Зміст
Введення
1 Генна інженерія
1.1 Історія генної інженерії
1.2 Середовище і спадковість
1.3 Про вплив генів на людину
Висновок
Список літератури
Генетична інженерія (генна інженерія) - сукупність прийомів, методів і технологій одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів з організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами і введення їх в інші організми.
Генетична інженерія не є наукою в широкому сенсі, але є інструментом біотехнології, використовуючи методи таких біологічних наук, як молекулярна та клітинна біологія, цитологія, генетика, мікробіологія, вірусологія.
Спадковість - властиве всім організмам властивість зберігати і передавати нащадкам характерні для них ознаки, особливості будови, функціонування і індивідуального розвитку.
Вся справа в генах, із заздрістю говоримо ми, пояснюючи чийсь блискучий талант: «У них в роду всі такі здібні!» Вся справа в генах, з гіркотою говоримо ми, бачачи, як людина страждає від спадкового недуги: «У них на роду написано хворіти! »
Століття біології - вік нових битв за істину.
Одні й ті ж питання, що задаються вже не перший рік, зближують душу і тіло і тут же непоправно поділяють їх. Невже гени повністю і спочатку програмують наше життя? Невже ми не здатні змінитися взагалі? Або ж наше поведінку можна пояснити впливом зовнішнього середовища, умінням чомусь вчитися? Отже, чи може людина розвиватися, або усе визначено від віку?
Протягом усього XX століття вчені по-різному відповідали на ці найважливіші питання буття.
За останні десятиліття учені з відомим ступенем імовірності встановили в яких саме хромосомах знаходяться гени, мутація яких викликає ту чи іншу хворобу. Однак заміна «дефектних» генів на здорові не тільки вкрай складна, але і не дуже ефективна - одне і те ж захворювання буває викликано різними мутаціями, через що хід хвороби часто не піддається прогнозуванню.
Актуальність даної теми обумовлена тим, що за сто років свого існування генетика дісталася до людини, і тепер уже вона його не залишить. Вона намалює його індивідуальний генетичний портрет, дасть йому в руки мініатюрний прилад, в якому буде зібрана вся його спадкова інформація. Кожен отримає попередження: у якому віці хвороба Альцгеймера приступить до руйнування його пам'яті, наскільки великий для нього ризик захворіти на рак або діабет. Генетика породжує нову медицину - до цього і прагнули сто років тому її засновники.
На рубежі 50 - 60-х років були з'ясовані властивості генетичного коду, а до кінця 60-х років його універсальність була підтверджена експериментально. Йшов інтенсивний розвиток молекулярної генетики, об'єктами якої стали її віруси і плазміди. Були розроблені методи виділення високоочищених препаратів непошкоджених молекул ДНК, плазмід і вірусів. ДНК вірусів і плазмід вводили в клітини в біологічно активній формі, забезпечуючи її реплікацію та експресію відповідних генів. У 70-х роках було відкрито ряд ферментів, що каталізують реакції перетворення ДНК. Особлива роль у розвитку методів генної інженерії належить рестріктаза і ДНК-лігази.
Історію розвитку генетичної інженерії можна умовно розділити на три етапи. Перший етап пов'язаний з доказом принципової можливості отримання рекомбінантних молекул ДНК in vitro. Ці роботи стосуються отримання гібридів між різними плазмідами. Була доведена можливість створення рекомбінантних молекул з використанням вихідних молекул ДНК з різних видів і штамів бактерій, їх життєздатність, стабільність і функціонування. Другий етап пов'язаний з початком робіт з отримання рекомбінантних молекул ДНК між хромосомними генами прокаріотів і різними плазмідами, доказом їхньої стабільності і життєздатності.
Третій етап - початок робіт по включенню у векторні молекули ДНК (ДНК, використовуються для перенесення генів і здатні вбудовуватися в генетичний апарат клітини-рецепієнта) генів еукаріот, головним чином, тварин. Формально датою народження генетичної інженерії слід вважати 1972 рік, коли в Стенфордському університеті П. Берг, С. Коен, Х. Бойєр з співробітниками створили першу рекомбіновану ДНК, містила фрагменти ДНК вірусу SV40, бактеріофага і E. coli.
Генетична інженерія - конструювання in vitro функціонально активних генетичних структур (рекомбінантних ДНК), або інакше - створення штучних генетичних програм (Баєв О. А.). За Е. С. Пірузян генетична інженерія - система експериментальних прийомів, що дозволяють конструювати лабораторним шляхом (у пробірці) штучні генетичні структури у вигляді так званих рекомбінантних або гібридних молекул ДНК [12, с.62].
Генетична інженерія - отримання нових комбінацій генетичного матеріалу шляхом проводяться поза клітини маніпуляцій з молекулами нуклеїнових кислот і перенесення створених конструкцій генів в живий організм, в результаті якого досягається їх включення і активність у цьому організмі і у його потомства. Мова йде про направлений, за заздалегідь заданою програмою конструюванні молекулярних генетичних систем поза організмом з наступним введенням їх в живий організм. При цьому рекомбінантні ДНК стають складовою частиною генетичного апарату рецепіентного організму і повідомляють йому нові унікальні генетичні, біохімічні, а потім і фізіологічні властивості.
Мета прикладної генетичної інженерії полягає в конструюванні таких рекомбінантних молекул ДНК, які при впровадженні в генетичний апарат надавали б організму властивості, корисні для людини. Наприклад, отримання «біологічних реакторів» - мікроорганізмів, рослин і тварин, які продукують фармакологічно значущі для людини речовини, створення сортів рослин та порід тварин з певними цінними для людини ознаками. Методи генної інженерії дозволяють провести генетичну паспортизацію, діагностувати генетичні захворювання, створювати ДНК-вакцини, проводити генотерапія різних захворювань.
