Закономірності передачі генетичної інформації

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

ЗАКОНОМІРНОСТІ передачі генетичної інформації

Генетична організація хромосом

Сучасні уявлення про матеріальні основи спадковості беруть початок від досліджень Г. Менделя (1822-1884), історична заслуга якого полягає в тому, що він сформулював теорію, що пояснює спадковість існуванням і передачею факторів (одиниць) спадковості від батьків до потомства через репродуктивні клітки. Г. Мендель обгрунтував значення генів як фундаментальних одиниць життя і встановив закони передачі цих одиниць від батьків до потомства. Висновки, сформульовані Г. Менделем, прийнято називати тепер законами спадковості.
У подальшому Т. Морган (1886-1945) представив вирішальні докази на користь того, що гени фіксовані на хромосомах.
Роботи Г. Менделя, Т. Моргана та їх послідовників заклали основи теорії гена і хромосомної теорії спадковості.
Основу досліджень Г. Менделя, які проводилися, коли ще не були відомі хромосоми, складають схрещування і вивчення гібридів садового гороху. Г. Мендель почав дослідження, маючи в своєму розпорядженні 22 чистими лініями садового гороху, які мали добре виражені альтернативні (контрастують) відмінності між собою по сімох парах ознак, а саме: форма насіння (круглі - шорсткуваті), забарвлення сім'ядоль (жовті - зелені), забарвлення шкірки насіння (сіра - біла), форма бобів (виконані - зморшкуваті), забарвлення незрілих бобів (зелені - жовті), розташування квіток (пазушні - верхівкові), висота рослини (високі - карликові).
На відміну від своїх попередників, які намагалися вивчати поведінку в схрещуваннях відразу кількох ознак, Г. Мендель у схрещуваннях рослини одній лінії з рослинами іншої лінії вивчав поведінку ознак окремо. Коли було вивчено поведінку однієї пари контрастують ознак, у подальших схрещуваннях спостереження піддавалася наступна пара ознак і т. д. Закінчивши цю роботу, Г. Мендель вивчав потім поведінку в схрещуваннях одночасно двох контрастують ознак, наприклад, форми насіння і забарвлення сім'ядоль (дигибридное схрещування) , а потім трьох ознак - форми насіння, забарвлення сім'ядоль і забарвлення шкірки насіння (трігібрідние схрещування).
Враховуючи будову квіток садового гороху, Г. Мендель при схрещуванні рослин вихідних батьківських ліній виключав самозапилення і допускав його лише при схрещуванні гібридів першого і другого поколінь. Нарешті, у пошуках пояснень своїх результатів Г. Мендель використовував математику. Аналізуючи отримані дані, він формулював робочі гіпотези, перевіряючи їх правильність в подальших експериментах. У цілому робота Г. Менделя є класичним зразком методології експериментальної науки.
Домінантність і рецесивність
Г. Мендель схрещував чістолінейние рослини шляхом нанесення на маточка квітки рослини одній лінії пилку, взятої з квітки рослини іншої лінії і навпаки. Коли в схрещування були залучені рослини двох ліній, що розрізняються по такій парі контрастують ознак, як кругла і шорстка (незграбна) форма насіння, тобто одне схрещувати рослини давало круглі насіння, а інше - шорсткі а потім від них були отримані гібриди першого покоління (Fi), то виявилося, що всі ці гібриди одноманітно, тому що вони схожі на рослини однієї з батьківських ліній (давали насіння круглої форми). Чудовим виявилося також і те, що всі ці гібриди давали насіння круглої форми незалежно від приналежності пилку квіткам рослин однієї чи іншої батьківської лінії.
Перевіривши в інших схрещуваннях поведінку інших шести контрастують ознак, Г. Мендель спостерігав, що у всіх випадках гібриди Fi також одноманітно, бо вони були схожі на рослини однієї з двох схрещується (батьківських) чистих ліній садового гороху в будь-якому з відповідних поєднань. Таким чином, Г. Мендель виявив, що гібриди, отримані після схрещування рослин двох ліній, що розрізняються по парі контрастують ознак, проявляють лише одна ознака з цієї пари.
Ознаки, які проявилися у гібридів першого покоління, Г. Мендель назвав домінантними. У результаті всіх схрещувань домінантними ознаками виявилися кругла форма насіння, жовте забарвлення сім'ядолей, сірий колір шкірки насіння, виконаної бобів, зелене забарвлення незрілих бобів, зовнішнє розташування квіток і високий ріст рослин.
Продовжуючи експерименти, Г. Мендель допустив самозапилення гібридів першого покоління, в результаті якого квітки цих гібридів запилювалися своєї ж пилком. На противагу однаковості гібридів Г 1 гібриди другого покоління (F 2) характеризувалися тим, що серед них зустрічалися як особи, у яких проявлявся домінантна ознака, що є ознакою одного з батьків, так і особи, у яких проявлявся ознака другого з батьків, тобто ту ознаку, який знаходився в прихованому стані у гібридів F 1. Отже, стосовно будь-якій парі контрастують ознак, за якими розрізнялися рослини схрещується ліній, відсутність одного з контрастують ознак у гібридів F 1 не означало, що ця ознака назавжди зникав. Будучи лише пригніченим чи прихованим у гібридів F 1, цей контрастує ознака проявлявся потім у гібридів F 2.
Ознаки, придушувані в гібридах, Г. Мендель назвав рецесивними ознаками. У числі рецесивних ознак садового гороху виявилися шорстка форма насіння, зелене забарвлення сім'ядолей, білий колір шкірки насіння, зморшкувата форма насіння, жовте забарвлення незрілих бобів, верхівкове розташування квіток і карликовий ріст рослин.
Повне домінування, виявлене Г. Менделем, у подальшому було показано багатьма дослідниками у гібридів тварин (ссавці, риби та ін) і рослин. У той же час було відмічено відсутність домінантності окремих ознак як у тварин, так і у рослин. Наприклад, схрещування червоних шортгорнами з білими супроводжується тим, що гібриди першого покоління мають проміжну масть (чалую). Розщеплення гібридів у другому поколінні дає червоних, білих і чалих шортгорнами. Нарешті, у багатьох живих істот окремі ознаки успадковуються по частково домінантним типом, що буває тоді, коли одні ознаки частково домінують над іншими. Як видно, доми-нантностью тієї чи іншої ознаки може бути виражена в різному ступені і ймовірно відсутня повністю. Однак важливо підкреслити, що у всіх виконаних до теперішнього часу схрещуваннях, незалежно від ступеня домінантності якого-небудь ознаки всі гібриди першого покоління за цією ознакою є однаковими.
Розщеплення (сегрегація) генів
Як зазначено вище, гібриди F 2 садового гороху в експериментах Г. Менделя характеризувалися різноманітністю, тому що серед них зустрічалися особини, в яких проявлявся як домінантний, так і рецесивний ознаки. Можна сказати, що гібриди F 2 були двох типів: одні з них були схожі на рослини однієї прабатьківській лінії, інші - на рослини інший прабатьківській лінії. Наприклад, гібриди з тих схрещувань, в яких Г. Мендель спостерігав пару контрастують ознак, які стосуються форми насіння, характеризувалися тим, що одні з них давали насіння круглої форми, а інші - шорсткою.
Однак коли Г. Мендель провів підрахунок гібридних рослин F 2, що розрізняються за формою насіння, то виявилося, що з 7324 гібридів 5474 гібрида (74,74%) давали круглі насіння (домінантна ознака), а 1850 гібридів (25,36%) - шорсткі (рецесивна ознака). Іншими словами, три чверті всіх гібридів F 2 були схожі на рослини однієї прабатьківській лінії, а одна чверть - на рослини інший прабатьківській лінії. Отже, відношення між гібридами Рд, що дають круглі насіння, і такими ж гібридами, що дають шорсткі насіння, є відношення між домінантними і рецесивними ознаками гібридів. Аналогічні відносини між різними гібридами другого покоління були виявлені і в схрещуваннях, в яких спостереження підлягали інші контрастують ознаки садового гороху
Як видно з табл. 15, у гібридів F 2 проявлявся кожна ознака з будь-якої пари контрастують ознак. Іншими словами, у гібридів F 2 ознаки піддавалися розщеплюванню (сегрегації).
Виявлення розщеплення ознак у другому поколінні гібридних рослин садового гороху мало величезне значення, бо, виходячи з даних про частоту розщеплення, Г. Мендель розкрив внутрішній зміст цього явища, сформулювавши гіпотезу про існування факторів (одиниць) спадковості, яка потім переросла в теорію гена.
