Вади розвитку головного мозку

Міністерство освіти і науки Російської Федерації
Федеральне агентство з освіти
ГОУ ВПО "Алтайський Державний Університет"
Факультет психології та філософії
Кафедра загальної та прикладної психології
Тема: Пороки розвитку головного мозку
Контрольна робота з предмету: Анатомія центральної нервової
системи людини
Виконала:
студентка гр.1881 в
заочного відділення ФПФ
Шмакова Ольга Сергіївна
Перевірила:
к. м. н., доцент
Гречишникова Людмила Михайлівна

Зміст
Введення
I. Класифікація вад розвитку внутрішніх органів
II. Вади розвитку головного мозку
2.1 Вроджена гідроцефалія
2.2 Краніостеноз
2.3 агенезія мозолистого тіла
2.4 Передні грижі
2.5 Вроджені внутрішньочерепні аневризми
Заключна частина
Бібліографія

Введення

Аномалії розвитку нервової системи можна умовно розділити на поєднуються з розпізнаваними соматичними вадами і на обмежені лише межами нервової системи (ураження нервової системи має місце при 60% від загального числа). Доцільна також класифікація аномалій розвитку та вроджених вад на групу, обумовлену придбаними або зовнішніми факторами, і на генетично детерміновану групу. Проте в деяких випадках в їх основі лежить складна взаємодія генетичних чинників та умов навколишнього середовища.
Фактори, що впливають на розвиток нервової системи:
Несприятливий вплив будь-яких чинників на мозок в період його розвиток являє собою складну похідну від ступеня тяжкості ушкодження, його тривалості, специфічного біологічного впливу шкідливого агента і певній стадії розвитку, під час якого цей вплив виявляється. Особливо важливо знати причини, що викликали аномалії, пов'язані з впливами навколишнього середовища, оскільки їх можна усунути.
Токсини, присутні в організмі матері, можуть бути причиною, що викликає пошкодження мозку, що розвивається і нервів. Алкогольний синдром плода. суттєва причина затримок психічного розвитку, обумовлений впливом на плід надлишкових кількостей алкоголю, споживаних матір'ю. Крім того, на формування мозку у плода може вплинути застосування матір'ю медикаментозних засобів, особливо антиконвульсантів. Грубі аномалії у плода дає тріметадіон. Встановлено, що вальпроєва кислота може призвести до утворення spinabfidа. Прийом матір'ю фенітоїну в перші місяці вагітності викликає незначне, але чітко распознаваемое вплив на формування мозку і соматичне розвиток. Изотретиноин, препарат, який застосовується при акне, викликає вроджені вади мозку. Встановлено, що дефекти розвитку мозку у плодів в Мінімата Бей, Японія, обумовлювалися впливом органічного ртутного токсину. Виникнення мікроцефалії і розумову відсталість можуть обумовлювати радіація я радіоміметіческіе фактори, що впливають на жінку в I триместрі вагітності.

