Етапи становлення генетики

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Етапи становлення генетики. Вклад вітчизняних і зарубіжних вчених у розвиток генетики

Явище спадковості вимагає для своєї реалізації існування специфічних носіїв спадкової інформації, тобто специфічного генетичного матеріалу, який повинен мати здатність до ауторепродукціі (реплікації, редуплікації) і здатністю до програмування основних біосинтетичних процесів, що протікають в клітині. У більшості організмів, в т.ч. і в людини, генетичним матеріалом служать дезоксирибонуклеїнові кислоти (ДНК), що складають основний компонент хромосом клітинних ядер.
Найбільш важливою для практичних завдань охорони здоров'я областю генетики людини є медична генетика. Іноді її розглядають не як розділ генетики людини, а як самостійну область загальної генетики. Медична генетика досліджує поширення, етіологію, патогенез, протягом спадкових хвороб, розробляє системи діагностики, лікування, профілактики та реабілітації, хворих спадковими хворобами та диспансеризації їх сімей, а також вивчає роль і механізми спадкової схильності при захворюваннях людини. Однак велике значення для медицини мають і інші генетичні дисципліни. Перш за все, це пов'язано з біологічною універсальністю фундаментальних законів і положень генетики, вперше встановлених на експериментальних об'єктах і підтверджених клінічними спостереженнями та дослідженнями для людини.
Поряд з цим багато даних експериментальної генетики істотні для медицини безпосередньо з точки зору розробки методів діагностики, лікування і профілактики хвороб, наприклад, при масовій діагностиці спадкового дефекту обміну речовин людини - фенілкетонурії широко застосовується генетичний тест на спеціальних штамах сінної палички Bacillus subtilis. Розробка широкого спектру сучасних антибіотиків можлива тільки на основі глибокого вивчення приватного генетики мікроорганізмів - продуцентів антибіотиків і застосування генетичних методів їх селекції, а з недавнього часу і методів генетичної інженерії з конструювання мікроорганізмів із заданими властивостями. Методи генетичної інженерії і біотехнології, засновані на генетичних підходах, знаходять застосування і при отриманні in vitro в промислових кількостях таких препаратів, як інсулін людини, інтерферон людину, ряд інших фізіологічно активних речовин.
Історично сучасної медичної генетики передувало поширився у другій половині 19 ст. і першій половині 20 ст. громадське протягом, відоме як «євгеніка», що поєднує в собі теорію і практичні заходи щодо «поліпшення» людського роду. Теоретично євгеніка базувалася на реальних фактах спадкової обумовленості нормальних і патологічних ознак людини, а практично здійснювалася в ряді країн (гітлерівської Німеччини та ін) як антигуманна визнання в законодавчому порядку деяких категорій населення соціально неповноцінними і засуджуємо, тому на примусову стерилізацію. При цьому евгеністи необгрунтовано прирівнювали спадкову обумовленість несприятливих ознак до неминучості, фатальності їх розвитку та поширювали на репродукцію людства етично неприйнятні принципи селекції сільськогосподарських рослин і тварин, намагаючись теоретично обгрунтувати свого роду «человеководство».
Методи, використовувані генетикою, можна умовно розділити на дві групи - власне генетичні методи і методи суміжних біологічних і медичних дисциплін, застосування яких у генетиці обумовлено досліджуваними спадковими ознаками - біохімічними, анатомічними, фізіологічними, психічними та ін Центральне місце серед власне генетичних методів займає генетичний аналіз: комплексний метод, призначений для виявлення закономірностей передачі від батьків до нащадків тих чи інших ознак і прояви їх в онтогенезі. Головним принципом генетичного аналізу є кількісний облік досліджуваних ознак у групах особин, пов'язаних між собою певними ступенями спорідненості. В експериментальній генетиці це досягається за допомогою систем схрещувань і гібридологічного аналізу, в медичній генетиці - за допомогою генеалогічного аналізу.
