Гемофілія - важке спадкове генетичне захворювання крові, яке викликане вродженою відсутністю факторів згортання крові VIII або IX.
Хвороба характеризується порушенням згортання крові і проявляється в частих крововиливах у суглоби, м'язи і внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи може призвести до смерті хворого, а часті крововиливи в суглоби призводять до їх незворотних руйнувань і ранньої інвалідності.
Хвороба проявляється тільки у осіб чоловічої статі, жінки є тільки носіями гена гемофілії. Єдиним методом лікування цього захворювання, що дозволяє уникнути ранньої інвалідизації і, більше того, смерті від кровотеч, є регулярне внутрішньовенне введення відсутніх у крові факторів згортання, тобто замісна терапія.
У свідомості людей будь-яка згадка про гемофілії в першу чергу асоціюється з образом цесаревича Олексія - сином останнього російського імператора Миколи II. Олексій був хворий на гемофілію, отримавши її від матері - імператриці Олександри Федорівни, що успадкувала хворобу від своєї матері принцеси Аліси, яка в свою чергу отримала її від матері - королеви Вікторії. Королева Вікторія була носієм гемофілії, але з дев'яти її дітей лише один син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли йому був тридцять один рік, а її дочки, принцеси Аліса і Беатриса були носіями хвороби.
З чотирьох синів принцеси Беатріс лише двоє були хворі на гемофілію, а її дочка, Вікторія-Євгенія, дружина короля Іспанії, передала хвороба двом із трьох своїх синів. Син принцеси Аліси, Федерик, один з сімох дітей, який успадкував гемофілію, помер у трирічному віці. Двоє синів її сестри Ірен були також хворі на гемофілію, проте, одному з них вдалося благополучно дожити до 56 років.
Монарші батьки, як могли, намагалися вберегти своїх чад від будь-яких травм. Наприклад, іспанська королівська родина одягала двох своїх хлопчиків в підбиті ватою костюми; навіть дерева в парку, де зазвичай гралися діти, були обгорнуті повстю. Микола II і його сім'я також змушені були застосувати запобіжні заходи, оточивши себе вузьким, посвяченим у таємницю хвороби колом людей і відгородивши себе від зовнішнього світу високої залізними гратами, опоясував палацовий парк у Царському Селі.
Однак, це не змогло уберегти царевича від синців і саден, і батьки просто приходили у відчай, усвідомлюючи, що постійно живуть на межі катастрофи. Зрозумівши, що лікарі безсилі боротися з гемофілією, імператриця почала шукати інші шляхи порятунку спадкоємця престолу. Так у житті царської сім'ї з'явився старець Григорій Распутін, що володів незрозумілою здатністю полегшувати страждання Олексія.
На жаль, хвороба не переможена і сьогодні. Лікування гемофілії на сьогоднішній день є в основному хворим на гемофілію, що живуть у розвинених країнах. Є два типи гемофілії: гемофілія "А", або дефіцит фактора VIII, і гемофілія "В", або дефіцит фактора IX.
Ступінь дефіциту варіює від легкої до важкої. Близько третини випадків гемофілії виникає без відповідного сімейного анамнезу. Внаслідок генетичного механізму це захворювання вражає тільки чоловіків. Жінки з геном гемофілії іменуються носіями. Кожна дочка такої жінки має 50% шанс стати носієм. Кожен народжений у цієї жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. Носії зазвичай, але не завжди, не мають жодних симптомів захворювання.
Хвороба фон Віллебранда є ще однією поширеною спадковою патологією згортання крові. На відміну від гемофілії, яка пов'язана з певним підлогою і вражає тільки чоловіків, хвороба фон Віллебранда успадковується в залежності від нестатевої хромосоми і, таким чином, вражає жінок і чоловіків з однаковим ступенем імовірності. Хворі фон Віллебранда рідко мають крововиливу в суглоби і м'язи, що часто спостерігається у хворих на гемофілію. Це найменш важко протікає і найбільш часте спадкове порушення згортання крові.
Частота поширення гемофілії "А" становить 1 випадок на кожні 10 000 чоловік чоловічого населення. У важкій формі вона зустрічається в 1 з 16 000 чоловік. Невідомо будь-яких географічних особливостей, що призводять до зміни цього показника. У всьому світі приблизно 350 000 тисяч осіб хворіють на гемофілію "А" у важкій або помірно важкій формі.