Технологія рекомбінантних ДНК використовує наступні методи:
· Специфічне розщеплення ДНК рестріцірующімі нуклеазами, прискорює виділення і маніпуляції з окремими генами;
· Швидке секвенування всіх нуклеотидів очищеному фрагменті ДНК, що дозволяє визначити межі гена і амінокислотну послідовність, кодованих їм;
· Конструювання рекомбінантної ДНК;
· Гібридизація нуклеїнових кислот, що дозволяє виявляти специфічні послідовності РНК або ДНК з більшою точністю і чутливістю, засновану на їх здатності зв'язувати комплементарні послідовності нуклеїнових кислот;
· Клонування ДНК: ампліфікація in vitro за допомогою ланцюгової полімеразної реакції або введення фрагмента ДНК в бактеріальну клітину, яка після такої трансформації відтворює цей фрагмент у мільйонах копій;
· Введення рекомбінантної ДНК в клітини або організми.
1.2 Середовище і спадковість
Лікуючи хворого, запобігаючи поширення інфекційних захворювань, лікар використовує могутній вплив середовища на живий організм. Лікувати - це значить так змінити середовище, щоб ці зміни йшли на користь хворому, допомагаючи йому боротися з хворобою. У боротьбі з інфекціями наука досягла вражаючих результатів. Лікування спадкових або вроджених захворювань - справа набагато більш важка. У випадку вродженої хвороби інфікує збудник відсутня. Немає ворога, якого слід знищити. Виліковні чи спадкові хвороби, чи можлива їх профілактика? Невже справді немає способів впливати ззовні на спадкоємна недуга, зняти з допомогою ліків, дієти, лікувальної гімнастики, хірургічним шляхом, нарешті, симптоми захворювання?
Завдяки досягненням медичної цитології та біологічної хімії вчені почали розуміти, в чому ж полягає різниця між здоровим організмом і організмом, обтяженим спадковою хворобою. Розроблено способи ранньої діагностики багатьох спадкових захворювань і знайдені методи їх лікування. По відношенню до деяких хвороб відкрилася можливість попередити народження хворих дітей чи запобігти у них розвиток хвороби. Успіх таївся на стику наук. Стіна, яка відділяє вчених-біологів і лікарів-практиків, звалилася. Цей процес здійснюється одночасно у всьому світі. Інтерес до законів спадковості з боку лікарів значно зріс.
Спадково зумовлені хвороби людини привертають до себе в даний час величезна увага учених всіх країн. Створюються спеціальні наукові інститути для їх вивчення, періодично скликаються
з'їзди з медичної генетики, видаються спеціальні журнали. Ця нова глава медицини розвивається швидким темпом. Сучасному людству вдалося в якійсь мірі справитися з низкою хвороб, таких, як багато інфекцій (туберкульоз, віспа, тифи, сифіліс, малярія та ін) або як багато хто хірургічні захворювання, внаслідок чого значно збільшилася середня тривалість життя сучасних людей; в той же час відносно спадкових хвороб до останнього часу майже нічого ще не було зроблено. Зрозумілий той величезний інтерес, який в даний час привертають до себе ці захворювання [2, с.96].
Удосконалення методів біохімічного дослідження дозволило виділити групу захворювань нирок, у розвитку яких провідну роль грають спадкові чинники. Клінічний діагноз цих захворювань дуже ускладнений, тому що за течією вони нагадують нефрит або пієлонефрит; їх запропоновано називати нефрітоподобнимі захворюваннями нирок (нефропатіями). Важлива роль при цьому належить ретельному вивченню сімейного анамнезу, складанню та аналізу родоводу. Дані лабораторних досліджень характеризуються відсутністю властивих нефриту ознак - немає набряків або підвищення кров'яного тиску.
Успіхи в ранній діагностиці спадкових захворювань обміну речовин в період, коли є лише невеликі порушення і захворювання ще не призвело до незворотних морфологічних змін, сприяють розробці заходів лікувального впливу. Найчастіше це призначення дієти з виключенням продуктів, що містять речовини, які не переносяться хворим. З цією метою створюються також спеціальні харчові продукти. Сучасні досягнення медичної генетики дозволяють попередити багато хто з хвороб шляхом науково обгрунтованих заходів. Ці питання вирішуються в медико-генетичної консультації.
Генетичну основу свого здоров'я потрібно враховувати саме для того, щоб не хворіти. Американські медики розробили тест під жартівливою назвою «Доживете чи до сімдесяти?». Вчені зібрали великий статистичний матеріал і зробили висновки щодо впливу деяких особливостей способу життя та спадковості людини на його довголіття. Виявилося, фізична праця на відміну від розумового додає кілька років життя. Спорт також збільшує її тривалість. Встановлено, що особи, які займаються спортом 5 разів на тиждень, живуть на чотири роки довше, 2-3 рази на тиждень - на два роки довше, ніж ті, хто ігнорує фізичні навантаження або звертається до спорту лише епізодично. Як бачимо, заняття фізичною культурою благотворно впливають на людину, і людям, зайнятим розумовою працею, необхідно компенсувати обмеження рухової активності. Але повернемося до тесту. Тривалий сон (понад 10 годин на добу) негативно впливає на тривалість життя, скорочуючи її на 4 роки в порівнянні з 7-8-годинним сном, що також пояснюється зниженням рухової активності, а значить, і погіршенням кровообігу. Тест показав, що агресивні люди спалахами гніву вкорочують свій вік, тоді як спокійні - продляють його завдяки власній врівноваженості. Різниця у тривалості життя цих двох категорій осіб становить шість років. На тривалість життя негативно впливають куріння, вживання спиртного, наркотиків, надмірна вага, позитивно впливає освіту. Середнє подовжує її на рік, а вище - на два. Освіта розвиває інтелект і культуру, які впливають на всю організацію життя людини.
Статистика свідчить, що довголіття бабусь і дідусів (термін життя не менше 85 років одного з них або не менше 80 - двох) підвищує шанси онуків на тривалість життя, що перевищує середньостатистичну. Раптова смерть одного з цих прабатьків у віці до 50 років від судинних або онкологічних захворювань говорить про необхідність профілактики названих хвороб у їх нащадків. Зараз стало модно малювати генеалогічне древо своєї сім'ї. Цілком природний інтерес людей до свого родоводу, до того, чим займалися їх прабабусі і прадідусі, учасниками яких історичних подій вони були, як жили. Корисно поцікавитися і здоров'ям родичів старшого покоління, так як схильність до багатьох захворювань передається у спадок. Наприклад, гіпертонія, діабет, рак. Інший приклад: медики вважають алкоголізм хворобою, попереджаючи, що схильність до зловживання спиртним може успадковуватися. Що це означає? Говорячи побутовою мовою, людина швидше втягується у пияцтво, швидше спивається. Це обумовлено особливостями біохімічних процесів в його організмі. Однак схильність і зумовленість - поняття різні. Реалізація генетичної програми залежить від цілого комплексу умов. У даному випадку вона коригується відповідним способом життя [7, с.46].
