МІНІСТЕРСТВО ВНУТРІШНІХ СПРАВ УКРАЇНИ
Білгородський ЮРИДИЧНИЙ ІНСТИТУТ
Кафедра гуманітарних і соціально-економічних дисциплін
Дисципліна: "Концепції сучасного природознавства"
РЕФЕРАТ
за темою №:
"Концепція метаболізму і біологічна картина світу"
Підготував:
Студент 534 групи
Малявкин Г.М.
Перевірив:
професор кафедри ГіСЕД,
к.ф.н., доц.
Номерків А.Л.
Білгород - 2008
План Реферати
Сторінки
1. Жива матерія як єдність рослинного і тваринного світу 4
2. Білок як основа живої матерії 7
3. Гени і генетика 9
4. Людина як феномен природи 11
Додаток (замість висновку): "Генетика, генний код, геном людини" 13
Введення
Рослинний і тваринний світ володіють ознаками характерними для живої матерії: чи здатні до самовідтворення, для них характерні зростання, розвиток, подразливість, саморегуляція, обмін речовин з навколишнім середовищем і ряд інших параметрів.
При всій уявній очевидності відмінностей живої матерії від неживої, наступних з визначень життя, між ними неможливо провести різку межу. Хоча найбільш просто влаштовані "живі тіла" - віруси - поза клітинами живих організмів, тобто в неактивній формі, виявляють властивості кристалів і, в певному сенсі, зближуються з неживими тілами, їх не можна розглядати в якості перехідної ступені між неживим і живим речовиною. Це вкрай спеціалізовані живі тіла, які могли з'явитися в біосфері не раніше, ніж повноцінні клітинні організми, і вже в будь-якому випадку - після появи нуклеїнових кислот (генетичних матриць).
Ми не можемо скільки-небудь точно відтворити деталі переходу речовини від передбіологічній (хімічної) до біологічної еволюції, тим більше, що процес цей був надзвичайно тривалим і, найімовірніше, не одноактним. Тому доводиться орієнтуватися на сучасні уявлення про живу природу.
Жива речовина біосфери характеризується величезною вільною енергією. Це, за висловом В.І. Вернадського, форма активованої матерії. На відміну від неживої матерії, що здійснює пасивне взаємодія, жива - активно взаємодіє з навколишнім середовищем, чим, з одного боку, забезпечує підтримку власного існування, а з іншого, - одночасно змінює середовище, роблячи неможливим колишнє незмінне існування в ній. У живій речовині різко (у 103 - 106 разів) прискорюється перебіг хімічних реакцій, що пояснюється дією ферментів.
Індивідуальні хімічні сполуки, що складають жива речовина, стійкі лише у живих тілах, в тому числі і мінерали, що входять до живу речовину. Цю особливість помітив ще Ф. Енгельс, указуючи, що "Смерть є руйнування органічного тіла, нічого не залишає після себе, крім хімічних складових частин, що утворили його субстанцію".
Загальною ознакою будь-якого живого природного тіла в біосфері є в значній мірі регульоване довільний рух. Виділяються дві специфічні форми руху живої речовини: пасивна, яка створюється розмноженням і властива всім живим організмам, і активна, яка здійснюється за рахунок спрямованого переміщення організмів і особливо наочно проявляється у тварин.
Жива речовина прагне заповнити собою весь доступний простір. Властивість до максимальної експансії (поширенню, розширенню) притаманне живій речовині так само, як властиво теплоті переходити від більш нагрітих тіл до менш нагрітих, речовини, що розчиняється знаходитися в розчині, а газу - розсіюватися в просторі. Експансія живої речовини в неживій середовищі проявляється у підпорядкуванні цього середовища самою суттю живого. Підпорядкувати - означає зробити своїм, частиною себе або умовою власного існування. Як живе речовина взагалі, так і кожне живе тіло зокрема, здійснюючи активну взаємодію з зовнішнім середовищем, тим самим реалізує своє атрибутном властивість - здатність і прагнення до експансії. У найпростішому випадку експансія проявляється у здатності живих тіл сприймати роздратування, впливу зовнішнього середовища. "Опізнання" середовища для живого тіла - початковий етап її освоєння, використання для власного відтворення.
Проявом експансії можна вважати і харчування, тобто вилучення з середовища порцій речовини, енергії та інформації для самовідтворення і в порядку реалізації системної функції. При цьому частина зовнішнього середовища стає частиною тіла. До прояву експансії відноситься і средообразующая діяльність живих тіл і всього живого речовини, яка полягає у створенні умов для існування. Найбільш цікаві форми експансія набуває у людини: спілкування, пізнання, творчість, влада та інші.
1. Жива матерія як єдність рослинного і тваринного світу
Рух живої речовини в його специфічній формі, що позначається як експансія, передбачає захоплення нового при збереженні старого, що збігається зі змістом "розширеного самовідтворення". З достатньо добре відомих прикладів цього роду наведемо спадкову мінливість, сукцесію біоценозів, еволюцію біосфери. Мабуть, усе це різні форми експансії, а сама експансія є специфічний прояв тривимірності часу (минуле, сучасне, майбутнє) в особливій групі нерівноважних речових систем - живих системах.
Жива речовина виявляє значно більшу морфологічне та хімічна різноманітність, ніж неживе. Відомо більше 2 млн. різних органічних сполук, що входять до складу живої речовини. У той же час, кількість природних сполук неживої речовини - мінералів становить всього близько 2 тис. Крім того, на відміну від неживого, не пов'язаного своїм походженням з живими організмами (абіогенного) речовини, живе не буває представлено виключно рідкої або газової фазою. Тіла організмів побудовані з речовин, що знаходяться у всіх трьох фазових станах (тверде, рідке, газоподібне).
Органічні речовини біогенного і абіогенного походження мають суттєві відмінності.
У біоорганічної світі повністю порушена дзеркальна симетрія (Закон хіральним, або киральной чистоти). Молекули, в яких є атом вуглецю, пов'язаний своїми чотирма валентностями з різними "сусідами", існують у двох дзеркально протилежних формах. Їх називають лівими і правими оптично активними дзеркальними стереомерамі. Так, всі природні амінокислоти - ліві, а цукру - праві дзеркальні ізомери. При штучному ж синтезі цих речовин утворюються в рівних відносинах і ліві, й праві.
Відкриття молекулярної асиметрії живої природи належить Луї Пастеру. За його словами "асиметрія єдина чітка демаркаційна лінія, яку ... можна провести між хімією живої та неживої природи". Сьогодні вважається встановленим, що всі найважливіші речовини, що грають в організмі першорядну роль, мають певний знак асиметрії, завжди один і той же для всіх живих систем на нашій планеті. Оптично активну речовину поза організмом протягом певного часу стає нейтральним. Щоб запобігти цьому, потрібно безперервна витрата енергії. Між тим, живий організм вражає чистотою асиметрії, яка є неодмінною умовою життя.
Живе речовина представлено в біосфері у вигляді дисперсних (окремих, розсіяних) тіл - індивідуальних живих організмів, розміри яких лежать в межах від 2,5 · 10 -9 до 1,5 · 10 2 м. Найбільші в геологічній історії організми зустрічаються в даний час: з тварин це кити, а з рослин - секвої і евкаліпти.
Безперервна протяжність ряду неживих речовин на багато тисяч кілометрів має стаціонарний характер і не залежить від часу. Жива речовина, незважаючи на дисперсність організації, при розгляді його в просторі-часі, тобто в динаміці, також виявляється безперервним.
Це має місце і у випадку з кожним окремим видовим живою речовиною, і у випадку з різнорідними сумішами від біоценозу до біосфери.
Будучи дисперсним, жива речовина ніколи не перебуває на Землі в морфологічно чистій формі, тобто у вигляді популяцій організмів одного виду. Воно завжди представлено сумішами - комплексами популяцій різних видів. Такі комплекси популяцій прийнято називати спільнотами живих організмів або біоценозами.
Жива речовина існує на Землі у вигляді безперервного чергування поколінь. Завдяки цьому сучасне жива речовина, характеризуючись безперервним оновленням, виявляється генетично пов'язаним з живою речовиною всіх минулих геологічних епох. Коротка формулювання цієї особливості: "Усе живе з живого", позначається як Принцип Реді. На противагу цьому, неживе речовина абіогенного походження надходить у біосферу з космосу або вноситься порціями з нижчих оболонок земної кулі. Окремі такі порції можуть утворюватися в результаті однакових процесів і, таким чином, бути аналогічними по складу, але генетичного зв'язку між собою, в загальному випадку, вони не мають.
Характерним для живого речовини є наявність еволюційного процесу. Відтворення живої речовини йде не по типу точного копіювання попередніх поколінь, а шляхом новоутворень на їх основі. Загальний напрям еволюції живої речовини полягає у збільшенні впорядкованості живих систем при накопиченні вільної енергії. При цьому, упорядкування піддаються, перш за все, динамічні відносини, процеси. Здатність неживих систем та елементів живих систем переходити в більш впорядкований стан, розсіюючи вільну енергію, не є аналогом еволюційного процесу, так як вона реалізується в окремих живих тілах, а еволюція - в ряду поколінь живих тіл.
Хоча між неживим і живим речовиною фактично немає чіткої межі ні в історії, ні на зрізі часу в будь-який момент їх одночасного існування, а функціонування неживих і живих систем на молекулярному рівні підпорядковується єдиним, найбільш загальним законам природи, все ж таки можна виділити деякі характерні ознаки ( критерії) живих систем. Перелік критеріїв, запропонованих різними авторами, включає: специфічний хімічний склад, обмін речовин, самовідтворення, спадковість і мінливість, ріст і розвиток, подразливість, дискретність, саморегуляцію, ритмічність, енергозалежність.
2. Білок як основа живої матерії
"У всіх рослинах і тваринах присутня якась речовина, яка без сумніву є найбільш важливим з усіх відомих речовин живої природи і без якого життя було б на нашій планеті неможлива. Ця речовина я найменовував - протеїн". Так писав ще в 1838 році голландський біохімік Жерар Мюльдер, який вперше відкрив існування в природі білкових тіл і сформулював свою теорію протеїну.
Слово "протеїн" (білок) походить від грецького слова "proteios", що означає "займає перше місце". І справді, все живе на землі містить білки. Вони складають близько 50% сухої ваги тіла всіх організмів. У вірусів зміст білків коливається в межах від 45 до 95%.
Білки є одними з чотирьох основних органічних речовин живої матерії (білки, нуклеїнові кислоти, вуглеводи, жири), але за своїм значенням і біологічним функціям вони займають в ній особливе місце. Близько 30% всіх білків людського тіла знаходиться в м'язах, близько 20%-у кістках і сухожиллях і близько 10% - в шкірі. Але найбільш важливими білками всіх організмів є ферменти, які, хоч і є в їх тілі і в кожній клітці тіла у малій кількості, проте управляють поряд істотно важливих для життя хімічних реакцій. Всі процеси, що відбуваються в організмі: переварення їжі, окислювальні реакції, активність залоз внутрішньої секреції, м'язова діяльність і робота мозку регулюється ферментами. Різноманітність ферментів в тілі організмів величезно. Навіть в маленькій бактерії їх налічуються багато сотень.
Білки, або, як їх інакше називають, протеїни, мають дуже складну будову і є найбільш складними з живильних речовин. Білки-обов'язкова складова частина всіх живих клітин. До складу білків входять: вуглець, водень, кисень, азот, сірка й іноді фосфор. Найбільш характерно для білка наявність в його молекулі азоту. Інші живильні речовини азоту не містять. Тому білок називають азотовмісним речовиною.
Основні азотовмісні речовини, з яких складаються білки, - це амінокислоти. Кількість амінокислот невелика - їх тільки 28. Всі величезна різноманітність що містяться в природі білків є різне поєднання відомих амінокислот. Від їх поєднання залежать властивості і якості білків.
