Ім'я файлу: ПЗ_18 Реферат Олігофренія лс 45 Кобзарь Ю.docx
Розширення: docx
Розмір: 37кб.
Дата: 08.05.2022
скачати
Пов'язані файли:
ЛС 45 Кобзарь Ю.М. ПЗ 14.docx
Історія_хвороби_Хірургія_ЛС_42_Кобзарь_С_М_.docx

Міністерство охорони здоров'я України

Черкаська медична академія

Викладач: Кисельов А.І


Реферат


На тему "Олігофренія та затримка розвитку. Етіологія, патогенез, клініка, диф.діагностика. Лікування, корекція, профілактика, експертизи "
Підготувала студентка 4 курсу

Групи лс 45

Кобзарь Ю.М.


Черкаси 2022

РОЗУМОВА ВІДСТАЛІСТЬ (ОЛІГОФРЕНІЯ).ЛЕГКА МЕЖОВА ІНТЕЛЕКТУАЛЬНА НЕДОСТАТНІСТЬ

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА
Розумова відсталість — група різних за етіологією і патогенезом станів, що внаслідок несприятливих впливів у внутрішньоутробний період чи в ранньому дитинстві (частіше до З років) призводять до недорозвинення психіки з переважною недостатністю інтелекту й утруднюють (частково чи повністю) соціальне функціонування.
В останні два десятиліття терміном "розумова відсталість" замінили назву "олігофренія", у 1915 році запропоновану Е. Крепеліним.
Розумова відсталість супроводжується тотальним психічним недорозвиненням.
Провідною ознакою є різке зниження здатності до формулювання, узагальнення понять й абстрактного мислення.
Розумова відсталість позначається на всій особистості у цілому. Це можуть бути недорозвинення мови, характеристичні рухи і міміка.
Такі хворі здатні помітити різницю між предметами і явищами, але не спроможні встановити подібність між ними. Вони не розуміють переносного значення прислів'їв, приказок і метафор, не вміють вичленити головну думку прочитаного твору.
Слабкість абстрактного мислення впливає на всі пізнавальні процеси, тому хворим нелегко або неможливо навчитися рахувати, розв'язувати задачі, а також правильно використовувати граматичні правила. У них порушена здатність до аналізу й узагальнення інформації про предмети і явища. Образно кажучи, ці хворі "мало бачать, коли дивляться, і мало чують, коли слухають". Не можуть переказати зміст почутого чи побаченого або ж прочитаного.
Затримка формування пізнавальних функцій призводить до недорозвинення мови.
Ступінь його відповідає тяжкості інтелектуального зниження. За глибокого зниження інтелекту людина не може розмовляти і не розуміє, що їй кажуть, але при цьому велике значення мають інтонації та жести. Нездатність абстрактно мислити призводить до того, що хворі користуються заученими штампами, не розуміючи їхнього змісту. Запас слівюзазвичай обмежений (залежно від ступеня зниження інтелекту). Ознаки недорозвинення мови виявляються також у дефекті вимови. Емоційна сфера збережена.
З урахуванням особливостей темпераменту розрізняють торпідну і єретичну розумову відсталість. Такі хворі безініціативні. Через підвищену сугестивність легко піддаються як вихованню, так і негативному впливові. Крім недорозвинення психічної сфери, в них

часто виявляють патологію інших органів і систем.
Під час дослідження інтелектуального рівня суб'єкта треба використовувати всю наявну інформацію, що стосується коефіцієнта інтелекту — IQ (Intelligence quoting).Його визначають за допомогою адаптованого тесту Векслера, яким передбачено вивчення ступеня розвитку мови (словникового запасу), а також особливостей пам'яті,

уваги, поведінки, здатності до навчання і т. ін. Коефіцієнт розумового розвиткувизначають за допомогою стандартизованого тесту, що враховує місцеві культуральні особливості.
Олігофренію в ступені дебільності слід диференціювати від легкої межової інтелектуальної недостатності.
Класифікація
За МКХ-10
F70 — незначна розумова відсталість

F71 — помірна

F72 — тяжкий ступінь

F73 — глибока розумова відсталість
За традиційною вітчизняною класифікацією розрізняють:

дебільність (незначна розумова відсталість)

імбецильність (помірна і тяжка)

ідіотію (глибока розумова відсталість).
Пацієнти з легким недоумством оволодівають мовою з деякою затримкою і можуть нею користуватися в повсякденному житті. Адаптивні здібності на побутовому рівні також досить розвинені.
Вони можуть обслуговувати себе (їсти, вмиватися, одягатися,

контролювати фізіологічні акти), набувати нескладних практичних навичок. Але вони не здатні вчитися в звичайній школі через слабкість абстрактного і теоретичного мислення, відставання у формуванні понять, суджень і смислових зв'язків.
Оскільки за такого недоумства нівелюється особистість у цілому, то вже в школі виявляється недостатня здатність до самоствердження і самоусвідомлення. Якщо ж правильно вибрати методику,у них можна розвинути досить адаптивні здібності та маніпулятивні навички, що

дозволяють виконувати малокваліфіковану працю. Соціальні обмеження найчастіше зумовлені особистісною незрілістю, емоційним і вольовим дефектом.
Інтелектуальний коефіцієнт перебуває в межах 50—69.
За помірного недоумства повільно розвивається мова. Пацієнти не зовсім розуміють інших. їм нелегко оволодіти навичками щодо самообслуговування, тому більшість із них потребує догляду. Засвоюють тільки ази письма й читання. Трудові навички також