У рамках цієї гіпотези Г. Мендель припустив, що контрастують ознаки детермінуються якимись факторами (елементами, одиницями), які передаються від батьків до потомства через статеві клітини. Г. Мендель припустив також, що кожна пара контрастують ознак детермінується парою факторів, які в гібридах не змішуються, але при утворенні гамет розходяться, проходять чистими в різні гамети і потім опиняються в потомстві гібридів. Наприклад, кругла форма насіння, будучи домінантною ознакою, детермінується домінантним фактором, тоді як шорстка форма насіння, що є рецесивним ознакою, детермінується рецесивним чинником. Кожна рослина має пару генетичних факторів на кожен контрастує ознака, причому обидва фактори присутні в рослині одночасно.
Після 1909 Менделя фактори спадковості за пропозицією В. Бетсона (1861-1926) стали називати генами, членів генної пари - алельними генами, або просто алелями. Коли обидва алелі однакові (домінантні або рецесивні), то організм, що несе ці алелі, називають гомозиготним або гомозиготой з даного алелей. Організм, що несе різні алелі (домінантний і рецесивний), називають гетерозиготним, або гетерозигот.
Щоб зрозуміти, яким чином гени передаються потомству і як вони розподіляються серед нащадків між різними особинами, необхідно усвідомити сутність фенотипического і генотипического відносин, отриманих Г. Менделем при вивченні гібридів садового гороху. Позначимо, як це робив Г. Мендель, символом P 1 вихідні (батьківські) рослини, символами F 1 і F 2 - гібриди першого і другого поколінь (відповідно), а символами R і г - алельних гени (відповідно домінантний і рецесивний), що детермінують , наприклад, форму насіння садового гороху. Оскільки рослини P 1 - чістолінейние, то ті з них, які дають круглі насіння (є гомозиготними і несуть гени R і R), можна позначити RR, а гамети цих рослин - R, тоді як ті рослини, які дають шорсткі насіння (є теж гомозиготними, несуть гени г і г), можна позначити рр., а гамети цих рослин - м.
Інтерпретуючи результати своїх дослідів, Г. Мендель припустив, що при схрещуванні вихідних рослин P 1 жіночі гамети R запліднюються чоловічими гаметами г і навпаки, внаслідок чого гібриди F 1 будуть гетерозиготними гібридами, що мають генетичну формулу Rr та зумовлюють насіння круглої форми, т. к. аллель R пригнічує аллель р. Коли гібрид F 1 продукує гамети, алелі Rr розщеплюються, в результаті чого половина гамет буде нести аллель R, половина - алеля р. Якщо ж при самозапиленні гібридів F 1 жіноча гамета г запліднюється чоловічий гаметою R, то гібрид F 2 буде мати генетичну формулу RR, його гамети будуть гаметами R, а самозапилення таких гібридів F 2 дає початок рослинам RR. Якщо при самозапиленні гібридів F 1 жіноча гамета р буде запліднена чоловічий гаметою г, гібрид F 2 буде гібридом з генетичною формулою рр., його гамети будуть гаметами г, а самозапилення таких гібридів F 2 дає рослини рр.. Якщо ж при самозапиленні гібридів F 1 жіноча гамета р буде запліднена чоловічий гаметою г або навпаки, то утворений гібрид F 2 буде рослиною Rr (подібно гібриду F 1), його гамети будуть гаметами двох видів - чоловічі R і r та жіночі R і г, а самозапилення таких гібридів дає рослини з генетичними формулами RR, Rr і рр..
Маючи на увазі міркування, наведені вище, повернемося до гібридів F 1 які є гетерозиготами Rr і продукують гамети R і г у рівних кількостях. Допускаючи, що при заплідненні гамети об'єднуються випадково (немає переваг для об'єднання гамет R і R або р і г, або R і г) і що всі формуються гібридні рослини життєздатні, можна припустити, що в результаті розщеплення генів формовані гібриди будуть різними як за фенотипом , так і за генотипом
Об'єднання гамет гібридів F 1 може давати чотири подвійних поєднання алелей, причому кожне зі сполучень має давати початок не менше однієї чверті гібридів F 2. Оцінюючи генотипи гібридів F 2, можна бачити, що гомозиготні рослини RR мають лише алелі, що детермінують круглу форму насіння, і тому такі рослини повинні давати насіння круглої форми. Далі, Гете-розіготние рослини Rr мають аллель для круглої форми і аллель для шорсткою форми насіння, але з причини домінантності алелі R ці рослини дадуть насіння також круглої форми. Нарешті, гомозиготні рослини рр. мають алелі лише для шорсткою форми насіння, і в зв'язку з цим такі рослини дадуть шорсткі насіння.
Отже, якщо допущення випадкового об'єднання гамет при заплідненні і рівної у всіх випадках життєздатності гібридів справедливі, тоді серед гібридів F 2 три чверті особин повинні давати круглі насіння і одна чверть - шорсткі, тобто рослини, які дають насіння різної форми, серед гібридів повинні зустрічатися у відношенні 3:1, яке є Феноти-пическая ставленням.
Повертаючись до даних табл. 15, можна бачити, що серед 7324 гібридів Рд, вивчених Г. Менделем, 5474 гібрида давали круглі насіння і 1850 - шорсткі, що становить відповідно 74,74% і 25,26% і дуже близько до відношення 3:1. Таке фенотипическое відношення серед гібридів Fg Г. Мендель виявив і у випадку інших альтернативних ознак. Говорячи про менделевської фенотипической відношенні серед гібридів слід, однак, відзначити, що воно не точно і лише вказує на те, що можна очікувати на основі ймовірності. Тому дане відношення буде тим точніше, чим більша кількість гібридів буде досліджено.
Отже, інтерпретація Г. Менделем сутності фенотипического відносини 3: 1 полягає в тому, що рослини F 2, що дають круглі насіння, генотипически неоднакові, тоді як рослини, що дають шорсткі насіння, генотипически однакові Серед гібридів F 2, що дають круглі насіння, близько однієї третини повинно бути гомозиготними рослинами RR (за аллелю для круглої форми насіння) і близько двох третин - гетерозиготними Rr, що мають і домінантний, і рецесивний алелі. Всі рослини, що дають шорсткі насіння, є рецесивними гомозиготами rr.
Щоб перевірити справедливість генної гіпотези, Г. Мендель здійснив ряд подальших схрещувань. Зокрема, він схрещував гібриди другого покоління, допускаючи їх самозапилення і отримуючи таким шляхом гібриди третього покоління (F 3). Всі гібриди F 3, що відбуваються від гібридів F 3 (імовірно rr), що давали шорсткі насіння, виявилися рослинами, знову дають шорсткі насіння, тобто, як і слід було очікувати, рослинами rr.
Що стосується гібридів F 3, які походять від гібридів F 2, що давали круглі насіння, то вони виявилися неоднаковими. Самозапилення 1 / 3 всіх цих гібридів F 2, (імовірно RR) дало початок гібридам F 3, які продукують насіння тільки круглої форми, тобто гібридам RR. Самозапилення 2 / 3 гібридів F2 (імовірно Rr) дало початок гібридам F 3, серед яких три чверті складали рослини, продукували круглі насіння (RR і Rr) і одну чверть - продукувати шорсткі насіння (рр.). Як і у випадку гібридів F 2, тут фенотипическое відношення також становило відповідно 3:1.
Таким чином, гібридні рослини другого покоління незалежно від фенотипу генотипически виявилися рослинами трьох типів: рослини RR, що дають круглі насіння і залишаються такими в подальших схрещуваннях (подібно до рослин вихідної лінії, використаної в первісному схрещуванні), гетерозиготні рослини Rr, що дають подібно гібридам першого покоління круглі насіння, але розщеплюються в подальших схрещуваннях, і гомозиготні рослини рр., що дають шорсткі насіння і залишаються такими в подальших схрещуваннях (подібно до рослин іншої вихідної лінії, використаної в первісному схрещуванні), причому у відношенні 1 / 4: 1 / 2: 1 / 4 або 1:2:1 відповідно.
Ставлення 1:2:1 є генотипів і було виявлено Г. Менделем також при аналізі інших шести ознак (колір насіння, положення квіток і т. д.). Отже, різниця між видимим (фенотипічних) і фактичним (генотипів) відносинами обумовлена ​​домінантним характером алелі R і рецесивним характером алелі г, внаслідок чого генотипи RR і Rr дають однаковий фенотип.