До спеціальних видів генетичного аналізу належить хромосомний аналіз, при якому вивчення становлення структурно-функціональних ознак організмів поєднується з аналізом структури і поведінки окремих хромосом. У зв'язку з розвитком методів генетичної інженерії і біотехнології можливості аналізу генетичних структур і процесів на молекулярному рівні істотно розширилися. Генетичний аналіз широко використовує статистичні (біометричні) методи, без яких неможливо достовірно встановити характер передачі спадкової інформації.
У процесі становлення генетики як науки можна виділити кілька етапів. До кінця 19 ст. в біології висувалися різні гіпотези про природу спадковості і мінливості; основними передумовами для формування наукових уявлень про ці явища послужили дані спостережень про сутність статевого розмноження у тварин і рослин, результати дослідів по гібридизації рослин і розвиток вчення про клітину. Основи сучасних уявлень про спадковість і мінливість організмів були вперше викладені чеським дослідником Менделем (GJ Mendel) в 1865 р. Мендель встановив основні закономірності поведінки спадкових ознак у гібридному потомстві. Він зробив висновок, що формування кожного спадкового ознаки визначається парою матеріальних спадкових задатків, один з яких організм отримує від матері, інший - від батька, а конкретна реалізація ознаки визначається взаєминами домінантності (переважання) - рецесивних (придушення) між материнським і батьківським задатками; при дозріванні статевих клітин в кожну окрему клітину потрапляє тільки по одному гену від кожної пари генів. Сукупність емпіричних і теоретичних положень Менделя отримала назву «менделізм». На початку 20 ст. досліди ботаніків, зоологів і спостереження лікарів, проведені незалежно один від одного, показали універсальне значення принципів менделізму для живої природи і людини.
Найважливішим кроком у розвитку генетики стад морганізм, побудова Морганом (Th. Н. Morgan) і його співробітниками в 1910-1915 рр.. хромосомної теорії спадковості, згідно з якою гени розташовуються на хромосомах в лінійній послідовності і відтворюються при клітинних поділках, а парні хромосоми можуть обмінюватися своїми ділянками (явище кросинговеру), що призводить до рекомбінації генетичного матеріалу. Наступним кроком було встановлення хімічної природи хромосомних генів. Радянський генетик Н.К. Кольцов одним з перших розвинув уявлення про їх макромолекулярної природі (1927 р.), а Н.В. Тимофєєв-Ресовський зі співавторами в середині 30-х рр.. 20 в. обчислив приблизний обсяг гена. У 1944 р. Ейвері (О. Т. Avery) зі співавторами показав, що генетичний матеріал представляє собою ДНК. У 1953 р. Уотсон (JD Watson) і Крік (F. Н. С. Crick) запропонували модель будови ДНК, механізм її репродукції і мутірованія, а дещо пізніше створили теорію універсального генетичного коду (див. Ген), за допомогою якого генетична інформація , зашифрована в ДНК, реалізується в структурі білка. Ці відкриття означали перехід генетики на молекулярний рівень дослідження.
На самому початку 20 ст. де Фріз (Н. de Vries) була сформульована мутаційна теорія, хоча експериментальне отримання мутацій довгий час не вдавалося. Вперше в 1925 р. радянські мікробіологи Г.А. Надсон і Г.С. Філіппов показали, що після опромінення дріжджових клітин іонізуючим випромінюванням виникають різноманітні радіораси, властивості яких відтворюються у потомстві. У 1927 р. Меллер (Н. J. Muller) в точних дослідах на дрозофілах з урахуванням дози опромінення встановив виникнення нових спадкових мутацій. Пізніше І.А. Рапопорт та Ауербах (Ch. Auerbach) відкрили явище мутагенезу під впливом хімічних речовин. Тепер відомо, що в навколишньому нас природного і особливо техногенної середовищі міститься багато різноманітних хімічних, фізичних і біологічних факторів (мутагенів), здатних викликати мутації у всіх живих організмів, включаючи людину (див. Мутагенез). Ці мутації можуть бути і патологічними. До кінця 80-х років 20 ст. у людини виявлено понад 4 тисячі мутантних фенотипів. Особливе значення для стеження за частотою мутації придбав аналіз появи мутацій за білками крові. Мутаційний аналіз дозволив вивчити структуру гена гемоглобіну та інші важливі особливості будови, функції та організації генетичного матеріалу у людини.