1.3 Про вплив генів на людину
Одні й ті ж питання, що задаються вже не перший рік, зближують душу і тіло і тут же непоправно поділяють їх. Невже гени повністю і спочатку програмують наше життя? Невже ми не здатні змінитися взагалі? Або ж наше поведінку можна пояснити впливом зовнішнього середовища, умінням чомусь вчитися? Отже, чи може людина розвиватися, або усе визначено від віку?
Протягом усього XX століття вчені по-різному відповідали на ці найважливіші питання буття. На самому початку століття була популярна вульгарна теорія спадковості. У двадцяті роки маятник хитнувся в протилежний бік. Заговорили про теорію «біхевіоризму». Раптово першопричиною всьому стала навколишнє середовище. Самого ж людини, як стверджували прихильники «новоуча» (ось воно, «час перековування»!), Можна навчити буквально всьому. Людина є істота перевиховує. Отже, з непокірного матеріалу він прямо на очах перетворювався на пластилін, піднесений до перстом соціальних і політичних скульпторів. В кінці сімдесятих років імперія біологів завдала удару у відповідь. Спадкоємці «теорії спадковості» кинулися в нову атаку. Вони спиралися на вражаючі відкриття, зроблені генетиками.
Тепер битва велася вже за першооснову людини. Чи є він маріонеткою власних генів? Чи може, наприклад, «ген вбивці» визначати агресивну поведінку людини?
Пошуки нематеріального начала в людському єстві - душі, духу, свідомості, его - вилилися в низку безперервних поразок. Нові відомості про нашу природу надходили одне за іншим. В останні роки не проходило й місяця, щоб не виявлялося: «Ген такий-то відповідальність за те-то». Список здавався невичерпним. Серед десятків інших «керуючий справами» відрекомендувалися ген авантюризму, ген обжерливості, ген вірності, ген боязкості, ген алкоголізму. Навіть релігійність, політичні погляди чи соціальна позиція нібито передавалися у спадок. З часів іронічних пасажів Джонатана Свіфта світ не здавався таким визначеним, як це випливало з одкровень генетиків.
«За декілька днів до створення світу, - говорив він, - визначено було, щоб мій ніс і цей стовп зіткнулися, і тому провидіння вважав за потрібне послати нас у світ одночасно і зробити співвітчизниками і співгромадянами. Якби очі мої були відкриті, то, ймовірно, справа кінчилася б набагато гірше. Хіба не оступаються щодня люди, незважаючи на всю свою передбачливість? »(« Казка бочки », пер. А. Франківського). Завзяті генетики, мабуть, підправили б Свіфта, сказавши, що рухом носа, що гепнувся об стовп, звичайно ж, керував «дефектний ген», що заважав індивіду тримати ніс за вітром і, навпаки, вплутувати його у різні непривабливі історії [3, с. 62].
Втім, всі вищеназвані відкриття були порівняно нешкідливими, хоча і зараз ще чимало політичних тиранів будуть раді винищити своїх генетично невиправних супротивників як тупикову еволюційну гілку, що перегороджує дорогу в світле майбутнє.
Тим часом людина ставала все «прозорішою». Вчені заявили, що такі нахили людини, як агресивність або гомосексуалізм, теж лежать у наших генах. Подібні відкриття провокували наступний висновок: ген агресивності керує поведінкою людини, в той час як його власник не несе ніякої відповідальності за вчинені ним діяння. «Нещасного господаря гена» - візьмемо самий крайній випадок - не можна навіть засудити за вбивство. Ген, чи знаєте, поплутав. Під пострілами біологів падає бездиханне тіло юриспруденції. Опоненти кажуть протилежне: ми завжди маємо справу не тільки з різними генетичними факторами, але і з навколишнім світом.
Поняття «навколишній світ» має мало спільного зі звичним терміном «середовище». Як вважають генетики, «навколишній світ» не є чимось неминуче-імперативним для людини, чимось на зразок клітки, в яку заточений бідолаха, «мав нещастя народитися». Ні, людина сама вибирає, вишукує собі своє середовище (навіть у темному царстві дитина може полонити промінцем світла), впливає на середовище і, в свою чергу, нею ж, своєю обраницею, переробляється - таким чином, людина і навколишнє його середовище перебувають, так сказати, в «діалоговому режимі»: «Вона його заїла, він її дістав».
У всіх нас є певні якості, які нам не ізбить. Чи можемо ми вплинути на це чи ні - про це ми дізнаємося, лише спробувавши це зробити. Ніколи не вдасться передбачити, наскільки людина здатна переступити свої генетичні задатки. Що ж до точного поведінки, то нововідкриті гени стали давати слабину.
Горезвісний «ген агресивності» розділив долю більшості інших генів, нібито зумовлює поведінку людини. Зустрічали їх фанфарами, проводжали короткою усмішкою. Їх всемогутня влада спростовувалася більш ретельними науковими дослідженнями, і невдалі диктатори людської суті безславно покидали «поле битви за людину». Відтепер «біологічним Бонапартом» залишалося лише розбурхувати уми менш обізнані, витати серед застільних бесід обивателів, так само схвильованих та екстрасенсами, і «екстрагенамі», перетворювати вульгарну балаканину на подобу наукових сентенцій, які можна повірити навіть «точним бухгалтерським розрахунком».
Те ж трапилося і з геном гомосексуалізму. Всупереч прагненням і запевненнях вченим не вдалося відшукати ген, що змушує чоловіка віддавати перевагу особин своєї статі «всім красуням Шираза». Гени визначають багато чого, але не все! [5, с.44].