обмежені.
Соціальний розвиток можливий до рівня здатності встановити контакти, спілкуватися з іншими людьми та брати участь у елементарних соціальних заняттях.
Коефіцієнт розумового розвитку становить 35—49.
Тяжке недоумство характеризується чіткішими порушеннями моторної функції або іншими клінічно значущими органічними стигмами.
Коефіцієнт розумового розвитку —від 20 до 34.
У разі глибокого недоумства рухливість обмежена, хворі не здатні контролюватифізіологічні акти. Мова збіднена, словникового запасу немає або складається з окремих слів, але можлива елементарна невербальна комунікація. За формулою: "Вони дивляться

та слухають, але нічого не розуміють". Пацієнти потребують догляду.
Коефіцієнт розумового розвитку — до 20.
Часто глибоке недоумство супроводжують тяжкі соматичні й неврологічні розлади.
У осіб з недоумством може спостерігатися весь діапазон психічних

розладів, але їхня частота в 3—4 рази вища, ніж у загальній популяції.
Під час діагностики недоумства потрібно спиратися на такі головні критерії:
1)тотальність недорозвинення психіки;

2) недостатність вищих форм пізнавальної діяльності (абстрактного мислення).
Емоційні та вольові порушення, що супроводжують когнітивний дефект, можуть бути різними. У класичних класифікаціях традиційно

виділяли тупу (торпідну, апатичну) і "збуджену" (моріоподібну) форми недоумства.
Під час діагностики й прогнозування недоумства слід урахувати динаміку розладів, що залежить від процесів компенсації та репарації в ЦНС.
Традиційно розрізняють позитивну динаміку, коли неухильно поліпшуються адаптивні можливості індивіда, та негативну, зумовлену декомпенсацією у період вікових кризів та впливів екзогенних і психогенних шкідливих чинників. Прояви декомпенсації при недоумстві можуть бути різними — у вигляді як поглиблення органічної патології, так і розладів поведінки та

потягів (бродяжництво, сексуальна розгальмованість, агресивність та ін.).
Негативна динаміка може виявлятися у вигляді психозів з афективними, психомоторними та галюцинаторно-маячними феноменами.
У такому разі потрібно диференціювати їх з процесуальними психічними захворюваннями (прогредієнтні органічні ураження

головного мозку, епілепсія, шизофренія).
Класифікація окремих форм розумової відсталості
I. Спадково зумовлені форми:
1)хромосомні захворювання (синдром Дауна, Шерешевсь-кого — Тернера, трисомії X,Клайнфельтера, XYY);

2)моногенні захворювання (фенілкетонурія, гістидинемія, галактоземія, фруктозурія,амавротична ідіотія, синдром Мартіна — Белла).
II. Розумова відсталість спадково-екзогенної етіології (мікроцефалія, кретинізм).
III. Екзогенно зумовлені форми розумової відсталості (алкогольна фетопатія, розумова відсталість унаслідок імуногенети-чної несумісності за антигенами ABO і Rh-фактором).
СПАДКОВО ЗУМОВЛЕНІ ФОРМИ РОЗУМОВОЇ ВІДСТАЛОСТІ
Форми розумової відсталості, зумовлені хромосомними

захворюваннями Синдром Дауна описав у 1866 р. Д. Л. Даун, який висловив припущення про його спадковість. Частота ураження ним становить 1:700 новонароджених, а у хворих на олігофренію досягає 9—10 %.
Етіологія.
Нерозходження 21-ї пари хромосом, що корелює з віком жінки.
Виділяють такі варіанти синдрому Дауна:

1) трисомія за 21-ю парою хромосом (95 %);

2) транслокаційний (3 %);

3) мозаїчний (2 %).
За клінічними проявами варіант трисомії не відрізняється від транслокаційного. Для синдрому Дауна патогномонічними

ознаками є природжене недоумство в поєднанні з типовими соматичними аномаліями. У більшості хворих інтелект знижений до імбецильності (75 %), рідше — до ідіотії (20 %) і, як виняток,— до ступеня дебільності (5 %). У цих хворих переважає конкретне

мислення. Вони не можуть освоїти абстрактні поняття, облікові операції. Різко знижуються активна увага, значеннєва пам'ять, тоді як механічна зберігається краще.
Розмовляти починають значно пізніше, словниковий запас дуже обмежений. Поряд ізбцим спостерігається відносна жвавість. Емоційна сфера збережена.
Діти із синдромом Дауна народжуються з малою масою тіла, тихенько плачуть. Характерна гіпотонія м'язів, тім'ячка широкі й закриваються пізніше, ніж у здорових ровесників. Череп брахіцефалічний з укороченням передньо-заднього розміру.
Сплющене обличчя і скошена потилиця. Не досить розвинуті кістки середньої частини обличчя. Ніс короткий, із широким приплюснутим переніссям. Розріз очей вузький, з додатковою складкою у внутрішньому куті верхньої повіки (епікант), мов у представників монголоїдної раси. Вушні раковини маленькі,деформовані. Губи стовщені, потріскані.Рот роззявлений, язик висунутий, великий (гіпертрофія сосочків). На ньому помітні складки. Часто неправильно ростуть зуби. Аномалії кінцівок також є типовими для цих

хворих. Долоні широкі й укорочені. П'ятий палець короткий, скривлений (на ньому часто є одна згинальна складка замість двох).
Характерні дерматогліфічнї ознаки кисті:поперечна згинальна складка, сітчастість папілярного візерунка шкіри долоні. Збільшені

проміжки між першим і другим пальцями стоп.
У хворих із синдромом Дауна дуже часто виявляють природжені аномалії у вигляді вад серця, атрезії дванадцятипалої кишки, розширення прямої кишки, пупкової грижі.
Вторинні статеві ознаки недорозвинені, у чоловіків — порушена функція сперматогенезу, що зумовлює імпотенцію й безплідність.

У разі мозаїчного варіанту синдрому Дауна клінічні ознаки виявляються меншою мірою, ніж у разі трисомії за 21-ю парою хромосом і транслокаційним варіантом.
Лікування синдрому Дауна треба починати якомога раніше.
Призначають препарати,що стимулюють функцію головного мозку (у великих дозах вітамінні засоби, мінеральнісолі, ноотропи). За показаннями — седативні, протисудомні, гормональні препарати.