На початку 20 ст. датський генетик Иоганнсен (W. Johannsen) сформулював поняття «генотип» - сукупності спадкових задатків і «фенотип» - сукупності їх проявів; радянський біолог І.І. Шмальгаузен ввів поняття «норма реакції генотипу», в межах якої може варіювати його прояв у генотипі у відповідь на зміну умов середовища; радянськими генетиками Б.Л. Астауровим і Н.В. Тимофєєвим-Ресовський в 20-30-і рр.. 20 в. були розроблені уявлення про комплексну обумовленості ознак організму взаємодією генотипових, внутріорганізменних і факторів зовнішнього середовища. У 1944 р. американські генетики Бідл (GW Beadle) і Тейтем (Є. L. Tatum), узагальнивши досвід вивчення біохімічних мутантів у мікроскопічних грибів, запропонували гіпотезу про регулювання генами синтезу ферментів, що виражається принципом «один ген - один фермент», що перевело феногенетіку на біохімічний, а потім і на молекулярний рівень.
У 20-і рр.. 20 в. паралельно і незалежно один від одного радянським ученим С.С. Четверикова, англійськими вченими Фішером (R. Fisher) і Холдейна (J. В. S. Haldane) і американським вченим Райтом (S. Wright) були закладені основи популяційної генетики, сформульовано уявлення про генетичної гетерогенності популяцій, про роль системи схрещування, коливань чисельності , міграцій організмів, мутацій репродуктивної ізоляції та природного відбору у змінах генотипического складу популяцій і їх еволюції. Пізніше популяційна генетика склала основу так званої синтетичної теорії еволюції.
Сучасна генетика характеризується поглибленням всіх її розділів до молекулярного рівня дослідження, розвитком мережі міждисциплінарних підходів, особливо в контакті з фізико-хімічної біологією, кібернетикою, проникнення генетичної методології та підходів в усі біологічні науки, а також в антропологію і загальну патологію людини.
Першочерговим завданням генетики стали оцінка та подальше тривале динамічне спостереження (моніторинг) за можливими негативними наслідками генетичними застосування хімікатів і інших техногенних факторів, присутніх у навколишньому середовищі, як для самої людини, так і для тварин, рослин і мікроорганізмів екологічного середовища людини. Значення генетичного моніторингу факторів навколишнього середовища тим більш велике, що мутагенез поряд з тератогенезу і канцерогенезом становить основний комплекс віддалених небезпечних наслідків підвищення концентрації біологічно активних чинників у біосфері. Тому генетико-гігієнічне нормування змісту подібних факторів у навколишньому середовищі є обов'язковим компонентом профілактики захворюваності людини.
Генетика людини на етапі її становлення позначалася в нашій країні в дусі часу - євгенікою. Обговорення можливостей євгеніки, що збіглося за часом зі стартом і швидким розвитком генетичних досліджень у Росії, спиралося на традиції російської медицини та біології [1, 2]. Ця обставина зробила російське евгеническое рух унікальним: його діяльність, що спрямовується Н.К. Кольцовим і Ю.А. Філіпченко, будувалася навколо дослідницької програми Ф. Гальтона [3], метою якої було розкриття фактів спадковості людини і відносної ролі спадковості і середовища у розвитку різних ознак. Інші ж національні рухи (окрім французької, займався пуерікультурой, охороною дитинства і материнства) ставили в центр інтересів програму соціальних дій Ф. Гальтона, з негативним і позитивним напрямками, що має на меті покращення людського племені. М.К. Кольцов, Ю.А. Філіпченко і їх послідовники займалися обговоренням проблем генетики людини та медичної генетики, включаючи популяційний аспект проблеми. Завдяки цим особливостям російського євгенічного руху, в 30-х роках був створений міцний фундамент медичної генетики.
