Ім'я файлу: Клайнтфельтера.pptx
Розширення: pptx
Розмір: 3050кб.
Дата: 06.03.2023
скачати
Пов'язані файли:
кордоцентез.pptx
Розширення: pptx
Розмір: 3050кб.
Дата: 06.03.2023
скачати
Пов'язані файли:
кордоцентез.pptx
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
ПІДГОТУВАВ СТУДЕНТ ГРУПИ МЦМ-903 КОВБАСА ОЛЕКСАНДР
Ця хромосомна патологія трапляється досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі.
Каріотипічна картина різноманітна: здебільшого виявляється класичний каріотип 47ХХY; трапляються і каріотипи 48ХХХY, 49ХХХХY.
Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичайний. Зміни зазвичай починають клінічно виявлятися в препубертатному і пубертатному віці.
Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухоподібну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію. Пахвове оволосіння виражене недостатньо, на лобку оволосіння за жіночим типом, на обличчі – незначне або відсутнє.
У хворих часто наявні різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, гіпертелоризм, епікант, надбрівні дуги, що виступають, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, прирослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускулатура розвинена слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність їх підвищена, безболісні.
Розумова відсталість відзначається у 25–50 % хворих. Хворим притаманні астенічні прояви і риси психічного інфантилізму: нестійкість уваги, підвищена втомлюваність, зниження працездатності.
Лікування синдрому Клайнфельтера в основному гормональне. Його краще розпочинати з 10–12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1 чи 5 % розчин тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. У разі неглибокого зниження інтелекту застосовують психостимулятори і нейрометаболічні препарати. Для стимуляції росту волосся на обличчі використовують розтирання і мазі, що містять андрогени. Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини із синдромом Клайнфельтера не перевищує 1 %.
Дякую за увагу!