При з'єднанні двох або декількох амінокислот утворюється складніше з'єднання - поліпептид. Поліпептиди, з'єднуючись, утворюють ще більш складні і крупні частинки і у результаті - складну молекулу білка.
Коли в травному тракті або в експерименті білки розщеплюються на більш прості сполуки, то через ряд проміжних стадій (альбумов і пептонов) вони розщеплюються на поліпептиди і, нарешті, на амінокислоти. Амінокислоти на відміну від білків легко всмоктуються і засвоюються організмом. Вони використовуються організмом для утворення власного специфічного білка. Якщо ж унаслідок надмірного надходження амінокислот їх розщеплення в тканинах продовжується, то вони окислюються до вуглекислого газу і води.
Більшість білків розчиняється у воді. Молекули білків в силу їх великих розмірів майже не проходять через пори тваринних або рослинних мембран. При нагріванні водні розчини білків згортаються. Є білки (наприклад, желатину), які розчиняються у воді тільки при нагріванні.
Освіта нового білка в організмі людини і тварин йде безперервно, оскільки в перебігу всього життя замість відмираючих кліток крові, шкіри, слизової оболонки, кишечника і т.д. створюються нові, молоді клітки. Для того щоб клітини організму синтезували білок, необхідно, щоб білки поступали з їжею в травний канал, де вони піддаються розщепленню на амінокислоти, і вже з амінокислот, що всмокталися буде утворений білок.
Якщо ж, минувши травний тракт, ввести білок безпосередньо в кров, то він не тільки не може бути використаний людським організмом, він викликає ряд серйозних ускладнень. На таке введення білка організм відповідає різким підвищенням температури і деякими іншими явищами. При повторному введенні білка через 15-20 днів може наступити навіть смерть при паралічі дихання, різкому порушення серцевої діяльності і загальних судомах.
Білки не можуть бути замінені будь-якими іншими харчовими речовинами, оскільки синтез білка в організмі можливий лише з амінокислот.
Для того щоб в організмі міг відбутися синтез властивого йому білка, необхідне надходження всіх або найважливіших амінокислот.
З відомих амінокислот не всі мають однакову цінність для організму. Серед них є амінокислоти, які можуть бути замінені іншими або синтезованими в організмі з інших амінокислот, поряд з цим є і незамінні амінокислоти, при відсутності яких або навіть однієї з них білковий обмін в організмі порушується.
Білки не завжди містять всі амінокислоти: в одних білках міститься більша кількість необхідних організму амінокислот, в інших-незначна. Різні білки містять різні амінокислоти і в різних співвідношеннях.
Білки, до складу яких входять всі необхідні організму амінокислоти, називаються повноцінними, білки, не містять всіх необхідних амінокислот, є неповноцінними білками.
Для людини важливо надходження повноцінних білків, оскільки з них організм може вільно синтезувати свої специфічні білки. Однак повноцінний білок може бути замінений двома або трьома неповноцінними білками, які, доповнюючи один одного, дають в сумі всі необхідні амінокислоти. Отже, для нормальної життєдіяльності організму необхідно, щоб в їжі містилися повноцінні білки або набір неповноцінних білків, по амінокислотному змісту рівноцінних повноцінним білкам.
Надходження повноцінних білків з їжею украй важливо для зростаючого організму, так як в організмі, наприклад, дитини не тільки відбувається відновлення відмираючих кліток, як у дорослих, але і у великій кількості створюються нові клітки.
Звичайна змішана їжа містить різноманітні білки, які в сумі забезпечують потребу організму в амінокислотах. Важлива не тільки біологічна цінність що поступають з їжею білків, але і їх кількість. При недостатній кількості білків нормальне зростання організму припиняється або затримується, оскільки потреби в білці не покриваються через його недостатнє надходження. Білгородський ЮРИДИЧНИЙ ІНСТИТУТ
Кафедра гуманітарних і соціально-економічних дисциплін
Дисципліна: "Концепції сучасного природознавства"
РЕФЕРАТ
за темою №:
"Концепція метаболізму і біологічна картина світу"
Підготував:
Студент 534 групи
Малявкин Г.М.
Перевірив:
професор кафедри ГіСЕД,
к.ф.н., доц.
Номерків А.Л.
Білгород - 2008
План Реферати
Сторінки
1. Жива матерія як єдність рослинного і тваринного світу 4
2. Білок як основа живої матерії 7
3. Гени і генетика 9
4. Людина як феномен природи 11
Додаток (замість висновку): "Генетика, генний код, геном людини" 13
Введення
Рослинний і тваринний світ володіють ознаками характерними для живої матерії: чи здатні до самовідтворення, для них характерні зростання, розвиток, подразливість, саморегуляція, обмін речовин з навколишнім середовищем і ряд інших параметрів.
При всій уявній очевидності відмінностей живої матерії від неживої, наступних з визначень життя, між ними неможливо провести різку межу. Хоча найбільш просто влаштовані "живі тіла" - віруси - поза клітинами живих організмів, тобто в неактивній формі, виявляють властивості кристалів і, в певному сенсі, зближуються з неживими тілами, їх не можна розглядати в якості перехідної ступені між неживим і живим речовиною. Це вкрай спеціалізовані живі тіла, які могли з'явитися в біосфері не раніше, ніж повноцінні клітинні організми, і вже в будь-якому випадку - після появи нуклеїнових кислот (генетичних матриць).
Ми не можемо скільки-небудь точно відтворити деталі переходу речовини від передбіологічній (хімічної) до біологічної еволюції, тим більше, що процес цей був надзвичайно тривалим і, найімовірніше, не одноактним. Тому доводиться орієнтуватися на сучасні уявлення про живу природу.
Жива речовина біосфери характеризується величезною вільною енергією. Це, за висловом В.І. Вернадського, форма активованої матерії. На відміну від неживої матерії, що здійснює пасивне взаємодія, жива - активно взаємодіє з навколишнім середовищем, чим, з одного боку, забезпечує підтримку власного існування, а з іншого, - одночасно змінює середовище, роблячи неможливим колишнє незмінне існування в ній. У живій речовині різко (у 103 - 106 разів) прискорюється перебіг хімічних реакцій, що пояснюється дією ферментів.
Індивідуальні хімічні сполуки, що складають жива речовина, стійкі лише у живих тілах, в тому числі і мінерали, що входять до живу речовину. Цю особливість помітив ще Ф. Енгельс, указуючи, що "Смерть є руйнування органічного тіла, нічого не залишає після себе, крім хімічних складових частин, що утворили його субстанцію".
Загальною ознакою будь-якого живого природного тіла в біосфері є в значній мірі регульоване довільний рух. Виділяються дві специфічні форми руху живої речовини: пасивна, яка створюється розмноженням і властива всім живим організмам, і активна, яка здійснюється за рахунок спрямованого переміщення організмів і особливо наочно проявляється у тварин.
Жива речовина прагне заповнити собою весь доступний простір. Властивість до максимальної експансії (поширенню, розширенню) притаманне живій речовині так само, як властиво теплоті переходити від більш нагрітих тіл до менш нагрітих, речовини, що розчиняється знаходитися в розчині, а газу - розсіюватися в просторі. Експансія живої речовини в неживій середовищі проявляється у підпорядкуванні цього середовища самою суттю живого. Підпорядкувати - означає зробити своїм, частиною себе або умовою власного існування. Як живе речовина взагалі, так і кожне живе тіло зокрема, здійснюючи активну взаємодію з зовнішнім середовищем, тим самим реалізує своє атрибутном властивість - здатність і прагнення до експансії. У найпростішому випадку експансія проявляється у здатності живих тіл сприймати роздратування, впливу зовнішнього середовища. "Опізнання" середовища для живого тіла - початковий етап її освоєння, використання для власного відтворення.
Проявом експансії можна вважати і харчування, тобто вилучення з середовища порцій речовини, енергії та інформації для самовідтворення і в порядку реалізації системної функції. При цьому частина зовнішнього середовища стає частиною тіла. До прояву експансії відноситься і средообразующая діяльність живих тіл і всього живого речовини, яка полягає у створенні умов для існування. Найбільш цікаві форми експансія набуває у людини: спілкування, пізнання, творчість, влада та інші.
1. Жива матерія як єдність рослинного і тваринного світу
Рух живої речовини в його специфічній формі, що позначається як експансія, передбачає захоплення нового при збереженні старого, що збігається зі змістом "розширеного самовідтворення". З достатньо добре відомих прикладів цього роду наведемо спадкову мінливість, сукцесію біоценозів, еволюцію біосфери. Мабуть, усе це різні форми експансії, а сама експансія є специфічний прояв тривимірності часу (минуле, сучасне, майбутнє) в особливій групі нерівноважних речових систем - живих системах.
Жива речовина виявляє значно більшу морфологічне та хімічна різноманітність, ніж неживе. Відомо більше 2 млн. різних органічних сполук, що входять до складу живої речовини. У той же час, кількість природних сполук неживої речовини - мінералів становить всього близько 2 тис. Крім того, на відміну від неживого, не пов'язаного своїм походженням з живими організмами (абіогенного) речовини, живе не буває представлено виключно рідкої або газової фазою. Тіла організмів побудовані з речовин, що знаходяться у всіх трьох фазових станах (тверде, рідке, газоподібне).
Органічні речовини біогенного і абіогенного походження мають суттєві відмінності.
У біоорганічної світі повністю порушена дзеркальна симетрія (Закон хіральним, або киральной чистоти). Молекули, в яких є атом вуглецю, пов'язаний своїми чотирма валентностями з різними "сусідами", існують у двох дзеркально протилежних формах. Їх називають лівими і правими оптично активними дзеркальними стереомерамі. Так, всі природні амінокислоти - ліві, а цукру - праві дзеркальні ізомери. При штучному ж синтезі цих речовин утворюються в рівних відносинах і ліві, й праві.
Відкриття молекулярної асиметрії живої природи належить Луї Пастеру. За його словами "асиметрія єдина чітка демаркаційна лінія, яку ... можна провести між хімією живої та неживої природи". Сьогодні вважається встановленим, що всі найважливіші речовини, що грають в організмі першорядну роль, мають певний знак асиметрії, завжди один і той же для всіх живих систем на нашій планеті. Оптично активну речовину поза організмом протягом певного часу стає нейтральним. Щоб запобігти цьому, потрібно безперервна витрата енергії. Між тим, живий організм вражає чистотою асиметрії, яка є неодмінною умовою життя.
Живе речовина представлено в біосфері у вигляді дисперсних (окремих, розсіяних) тіл - індивідуальних живих організмів, розміри яких лежать в межах від 2,5 · 10 -9 до 1,5 · 10 2 м. Найбільші в геологічній історії організми зустрічаються в даний час: з тварин це кити, а з рослин - секвої і евкаліпти.
Безперервна протяжність ряду неживих речовин на багато тисяч кілометрів має стаціонарний характер і не залежить від часу. Жива речовина, незважаючи на дисперсність організації, при розгляді його в просторі-часі, тобто в динаміці, також виявляється безперервним.
Це має місце і у випадку з кожним окремим видовим живою речовиною, і у випадку з різнорідними сумішами від біоценозу до біосфери.
Будучи дисперсним, жива речовина ніколи не перебуває на Землі в морфологічно чистій формі, тобто у вигляді популяцій організмів одного виду. Воно завжди представлено сумішами - комплексами популяцій різних видів. Такі комплекси популяцій прийнято називати спільнотами живих організмів або біоценозами.