Дитину треба наполегливо навчати читати, рахувати, спілкуватися, займатися самообслуговуванням і набувати трудових навичок.
До захворювань, зумовлених кількісною зміною статевих хромосом, належать синдроми Клайнфельтера, Шерешевсько-го—Тернера, трисомії X- та УУ-хромосом.
Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) описав у 1942 р. Г. Клайнфельтер із співавторами, назвавши його синдромом чоловічого гіпогонадизму. У 1956 р. р. Бригу і М. Бар у каріотипі цих хворих помітили зайву Х-хромосому, а в ядрах клітин букального епітелію — статевий хроматин.
Це відповідало каріотипу 47, ХХУ. \З часом було виявлено випадки з двома зайвими Х-хромосо-мами і каріотипом 48, ХХХУ, а також із трьома зайвими Х-хро-мосомами і каріотипом 49, ХХХХУ. Це відповідно два і три тільця статевого хроматину. Описано мозаїчні варіанти цього синдрому з каріотипом 46, ХУ/47,

ХХУ.
Частота синдрому Клайнфельтера становить 1 на 600 новонароджених хлопчиків, а у хворих на олігофренію — в 5,5 разу вища, тобто 9,4 на 1000.
Етіологія і патогенез.
Збільшення кількості статевих хромосом зумовлено нерозходженням статевих хромосом під час першого чи другого етапу овогенезу або ж

першого етапу мейозу в сперматогенезі. Найчастіше буває нерозходження двох материнських Х-хромосом.
Клінічні прояви.
При народженні хворі хлопчики не відрізняються від здорових. З часом у дітей з каріотипом 47,XXY виявляють зниження інтелекту до ступеня дебільності, а у разі наявності в каріотипу двох — трьох і більше Х-хромосом нерідко знижується інтелект до ступеня імбецильності. Мозаїчні варіанти цього синдрому з каріотипом 46,XY/47,XXY виявляються меншою мірою. Соматичні ознаки переважно стають помітними в пубертатний чи постпубертатний період. Пропорції тіла євнухоїдні (не росте волосся на обличчі; ріденький волосяний покрив у пахвових западинах і на

лобку; гінекомас-тія; яєчка зменшені, в'ялі). Статевий член переважно має звичайні розміри. Нерідко спостерігаються зниження статевого потягу, азооспермія, що призводить до безпліддя.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у ядрах клітин букального епітелію і, якщо його виявляють, то це свідчить про синдром Клайнфельтера.
Лікування.
Якщо є ознаки недостатньої андрогенізації, хворим призначають чоловічі статеві гормони.

Синдром Шерешевьского—Тернера (45, X) описали в 1925 р. Н. А. Шерешевський і в 1938 р.— Тернер. Його частота становить 0,3 на 1000 новонароджених дівчаток і 0,6 на 1000 хворих на олігофренію.

Етіологія і патогенез. У 1959 р. П. Полані й К. Е. Форд виявили у хворих каріотип 45, X і відсутність статевого хроматину. Згодом було описано мозаїчні варіанти цього синдрому — 45,Х/46,ХХ і 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ.
Причиною аномалій каріотипу в цьому разі є нерозходження статевих хромосом.
Клінічні прояви.
При народженні помічають лімфатичний набряк підшкірної основи

задньої поверхні шиї і на тильній поверхні стоп. Діти мають низький і зріст і малу масу тіла. Шия коротка, із складкою на задній поверхні, грудна клітка широка, соски стоять широко. У хворих виявляють природжені вади серця, стеноз легеневої артерії, аномалії

нирок, зрощення й укорочення хребців (spina bifida). Для синдрому Шерешевського—Тернера характерна затримка росту. У дорослих осіб зріст не перевищує 150 см. У хворих "антимонголоїдний" розріз очей — зовнішній кут ока розташований низькопорівняно з внутрішнім. На верхній повіці — епікант. Вуха низько розташовані,

деформовані, шия широка, волосся росте низько. Хворі мають вигляд літніх людей.
Грудна клітка і плечі широкі, таз вузький. У препубертатний і пубертатний періоди звертають увагу на недорозвинені зовнішні статеві органи, молочні залози. Спостерігаються вторинна аменорея, зниження статевого потягу, безпліддя. У більшості хворих знижений інтелект до ступеня дебільності, рідше — імбецильності. Вони пасивні, безініціативні й астенізовані.
Діагностика.
Визначають вміст статевого хроматину. Якщо його немає, йдеться про каріотип 45,X.
Лікування.
Призначають жіночі статеві гормони, які стимулюють ріст і сприяють

фемінізації.
Синдром трисомії X (47.ХХХ) описав у 1949 р. П. Я. Якоб. Його частота становить 1 на 1000 новонароджених дівчаток. Серед хворих із затримкою психічного розвитку на його частку припадає 0,6 %.
Етіологія і патогенез.
Причиною цього синдрому є нерозходження статевих хромосом

на першому чи другому етапі овогенезу або на першому — мейозу в сперматогенезі.Крім каріотипу 47,ХХХ, бувають каріотипи ^наявністю двох і трьох додаткових Х-хромосом, що зумовлюють тетрасомію (48.ХХХХ) і пентасомію (49.ХХХХХ).
Клінічні прояви.
У 75 % жінок з каріотипом 47,XXX спостерігається розумова

відсталість (дебільність). У разі тетрасомії і пентасомії за Х-хромосомами розумова відсталість може досягати ступеня імбецильності.
Діагностика.
Визначають статевий хроматин у букально-му зскрібку зі слизової