Крім схрещувань, результати яких наведені вище, для доказу генної гіпотези Г. Мендель звернувся також до зворотного схрещування, що отримав пізніше в літературі назву аналізують (тест-схрещувань). Сенс цих схрещувань полягає в тому, що гетерозиготні гібриди F 1 які давали, наприклад, круглі насіння і походили з схрещувань між вихідними рослинами, що дають круглі (RR) і шорсткі (rr) насіння, знову схрещували з вихідними (батьківськими) гомозиготними рецесивними рослинами, продукують шорсткі насіння. Оскільки гамети, що проектуються гетерозиготним (Rr) гібридом F 1, завжди є чистими і можуть нести тільки або аллель R, або аллель г, причому половина гамет повинна бути гаметами R, половина - гаметами г, а всі гамети, які продукують вихідним гомозиготним рецесивним (рр. ) рослиною, повинні бути тільки гаметами г, у випадку справедливості генної гіпотези слід було очікувати, що зворотне схрещування таких рослин повинно призвести до утворення зигот наполовину Rr і наполовину рр.. Іншими словами, що утворюється в результаті таких зворотних схрещувань потомство має складатися наполовину з гетерозиготних організмів, проектують круглі насіння (Rr), і наполовину з гомозиготних рецесивних організмів, які продукують насіння шорсткою форми (рр.). Здійснивши зворотні схрещування і проаналізувавши властивості з'являлися в цих схрещуваннях рослин, Г. Мендель виявив, що вони дійсно є наполовину гетерозиготними організмами і наполовину гомозиготними, тобто відношення між ними становила 1:1.
Отже, з результатів цих експериментів випливає, що кожен успадковані ознака знаходиться під контролем пари однакових (алельних) генів, з яких один алель (один ген пари) походить від одного батька, тоді як інший аллель (інший ген пари) бере початок від іншого батька . Перебуваючи в гібриді першого покоління, різні алелі не змішуються і не впливають один на інший. Коли у зрілого організму настає процес утворення статевих клітин, то два алелі генної пари розходяться (сегрегуються) чистими і опиняються в різних гаметах, продукованих одним і тим же гібридом. Гамети несуть лише по одному аллелю з кожної генної пари. Поява одного аллельного гена в тій чи іншій гамете - справа випадку. У процесі подальшого запліднення жіночих статевих клітин чоловічими і освіти гібридів другого покоління гени знову збираються в пари. Висновок Г. Менделя, відповідно до якого члени якої-небудь генної пари розщеплюються і розходяться в різні гамети, відоме під назвою закону розщеплення (сегрегації), або першого закону спадковості (першого закону Г. Менделя), і лежить в основі теорії гена.
Зараз відомо, що деякі ознаки контролюються більш ніж двома алелями, тобто існують множинні алелі. Наприклад, забарвлення вовняного покриву у кролів контролюється чотирма алелями (С 1, С 2, С 3, C 4. У разі людини групи крові за антигенами А і В контролюються трьома алелями, (див. гл. XIII). Однак їх успадкування також підпорядковується першого закону спадковості.
Незалежне розподіл генів
Встановивши розщеплення генів у моногибридное схрещуваннях, Г. Мендель зіткнувся з необхідністю з'ясувати, яким чином різні пари ознак садового гороху ведуть себе по відношенню одна до одної, якщо спостереження за їх передачею від одного покоління до іншого вести одночасно. Тому наступну частину експериментів Г. Менделя становили схрещування рослин садового гороху, що розрізняються між собою відразу по двох парах альтернативних ознак, тобто по двох парах різних генів, що контролюють дві різні пари ознак одночасно. Такі схрещування називають дигибридном. Тут ми розглянемо одне з Менделя дигибридное схрещувань, в якому в якості вихідних були використані гомозиготні домінантні рослини, які дають насіння круглої форми і жовтого кольору, і гомозиготні рецесивні рослини, які дають насіння шорсткою форми і зеленого кольору
Проведені експерименти зі спостереження двох пар відмінностей (круглі і шорсткі насіння, жовті й зелені насіння) в дигибридном схрещуванні показали, що гібриди F 1 у цих схрещуваннях схожі на гібриди F 1, що виникають при моногибридное схрещуваннях. Оскільки кругла форма насіння є домінантною по відношенню до шорсткою, а жовте забарвлення насіння домінантною по відношенню до зеленої, гібриди F 1 давали круглі насіння, що мають жовте забарвлення. Провівши потім схрещування гібридів F 1 один з одним або допускаючи самозапилення, Г. Мендель одержав гібриди F 2, від яких було досліджено 656 насіння (бобів). Вивчивши форму і забарвлення насіння, отриманих від гібридних рослин F 2, він виявив, що окремо як за формою, так і за забарвленням насіння фенотипическое розщеплення (відношення кількості насіння з домінантними ознаками до кількості насіння з рецесивними ознаками) проявляється у відношенні 3: 1 або ¾: 1 / 4, бо з 556 насіння для 432 була характерна кругла форма (76,08%) і для 133 - шорстка (23,92%), тоді як з цієї кількості насіння для 416 була притаманна жовте забарвлення (74,82 %), а для 140 - зелена (25,18%). Такий характер розщеплення за формою і за забарвленням насіння слід було очікувати, виходячи з результатів моногибридное схрещувань. Проте в даному випадку питання полягало в іншому: чи є розщеплення однієї пари альтернативних ознак (кругла і шорстка форма насіння) незалежним від розщеплення іншої пари ознак (жовта і зелена забарвлення насіння) або ці пари ознак залежні, тісно пов'язані між собою? Аналогічне питання можна було поставити і по-іншому: чи завжди кругла форма насіння поєднувала з жовтим забарвленням їх, а шорстка форма насіння - із зеленим забарвленням або ж можлива поява насіння з новими комбінаціями цих ознак?
Щоб отримати відповідь на це питання, Г. Мендель класифікував всі 556 насіння по обох парах ознак одночасно і отримав наступні дані: круглі жовті - 315 насіння, круглі зелені - 108 насіння, шорсткі жовті - 101 насіння, шорсткі зелені - 32 насіння. Як видно, поряд з насінням, схожими на насіння, які давали рослини вихідних батьківських ліній (круглі жовті і шорсткі зелені), гібриди Fg давали також насіння, схожі на насіння вихідних батьківських рослин лише за формою або за забарвленням. Отже, серед рослин, які давали круглі насіння і кількісно складали 3 / 4 досліджених рослин (всієї групи), у свою чергу 2 / 4 давали жовті насіння і 1 / 4 - зелені. Серед рослин, що давали шорсткі насіння і кількісно складали 1 / 4 всіх досліджених рослин, у свою чергу 3 / 4 давали жовті насіння 1 / 4 - зелені. Аналіз цих кількісних відносин приводив до подальшого висновку:
а) 3 / 4 рослин від 3,4 всіх рослин дослідженої групи F 2 або 9 / 16 рослин цієї групи мають обома домінантними ознаками (кругла форма і жовте забарвлення);
б)   1 / 4 рослин від 3 / 4 рослин всієї групи або 3 / 16 рослин всієї групи володіють одним домінантним (кругла форма насіння) або одним рецесивним (зелене забарвлення насіння) ознакою, тобто ознаками в нових поєднаннях (рекомбінаціях);
в) 3 / 4 рослин від 1 / 4 рослин всієї групи або 3 / 16 рослин всієї групи володіють іншим новим поєднанням домінантної і рецесивного ознак (шорстка форма і жовте забарвлення насіння);
г) 1 / 4 рослину розміщують від 1 / 4 рослин всієї групи або 1 / 16 рослин всієї групи володіють обома рецесивними ознаками (шорстка форма і зелене забарвлення насіння).
Повертаючись до кількісних даних по систематизації насіння з урахуванням їх форми та забарвлення (315, 108, 101 і 32), легко помітити, що вони дуже близькі до виведеним вище відносин. Тому, спираючись на ці результати, Г. Мендель зробив висновок, відповідно до якого гібриди F 2 по двох парах ознак є організмами чотирьох типів у відношенні 9 / 15: 3 / 16: 3? 16:1 / 16 або 9:3: 3:1. Таким чином, результати дигибридное схрещувань садового гороху свідчили про те, що розщеплення однієї пари ознак (кругла і шорстка форма насіння) абсолютно не залежить від розщеплення Інший пари ознак (жовта і зелена забарвлення насіння) і що для насіння гібридів F характерні не тільки батьківські комбінації ознак, але і рекомбінації (нові комбінації), тобто поєднання двох пар ознак має незалежним характер. Іншими словами, перерозподіл двох пар ознак при їх передачі від одного покоління організмів до інших є незалежним. Однак важливо підкреслити, що в незалежній перерозподілі ознак Г. Мендель побачив незалежне перерозподіл чинників спадковості або, кажучи сучасною мовою, незалежне перерозподіл генів.