Жива речовина існує на Землі у вигляді безперервного чергування поколінь. Завдяки цьому сучасне жива речовина, характеризуючись безперервним оновленням, виявляється генетично пов'язаним з живою речовиною всіх минулих геологічних епох. Коротка формулювання цієї особливості: "Усе живе з живого", позначається як Принцип Реді. На противагу цьому, неживе речовина абіогенного походження надходить у біосферу з космосу або вноситься порціями з нижчих оболонок земної кулі. Окремі такі порції можуть утворюватися в результаті однакових процесів і, таким чином, бути аналогічними по складу, але генетичного зв'язку між собою, в загальному випадку, вони не мають.
Характерним для живого речовини є наявність еволюційного процесу. Відтворення живої речовини йде не по типу точного копіювання попередніх поколінь, а шляхом новоутворень на їх основі. Загальний напрям еволюції живої речовини полягає у збільшенні впорядкованості живих систем при накопиченні вільної енергії. При цьому, упорядкування піддаються, перш за все, динамічні відносини, процеси. Здатність неживих систем та елементів живих систем переходити в більш впорядкований стан, розсіюючи вільну енергію, не є аналогом еволюційного процесу, так як вона реалізується в окремих живих тілах, а еволюція - в ряду поколінь живих тіл.
Хоча між неживим і живим речовиною фактично немає чіткої межі ні в історії, ні на зрізі часу в будь-який момент їх одночасного існування, а функціонування неживих і живих систем на молекулярному рівні підпорядковується єдиним, найбільш загальним законам природи, все ж таки можна виділити деякі характерні ознаки ( критерії) живих систем. Перелік критеріїв, запропонованих різними авторами, включає: специфічний хімічний склад, обмін речовин, самовідтворення, спадковість і мінливість, ріст і розвиток, подразливість, дискретність, саморегуляцію, ритмічність, енергозалежність.
2. Білок як основа живої матерії
"У всіх рослинах і тваринах присутня якась речовина, яка без сумніву є найбільш важливим з усіх відомих речовин живої природи і без якого життя було б на нашій планеті неможлива. Ця речовина я найменовував - протеїн". Так писав ще в 1838 році голландський біохімік Жерар Мюльдер, який вперше відкрив існування в природі білкових тіл і сформулював свою теорію протеїну.
Слово "протеїн" (білок) походить від грецького слова "proteios", що означає "займає перше місце". І справді, все живе на землі містить білки. Вони складають близько 50% сухої ваги тіла всіх організмів. У вірусів зміст білків коливається в межах від 45 до 95%.
Білки є одними з чотирьох основних органічних речовин живої матерії (білки, нуклеїнові кислоти, вуглеводи, жири), але за своїм значенням і біологічним функціям вони займають в ній особливе місце. Близько 30% всіх білків людського тіла знаходиться в м'язах, близько 20%-у кістках і сухожиллях і близько 10% - в шкірі. Але найбільш важливими білками всіх організмів є ферменти, які, хоч і є в їх тілі і в кожній клітці тіла у малій кількості, проте управляють поряд істотно важливих для життя хімічних реакцій. Всі процеси, що відбуваються в організмі: переварення їжі, окислювальні реакції, активність залоз внутрішньої секреції, м'язова діяльність і робота мозку регулюється ферментами. Різноманітність ферментів в тілі організмів величезно. Навіть в маленькій бактерії їх налічуються багато сотень.
Білки, або, як їх інакше називають, протеїни, мають дуже складну будову і є найбільш складними з живильних речовин. Білки-обов'язкова складова частина всіх живих клітин. До складу білків входять: вуглець, водень, кисень, азот, сірка й іноді фосфор. Найбільш характерно для білка наявність в його молекулі азоту. Інші живильні речовини азоту не містять. Тому білок називають азотовмісним речовиною.
Основні азотовмісні речовини, з яких складаються білки, - це амінокислоти. Кількість амінокислот невелика - їх тільки 28. Всі величезна різноманітність що містяться в природі білків є різне поєднання відомих амінокислот. Від їх поєднання залежать властивості і якості білків.
При з'єднанні двох або декількох амінокислот утворюється складніше з'єднання - поліпептид. Поліпептиди, з'єднуючись, утворюють ще більш складні і крупні частинки і у результаті - складну молекулу білка.
Коли в травному тракті або в експерименті білки розщеплюються на більш прості сполуки, то через ряд проміжних стадій (альбумов і пептонов) вони розщеплюються на поліпептиди і, нарешті, на амінокислоти. Амінокислоти на відміну від білків легко всмоктуються і засвоюються організмом. Вони використовуються організмом для утворення власного специфічного білка. Якщо ж унаслідок надмірного надходження амінокислот їх розщеплення в тканинах продовжується, то вони окислюються до вуглекислого газу і води.
Більшість білків розчиняється у воді. Молекули білків в силу їх великих розмірів майже не проходять через пори тваринних або рослинних мембран. При нагріванні водні розчини білків згортаються. Є білки (наприклад, желатину), які розчиняються у воді тільки при нагріванні.
Освіта нового білка в організмі людини і тварин йде безперервно, оскільки в перебігу всього життя замість відмираючих кліток крові, шкіри, слизової оболонки, кишечника і т.д. створюються нові, молоді клітки. Для того щоб клітини організму синтезували білок, необхідно, щоб білки поступали з їжею в травний канал, де вони піддаються розщепленню на амінокислоти, і вже з амінокислот, що всмокталися буде утворений білок.
Якщо ж, минувши травний тракт, ввести білок безпосередньо в кров, то він не тільки не може бути використаний людським організмом, він викликає ряд серйозних ускладнень. На таке введення білка організм відповідає різким підвищенням температури і деякими іншими явищами. При повторному введенні білка через 15-20 днів може наступити навіть смерть при паралічі дихання, різкому порушення серцевої діяльності і загальних судомах.
Білки не можуть бути замінені будь-якими іншими харчовими речовинами, оскільки синтез білка в організмі можливий лише з амінокислот.
Для того щоб в організмі міг відбутися синтез властивого йому білка, необхідне надходження всіх або найважливіших амінокислот.
З відомих амінокислот не всі мають однакову цінність для організму. Серед них є амінокислоти, які можуть бути замінені іншими або синтезованими в організмі з інших амінокислот, поряд з цим є і незамінні амінокислоти, при відсутності яких або навіть однієї з них білковий обмін в організмі порушується.
Білки не завжди містять всі амінокислоти: в одних білках міститься більша кількість необхідних організму амінокислот, в інших-незначна. Різні білки містять різні амінокислоти і в різних співвідношеннях.
Білки, до складу яких входять всі необхідні організму амінокислоти, називаються повноцінними, білки, не містять всіх необхідних амінокислот, є неповноцінними білками.
Для людини важливо надходження повноцінних білків, оскільки з них організм може вільно синтезувати свої специфічні білки. Однак повноцінний білок може бути замінений двома або трьома неповноцінними білками, які, доповнюючи один одного, дають в сумі всі необхідні амінокислоти. Отже, для нормальної життєдіяльності організму необхідно, щоб в їжі містилися повноцінні білки або набір неповноцінних білків, по амінокислотному змісту рівноцінних повноцінним білкам.
Надходження повноцінних білків з їжею украй важливо для зростаючого організму, так як в організмі, наприклад, дитини не тільки відбувається відновлення відмираючих кліток, як у дорослих, але і у великій кількості створюються нові клітки.
До повноцінних білків відносяться переважно білки тваринного походження, крім желатини, що відноситься до неповноцінних білків. Неповноцінні білки - переважно рослинного походження. Проте деякі рослини (картопля, бобові та інших) містять повноцінні білки. З тваринних білків особливо велику цінність для організму представляють білки м'яса, яєць, молока та ін
3. Гени і генетика
Судячи з різноманітних археологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними їй властивостями. Генетика по праву може вважатися однією з найбільш важливих розділів біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для поліпшення домашніх тварин і оброблюваних рослин, не маючи уявлення про механізми, що лежать в основі цих методів.
Проте лише на початку минулого століття учені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося незрозумілим, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі "задатки" того величезного безлічі ознак, з яких складається кожен окремий організм.
Незважаючи на те, що вже багато чого відомо про хромосоми і структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, поки що вдалося сформулювати тільки три можливих визначення гена.
По-перше, ген виступає як одиниця рекомбінації.
На підставі своїх робіт з побудови хромосомних карт дрозофіли Морган стверджував, що ген - це найменша ділянка хромосоми, який може бути відокремлений від прилеглих до нього ділянок в результаті кросинговеру. Згідно з цим визначенням, ген являє собою велику одиницю, специфічну область хромосоми, що визначає той або інший ознака організму;
По-друге, ген виступає як одиниця мутації.
У результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін у структурі хромосоми, у послідовності підстав чи навіть в одній підставі. У цьому сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара комплементарних основ у нуклеотидної послідовності ДНК, тобто найменша ділянка хромосоми, здатна перетерпіти мутацію.
По-третє, ген виступає як одиниця функції.
Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні та біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменша ділянка хромосоми, що обумовлює синтез визначеного продукту.
Наука про спадковість і мінливість, яка стрімко розвивається з початку XX століття має чотири офіційні призначення:
1. Розкриття законів відтворення живого за їхніми;
2. Створення нових властивостей у організмів;
3. Виявлення законів індивідуального розвитку особи;
4. Виявлення матеріальної основи історичних перетворень організмів у процесі еволюції.
Для роботи над реалізацією цих призначень існують окремі теорії генетики: теорія спадковості, теорія гена, теорія мутації і т.д.
Одним з основоположників сучасних уявлень про генетику з'явився чеський ботанік-любитель Йоганн Грегор Мендель (1856-1863), якому належить відкриття кількісних закономірностей, супроводжуючих формування гібридів. Його класичні досліди з горохом стали відомі всьому світу, хоча спочатку його геній був не помічений науковим співтовариством біологів. Їм, наприклад, була виведена нині відома пропорція розщеплення первинних ознак при моногибридном схрещуванні - 3:1, і дигибридном - 9:3:3:1.
У наш час медико-біологічні науки та технології досягли такого рівня, що на їх основі можна не тільки описувати в термінах молекулярних структур і процесів тонка будова окремих частин тіла і їх злагоджену роботу, але і створювати принципово нові методи діагностики, лікування та профілактики багатьох захворювань .
Таке проникнення в ультратонку організацію і життєдіяльність організму стало можливим завдяки встановленню хімічної будови і функцій нуклеїнових кислот, що містять передаються від покоління до покоління генетичні тексти, згідно з якими реалізується програма розвитку організму.
Але існують гострі проблеми, над якими в даний момент посилено працюють генетики всієї планети, що складаються в боротьбі зі спадковими хворобами, що вражають 4-5% новонароджених і 15% трохи вже дорослих дітей, таких як цукровий діабет, бронхіальна астма, гіпертонічні хвороби, псоріаз, велика група неврологічних розладів та ін
За останній час з'явилося дуже багато нових технологій для вирішення подібних проблем, таких як генодіагностікі, генотерапія і т.д. У разі якоїсь хвороби, а особливо генетичної, діагностика має дуже велике, і деколи навіть вирішальне, внаслідок чого необхідне застосування генодіагностікі, яка є передовсім ДНК-діагностикою, молекулярної цитогенетикою, тонкої біохімічної та иммунодиагностики, комп'ютерним інформаційним аналізом.
Технологія генотерапії представляє з себе дуже тонкий вид роботи, орієнтованої на отримання коригуючих послідовностей і векторів, їх перенесення і вбудовування в клітини-реципієнти. Для цієї мети випробовуються плазмідні і вірусні вектори, балістичні мікроінфузіі, трансплантація клітин і ін
4. Людина як феномен природи
Загальною передумовою всякого органічного існування є обмін речовин між організмом і природою. У цьому відношенні і людина, і тварина однаково пов'язані з навколишнім середовищем природними узами. Головним завданням виявляється перекачування з природного середовища необхідної для життєдіяльності енергії. Однак щодо способів присвоєння природних благ людина істотним чином відрізняється від тварин.
