Еволюція еукаріотичного геному

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Реферат
на тему: «Еволюція еукаріотичного геному»

План
1. Еволюція еукаріотичного геному
2. Рухливі генетичні елементи
3. Роль горизонтального перенесення генетичного матеріалу в еволюції геному
4. Значення збереження дозового балансу генів у генотипі для формування нормального фенотипу
5. Взаємодії між генами в генотипі

1. Еволюція еукаріотичного геному
На відміну від змін прокаріотичної геному перетворення генома в еволюції еукаріотів пов'язані з наростаючим збільшенням кількості ДНК. Це збільшення спостерігається в процесі прогресивної еволюції еукаріот. На тлі такого збільшення велика частина ДНК є (мовчить), тобто не кодує амінокислот в білках або послідовностей нуклеотидів в рРНК і тРНК. Навіть в межах одного гена мовчазні (інтрони) і кодують (Екзони) ділянки можуть перемежовуватися. У складі ДНК виявляються високо і помірно повторювані послідовності. Вся маса ДНК розподілена між певним числом спеціалізованих структур - хромосом. Хромосоми на відміну від нуклеоида прокаріотів мають складну хімічну організацію. Еукаріоти в більшості випадків диплоїдні. Час генерації у них значно більше, ніж у прокаріот. Відзначаються особливості, оформилися в ході еволюції геному еукаріот, допускають широкі структурні зміни і забезпечують не тільки адаптивну (пристосувальну), але і прогресивну еволюцію.
Серед перерахованих вище моментів збільшення розмірів генома в еволюції еукаріот привертає особливу увагу. Цей процес може здійснюватися різними способами. Найбільш різко розмір генома змінюється в результаті поліплоїдізації, яка досить широко поширена в природі.
Вона полягає у збільшенні кількості ДНК і хромосом, кратному гапловдному. Досягається в результаті стан поліплоїдії призводить до збільшення дози всіх генів і створює надлишок (сирог) генетичного матеріалу, який згодом видозмінюється в результаті мутацій і відбору. Мабуть, в ході еволюції в результаті накопичення мутацій і івергенціі нуклеотидних послідовностей поліплоїдізації супроводжувалася переходом до диплоидном стану. Саме по собі збільшення дози генів ще не означає досягнення однозначно позитивного біологічного результату. Про це свідчить розвиток в еволюції еукаріот механізмів компенсації зростаючої дози генів в ході їх експресії шляхом скорочення часу життя в клітинах зрілої РНК. Так, у тетраплоїдних коропових риб у відповідь на збільшення дози генів рРНК в молекулах рРНК соматичних клітин виникають приховані внутрішні розриви, які призводять до передчасного їх старіння і скорочення вмісту в цитоплазмі. Якщо б збільшення обсягу геному відбувалося тільки в результаті поліплоїдізації, то в природі мало б спостерігатися стрибкоподібне зміна його розмірів. Насправді цей процес демонструє плавне збільшення вмісту ДНК в геномі. Це дозволяє припустити можливість інших механізмів, що змінюють його обсяг. Дійсно, деяке значення у визначенні розміру геному мають хромосомні перебудови, що супроводжуються зміною вмісту ДНК в них, такі, як дуплікації, розподілі і транслокації. Вони обумовлюють повторення, втрату деяких послідовностей у складі хромосоми або перенесення їх в інші хромосоми.
Важливим механізмом збільшення обсягу геному є ампліфікація нуклеотидних послідовностей, яка полягає в утворенні їх копій, що призводить до виникнення повторюваних ділянок ДНК. Особливістю геному еукаріотів є наявність таких повторів у великій кількості, що свідчить про істотне внесок механізму ампліфікації у збільшення розмірів спадкового матеріалу. Ампліфіковані послідовності утворюють сімейства, в яких вони зібрані разом (тандемна організація) або ж розподіляються за різними хромосомами. Конкретні зміни, що призводять, до ампліфікації, бувають різними. Поява тандемів повторюваних послідовностей пояснюється, наприклад, нерівним кросинговером, внаслідок якого виникають багаторазові дуплікації окремих ділянок ДНК. Можлива ампліфікація шляхом вирізання фрагмента з подальшою його реплікацією поза хромосоми а також додаванням копій в інші хромосоми. Припускають також ампліфікацію, здійснювану шляхом (зворотної транскрипції) ДНК на РНК за участю ферменту зворотної транскриптази з наступним вбудовуванням копій ДНК в різні локуси хромосом.