Щоб зрозуміти незалежне перерозподіл генів, знову звернемося до символіки позначивши домінантний ген, що контролює круглу форму насіння, символом R, а його аллель, контролюючий шорстку форму насіння, - символом р. Що стосується домінантного гена, контролюючого жовте забарвлення насіння, то позначимо його Y, а його аллель, контролюючий зелене забарвлення насіння, - у. Використовуючи ці символи і знаючи, що вихідні батьківські рослини були чістолінейнимі, можна вважати, що рослини, що давали круглі жовті насіння, несли гени RRYY, тоді як рослини, що давали насіння шорсткою форми і зеле - ного кольору, несли гени ггуу. Отже, рослини RRYY продукували гамети RY, а рослини rryy - гамети гу, об'єднання яких давало початок гібридним зигота Fi з генотипом RrYy.
Як видно, гібриди F 1 є гетерозиготними рослинами по двох парах генів, тобто рослинами RrYy. Якщо мати на увазі лише форму насіння, то гібриди F з генотипом Rr будуть продукувати гамети Ріг порівну. Якщо ж мати на увазі одночасно форму і забарвлення насіння, то кожна гамета, продукуються гібридом Fi з генотипом RrYy, буде нести не тільки один генний аллель для форми насіння, але й один генний аллель для забарвлення насіння. Так, наприклад, гамети з алелем R або з алелем г наполовину будуть одночасно гаметами Y і наполовину одночасно гаметами у. Однак важливо зауважити, що поєднання алелі, детермінуючого круглу форму насіння, з алелем, визначальним жовте забарвлення насіння, або з алелем, визначальним зелене забарвлення насіння, є справою випадку. Оскільки перерозподіл генів має незалежний характер, то серед гамет R, продукованих Г,-гібридом RrYy, половина гамет буде володіти алелем Y і половина - алелем в. Враховуючи те, що гамети R самі складають половину гамет, продукованих гібридом F 1, гамети як RY, так і гу становитимуть по 1 / 4 від загальної кількості гамет гібрида F. Точно так само інша половина гамет, продукуються гібридом F 1, тобто гамети г у свою чергу наполовину будуть гаметами rY і наполовину - гаметами Ry, складаючи відповідно по \ I ц від загальної кількості гамет гібрида F 1. Іншими словами, гібриди F 1 продукують гамети чотирьох типів - RY, Ry, rY і гу, причому в рівних кількостях. Зауважимо, що Ry і rY є гаметами рекомбінантного типу.
Гамети чотирьох типів, які продукують гібридами Гд, є як чоловічими, так і жіночими, тобто чоловічі гамети будуть гаметами чотирьох типів і жіночі гамети будуть гаметами чотирьох типів. Бо об'єднання тих чи інших чоловічих і жіночих гамет при заплідненні також є справою випадку і однаково ймовірно, то схрещування F 1 'F 1 дадуть початок зигота, що несе всі 16 можливих комбінацій генів Фенотипом організми F 2 різняться між собою, тому що 9 з них дають круглі жовті насіння, 3 - круглі зелені, 3 - шорсткі жовті та 1 - шорсткі зелені. Отже, фено-типове відношення між організмами Fg становить 9:3:3:1. Гібриди F 2 розрізняються одночасно і за генотипом. Організми, які дають круглі й жовті насіння, за генотипом можна класифікувати на чотири типи:
а) організми з генотипом RRYY (гомозиготні по обох парах генів і дають потомство з таким же фенотипом і генотипом при схрещуванні між собою);
б) організми з генотипом RRYy (гомозиготні по парі генів, що визначають форму насіння, але гетерозиготні по парі генів, що визначають забарвлення насіння, внаслідок чого є чістолінейнимі в подальших схрещуваннях лише з генної парі RR);
в) організми з генотипом RrYY (гетерозиготні по парі генів, що визначають форму насіння, але гомозиготні по парі генів, що визначають забарвлення насіння, внаслідок чого є чістолінейнимі в подальших схрещуваннях лише по парі генів YY);
г) організми з генотипом RrYy (гетерозиготні за обома парам генів і при схрещуванні між собою будуть давати потомство, подібне потомству Fg).
Крім того, організми з генотипами RRYY, RRYy, RrYY і RrYy різняться між собою і кількісно, ​​складаючи ставлення 1:2:2:4 (відповідно).
Наведені вище міркування з використанням символів засновані на припущеннях. Проте Г. Мендель перевірив їх експериментально шляхом схрещувань між собою всіх 315 гібридів Fg, які давали круглі жовті насіння. Проаналізувавши потомство, отримане в цих схрещуваннях, він виявив організми всіх типів, які слід було очікувати на підставі припущень, наведених вище (пп. а, б, в, г).
Для доказу справедливості своїх припущень про незалежне розподілі двох пар алельних генів Г. Мендель використовував також і дигибридное аналізують схрещування рослин Г,, що дають круглі жовті насіння, з гомозиготними рецесивними по двох парах генів вихідними батьківськими рослинами, що дають шорсткі зелені насіння. Згадаймо, що гібриди Fi мають генотип RrYy і продукують в рівних кількостях гамети RY, rY, Ry і гу, тоді як вихідні батьківські гомозиготні рецесивні рослини мають генотип ггуу і продукують гамети тільки одного типу - гу. Отже, в результаті цих схрещувань можна було очікувати появу організмів, які будуть давати круглі жовті насіння (генотип RrYy), шорсткі жовті насіння (генотип rrYy), круглі зелені насіння (генотип Rryy) і шорсткі зелені насіння (генотип ггуу), причому у відношенні 1: 1: 1: 1 (у рівних кількостях). Як показали аналізують дигибридное схрещування, що виникали гібриди за своїми властивостями відповідали очікуваним.
Незалежний характер перерозподілу генів був встановлений Г. Менделем і в схрещуваннях рослин, що розрізняються між собою за трьома парами ознак (трігібрідние схрещування). Розглянемо один з Менделя експериментів, в якому схрещували рослини садового гороху, що дають жовті круглі насіння і мають червоні квітки, з рослинами, що дають шорсткі зелені насіння і мають білі квіти. Якщо використовувати символи R і г, Y і у для позначення пар генів, що детермінують форму і забарвлення насіння, а символи С і c - для позначення пари генів, що детермінують забарвлення квіток, то тоді генотипи схрещується рослин двох ліній можна позначити як RRYYCC і ггуусс, відповідно, маючи на увазі також генотипи схрещується організмів, можна було вважати, що останні продукують гамети, що несуть гени RYC і гени Гус.
Трігібрідние схрещування дали початок гетерозиготним по всіх трьох парах генів трігібрідам F 1 з генотипом RrYyCc і внаслідок домінантності фенотипічно характеризується тим, що їх насіння будуть круглими жовтими, а квітки - червоними. Трігібріди F 1 відрізнялися від дігібрідов F 1 тим, що внаслідок незалежного перерозподілу генів вони продукували гамети НЕ чотирьох, а восьми типів: RYC, RYc, RyC, Rye, rYC, rYc, ryC і rye, де більшість гамет (крім RYC і Гус) було рекомбінантним, тобто несло нові (рекомбінантні) поєднання генів. Трігібріди F 1 відрізнялися від дігібрідов F 1 також і тим, що випадкове об'єднання між тими чи іншими їх гаметами (восьми типів) при заплідненні призводило до формування не 16, а 64 комбінацій гібридів F 2. Ці гібриди за фенотипом можна було розділити на 8 груп, що складаються з різної кількості рослин, для яких характерні такі властивості:

круглі жовті насіння, червоні квіти - 27 рослин,
круглі жовті насіння, білі квіти - 9 - »-
круглі зелені насіння, червоні квіти - 9 - »-
шорсткі жовті насіння, червоні квіти - 9 - »-
круглі зелені насіння, білі квітки - 3 - »-
шорсткі жовті насіння, білі квітки - 3 - »-
шорсткі зелені насіння, червоні квітки - 3 - »-
шорсткі зелені насіння, білі квіти - 1 - »-
Як ми вже бачили, частина фенотипічно подібних моногібрідов F 2 і дігібрідов F 2 генотипически різноманітна. Аналогічна ситуація мала місце і в випадку частини фенотипічно подібних трігібрідов F 2. To, що це дійсно було так, експериментально встановлювалося шляхом схрещувань трігібрідов F 2 між собою і вивчення трігібрідов F 3.