I. Класифікація вад розвитку внутрішніх органів

Під терміном "вроджена вада розвитку" слід розуміти стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, що виходять за межі варіацій їх будови.
Вроджені вади розвитку виникають внутрішньоутробно внаслідок порушення процесів розвитку зародка або (багато рідше) після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.
Як синоніми терміна "вроджені вади розвитку" можуть застосовуватися терміни "вроджені аномалії", "вроджені вади" і "вади розвитку", "аномалії розвитку".
Поняття "вроджений порок" не обмежується порушеннями розвитку, а включають в себе і вроджені порушення обміну речовин.
До вроджених пороків не слід відносити постнатальні порушення пропорцій або розмірів органів, що є проявом ендокринних розладів (гипофизарная карликовість, гігантизм, акромегалія).
Всі вади розвитку внутрішніх органів можна підрозділити на 4 групи:
Аномалії кількості:
А) Відсутність органу, пов'язане з агенезією або аплазією.
1) агенезія - нерозвиненість органу, залежне від відсутності його закладки у ембріона.
2) Аплазія - нерозвиненість ембріонального зачатку, виражається, як і агенезія, у уродженому відсутності органу.
Б) Подвоєння органу (дуплікація) або освіта додаткових органів - обумовлено множинної ембріональної закладкою або поділом зачатка органу.
В) Злиття (нерозділення) органів.
Аномалії положення:
А) гетеротопія - закладка органу у зародка в незвичайному місці, в якому і відбувається його подальший розвиток.
Б) дістопіі - зміщення органу в незвичайне місце в ембріональному періоді.
В) Інверсія - зворотне положення органу щодо його власної осі або серединної площини тіла внаслідок порушення ембріонального повороту.
Аномалії форми і розміру:
А) Гіпоплазія - Недостатній розвиток органу внаслідок затримки на будь-якій стадії ембріогенезу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу, що перевищує відхилення у дві сигми від середніх показників для даного віку. Гіпопластичний орган зменшений у розмірах, функція його знижена або зовсім відсутній.
1) Проста гіпоплазія - не супроводжується порушенням структури органів.
2) диспластична гіпоплазія - супроводжується порушенням структури органів.
Б) Гіперплазія (гіпертрофія) - збільшення відносної маси або розмірів органа за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин.
В) Зрощення парних органів - залежить від злиття їх закладок в ембріональному періоді.
Аномалії будови (структури):
А) Атрезія - повна відсутність каналу або природного отвори тіла.
Б) Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканин.
В) Дивертикул - аномальний виріст порожнистих органів.
Г) Дисплазія - порушення формування складових тканинних елементів органу.
Д) Стеноз - звуження каналу або отвору.
Е) гамартій - неправильне співвідношення тканин в анатомічних структурах або наявність відсутніх в нормі залишків зародкових утворень в зрілому організмі.
Ж) Кіста дизонтогенетична.
Крім того, може спостерігатися абіотрофія - прихована аномалія органу або системи організму, що характеризується різким зниженням адаптаційних можливостей і виявляється передчасним ослабленням функції при звичайному рівні діяльності.
За етіологічним ознакою розрізняють 3 групи пороків:
Спадкові - вади, що виникли в результаті мутацій, тобто стійких змін спадкових структур в статевих клітинах (гаметах) - гаметіческіе мутації, або в зиготі зіготіческіе мутації.
Екзогенні - вади, зумовлені пошкодженням тератогенними факторами безпосередньо ембріона або плода. Оскільки пороки розвитку, викликані тератогенних, можуть копіювати генетично детерміновані вади розвитку, їх нерідко називають фенокопії.
Мультифакторіальні - вади, які походять від спільного впливу генетичних та екзогенних факторів, причому жоден з них окремо не є причиною пороку.
Залежно від об'єкта впливу шкодять факторів вроджені вади можуть бути розділені на пороки, що виникли в результаті:
1) гаметопатій,
2) бластопатій,
3) ембріопатій,
4) фетопатій.
1. Гаметопатії - ураження статевих клітин, "гамет".
2. Бластопатіі - поразки бластоцисти, тобто зародка перших 15 днів після запліднення (до моменту завершення диференціації зародкових листків і початку матково-плацентарного кровообігу).
3. Ембріопатіі - вади, що виникли в результаті пошкодження ембріона незалежно від етіології в період від 16-го дня після запліднення до кінця 8-го тижня.
4. Фетопатії - пошкодження плоду в період від 9-го тижня до закінчення пологів. Пороки цієї групи порівняно рідкісні.
За поширеністю в організмі вроджені вади розвитку поділяють на 3 групи:
1. Ізольовані - локалізовані в одному органі.
2. Системні - в межах однієї системи органів.
3. Множинні - локалізовані в органах двох і більше систем.
Вроджені вади ЦНС по частоті займають перше місце серед інших пороків, зустрічаються в 30% випадків серед пороків розвитку, які виявляються у дітей.
Етіологія і патогенез. З екзогенних факторів точно встановлено значення вірусу краснухи, імунодефіциту людини, простого герпесу, передбачається вплив вірусів цитомегалії, Коксакі, лікарських препаратів (хінін, гідантоїн та ін), алкоголю, променевої енергії, гіпоксії. Безсумнівна значення мають генні мутації; при хромосомних хворобах в числі множинних вад вони зустрічаються майже як правило. Розвиток пороку пов'язано з впливом пошкоджуючого агента протягом всього ембріонального періоду, включаючи ранній фетальний. Найбільш важкі вади виникають при пошкодженні на початку закладки нервової трубки (3-4-й тиждень внутрішньоутробного життя.