Гемофілія "В" зустрічається в 5 разів рідше гемофілії "А".
Важкість перебігу гемофілії залежить від рівня фактора згортання VIII або IX в крові і традиційно виражається у відсотку від середньої звичайної згортання активності, яка визначається як 100%. Носії гемофілії часто також мають знижений рівень фактору в крові. При важкій формі гемофілії можливі спонтанні кровотечі в основні суглоби і м'язи. При середній формі кровотечі виникають звичайно тільки після травми. Однак і у такого хворого відносно часто можуть бути спонтанні кровотечі. При легкій формі гемофілії кровотеча зазвичай розвивається на тлі серйозної травми або оперативного втручання.
Ступінь тяжкості перебігу хвороби у хворих на гемофілію визначається за рівнем активності фактора VIII і фактора IX в процентному вмісті від нормальної активності в крові:
більше 200% - найвищі рівні, які виявляються при вагітності;
50% -200% - нормальний рівень активності факторів VIII або IX;
25% -49% - приблизно третина носіїв має рівень, відповідний нижньої межі норми або трохи менше;
6% -24% - легка форма гемофілії, при рівні активності фактора вище цієї кровотеча навіть у разі травми нехарактерно;
1% - 5% - гемофілія середньої тяжкості;
менше 1% - тяжка форма гемофілії.
Важка форма гемофілії зазвичай проявляється на першому році життя великими синцями і у вигляді незвично довгих кровотеч. Легка і середня форми часто вперше з'являються при хірургічних операціях або видаленні зубів у вигляді тривалого або вторинної кровотечі.
Кровотеча при гемофілії може виникнути в будь-який час доби і тривати досить довго при відсутності належного лікування. У цьому випадку воно може призвести до анемії. Кровотечі в м'язи або суглоби повторюються багато разів. У типовому випадку хворий з важкою формою гемофілії "А" страждає кровотечею 35 разів на рік. У деяких таких хворих і звичайно з гемофілію "В" кровотечі відбуваються рідше. В інших випадках кровотечі відбуваються щодня, при цьому найбільш часто вони відбуваються в тканини або суглоби, вже постраждали від попередніх крововиливів. Найчастіше уражаються колінні (44%), ліктьові (25%) і гомілковостопні (15%) суглоби, рідше плечові (8%) і тазостегнові (5%).
Гострий біль є одним з негайних проявів початку внутрішньої кровотечі. Найкращим лікуванням таких болів є купірування самого кровотечі. Повторні кровотечі в той самий суглоб призводять до руйнування нормальних тканин і розвитку хронічного, хворобливого і приводить до порушення функції суглоба артриту. Цей тип артриту незворотній і відновлення нормальної функції або полегшення больового синдрому можна досягти тільки реконструктивної хірургією.
Гемофілія є наочно піддається лікуванню захворюванням. Без лікування вона призводить до стійкої інвалідності і досить часто до передчасної смерті. На початку 20 століття тривалість життя хворого на гемофілію не перевищувала 15 років. Сьогодні на тлі відповідного лікування тривалість життя хворого на гемофілію може нічим не відрізнятися від тривалості життя здорового чоловіка.
Відсутність швидкого та адекватного лікування може призвести до таких ситуацій:
пошкодження суглобів, що вимагає ортопедичного лікування;
множинні ураження суглобів і втрата м'язової маси, що ведуть до різкого порушення пересування;
використання палиць, милиць, колясок;
тривалі госпіталізації;
тривала відсутність в школі, що приводить до зниження рівня освіти;
проблеми з працевлаштуванням;
порушенням сімейного життя через необхідність шукати відповідне лікування хворій дитині.
Лікування гемофілії включає в себе просте введення знаходиться в дефіциті у хворого фактора згортання крові безпосередньо у вену пацієнта. Лікування може або запобігати кровотечі, або зменшувати їх наслідки, запобігаючи ускладнення і інвалідизацію. Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора згортання крові досягає травмованого місця. Якщо лікування проведено на ранній стадії, ймовірність продовження кровотечі різко знижується. Якщо лікування відкладається, кровотеча продовжується і розширюється, викликаючи більш тяжке ушкодження тканин, що в свою чергу, збільшує ймовірність подальших кровотеч. Раннє введення фактора згортання крові, таким чином, веде до зменшення необхідності повторних введень фактора згортання і поліпшення стану хворого на гемофілію.