Немає і не буде знайдено ніяких особливих генів, що відповідають, наприклад, за інтелект. Дослідження показали, що новонароджені діти мало розрізняються за своїм інтелектом. Всі довершує виховання, дбайливе або недбале. Діти - при своїх-то здібностях - найчастіше бувають саме «запущені» батьками та близькими. Або ж вони самі «запускають» себе, лінуючись, зариваючи свій талант, не розвиваючи свої здібності. Якщо б знехтуваний нами одіозний політик проповідував у своєму житті лише одне: «Вчитися, вчитися і вчитися!», Ціни б цьому лапочка не було. Та й нам теж, якщо б ми одного цього заповіту і слухалися.
Гени вирішують багато чого, але не всі. Ми поступаємося їм нашу конституцію, але те, що повстає проти загального закону - дух, - стає надбанням нашого знання, нашої волі. Так, ми часто йдемо на поводу у генів. Ми успадковуємо колір очей і фарбування волосся, форму носа і відтінок шкіри. Ми успадковуємо багато недуг. Все, з чим ми приходимо в життя, справді закладено в наших генах. Вони - інструкція нашої конструкції. (Якщо точно говорити: спадковість визначає норму реакції, норму мінливості.) Саме вони визначають будову ферментів і протеїнів, життєво важливих для роботи всіх клітин нашого організму. І все ж, якщо в генах немає якогось вже дуже серйозного вади, будь-які їхні варіації можна якось компенсувати шляхом впливу, впливу оточуючих, наслідування їм.
Висновок
Виконана робота дозволяє зробити висновок про те, що на технології рекомбінантних ДНК засновано отримання високоспецифічних ДНК-зондів, за допомогою яких вивчають експресію генів у тканинах, локалізацію генів у хромосомах, виявляють гени, що володіють спорідненими функціями (наприклад, у людини і курки). ДНК-зонди також використовуються в діагностиці різних захворювань. Технологія рекомбінантних ДНК зробила можливим нетрадиційний підхід "білок-ген", що отримав назву "зворотна генетика". При такому підході з клітини виділяють білок, клонують ген цього білка, модифікують його, створюючи мутантний ген, що кодує змінену форму білка. Отриманий ген вводять в клітину. Якщо він експресується, несуча його клітка і її нащадки будуть синтезувати змінений білок. Таким чином, можна виправляти дефектні гени і лікувати спадкові захворювання.
Генетична трансформація тварин дозволяє встановити роль окремих генів і їх білкових продуктів як у регуляції активності інших генів, так і при різних патологічних процесах. За допомогою генетичної інженерії створені лінії тварин, стійких до вірусних захворювань, а також породи тварин з корисними для людини ознаками. Зараз, навіть важко передбачити всі можливості, які будуть реалізовані в найближчі кілька десятків років.
У застосуванні до людини генна інженерія могла б застосовуватися для лікування спадкових хвороб. Однак, технічно, є істотна різниця між лікуванням самого пацієнта і зміною геному його нащадків.
Хоча і в невеликому масштабі, генна інженерія вже використовується для того, щоб дати шанс завагітніти жінкам з деякими різновидами безпліддя. Для цього використовують яйцеклітини здорової жінки. Дитина в результаті успадковує генотип від одного батька і двох матерів.
За допомогою генної інженерії можна отримувати нащадків з покращуваною зовнішністю, розумовими та фізичними здібностями, характером і поведінкою. За допомогою генотерапії в майбутньому можливе поліпшення геному і нинежівущіх людей. У принципі можна створювати і більш серйозні зміни, але на шляху подібних перетворень людству необхідно вирішити безліч етичних проблем.
Таким чином, сучасний стан науки про спадковість і хромосомних хворобах не дає жодних підстав для байдужого спостереження над проявом важких спадкових вад у людини, як це мало місце ще недавно. Однак сьогодні вченим вдалося з'ясувати лише зв'язок між порушеннями хромосомного апарату, з одного боку, з різними патологічними змінами в організмі людини - з іншого. Торкаючись питання про завтрашній день медичної генетики, можна сказати, що встановлення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями та хромосомними пошкодженнями представляє для клінічної медицини великий практичний інтерес. Виявлення причин первинних порушень у системі хромосом, а також вивчення механізму розвитку хромосомних хвороб - також завдання найближчого майбутнього, причому завдання першорядного значення.
Список літератури
1. Бейсон Ж. Генетика. - М.: Просвещение, 2007. - 128с.
2. Берг Р. Спадковість і спадкові хвороби людини. - М.: Наука, 2007. - 140с.
3. Волков А. У пошуках «людини прозорого»: Як гени впливають на людину / / Знання-сила. - 2006. - № 10. -С.61-63
4. Гайсинович А.Є. Зародження генетики. - М.: Наука, 2007. - 194
5. Голубовський М. І знову: про спадкування придбаних ознак / / Знання-сила. - 2007. - № 8. - С.44-52
6. Дубінін Н.П. Генетика вчора, сьогодні і завтра. - М.: Наука, 2008. - 210C.
7. Іванова Л. Турбота про навколишнє середовище - турбота про здоров'я / / Виховання школярів. - 2008. - № 10. - С.45 - 46
8. Лурія А.Р. Про природу психологічних функцій та її мінливості в світлі генетичного аналізу / / Питання психології. - 2007. - № 4. - С.4-19
9. Сойфер В. Арифметика спадковості. - М., 2007. - 253с.
10. Строганов Ю. Монстри з докторського альбому. / / Праця, 1996. - 2 квітня. С.4.
11. Фішер Е. Дешифровщик спадковості: Про історію та здобутки генетики / / ДКО. - 1999. - № 9. - С.131-140
12. Щелкунов С.М. Генетична інженерія. - Новосибірськ, 2006. - 304с.
Введення
1 Генна інженерія
1.1 Історія генної інженерії
1.2 Середовище і спадковість
1.3 Про вплив генів на людину
Висновок
Список літератури
Введення
Важливою складовою частиною біотехнології є генетична інженерія. Народився на початку 70-х років, вона домоглася сьогодні великих успіхів. Методи генної інженерії перетворять клітини бактерій, дріжджів і ссавців у "фабрики" для масштабного виробництва будь-якого білка. Це дає можливість детально аналізувати структуру і функції білків і використовувати їх в якості лікарських засобів.Генетична інженерія (генна інженерія) - сукупність прийомів, методів і технологій одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів з організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами і введення їх в інші організми.