У всіх випадках ампліфікація деякої послідовності приводить до виникнення в геномі більш-менш численних повторів і сприяє некратний збільшення його обсягу. Наявність таких повторів у поєднанні з мутаційним процесом є передумовою дивергентной еволюції однотипних послідовностей в межах сімейства з відповідною зміною властивостей кодованих білків або РНК.
Яскравим прикладом еволюційної долі ампліфікованих нуклеотидних послідовностей є родини глобинового генів, широко поширених в природі у видів різних рівнів організації. У вищих хребетних відомий ряд глобинового генів, контролюючих синтез поліпептидів гемоглобіну. У людини в геномі є вісім активних глобинового генів, що утворюють два сімейства. Сімейство генів, що визначають синтез α-глобіну, містить ξ1-глобинового ген, активно функціонує в ембріогенезі, і два α-глобинового гена, які експресуються у плода і дорослої людини. Це сімейство генів розташовується в 16-й хромосомі в наступному порядку: 5'-ξ2-ψξ1-α2-α1-3 '. Сімейство генів, що визначають синтез β-глобіну, розташоване в 11-й хромосомі, містить ε-глобинового ген ембріона, два схожих γ-глобинового гена плоду GγAγ малий δ-і великий β-глобинового гени дорослих: 5'-ε-Gγ - Aγ -δ-β -3 '.
Вивчення гомології продуктів зазначених генів і генів міоглобіну у різних видів організмів дозволило припустити спільність походження цих родин. Ймовірно, близько 1100 млн. років тому відбулася дуплікація гена - попередника, що дала початок гемоглобінових і міоглобіновим генам. Пізніше, близько 500 млн. років тому, на ранній стадії еволюції хребетних сталася дуплікація, що дала початок двом (α і β) домами глобинового генів, що супроводжувалася транслокації. Приблизно 200 млн. років тому чергова дуплікація призвела до виникнення в сімействі β-глобинового генів генів β-глобіну плодів і дорослих. Близько 100 млн. років тому відбулося утворення ε-і γ-глобинового генів і, нарешті, 40 млн. років тому з'явилися δ-і β-глобинового гени.
Родини α-і β-глобинового генів організовані в генні кластери, що виникли, ймовірно, в результаті тандемною дуплікації генів. У складі зазначених кластерів поряд з активно функціонують на різних стадіях онтогенезу генами виявлені неактивні, або псевдогени. Останні виникли, ймовірно, в результаті появи в них змін, несумісних з врзможностью їх експресії. У сімействі β-глобинового генів міститься два псевдогени: ψβ1 і ψβ2. У α-сімействі є ψξ1 і ψξ2 псевдогени.
Дивергенція ампліфікованих послідовностей з утворенням різних генів або їх родин обумовлена ​​накопиченням в них різних змін у вигляді замін підстав чи інших генних мутацій. Про гомології глобинового генів обох сімейств свідчить наявність у всіх активних глобинового генах хребетних двох інтрони ділянок, які займають у них глобинового генах хребетних двох інтрони ділянок, які займають у них строго однакове становище. Таку ж організацію мають і псевдогени ψα1 людини, ψα2 у кролика. Однак у ψα3-псевдогенами миші в ході еволюції обидва інтрони виявилися точно вирізаними. Результатом ампліфікації невеликих послідовностей ДНК в межах функціональної одиниці є подовження гена, при якому з простих генів можуть виникати більш складні. Це може відбуватися за рахунок тандемних дуплікації. Наприклад, в генах, що кодують варіабельні ділянки імуноглобулінів миші, послідовності з 600 пар основ утворюються в результаті 12 тандемних повторів вихідної предкової послідовності в 48 пар основ Іншим прикладом подовження гена за допомогою тандемних дуплікації служить ген колагену α2, який у курки складається з 34 000 пар основ і містить більше 50 екзонів. Довжина таких дільниць у всіх випадках кратна дев'яти нуклеотидним парам.