На території Російської Федерації проживає близько 15 000 хворих на гемофілію, з них діти складають близько 6 000 осіб. Хворих хворобою фон Віллебранда зареєстровано близько 1,5 млн. чоловік. Більш точної кількості не знає ніхто, тому що у нас відсутній державний регістр хворих на гемофілію та хворобу фон Віллебранда.
У Росії хворі на гемофілію не можуть розраховувати на дієву допомогу з боку держави. Застосовуються для їх лікування вітчизняні медичні препарати - свіжозаморожена плазма і кріопреципітат представляють собою реальну небезпеку зараження такими вірусними захворюваннями як СНІД і гепатит. Застосування цих препаратів, виготовлених за вітчизняною технологією, супроводжується сильними імунними реакціями у хворих, що є небезпечним для їхнього життя. Через відсутність донорської крові в багатьох регіонах Російської Федерації катастрофічно не вистачає навіть плазми і кріопреципітату. Відповідно допомогу хворим на гемофілію не виявляється взагалі.
У розвинених країнах плазма і кріопреципітат для лікування хворих на гемофілію не застосовуються вже більше тридцяти років. Вони використовуються тільки в якості напівфабрикатів для виробництва високоефективних і вірусобезопасних концентратів факторів згортання крові. У Російській Федерації в даний час відсутня технологія, що дозволяє виробляти препарати крові, відповідні імпортним аналогам.
Включені до "Переліку життєво необхідних і найважливіших лікарських засобів" Міністерства охорони здоров'я РФ концентрати факторів згортання крові VIII і IX в російських лікувальних установах, як правило, відсутні. Відповідальність за їх придбання лежить на органах влади суб'єктів Російської Федерації. Основною причиною є відсутність фінансових коштів у місцевих бюджетах.
Гемофілія вважається одним з найдорожчих захворювань у світі, так як для профілактики, лікування, проведення хірургічних операцій використовуються препарати, що виготовляються з людської донорської плазми. За рекомендацією Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я на одного хворого на гемофілію потрібно 30 000 міжнародних одиниць концентрату фактора згортання крові на рік. Вартість одного флакона імпортного концентрату фактора згортання крові об'ємом 500 міжнародних одиниць дорівнює в середньому 200 доларів США. Вартість лікування одного хворого на гемофілію концентратом фактору згортання крові, виходячи з мінімальної потреби, складає 12 000 доларів США на рік. Щорічно Російської Федерації потрібно (з розрахунку 30 000 міжнародних одиниць концентрату фактора згортання крові на одного хворого на рік) 450 млн. міжнародних одиниць концентрату фактора згортання крові на суму 180 млн. доларів США. Наявність необхідної кількості концентратів факторів згортання крові дозволить хворим на гемофілію здобувати освіту, професію і залишатися повноцінними членами суспільства. Витрачені кошти можуть бути компенсовані за рахунок профілактики захворювання, запобігання госпіталізації хворих, а також попередження захворювань на гепатит та СНІД.
Необхідно відзначити, що загострення захворювання супроводжуються дуже сильними болями. Часте прояв больового синдрому і застосування для його придушення сильнодіючих знеболюючих препаратів приводить хворих на гемофілію до наркотичної залежності та алкоголізму. Застосування концентратів факторів згортання крові дозволить різко зменшити частоту і інтенсивність болю, що в кінцевому підсумку дозволить багатьом хворим на гемофілію не стати наркоманами з дитячого віку.
Практично відсутній медико-соціальна реабілітація інвалідів з захворюваннями системи згортання крові, особливо хворих на гемофілію. Зовсім не розвинена служба соціальної та психологічної допомоги хворим на гемофілію. Багато дітей не мають можливості відвідувати школи, більшу частину свого життя проводять у своїх квартирах і не мають можливості спілкуватися зі своїми однолітками.
У всьому світі гемофілія визнана соціальним захворюванням, і саме на державі лежить відповідальність за цих хворих. Воно зобов'язане забезпечити хворих на гемофілію сучасними антигемофільними концентратами факторів згортання крові.
Але оскільки держава не може в даний момент надавати адекватну допомогу хворим на гемофілію, в Санкт-Петербурзі в лютому 2003 року був створений Благодійний фонд допомоги хворим на гемофілію "Національний Фонд Гемофілії". Основним напрямком його діяльності є акумулювання благодійних коштів для надання адресної допомоги хворим на гемофілію проживають на території Російської Федерації.