оболонки рота. Наявність двох тілець статевого хроматину відповідає каріотипу 47,XXX, трьох — 48,ХХХХ і чотирьох 49.ХХХХХ.
Синдром УУ-хромосом (47.XYY) описали в 1962 р. Ж. Хауш-ка і співавтори. Його частота становить 1—1,5 на 1000 новонароджених хлопчиків і від 5 до 150 на 1000 чоловіків з різними психічними порушеннями, затримкою психічного розвитку й антисоціальними проявами.
Етіологія і патогенез.
Неправильний поділ У-хромосом. Клінічні прояви. До п'яти років

діти із синдромом 47,XYY за соматичними характеристиками не відрізняються від своїх ровесників. У дошкільний період спостерігаються посилений ріст тіла, збільшується його

маса. Майже в 80 % випадків виявляють затримку психічного розвитку, що досягає різного ступеня дебільності. Цьому сприяють незначне гальмування абстрактного мислення, пізнавальних здібностей, порушення формування мови. Діти нетовариські,

контакт з однолітками утруднений. Неуважні й непосидючі, погано навчаються. Емоційно-вольові розлади виявляються спонтанними коливаннями настрою, схильністю до вибуховості, імпульсивністю. З незначного приводу дитина стає агресивною, тікає зі

школи і дому. У підлітковому віці стає помітною схильність до алкоголізації.
Найхарактернішою ознакою синдрому 47.XYY є високий зріст (в середньому 186 см).
Статура може бути як євнухоїдна, так і атлетична. Інколи підвищений вміст андрогенів (за наявності інтелектуальної недостатності й емоційно-вольової нестійкості) може сприяти здійсненню правопорушень і агресивних сексуальних дій.
Діагностика.
У букальних мазках за допомогою люмінесцентної мікроскопії

досліджують Y-хроматин. Його вміст свідчить про каріотип 47,ХУУ.

Лікування і прогноз. Лікування симптоматичне. Важливого значення надають корекційно-виховним заходам. Форми розумової відсталості, зумовлені генними порушеннями.
Фенілкетонурію (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Феллінга) описав А. Феллінг у 1934 р. Частота її становить 1 на 10 000 новонароджених.
Етіологія і патогенез.
Успадковується за рецесивним типом. Прихованими носіями є

практично здорові люди, гетерозиготні за аутосомно-рецесивним геном фенілкетонурії. Кожна 50-та людина є прихованим носієм гена фенілкетонурії. У шлюбі між двома прихованими носіями кожна четверта дитина народжується з геном фенілкетонурії в

гомозиготному стані, що призводить до захворювання. Причиною недуги є спадкова відсутність у печінці ферменту фенілаланінгідроксилази. Внаслідок цього одна з амінокислот — фенілаланін, що входить до складу харчових білків, не перетворюється на тирозин, меланін. У хворих вміст фенілаланіну в сироватці крові перебуває в межах від 150 до 600 мг/л, а в здорових — 3—40 мг/л.
На початку другого місяця життя у дитини починає активно виявлятися брак ферменту фенілаланінгідроксилази. Надлишок фенілаланіну перетворюється на фенілпіровиноградну, фенілоцтову і фенілмолочну кислоти, а також фенілацетил глутамін і фенілетиламін. Ці побічні продукти метаболізму до кінця другого місяця життя дитини виділяються із сечею у великій кількості. В організмі виявляють дисбаланс амінокислотного обміну, зниження синтезу серотоніну, адреналіну, норадреналіну,дофаміну, тироксину, меланіну, а також нікотинової, амінової і гамма-аміномасляної

кислот.
Дефіцит нейрогормонів, нагромадження в організмі токсичних речовин, дисбаланс амінокислотного обміну, порушення використання глюкози, а також демієлізація нервових клітин головного мозку призводять до затримки розумового розвитку та інших клінічних виявів цього захворювання.
Клінічні прояви.
Головною ознакою фенілкетонурії є невпинне прогресування

недоумства. Зниження інтелекту поєднується із затримкою росту, помірною мікроцефалією і такими диспластичними ознаками, як високе піднебіння, виступаюча верхня щелепа, деформовані вушні раковини й епікант. У перше півріччя життя в більшості випадків захворювання не виявляється. Однак іноді з перших тижнів діти дуже

неспокійні, погано сплять, безпричинно плачуть, або, навпаки, надто мляві, сонливі. Не фіксують погляд на предметах, не повертають голови на звук, пізно починають агукати.
Досить частими й ранніми симптомами є збльовування і блювання, надмірна пітливість (чути запах "мишей" або "кінської сечі", що пояснюється виділенням з потом фенілоцтової кислоти). На другому-третьому місяці світлішають волосся, райдужна

оболонка. Особливо це помітно в тих, хто народився брюнетами. 80—90 % хворих дітейбіляві, з блакитними очима, світлою сухоку шкірою, чутливою до зовнішніх впливів. Часто бувають діатез, дерматит і екзема. Діти нерідко мають надмірну масу тілаГ У них

рано заростає велике тім'ячко, що призводить до мікроцефалії. Темп формування психічних функцій і навичок сповільнений. У віці 4—6 міс діти перестають радісно відгукуватися на звертання до них матері, поступово знижується реакція на навколишнє,

на іграшки; з'являються дратливість, плаксивість, лякливість. Нерідко пасивність змінюється занепокоєнням, збудженням.
У другому півріччі стає помітнішою затримка в розвитку психіки і моторики. Діти пізно починають сидіти, стояти, ходити, а зуби з'являються лише в 10—11 міс. Часто перші ознаки захворювання виявляють після того, як починають підгодовувати малюка