У тваринному світі обмін речовин між організмами та природою відбувається безпосередньо. Тварина сприймає речовини природи в тому вигляді, в якому вони йому дано. Тварини є тільки споживачами того, що дає природа, або самі є об'єктами споживання для інших організмів. У виробництві споживаних об'єктів вони участі не приймають і обмежуються тим, що пожирають готові запаси їжі, ніколи не приступаючи кордонів елементарного безпосередньо споживацького ставлення. Кожен новий акт споживання тільки повторює один і той же процес, і нічого нового, крім природних змін в самій природі (зростання, розмноження біологічного виду і стихійної зміни навколишнього середовища), не відбувається. У кінці акта такого споживання, як і на початку всякого нового акту, взаємодії відбуваються між тими ж двома членами початкового відносини: певним біологічним видом і природним середовищем, зрозуміло, трохи зміненою. Між цими двома членами не виникає ніякої нової дійсності. Процес обертається в одній і тій же площині, в межах природно-біологічного кола.
На відміну від тварини у людини адаптація умовою географічної середовища не є екологічною спеціалізацією. Цією спеціалізації перешкоджає господарсько-культурна діяльність людини, що зумовлює взаємодія його з середовищем, тобто індивідуум у меншій мірі залежить від природи, ніж тварини та людині дана можливість взаємодіяти з природою. Це пов'язано зі складною психічною діяльністю людини.
Так, якщо складна психічна діяльність вищих тварин завжди обумовлена закономірностями адаптивного (пристосувального) поведінки і тварина генетично пов'язане з "поведінковим амплуа" тільки свого виду ("народжений повзати літати не може"), то людині властива варіативність поведінки. На відміну від тварин, він може вести себе "по мірки будь-якого виду" (Маркс). А там, де він обмежений природно-природними даними, він створює і використовує штучні посередники - знаряддя праці.
Істотно іншими рисами характеризуються відносини людей з природним середовищем. У них розірвано коло придатне-біологічного споживання, здійснено скачок в еволюційному розвитку. Обмін речовин між людиною і природою відбувається не прямо і безпосередньо, як у світі тварин, а через цілий ряд опосредствующих ланок, що народжують світ нових відносин суспільного характеру.
Людина, будучи споживачем благ природи, передує і визначає споживання виробництвом цих благ. Якщо при споживчому відношенні між тваринами і середовищем не виникало ніяких нових зв'язків і ніякої нової дійсності, то при виробничих відносинах між людиною і природою виростає цілий світ матеріальної культури. Цей світ не є тільки природним, він створюється людиною і поміщається їм між собою і природою. Він становить не природну, а штучну, вироблену дійсність (рукотворну природу).
Кожна людина - біологічна істота, представник Homo Sapiens. У цій іпостасі він є носієм життя і повинен прагнути до збереження і відтворення життя. Життя як біологічне явище спочатку є доцільною, і сенс життя, отже, корениться в самому житті.
До об'єктивно-суб'єктивного розуміння сенсу життя призводить усвідомлення людиною приналежності до конкретно-історичного типу суспільства, прагнення наповнити біологічне існування соціально-значущим змістом. Для людини важливо, щоб його діяльність була затребувана, визнана і позитивно оцінена іншими людьми. Смислове виправдання своєї діяльності людина шукає в різних напрямках: у творчості, пізнанні, виконанні обов'язку, творенні добра.
Виділення людини зі світу природи знаменувало народження якісно нового матеріальної єдності, бо, як відомо, людині притаманні не тільки природні властивості, але й соціальні. Суспільство стало в протиріччя з природою в двох аспектах: по-перше, як соціальна дійсність, воно є не що інше, ніж сама природа, по-друге, воно цілеспрямовано за допомогою знарядь праці впливає на природу, змінюючи її.
Природні та соціальні системи знаходяться у взаємодії. Природне середовище, географічні і кліматичні умови роблять значний вплив на життя людей, зумовлюють багато в чому різноманітність товариств, особливості розвитку етносів, народностей, націй.
У той же час сама природа випробовує на собі "організуючу" силу суспільства. Людина на свій розсуд "окультурюють" природу, штучно "впорядковуючи" її. І питання тут полягає в міру цього гармонійного впливу. Відсутність гармонійної взаємодії соціальної та природної системи призводять до екологічних криз та катастроф. Вже на зорі індустріальної цивілізації в XIX ст. з'явилися перші ознаки погіршення якості біосфери, пов'язані з забрудненням атмосфери великих міст, джерел води та харчування.
Але з особливою гостротою екологічні проблеми постали перед людством у другій половині XX ст., Що стало однією з ознак кризи індустріальної культурно-історичної епохи. Коріння цих проблем, причини руйнівної діяльності людини слід бачити не поінформовані або злий намір, а в так званий технічний типі мислення, коли природа розглядається як джерело сировини для матеріального виробництва. Для цього типу мислення характерно те, що людина мало замислюється над сенсом речей, а захоплений лише деякими з їх різних сторін. Вирішення екологічних проблем залежить від здатності людства змінити позицію по відношенню до навколишнього світу, змінити тип мислення. Необхідно усвідомлення того, що жива природа і людство - це єдиний організм, що життя суспільства - це складова частина глобального біохімічного процесу.
Додаток (замість висновку)
"Генетика, генний код, геном людини"
Генетика є ще однією з основних і складних дисциплін сучасного природознавства. Місце генетики серед біологічних наук і особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, а саме спадковість і мінливість.
У результаті численних експериментів у галузі молекулярної генетики сучасна біологія збагатилося двома фундаментальними відкриттями, які вже знайшли широке відображення у генетиці людини, а частково і виконані на клітинах людини.
Перше відкриття - це можливість працювати з ізольованими генами. Вона отримано завдяки виділенню гена в чистому вигляді і синтезу його.
Друге відкриття - це включення чужорідної інформації в геном, а також функціонування їх у клітинах вищих тварин і людини.
Матеріали для цього відкриття накопичувалися насамперед у галузі вирусо-генетичної теорії виникнення злоякісних пухлин, включаючи виявлення синтезу ДНК на РНК-матриці.
Без перебільшення можна сказати, що, поряд з молекулярною генетикою, генетика людини відноситься до найбільш прогресуючим розділах генетики в цілому. Її дослідження простираються від біохімічного до популяційного, з включенням клітинного та організменного рівнів.
Нуклеїнові кислоти, як і білки, необхідні для життя. Вони представляють собою генетичний матеріал всіх живих організмів аж до самих простих вірусів. З'ясування структури ДНК відкрило нову епоху в біології, так як дозволило зрозуміти, яким образам живі клітини точно відтворюють себе і як у них кодується інформація, необхідна для регулювання їх життєдіяльності. Нуклеїнові кислоти складаються з мономерних одиниць, званих нуклеотидами. З нуклеотидів будуються довгі молекули - полінуклеотиди. Молекула нуклеотиду складається з трьох частин: пятиуглеродного цукру, азотистого підстави і фосфорної кислоти. Цукор, що входить до складу нуклеотидів, являє собою пентозу.
Розрізняють два типи нуклеїнових кислот - рибонуклеїнові (РНК) і дезоксирибонуклеїнової (ДНК). В обох типах нуклеїнових кислот містяться підстави чотирьох різних видів: два з них належать до класу пуринів, інші - до класу піримідинів. Азот, що міститься в кільцях, додає молекулам основні властивості.
Нуклеїнові кислоти є кислотами тому, що в їх молекулах міститься фосфорна кислота. У результаті поєднання цукру з правом утворюється нуклеотид. Це з'єднання відбувається з виділенням молекули води. Для утворення нуклеотиду потрібна ще одна реакція конденсації, у результаті якої, між нуклеотидом і фосфорною кислотою виникає фосфорефірная зв'язок. Різні нуклеотиди відрізняються один від одного природою цукрів і підстав, які входять до їх складу. Роль нуклеотидів в організмі не обмежується тим, що вони служать будівельними блоками нуклеїнових кислот.
Два нуклеотиду, з'єднуючись, утворюють дінуклеотід, тобто ефірний місток, який за рахунок міцних ковалентних зв'язків повідомляє всій нуклеотидної ланцюга міцність і стабільність, що дуже важливо, тому що в результаті цього зменшується ризик «поломок» ДНК.
РНК має дві форми: транспортну (тРНК) і рибосомну (рРНК). Вони мають досить складну структуру. Третя форма РНК - це інформаційна, або матрична (мРНК). Всі ці форми беруть участь у синтезі білка.
Рибосомна РНК кодується особливими генами, які у кількох хромосомах. Послідовність у рРНК подібна у всіх організмів. Воно міститься в цитоплазмі, де утворює разом з білковими молекулами клітинні органели, звані рибосомами. На рибосомах відбувається синтез білка. Що стосується тРНК, то вони грають роль сполучних ланок між триплетних кодом, що містяться в мРНК і амінокислотною послідовністю в поліпептидного ланцюга.
Послідовність основ у нуклеотидах ДНК повинна визначати амінокислотну послідовність білків. Ця залежність між основами і амінокислотами є генетичним кодом. За допомогою чотирьох типів нуклеотидів записані параметри для синтезу білкових молекул. В даний час успіхи молекулярної біології досягли такого рівня, що стало можливо визначити послідовність підстав в цілих генах. Ця серйозна віха у розвитку науки, струм як тепер можна штучно можна синтезувати цілі гени. Це знайшло застосування в генній інженерії.
Єдині молекули, які синтезуються під прямим контролем генетичного матеріалу клітини, - це білки (якщо не вважати РНК). Білки можуть бути структурними або грати функціональну роль і бути відповідальними за регуляцію клітинного метаболізму. Саме набір містяться в даній клітині ферментів визначає, до якого типу клітин вона буде ставитися. У 1961 році два французьких біохіміка Жакоб і Моно, виходячи з теоретичних міркувань, постулювали існування особливої форми РНК, що виконує в синтезі білка роль посередника. Згодом цей посередник отримав назву мРНК.
На Землі не існує двох абсолютно однакових людей, за винятком однояйцевих близнят. Причини цього різноманіття неважко зрозуміти з генетичних позицій. Число хромосом у людини - 46 (23 пари). Якщо допустити, що батьки відрізняються по кожній порі хромосом лише по одному гену, то загальна кількість можливих комбінацій генотипових - 223. Але насправді кількість можливих комбінацій буде набагато більше, тому що в цьому розрахунку не враховано перехрест між гомологічними хромосомами. Отже, вже з моменту зачаття кожна людина генетично унікальний і неповторний.
Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Явище зчеплення генів, локалізованих у хромосомі, відоме під назвою закону Моргана. У X-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особини чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Це особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю, наприклад колірної сліпоти, раннього облисіння і гемофілії у людини. Гемофілія - зчеплений з підлогою рецесивна ознака, при якому порушується згортання крові. Ген, що детермінують цей процес, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, що не має гомолога, і представлений двома алелями-домінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Особини жіночої поло, гетерозиготних за рецесивів або за домінанту, називають носієм відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.
Мінливість організмів є одним з головних факторів еволюції. Вона служить основним джерелом для добору форм, найбільш пристосованих до умов існування. Мінливість є складним процесом. Зазвичай біологи ділять її на спадкову і неспадкову. До спадкової мінливості відносять такі зміни ознак і властивостей організмів, які при статевому розмноженні не зникають, зберігаються в ряду поколінь. До неспадкової мінливості - модифікаціям, або флуктуацій, відносять зміни властивостей і ознак організму, які виникають в процесі його індивідуального розвитку під впливом факторів зовнішнього середовища, що склалася специфічним чином для кожного індивідуума, і при статевому розмноженні не зберігаються.