II. Вади розвитку головного мозку

Головний мозок (encephalon) - передній відділ центральної нервової із навколишніми його оболонками розташований в порожнині мозкового відділу черепа. Верхня опукла поверхня головного мозку відповідає своїй формою внутрішньої поверхні склепіння черепа, а нижня, більш плоска, зі складним рельєфом, - внутрішній основі черепа.
Маса головного мозку дорослої людини коливається від 1100 до 2000 р; у чоловіків в середньому вона становить близько 1394 р, а у жінок 1245 Після 60 років маса й об'єм мозку дещо зменшуються.
Найбільш частими причинами різних вад розвитку головного мозку є неправильна закладка нервової системи або поразка її в період ембріонального розвитку внаслідок змін генетичної інформації (порушення гістогенезу і цитоархітектоніки головного мозку) або вплив зовнішніх чинників., Деяких інфекцій, перенесених матір'ю під час вагітності (токсоплазмоз, краснуха , цитомегалія, вірусний гепатит), впливу іонізуючого випромінювання, травм, а також у результаті шкідливого впливу деяких хімічних речовин. Вади розвитку головного мозку (крім мозкових гриж), як правило, супроводжуються олігофренією.
До основних вад розвитку головного мозку відносяться вади розвитку системи шлуночків головного мозку і кори великого мозку, агенезії, краніосхізи.
Вадами розвитку системи шлуночків є:
поренцефалія - поява кіст різних розмірів в головному мозку, які зв'язані з бічними шлуночками мозку, вистелених епендима. Від щирої поренцефаліі слід відрізняти неправдиву, при якій кісти не повідомляються з шляхами відтоку ліквору і утворюються на місці колишніх розм'якшення тканини головного мозку.
вроджена гідроцефалія - збільшення шлуночків головного мозку. Гідроцефалія в результаті вад розвитку ц. н. с. проявляється у формі гідроаенцефаліі (поєднання вродженої гідроцефалії з вираженою атрофією великих півкуль головного мозку), гідромезенцефаліі.
Гідроцефалією, або водянкою головного мозку, називають патологічний стан, що характеризується збільшенням кількості рідини в порожнині черепа.
Розрізняють:
а) загальну гідроцефалію зі збільшенням вмісту рідини в шлуночках мозку і субарахноїдальному просторі;
б) внутрішню, або шлуночкову форму, при якій є надмірний вміст рідини всередині шлуночків;
в) рідко спостерігається зовнішню гідроцефалію з надмірним вмістом рідини в субарахноїдальному просторі при нормальному вмісті її в шлуночках, яке розвивається ex vacuo при атрофії мозку.
Загальна кількість рідини, що циркулює в нормі в шлуночках і субарахноїдальному просторі головного і спинного мозку, рівняються в середньому 150 мл, з яких одна половина розподіляється приблизно порівну між шлуночками і субарахноїдальним простором головного мозку, а друга - знаходиться в субарахноїдальному просторі спинного мозку.
В останні десятиліття вважається загальноприйнятим, що ліквор або спинномозкова рідина виробляється в основному судинними сплетіннями, що розташовуються в бічних, III і IV шлуночках мозку, циркулює по шлуночкової системи мозку в напрямку бічні шлуночки а отвори Монро а III шлуночок а Сільвією водопровід а IV шлуночок і через отвори Мажанді і Люшка відтікає в субарахноїдальний простір. Основна маса спинномозкової рідини резорбується на зовнішній поверхні великих півкуль.
З нейрохірургічної точки зору найбільш важливо поділ гідроцефалії на наступні дві основні форми:
відкриту (сполучається) форму, що є наслідком підвищення продукції ліквору (гіперсекреторна форма) або уповільнення усмоктуваності його (арезорбтівная форма), або поєднання обох факторів. При цьому циркуляція ліквору між шлуночкової системою і субарахноїдальним простором не утруднена;
закриту (оклюзійну) внутрішню форму запальної, пухлинної або іншої етіології, при якій є перешкода на шляху відтоку ліквору з шлуночкової системи в базальні цистерни і субарахноїдальний простір.
За місцем обтуруючого процесу, який звичайно локалізується в найбільш вузьких місцях комунікацій, розрізняють такі види закритою гідроцефалії:
а) з рівнем оклюзії у отвори Монро;
б) у сильвиева водопроводу;
в) у отворів Мажанді і Люшка.
За часом розвитку розрізняють гідроцефалію вроджену та набуту (симптоматичну), які можуть бути як сполученими, так і оклюзійними.