Генетична інженерія не є наукою в широкому сенсі, але є інструментом біотехнології, використовуючи методи таких біологічних наук, як молекулярна та клітинна біологія, цитологія, генетика, мікробіологія, вірусологія.
Спадковість - властиве всім організмам властивість зберігати і передавати нащадкам характерні для них ознаки, особливості будови, функціонування і індивідуального розвитку.
Вся справа в генах, із заздрістю говоримо ми, пояснюючи чийсь блискучий талант: «У них в роду всі такі здібні!» Вся справа в генах, з гіркотою говоримо ми, бачачи, як людина страждає від спадкового недуги: «У них на роду написано хворіти! »
Століття біології - вік нових битв за істину.
Одні й ті ж питання, що задаються вже не перший рік, зближують душу і тіло і тут же непоправно поділяють їх. Невже гени повністю і спочатку програмують наше життя? Невже ми не здатні змінитися взагалі? Або ж наше поведінку можна пояснити впливом зовнішнього середовища, умінням чомусь вчитися? Отже, чи може людина розвиватися, або усе визначено від віку?
Протягом усього XX століття вчені по-різному відповідали на ці найважливіші питання буття.
За останні десятиліття учені з відомим ступенем імовірності встановили в яких саме хромосомах знаходяться гени, мутація яких викликає ту чи іншу хворобу. Однак заміна «дефектних» генів на здорові не тільки вкрай складна, але і не дуже ефективна - одне і те ж захворювання буває викликано різними мутаціями, через що хід хвороби часто не піддається прогнозуванню.
Актуальність даної теми обумовлена тим, що за сто років свого існування генетика дісталася до людини, і тепер уже вона його не залишить. Вона намалює його індивідуальний генетичний портрет, дасть йому в руки мініатюрний прилад, в якому буде зібрана вся його спадкова інформація. Кожен отримає попередження: у якому віці хвороба Альцгеймера приступить до руйнування його пам'яті, наскільки великий для нього ризик захворіти на рак або діабет. Генетика породжує нову медицину - до цього і прагнули сто років тому її засновники.
Метою даної роботи є вивчення генної інженерії.
Дослідження даної роботи зумовило ряд завдань:
Розглянути історію генної інженерії.
Проаналізувати вплив генів на людину.
В якості теоретичної бази були використані роботи Ж. Бейсона, А. Волкова та інших авторів.1. Генна інженерія
1.1 Історія генної інженерії
Генна інженерія з'явилася завдяки роботам багатьох дослідників у різних галузях біохімії та молекулярної генетики. Протягом багатьох років головним класом макромолекул вважали білки. Існувало навіть припущення, що гени мають білкову природу. Лише в 1944 році Ейвері, Мак Леод і Мак Карті показали, що носієм спадкової інформації є ДНК. З цього часу починається інтенсивне вивчення нуклеїнових кислот. Через десятиліття, в 1953 році Дж. Уотсон і Ф. Крик створили двуспіральную модель ДНК. Саме цей рік прийнято вважати роком народження молекулярної біології.На рубежі 50 - 60-х років були з'ясовані властивості генетичного коду, а до кінця 60-х років його універсальність була підтверджена експериментально. Йшов інтенсивний розвиток молекулярної генетики, об'єктами якої стали її віруси і плазміди. Були розроблені методи виділення високоочищених препаратів непошкоджених молекул ДНК, плазмід і вірусів. ДНК вірусів і плазмід вводили в клітини в біологічно активній формі, забезпечуючи її реплікацію та експресію відповідних генів. У 70-х роках було відкрито ряд ферментів, що каталізують реакції перетворення ДНК. Особлива роль у розвитку методів генної інженерії належить рестріктаза і ДНК-лігази.
Історію розвитку генетичної інженерії можна умовно розділити на три етапи. Перший етап пов'язаний з доказом принципової можливості отримання рекомбінантних молекул ДНК in vitro. Ці роботи стосуються отримання гібридів між різними плазмідами. Була доведена можливість створення рекомбінантних молекул з використанням вихідних молекул ДНК з різних видів і штамів бактерій, їх життєздатність, стабільність і функціонування. Другий етап пов'язаний з початком робіт з отримання рекомбінантних молекул ДНК між хромосомними генами прокаріотів і різними плазмідами, доказом їхньої стабільності і життєздатності.
Третій етап - початок робіт по включенню у векторні молекули ДНК (ДНК, використовуються для перенесення генів і здатні вбудовуватися в генетичний апарат клітини-рецепієнта) генів еукаріот, головним чином, тварин. Формально датою народження генетичної інженерії слід вважати 1972 рік, коли в Стенфордському університеті П. Берг, С. Коен, Х. Бойєр з співробітниками створили першу рекомбіновану ДНК, містила фрагменти ДНК вірусу SV40, бактеріофага і E. coli.
Генетична інженерія - конструювання in vitro функціонально активних генетичних структур (рекомбінантних ДНК), або інакше - створення штучних генетичних програм (Баєв О. А.). За Е. С. Пірузян генетична інженерія - система експериментальних прийомів, що дозволяють конструювати лабораторним шляхом (у пробірці) штучні генетичні структури у вигляді так званих рекомбінантних або гібридних молекул ДНК [12, с.62].
Генетична інженерія - отримання нових комбінацій генетичного матеріалу шляхом проводяться поза клітини маніпуляцій з молекулами нуклеїнових кислот і перенесення створених конструкцій генів в живий організм, в результаті якого досягається їх включення і активність у цьому організмі і у його потомства. Мова йде про направлений, за заздалегідь заданою програмою конструюванні молекулярних генетичних систем поза організмом з наступним введенням їх в живий організм. При цьому рекомбінантні ДНК стають складовою частиною генетичного апарату рецепіентного організму і повідомляють йому нові унікальні генетичні, біохімічні, а потім і фізіологічні властивості.
Мета прикладної генетичної інженерії полягає в конструюванні таких рекомбінантних молекул ДНК, які при впровадженні в генетичний апарат надавали б організму властивості, корисні для людини. Наприклад, отримання «біологічних реакторів» - мікроорганізмів, рослин і тварин, які продукують фармакологічно значущі для людини речовини, створення сортів рослин та порід тварин з певними цінними для людини ознаками. Методи генної інженерії дозволяють провести генетичну паспортизацію, діагностувати генетичні захворювання, створювати ДНК-вакцини, проводити генотерапія різних захворювань.