Еволюція цих екзонів, очевидно, йшла від гіпотетичного вихідного будівельного блоку довжиною в 54 пари нуклеотидів.
Таким чином, ампліфікація нуклеотидних послідовностей, що відбувалася в процесі еволюції геному, забезпечувала не тільки його кількісне збільшення, поява сімейств генів, але і створювала передумови для накопичення в них змін, дивергенції генів, збільшення різноманітності контрольованих ними продуктів.
2. Рухливі генетичні елементи
Певна роль в еволюції геномів як про-, так і еукаріотичних клітин належить так званим рухомим генетичним елементам - транспозона. Вони являють собою автономні одиниці, що несуть у нуклеотидної послідовності інформацію про структуру особливих білків, які забезпечують їх здатність до переміщення з однієї ділянки геному в інший. Таке переміщення - транспозиція - може відбуватися в строго певні ділянки хромосом, впізнавані цими специфічними білками. Транспозиція передбачає реплікацію нуклеотидної послідовності рухомого генетичного елемента; додавання копії в ДНК-мішень з збереженням іншої копії в колишньому місці.
Встановлено також здатність рухомих генетичних елементів до точного вирізування і видалення їх з хромосоми. Переміщення таких нуклеотидних послідовностей в межах генома може впливати на регуляцію експресії генів, які прилягають до місця вбудовування цих елементів. У результаті таких переміщень можуть активуватися раніше не активні гени, і навпаки. Виявлення рухомих генетичних елементів у геномах як про-, так і еукаріот вказує на певні еволюційні переваги, пов'язані з їх наявністю в спадковому матеріалі. Можливо, рекомбінаційні процеси, забезпечувані рухомими генетичними елементами, мають важливе значення в структурній еволюції геному.
3. Роль горизонтального перенесення генетичного матеріалу в еволюції геному
Поряд з транспозона, не здатними очевидно, існувати поза геному і утворювати вільні молекули ДНК, описано елементи, які виявляються як у складі геному, так і поза ним. Існування таких рухомих елементів дає можливість обговорювати роль горизонтального переносу генетичного матеріалу в еволюції геному.
Якщо описані вище зміни структури геному передаються з покоління в покоління організмів одного і того ж виду, тобто по вертикалі, то горизонтальний перенесення генетичної інформації може відбуватися і між організмами різних видів, одночасно існують на Землі. В даний час доведено можливість зміни спадкових властивостей у бактерій шляхом введення в бактеріальну клітину чужорідної ДНК при кон'югації або за допомогою фагів. Виявляється, чужорідну ДНК можна ввести і в еукаріотичні клітини, де вона буде зберігатися як позахромосомних елемент або інтегруватися в геном і експресуватися. Нещодавно отримано дані, що свідчать про те, що гени можуть переходити від одного еукаріотичного організму до іншого і навіть від еукаріот до прокариотам, хоча це відбувається вкрай рідко. Прикладом можуть служити дані про розбіжності швидкостей еволюції окремих послідовностей генів гістонів у деяких видів морських їжаків. Це можна пояснити відносно пізнім у порівнянні з часом дивергенції цих видів горизонтальним переносом зазначених послідовностей, що виявляють більшу схожість, ніж цього можна було очікувати. Іншим прикладом є більш висока гомологія ферменту супер оксіддісмутази у риби сімейства сребробрюшкових і її бактеріального симбіонта, ніж у останнього та інших прокаріотів. Поясненням такої подібності може служити горизонтальний перенос гена, що кодує цей фермент від риби - господаря до бактерії-симбіонту.
