Марфана, Бернард JA (1858 - 1942)
Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия
долихостеномиелия
деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)
деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")
плоская стопа
гиперподвижность суставов
высокое готическое небо
недоразвитие вертлужной впадины
Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини
Корней Чуковский, Авраам Линкольн
Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно-наследственных синдромов) ранее было симптоматическим.
Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.