2.1 Вроджена гідроцефалія

Ця форма являє собою наростаючу внутрічерепну водянку, викликану причинами, дія яких на мозок відноситься до періоду внутрішньоутробного розвитку або пологів. Цими причинами є: а) токсоплазмоз та інші інфекційно-запальні захворювання матері, що викликають у плода менінгоенцефаліт або затримку розвитку структур мозку, які забезпечують всмоктування ліквору; б) внутрішньочерепна травма в пологах з виникненням внутрішньочерепних крововиливів.
Розрізняють дві основні форми вродженої гідроцефалії:
а) сполучається;
б) оклюзійну.
Розвиваються вони в тих випадках, коли відсутня освіта отворів Мажанді і Люшка на 3-4 місяці внутрішньоутробного розвитку або коли ці отвори закриваються в більш пізньому періоді розвитку внаслідок запальних процесів у мозку плоду. В останніх випадках закупорка може відбутися як на рівні зазначених отворів, так і сильвиева водопроводу. Кількість сполучених форм значно переважає над оклюзійними. За даними В.П. Пурину (1968), серед 227 дітей з вродженою гідроцефалією у 180 була сполучена і в 47 оклюзійна форма.
Вроджені гідроцефалії можуть ускладнюватися енцефаломаляції. Здебільшого в білій речовині. У результаті розвивається та чи інша ступінь атрофії мозку, іноді досягає такого ступеня вираженості, що замість півкуль головного мозку є тонкостінні бульбашки, заповнені ліквором.
Клінічна картина вродженої гідроцефалії проявляється збільшенням і характерною зміною форми черепа, іноді дуже значним, що в багатьох випадках виявляється відразу після народження. Надалі під впливом наростаючого тиску ліквору це збільшення швидко прогресує, відбувається витончення кісток черепа, розширення черепних швів і підвищення напруги; пульсація тім'ячка відсутня. Так як лицьовий скелет при цьому не збільшується, особа набуває при цьому трикутну форму і в порівнянні з великою кулястої головою здається маленьким; воно блідо, зморшкувато і старообразно.
Різноманітна неврологічна симптоматика є наслідком підвищення внутрішньочерепного тиску з розвитком атрофічних і дегенеративних процесів у мозку та черепно-мозкових нервах. Стійке підвищення внутрішньочерепного тиску веде до здавлення капілярів мозку і як наслідок - до атрофії нервової тканини. Поразка черепно-мозкових нервів виявляється в першу чергу порушенням функції зору і різного ступеня атрофії зорових нервів, зниженням зору іноді з виходом в сліпоту. Порушення рухових функцій виявляється в тому, що діти пізно починають сидіти і ходити і погано утримують голову. Може відзначатися значне відставання в інтелектуальному розвитку, нерідко мають місце підвищена збудливість і дратівливість або млявість і адинамія, байдужість до оточення. Парези і паралічі кінцівок виражені в різному ступені. Відсталість в розумовому розвитку коливається в широких межах. Нерідко спостерігається недоумство і ідіотизм.
Поряд із загальним відставанням у психічному розвитку у деяких хворих на гідроцефалію спостерігається добре зберігання, і навіть високий розвиток окремих психічних функцій: надзвичайна механічна пам'ять, здатність до рахунку, музична обдарованість.
Загострення гідроцефальний синдрому з розвитком гострих оклюзійних нападів проявляється швидким розвитком важкого стану з різко вираженими головними болями, блювотою, запамороченням, брадикардією, яка може зміниться тахікардією, тонічними судомами, несвідомим станом і летальним результатом.

Розвиток захворювання при вродженій формі гідроцефалії може в будь-якій стадії спонтанно призупинитися. При цьому в легких випадках може спостерігатися і повне практичне одужання. У важких, прогресуючих випадках при відсутності своєчасного оперативного втручання прогноз вродженої гідроцефалії несприятливий: більшість дітей помирає в перші місяці або роки життя від різних інтеркурентних захворювань та ускладнень (пролежні, дистрофії і т.д.) і тільки деякі доживають до старшого віку.
При вирішенні питання про показання до оперативного втручання у випадках вродженої гідроцефалії у дітей слід врахувати два основні питання:
1) прогресує чи збільшення обсягу головки, або при стабілізації патологічного процесу у випадках сполученої гідроцефалії відсутні свідчення до оперативного втручання;
2) чи є відкрита або закрита форми гідроцефалії, т.к при оклюзійної формі є показання для оперативного втручання у всіх випадках (за відсутності протипоказань).
Перше питання вирішується динамічним спостереженням за дитиною з виміром різних розмірів його головки, другий на підставі аналізу клінічних даних і пневмографа. Якщо при пневмоенцефалографія повітря проникає в шлуночкову систему, є сполучена форма гідроцефалії, якщо немає, - ймовірно, оклюзійна. У сумнівних випадках діагноз уточнюється за допомогою вентрикулографії, яка може бути виконана у маленьких дітей шляхом пункції через джерельця.
Оперативне втручання доцільне вжити відносно рано, коли ще не розвинулися незворотні зміни в мозку і організмі, - у 6-міс або однорічному віці. При оклюзії сильвиева водопроводу, що виникає внаслідок родової травми, хірургічне втручання вважається показаним вже в перші тижні життя, т.к консервативна терапія у цих випадках неефективна. В даний час при вродженої гідроцефалії застосовуються в основному універсальні методи оперативного втручання. Протипоказано оперативне лікування в далеко зайшли стадіях ураження мозку з розвитком різко вираженої атрофії мозкової тканини, при необоротних змінах інтелекту, сліпоти.
На підставі перебігу захворювання у 227 дітей з вродженою гідроцефалією В.П. Пурин приходить до висновку, що в 44% випадків процес завершується спонтанної компенсацією порушень ліквородинаміки без грубих порушень психіки та моторики дитини; в 30% тільки своєчасне радикальне хірургічне втручання може дозволити сподіватися на сприятливий результат захворювань, а в 20% випадків прогнозів виявляється безнадійним внаслідок грубих змін мозку, наявних на момент народження.
До пороків розвитку кори великого мозку (зазвичай поєднуються з недостатньою дифференцированностью її клітин) відносяться:
макрогірія (збільшення розмірів звивин великого мозку при зменшенні їх кількості),
мікрогірія (зменшення розмірів звивин великого мозку при збільшенні їх числа),
Агіра - відсутність звивин великого мозку (нерідко поєднується з поренцефаліей).
Ця група пороків клінічно проявляється недоумством, спастичними парезами, судорожними припадками.
Мікрогірія і Агіра можуть поєднуватися з пороком розвитку черепа - краніостенозом.