Закінчуючи виклад експериментів Г. Менделя, що свідчать про незалежне характері перерозподілу генів, зупинимося коротко на перерозподілі генів при інших полігібридне схрещуваннях. Кількість генних комбінацій у полігібридне схрещуваннях (наприклад, тетрагібрідних) зростає із залученням до спостереження кожної нової пари генів, бо кожна нова пара призводить до подвійного збільшення типів гамет, які продукуються гібридами F 1, до потрійного збільшення кількості різних генотипів серед гібридів F 2 і до збільшення в 4 рази кількості можливих комбінацій при заплідненні гамет, продукованих гібридами F 3.
Одна з найважливіших особливостей полігібридне схрещувань полягає в тому, що збільшення кількості генів, що втягуються в схрещування, супроводжується зниженням частоти появи серед гібридів F ^ організмів вихідних батьківських типів і збільшенням кількості організмів, що несуть рекомбінантні поєднання генів. Наприклад, із залученням до схрещування одного гена (однієї пари алелей) зустрічається по одному організму, схожому на організми кожного вихідного батьківського типу серед 4 гібридів F 2, з залученням в схрещування двох генів (двох пар алелів) - серед 16 гібридів, із залученням до схрещування трьох генів (трьох пар алелів) - серед 64 гібридів і т. д. У тих випадках, коли кількість генів (n), що втягуються в схрещування, складає десятки і навіть сотні, загальна кількість генотипів (3 n), в тому числі гомозиготних (2 n), що може виникнути в потомстві одного гетерозиготного організму, досягає величезних розмірів. Завдяки Незалежному перерозподілу генів (вільної рекомбінації генів) статевий процес створює величезну генетичну різноманітність організмів.
Підіб'ємо підсумки розглянутих у цьому розділі експериментів Г. Менделя. За даними дигибридное схрещувань для передачі генів від одного покоління організмів до іншого характерно їх незалежне розщеплення і незалежне перерозподіл. Поряд з незалежним розщепленням у дигибридное схрещуваннях виявляється й інша особливість. Рослини F 1, що виникли в результаті злиття гамет RY і гу при схрещуванні вихідних ліній, що дають круглі жовті і шорсткі зелені насіння, у свою чергу продукують не тільки комбінації батьківських гамет RY і гу, але і гамети нового типу, що несуть рекомбінантні фракції генів Ry і rY, до того ж у рівній кількості. Що стосується рослин F 1, що виникли після схрещування ліній, що дають шорсткі жовті та круглі зелені насіння, в результаті злиття їх гамет Yr і yR, то вони крім цих гамет теж дадуть гамети, що несуть рекомбінантні гени YR та ку, і теж у рівній кількості. Отже, утворення гібридами F ^ однакової кількості батьківських і рекомбінантних гамет є невід'ємною рисою незалежного розщеплення і перерозподілу двох пар генів.
Досліджуючи схрещування, в яких вихідні рослини несли по три пари різних генів, Г. Мендель теж виявив це явище, тобто трігібріди F 1 маючи генотип RrYyCc, продукували гамети восьми різних типів (RYC, RYc, RyC, Rye, rYC, rYc , ryC, rye), але в рівних кількостях.
Отже, генні пари двох схрещується організмів розщеплюються (сегрегуються) незалежно одна від одної і перерозподіляються, піддаючись вільної рекомбінації між собою, причому гібридні організми в процесі їх гаметогенезу дають початок комбінаціям батьківських гамет і рекомбінація гамет в рівних кількостях. Це правило, встановлене Г. Менделем, в даний час називають другим законом спадковості (другим законом Г. Менделя), законом незалежного перерозподілу генних алелів або законом рекомбінації генів.
Хромосомні основи розщеплення та незалежного перерозподілу генів
Цитологічні основи розщеплення генів (першого закону спадковості) визначаються парністю хромосом, поведінкою хромосом диплоїдних клітин при мейозі (спарюванні і розбіжності гомологічних хромосом) і подальшим заплідненням статевих клітин, хромосоми яких несуть по одному аллелю генних пар. У соматичних клітин один аллель однієї пари генів розташовується на одному членові хромосомної пари, тоді як інший аллель представлений в іншому члені хромосомної пари.
Розщеплення генів відбувається при гаметогенезі під час мей-отіческіх поділок. При мейозі хромосоми розходяться і проходять в різні гамети, причому кожна гамета одержує по одній хромосомі (гомологи) з пари хромосом. Незалежне розподіл генів також може бути пояснено поведінкою хромосом при мейозі
Оскільки соматичні клітини містять по два набори хромосом, кожен з яких походить від одного з батьків, то при мейозі розходяться кожна з хромосомних пар, а разом з цим розходяться і генні пари. Важливо те, що хромосомні гомологи потім перерозподіляються і проходять в різні гамети незалежно один від одного. Але оскільки пересування при редукційний розподіл двох батькових або двох материнських хромосом до одного й того ж полюса або одночасно проходження в гамети тієї чи іншої батьківської хромосоми разом з якою-небудь материнської хромосомою є справою випадку, то гамети несуть батьківські і материнські хромосоми в самих різних сумішах (поєднаннях). Отже, гамети несуть також різні поєднання батьківських і материнських генів. Те, що алелі однієї і тієї ж хромосомної пари обов'язково розходяться, визначається розташуванням їх в одному місці (локусі) на хромосомної парі. Таким чином, закономірності розщеплення та незалежного перерозподілу генів визначаються передачею від поколінь до поколінь хромосом.
Спадковість, зчеплена зі статтю
Статеві відмінності раздельнополих організмів пов'язані з відмінностями між їх хромосомами, проте вони по-різному проявляються у організмів різних видів.
У комах роду Protenor відмінності між хромосомами чоловічих і жіночих особин полягають в тому, що в чоловічих особин хромосоми представлені непарних (меншим) кількістю (13), тоді як у жіночих особин - парних (14), тобто кількістю, великим на одну хромосому, яка є додатковою. Ця додаткова хромосома і визначає стать успадкувала її особини в результаті запліднення яйцеклітини чоловічої статевої клітиною.
Однак у багатьох раздельнополих рослин, безхребетних, тварин, риб, птахів і всіх ссавців відмінності між хромосомами чоловічих і жіночих особин пов'язані не з кількістю хромосом, а з їх якісним складом. Наприклад, соматичні клітини чоловічих і жіночих особин D. melanogaster несуть по чотири пари хромосом. Як у самців, так і самок три пари хромосом є однаковими і їх називають аутосомами, але члени четвертої пари у самців і самок неоднакові за будовою, бо у самок обидва члени цієї пари є прямими паличкоподібними утвореннями (Х-хромосоми), тоді як у самців один член пари є прямим паличкоподібні освітою (Х-хромосома), а другий - зігнутим (Y-хромосома). Всі однакові хромосоми у самців і самок називають аутосомами (А), тоді як хромосоми Х і Y отримали назву статевих хромосом. Всі яйцеклітини плодової мушки несуть чотири хромосоми (ЗА + Х), з яких три є аутосомами, четверта - Х-хромосомою. Навпаки, сперматозоїди також володіють чотирма хромосомами, але вони наполовину несуть Х-хромосому (ЗА + Х) і наполовину - Y-хромосому (3A + Y). Запліднення будь яйцеклітини сперматозоїдом, що володіє Х-хромосомою, дає початок зиготі жіночого типу (6А + ХХ), тоді як запліднення будь яйцеклітини сперматозоїдом, що володіє Y-хромосомою, дає початок зиготі чоловічого типу (6A + XY).
У птахів самці в соматичних клітинах містять хромосоми XX, самки - хромосоми XY. Детерминирование статі у птахів схоже з цим явищем у D. melanogaster.
У людини хромосоми в соматичних клітинах жінок представлені 22 парами аутосом і парою статевих хромосом XX (22АА + ХХ), тоді як в соматичних клітинах чоловіків - 22 парами аутосом і парою статевих хромосом XY (22AA + XY). Отже, кожна яйцеклітина несе 22 аутосоми і статеву хромосому X, але сперматозоїди наполовину є клітинами, що несуть 22 аутосоми і одну хромосому X, і наполовину клітинами, що несуть 22 аутосоми і одну хромосому Y. На хромосомі Y локалізована ген довжиною в 230 000 пар азотистих основ, що детермінують розвиток тестісов (ZFY-секс-детерминирующий район Y). З геном ZFY пов'язаний також Y-хромосомний ген SRY, який теж залучений в контроль розвитку тестісов і, крім того, в контроль формування кісток. Крім того на додаток до гену існують кілька аутосомним генів і один Х-зчеплений генний локус. Ці гени пов'язані з дефектами у розвитку тестісов.
