який повністю контролює процес відтворення копії.
Почався процес з самовідтворення комплексів молекул. І шлях цей досить добре зафіксований в кожній живій клітині. Вчені вже давно звернули увагу на те, що в процесі ембріогенезу повторюються етапи еволюції життя. Але тоді слід звернути увагу і на те, що в самій глибині клітини, в її ядрі, знаходяться молекули ДНК. Це найкраще доказ того, що життя на Землі почалася з відтворення комплексів молекул, які мали властивістю спочатку розщепити подвійну спіраль ДНК, а потім забезпечували процес відтворення подвійної спіралі. Це і є процес циклічного відтворення живого об'єкта за допомогою молекул, які передавалися в момент розщеплення і які повністю контролювали синтез копії вихідного об'єкта. Тому визначення життя буде виглядати так. Життя - це вид взаємодії матерії, основною відмінністю якого від відомих видів взаімодейсвій є зберігання, накопичення та копіювання об'єктів, які вносять визначеність у ці взаємодії і переводять їх з випадкових у закономірні, при цьому відбувається циклічне відтворення живого об'єкта.
Будь-який живий організм має генетичний набір молекул, який повністю визначає процес відтворення копії вихідного об'єкта, тобто за наявності необхідних поживних речовин з імовірністю одиниця в результаті взаємодії комплексу молекул відбудеться відтворення копії живого організму. Але отримання поживних речовин не гарантується, відбуваються також шкідливі зовнішні дії і порушення взаємодій всередині клітини. Тому завжди сумарна вірогідність відтворення копії трохи менше одиниці.
Так ось, з двох організмів або живих об'єктів ефективніше буде копіюватися той організм, у якого більша сумарна ймовірність здійснення всіх необхідних взаємодій. Це і є закон еволюції живої природи. Іншими словами, його можна сформулювати і так: чим більше необхідних для копіювання об'єкта взаємодій контролюються самим об'єктом, тим більша ймовірність його циклічного відтворення.
Очевидно при цьому, що якщо сумарна ймовірність здійснення всіх взаємодій збільшується, то даний об'єкт еволюціонує, якщо зменшується, то інволюціонірует, якщо не змінюється, то об'єкт знаходиться в стабільному стані.
Найважливішою функцією життєдіяльності є функція самопроізводства. Інакше кажучи, життєдіяльність є процес задоволення потреби з відтворення людиною свого живої істоти в рамках тієї системи, в яку він включений в якості елемента, тобто в умовах навколишнього середовища. Приймаючи в якості вихідного тези посилку, що життєдіяльність має найважливішу потреба у відтворенні свого суб'єкта, як володаря людського організму, слід зазначити, що відтворення здійснюється двояким чином: по-перше, в процесі споживання речовини і енергії з навколишнього середовища, і по-друге, в процесі біологічного розмноження, тобто народження потомства. Перший вид реалізації потреби в ланці "зовнішнє середовище-організм" можна виразити як відтворення "живого з неживого". Людина існує на землі завдяки постійному споживання з середовища необхідних речовин і енергії.
В.І. Вернадський у своїй відомій праці "Біосфера" представив процес життя на Землі як постійний кругообіг речовини та енергії, в який необхідно включений, поряд з іншими істотами і людина. Атоми і молекули фізичних речовин, що входять до складу біосфери Землі, за час існування життя мільйони разів включалися в її кругообіг і виходили з нього. Людський організм не є тотожним спожитому із зовнішнього середовища речовини й енергії, він суть перетворений певним чином предмет його життєдіяльності. У результаті реалізації потреб в речовинах, енергії, інформації з одного об'єкта природи виникає інше, що володіє властивостями і функціями зовсім не властивими вихідного об'єкту. У цьому виявляється особливий, необхідно властивий людині вид діяльності. Таку діяльність можна визначити як потреба, спрямовану на матеріально-енергетичне відтворення. Змістом реалізації цієї потреби є добування засобів життя з навколишнього середовища. Добування в широкому сенсі як власне добування, так і на виробництво.
Даний вид відтворення не є єдино необхідним для існування життя. В. І. Вернадський писав, що живий організм, "вмираючи, живучи і руйнуючись віддає їй свої атоми і безперервно бере їх у неї, - але охоплене життям жива речовина завжди має початок у живій ж". Другий вид відтворення також необхідно властивий усьому живому на Землі. Наукою з достатньою визначеністю доведено, що безпосереднє зародження живого з неживої матерії на даному етапі розвитку Землі неможливо.