2.2 Краніостеноз

Краніостеноз - Передчасне закриття черепних швів, що веде до обмеження обсягу черепа, його деформації і підвищення внутрішньочерепного тиску. Внаслідок передчасного зрощення одного або кількох швів черепа обмежується ріст кісток в напрямку, перпендикулярному закрився шву. Компенсаторний ріст черепа відбувається за рахунок збережених швів, що неминуче веде до його деформації. В одних випадках передчасне зрощення швів обмежується лише зміною форми голови, в інших - компенсаторний ріст кісток черепа не встигає задовольнити вимогам зростаючого мозку в обсязі, що призводить до прогресивного підвищення внутрішньочерепного тиску. Спочатку відсутній обсяг черепа до певної межі врівноважується внутрішньочерепними компенсаторними механізмами, в основному за рахунок перерозподілу спинномозкової рідини в лікворних, просторах головного та спинного мозку, зміни процесів продукції ліквору, перерозподілу кровотоку в порожнині черепа і стоншування кісток черепа. Будь-яке захворювання, що супроводжується навіть незначним набряком головного мозку (інфекція, травма черепа і пр), іноді призводить до виснаження внутрішньочерепних компенсаторних механізмів, прогресуючого підвищення внутрішньочерепного тиску, порушення крово-і ликвороциркуляции в порожнині черепа, тобто до декомпенсації захворювання.
За ступенем клінічного прояву захворювання розрізняють краніостеноз компенсований і декомпенсований.
За динамікою захворювання розрізняють краніостеноз прогресуючий і стабілізувався.
У практичному відношенні встановити діагноз краніостеноза, який визначав би суть процесу та необхідне лікування. У зв'язку з цим розрізняють форми краніостеноза в залежності від виду та кількості передчасно закрилися черепних швів: краніостеноза з зарощування тільки коронарного і сагиттального швів або загальний краніостеноз, коли передчасно костеніють всі черепні шви.
Найбільш часто зустрічається ізольоване заращение сагітального і поєднане закриття сагітального і коронарного швів.
Розпізнавання краніостеноза в дитячому віці не становить труднощів. Першим наочним його ознакою є зміна форми голови. Чим швидше і швидше закриваються черепні шви, тим швидше змінюються форми і розміри черепа і тим раніше виявляється захворювання. У більшості випадків форма голови настільки показова, що вже по одному зовнішньому вигляду можна визначити форму краніостеноза.
Передчасне зрощення коронарного шва обмежує ріст черепа в передньо-задньому напрямку. Компенсаторно збільшується висота голови, переважно за рахунок значного вибухне області лобового джерельця.
Закриття сагітального шва веде до зменшення поперечного розміру черепа, сплощення тім'яних кісток, які з'єднуються майже під гострим кутом, утворюючи по середній лінії кістковий гребінь. Надмірний ріст кісток у збережених поперечних швів значно збільшує поздовжній діаметр.
У разі передчасного закриття всіх швів зменшуються подовжній і поперечний діаметри, надмірно збільшується висота черепа, який звужується догори і набуває гостру форму.
Неврологічна симптоматика при краніостенозе характеризується загальмозковими симптомами, зумовленими підвищенням внутрічерепним тиском і утрудненням венозного відтоку з порожнини черепа. У стадії декомпенсації відзначається значне підвищення внутрішньочерепного тиску. Дитина, що народилася з закритими черепними швами і зміненою формою голови, зазвичай неспокійний, плаксивий, погано спить по ночах, відмовляється від грудей. Іноді відзначається неприборкана блювота, яка нерідко розцінюється, як кишкова інтоксикація. У більш старшому віці підвищення внутрішньочерепного тиску викликає прогресивно наростаючі приступообразні головні болі, до них приєднується нудота, блювота, не пов'язана з прийомом їжі.
Порушення психіки пов'язані з внутрішньочерепної гіпертензією, зводяться до дратівливості або загальмованості, зниження пам'яті й уваги. У ранньому віці відзначається затримка розумового розвитку без явних клінічних ознак підвищення внутрішньочерепного тиску. Особливістю перебігу краніостеноза можна вважати появу у ряду хворих судомних нападів. Зниження гостроти зору зазвичай розвивається в ранньому дитячому віці і рідше після 7 років.
Лікування хірургічне, спрямоване на збільшення обсягу черепа.
При агенезія головного мозку можуть бути відсутніми або недорозвиненими різні його відділи: лобові, тім'яні, скроневі, рідше потиличні частки, мозолисте тіло, мозочок, мозковий стовбур. Агенезії головного мозку часто поєднуються з дефектами розвитку черепних нервів, спинного мозку, дисплазією внутрішніх органів.