Важливим кроком до оформлення медичної генетики як автономної області досліджень стало рішення цілого ряду просвітницьких завдань і освіти навесні 1928 р. Товариства з вивчення расової патології та географічного розподілу хвороб. Нове суспільство, володіючи широким колом інтересів, являло собою ескіз майбутнього Медико-генетичного інституту. Його заснував якийсь час Соломон Григорович Левіт (1894-1938).
У 1930 р. Кабінет був розширений до Генетичного відділення при Медико-біологічному інституті, і тому II "Праць" відкривався статтею Левіта "Людина як генетичний об'єкт і вивчення близнюків як метод антропогенетікі" [5]. Левит став директором інституту і переорієнтував його на генетику людини. Тоді ж МБІ ім. М. Горького розташувався в новому розкішному комплексі будівель в стилі конструктивізму на Калузької, навпаки заміської садиби, де тепер знаходиться Президія РАН. Історія інституту ще не написана, висвітлені лише окремі аспекти його роботи [6].
Медико-біологічний інститут з осені 1932 р. (після 8-місячної перерви) знову "зосередився на розробці проблем біології, патології та психології людини шляхом застосування новітніх досягнень генетики та суміжних дисциплін (цитології, механіки розвитку, еволюційного вчення). Основні роботи Інституту пішли за трьома руслах: клініко-генетичному, близнюкові і цитологічному "[7].
До кінця 1933 р. інститут мав у своєму розпорядженні відділеннями: 1) генетики, 2) цитології, 3) експериментальної патології, 4) внутрішніх хвороб; кабінетами: 5) психіатрії, 6) одонтології, 7) психології, 8) конституції і біометрії, рядом обслуговуючих наукову роботу кабінетів: рентгенівським, фізіотерапевтичним, патологоанатомічним і ін Планувалася організація всіх розділів клінічної медицини (очні, вушні хвороби тощо); розширення психологічного кабінету (де працював знаменитий А. Р. Лурія, фрейдомарксіст і прихильник ідеї про людину як суто соціальне істоті ); перетворення кабінету конституції в антропологічне відділення. Таким чином, С. Г. Левіт, спочатку звузивши напрямок МБІ, тепер повертав інституту ті відділи, які були при В.Ф. Зеленін (клінічний, фізіологічний, біохімічний, патофізіологічний, ендокринологічний), але ставив їх на новий потужний теоретичний фундамент.
Роботи 1934 р. і початку 1935 склали 4 том "Праць МГІ". Том відкривався роботою Левіта "Проблема домінантності у людини" [9]. У ній був доведений факт різкої фенотипической варіабельності більшості патологічних мутантних генів людини. Левит прийшов до висновку, що патологічні гени людини є, у своїй більшості, умовно домінантними і відрізняються низьким проявом у гетерозиготі. Цей висновок Левіта суперечив теорії еволюції домінантності Рональда Фішера, згідно з якою знову виникаючі мутантні гени рецесивні. Однак у світлі робіт школи С. С. Четверикова і С. М. Давиденкова 20-х і 30-х рр.. слід визнати гіпотезу Левіта більш адекватною. Співробітники МБІ перевели на російську мову піонерську книгу Фішера "Генетична теорія природного відбору" [10], що включала виклад його теорії еволюції домінантності, але вилучили з перекладу євгенічні голови. До цього перекладу виявляв інтерес автор; матеріали книги широко обговорювалися і серйозно коментувалися.