Ймовірно, провідна роль у горизонтальному перенесення генетичної інформації належить вірусам. В даний час широко обговорюється роль ретровірусів, спадковий матеріал яких представлений молекулою РНК, у перенесенні інформації від клітини до клітини. Включаючи в свій геном мРНК еукаріотичної клітини-господаря, вірус потім переносить її в іншу клітку, де відбувається зворотна транскрипція. ДНК, синтезована на матриці РНК вірусу, включається в геном нової клітини-господаря, несучи в собі інформацію від попереднього господаря, і починає працювати в ній, забезпечуючи цій клітці нові спадкові властивості.
Даних по горизонтальному переносу генів ще дуже мало, і вони не є безперечними, оскільки не виключені й інші пояснення. Якщо ж таке перенесення має місце, то це означає, що існують шляхи еволюції, що вважалися неможливими для еукаріот. У будь-якому разі таке явище відбувається вкрай рідко, оскільки необхідність взаємного пристосування генів у геномі обмежує можливість вбудовування в нього чужорідних функціональних послідовностей.
4. Значення збереження дозового балансу генів у генотипі для формування нормального фенотипу
У організмів, що розмножуються статевим шляхом, генотип формується в результаті злиття геномів двох батьківських статевих клітин. Він являє собою подвійний набір генів в геномі даного виду. Тому що при кожному акті запліднення взаємодіючі гамети несуть певні і часто різні алелі генів, генотип кожного окремого організму являє собою оригінальний подвійний набір алелів генів. Таким чином, гени, представлені в геномі унікальними нуклеотидними послідовностями, в генотипі присутні в подвійній дозі.
Проте багато генів, особливо у еукаріотів, в результаті ампліфікації присутні в геномі у вигляді декількох копій (гени гістонів, тРНК, рРНК). Вони займають різне місце у геномі, але визначають можливість розвитку одного і того ж ознаки. Такі нуклеотидні послідовності присутні в генотипі у вигляді багатьох подвійних доз.
Нарешті, так як геноми гамет різної статі відрізняються один від одного по набору генів в статевих хромосомах, в генотипі зустрічаються гени, представлені лише однією дозою. Наприклад, у деяких видів дві статі мають різне число гетерохромосом - XX або ХВ. Отже, генотипи особин гетерогаметного статі ХО містять гени Х-хромосоми не в подвійній, а в єдиній дозі .. Найчастіше дві статі розрізняються по набору гетерохромосом XX або XY. З огляду на те що морфологія цих хромосом різна і одна з них часто більше, багато генів є лише в одній гетерохромосоме і відсутні або неактивні в іншій. У результаті в генотипі особин гетерогаметного статі XY гени, розташовані в негомологічних ділянках Х-та Y-хромосом, зустрічаються в одній дозі.
Таким чином, сформувався в процесі еволюції геном кожного окремого виду являє собою сукупність генетичних одиниць, представлених у ньому в суворо визначених дозах. У результаті й генотипи особин і їх клітин-збалансовані по дозам генів системи.
Значення підтримки певного дозового співвідношення генів у генотипі для формування видових характеристик підтверджується виникли в процесі еволюції механізмом інактивації одній з Х-хромосом у гомогаметного статі XX. Це призводить дозу активно функціонують Х-генів у даної статі у відповідність з їх дозою у гетерогаметного статі ХВ або XY. У ссавців гомогаметним є жіноча стать XX, а гетерогаметним-чоловічий XY. У мишей така інактивація відбувається на 3-6-а доба ембріонального розвитку. У людини на 16-у добу у всіх клітинах жіночого ембріона одна з Х-хромосом утворює тільце статевого хроматину (тільце Барра), яке може бути виявлено поблизу ядерної мембрани інтерфазних клітин у вигляді добре фарбується гетерохроматинового освіти.