Технологія рекомбінантних ДНК використовує наступні методи:
· Специфічне розщеплення ДНК рестріцірующімі нуклеазами, прискорює виділення і маніпуляції з окремими генами;
· Швидке секвенування всіх нуклеотидів очищеному фрагменті ДНК, що дозволяє визначити межі гена і амінокислотну послідовність, кодованих їм;
· Конструювання рекомбінантної ДНК;
· Гібридизація нуклеїнових кислот, що дозволяє виявляти специфічні послідовності РНК або ДНК з більшою точністю і чутливістю, засновану на їх здатності зв'язувати комплементарні послідовності нуклеїнових кислот;
· Клонування ДНК: ампліфікація in vitro за допомогою ланцюгової полімеразної реакції або введення фрагмента ДНК в бактеріальну клітину, яка після такої трансформації відтворює цей фрагмент у мільйонах копій;
· Введення рекомбінантної ДНК в клітини або організми.
1.2 Середовище і спадковість
Лікуючи хворого, запобігаючи поширення інфекційних захворювань, лікар використовує могутній вплив середовища на живий організм. Лікувати - це значить так змінити середовище, щоб ці зміни йшли на користь хворому, допомагаючи йому боротися з хворобою. У боротьбі з інфекціями наука досягла вражаючих результатів. Лікування спадкових або вроджених захворювань - справа набагато більш важка. У випадку вродженої хвороби інфікує збудник відсутня. Немає ворога, якого слід знищити. Виліковні чи спадкові хвороби, чи можлива їх профілактика? Невже справді немає способів впливати ззовні на спадкоємна недуга, зняти з допомогою ліків, дієти, лікувальної гімнастики, хірургічним шляхом, нарешті, симптоми захворювання?
Завдяки досягненням медичної цитології та біологічної хімії вчені почали розуміти, в чому ж полягає різниця між здоровим організмом і організмом, обтяженим спадковою хворобою. Розроблено способи ранньої діагностики багатьох спадкових захворювань і знайдені методи їх лікування. По відношенню до деяких хвороб відкрилася можливість попередити народження хворих дітей чи запобігти у них розвиток хвороби. Успіх таївся на стику наук. Стіна, яка відділяє вчених-біологів і лікарів-практиків, звалилася. Цей процес здійснюється одночасно у всьому світі. Інтерес до законів спадковості з боку лікарів значно зріс.
Спадково зумовлені хвороби людини привертають до себе в даний час величезна увага учених всіх країн. Створюються спеціальні наукові інститути для їх вивчення, періодично скликаються
з'їзди з медичної генетики, видаються спеціальні журнали. Ця нова глава медицини розвивається швидким темпом. Сучасному людству вдалося в якійсь мірі справитися з низкою хвороб, таких, як багато інфекцій (туберкульоз, віспа, тифи, сифіліс, малярія та ін) або як багато хто хірургічні захворювання, внаслідок чого значно збільшилася середня тривалість життя сучасних людей; в той же час відносно спадкових хвороб до останнього часу майже нічого ще не було зроблено. Зрозумілий той величезний інтерес, який в даний час привертають до себе ці захворювання [2, с.96].
Удосконалення методів біохімічного дослідження дозволило виділити групу захворювань нирок, у розвитку яких провідну роль грають спадкові чинники. Клінічний діагноз цих захворювань дуже ускладнений, тому що за течією вони нагадують нефрит або пієлонефрит; їх запропоновано називати нефрітоподобнимі захворюваннями нирок (нефропатіями). Важлива роль при цьому належить ретельному вивченню сімейного анамнезу, складанню та аналізу родоводу. Дані лабораторних досліджень характеризуються відсутністю властивих нефриту ознак - немає набряків або підвищення кров'яного тиску.
Успіхи в ранній діагностиці спадкових захворювань обміну речовин в період, коли є лише невеликі порушення і захворювання ще не призвело до незворотних морфологічних змін, сприяють розробці заходів лікувального впливу. Найчастіше це призначення дієти з виключенням продуктів, що містять речовини, які не переносяться хворим. З цією метою створюються також спеціальні харчові продукти. Сучасні досягнення медичної генетики дозволяють попередити багато хто з хвороб шляхом науково обгрунтованих заходів. Ці питання вирішуються в медико-генетичної консультації.
Генетичну основу свого здоров'я потрібно враховувати саме для того, щоб не хворіти. Американські медики розробили тест під жартівливою назвою «Доживете чи до сімдесяти?». Вчені зібрали великий статистичний матеріал і зробили висновки щодо впливу деяких особливостей способу життя та спадковості людини на його довголіття. Виявилося, фізична праця на відміну від розумового додає кілька років життя. Спорт також збільшує її тривалість. Встановлено, що особи, які займаються спортом 5 разів на тиждень, живуть на чотири роки довше, 2-3 рази на тиждень - на два роки довше, ніж ті, хто ігнорує фізичні навантаження або звертається до спорту лише епізодично. Як бачимо, заняття фізичною культурою благотворно впливають на людину, і людям, зайнятим розумовою працею, необхідно компенсувати обмеження рухової активності. Але повернемося до тесту. Тривалий сон (понад 10 годин на добу) негативно впливає на тривалість життя, скорочуючи її на 4 роки в порівнянні з 7-8-годинним сном, що також пояснюється зниженням рухової активності, а значить, і погіршенням кровообігу. Тест показав, що агресивні люди спалахами гніву вкорочують свій вік, тоді як спокійні - продляють його завдяки власній врівноваженості. Різниця у тривалості життя цих двох категорій осіб становить шість років. На тривалість життя негативно впливають куріння, вживання спиртного, наркотиків, надмірна вага, позитивно впливає освіту. Середнє подовжує її на рік, а вище - на два. Освіта розвиває інтелект і культуру, які впливають на всю організацію життя людини.