Велике значення МБІ надавав обстеженню одно-і двояйцевих близнят. У кінці 1933 р. було охоплено 600 пар близнюків, навесні 1934 - 700 пар, а навесні 1937 р. було 1700 пар (за розмахом робіт Інститут Левіта був на першому місці в світі). Близнюки вивчалися лікарями всіх спеціальностей; дітям надавалася необхідна медична допомога; при МБІ працював дитячий сад (на 7 пар близнюків, 1933 р.); за пропозицією С. Г. Левіта, в консерваторії навчалося п'ять пар близнюків (з метою з'ясування ефективних методів навчання) . До 1933 р. застосування близнецового методу дало результати у з'ясуванні ролі спадковості і середовища у фізіології і патології дитини, в мінливості електрокардіограми, деяких психічних ознак і т.д. Інший коло питань стосувався кореляцій різних функцій і ознак організму; третій був присвячений з'ясуванню порівняльної ефективності різних способів навчання та доцільності того чи іншого впливу. Н. С. Четвериков і М. В. Ігнатьєв займалися розробкою варіаційно-статистичних методів для інтерпретації одержуваних даних. Була зроблена спроба точного кількісного обліку ролі факторів спадковості і дії середовища, як створюють внутрисемейную кореляцію, так і не створюють її. Все це мало важливі теоретичні та практичні наслідки.
Серед конкретних робіт МБІ було чудове теоретичне дослідження В.П. Ефроімсона 1932 Аналізуючи рівновагу між накопиченням мутацій і інтенсивністю відбору, він розрахував темп мутаційного процесу у людини [11]. Незабаром В. П. Ефроімсон був заарештований за політичним обвинуваченням, а в 1933 р. засуджений ОГПУ за ст. 58-1 на три роки ВТТ. Через батька він передав з тюрми текст для проголошення на семінарі. Стаття не була опублікована. Потім Холдейн незалежно зробив аналогічну роботу [12].
Наведу відповідь Левіта (1937 р.) на запитання Давиденкова про оцінку рівня мутаційного процесу в людини: "... На цю тему вийшла недавно робота Холдейна. Треба сказати, що у нас була зроблена така ж робота років чотири тому і чисто випадково вона не була опублікована. Причому у нас йшла мова не тільки про гемофілії, але про цілий ряд спадкових ознак людини, які ведуть до зменшення размножаемості. Безумовно, це важливе завдання, і цим треба займатися ... " [13].
С.Г. Левіт та інші доповідачі, кожен з яких вніс оригінальний внесок у спільну справу, визначили предмет нової автономної області досліджень. 15 травня 1934 нова наука отримала легітимне найменування: "медична генетика".
Конференція, що проголосила нову науку, турбувалася підготовкою кваліфікованих дослідників. С.Н. Давиденков повідомив про враження від свого необов'язкового курсу "Введення в загальну і медичну генетику", прочитаного у Ленінградському інституті для удосконалення лікарів: "Я можу засвідчити про абсолютно винятковому інтересі, який виявили слухачі до цього курсу, так само як і про те, що ступінь їх непідготовленості перевершувала всі мої очікування ". Він завершив доповідь (перший варіант якого має назву: "Про місце медичної генетики в лікарському освіті та в системі органів охорони здоров'я") висновками: "1. Необхідно ввести викладання загальної та медичної генетики в наших медвузах і особливо в інститутах для удосконалення лікарів. 2. Зважаючи на необхідність приступити до організації в СРСР медико-євгенічної консультації необхідно потурбуватися вихованням відповідних кваліфікованих кадрів для цієї роботи ".
У резолюції конференції пропонувалося заснувати дослідні центри медичної генетики і цитології у всій країні, кабінети при великих клініках та НДІ, кафедри на курсах удосконалення лікарів і в медвузах, видати підручник з медичної генетики і цитології, розширити аспірантуру МБІ та ін.
Навесні 1935 р. Інститут отримав нову назву "Науково-дослідний медико-генетичний інститут ім. Максима Горького" (МГІ). Обговорення проблем медичної генетики передбачалося продовжити восени 1936 р. в Києві, на Медико-біологічної конференції, а пізніше - на VII Міжнародному генетичному конгресі в серпні 1937 р. в Москві: представницьку програму з медичної генетики готували для нього Меллер, який відповідав за програму Конгресу, і Левит - генеральний секретар Оргкомітету. "Золотий вік" культури, за уявленнями класичної давнини, змінюється "срібним" століттям. Але медична генетика в СРСР була різко обірвана в той момент, коли був підготовлений її потужний зліт і вищі досягнення.