Спадкова мінливість являє собою зміну генотипу, ненаследственная - зміна фенотипу організму.
Термін "мутація" вперше був запропонований Гуго де Фріз у його класичній праці "Мутаційна теорія" (1901-1903). Мутацією він називав явище стрибкоподібного, перериваної зміни спадкової ознаки. Основні положення теорії Г. де Фріза до цих пір не втратили свого значення, і тому їх слід тут навести;
1) мутація виникає раптово, без всяких переходів;
2) нові форми цілком константних, тобто стійкі;
3) мутації на відміну від неспадкових змін (флуктуації) не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (моди). Мутації є якісними змінами;
4) мутації йдуть у різних напрямках, вони можуть бути кок корисними, так і шкідливими;
5) виявлення мутацій залежить від кількості особин, проаналізованих для виявлення мутацій.
6) Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.
Проте Г. де Фриз допустив принципову помилку, протиставивши теорію мутацій теорії природного відбору. Він неправильно вважав, що мутації можуть відразу давати нові види. пристосовані до зовнішнього середовища, без участі природного відбору. Насправді мутації є лише джерелом спадкових змін, службовців матеріалом для природного або штучного відбору.
Термін "ген" був вперше застосований для позначення спадково-обумовленого ознаки Іогансеном в 1911 р. Зв'язок між геном і білком, структура якого визначається структурою гена вперше була сформульована у вигляді гіпотези "1 ген - 1 фермент" Бідлом і Татум. Прямі докази того, що мутації гена людини викликають зміну в первинній структурі білків отримані в 1949 р. Полінгом.
Досліджуючи первинну структуру гемоглобіну, виділеного з еритроцитів хворих з серповидно клітинної анемією, Полінг показав, що рухливість аномального гемоглобіну в електричному полі (електрофорез) змінено в порівнянні з нормальною. З цього відкриття почалася нова ера відкриттів в людській біохімічної генетики спадкових хвороб обміну. Вони викликаються мутаціями генів, які продукують білки з аномальною структурою, що призводить до зміни їх функцій.
Більшість організмів зберігають генетичну інформацію в ДНК: послідовність нуклеотидів одного ланцюга точно визначає послідовність в іншій, і обидві ланцюга є комплементарними одне за одним. Послідовність чотирьох нуклеотидів вздовж полинуклеотидной ланцюга варіює серед ДНК неспоріднених організмів і є молекулярної базою їх генетичного розбіжності. Оскільки більшість спадкових характеристик стабільно передається від батьків до потомства, послідовність нуклеотидів у ДНК повинна точно копіюватися при репродукції організму. Це має місце в обох ланцюгах. Послідовність нуклеотидів і звідси генетична інформація консервується в ході процесу реплікації.
Хоча в даний час питання про природу гена з'ясований не остаточно, тим не менш міцно встановлено ряд загальних закономірностей мутірованія гена. Мутації генів виникають у всіх класів і типів тварин, вищих і нижчих рослин, багатоклітинних і одноклітинних організмів, у бактерій і вірусів. Мутаційна мінливість як процес якісних стрибкоподібних змін є загальною для всіх органічних форм.
Мінливістю називають всю сукупність відмінностей за тією або іншою ознакою між організмами, які належать до однієї і тієї ж природної популяції чи виду. Вражаюча морфологічна різноманітність особин в межах будь-якого виду привернуло увагу Дарвіна і Уоллеса під час їх подорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностей у спадок послужив основою для досліджень Менделя. Дарвін встановив, що певні ознаки можуть розвиватися в результаті відбору, тоді як Мендель пояснив механізм, що забезпечує передачу з покоління в покоління ознак, за якими ведеться відбір. Мендель описав, яким чином спадкові чинники визначають генотип організму, який у процесі розвитку виявляється в структурних, фізіологічних і біохімічних особливості фенотипу.
Вивчення фенотипічних відмінностей у будь-якій великій популяції показує, що існують дві форми мінливості - дискретна і безперервна. Для вивчення мінливості якого-небудь ознаки, наприклад зростання у людини, необхідно виміряти цю ознаку у великої кількості індивідуумів у досліджуваній популяції.
Оскільки дискретна мінливість обмежена деякими чітко вираженими ознаками, її називають також якісної мінливістю на відміну від кількісної, або безперервною, мінливості.
Головний фактор, що детермінує будь фенотипический ознака, - це генотип. Генотип організму визначається у момент запліднення, але ступінь подальшої експресії цього генетичного потенціалу в значній мірі залежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час його розвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгим стеблом зазвичай досягав висоти 180 см. Однак для цього йому необхідні були відповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. При відсутності оптимальних умов (за наявності лімітуючих факторів) ген високого стебла не міг повною мірою виявити свою дію.
Ефект взаємодії генотипу і факторів середовища продемонстрував датський генетик Йогансен. У ряді експериментів на карликовій квасолі він вибирав з кожного покоління самозапильних рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експерименти протягом декількох років. він виявив, що в межах "важкою" або "легкої" селекційної лінії насіння мало розрізнялися по середньому вазі. тоді як середня вага насіння з різних ліній сильно відрізнявся. Це дозволяє вважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливають як спадковість, так і середовище. На підставі цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як "кумулятивний ефект варіюють факторів середовища, які впливають на варіабельний генотип".
Необхідно чітко уявляти собі, що взаємодія між дискретної і безперервного мінливістю і середовищем робить можливим існування двох організмів з ідентичним фенотипом.
Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси, що відбуваються під час мейозу:
1. Реципрокні обмін генами між хромату-дамп гомологічних хромосом, який може відбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів.
2. Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентів) в екваторіальній площині веретено в метафазі I мейозу визначає напрям, у якому кожен член пари буде переміщатися в анафазі I. Ця орієнтація носить випадковий характер. Під час метафази 2-ї пари хроматид знову-таки орієнтується випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафази II. Випадкова орієнтація і подальше незалежне розходження (сегрегація) хромосом роблять можливим велике число різних хромосомних комбінацій у гаметах; число це можна підрахувати.
Третє джерело мінливості при статевому розмноженні - це те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об'єднання двох гаплоїдних наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, відбувається абсолютно випадковим чином (у всякому разі, в теорії); будь-яка чоловіча гамете потенційно здатна злитися з будь-якою жіночої гаметою.
Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну "перетасовку" генів, що лежить в основі відбуваються весь час генетичних змін. Середовище надає вплив на весь ряд виходять таким чином фенотипів, і ті з них, які найкраще пристосовані до цієї середовищі, процвітають. Це веде до змін частот алелей і генотипів в популяції. Проте ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, які необхідні, відповідно до еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.
Відоме загальне положення про єдність внутрішнього і зовнішнього в розвитку та існуванні нормального і хворого організмів не втрачає свого значення стосовно спадковим, що передається від батьків до дітей, хвороб, як би не здавалися такі хвороби заздалегідь детермінованими патологічними спадковими задатками. Спадковість і середовище виявляються етіологічними чинниками або грають роль у патогенезі будь-якого захворювання людини, але частка їх участі при кожної хвороби своя. причому чим більше частка одного фактора, тим менше іншого. Всі форми патології з цієї точки зору можна розділити але чотири групи, між якими немає різких меж.
Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль грає патологічний ген, роль середовища полягає в модифікації лише проявів захворювання. У цю групу входять моногенно обумовлені хвороби (такі як, наприклад, фенілкетонурія, гемофілія), а також хромосомні хвороби.
Друга група - це теж спадкові хвороби, зумовлені патологічною мутацією, однак для їх прояву необхідно специфічне вплив середовища. У деяких випадках таке "проявляє" дія середовища дуже наочно, і зі зникненням дії середовищного фактора клінічні прояви стають менш вираженими. В інших випадках (наприклад, при подагрі) для прояву патологічного гена необхідно тривалий несприятливий вплив середовища (особливості харчування).
Третю групу складає переважну кількість поширених хвороб, особливо хвороб зрілого та похилого віку (гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, більшість злоякісних утворень та ін.) Основним етіологічним фактором у їх виникненні служить несприятливий вплив середовища, однак, реалізація дії чинника залежить від індивідуальної генетично детермінується схильності організму, у зв'язку з чим ці хвороби називають мультифакторіальних або хворобами з спадковим нахилом. Необхідно відзначити. що різні хвороби з спадковим нахилом неоднакові за відносної ролі спадковості і середовища. Серед них можна було б виділити хвороби зі слабкою, помірною і високим ступенем спадкового нахилу.
Четверта група хвороб - це порівняно небагато форми патології, у виникненні яких виняткову роль відіграє фактор середовища. Зазвичай це екстремальний середовищної фактор, по відношенню до дії якого організм не має засобів захисту (травми, особливо небезпечні інфекції). Генетичні чинники в цьому випадку відіграють роль у перебігу хвороби, впливають на її результат.
У міру розвитку медицини спадкові захворювання становлять все більшу частку в загальній патології людини. Більшість спадкових хвороб має хронічний перебіг, внаслідок чого повторна обертаність таких хворих висока. У той же час, як показує аналіз контингенту хворих, спадкові форми діагностуються не завжди навіть в клінічних умовах.
При загальному клінічному обстеженні будь-якого хворого постановка діагнозу повинна завершитися одним з трьох висновків:
1. чітко поставлено діагноз неспадкової захворювання;
2. чітко поставлено діагноз спадкового захворювання;
3. є підозра, що основна або супутня хвороба є спадковою.
Перші два висновки складають переважну частину при обстеженні хворих. Третє ув'язнення, як правило, вимагає застосування спеціальних додаткових методів обстеження. які визначаються лікарем-генетиком.
Повного клінічного обстеження, включаючи параклінічне, зазвичай достатньо для діагностики такого спадкового захворювання, як ахондроплазія. У тих випадках, коли діагноз хворому не поставлений і необхідно уточнити його. особливо при підозрі але спадкову патологію, використовують такі спеціальні методи:
1. Детальний клініко-генеалогічне обстеження проводиться у всіх випадках, коли при первинному клінічному огляді виникає підозра на спадкове захворювання. Тут слід підкреслити, що мова йде про докладному обстеженні членів сім'ї. Це обстеження закінчується генетичним аналізом його результатів.
2. Цитогенетичне дослідження може проводитися у батьків, іноді в інших родичів і плоду. Хромосомний набір вивчається при підозрі на хромосомну хвороба для уточнення діагнозу. Велику роль цитогенетичного аналізу становить пренатальна діагностика
3. Біохімічні методи широко застосовуються в тих випадках, коли є підозра на спадкові хвороби обміну речовин, на ті форми спадкових хвороб, при яких точно встановлені дефект первинного генного продукту або патогенетична ланка розвитку захворювання-
4. Імуногенетичні методи застосовують для обстеження пацієнтів і їх родичів при підозрі але імунодефіцитні захворювання, при підозрі на антигенну несумісність матері і плода, при встановленні істинного батьківства у випадках медико-генетичного консультування або для визначення спадкового нахилу до хвороб.
5. Цитологічні методи застосовуються для діагностики поки ще невеликий група спадкових хвороб, хоча можливості їх достатньо великі. Клітини від хворих можна досліджувати безпосередньо або після культивування цитохімічними, радіоавтографіческімі та іншими методами.
6. Метод зчеплення генів застосовується в тих випадках, коли в родоводі є випадок захворювання і треба вирішити питання, успадкував пацієнт мутантний ген. Це необхідно знати у випадках стертою картини захворювання або пізнього його прояви.