У людини і ссавців підлогу потомства також залежить від сперматозоїда, запліднює яйцеклітину. Проникнення в яйцеклітину ядерного вмісту сперматозоїда, що несе Х-хромосому, дасть зиготу жіночого типу. У соматичних клітинах жіночих індивідів синтез мРНК йде лише на одній хромосомі Х (в одних клітинах на материнській хромосомі X, в інших - на батьківській). Проникнення в яйцеклітину сперматозоїда з Y-хромосомою дасть зиготу чоловічого типу. Чоловічі індивіди є гетерозиготними (гетерогаметнимі) за статтю, тоді як жіночі - гомозиготними (гомогаметнимі). Таким чином, стать генетично контролюється.
Проте у тварин ряду видів плазунів підлогу контролюється не генотипом, а середовищем. Наприклад, у багатьох черепах підлогу детермінується температурою інкубації відкладених яєць (жіночі особини розвиваються при підвищених температурах інкубації, чоловічі - при знижених). А у алігаторів, крокодилів і ящірок окремих видів чоловіча стать детермінується підвищеними температурами. Детерминирование статі середовищем у хребетних є винятком із загального правила генетичного контролю статі.
Ще в 1910 р. Т. Морган (1886-1945) встановив, що статеві хромосоми беруть участь також у контролі та ряду ознак. У його експериментах, які полягають в схрещуваннях білооких дрозофіл-самок з червоноокими дрозофілами-самцями, виявилося, що гібридне потомство складалося з червонооких самок і самців білооких. Однак серед гібридів зустрічалися окремі червоноокі самці і самки білоокі, поява яких була несподіванкою, виходячи з особливостей передачі хромосоми Х і перебування на ній локусу гена, контролюючого білий колір очей. Аналізуючи цей випадок, К. Бріджис (1916) припустив, що «незвичайні» білоокі самці несуть по дві Х-хромосоми, успадкувавши їх від своїх «матерів», тоді як «незвичайні» червоноокі самці мають одну Х-хромосому, успадкувавши її від « батьків ». Пояснюючи це припущення, К. Бріджис допустив, що вихідні білоокі самки продукували «незвичайні» гамети, що містять або дві хромосоми XX, або ні однієї хромосоми Х (поряд з гаметами, зазвичай містять по одній хромосомі X) в результаті нерозходження при мейозі їх хромосом XX . Якщо такі «незвичайні» гамети піддавалися запліднення сперматозоїдами червонооких самців, то це призводило до утворення зигот чотирьох типів: а) білооких самок, б) червонооких самців, в) особин з 3 хромосомами Х нежиттєздатних, г) особин без хромосоми Х (також нежиттєздатних) . Назвавши це явище первинним нерасхожденіе хромомсом К. Бріджис потім цитологічно показав, що в соматичних клітинах «незвичайних» білооких самок F, замість хромосом XX присутні дві Х і одна Y-хромосома (XXY).
«Незвичайні» червоноокі самці, що не мають хромосоми Y, тобто моносоміком ХВ, опинилися в подальших експериментах стерильними, тоді як білоокі самки XXY були плідними. Схрещуючи останніх з нормальними червоноокими самцями і аналізуючи їх потомство F 1, К. Бріджис відкрив вторинне нерасхожденіе хромосом при мейозі у самок XXY оскільки серед організмів F, 96% самок мали червоні очі і 4% - білі, тоді як серед самців 96% були білоокий і 4% - червоноокими. У цьому випадку при мейозі самки XXY продукують гамети чотирьох типів, в яких хромосоми Х і Y розподіляються неоднаково (яйцеклітини з хромосомою X, яйцеклітини, мають по одній хромосомі Х і Y, яйцеклітина з двома хромосомами Х і яйцеклітини лише з хромосомами Y).
Запліднення яйцеклітин кожного з цих типів сперматозоїдами нормального червоноокого самця призводило до утворення зигот восьми типів. Однак ці зиготи будуть формуватися не з однаковою частотою, оскільки мейоз у самок XXY пов'язаний з тим, що розбіжність двох хромосом Х має місце лише в 92% овоцитів Пояснюючи вторинне нерасхожденіе хромосом, К. Бріджис припустив, що все білоокі і окремі червоноокі самки повинні володіти не тільки парою хромосом X, але і хромосомою Y, тоді як червоноокі самці на відміну від таких самців, що відзначаються при первинному нерозходження, должниіметь Y-хромосому і бути плідними. Що стосується окремих білооких самців, то вони повинні володіти однією хромосомою Х і двома хромосомами Y. Ці припущення К. Бріджис довів цитологічно, знайшовши в соматичних клітинах дрозофіли хромосоми у всіх поєднаннях, наведених вище. Це відкриття було показано на прикладі і інших організмів
Відкриття нерозходження хромосом стало остаточним доказом на початку нашого століття того, що гени локалізовані на хромосомах. Однак тепер, коли з тих пір пройшло багато часу і коли до цього відкриття можливий інший підхід, можна сформулювати інший висновок. Фундаментальне значення відкриття нерозходження хромосом полягає в тому, що воно поклало початок вивченню хромосомних мутацій та їх механізмів.
Зчеплення і кросинговер
Розглядаючи 2-й закон спадковості, ми бачили, що перерозподіл генів має незалежний характер і пов'язане з проходженням батьківського і материнського членів кожної пари хромосом при мейозі в різні гамети. Отже, в незалежну перерозподіл або рекомбінацію генів залучаються ті набори генів, які розташовуються на різних хромосомах. Таку рекомбінацію називають вільної рекомбінацією. Однак ще в 1910 р. Т. Морган встановив, що гени, розташовані на одній хромосомі, зчеплені між собою, причому ступінь зчеплення генів залежить від відстані між ними. Отже, Т. Морган встановив, що 2-му закону спадковості підкоряються лише гени, локалізовані на різних хромосомах. Проте значення цих спостережень полягало також і в тому, що вони послужили основою для формулювання надалі Т. Морганом і його співробітниками уявлень про лінійне розташування генів на хромосомах. На основі цих уявлень стали створювати генетичні карти хромосом не тільки дрозофіли, а й інших організмів.
Зчеплення генів добре вивчено у випадках багатьох видів тварин і рослин, показано, що воно притаманне як жіночим, так і чоловічих особин. Щоб краще зрозуміти природу зчеплення, розглянемо його на описаному шведським генетиком Хатчисона прикладі зчеплення генів, детермінуючого форму і забарвлення насіння кукурудзи.
Позначимо символом З домінантний алель, що детермінують забарвлення насіння, символом с - рецесивний алель, що детермінують відсутність забарвлення насіння, символом S - домінантний алель, що детермінують нормальну форму насіння і символом s - рецесивний алель, що детермінують зморшкуватість насіння Якщо схрещувати рослини CS / CS і cs / cs, то гібриди F,, володіючи генотипом CS / cs, будуть давати забарвлені насіння нормальної форми. Згідно з другим законом спадковості при незалежному перерозподіл генів С і S гібриди F 1 повинні були продукувати гамети CS, Cs, cS і cs, причому в рівних кількостях, запліднення яких гаметами організмів cess (схрещування гібридів F 1 з вихідним батьком cess) повинне було дати потомство чотирьох фенотипічних типів у відношенні 1:1:1:1. Між тим схрещування гібридів F 1 з вихідними батьківськими організмами cess призводило до одержання організмів у зовсім інших кількісних відносинах, а саме:
- Рослини CS / cs (забарвлені насіння нормальної форми) - 4032,
- Рослини Cs / Cs (забарвлені зморщені насіння) - 149,
- Рослини cS / cs (безбарвні насіння нормальної форми) - 152 і
- Рослини cs / cs (безбарвні зморщені насіння) - 4035. Легко бачити, що серед 8368 рослин превалювали організми, що дають забарвлені нормальні за формою і безбарвні зморщені насіння (4032 + 4035 = 8067, або 96,4%), тобто характеризуються комбінаціями батьківських ознак. Що стосується іншої частини рослин (149 + 152 == 301, або 3,6% від 8368), які давали пофарбовані зморщені і безбарвні нормальної форми насіння, то вони мали рекомбінантними ознаками. Якщо б рослини цих чотирьох типів зустрічалися в рівних кількостях, то це означало б незалежна перерозподіл (рекомбінацію) генних пар С-с і Ss. Між тим отримані результати свідчили про те, що перерозподіл цих генних пар є залежним, бо комбінації батьківських генів зустрічаються частіше, ніж у 50% випадків. Іншими словами, останні зчеплені між собою в 96,4% випадків.
Те, що ці дві пари генів мають залежне розподіл, знайшло також підтвердження в експериментах по схрещуванню кукурудзи, одні з яких дають безбарвні нормальної форми насіння, а інші - пофарбовані зморщені насіння. Отже, будь-які батьківські комбінації двох пар генів, локалізованих на одній і тій же хромосомі, завдяки зчепленню виявляються разом в однаковій кількості гамет, продукованих гетерозиготами.