Політика Сталіна на межі 1920-х-1930-х років включала вимогу отримувати в кожній області діяльності (економічне планування, техніка, транспорт, сільське господарство) угодні йому результати, незважаючи ні на які межі можливостей. Але принцип незмінності гена скасовував перспективу переробки природи рослин і тварин у бажаному начальству масштабі. Перша спроба Сталіна нейтралізувати генетиків з допомогою ламаркістов відноситься до 1931 р., коли Товариство біологів-марксистів під головуванням Б. П. Токін провело в Комакадеміі дискусію. У резолюції конференції М. К. Кольцов був названий "механіст", а С. Г. Левіт "меньшевіствующім ідеалістом", однак ні той, ні інший не залишили генетики.
Ми вважаємо, що саме рішення про заборону медичної генетики Сталін прийняв вже влітку 1936 р., ознайомившись з листом Г. Меллера від 5 травня. У ньому говорилося про можливість контролю за допомогою генетики біологічної еволюції людини. Меллер назвав "порожній фантазією" ідеї Лисенка та Презента про безмежну зміні організмів у потрібному напрямку. "Відкинувши неправдивих богів, людина, організований при соціалізмі, має взяти на себе роль творця, завойовуючи з більшовицьким ентузіазмом також і ту неприступну фортецю, в якій знаходиться ключ до її внутрішнього суті", - писав він.
На початку квітня 1937 Вавилов повідомив голову Постійного міжнародного комітету О. Л. Мору, що кількома днями раніше було отримано рішення уряду про проведення Конгресу в Москві в 1938 р. У середині червня Мор звертає увагу на те, що нове лист підписаний, як генеральний секретар оргкомітету, Мейстер, а не Левітом. Примітна історія трапилася тим часом з "Обраними роботами з генетики" Г. Меллера, однієї з книг, підготовленої співробітниками Н. І. Вавілова до VII Конгресу в Москві. 29 травня 1937 Вавілов повідомляє Отто Мору, що "протягом найближчих тижнів вийдуть два томи, вибрані праці Моргана і Меллера". Тома з однаковою назвою здані в виробництво 11 і 28 грудня 1936 р. і підписані до друку 22 квітня і 4 травня 1937 На палітурці і титульному аркуші "ОГИЗ - Сельхозгиз - 1937"; тираж 9 і 7 тис. прим. Немає підстав для того, щоб два томи не вийшли одночасно. 5 квітня 1937 Вавілов пише Меллеру, що друга коректура томи буде в найближчі тижні. На стор 4 замітки "Г.Дж.Меллер. Замість передмови" Вавілов наполегливо підкреслює: "Концепція дарвінізму є керівною ідеєю в усіх його дослідженнях"; "Проф. Меллер є послідовним борцем з фашизмом у генетиці"; "Велика цікава стаття Меллера, опублікована в Ленінському збірнику, виданому Академією наук СРСР, присвячена застосуванню діалектичного методу в генетиці ". У відповідь на передмову до книги Меллера в квітні 1937 р. газета "Соціалістичне землеробство" звинувачує М. К. Кольцова і, вперше, Меллера у захисті «ідеї про" одвічної незмінності "спадкової основи (генотипу)», яку Агітпроп і сільгоспвідділ ЦК ВКП (б) представляли як антідарвіновскую позицію. Незважаючи на це, Вавілов у листі від 3 травня обіцяє Меллеру, що книга з'явиться ще через тиждень-другий. 11 серпня 1937 Вавілов шле Моргану 2 екз. його вибраних праць. Але тільки 22 травня 1938 р. він повідомляє Меллеру, що нарешті вийшла його книга, - але ще не хоче вірити, що його передмову вирване з усього накладу, за винятком кількох авторських примірників. Це передмова та листи Вавілова нещодавно вийшли друком.