З огляду на те що гени, розташовані в інактивованої Х-хромосомі, не функціонують, в генотипі кожної клітини організму гомогаметного підлоги в диплоїдний набір інших генів експресується лише одна доза Х-генів. Так як інактивація Х-хромосоми відбувається, коли організм вже представляє собою многоклеточное освіту і виключатися може будь-яка з двох Х-хромосом, клітини такого організму утворюють мозаїку, в якій експресуються різні алелі Х-генів. Феномен інактивації хромосоми Х в клітинах жіночого організму на самому діда є більш тонким фактором регулювання співвідношення доз певних генів, необхідного для відтворення нормального фенотипу. Так, процес сперматогенезу блокується, якщо на відомій його стадії в клітинах гаметогенной лінії не інактивується єдина в чоловічому каріотипі хромосома X. Про це свідчить безпліддя осіб чоловічої статі із синдромом Дауна (трисомія по хромосомі 21). У даному випадку, як припускають, необхідної інактивації перешкоджає кон'югація (зайвої) хромосоми 21 з комплексом XY в пахітене профази I мейозу. З іншого боку, при синдромі Шерешевського-Тернера (каріотип 46, Х0, фенотип жіночого типу) хворі безплідні внаслідок дегенерації тканин яєчників. Вважають, що нормальний розвиток яйцеклітин вимагає на певній стадії овогенезу активності генів обох хромосом X. Порушення дозової збалансованості генотипу організму (клітини) супроводжується, як правило, різними відхиленнями у розвитку. Прикладом служать порушення розвитку організму при хромосомних перебудовах, коли доза генів змінюється в результаті відриву та втрати або переміщення фрагмента хромосоми, а також при зміні кількості хромосом в каріотипі (анеуплоідія або поліплоїдія) Таким чином, несприятливі наслідки хромосомних і геномних мутацій обумовлені в першу чергу порушенням . дозової збалансованості генів у генотипі.
5. Взаємодії між генами в генотипі
Негативні наслідки порушення дозового балансу пов'язані з тим, що генотип являє собою не просту суму окремих генів. Гени в генотипі об'єднані в систему завдяки складним і різноманітним взаємодіям між ними, які відіграють важливу роль у реалізації інформації, що містяться в кожному окремому гені.
Взаємодія алельних генів. Постійно виникають різноманітні зміни структури генів зумовлюють явище множинного алелізм, тому що взаємодіють при заплідненні гамети часто несуть від обох батьків, представлені різними алелями - А і А ', В і В' С і С 'і т.д.
Якщо алельні гени представлені однаковими алелями, тобто знаходяться в гомозиготному стані (АА або A'A ', BB або B'B', CC або С'С '), то розвивається відповідний даному аллелю варіант ознаки. У випадку гетерозиготності (АА ', BB', CC ') розвиток даної ознаки (А, В або С) буде залежати від взаємодії алельних генів. Домінування - це така взаємодія алельних генів, при якому прояв одного з алелів (А) не залежить від присутності в генотипі іншого алеля (А ') і гетерозиготи АА' фенотипічно не відрізняються від гомозигот з цього аллелю (АА). Така ситуація спостерігається, наприклад, коли один з алелів гена А (дикий) здатний забезпечити формування певного варіанту ознаки (синтез пептиду з певними властивостями), а інший А'-не володіє такою здатністю. Наявність у генотипі АА ​​'єдиного нормального алеля А призводить до формування нормального ознаки. Цей алель виступає як домінантний в даному гетерозиготному генотипі. Присутність іншого алеля (А ') фенотипово не проявляється, тому його називають рецесивним. Прикладом домінування одного з алледей в гетерозиготному генотипі може служити визначення групової приналежності крові у людини за системою АВ0. Генотипи, що містять аллель IA або в гомозиготному стані, або у поєднанні з алелем I0 (IAIA або IAI0), визначають розвиток у людини другої групи крові (група крові А). Така ж ситуація спостерігається і щодо алелі IB, що обумовлює формування третьої, або В-групи крові. Отже, алелі IA і IB виступають як домінантні по відношенню до аллелю I0, формує в гомозиготному стані I0I0 першу, або 0-групу крові.