2.3 агенезія мозолистого тіла

Мозолисте тіло являє собою найбільшу спайку мозку, яка об'єднує півкулі між собою. Дана структура має важливе значення в координації інформації та обмін сенсорними стимулами між півкулями, в процесі навчання і пам'яті.
Агенезія мозолистого тіла може зустрічатися ізольовано або у поєднанні з іншими вадами розвитку головного мозку. JS Jeret et al. проаналізували 705 випадків агенезії мозолистого тіла (включаючи дані літератури та свої власні спостереження) і прийшли до висновку, що даний порок в 23% поєднується з гідроцефалією, в 15% - з мікроцефалією, в 23% - з гетеротопій їй сірої речовини мозку полімікрогіріеі, в 6% - з мікрогірія, в 2,4% - з пахігіріей, в 3% - з Агіра і в 3% - з аріненцефаліей. У 23% випадків агенезії мозолистого тіла поєднувалися з кістами різної локалізації (міжпівкульні, поренцефаліческімі, арахноідальние, синдромом Денді-Уокера). Пухлини, що включають ліпому, папілом, менінгіому, були відзначені в 7% всіх випадків. У 20% спостерігалися гіпертелоризм та інші особові аномалії. Часто відзначалися ураження очей, що включають ретинальні лакуни (синдром Айкарді), колобоми, мікрофтальмія і катаракти. У літературі є вказівки на те, що агенезія мозолистого тіла нерідко спостерігається при синдромі Арнольда-Кіарі II типу, черепно-мозкових грижах, хромосомних аномаліях.
Клінічно вони проявляються вираженою затримкою психічного і фізичного розвитку, вогнищевою неврологічною симптоматикою (парезами, паралічами, судорожними припадками).
У випадках ізольованого пороку агенезія мозолистого тіла може не супроводжуватися будь-якої неврологічною симптоматикою і виявлятися випадково. Ступінь дефекту мозолистого тіла залежить від стадії розвитку плоду. Первинна агенезія зазвичай розвивається до 12 тижнів життя плоду і часто комбінується з іншими вадами розвитку мозку. Вторинне поразка є наслідком енцефаломаляції в більш пізніх стадіях розвитку плоду в результаті токсичних, травматичних пошкодженні, аноксії в системі передніх мозкових артерій, внутрішньоутробних запальних процесів. Агенезія мозолистого тіла може бути тотальною або частковою. У випадках часткової агенезії відсутня задня частина мозолистого тіла, значно рідше - передня.
Діагноз встановлюється на підставі нейровізуальних методів (нейросонографія, Комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія головного мозку). Самим достовірним обстеженням вважається МРТ.
Вади розвитку головного мозку, що поєднуються з дефектами лицьового та мозкового черепа, називають краніосхізамі. До них відносяться:
ацефалія - (часто поєднується з дефектами розвитку спинного мозку та внутрішніх органів);
аненцефалія - агенезія головного мозку, при якій відсутні передні, середні, іноді і задні його відділи. Довгастий і спинний мозок збережені. На місці головного мозку виявляється сполучна тканина, багата судинами, в якій зустрічаються окремі нейрони і клітини нейроглії (поєднується з акраніей відсутністю кісток склепіння черепа, що їх покривають м'яких тканин та шкіри);
геміцефалія - часткове недорозвинення різних відділів головного мозку, відсутність, як правило, даху черепа, а іноді і шкірного покриву.
За цих поєднаних вадах новонароджений нежиттєздатний; при деяких інших видах краніосхіза, наприклад циклопів (рідкісний порок, який характеризується наявністю одного або двох очних яблук, розташованих в одній очниці, з одночасним пороком розвитку носа і нюхової долі головного мозку. Названий через схожість особи плоду з особою міфічного чудовиська - циклопа), плід життєздатний.
До групи краніосхізов належать вроджені грижі головного мозку.
Черепно-мозкова грижа - вроджена вада розвитку черепа і мозку, що характеризується випинанням мозку і його оболонок через дефект в черепі. Причиною цього порушення є вплив шкідливих факторів у ранньому онтогенезі.
В основу класифікації форм черепно-мозкових гриж покладено дані патолого-анатомічних досліджень. У залежності від того, що є вмістом черепно-мозкової грижі, більшість авторів розрізняє кілька основних форм:
Менінгоцеле - вибухне через дефект в черепі змінених м'якою і павутинною оболонок із заповненням випинання зміненої цереброспінальної рідиною. Тверда мозкова оболонка не приймає участі в утворенні грижового випинання, а прикріплюється до країв дефекту кістки зі сторони порожнини черепа.
Енцефалоцеле - крім м'якої і павутинної оболонок, вмістом грижового випинання є змінена мозкова тканина.
Енцефалоцістоцеле - у грижовоговипинання, крім оболонок і мозкової тканини, залучається частина розширеного шлуночка мозку. При передніх грижах - передній ріг, при задніх - задній ріг бічного шлуночка.
Виділяють також приховану форму грижі головного мозку (дефект кісток черепа, але без помітної ектопії вмісту черепа) і відщепленні мозкову грижу (грижа не повідомляється з порожниною черепа).
У залежності від локалізації грижі головного мозку бувають передніми, задніми, базальними і сагітальній.