Розглянутий приклад зчеплення двох генів є найпростішим. Між тим можна припустити далі, що якщо ген А зчеплений з генами В і С, тоді останні також зчеплені між собою. Вивчення зчеплення генів у багатьох організмів шляхом схрещування та визначення незалежного чи залежного (зчепленого) характеру у розподілі їх генів дозволило встановити, що зчеплення зустрічається між багатьма генами, а зчеплені гени складають групи зчеплення. Отже, геноми складаються з груп зчеплених генів або просто груп зчеплення, причому кількість груп зчеплення зазвичай відповідає кількості хромосомних пар. У дрозофіли, яка має 4 пари хромосом, встановлено 4 групи зчеплення, у кукурудзи - 10 хромосомних пар і 10 груп зчеплення, у садового гороху - 7 пар хромосом і 7 ​​груп зчеплення.
У разі тварин, у яких підлогу детермінується генетично, слід розглядати гени, розташовані на Х-і Y-xpo-мосом, в якості самостійних груп зчеплення.
Як ми вже відзначали, відповідно до висновку Т. Моргана гени зчеплені тоді, коли локалізовані на одній хромосомної парі. Допускаючи, що хромосоми залишаються інтактними при вступі їх в гамети, локалізовані на них гени завжди успадковуються разом. У цьому випадку можна говорити про їх повному зчепленні. Однак, розглядаючи зчеплення генів у кукурудзи, ми бачили, що повного зчеплення генів не буває, оскільки відбувається формування гамет не тільки двох батьківських типів, але і гамет рекомбінантних типів (внаслідок рекомбінації генів). Про відсутність повного зчеплення свідчать також дані, отримані при вивченні інших організмів, механізм цього явища полягає в тому, що в процесі гаметогенезу хромосоми клітин можуть піддаватися розривів в одному або декількох місцях, а сегменти, які утворюються в результаті розриву однієї хромосоми, можуть з'єднуватися з сегментами гомологічною хромосоми за умови, що в останній теж були розриви, причому в аналогічних місцях. Як ми бачили, гени С і S у кукурудзи в 97% випадків (гамет) залишаються зчепленими в батьківських комбінаціях і приблизно в 3% випадків (гамет) вони не пов'язані між собою і знаходяться в рекомбінантних поєднаннях. Обмін між хромосомними сегментами гомологічних хромосом, супроводжуваний рекомбінацією зчеплених генів, отримав назву кросинговеру (Т. Морган), а явище, зумовлене цим механізмом, називають генетичної рекомбінацією. У результаті рекомбінації з двох вихідних комбінацій генів створюється нова комбінація. Повертаючись до випадку рекомбінації генів у кукурудзи, можна сказати, що кросинговер стався в сегменті хромосоми між локусами (місцями), займаними генами С і S, внаслідок двох розривів у цих ділянках хромосоми у окремих клітин.
Кросинговер починається з того, що гомологічні хромосоми паруються. Після цього кожен гомолог спарених хрмосом розщеплюється на дві хроматиди, утримувані центромерой, причому між двома хроматидами з чотирьох встановлюються так звані хіазми (Х-образні фігури або перехрест). Надалі в цих двох хроматид відбуваються розриви, за якими настає возз'єднання решт розірваних хроматид. Завдяки розриву і возз'єднання сегментів відбувається формування нових хроматид Важливо підкреслити, що хіазми обумовлюють перекреста лише двох хроматид з чотирьох, не порушуючи при цьому структури інших двох хроматид, внаслідок чого кросинговер захоплює тільки дві хроматиди. Завдяки цьому сформовані в процесі мейозу хромосоми несуть гени, що розташовувалися до мейозу на різних членах пар гомологічних хромосом. Класична методика вимірювання зчеплення полягає в схрещуванні організмів, що розрізняються між собою за двома і більше зчепленим генам, в отриманні гетерозиготних за цими генами гібридів F 1 (наприклад, АВ / ав або Ав / аВ), в зворотних схрещуваннях гібридів F 1 з гомозиготними за цими генам організмами (ав / ав) і в обліку особливостей потомства, отриманого після зворотних схрещувань. Встановивши кількість особин з батьківськими комбінаціями генів і особин з рекомбінації генів, визначають частоту рекомбінацій (у відсотках до загальної кількості організмів, отриманих після зворотних схрещувань). Інші методи вимірювання зчеплення засновані на результатах гібридизації соматичних клітин або результати клонування генів.
На ступінь зчеплення генів впливають різні фактори. Відомо, що частота кросинговеру знижується з віком організмів, під впливом іонізуючої радіації та інших сильнодіючих факторів.
Кросинговер, як уже зазначено, має місце лише в процесі гаметогенезу при мейозі. Однак він може відбуватися і в соматичних клітинах. Соматичний кросинговер встановлений у рослин і тварин багатьох видів. У організмів, що розмножуються тільки статевим шляхом, результати соматичного кросинговеру не успадковуються.
Молекулярні механізми і генетичний контроль рекомбінацій
Вивчення генетичного матеріалу на молекулярному рівні призвело до висновку, що рекомбінація зчеплених генів є взаємодія між гомологічними молекулами ДНК, кінцевим результатом якого є формування структури, побудованої з частин кожного батьківського гомолога. Уявлення про молекулярні механізми генетичної рекомбінації відображені в моделях «копіює вибору» (copying-choice) і «розриву-возз'єднання» (breake-reunion).
Модель «копіює вибору» була сформульована ще в 1931 р. і в первинному варіанті зводилася до припущення зв'язку між реплікацією і рекомбінацією генів. У подальшому на основі цієї моделі стали вважати, що рекомбінантні молекули ДНК не містять нуклеотидів, що походять від ДНК батьків, вони формуються заново, причому таким чином, що після спарювання гомологічних хромосом як шаблон спочатку використовується ДНК одного батька, потім як шаблон - ДНК другого з батьків. Отже, після реплікації рекомбінантні ланцюга ДНК являють собою по суті репліки певного району однієї батьківської ланцюга та репліки певного району інший батьківського ланцюга ДНК.
Модель «розрив-возз'єднання» остаточно була сформульована майже тоді ж, але її зміст визначилося завдяки даним про місце і час здійснення кросинговеру, тобто про поведінку гомологічних. Хромосом при мейозі. Відповідно до цієї моделі на молекулярному рівні рекомбінантна молекула ДНК будується прямим чином із сегментів батьківських ДНК, причому її побудова здійснюється в результаті розриву ланцюгів рекомбінує батьківських молекул ДНК і подальшого возз'єднання утворюються сегментів дволанцюжкові молекул ДНК.
Кожна з моделей має фактичне обгрунтування, але модель «копіює вибору» не зовсім узгоджується з моделлю будови і консервативної реплікації ДНК. Навпаки, модель рекомбінації «розрив-возз'єднання» узгоджується з уявленнями про напівконсервативної реплікація ДНК. Рекомбінація молекул ДНК складається з ряду послідовних стадій у вигляді розриву, синтезу і возз'єднання батьківських тяжів, причому відомі дані, що дозволяють припускати полярний характер рекомбінації в межах малих районів хромосом (полярона), рівних по довжині одному або декільком генним локусами.
На основі цього передбачають, що хромосома розділена на кілька сегментів (полярона), кінці яких (будь-який з двох) визначають початок поділу полінуклеотидних ланцюгів ДНК. Поділ вихідних молекул, передуючи синтезу і формуванню гібридних молекул ДНК, може відбуватися як в одному напрямку, т. е-брати початок від одного кінця полярона, так і в двох напрямках (з обох кінців полярона). Більше того, припускають навіть, що рекомбінація дуже подібна за своїм механізмом з процесом транскрипції генетичної інформації (освіти мРНК) в сенсі визначення кінця гена, з якого починається поділ ДНК, і що в рекомбінації також працює ген-оператор, схожий з оператором оперону.
Аналіз усіх відомих генотипових відмінностей в генетичній рекомбінації у організмів-еукаріотів свідчить про те, що вони обумовлені інбридингом, міжвидовими схрещуваннями, видовими, популяційними та індивідуальними особливостями. Видові, індивідуальні та інші особливості стосуються рівня рекомбінації. Відомі також специфічні гени, мутації яких вражають здатність до рекомбінації. Вони гени у еукаріотів впливають на спаровування хромосом у мейозі, внаслідок чого останні втрачають здатність до формування пар у першій профазі мейозу, або на формування хіазм. У бактерій відомо кілька генів гес, продукти яких контролюють генетичну рекомбінацію бактерій. У фагів також виявлені генетичні системи, які контролюють їх рекомбінацію. У сукупності всі ці дані свідчать про схильність рекомбінацій генетичному контролю.