Після виникнення та поширення життя на Землі її виникнення в даний час на основі однієї лише неорганічної матерії виявляється вже неможливим. Всі існуючі на Землі живі системи виникають зараз або на основі живого, або за посередництвом живого. Таким чином, перш, ніж живий організм буде відтворювати себе речовинно-енергетично, він повинен бути відтворений біологічно, тобто бути народженим іншим живим організмом. Відтворення живого живим є, перш за все, передача одним поколінням іншому генного матеріалу, який детермінує в потомстві явище певної морфофізіологічної структури. Зрозуміло, що генний матеріал не передається від покоління до покоління сам по собі, його передача також є функція життєдіяльності людини.
Література
1. Артемов А. Що таке ген. - Таганрог.: Вид-во "Червона сторінка", 1989.
2. Біологічний енциклопедичний словник. - М.: Сов. енциклопедія, 1989.
3. Вернадський В.І. Хімічна будова біосфери Землі та її оточення .- М.: Наука, 1965.
4. Гайсинович А. К. Зародження і розвиток генетики. - М., 1988.
5. Гершензон С. М. Основи сучасної генетики. - Київ, 1993.
6. Кібернштерн Ф. Гени і генетика. - М.: Изд-во Параграф, 1995.
7. Тулін В.Ф. Концепції сучасного природознавства. -М. : ЮНИТИ, 2004.
Генетика (від грец. Genesis - походження), наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. Генетика по праву може вважатися однією з найбільш важливих розділів біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для поліпшення домашніх тварин і оброблюваних рослин, не маючи уявлення про механізми, що лежать в основі цих методів. Судячи з різноманітних археологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними їй властивостями.
Проте лише на початку XX ст. учені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося незрозумілим, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі «задатки» тієї величезної безлічі ознак, з яких складається кожен окремий організм.
Перший справді науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 р. опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами, залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці «гедам», а в 1912 р. американський генетик Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
Термін «Генетика» запропонував у 1906 році У. Бетсон.
З тих пір генетика досягла великих успіхів у поясненні природи спадковості і на рівні організму, і на рівні гена. Роль генів у розвитку організму величезна. Гени характеризують всі ознаки майбутнього організму, такі, як колір очей і шкіри, розміри, вага і багато іншого. Гени є носіями спадкової інформації, на основі якої розвивається організм.
У залежності від об'єкта дослідження виділяють генетику рослин, генетику тварин, генетику мікроорганізмів, генетику людини і т. п., а в залежності від використовуваних методів інших дисциплін - біохімічну генетику, молекулярну генетику, екологічну генетику, і ін
Генетика вносить величезний внесок у розвиток теорії еволюцій (еволюційна генетика, генетика популяцій). Ідеї методи генетики знаходять застосування у всіх областях людської діяльності, пов'язаної з живими організмами. Вони мають важливе значення для вирішення проблем медицини, сільського господарства, мікробіологічної промисловості. Новітні досягнення генетики пов'язані з розвитком генетичної інженерії.
У сучасному суспільстві генетичні питання широко обговорюються в різних аудиторіях і з різних точок зору, в тому числі етичної, очевидно, з двох причин.
По-перше, генетика зачіпає самі первинні властивості живої природи, як би ключові позиції у життєвих проявах. Тому прогрес медицини та біології, а також всі очікування від нього часто фокусуються на генетику. Багато в чому це фокусування виправдано.
По-друге, в останні десятиліття генетика так бурхливо розвивається, що породжує і наукові, і навколонаукові багатообіцяючі прогнози. Це особливо стосується генетики людини, прогрес якої ставить етичні проблеми гостріше, ніж в інших областях медико-біологічної науки.
Необхідність осмислення етичних аспектів використання нових технологій виникала завжди.
Відмінність сучасного періоду в тому, що швидкість реалізації ідеї або наукової розробки в результат різко підвищилася.
У генетиці людини чітко простежується безпосередній зв'язок наукових досліджень з етичними питаннями, а також залежність наукових пошуків від етичного сенсу їх кінцевих результатів. Генетика зробила крок настільки вперед, що людина знаходиться на порозі такої влади, яка дозволяє йому визначати свою біологічну долю. Саме тому використання всіх потенційних можливостей медичної генетики реально тільки при строгому дотриманні етичних норм.