2.4 Передні грижі

При передніх мозкових грижах дефект на підставі черепа локалізується lamina cribrosa, що є отвором кісткового грижового каналу. Зовнішній вихідний отвір грижового каналу розташовується або по середній лінії - на місці з'єднання лобових кісток і кісток носа, або у внутрішнього кута ока. Внутрішній отвір завжди одне, зовнішніх отворів може бути 2 і 3. Локалізація зовнішнього отвору визначає назву мозкової грижі: носолобние, носорешетчатие і носоглазнічние.
Наявність двох і більше зовнішніх отворів дає можливість розрізняти двосторонні та змішані грижі. Найчастіше зустрічаються двосторонні носолобние, носорешетчатие і носоглазнічние мозкові грижі.
Задні грижі в залежності від їх ставлення до потиличному бугра можуть бути верхніми і нижніми, в залежності від того, де розташований дефект - у потиличної кістки вище або нижче потиличного бугра. Дефект кістки нижче потиличного бугра нерідко переходить безпосередньо у великий потиличний отвір. Найчастіше зустрічаються задні нижні черепно-мозкові грижі. При цих формах у грижової мішок може залучатися змінений мозочок. При задніх верхніх мозкових грижах вмістом грижового мішка може виявитися потилична частка мозку.
Базальні мозкові грижі звичайно представляють собою вибухне в порожнині носа або носоглотки; дефект кістки знаходиться в передній або середньої черепної ямки і грижової мішок випинається в порожнину носа або носоглотки.
Черепно-мозкові грижі в області сагітального шва зустрічаються рідко.
Клінічна картина грижі головного мозку залежить від її локалізації та розмірів. Грижовоговипинання, як правило, пульсує, при пальпації в ньому можуть визначатися як рідина, так і щільні фіброзні включення. З плином часу грижовоговипинання часто збільшується у розмірі, шкіра над ним стає тонкою, нерідко запалюється, може відбутися розрив истонченной стінки з розвитком ліквореї, абсцесу. При носоглазнічних грижах через деформацію і непрохідності носослізного каналу часто розвиваються дакриоцистит, кон'юнктивіт. При грижах, вибухає в порожнину носа, носове дихання утруднене, мова гугнява. Грижі головного мозку можуть супроводжуватися головним болем, запамороченням, симптомами ураження черепних нервів, руховими порушеннями, епілептичними припадками, порушенням статики і ходи. З віком нерідко виявляється розумова відсталість.
Часто грижі головного мозку поєднуються з іншими вадами розвитку черепа і мозку:
гідроцефалією,
агенезією мозолистого тіла та ін,
мікроцефалією (зменшення об'єму мозкового черепа).
Мікроцефалія
Мікроцефалія характеризується значним зменшенням розмірів голови, гіпоплазією або атрофією мозкової речовини. Вага мозку у мікроцефалів може коливатися від 250 до 900г, а окружність голови зменшується до 30-40 см. Уже в перші місяці життя відзначаються невідповідності в черепі: похилий лоб, опуклі надбрівні дуги і зрізаний потилицю. У дітей раннього віку джерельце закривається передчасно, швидко костеніють шви. Вони промацуються у вигляді виступаючих валиків. Поряд з цим у хворих виявляються паралічі, епілептичні припадки, аномалії органів зору (мікрофтальмії, Коломбо, гідрофтальм, катаракта) та інші органічні захворювання ц. н. с.
Типовим анатомічним ознакою істинної мікроцефалії є недорозвинення великих півкуль головного мозку, непропорційність розвитку окремих частин мозку при порівняно нормальному розвитку мозкового стовбура і спинного мозку.
Фізичний розвиток мікроцефалів в більшості випадків страждає незначно. Слабоумство в них може бути самої різної ступені - від ідіотії до слабкої форми олігофренії. Іноді їм доступний нескладний синтез і елементарна диференціація, елементарна кмітливість. Мовні функції слабо розвинені, діти вимовляють окремі склади.
На краніограммах, окрім зменшення в розмірах мозкового черепа, відзначається зміна малюнка черепних швів. Вони представлені у вигляді тонких ліній, а у дітей старшого віку можуть бути відсутні. Внаслідок недорозвинення головного мозку кістки черепа товщають і костеніють шви. Внутрішня поверхня кісток гладка. У кістках черепа відсутні ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску.
Нерідко зустрічається помилкова мікроцефалія. У хворих при відсутності зовнішніх ознак мікроцефалії виявляються симптоми важкого ураження центральної нервової системи у вигляді спастической геміплегії, параплегії, тетраплегии, різних гіперкінезів і поразки черепно-мозкових нервів, які поєднуються з вираженим розумовою недорозвиненням.
Етіологія мікроцефалії. Виділяють мікроцефалія двох типів: первинну (проста, генетична), що є результатом впливу шкідливого чинника на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, і вторинну (комбінована, ускладнена), що розвивається в результаті пошкодження мозку в останні місяці внутрішньоутробного розвитку, в процесі пологів і в перші місяці життя .
Прогноз при мікроцефалії в більшості випадків несприятливий. При первинній мікроцефалії можливо в окремих випадках навчання у допоміжній школі. Діти з вторинної мікроцефалією потребують постійної опіки. Хірургічного лікування мікроцефалія не підлягає.