Генетичні рекомбінації детермінують рекомбінатівную (комбинативную) мінливість організмів.
Лінійний порядок і тонке будову генів
Уявлення про розташування генів на хромосомах (в групах зчеплення) зводяться до того, що вони розташовуються в лінійному порядку, причому, чим більше відстань між генними локусами, тим більшою є частота кросинговеру між ними і навпаки, лінійний порядок генів характерний для груп зчеплення всіх організмів , включаючи людину, і визначає принципи побудови генетичних карт хромосом, які представляють собою графічне зображення відстаней між генами в групах зчеплення. Ці відстані виражають у відсотках рекомбінації, тому вони є генетичними. Проте їх вимірюють і в одиницях довжини ДНК. На основі уявлень про лінійне розташування генів будують також цитологічні карти хромосом, які дозволяють представити локалізацію багатьох генів у фізичних районах хромосом. В останні роки ці класичні методи побудови генетичних і цитологічних карт доповнені секвенуванням генів і складанням фізичних карт.
В кінці 20-х рр.. в нашій країні в колективі А. С. Серебровського (1892-1948) виникла ідея про подрібнюваністю гена. Тоді ж М. П. Дубінін відкрив у дрозофіли явище ступеневої алле-лізм і на основі результатів вивчення цього явища сформулював уявлення про складне будову генів. Ці представле-. ня вказували на те, що лінійний порядок характерний не тільки для розташування генів на хромосомах, але і для організації генетичного матеріалу всередині генів. У 50-і рр.. в Англії Г. Понтекорво і його співробітники встановили, що у аспергилл ген складається з багатьох мутаційних місць (сайтів), поділюваних рекомбінацією. Тоді ж С. Бензер (США) показав, що у фага Т4 функціональною одиницею генетичного матеріалу є найменший сегмент ДНК (800-1200 пар основ), мутація якого супроводжується мутантним фенотипом. Цей сегмент був названий цистрон.
Наведені вище дані показали, що найменшою генетичної одиницею є пістрон, який, як стали вважати, детермінує синтез одного поліпептиду. У прокаріотів гени функціонально активні на всьому протязі. Однак у еукаріотів сегменти ДНК, які відповідають індивідуальним генам, характеризуються мозаічностио Ця мозаїчність визначається наявністю в генах Ексон, що кодують білки, і інтронів, лише переписує в мРНК, але не транслюються. У багатьох генах виявлено по декілька інтронів (див. гл. XII).
Сучасна концепція гена
Як зазначено вище, термін «ген» вперше для позначення одиниць спадковості був введений у літературу в 1909 р. англійським генетиком У. Бетсон. З самого початку розвитку хромосомної теорії спадковості подання про гени зводилися до того, що останні є не тільки одиницями спадковості, а й фізичними одиницями, що розташовуються в лінійному порядку на хромосомах. У рамках цих уявлень в 1950 р. загальне визнання мали наступні положення:
1. Ген є крайньою одиницею структури. Відповідно до цього положення визнавали, що ген не можна розділити на субодиниці розривом хромосом або рекомбінацією.
2. Ген є крайньою одиницею функції (фенотипического відмінності). Це положення означало, що ген детермінує одиночну специфічну функцію в метаболізмі або розвитку організмів, причому будь-яка специфічна функція не може бути «розділена» на субфункции.
На основі цих положень у той час була сформульована гіпотеза «один ген - один фермент». Між тим пізніше виявилося, що білки мають складну полипептидную природу. Зокрема, відомі білки, поліпептидні ланцюги яких різні. Наприклад, фермент Є. coli тріптофансінтетаза, яка каталізує накопичення індолу та серину, що є попередниками тріп-Тофан, сформований таким чином, що одна частина молекули має ділянку (званий А), який з'єднується з індоловим компонентом індогліцерофосфат, тоді як інша частина має ділянку ( званий В), що з'єднується з серинові компонентом (серії + + піридоксальфосфат). Синтез частин А і В-тріптофансінтетази детермінований різними генами.
Дані про тонкий будові генів свідчать, що гіпотеза «один ген - один фермент» зберігає свій зміст і залишається справедливою, але лише у випадку ферментів, що представляють собою одиночний поліпептид. Дані про тонкий будові генів найкраще укладаються в постулати «один ген - РНК одного типу, одне сімейство родинних поліпептидів» або «один ген - одна мРНК, один поліпептид». Однак цей постулат має винятки, пов'язані з особливостями фенотипического прояви деяких генних мутацій. Зокрема, нещодавно встановлено, що мутації в тірозінкіназной протоонкогенах людини супроводжуються одночасними змінами чотирьох фенотипічних функцій, тобто одночасним розвитком чотирьох хвороб (сімейної мозкової тироїдний карциноми, множинної ендокринної неоплазії типу 2А, більш гострою множинної ендокринної неоплазії типу 2В і хворобою Гіршенранга, характеризується відсутністю парасимпатичної іннервації товстого кишечника). Отже, ці дані можуть укладатися в положення «один ген - кілька ознак».
Як уже зазначено, більшість еукаріотичних генів є однокопійнимі. Тим не менше, відомо гени, представлені множинними копіями. Наприклад, гени, що кодують білки-гістони, у організмів ряду видів існує майже в тисячі копій, що пояснюється необхідністю дуже швидкого синтезу гістонів в період ембріонального розвитку цих організмів. У великій кількості копій існують гени, що кодують синтез білка кератину (основного будівельного матеріалу пір'я) у курей. Нарешті, у всіх досліджених хребетних відмічено наявність значної кількості генів, що кодують синтез чотирьох рибосомних РНК.
Розміри (довжину) генів вимірюють кількістю вхідних в його склад пар азотистих основ або в одиницях довжини. Вони дуже різні, але в середньому складають приблизно 1000-1050 пар азотистих основ або близько 357 нм (якщо виходити з відстані в 0,34 нм між парами основ в подвійній спіралі ДНК (0,34 '1050 = 357 нм). Ген можливо охарактеризувати і в плані його маси. Оскільки молекулярна маса однієї нуклеотидної пари в середньому дорівнює 650, то маса середнього за розмірами гена становитиме 650'1050 =
= 680000. Проте відомі у окремих організмів і дуже малі гени, розміри яких складають всього лише кілька десятків пар азотистих основ. Наприклад, у Є. faecalis довжина окремих генів складає всього лише 66 пар азотистих основ, а в S. aureus - 78 азотистих основ. Зауважимо, що середні розміри генів у Є. coil складають, приблизно, 1000 - 1100 пар азотистих основ. Таким чином, в молекулярному плані ген являє собою сегмент ДНК (послідовність азотистих основ) певної довжини і маси, який контролює синтез одного поліпептиду.
Однак гени кодують не тільки поліпептиди. Окремі гени кодують тРНК і рРНК. Оскільки одне азотна основа тРНК або рРНК кодується одним азотистим підставою ДНК, то гени, що кодують тРНК і рРНК, характеризуються значно меншими розмірами в порівнянні з генами, що кодують поліпептиди.
У науковій літературі ген часто аналогізіруют з цистрон, під яким розуміють найменшу одиницю спадковості. Між геном і цистрон дійсно немає істотної різниці, в результаті чого ці терміни використовують на рівних правах.
Новітні уявлення про тонкий будові генів знайшли відображення у створених за допомогою молекулярно-генетичних методів фізичних, генетичних і цитологічних картах геномів рослин і тварин ряду видів, а також людини. Достовірність уявлень про розміри та молекулярної організації генів повністю підтверджена даними генної інженерії.

Список літератури:
· Біологія. У 2 кн. (Підручник) Під ред. В.Н. Яригіна (2003, 5-е вид., 432с., 3
· Мікробіологія. (Підручник) Гусєв М.В., Мінєєва Л.А. (2003, 464с.)
· Біологія з основами екології. (Підручник) Пехов А.П. (2000,
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
122.1кб. | скачати


Схожі роботи:
Хромосоми матеріальні носії генетичної інформації Спадщини
Хромосоми - матеріальні носії генетичної інформації Спадковість і мінливість
Модель радіотехнічної передачі інформації Джерело інформації
Основні закономірності передачі спадкових властивостей
Невербальні канали передачі інформації
Перспективні засоби передачі інформації
Bruteforce як засіб передачі інформації
Елементи цифрової системи передачі інформації
Проектування систем збору і передачі інформації
© Усі права захищені
написати до нас