Генетика людини, швидко розвиваючись в останні десятиліття, дала відповіді на багато з давно цікавили людей питання: від чого залежить стать дитини? Чому діти схожі на батьків? Які ознаки та захворювання успадковуються, а які - ні, чому люди так не схожі один на одного, чому шкідливі близькоспоріднені шлюби?
Інтерес до генетики людини обумовлений декількома причинами. По-перше, це природне прагнення людини пізнати самого себе. По-друге, після того як були переможені багато інфекційних хвороб - чума, холера, віспа та інших, - збільшилася відносна частка спадкових хвороб. По-третє, після того як були зрозумілі природа мутацій та їх значення у спадковості, стало ясно, що мутації можуть бути викликані факторами зовнішнього середовища, на які раніше не звертали належної уваги. Почалося інтенсивне вивчення впливу на спадковість випромінювань і хімічних речовин. З кожним роком у побуті, сільському господарстві, харчовій, косметичній, фармакологічної промисловості та інших галузях діяльності застосовується все більше хімічних сполук, серед яких використовується чимало мутагенів.
У зв'язку з цим можна виділити такі основні проблеми генетики.
Спадкові хвороби та їх причини.
Спадкові хвороби можуть бути викликані порушеннями в окремих генах, хромосомах або хромосомних наборах. Вперше зв'язок між аномальним набором хромосом і різкими відхиленнями від нормального розвитку була виявлена у разі синдрому Дауна.
Крім хромосомних порушень, спадкові хвороби можуть бути обумовлені змінами генетичної інформації безпосередньо в генах.
Ефективних засобів лікування спадкових хвороб поки не існує. Однак існують методи лікування, що полегшують стан хворих і поліпшували їхнє самопочуття. Вони грунтуються головним чином на компенсації дефектів метаболізму, обумовлених порушеннями в геномі.
Медико-генетичні лабораторії. Знання генетики людини дозволяє визначати ймовірність народження дітей, які страждають спадковими хворобами, у випадках, коли один або обоє хворі або обидва батьки здорові, але спадкові захворювання зустрічалися у їхніх предків. У ряді випадків можливе прогнозування народження здорової другої дитини, якщо перший був хворий. Таке прогнозування здійснюється в медико-генетичних лабораторіях. Широке використання медико-генетичних консультацій позбавить багато сімей від нещастя мати хворих дітей.
Успадковуються чи здібності? Вчені вважають, що в кожній людині є зерно таланту. Талант розвивається працею. Генетично людина за своїми можливостями багатшими, але не реалізує їх повністю в своєму житті.
До цих пір ще немає методів виявлення дійсних здібностей людини в процесі його дитячої та юнацької виховання, а тому часто й не надаються відповідні умови для їх розвитку.
Чи діє природний відбір в людському суспільстві? Історія людства - це зміна генетичної структури популяцій виду Homo sapiens під впливом біологічних і соціальних факторів. Війни, епідемії змінювали генофонд людства. Природний відбір за останні 2 тис. років не зменшився, а тільки змінився: на нього нашарувався відбір соціальний.
Генна інженерія використовує найважливіші відкриття молекулярної генетики для розробки нових методів дослідження, отримання нових генетичних даних, а також у практичній діяльності, зокрема в медицині.
Раніше вакцини виготовляли тільки з убитих чи ослаблених бактерій або вірусів, здатних викликати у людини вироблення імунітету за рахунок утворення специфічних білків-антитіл. Такі вакцини призводять до вироблення стійкого імунітету, але у них є і недоліки.
Безпечніше вакцинувати чистими білками оболонки вірусів - вони не можуть розмножуватися, оскільки у них немає нуклеїнових кислот, але викликають вироблення антитіл. Отримати їх можна методами генної інженерії. Вже створена така вакцина проти інфекційного гепатиту (хвороби Боткіна) - хвороби небезпечною і важковиліковною. Ведуться роботи по створенню чистих вакцин проти грипу, сибірської виразки та інших хвороб.
Корекція статі. Операції з корекції статі в нашій країні почали робити близько 30 років тому строго за медичними показаннями.
Пересадка органів. Пересадка органів від донорів - дуже складна операція, за якою слідує не менш складний період приживлення трансплантата. Дуже часто трансплантат відторгається і пацієнт гине. Вчені сподіваються, що ці проблеми можна буде вирішити за допомогою клонування.
Клонування - метод генної інженерії, при якому нащадки виходять з соматичної клітини предка і тому мають абсолютно такий же геном.
Клонування тварин дозволяє вирішити багато проблем медицини та молекулярної біології, але разом з тим породжує безліч соціальних проблем.