коров'ячим молоком, кашами, сиром, яйцями тощо. Появі перших симптомів нерідко сприяють інтеркурентні захворювання, що помилково їх розцінюють як наслідки "стертих" менінгіту й менінгоенцефаліту.
Нерідко дитина, яка почала вимовляти окремі слова, згодом забуває їх. Іноді лопоче "мама", "папа", "баба", не адресуючи їх певним особам. Хворі зазвичай мляві, пасивні, замкнуті, не можуть сконцентруватися на будь-якій грі. Якщо ж вдається зосередити

увагу на нетривалий час, то виконують нескладні інструкції. Знають, як називаються окремі предмети, частини тіла. Емоційні реакції збіднені, примітивні. Майже не користуються жестами й мімікою. Не хочуть спілкуватися з батьками,oднолітками.
Часом стають надмірно метушливими, збудженими, імпульсивними. Повторюють слова і дії інших. Хода невпевнена, вони роблять маленькі кроки, часто спотикаються, падають. Без лікування в перші 3—4 міс життя у 90—98 % хворих знижується інтелект до

ступеня імбецильності й ідіотії, а в 2—10 % — до дебільності. Якщо ж вчасно розпочати лікування, то діти в більшості випадків не відстають у розвитку і відвідують загальну

школу. У ЗО % нелікованих хворих з'являються епілептичні пароксизми у вигляді "клювків", "кивків" і розгорнутих епілептичних нападів.
Неврологічна симптоматика найчастіше має вигляд гіперто-нусу, супроводжується підвищенням сухожилкових рефлексів. Іноді виявляють атаксію, атетоїдні рухи, гіперкінез, недостатню конвергенцію, косоокість, позитивний симптом Бабінського. На

електроенцефалограмі фіксуються майже в 50 % випадків зміни, що характерні для епілепсії, а при пневмоенцефало-графічних дослідженнях — дифузна атрофія кори

великого мозку.
Діагностика.
При позитивній пробі Феллінга з 10 % розчином заліза хлориду чи пробі з індикаторними папірцями (біо-фан Р) речовина забарвиться синьо-зелений або сіро- зелений колір, а при пробі з 0,3 % розчином 2,4-денітрофенілгідрозину утвориться яскраво-жовта каламуть.
Лікування.
З раціону вилучають м'ясо, рибу, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халву й борошняні вироби. Призначають суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), що містять різні амінокислоти, крім фенілаланіну. У віці від 1 до 5 років ці препарати дають

з розрахунку від 40 до 20 мг/кг під контролем рівня фенілаланіну в крові (20—90 мг/л).
До дієти включають продукти, що містять мало фенілаланіну (крупи саго, соняшниковаБолія й вершкове масло, фрукти, овочі). Контроль за дієтою може бути послаблений після 6 років, але дотримують її тривалий час.
Прогноз.
Імовірність народження дитини з фенілкетонурі-єю в родині, де вже є такий хворий, становить 25 %. Жінки з фенілкетонурією часто народжують дітей з розумовою відсталістю, мікроцефалією і нерідко — природженою патологією серця.
Під час вагітності в сироватці крові підвищується концентрація фенілаланіну понад 100 мг/л, що впливає на розвиток плода. Діти, народжені цими жінками, в ЗО % випадків страждають на олігофренію, що часто поєднується з епілептичними пароксизмами та природженими вадами. У 5 % їх чітко візу-алізуються ознаки порушення морфогенезу (гіпертелоризм, епікант, високе піднебіння, аномалії скелета і внутрішніх органів).
Гістидинемія.
Описана в 1961 р. Оіасііті. її співвідношення становить 1:16 000

новонароджених і успадковується за ауто-сомно-рецесивним типом.
Етіологія і патогенез.
Через відсутність ферменту гістедази гістидин не перетворюється на уроканінову кислоту. Це призводить до підвищення рівня гістидину, а

також до утворення імідазолпіровиноградної, імідазолмолочної і імідазолоцтової кислот, що токсично впливають на ЦНС.
Клінічні прояви.
Захворювання переважно виявляють у другому півріччі життя дитини. У хворих світлі шкіра й волосся, блакитні очі. Відставання в розумовому розвитку наростає поступово, досягаючи легкого чи середнього ступеня дебільності. Серед неврологічних розладів звертають на себе увагу порушення розвитку мови за типом

моторної алалії, інтенційне тремтіння, атаксія. У 10 % випадків бувають епілептичні напади. На рентгенограмі часто виявляють ознаки гідроцефалії.
Діагностика.
Клінічні характеристики гістидинемії дуже подібні до таких

фенілкетонурії. Якщо в сечі є імідазолпірови-ноградна кислота, то проба Феллінга дає позитивну реакцію, але не відразу, як при фенілкетонурії, а через 1—3 хв. Крім того, проводять пробу з 2,4-динітрофенілгідрозином. Диференціювання цих захворювань

ґрунтується на тому, що в разі гістидинемії рівень гістидину в плазмі крові підвищений до 0,04—0,09 г/л, а фенілаланіну — в межах норми. Крім того, визначають вміст гістидази в шкірі.
Лікування.
Патогенетична терапія за допомогою спеціальної дієти (до її складу входять гідролізати, які не містять гістидину).
Галактоземія.
Кількість хворих з галактоземією — від 1:10 000 до 1:40 000 населення. Р. Крутий і А. Вайнберг у 1961 р. при цьому захворюванні виявили дефект ферменту галактозо-1-фосфат-урицилтрансферази.
Етіологія і патогенез.
При класичній галактоземії брак ферменту галактозо-1-фосфат-

урицилтрансферази призводить до підвищення рівня галактозо-1-фосфат-галактози.Висока концентрація галактози супроводжується її виділенням із сечею, а також утворенням галактилу, що разом з галактозою спричинює катаракту. Нагромадження глюкозо-1-фосфату має гепа-тотоксичний вплив і зумовлює затримку розумового розвитку.
Клінічні прояви.
Щойно новонароджений починає одержувати материнське молоко, у