Неповне домінування спостерігається, коли фенотип гетерозигот BB 'відрізняється від фенотипу гомозигот по обох аллелям (BB або B'B') проміжним проявом ознаки. Це пояснюється тим, що алель, здатний сформувати нормальний ознака, перебуваючи в подвійній дозі у гомозиготи BB, виявляється сильніше, ніж в єдиній дозі у гетерозиготи BB '. Зазначені генотіпиотлічаются експресивністю, тобто ступенем вираженості ознаки.
Демонстрацією такого типу взаємодії генів можуть бути численні спадкові захворювання у людини, що проявляються клінічно у гетерозигот за мутантним аллелям, а у гомозигот закінчуються смертю. Іноді гетерозиготи мають майже нормальний фенотип, а гомозиготи характеризуються зниженою життєздатністю.
Так, гомозиготи за аллелю серповидноклеточности еритроцитів у зв'язку з розвитком у них важкої форми анемії та інших фенотипових проявів звичайно не переживають дитячий вік. Навпаки, гетерозиготи - це як правило нормальні люди. Разом з тим, вони все-таки відчувають кисневу недостатність більшою мірою в порівнянні з гомозиготами по аллелю дикого типу, зокрема при підйомі на висоту.
Кодоминирование представляє собою такий тип взаємодії алельних генів, при якому кожен з алелів проявляє свою дію. У результаті цього формується якийсь проміжний варіант ознаки, новий в порівнянні з варіантами, обумовленими кожним алелем самостійно. Прикладом може служити формування IV, або АВ-групи, крові у людини, гетерозиготного по аллелям IA і IB, які окремо детермінують освіта II і III груп крові.
Міжалельних комплементації відноситься до досить рідко зустрічається способам взаємодії алельних генів. У цьому випадку можливе формування нормального ознаки D в організму, гетерозиготного за двома мутантним аллелям гена D (D'D "). Припустимо, що ген D відповідає за синтез якогось білка, який має четвертинну структуру, що складається з декількох однакових пептидних ланцюгів. Мутантний аллель D 'визначає синтез зміненого пептиду D', a мутантний алель D "призводить до синтезу інший, але теж зміненої структури пептиду D". Можна уявити ситуацію, коли взаємодія таких змінених пептидів (D 'і D ") при формуванні четвертинної структури, як би взаємно компенсуючи ці зміни, забезпечує утворення білка з нормальними властивостями. У той же час окремо взаємодіючі пептиди D 'або D "формують аномальні білки. Таким чином, з певною ймовірністю у гетерозигот D'D" в результаті міжалельних комплементації може утворюватися нормальна ознака у вигляді білка з нормальними властивостями.
Алельному виняток-такий вид взаємодії алельних генів у генотипі організму, який можна зрозуміти на прикладі розглянутого вище механізму інактивації одній з Х-хромосом у особин гомогаметного статі, що приводить у відповідність дози Х-генів у всіх представників виду. Инактива-ція одного з алелів у складі Х-хромосоми сприяє тому, що в різних клітинах організму, мозаїчних по функціонуючої хромосомі, фенотипічно виявляються різні алелі. Алельному виключення спостерігається також у В-лімфоцитах, що синтезують специфічні антитіла до певних антигенів. Моноспеціфічность таких імуноглобулінів вимагає вибору, який повинна здійснити кожна клітина між експресією батьківського чи материнського алеля.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
44кб. | скачати


Схожі роботи:
Реплікація збереження і модифікація геному
Роль геному у формуванні нейронних структур
Еволюція
Еволюція біосфери
Еволюція материнства
Еволюція Всесвіту
Еволюція фордизму
Еволюція зірок
Еволюція зірок 2
© Усі права захищені
написати до нас