Тривалий час діагноз спадкової хвороби залишався як вирок приреченості хворому і його родині. Незважаючи на успішну розшифровку формальної генетики багатьох спадкових захворювань, лікування їх залишалося лише симптоматичним. Вперше С. М. Давиденков ще в 30-х роках вказав на помилковість точки зору про невиліковність спадкових хвороб. Він виходить з визнання ролі факторів зовнішнього середовища в прояві спадкової патології. Однак відсутність відомостей про патогенетичні механізми розвитку захворювань в той період обмежувало можливості розробки методів, і всі спроби, не дивлячись на правильну теоретичні установки, залишалися тривалий час емпіричними. В даний час завдяки успіхам генетики в цілому (всіх її розділів) і суттєвого прогресу теоретичної та клінічної медицини можна стверджувати, що вже багато спадкові хвороби успішно лікуються. Загальні підходи до лікування спадкових хвороб залишаються тими ж, що й підходи до лікування хвороб іншого походження. Тут можна виділити три підходи: симптоматичне, патогенической, етіологічне,
Симптоматичне лікування застосовують при всіх спадкових хворобах, навіть і там, де є методи патогенетичної терапії. Для багатьох форм патології симптоматичне лікування є єдиним. Коли було з'ясовано, що при муковісцидозі, наприклад, утворюється дуже густий слиз в протоках ендокринних залоз бронхів, то для полегшення стану таким хворим стали призначати речовини, що розріджують слиз (муколітичні речовини).
Хірургічне симптоматичне лікування займає значне місце в лікуванні спадкової патології, особливо виражається у вигляді вроджених вад розвитку або системних уражень скелета. Так, наприклад, переливання крові при таласемія, пластичні операції при незарощенні верхньої губи, видалення катаракти - все це приклади симптоматичного лікування.
У загальній формі види хірургічної допомоги хворим зі спадковою патологією можуть бути трьох видів: видалення (пухлини та ін); корекція (незарощення верхньої губи, вроджені вади серця тощо); трансплантація (комбінована імунна недостатність та ін.) У деяких випадках хірургічна допомога виходить за рамки симптоматичного лікування, наближаючись за своїм характером до патогенетическому.
Багато видів фізичних методів лікування (теплолеченіе. різні види електротерапії та ін) застосовуються при спадкових захворюваннях нервової системи, спадкових хворобах обміну речовин, захворюваннях скелета. До симптоматичному лікуванню можна віднести і рентгенорадіологічного опромінення при спадково обумовлених пухлинах до і після хірургічного втручання.
Можливості симптоматичного лікування для багатьох хвороб ще далеко не вичерпані, особливо в області лікарської, дієтичної і хірургічної допомоги.
Лікування багатьох хвороб за принципом втручання в патогенез хвороб завжди ефективніше симптоматичного. Проте слід розуміти, що жоден з існуючих нині методів не усуває причину захворювання, так як не відновлює структуру пошкодженого генів. Дія кожного з них триває порівняно короткий час, тому лікування повинно бути безперервним. Крім того. доводитися визнати обмеженість можливостей сучасної медицини: ще багато спадкові хвороби не піддаються ефективному купированию. Особливі надії у зв'язку з цим покладають але використання методів генної інженерії для введення нормальних. незмінених генів у клітини хворої людини. Таким шляхом можна буде домогтися кардинального лікування даного хворого, але, проте це справа майбутнього,
В даний час існують наступні основні напрямки терапії спадкових хвороб.
1. Повне або часткове усунення з їжі субстрату або попередника субстрату блокованої метаболічної реакції.
2. Заповнення кофакторів ззовні з метою підвищення активності ферменту. Частіше за все мова йде про вітаміни.
3. Нейтралізація і усунення екскреції токсичних продуктів, що накопичуються в разі блокування їх подальшого метаболізму.
4. Штучне введення в організм хворого продукту блокованої в нього реакції.
5. Вплив на "зіпсовані" молекули.
6. Введення відсутнього гормону або ферменту.
7. Блокування патологічної активності ферментів за допомогою специфічних інгібіторів або конкурентне гальмування аналогами субстратів даного ферменту.
Незважаючи але успіхи симптоматичного та патогенетичного лікування спадкових хвороб, питання про можливість їх етіологічного лікування не знімається. І чим більше буде прогрес теоретичної біології, тим частіше буде підніматися питання про радикальне, тобто етіологічному, лікуванні спадкових хвороб.
Етіологічне лікування будь-яких спадкових хвороб є найбільш оптимальним. оскільки воно усуває першопричину захворювання і повністю виліковує його. Проте усунення причини спадкового захворювання означає таке серйозне "маневрування" з генетичною інформацією в живому організмі людини, як "включення" нормального гена (або підсадку його). "Вимкнення" мутантного гена, зворотній мутація патологічного алеля.
Профілактика спадкової патології в цілому, безсумнівно, є найважливішим розділом сучасної медицини та організації охорони здоров'я.
Відомі випадки, коли один ген може впливати на кілька ознак, в тому числі на життєздатність. У людини та інших ссавців певний рецесивний ген викликає утворення внутрішніх спайок легенів, що призводить до смерті при народженні. Іншим прикладом служить ген, який впливає але формування хряща і викликає вроджені каліцтва, що ведуть до смерті плоду або новонародженого.
Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один із видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомога сім'ї у прийнятті рішення.
При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даній нозологічної формі.
В даний час в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій, в Росії їх 80. Основна причина, яка змушує людей звертатися до лікаря-генетика, - це бажання дізнатися прогноз здоров'я майбутнього потомства щодо спадкової патології. Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим або вродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективне консультування) у зв'язку з наявністю спадкових захворювань у родичів, кровноспоріднених шлюбом, віком батьків (старше 35-40 років), опроміненням та з інших причин. Ефективність консультації як лікарського висновку залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися.
По суті це три етапи консультування.
Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Він залежить від старанності клінічного і генеалогічного досліджень, від знання новітніх даних по спадкової патології, від проведення спеціальних досліджень.
Генеалогічне дослідження є одним з основних методів в практиці медико-генетичного консультування. Всі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію отримують не менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній і бокової лінії, причому дані повинні бути отримані про всіх членів сім'ї, включаючи і рано померлих.
У результаті генеалогічного дослідження може виникнути необхідність спрямування об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.
Другий етап консультування - визначення прогнозу потомства. Генетичний ризик визначається двома способами: 1) шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірності з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики; 2) за допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також для захворювань з незрозумілим механізмом генетичної детермінації. У деяких випадках обидва принципи комбінуються, тобто в емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає в оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей.
Консультування з прогнозом потомства, як зазначалося вище, буває двох видів: проспективне і ретроспективне.
Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності або в ранні її строки. Найчастіше такі консультації проводяться в наступних випадках: при наявності кровного споріднення подружжя, коли по лінії чоловіка або дружини мали місце випадки спадкової патології, при впливі шкідливих середовищних факторів на кого-небудь з подружжя незадовго до настання вагітності або в перші тижні її (лікувальне чи діагностичне опромінення. важкі інфекції та ін)
Ретроспективне консультування - це консультування після народження хворої дитини в сім'ї щодо здоров'я майбутніх дітей. Це найбільш часті причини звернення в консультації.
Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної задачі по визначенню генетичного ризику лікар-генетик пояснює сім'ї в доступній формі сенс генетичного ризику чи сутність пренатальної діагностики і допомагає їй у прийнятті рішення.
Із соціальної точки зору метою генетичного консультування в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяціях людини, про метою конкретної консультації - допомога сім'ї у вирішенні питання про можливість дітородіння. При широкому впровадженні генетичного консультування може бути досягнуто деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності, особливо дитячої. Однак зменшення частоти важких домінантних захворювань у популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде істотним, оскільки 80-90% з них становлять нові мутації.
Генетичний вантаж, що припускає собою генетичні порушення, що підривають спадкове здоров'я населення, зростає. Так було в СРСР із вісімдесятого року народжувалося 200 000 дітей із серйозними генетичними дефектами та близько 30 000 мертвих. Близько 25% вагітностей не донашивается по генетичних причин. На даний час у 10% усього населення існує порушення психіки. Збільшується також кількість онкологічних захворювань. І при цьому, в більшості випадків, хвороби пов'язані із забрудненням навколишнього середовища. За донним ВООЗ 80% хвороб викликано станом екологічної напруги. Тому проблеми генетики, екології та адаптації людини стають особливо гострими.
Висновок
На даний момент, однак, дослідження мутацій важко здійсненні. Виниклі труднощі дослідження мутацій перш за все пов'язані з проблемою виявлення в організмі людини. Так, наприклад, справа з реєстрацією рецесивною аномалії, струм такий мутантний ген проявляється у організмі гомозиготному стані, для досягнення якого потрібно кілька днів. Значно простіше справа з реєстрацією домінантних генних та хромосомних мутацій, особливо, якщо їх поява в фенотипі легко обнаружимо.
Проте ще не розроблений ряд необхідних економічних механізмів для стимулювання заходів з охорони навколишнього середовища. Хоча генетичний моніторинг - справа складна, він просто необхідний для вирішення екологічних проблем людини, а також зменшення зростання захворюваності, у тому числі спадкових.
Генетика - порівняно молода наука. Але перед нею стоять дуже серйозні для людини проблеми. Так генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних насамперед із різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія). ендокринної системи (кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких дефектів в будові людини: короткопалость, м'язова атрофія та інші. За допомогою новітніх цитологічних методів, цитогенетичних зокрема, виробляють широкі дослідження генетичних причин різного роду захворювань, завдяки чому є новий розділ медицини - медична цитогенетика.
Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають пряме відношення до профілактичної медицини.
Особливу роль генетика стала грати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів і генної інженерії. Безсумнівно, багато чого залишається невивченим, наприклад, процес виникнення мутацій або причини появи злоякісних пухлин. Саме своєю важливістю для вирішення багатьох проблем людини викликана гостра необхідність у розвитку генетика. Тим більше що кожна людина відповідальний спадкове благополуччя своїх дітей, при цьому важливим чинником є його біологічну освіту, так як знання з аномалії, фізіології, генетики застережуть людини від здійснення помилок.
Література:
I. Основна
1. ** Біліч Г.Л., Назарова Л. В. Основи валеології. СПб., 2000.
2. ** Горбачов В. В. Концепції сучасного природознавства. М., 2003.
3. * Горелов А. А. Концепції сучасного природознавства. М., 1999.
4. * Карпенків С. Х. Концепції сучасного природознавства. М., 2000.
5. ** Коробкін В.І., Передільське Л. В. Екологія. Ростов н / Д, 2001.
II. Додаткова
1. * Концепції сучасного природознавства / Под ред. С.І. Самигіна. Ростов н / Д, 2001.
2. ** Кращі реферати. Концепції сучасного природознавства. Ростов н / Д, 2002.
3. * Найдиш В. М. Концепції сучасного природознавства. М., 2002.
4. ** Скопин А. Ю. Концепції сучасного природознавства. М., 2003.
5. * Соломатін В. А. Історія і концепції сучасного природознавства. М., 2002.
На Землі не існує двох абсолютно однакових людей, за винятком однояйцевих близнят. Причини цього різноманіття неважко зрозуміти з генетичних позицій. Число хромосом у людини - 46 (23 пари). Якщо допустити, що батьки відрізняються по кожній порі хромосом лише по одному гену, то загальна кількість можливих комбінацій генотипових - 223. Але насправді кількість можливих комбінацій буде набагато більше, тому що в цьому розрахунку не враховано перехрест між гомологічними хромосомами. Отже, вже з моменту зачаття кожна людина генетично унікальний і неповторний.
Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Явище зчеплення генів, локалізованих у хромосомі, відоме під назвою закону Моргана. У X-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особини чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Це особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю, наприклад колірної сліпоти, раннього облисіння і гемофілії у людини. Гемофілія - зчеплений з підлогою рецесивна ознака, при якому порушується згортання крові. Ген, що детермінують цей процес, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, що не має гомолога, і представлений двома алелями-домінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Особини жіночої поло, гетерозиготних за рецесивів або за домінанту, називають носієм відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.