нього з'являються диспептичні розлади у вигляді блювання, проносу і зневоднення. Поступово розвиваються гепатоспленомегалія, цироз печінки, катаракта, відставання в розумовому розвитку, з'являються судомні посмикування. Дитина повільно набирає масу тіла.
Діагностика.
Рівень галактози у сечі досягає 2,0 г/л. Виявляють в еритроцитах

недостатність ферменту галактозо-1-фосфат-урицилтрансферази.
Профілактика і лікування.
Лікування галактоземії з раннього віку, вилучення з раціону молока і переведення на дієту без галактози сприяють поліпшенню фізичного стану дитини і запобігають прогресуванню недоумства. Для харчування рекомендують соєве молоко та інші продукти із сої, фрукти, овочі. Корисна також казеїнова дієта.
Фруктозурія — спадкова несприйнятливість фруктози. Захворювання описали в 1956 p. Ghambers і Pratt. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота його становить 1:40 000 населення.
Етіологія і патогенез.
Фруктозурія зумовлюється недостатністю фруктозо-1- фосфатальдолази в печінці. Це призводить до нагромадження в крові й тканинах фруктози та фруктозо-1-фосфату, котрі мають токсичний вплив, а також зумовлюють порушення процесу утворення глюкози з глікогену.
Клінічні прояви.
Захворювання виявляють зазвичай у період підгодовування дитини

фруктовими соками. З'являються блювання, відраза до соків і фруктів. Розвивається гіпотрофія. Спостерігаються затримка фізичного розвитку, гепатомегалія, жовтяниця. Бувають гіпоглікемічні кризи. На цьому тлі сповільнюється розумовий розвиток, що переважно досягає ступеня дебільності.
Діагностика.
Використовують пробу Селіванова та визначають вміст фруктози в сечі, а в крові — рівень фруктози і фруктозо-1-фосфату (в разі хвороби вони високі).
Лікування.
Призначають дієту з вилученням фруктових соків, фруктів, солодких

овочів, меду й цукру.
Амавротична ідіотія, або хвороба Тея—Сакса, належить до недуг, що

супроводжуються нагромадженням ліпідів. Частота її становить 1:250 000 населення.
Успадковують за аутосомно-рецесивним типом.
Етіологія і патогенез.
Нездатність гексозамінідази А розщеплювати СМ2-гангліозид

призводить до різкого підвищення (іноді в 100 разів) його рівня в клітинах головного мозку, а згодом і до їхнього руйнування. Мікрогліальні клітини проліферують, набухають і переповнюються великими гранулами. Це й зумовлює недоумство. Ті ж самі

порушення в нервових клітинах сітківки швидко призводять до атрофії зорового нерва, різкого зниження гостроти зору, до амаврозу, а також утворення в макулярній ділянці типової вишнево-червоної плями.
Клінічні прояви.
Після 4—6 міс нормального розвитку в дитини з'являються немотивований монотонний плач, млявість, адинамія. Маля нездатне тримати голову.Водночас виявляється підвищена реакція на звуки ("старт-реакція"), що є ранньою ознакою недуги.
З часом з'являються ністагм, косоокість, нерівномірність зіниць, парези і паралічі кінцівок, підвищується м'язовий тонус, приєднуються тоніко-клонічні пароксизми. Через кілька місяців наростає недоумство до ступеня глибокої розумової відсталості (ідіотії). Швидкими темпами знижується гострота зору, аж до повної сліпоти. Під час дослідження очного дна виявляють такі патогномонічні ознаки, як атрофія зорового нерва й у макулярній ділянці вишнево-червону пляму. Поступово фізичне виснаження

доходить до стадії кахексії. Хворі помирають у віці З—4 років.
Лікування. Терапія не розроблена.
Основою профілактики амавротичної ідіотії є виявлення прихованих носіїв, а також проведення пренатальної діагностики за допомогою амніо-центезу.
Мікроцефалія.
Значний вклад у опис захворювання внесли І. П. Мержієвський (1871), В. А. Бец (1871) і С. С. Корсаков (1894). Мікроцефалія — гетерогенне захворювання.
Виділяють істинну, спадково зумовлену і вторинну, церебропатичну екзогенну форми мікроцефалії. Частота мікроцефалії становить від 1:2000 до 1:10 000 населення.
Етіологія і патогенез.
Істинна мікроцефалія успадковується за аутосомно- рецесивним і полігенним типами. її частота становить від 1:25 000 до 1:40 000 населення,а частота гетерозиготних носіїв — 1:100. У 1/3 гетерозиготних носіїв мікроцефалії за нормальної величини головного мозку є розумова відсталість.
Екзогенно зумовлена форма мікроцефалії виникає при ембріопатії внаслідок впливу у внутрішньоутробний період таких тератогенних чинників, як вірусні інфекції (корова краснуха, цитомегалія) та опромінення, кисневе голодування, отруєння оксидом вуглецю

тощо.
Клінічні прояви.
Для мікроцефалії патогномонічними є такі фізичні й психічні

ознаки. У хворих обвід мозкового відділу черепа — до 50 см. Маса мозку знижена до 25 % і більше. Переважно зменшені лобні й тім'яні відділи мозку. Чоло низьке, скошене назад.
Типовим є вигляд хворих: диспропорція між зменшеною мозковою частиною черепа й нормальних розмірів лицевою частиною та зростом. Зниження інтелекту переважно досягає ступеня глибокої розумової відсталості (ідіотії), рідше — незначної

(дебільності).
За глибокої розумової відсталості у декого певною мірою зберігається членороздільна мова, але зміст вимовлених ними слів і мову інших вони не розуміють. Для хворих важливіші інтонації й міміка, якими супроводжуються слова. Вони вміють рахувати, не