Статистика свідчить, що довголіття бабусь і дідусів (термін життя не менше 85 років одного з них або не менше 80 - двох) підвищує шанси онуків на тривалість життя, що перевищує середньостатистичну. Раптова смерть одного з цих прабатьків у віці до 50 років від судинних або онкологічних захворювань говорить про необхідність профілактики названих хвороб у їх нащадків. Зараз стало модно малювати генеалогічне древо своєї сім'ї. Цілком природний інтерес людей до свого родоводу, до того, чим займалися їх прабабусі і прадідусі, учасниками яких історичних подій вони були, як жили. Корисно поцікавитися і здоров'ям родичів старшого покоління, так як схильність до багатьох захворювань передається у спадок. Наприклад, гіпертонія, діабет, рак. Інший приклад: медики вважають алкоголізм хворобою, попереджаючи, що схильність до зловживання спиртним може успадковуватися. Що це означає? Говорячи побутовою мовою, людина швидше втягується у пияцтво, швидше спивається. Це обумовлено особливостями біохімічних процесів в його організмі. Однак схильність і зумовленість - поняття різні. Реалізація генетичної програми залежить від цілого комплексу умов. У даному випадку вона коригується відповідним способом життя [7, с.46].
1.3 Про вплив генів на людину
Одні й ті ж питання, що задаються вже не перший рік, зближують душу і тіло і тут же непоправно поділяють їх. Невже гени повністю і спочатку програмують наше життя? Невже ми не здатні змінитися взагалі? Або ж наше поведінку можна пояснити впливом зовнішнього середовища, умінням чомусь вчитися? Отже, чи може людина розвиватися, або усе визначено від віку?
Протягом усього XX століття вчені по-різному відповідали на ці найважливіші питання буття. На самому початку століття була популярна вульгарна теорія спадковості. У двадцяті роки маятник хитнувся в протилежний бік. Заговорили про теорію «біхевіоризму». Раптово першопричиною всьому стала навколишнє середовище. Самого ж людини, як стверджували прихильники «новоуча» (ось воно, «час перековування»!), Можна навчити буквально всьому. Людина є істота перевиховує. Отже, з непокірного матеріалу він прямо на очах перетворювався на пластилін, піднесений до перстом соціальних і політичних скульпторів. В кінці сімдесятих років імперія біологів завдала удару у відповідь. Спадкоємці «теорії спадковості» кинулися в нову атаку. Вони спиралися на вражаючі відкриття, зроблені генетиками.
Тепер битва велася вже за першооснову людини. Чи є він маріонеткою власних генів? Чи може, наприклад, «ген вбивці» визначати агресивну поведінку людини?
Пошуки нематеріального начала в людському єстві - душі, духу, свідомості, его - вилилися в низку безперервних поразок. Нові відомості про нашу природу надходили одне за іншим. В останні роки не проходило й місяця, щоб не виявлялося: «Ген такий-то відповідальність за те-то». Список здавався невичерпним. Серед десятків інших «керуючий справами» відрекомендувалися ген авантюризму, ген обжерливості, ген вірності, ген боязкості, ген алкоголізму. Навіть релігійність, політичні погляди чи соціальна позиція нібито передавалися у спадок. З часів іронічних пасажів Джонатана Свіфта світ не здавався таким визначеним, як це випливало з одкровень генетиків.
«За декілька днів до створення світу, - говорив він, - визначено було, щоб мій ніс і цей стовп зіткнулися, і тому провидіння вважав за потрібне послати нас у світ одночасно і зробити співвітчизниками і співгромадянами. Якби очі мої були відкриті, то, ймовірно, справа кінчилася б набагато гірше. Хіба не оступаються щодня люди, незважаючи на всю свою передбачливість? »(« Казка бочки », пер. А. Франківського). Завзяті генетики, мабуть, підправили б Свіфта, сказавши, що рухом носа, що гепнувся об стовп, звичайно ж, керував «дефектний ген», що заважав індивіду тримати ніс за вітром і, навпаки, вплутувати його у різні непривабливі історії [3, с. 62].
Втім, всі вищеназвані відкриття були порівняно нешкідливими, хоча і зараз ще чимало політичних тиранів будуть раді винищити своїх генетично невиправних супротивників як тупикову еволюційну гілку, що перегороджує дорогу в світле майбутнє.
Тим часом людина ставала все «прозорішою». Вчені заявили, що такі нахили людини, як агресивність або гомосексуалізм, теж лежать у наших генах. Подібні відкриття провокували наступний висновок: ген агресивності керує поведінкою людини, в той час як його власник не несе ніякої відповідальності за вчинені ним діяння. «Нещасного господаря гена» - візьмемо самий крайній випадок - не можна навіть засудити за вбивство. Ген, чи знаєте, поплутав. Під пострілами біологів падає бездиханне тіло юриспруденції. Опоненти кажуть протилежне: ми завжди маємо справу не тільки з різними генетичними факторами, але і з навколишнім світом.
Поняття «навколишній світ» має мало спільного зі звичним терміном «середовище». Як вважають генетики, «навколишній світ» не є чимось неминуче-імперативним для людини, чимось на зразок клітки, в яку заточений бідолаха, «мав нещастя народитися». Ні, людина сама вибирає, вишукує собі своє середовище (навіть у темному царстві дитина може полонити промінцем світла), впливає на середовище і, в свою чергу, нею ж, своєю обраницею, переробляється - таким чином, людина і навколишнє його середовище перебувають, так сказати, в «діалоговому режимі»: «Вона його заїла, він її дістав».
У всіх нас є певні якості, які нам не ізбить. Чи можемо ми вплинути на це чи ні - про це ми дізнаємося, лише спробувавши це зробити. Ніколи не вдасться передбачити, наскільки людина здатна переступити свої генетичні задатки. Що ж до точного поведінки, то нововідкриті гени стали давати слабину.
Горезвісний «ген агресивності» розділив долю більшості інших генів, нібито зумовлює поведінку людини. Зустрічали їх фанфарами, проводжали короткою усмішкою. Їх всемогутня влада спростовувалася більш ретельними науковими дослідженнями, і невдалі диктатори людської суті безславно покидали «поле битви за людину». Відтепер «біологічним Бонапартом» залишалося лише розбурхувати уми менш обізнані, витати серед застільних бесід обивателів, так само схвильованих та екстрасенсами, і «екстрагенамі», перетворювати вульгарну балаканину на подобу наукових сентенцій, які можна повірити навіть «точним бухгалтерським розрахунком».