2.5 Вроджені внутрішньочерепні аневризми

Вроджені артеріальні, венозні, артеріо-венозні аневризми представляють собою дефект розвитку судинної стінки. Гістологічно визначаються відсутність, недорозвинення судинних стінок, дефект інтими, застійні явища в прилеглих капілярах.
Внутрішньочерепні аневризми часто поєднуються з аномаліями судин шкіри, внутрішніх органів, дізрафіческім статусом і вродженими каліцтвами. Вроджені артеріальні аневризми, як правило, множинні, супроводжуються вогнищевою неврологічною симптоматикою. Односторонній вроджена вада розвитку артеріо-венозної системи в поєднанні з вадами розвитку кінцівок спостерігається при синдромах Кліппеля - Треноне, Паркса Вебера. Ангіоматозі мозку нерідко є єдиним проявом моносімптомной форми хвороби Штурге - Вебера, хвороби Гіппеля - Ліндау.
Внутрішньочерепні аневризми нерідко бувають "німими", тобто не супроводжуються неврологічними симптомами, однак при емоційному збудженні, перевтомі, при підвищенні внутрішньочерепного тиску вони можуть проявлятися вогнищевими симптомами. Діти скаржаться на пульсуючі, що тиснуть головні болі, швидку стомлюваність, нездужання. Неврологічна симптоматика обумовлюється локалізацією і ступенем вираженості внутрішньочерепних аневризм. При аневризмах по ходу середньої мозкової артерії часто відзначається фокальна епілепсія в поєднанні з геміпарезом, що носить перехідний характер. При розриві аневризми розвивається клініка гострого порушення мозкового кровообігу. Лікування хірургічне.

Заключна частина

Діагноз вад розвитку головного мозку, особливо краніосхізов, зазвичай не викликає труднощів. Для уточнення діагнозу гриж головного мозку та деяких вад розвитку шлуночкової системи необхідно додаткове обстеження, яке включає краніографія, томографію черепа, комп'ютерну рентгенівську та магнітно-резонансну томографію голови, пневмоенцефалографія, вентрикулографію, ангіографію, пункцію грижового випинання. У діагностиці агенезія і пороків формування кори великого мозку важливу роль відіграє рентгенівська комп'ютерна томографія. Виявлення деяких генетично обумовлених вад розвитку вимагає спеціального цитогенетичного та біохімічного обстеження. Особливе значення мають методи внутрішньоутробної діагностики вад розвитку ц. н. с.
Лікування вад розвитку головного мозку оперативне. Радикальне хірургічне втручання здійснюють при деяких формах вродженої гідроцефалії і в більшості випадків мозкових гриж; його слід проводити в ранні терміни. При мозкових грижах виробляють екстра - і інтракраніальних операції. Завданням операцій є висічення грижового мішка і пластику кісткового каналу. При великих дефектах кістки операцію проводять у два етапи - спочатку інтракраніальную пластику дефекту кістки черепа, а потім екстракраніальні висічення грижового мішка. Після операції іноді з'являються рецидиви грижі, лікворея. У разі своєчасно проведеній операції більшість дітей в подальшому розвивається нормально.

Бібліографія

1. Бадалян Л.О. Дитяча неврологія, Москва: Медицина, 1975.
2. Основи нейрохірургії дитячого віку. Під ред. А.А. Арендта і С.І. Нерсесянц, Москва: Медицина, 1968.
3. А.П. Ромоданов, Н.М. Мосійчук Нейрохірургія, Київ: Вища школа, 1990.
4. В.Р. Пурин, Т.П. Жукова Вроджена гідроцефалія, Москва: Медицина, 1976.
5. Коротка Медична Енциклопедія, видання друге, Москва: Радянська енциклопедія, 1989.
6. О.В. Калмін, О.А. Калміна Анотований перелік аномалій розвитку органів і частин тіла людини: Навчально-методичний посібник. - Львів: ПГУ, 2000.
7. Н.І. Федюковіч Анатомія та фізіологія людини. Ростов-на-Дону: Фенікс, 2003.
8. Внутрішні хвороби. У 10 книгах. Книга 10. Пер. з англ.
9. Під ред.Б. Браунвальда, К. Дж. Іссельбахера, Р.Г. Петерсдорфа та ін, М.: Медицина, 1997.