здатні на чомусь зосередитися. Уявлення про щось швидко змінюються і не тримаються в пам'яті. Емоційна сфера розвинена краще. Моторика досить збережена. Хворі легко лазять по деревах, навчаються кататися на велосипеді.
Окрім того, ці недужі жваво, емоційно реагують на певні події, у них виражені почуття симпатії. Найчастіше буває підвищений настрій. Емоційно нестійкі, гнівливі. З урахуванням особливостей темпераменту й активності хворих ділять на торпідних і

єретичних. Торпідні хворі мляві, апатичні, малорухомі. Вони нічим не цікавляться, довго можуть сидіти в одній позі, з трудом удається привернуги їхню увагу на нетривалий час. Усмішкою й доброзичливо зустрічають тих, хто з ними ласкавий.
Для хворих єретичного типу характерні жвавість, рухливість, метушливість. їхні рухи різноманітні, скоординовані, міміка жвава. Добре відтворюють рухи, жести, міміку й інтонації інших. У декого задовільна механічна пам'ять. Вони справляють враження

зацікавлених, але не допитливих. Переважає підвищений настрій з відтінком ейфорії. Емоційні прояви нестійкі, легко переходять у афект гніву. Ознак органічного ураження нервової системи при істинній мікроцефалії не помітно.
При вторинній мікроцефалії часто спостерігаються осередкові неврологічні симптоми, епілептичні напади. Хворі зазвичай низькорослі, з непропорційною будовою тіла.Вторинні статеві ознаки в чоловіків слабко виражені, у жінок вони з'являються із

затримкою.
Лікування.
Специфічного лікування не існує. У разі потреби проводять

симптоматичну терапію (протисудомну, седативну).
Кретинізм — психічне недорозвинення, зумовлене гіпотиреозом.
Етіологія і патогенез.
Виділяють спадкові форми захворювання, що передаються за

аутосомно-рецесивним типом, і екзогенні, зумовлені такими несприятливими впливами у внутрішньоутробний чи ранній постнатальний період, як дефіцит йоду, захворювання

щитоподібної залози, гіпофіза, аутоімунні, інфекційні й інтоксикаційні процеси.
Недостатнє надходження гормонів щитоподібної залози призводить до розвитку зоба, відставання в фізичному й психічному розвитку.
Клінічні прояви.
Діти з раннього віку відстають у фізичному й психічному розвитку.

Ступінь зниження інтелекту — від незначної розумової відсталості (дебільності) до помірної (імбецильності) і навіть глибокої (ідіотії).
Для хворих характерні низький зріст і диспропорційна будова тіла (кремезні, з короткою товстою шиєю, короткими кінцівками, широкими кистями, стопами). Крім того, спостерігаються множинні

дисплазії, зокрема збільшений череп, низьке чоло, запале перенісся, гіпертелоризм, деформовані вуха, стовщені губи й збільшений язик.
У хворих на кретинізм часто порушується осифікація, що призводить до лордозу, скривлення гомілок і ламкості кісток. У разі атрофії щитоподібної залози часто розвивається мікседематозний

синдром, зумовлений нагромадженням у шкірі і підшкірній основі слизоподібної речовини. Це спричинює набряки обличчя й ущільнення шкіри. Характерні гіпотензія, брадикардія. Статеві залози несформовані, вторинні статеві ознаки розвиваються

запізніло.
Діагностика
З метою ранньої діагностики кретинізму використовують скринінгові програми (вивчення вмісту тирео-їдного гормону), а також функціональні проби (визначають концентрацію йоду в крові і сечі).
Лікування.
Раннє застосування тиреоїдину в зростаючих дозах (від 5 до 50—75 мг на добу) запобігає формуванню тяжких дефектів фізичного й психічного розвитку.
ЕКЗОГЕННО ЗУМОВЛЕНІ ФОРМИ РОЗУМОВОЇ ВІДСТАЛОСТІ
До цієї групи належать: алкогольна фетопатія, розумова відсталість унаслідок імуногенетичної несумісності за антигенами ABO і Rh-фактором.
Алкогольна фетопатія (алкогольний синдром плода), або алкогольна

ембріофетопатія, описана в 1973 p. К. Janes і D. Smith, її частота становить 0,5—2,0 на 1000 новонароджених, а серед хворих з легкою розумовою відсталістю (дебільністю) — 10—20 %. Ризик щодо порушення розвитку і ступінь його виразності, а також

морфогенез алкогольного синдрому плода залежать від кількості споживаного алкоголю й терміну вагітності. Діти хворих на алкоголізм жінок у 32,0 % випадків народжуються з

алкогольним синдромом, а в жінок, що в помірній кількості п'ють спиртне,— у 14,0 %.
Етіологія і патогенез.
Основною причиною цього синдрому є вживання алкоголю

переважно під час перших 3 міс вагітності. Етиловий спирт і його похідні легко долають плаценту, а також різні мембрани ембріона і плода, впливаючи на його розвиток. Крім цього, алкоголь порушує плацентарний транспорт основних амінокислот і цинку, вкрай

потрібних для синтезу білків, що призводить до відставання внутрішньоутробного розвитку плода. Цьому може також сприяти недостатність білків та вітамінів у організмі матері.
Клінічні прояви.
Такі діти часто народжуються з ознаками внутрішньоутробної

дистрофії та алкогольним абстинентним синдромом. У перші 3 доби після народження спостерігаються підвищена рухливість, безсоння, тремор рук і ніг. У наступні 2—3 доби домінує загальмованість.
Для алкогольної фетопатії патогномонічними є симптоми, що відображають невідповідність зросту, розвитку і маси тіла в пре- і постнатальний періоди, а також свідчать про краніо-фаціальні аномалії й затримку психічного розвитку.
При народженні середня маса тіла дітей не перевищує 2220 г, а довжина його — 46 см, що відповідає 32—33 тиж вагітності. Відставання щодо маси тіла і в наступні роки переважає над затримкою росту. У 5 років зріст дитини відповідає трирічному, а маса тіла — дворічному віку. Зріст дорослих чоловіків не перевищує 160 см.
Черепно-лицеві дисморфії характеризуються зменшенням обводу голови дитини. Чоло низьке, очна щілина коротка і вузька, мікрофтальм. Нерідко бувають епікантус на верхній повіці і птоз, короткозорість, косоокість, а також звивистість судин сітківки. Для