5 липня 1937 С. Г. Левіт був знятий з посади директора МГІ. Незабаром інститут був закритий; більшість співробітників звільнено. Деяких перевели в лабораторію при ВІЕМ, не відрізниш яскравими дослідженнями (вона була ліквідована восени 1939 р.). С. Г. Левіт був арештований у ніч з 10 на 11 січня 1938 17 травня засуджений до смертної кари за тероризм і шпигунство (у нього були конфісковані фотоапарат, кинджал і друкарська машинка) і 29 травня розстріляний. Реабілітований посмертно 5 вересня 1956 Меллер називав Левіта "блискучим інтелектом". І він мав рацію. Левит став основоположником російської медичної генетики, сформулював її ключові принципи та ідеї.
Серпнева сесія ВАСГНІЛ 1948 геть заборонила генетику. Тільки після тривалого замовчування були створені лабораторії В. П. Ефроімсона, А.А.Прокофьевой-Бельговской, Є. Е. Погосян, М. А. Арсеньєвої, плани яких включали розробку питань медичної генетики.
Міжвузівська конференція з експериментальної генетиці 1961 р. з фантастично багатою програмою, заборонена в останній момент, включала 30-хвилинну доповідь А.А.Прокофьевой-Бельговской (учениці Філіпченко і Меллера) "Цитогенетика людини". Передбачався доповідь учениці Давиденкова - Н. А. Кришовой (з співавторами) про географічному розподілі і спадковості прогресивної м'язової атрофії. У 1964 р., ще до зняття заборони на генетику, вийшов у світ перший сучасний вітчизняний підручник Ефроімсона "Введення в медичну генетику". У 1969 р. був організований Інститут медичної генетики АМН СРСР, ядро ​​якого склали співробітники відділу Н.В.Тімофеева-Ресовський і лабораторій Прокоф'євої-Бельговской і Ефроімсона. Виник свого роду наступник Медико-генетичного інституту. При організації нового ІМГ планувалося створення спеціального журналу, однак задум не був здійснений. Перший з 30-х років журнал, присвячений вивченню людини ("Людина"), був створений в 1990 р. при Інституті людини АН СРСР.
Сусловська машина утримувала сталінський заборону на ознайомлення широкої публіки з достяженіямі медичної генетики. Звичайно, дозволялись підручники, збірники праць, монографії. Але навіть поява статті про генетику і еволюції людини в більш загальному виданні, на зразок журналу "Питання філософії", ставала подією, про який говорили. Популярні та літературні журнали були для цих тем закриті. Тому поява в 1971 р. в "Новому світі" статей В.П. Ефроімсона "Еволюція альтруїзму" і Б.Л. Астаурова "Homo sapiens et humanus" викликало широкий громадський резонанс. Кінорежисер Є.С. Саканян зняла табу на медичну генетику в кінематографі фільмом "Генетика і ми" (1978). У ньому йшлося і про Міжнародному конгресі з генетики в Москві в 1977 р., де були зображені Н.В. Тимофєєв-Ресовський (СРСР), Дж. Мак-Кьюсік (США), Жером Лежен (Франція).
Ефроімсон вважав, що вітчизняна медична генетика могла б відродитися, якби належну підтримку влади отримав один з найбільших генетиків світу Н.В.Тимофеев-Ресовський, "чудовий дослідник, незрівнянний педагог, благородний з людей". Навесні 1981 р. він виголосив гарячу промову на його похороні в Обнінську, де висловив "глибоку гіркоту, що Тимофєєву-Ресовський не вдалося брати участь у відновленні медичної генетики, тому що це не влаштовувало монополістів ... Те, що Н.В.Тімофееву- Ресовський довелося працювати не в Москві і не з генетики людини, області гостродефіцитної з кадрів, а в біофізиці, погрому не піддалася, вважаю ударом для радянської науки ... Звичайно, головна біда його після звільнення полягала в тому, що він був титаном в науці , дуже нетерпимим і для лисенківців, і для тих, хто користуючись лисенківських засиллям, створювали на шкоду справі свої монополії в різних розділах генетики ".