Вчені бачать перспективу відтворення окремих тканин або органів важко хворих людей для подальшої трансплантації - в цьому випадку не буде проблем з відторгненням трансплантата. Клонування можна використовувати і для отримання нових ліків, особливо одержуваних з тканин і органів тварин або людини.
Однак, незважаючи на привабливі перспективи, викликає занепокоєння етична сторона клонування.
Каліцтва. Розвиток нової живої істоти відбувається відповідно до генетичним кодом, записаним в ДНК, яка міститься в ядрі кожної клітини організму. Іноді під впливом факторів середовища - радіоактивних, ультрафіолетових променів, хімічних речовин - відбувається порушення генетичного коду, виникають мутації, відступи від норми.
Генетика та криміналістика. У судовій практиці відомі випадки встановлення спорідненості, коли діти були переплутані в пологовому будинку. Іноді це стосувалося дітей, які росли в чужих сім'ях не один рік. Для встановлення спорідненості використовують методи біологічної експертизи, яку проводять, коли дитині виповниться 1 рік і стабілізується система крові. Розроблено новий метод - генна дактилоскопія, який дозволяє проводити аналіз на хромосомному рівні. У цьому випадку вік дитини значення не має, а спорідненість встановлюється з 100%-й гарантією.
Методи вивчення генетики людини
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі Менделя законів спадковості й пoмoгaeт встановити характер успадкування ознаки (домінантний або рецесивний).
Близнюковий метод полягає у вивченні відмінностей між однояйцевими близнятами. Цей мeтoд надано самою природою. Він допомагає виявити вплив умов середовища на фенотип при однакових генотипах.
Популяційний метод. Популяційна генетика вивчає генетичні відмінності між окремими групами людей (популяціями), досліджує закономірності географічного поширення генів.
Цитогенетичний метод грунтується на вивченні мінливості і спадковості на рівні клітини і субклітинних структур. Встановлено зв'язок ряду важких захворювань з порушеннями в хромосомах.
Біохімічний метод дозволяє виявити багато спадкові хвороби людини, пов'язані з порушенням обміну речовин. Відомі аномалії вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та інших типів обміну речовин.
Роль відтворення в розвитку живого.
Всі етапи в житті будь-якого живого створіння важливі, у тому числі і для людини. Всі вони зводяться до циклічного відтворення вихідного живого організму. І почався це процес циклічного відтворення близько 4 млрд. років тому.
Розглянемо його особливості. З біохімії відомо, що безліч реакцій органічних молекул оборотні. Наприклад, з амінокислот синтезуються молекули білків, які можуть бути розщеплені на амінокислоти. Тобто під впливом будь-яких дій відбуваються як реакції синтезу, так і реакції розщеплення. У живій природі будь-який організм проходить циклічні стадії розщеплення вихідного організму і відтворення з відділилася, нової копії вихідного організму, яка потім знову дає зародок для відтворення. Саме з цієї причини взаємодії в живій природі тривають безперервно мільярди років. Властивість відтворення з розщеплених частин вихідного організму його копії визначається тим, що новому організму передається комплекс молекул, який повністю контролює процес відтворення копії.
Почався процес з самовідтворення комплексів молекул. І шлях цей досить добре зафіксований в кожній живій клітині. Вчені вже давно звернули увагу на те, що в процесі ембріогенезу повторюються етапи еволюції життя. Але тоді слід звернути увагу і на те, що в самій глибині клітини, в її ядрі, знаходяться молекули ДНК. Це найкраще доказ того, що життя на Землі почалася з відтворення комплексів молекул, які мали властивістю спочатку розщепити подвійну спіраль ДНК, а потім забезпечували процес відтворення подвійної спіралі. Це і є процес циклічного відтворення живого об'єкта за допомогою молекул, які передавалися в момент розщеплення і які повністю контролювали синтез копії вихідного об'єкта. Тому визначення життя буде виглядати так. Життя - це вид взаємодії матерії, основною відмінністю якого від відомих видів взаімодейсвій є зберігання, накопичення та копіювання об'єктів, які вносять визначеність у ці взаємодії і переводять їх з випадкових у закономірні, при цьому відбувається циклічне відтворення живого об'єкта.
Будь-який живий організм має генетичний набір молекул, який повністю визначає процес відтворення копії вихідного об'єкта, тобто за наявності необхідних поживних речовин з імовірністю одиниця в результаті взаємодії комплексу молекул відбудеться відтворення копії живого організму. Але отримання поживних речовин не гарантується, відбуваються також шкідливі зовнішні дії і порушення взаємодій всередині клітини. Тому завжди сумарна вірогідність відтворення копії трохи менше одиниці.