таких хворих характерні гіпоплазія, увігнутість середньої частини обличчя. Перенісся широке й сплощене, очі широко посаджені, ніс укорочений, носогубна складка згладжена, відстань між носом і верхньою губою велика. Губи тонкі, червоні, підборіддя мале.
Ознаки алкогольної фетопатії можуть поєднуватися з порушенням будови вушної раковини, природженими вадами серця, сечостатевої системи, грижею й гемангіомою.
Неврологічні аномалії часто виявляються асиметрією рефлексів і гіпотонією м'язів.
У період новонародженості стають помітними відхилення в поведінці: плаксивість, дратливість і гіперактивність.
Пізніше підвищена активність поєднується з нездатністю

до концентрації уваги, затримкою розумового розвитку до дебільності, а також поганою адаптацією.
У підлітковому віці в одних випадках переважають ейфоричний настрій, балакучість, пустотливість, сексуальне розгальмування, а в інших — тужливо-злостивий настрій,агресивність, жорстокість, схильність до правопорушення.
Профілактика та лікування
Заходи первинної профілактики: генетична консультація перед вступом у шлюб;поліпшення медичного обслуговування вагітних та контроль за розвитком плода;поліпшення екологічних та соціальних умов існування, запобігання пери- та пост-натальним ушкодженням.
Вторинною профілактикою недоумства передбачено:поліпшення обстеження новонароджених; своєчасне виявлення розладів, що

супроводжують недоумство; раннє їхнє лікування; виявлення дітей з соціальною депривацією та проведення навчання за спеціальними програмами.
Патогенетичне лікування не розроблене. Терапія недоумства складається з біологічної та психологічної. Біологічна терапія спрямована на компенсацію обмінних порушень. Фармпрепарати призначають з метою стимуляції когнітивних функцій та для лікування супровідних психічних розладів. Психотерапія передбачає надання консультацій батькам і членам родини, поведінкову терапію, індивідуальну підтримувальну терапію. Сім'ї, де є діти з недоумством, потребують допомоги всього суспільства — як моральної, так і матеріальної. Такими родинами займаються сімейні лікарі, медикосоціальна служба та органи соціального забезпечення.
Підходи до пацієнта з недоумством мають ґрунтуватися на двох принципах:

1) особливості (кожного хворого слід намагатися

зрозуміти й стимулювати);

2) нормалізації (кожен пацієнт з недоумством повинен жити,

у міру можливості, повноцінно).
Для реалізації згаданих принципів потрібна чітка медична, психологічна, педагогічна та соціальна системи допомоги. Це і організація спецгруп у дитячих садках, і навчання в допоміжних школах, і робота в лікувально- трудових майстернях або спеціальних цехах тощо.
Прогноз

Прогноз залежить від етіології порушень, їхніх клінічних особливостей та мікросоціальної екології. У разі диференційованих форм розумової відсталості важливе значення мають своєчасна діагностика та адекватне етіопатогенетичне лікування. За

допомогою спеціальної дієти й препаратів, що коригують метаболізм, інколи вдається затримати розвиток руйнівного процесу.
За клінічною симптоматикою розрізняють стаціонарний, прогредієнтний та регредієнтний типи динаміки розумової відсталості.
Прогресування її визначається супутніми особистісними та психічними розладами.
Найгірший прогноз буває в пацієнтів з дисфоричним та моріоподібним типами особистісних порушень. За несприятливих мікросоціальних умов у розумово відсталих хворих іноді спостерігаються розлади поведінки. Вони можуть бути спричинені

недостатньою стимуляцією або дистресом. Прогноз сприятливіший у тому разі, коли модифікують поведінку, розвивають і закріплюють навички.
Експертиза
Медико-соціальна експертиза.
Більшість розумово відсталих потребують соціальної

підтримки й навчання. Під час медико-соціальної експертизи слід враховувати ступінь психічного розвитку, супутні психічні й соматоневрологічні розлади, мікросоціальну екологію.
Під час судово-психіатричної експертизи розумово відсталих, які скоїли правопорушення, слід оцінити, окрім ступеня психічного недорозвитку, супутні психічні порушення і мотивацію протиправних діянь. За недостатнього осмислення правових

норм та імпульсивних мотивів, згідно з критеріями неосудності (недоумство чи інший хворобливий стан), пацієнтів екскульпіюють. Дієздатність оцінюють за критеріями недоумства. Експертиза свідків та потерпілих визначається за сукупністю клінічних і

ситуаційних ознак.
Під час військово-лікарняної експертизи керуються ст. 20 Указу МО України № 2 від 04.01.94 р. До пункту "а" ("непридатність до військової служби") належать усі види глибокої, тяжкої, помірної розумової відсталості. Пункт "б" ("обмежена придатність") стосується розумово відсталих з недоумством на рівні дебільності, помірного та легкого ступеня. Цю категорію призовників слід обстежувати в стаціонарі.
Визначення інтелектуального рівня при усіх видах експертизи має ґрунтуватися на доступній інформації, включаючи дані про клінічний перебіг патології, адаптивну поведінку та продуктивність за психометричними тестами. Використання інтелектуальних тестів та тестів соціальної зрілості має бути стандартизованим і відповідати традиціям.
Використана література
Підручник психіатрія за редакцією професора О.К.Напрєєнка
скачати

© Усі права захищені
написати до нас