У 1934 р. на конференції з генетики були прочитані сім доповідей і були присутні понад 300 вчених. На конференцію 1975 р. було надіслано понад 300 доповідей, відібрано близько 100, число авторів співпадала з числом учасників. Ця конференція відповідала новому періоду розвитку науки, коли основні принципи роботи та напрями досліджень твердо встановлені і йде накопичення спеціальних матеріалів.

Завдання

Ген колірної сліпоти (дальтонізм) розташований в Х-хромосомі. Жінка, яка страждає на дальтонізм, вийшла заміж за чоловіка з нормальним зором. Яка ймовірність народження дітей з нормальним зором?
Відповідь:
Дано:
Д - ген нормального кольорового зору
D - ген кольоровий сліпоти (б-нь Дальтонізм)
Знайти F1 -?
Рішення
За умовами задачі:
Р ♀ ХХD - жіночий носій гена кольоровий сліпоти
Р ♂ ХY - чоловічий, здоровий.
Р ♀ ХХD * Р ♂ ХY
Х
Х D
Х
Y


ХХ; XY; XXD; XDY
Відповідь: Вірогідність дітей з нормальним зором 50%. З них 25% дівчаток (XX) і 25% хлопчиків (XY)

Література

1. Ефроімсон В.П. До історії вивчення генетики людини в СРСР / / Генетика. 1967. № 10. С. 114-127.
2. Канаєв І.І. Антропогенетіка і практика / / Наука і техніка. 1971. Вип. VI. С. 169-172.
3. Канаєв І.І. Френсіс Гальтон, 1822 - 1911. Л.: Наука, 1972.
4. Левіт С.Г. Генетика і патологія. У зв'язку з сучасною кризою медицини / / Праці Кабінету спадковості і конституції людини при Медико-біологічному інституті. Вип. I / / Медико-біологічний журнал. 1929. Вип.5. С.20-39.
5. Левіт С.Г. Людина як генетичний об'єкт і вивчення близнюків як метод антропогенетікі / / Праці Генетичного відділення людини при Медико-біологічному інституті. Вип. II / / Медико-біологічний журнал. 1930. Вип.4-5. С.273-287.
6. Канаєв І.І. Про роботи МГІ ім. М. Горького / / Наука і техніка. 1973. Вип. VIII. Ч.II. С.155-158.
7. Праці Медико-біологічного інституту. Т. III. М.-Л.: Біомедгіз. 1934. С.3.
8. Левіт С.Г. Передмова / / Праці Медико-генетичного інституту. Т. IV. М.-Л.: Біомедгіз, 1936. С.5-6.
9. Левіт С.Г. Проблема домінантності у людини / / Праці Медико-генетичного інституту. Т. IV. М.-Л.: Біомедгіз, 1936. С.17-40.
10. Fisher R. The Genetic Theory of Natural Selection. Oxford: Oxford Univ. Press, 1930.
11. Ефроімсон В.П. Про швидкість мутаційного процесу у людини. Рукопис, 1932.
12. Haldane JBS The rate of spontaneous mutations of a human gene / / J. Genet. 1935. V.31. P.317-326.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
60.6кб. | скачати


Схожі роботи:
Закони генетики Розвиток генетики в Росії
Етапи становлення консерватизму
Етапи становлення педагогічної психології
Етапи становлення економічної думки
Етапи становлення музеєзнавства в Україні
Етапи становлення особистості професіонала
Податкова система України етапи її становлення
Етапи становлення та особливості розвитку етнопедагогіки
Етапи становлення та розвитку бюджетної системи РФ
© Усі права захищені
написати до нас