Мінливість організмів є одним з головних факторів еволюції. Вона служить основним джерелом для добору форм, найбільш пристосованих до умов існування. Мінливість є складним процесом. Зазвичай біологи ділять її на спадкову і неспадкову. До спадкової мінливості відносять такі зміни ознак і властивостей організмів, які при статевому розмноженні не зникають, зберігаються в ряду поколінь. До неспадкової мінливості - модифікаціям, або флуктуацій, відносять зміни властивостей і ознак організму, які виникають в процесі його індивідуального розвитку під впливом факторів зовнішнього середовища, що склалася специфічним чином для кожного індивідуума, і при статевому розмноженні не зберігаються.
Спадкова мінливість являє собою зміну генотипу, ненаследственная - зміна фенотипу організму.
Термін "мутація" вперше був запропонований Гуго де Фріз у його класичній праці "Мутаційна теорія" (1901-1903). Мутацією він називав явище стрибкоподібного, перериваної зміни спадкової ознаки. Основні положення теорії Г. де Фріза до цих пір не втратили свого значення, і тому їх слід тут навести;
1) мутація виникає раптово, без всяких переходів;
2) нові форми цілком константних, тобто стійкі;
3) мутації на відміну від неспадкових змін (флуктуації) не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (моди). Мутації є якісними змінами;
4) мутації йдуть у різних напрямках, вони можуть бути кок корисними, так і шкідливими;
5) виявлення мутацій залежить від кількості особин, проаналізованих для виявлення мутацій.
6) Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.
Проте Г. де Фриз допустив принципову помилку, протиставивши теорію мутацій теорії природного відбору. Він неправильно вважав, що мутації можуть відразу давати нові види. пристосовані до зовнішнього середовища, без участі природного відбору. Насправді мутації є лише джерелом спадкових змін, службовців матеріалом для природного або штучного відбору.
Термін "ген" був вперше застосований для позначення спадково-обумовленого ознаки Іогансеном в 1911 р. Зв'язок між геном і білком, структура якого визначається структурою гена вперше була сформульована у вигляді гіпотези "1 ген - 1 фермент" Бідлом і Татум. Прямі докази того, що мутації гена людини викликають зміну в первинній структурі білків отримані в 1949 р. Полінгом.
Досліджуючи первинну структуру гемоглобіну, виділеного з еритроцитів хворих з серповидно клітинної анемією, Полінг показав, що рухливість аномального гемоглобіну в електричному полі (електрофорез) змінено в порівнянні з нормальною. З цього відкриття почалася нова ера відкриттів в людській біохімічної генетики спадкових хвороб обміну. Вони викликаються мутаціями генів, які продукують білки з аномальною структурою, що призводить до зміни їх функцій.
Більшість організмів зберігають генетичну інформацію в ДНК: послідовність нуклеотидів одного ланцюга точно визначає послідовність в іншій, і обидві ланцюга є комплементарними одне за одним. Послідовність чотирьох нуклеотидів вздовж полинуклеотидной ланцюга варіює серед ДНК неспоріднених організмів і є молекулярної базою їх генетичного розбіжності. Оскільки більшість спадкових характеристик стабільно передається від батьків до потомства, послідовність нуклеотидів у ДНК повинна точно копіюватися при репродукції організму. Це має місце в обох ланцюгах. Послідовність нуклеотидів і звідси генетична інформація консервується в ході процесу реплікації.
Хоча в даний час питання про природу гена з'ясований не остаточно, тим не менш міцно встановлено ряд загальних закономірностей мутірованія гена. Мутації генів виникають у всіх класів і типів тварин, вищих і нижчих рослин, багатоклітинних і одноклітинних організмів, у бактерій і вірусів. Мутаційна мінливість як процес якісних стрибкоподібних змін є загальною для всіх органічних форм.
Мінливістю називають всю сукупність відмінностей за тією або іншою ознакою між організмами, які належать до однієї і тієї ж природної популяції чи виду. Вражаюча морфологічна різноманітність особин в межах будь-якого виду привернуло увагу Дарвіна і Уоллеса під час їх подорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностей у спадок послужив основою для досліджень Менделя. Дарвін встановив, що певні ознаки можуть розвиватися в результаті відбору, тоді як Мендель пояснив механізм, що забезпечує передачу з покоління в покоління ознак, за якими ведеться відбір. Мендель описав, яким чином спадкові чинники визначають генотип організму, який у процесі розвитку виявляється в структурних, фізіологічних і біохімічних особливості фенотипу.
Вивчення фенотипічних відмінностей у будь-якій великій популяції показує, що існують дві форми мінливості - дискретна і безперервна. Для вивчення мінливості якого-небудь ознаки, наприклад зростання у людини, необхідно виміряти цю ознаку у великої кількості індивідуумів у досліджуваній популяції.
Оскільки дискретна мінливість обмежена деякими чітко вираженими ознаками, її називають також якісної мінливістю на відміну від кількісної, або безперервною, мінливості.
Головний фактор, що детермінує будь фенотипический ознака, - це генотип. Генотип організму визначається у момент запліднення, але ступінь подальшої експресії цього генетичного потенціалу в значній мірі залежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час його розвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгим стеблом зазвичай досягав висоти 180 см. Однак для цього йому необхідні були відповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. При відсутності оптимальних умов (за наявності лімітуючих факторів) ген високого стебла не міг повною мірою виявити свою дію.
Ефект взаємодії генотипу і факторів середовища продемонстрував датський генетик Йогансен. У ряді експериментів на карликовій квасолі він вибирав з кожного покоління самозапильних рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експерименти протягом декількох років. він виявив, що в межах "важкою" або "легкої" селекційної лінії насіння мало розрізнялися по середньому вазі. тоді як середня вага насіння з різних ліній сильно відрізнявся. Це дозволяє вважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливають як спадковість, так і середовище. На підставі цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як "кумулятивний ефект варіюють факторів середовища, які впливають на варіабельний генотип".
Необхідно чітко уявляти собі, що взаємодія між дискретної і безперервного мінливістю і середовищем робить можливим існування двох організмів з ідентичним фенотипом.
Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси, що відбуваються під час мейозу:
1. Реципрокні обмін генами між хромату-дамп гомологічних хромосом, який може відбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів.
2. Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентів) в екваторіальній площині веретено в метафазі I мейозу визначає напрям, у якому кожен член пари буде переміщатися в анафазі I. Ця орієнтація носить випадковий характер. Під час метафази 2-ї пари хроматид знову-таки орієнтується випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафази II. Випадкова орієнтація і подальше незалежне розходження (сегрегація) хромосом роблять можливим велике число різних хромосомних комбінацій у гаметах; число це можна підрахувати.
Третє джерело мінливості при статевому розмноженні - це те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об'єднання двох гаплоїдних наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, відбувається абсолютно випадковим чином (у всякому разі, в теорії); будь-яка чоловіча гамете потенційно здатна злитися з будь-якою жіночої гаметою.
Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну "перетасовку" генів, що лежить в основі відбуваються весь час генетичних змін. Середовище надає вплив на весь ряд виходять таким чином фенотипів, і ті з них, які найкраще пристосовані до цієї середовищі, процвітають. Це веде до змін частот алелей і генотипів в популяції. Проте ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, які необхідні, відповідно до еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.
Відоме загальне положення про єдність внутрішнього і зовнішнього в розвитку та існуванні нормального і хворого організмів не втрачає свого значення стосовно спадковим, що передається від батьків до дітей, хвороб, як би не здавалися такі хвороби заздалегідь детермінованими патологічними спадковими задатками. Спадковість і середовище виявляються етіологічними чинниками або грають роль у патогенезі будь-якого захворювання людини, але частка їх участі при кожної хвороби своя. причому чим більше частка одного фактора, тим менше іншого. Всі форми патології з цієї точки зору можна розділити але чотири групи, між якими немає різких меж.
Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль грає патологічний ген, роль середовища полягає в модифікації лише проявів захворювання. У цю групу входять моногенно обумовлені хвороби (такі як, наприклад, фенілкетонурія, гемофілія), а також хромосомні хвороби.
Друга група - це теж спадкові хвороби, зумовлені патологічною мутацією, однак для їх прояву необхідно специфічне вплив середовища. У деяких випадках таке "проявляє" дія середовища дуже наочно, і зі зникненням дії середовищного фактора клінічні прояви стають менш вираженими. В інших випадках (наприклад, при подагрі) для прояву патологічного гена необхідно тривалий несприятливий вплив середовища (особливості харчування).
Третю групу складає переважну кількість поширених хвороб, особливо хвороб зрілого та похилого віку (гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, більшість злоякісних утворень та ін.) Основним етіологічним фактором у їх виникненні служить несприятливий вплив середовища, однак, реалізація дії чинника залежить від індивідуальної генетично детермінується схильності організму, у зв'язку з чим ці хвороби називають мультифакторіальних або хворобами з спадковим нахилом. Необхідно відзначити. що різні хвороби з спадковим нахилом неоднакові за відносної ролі спадковості і середовища. Серед них можна було б виділити хвороби зі слабкою, помірною і високим ступенем спадкового нахилу.
Четверта група хвороб - це порівняно небагато форми патології, у виникненні яких виняткову роль відіграє фактор середовища. Зазвичай це екстремальний середовищної фактор, по відношенню до дії якого організм не має засобів захисту (травми, особливо небезпечні інфекції). Генетичні чинники в цьому випадку відіграють роль у перебігу хвороби, впливають на її результат.
У міру розвитку медицини спадкові захворювання становлять все більшу частку в загальній патології людини. Більшість спадкових хвороб має хронічний перебіг, внаслідок чого повторна обертаність таких хворих висока. У той же час, як показує аналіз контингенту хворих, спадкові форми діагностуються не завжди навіть в клінічних умовах.
При загальному клінічному обстеженні будь-якого хворого постановка діагнозу повинна завершитися одним з трьох висновків:
1. чітко поставлено діагноз неспадкової захворювання;
2. чітко поставлено діагноз спадкового захворювання;
3. є підозра, що основна або супутня хвороба є спадковою.
Перші два висновки складають переважну частину при обстеженні хворих. Третє ув'язнення, як правило, вимагає застосування спеціальних додаткових методів обстеження. які визначаються лікарем-генетиком.
Повного клінічного обстеження, включаючи параклінічне, зазвичай достатньо для діагностики такого спадкового захворювання, як ахондроплазія. У тих випадках, коли діагноз хворому не поставлений і необхідно уточнити його. особливо при підозрі але спадкову патологію, використовують такі спеціальні методи:
1. Детальний клініко-генеалогічне обстеження проводиться у всіх випадках, коли при первинному клінічному огляді виникає підозра на спадкове захворювання. Тут слід підкреслити, що мова йде про докладному обстеженні членів сім'ї. Це обстеження закінчується генетичним аналізом його результатів.
2. Цитогенетичне дослідження може проводитися у батьків, іноді в інших родичів і плоду. Хромосомний набір вивчається при підозрі на хромосомну хвороба для уточнення діагнозу. Велику роль цитогенетичного аналізу становить пренатальна діагностика
3. Біохімічні методи широко застосовуються в тих випадках, коли є підозра на спадкові хвороби обміну речовин, на ті форми спадкових хвороб, при яких точно встановлені дефект первинного генного продукту або патогенетична ланка розвитку захворювання-
4. Імуногенетичні методи застосовують для обстеження пацієнтів і їх родичів при підозрі але імунодефіцитні захворювання, при підозрі на антигенну несумісність матері і плода, при встановленні істинного батьківства у випадках медико-генетичного консультування або для визначення спадкового нахилу до хвороб.