Так ось, з двох організмів або живих об'єктів ефективніше буде копіюватися той організм, у якого більша сумарна ймовірність здійснення всіх необхідних взаємодій. Це і є закон еволюції живої природи. Іншими словами, його можна сформулювати і так: чим більше необхідних для копіювання об'єкта взаємодій контролюються самим об'єктом, тим більша ймовірність його циклічного відтворення.
Очевидно при цьому, що якщо сумарна ймовірність здійснення всіх взаємодій збільшується, то даний об'єкт еволюціонує, якщо зменшується, то інволюціонірует, якщо не змінюється, то об'єкт знаходиться в стабільному стані.
Найважливішою функцією життєдіяльності є функція самопроізводства. Інакше кажучи, життєдіяльність є процес задоволення потреби з відтворення людиною свого живої істоти в рамках тієї системи, в яку він включений в якості елемента, тобто в умовах навколишнього середовища. Приймаючи в якості вихідного тези посилку, що життєдіяльність має найважливішу потреба у відтворенні свого суб'єкта, як володаря людського організму, слід зазначити, що відтворення здійснюється двояким чином: по-перше, в процесі споживання речовини і енергії з навколишнього середовища, і по-друге, в процесі біологічного розмноження, тобто народження потомства. Перший вид реалізації потреби в ланці "зовнішнє середовище-організм" можна виразити як відтворення "живого з неживого". Людина існує на землі завдяки постійному споживання з середовища необхідних речовин і енергії.
В.І. Вернадський у своїй відомій праці "Біосфера" представив процес життя на Землі як постійний кругообіг речовини та енергії, в який необхідно включений, поряд з іншими істотами і людина. Атоми і молекули фізичних речовин, що входять до складу біосфери Землі, за час існування життя мільйони разів включалися в її кругообіг і виходили з нього. Людський організм не є тотожним спожитому із зовнішнього середовища речовини й енергії, він суть перетворений певним чином предмет його життєдіяльності. У результаті реалізації потреб в речовинах, енергії, інформації з одного об'єкта природи виникає інше, що володіє властивостями і функціями зовсім не властивими вихідного об'єкту. У цьому виявляється особливий, необхідно властивий людині вид діяльності. Таку діяльність можна визначити як потреба, спрямовану на матеріально-енергетичне відтворення. Змістом реалізації цієї потреби є добування засобів життя з навколишнього середовища. Добування в широкому сенсі як власне добування, так і на виробництво.
Даний вид відтворення не є єдино необхідним для існування життя. В. І. Вернадський писав, що живий організм, "вмираючи, живучи і руйнуючись віддає їй свої атоми і безперервно бере їх у неї, - але охоплене життям жива речовина завжди має початок у живій ж". Другий вид відтворення також необхідно властивий усьому живому на Землі. Наукою з достатньою визначеністю доведено, що безпосереднє зародження живого з неживої матерії на даному етапі розвитку Землі неможливо.
Після виникнення та поширення життя на Землі її виникнення в даний час на основі однієї лише неорганічної матерії виявляється вже неможливим. Всі існуючі на Землі живі системи виникають зараз або на основі живого, або за посередництвом живого. Таким чином, перш, ніж живий організм буде відтворювати себе речовинно-енергетично, він повинен бути відтворений біологічно, тобто бути народженим іншим живим організмом. Відтворення живого живим є, перш за все, передача одним поколінням іншому генного матеріалу, який детермінує в потомстві явище певної морфофізіологічної структури. Зрозуміло, що генний матеріал не передається від покоління до покоління сам по собі, його передача також є функція життєдіяльності людини.
Література
1. Артемов А. Що таке ген. - Таганрог.: Вид-во "Червона сторінка", 1989.
2. Біологічний енциклопедичний словник. - М.: Сов. енциклопедія, 1989.
3. Вернадський В.І. Хімічна будова біосфери Землі та її оточення .- М.: Наука, 1965.
4. Гайсинович А. К. Зародження і розвиток генетики. - М., 1988.
5. Гершензон С. М. Основи сучасної генетики. - Київ, 1993.
6. Кібернштерн Ф. Гени і генетика. - М.: Изд-во Параграф, 1995.
7. Тулін В.Ф. Концепції сучасного природознавства. -М. : ЮНИТИ, 2004.