Те ж трапилося і з геном гомосексуалізму. Всупереч прагненням і запевненнях вченим не вдалося відшукати ген, що змушує чоловіка віддавати перевагу особин своєї статі «всім красуням Шираза». Гени визначають багато чого, але не все! [5, с.44].
Немає і не буде знайдено ніяких особливих генів, що відповідають, наприклад, за інтелект. Дослідження показали, що новонароджені діти мало розрізняються за своїм інтелектом. Всі довершує виховання, дбайливе або недбале. Діти - при своїх-то здібностях - найчастіше бувають саме «запущені» батьками та близькими. Або ж вони самі «запускають» себе, лінуючись, зариваючи свій талант, не розвиваючи свої здібності. Якщо б знехтуваний нами одіозний політик проповідував у своєму житті лише одне: «Вчитися, вчитися і вчитися!», Ціни б цьому лапочка не було. Та й нам теж, якщо б ми одного цього заповіту і слухалися.
Гени вирішують багато чого, але не всі. Ми поступаємося їм нашу конституцію, але те, що повстає проти загального закону - дух, - стає надбанням нашого знання, нашої волі. Так, ми часто йдемо на поводу у генів. Ми успадковуємо колір очей і фарбування волосся, форму носа і відтінок шкіри. Ми успадковуємо багато недуг. Все, з чим ми приходимо в життя, справді закладено в наших генах. Вони - інструкція нашої конструкції. (Якщо точно говорити: спадковість визначає норму реакції, норму мінливості.) Саме вони визначають будову ферментів і протеїнів, життєво важливих для роботи всіх клітин нашого організму. І все ж, якщо в генах немає якогось вже дуже серйозного вади, будь-які їхні варіації можна якось компенсувати шляхом впливу, впливу оточуючих, наслідування їм.
Висновок
Виконана робота дозволяє зробити висновок про те, що на технології рекомбінантних ДНК засновано отримання високоспецифічних ДНК-зондів, за допомогою яких вивчають експресію генів у тканинах, локалізацію генів у хромосомах, виявляють гени, що володіють спорідненими функціями (наприклад, у людини і курки). ДНК-зонди також використовуються в діагностиці різних захворювань. Технологія рекомбінантних ДНК зробила можливим нетрадиційний підхід "білок-ген", що отримав назву "зворотна генетика". При такому підході з клітини виділяють білок, клонують ген цього білка, модифікують його, створюючи мутантний ген, що кодує змінену форму білка. Отриманий ген вводять в клітину. Якщо він експресується, несуча його клітка і її нащадки будуть синтезувати змінений білок. Таким чином, можна виправляти дефектні гени і лікувати спадкові захворювання.
Генетична трансформація тварин дозволяє встановити роль окремих генів і їх білкових продуктів як у регуляції активності інших генів, так і при різних патологічних процесах. За допомогою генетичної інженерії створені лінії тварин, стійких до вірусних захворювань, а також породи тварин з корисними для людини ознаками. Зараз, навіть важко передбачити всі можливості, які будуть реалізовані в найближчі кілька десятків років.
У застосуванні до людини генна інженерія могла б застосовуватися для лікування спадкових хвороб. Однак, технічно, є істотна різниця між лікуванням самого пацієнта і зміною геному його нащадків.
Хоча і в невеликому масштабі, генна інженерія вже використовується для того, щоб дати шанс завагітніти жінкам з деякими різновидами безпліддя. Для цього використовують яйцеклітини здорової жінки. Дитина в результаті успадковує генотип від одного батька і двох матерів.
За допомогою генної інженерії можна отримувати нащадків з покращуваною зовнішністю, розумовими та фізичними здібностями, характером і поведінкою. За допомогою генотерапії в майбутньому можливе поліпшення геному і нинежівущіх людей. У принципі можна створювати і більш серйозні зміни, але на шляху подібних перетворень людству необхідно вирішити безліч етичних проблем.
Таким чином, сучасний стан науки про спадковість і хромосомних хворобах не дає жодних підстав для байдужого спостереження над проявом важких спадкових вад у людини, як це мало місце ще недавно. Однак сьогодні вченим вдалося з'ясувати лише зв'язок між порушеннями хромосомного апарату, з одного боку, з різними патологічними змінами в організмі людини - з іншого. Торкаючись питання про завтрашній день медичної генетики, можна сказати, що встановлення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями та хромосомними пошкодженнями представляє для клінічної медицини великий практичний інтерес. Виявлення причин первинних порушень у системі хромосом, а також вивчення механізму розвитку хромосомних хвороб - також завдання найближчого майбутнього, причому завдання першорядного значення.
Список літератури
1. Бейсон Ж. Генетика. - М.: Просвещение, 2007. - 128с.
2. Берг Р. Спадковість і спадкові хвороби людини. - М.: Наука, 2007. - 140с.
3. Волков А. У пошуках «людини прозорого»: Як гени впливають на людину / / Знання-сила. - 2006. - № 10. -С.61-63
4. Гайсинович А.Є. Зародження генетики. - М.: Наука, 2007. - 194
5. Голубовський М. І знову: про спадкування придбаних ознак / / Знання-сила. - 2007. - № 8. - С.44-52
6. Дубінін Н.П. Генетика вчора, сьогодні і завтра. - М.: Наука, 2008. - 210C.
7. Іванова Л. Турбота про навколишнє середовище - турбота про здоров'я / / Виховання школярів. - 2008. - № 10. - С.45 - 46
8. Лурія А.Р. Про природу психологічних функцій та її мінливості в світлі генетичного аналізу / / Питання психології. - 2007. - № 4. - С.4-19
9. Сойфер В. Арифметика спадковості. - М., 2007. - 253с.
10. Строганов Ю. Монстри з докторського альбому. / / Праця, 1996. - 2 квітня. С.4.
11. Фішер Е. Дешифровщик спадковості: Про історію та здобутки генетики / / ДКО. - 1999. - № 9. - С.131-140
12. Щелкунов С.М. Генетична інженерія. - Новосибірськ, 2006. - 304с.