5. Цитологічні методи застосовуються для діагностики поки ще невеликий група спадкових хвороб, хоча можливості їх достатньо великі. Клітини від хворих можна досліджувати безпосередньо або після культивування цитохімічними, радіоавтографіческімі та іншими методами.
6. Метод зчеплення генів застосовується в тих випадках, коли в родоводі є випадок захворювання і треба вирішити питання, успадкував пацієнт мутантний ген. Це необхідно знати у випадках стертою картини захворювання або пізнього його прояви.
Тривалий час діагноз спадкової хвороби залишався як вирок приреченості хворому і його родині. Незважаючи на успішну розшифровку формальної генетики багатьох спадкових захворювань, лікування їх залишалося лише симптоматичним. Вперше С. М. Давиденков ще в 30-х роках вказав на помилковість точки зору про невиліковність спадкових хвороб. Він виходить з визнання ролі факторів зовнішнього середовища в прояві спадкової патології. Однак відсутність відомостей про патогенетичні механізми розвитку захворювань в той період обмежувало можливості розробки методів, і всі спроби, не дивлячись на правильну теоретичні установки, залишалися тривалий час емпіричними. В даний час завдяки успіхам генетики в цілому (всіх її розділів) і суттєвого прогресу теоретичної та клінічної медицини можна стверджувати, що вже багато спадкові хвороби успішно лікуються. Загальні підходи до лікування спадкових хвороб залишаються тими ж, що й підходи до лікування хвороб іншого походження. Тут можна виділити три підходи: симптоматичне, патогенической, етіологічне,
Симптоматичне лікування застосовують при всіх спадкових хворобах, навіть і там, де є методи патогенетичної терапії. Для багатьох форм патології симптоматичне лікування є єдиним. Коли було з'ясовано, що при муковісцидозі, наприклад, утворюється дуже густий слиз в протоках ендокринних залоз бронхів, то для полегшення стану таким хворим стали призначати речовини, що розріджують слиз (муколітичні речовини).
Хірургічне симптоматичне лікування займає значне місце в лікуванні спадкової патології, особливо виражається у вигляді вроджених вад розвитку або системних уражень скелета. Так, наприклад, переливання крові при таласемія, пластичні операції при незарощенні верхньої губи, видалення катаракти - все це приклади симптоматичного лікування.
У загальній формі види хірургічної допомоги хворим зі спадковою патологією можуть бути трьох видів: видалення (пухлини та ін); корекція (незарощення верхньої губи, вроджені вади серця тощо); трансплантація (комбінована імунна недостатність та ін.) У деяких випадках хірургічна допомога виходить за рамки симптоматичного лікування, наближаючись за своїм характером до патогенетическому.
Багато видів фізичних методів лікування (теплолеченіе. різні види електротерапії та ін) застосовуються при спадкових захворюваннях нервової системи, спадкових хворобах обміну речовин, захворюваннях скелета. До симптоматичному лікуванню можна віднести і рентгенорадіологічного опромінення при спадково обумовлених пухлинах до і після хірургічного втручання.
Можливості симптоматичного лікування для багатьох хвороб ще далеко не вичерпані, особливо в області лікарської, дієтичної і хірургічної допомоги.
Лікування багатьох хвороб за принципом втручання в патогенез хвороб завжди ефективніше симптоматичного. Проте слід розуміти, що жоден з існуючих нині методів не усуває причину захворювання, так як не відновлює структуру пошкодженого генів. Дія кожного з них триває порівняно короткий час, тому лікування повинно бути безперервним. Крім того. доводитися визнати обмеженість можливостей сучасної медицини: ще багато спадкові хвороби не піддаються ефективному купированию. Особливі надії у зв'язку з цим покладають але використання методів генної інженерії для введення нормальних. незмінених генів у клітини хворої людини. Таким шляхом можна буде домогтися кардинального лікування даного хворого, але, проте це справа майбутнього,
В даний час існують наступні основні напрямки терапії спадкових хвороб.
1. Повне або часткове усунення з їжі субстрату або попередника субстрату блокованої метаболічної реакції.
2. Заповнення кофакторів ззовні з метою підвищення активності ферменту. Частіше за все мова йде про вітаміни.
3. Нейтралізація і усунення екскреції токсичних продуктів, що накопичуються в разі блокування їх подальшого метаболізму.
4. Штучне введення в організм хворого продукту блокованої в нього реакції.
5. Вплив на "зіпсовані" молекули.
6. Введення відсутнього гормону або ферменту.
7. Блокування патологічної активності ферментів за допомогою специфічних інгібіторів або конкурентне гальмування аналогами субстратів даного ферменту.
Незважаючи але успіхи симптоматичного та патогенетичного лікування спадкових хвороб, питання про можливість їх етіологічного лікування не знімається. І чим більше буде прогрес теоретичної біології, тим частіше буде підніматися питання про радикальне, тобто етіологічному, лікуванні спадкових хвороб.
Етіологічне лікування будь-яких спадкових хвороб є найбільш оптимальним. оскільки воно усуває першопричину захворювання і повністю виліковує його. Проте усунення причини спадкового захворювання означає таке серйозне "маневрування" з генетичною інформацією в живому організмі людини, як "включення" нормального гена (або підсадку його). "Вимкнення" мутантного гена, зворотній мутація патологічного алеля.
Профілактика спадкової патології в цілому, безсумнівно, є найважливішим розділом сучасної медицини та організації охорони здоров'я.
Відомі випадки, коли один ген може впливати на кілька ознак, в тому числі на життєздатність. У людини та інших ссавців певний рецесивний ген викликає утворення внутрішніх спайок легенів, що призводить до смерті при народженні. Іншим прикладом служить ген, який впливає але формування хряща і викликає вроджені каліцтва, що ведуть до смерті плоду або новонародженого.
Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один із видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомога сім'ї у прийнятті рішення.
При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даній нозологічної формі.
В даний час в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій, в Росії їх 80. Основна причина, яка змушує людей звертатися до лікаря-генетика, - це бажання дізнатися прогноз здоров'я майбутнього потомства щодо спадкової патології. Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим або вродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективне консультування) у зв'язку з наявністю спадкових захворювань у родичів, кровноспоріднених шлюбом, віком батьків (старше 35-40 років), опроміненням та з інших причин. Ефективність консультації як лікарського висновку залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися.
По суті це три етапи консультування.
Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Він залежить від старанності клінічного і генеалогічного досліджень, від знання новітніх даних по спадкової патології, від проведення спеціальних досліджень.
Генеалогічне дослідження є одним з основних методів в практиці медико-генетичного консультування. Всі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію отримують не менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній і бокової лінії, причому дані повинні бути отримані про всіх членів сім'ї, включаючи і рано померлих.
У результаті генеалогічного дослідження може виникнути необхідність спрямування об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.
Другий етап консультування - визначення прогнозу потомства. Генетичний ризик визначається двома способами: 1) шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірності з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики; 2) за допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також для захворювань з незрозумілим механізмом генетичної детермінації. У деяких випадках обидва принципи комбінуються, тобто в емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає в оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей.
Консультування з прогнозом потомства, як зазначалося вище, буває двох видів: проспективне і ретроспективне.
Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності або в ранні її строки. Найчастіше такі консультації проводяться в наступних випадках: при наявності кровного споріднення подружжя, коли по лінії чоловіка або дружини мали місце випадки спадкової патології, при впливі шкідливих середовищних факторів на кого-небудь з подружжя незадовго до настання вагітності або в перші тижні її (лікувальне чи діагностичне опромінення. важкі інфекції та ін)
Ретроспективне консультування - це консультування після народження хворої дитини в сім'ї щодо здоров'я майбутніх дітей. Це найбільш часті причини звернення в консультації.
Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної задачі по визначенню генетичного ризику лікар-генетик пояснює сім'ї в доступній формі сенс генетичного ризику чи сутність пренатальної діагностики і допомагає їй у прийнятті рішення.
Із соціальної точки зору метою генетичного консультування в цілому є зменшення частоти патологічних генів в популяціях людини, про метою конкретної консультації - допомога сім'ї у вирішенні питання про можливість дітородіння. При широкому впровадженні генетичного консультування може бути досягнуто деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності, особливо дитячої. Однак зменшення частоти важких домінантних захворювань у популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде істотним, оскільки 80-90% з них становлять нові мутації.
Генетичний вантаж, що припускає собою генетичні порушення, що підривають спадкове здоров'я населення, зростає. Так було в СРСР із вісімдесятого року народжувалося 200 000 дітей із серйозними генетичними дефектами та близько 30 000 мертвих. Близько 25% вагітностей не донашивается по генетичних причин. На даний час у 10% усього населення існує порушення психіки. Збільшується також кількість онкологічних захворювань. І при цьому, в більшості випадків, хвороби пов'язані із забрудненням навколишнього середовища. За донним ВООЗ 80% хвороб викликано станом екологічної напруги. Тому проблеми генетики, екології та адаптації людини стають особливо гострими.
Висновок
На даний момент, однак, дослідження мутацій важко здійсненні. Виниклі труднощі дослідження мутацій перш за все пов'язані з проблемою виявлення в організмі людини. Так, наприклад, справа з реєстрацією рецесивною аномалії, струм такий мутантний ген проявляється у організмі гомозиготному стані, для досягнення якого потрібно кілька днів. Значно простіше справа з реєстрацією домінантних генних та хромосомних мутацій, особливо, якщо їх поява в фенотипі легко обнаружимо.
Проте ще не розроблений ряд необхідних економічних механізмів для стимулювання заходів з охорони навколишнього середовища. Хоча генетичний моніторинг - справа складна, він просто необхідний для вирішення екологічних проблем людини, а також зменшення зростання захворюваності, у тому числі спадкових.
Генетика - порівняно молода наука. Але перед нею стоять дуже серйозні для людини проблеми. Так генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних насамперед із різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія). ендокринної системи (кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких дефектів в будові людини: короткопалость, м'язова атрофія та інші. За допомогою новітніх цитологічних методів, цитогенетичних зокрема, виробляють широкі дослідження генетичних причин різного роду захворювань, завдяки чому є новий розділ медицини - медична цитогенетика.
Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають пряме відношення до профілактичної медицини.
Особливу роль генетика стала грати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів і генної інженерії. Безсумнівно, багато чого залишається невивченим, наприклад, процес виникнення мутацій або причини появи злоякісних пухлин. Саме своєю важливістю для вирішення багатьох проблем людини викликана гостра необхідність у розвитку генетика. Тим більше що кожна людина відповідальний спадкове благополуччя своїх дітей, при цьому важливим чинником є його біологічну освіту, так як знання з аномалії, фізіології, генетики застережуть людини від здійснення помилок.
Література:
I. Основна
1. ** Біліч Г.Л., Назарова Л. В. Основи валеології. СПб., 2000.
2. ** Горбачов В. В. Концепції сучасного природознавства. М., 2003.
3. * Горелов А. А. Концепції сучасного природознавства. М., 1999.
4. * Карпенків С. Х. Концепції сучасного природознавства. М., 2000.
5. ** Коробкін В.І., Передільське Л. В. Екологія. Ростов н / Д, 2001.
II. Додаткова
1. * Концепції сучасного природознавства / Под ред. С.І. Самигіна. Ростов н / Д, 2001.
2. ** Кращі реферати. Концепції сучасного природознавства. Ростов н / Д, 2002.
3. * Найдиш В. М. Концепції сучасного природознавства. М., 2002.
4. ** Скопин А. Ю. Концепції сучасного природознавства. М., 2003.
5. * Соломатін В. А. Історія і концепції сучасного природознавства. М., 2002.