| | ЗАТВЕРДЖЕНО Наказ Міністерства охорони здоров’я України ________________ № ______ |
УНІФІКОВАНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРОТОКОЛ
первинної, вторинної
(спеціалізованої) та третинної
(високоспеціалізованої)
МЕДИЧНОЇ допомоги
СинДРОМ ДАУНА
2015
Вступ
Основною метою уніфікованого клінічного протоколу первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) «Синдром Дауна» є створення єдиної комплексної та ефективної системи надання медичної допомоги пацієнтам із синдромом Дауна (діагноз за МКХ-10 Q.90)
УКПМД розроблений на основі адаптованої клінічної настанови «Синдром Дауна», яка ґрунтується на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, відображених в клінічних настановах – третинних джерелах, а саме:
«Clinical ReportHealth Supervision for Children With Down Syndrome» (2011).
Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors (2011).
Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011).
Health Care Guidelines for People with Down Syndrome: European Down Syndrome Association (2011).
Ознайомитися з адаптованою клінічною настановою «Синдром Дауна» можна за посиланням http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.
Положення УКПМД, які відповідають вимогам доказової медицини, не виключають інші прийнятні методи досягнення кінцевого результату, а їх дотримання не є гарантією успіху у всіх клінічних випадках. Кінцеве рішення щодо вибору конкретної клінічної процедури або плану лікування повинен приймати лікуючий лікар з урахуванням отриманих клінічних даних про пацієнта, а також існуючих діагностичних і лікувальних можливостей.
Відповідно до ліцензійних вимог та стандартів акредитації у ЗОЗ має бути наявний Локальний протокол медичної допомоги (ЛПМД), що визначає взаємодію структурних підрозділів ЗОЗ, медичного персоналу тощо (локальний рівень).
Перелік скорочень, що використовуються у протоколі
ВБО – всеукраїнська благодійна організація
ВВС – вроджена вада серця
ЕЕГ – електроенцефалограма
ЕхоЕГ – ехоенцефалограма
ІМТ – індекс маси тіла
ЗОЗ – заклад охорони здоров’я
КМП – клінічні маршрути пацієнтів
КМУ – Кабінет міністрів України
КН – клінічна настанова
ЛПМД – локальні протоколи медичної допомоги
ЛФК – лікувальна фізична культура
МГЦ – медико-генетичні центри
МКХ-10 – Міжнародна статистична класифікація хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я, 10-те видання
МОЗ – Міністерство охорони здоров’я
Т 4 вільний – тироксин 4 вільний
ТПО – тиреоїдна пероксидаза
ТТГ – тиреотропний гормон
УЗД – ультразвукова діагностика
УКПМД – уніфікований клінічний протокол медичної допомоги
ШКТ – шлунково-кишковий тракт
І. ПАСПОРТНА ЧАСТИНА
1.1. Діагноз: Синдром Дауна.
1.2. Код МКХ-10: Q.90. Синдром Дауна.
1.3. Протокол призначений для лікарів загальної практики – сімейних лікарів (дільничних педіатрів та терапевтів), неврологів, неонатологів, акушерів-гінекологів, генетиків, медичних психологів, медичних сестер.
1.4. Мета протоколу: організація надання спеціалізованої медичної допомоги особам з синдромом Дауна з моменту підозри або встановлення діагнозу на пренатальному та постнатальному етапі життя, профілактика соціального сирітства, зменшення смертності, поліпшення процесу соціалізації, зниження ступеня інвалідизації, підвищення якості життя та працездатності дорослих з синдромом Дауна.
1.5. Дата складання протоколу: січень 2015 рік.
1.6. Дата перегляду протоколу: січень 2018 рік.
1.7. Список та контактна інформація осіб, які брали участь у розробці протоколу:
| Коломейчук Валентина Миколаївна | заступник начальника Управління материнства та дитинства, начальник відділу акушерсько-гінекологічної допомоги Департаменту медичної допомоги МОЗ України (голова робочої групи); |
| Горовенко Наталія Григорівна | завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, член-кореспондент НАМН України, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Генетика медична» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, д.м.н., професор (заступник голови з клінічних питань); |
| Талаєва Тетяна Володимирівна | заступник Генерального директора Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», д.м.н., професор (заступник голови з координації діяльності мультидисциплінарної робочої групи); |
| Ліщишина Олена Михайлівна | директор Департаменту стандартизації медичних послуг Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», ст.н.с., к.м.н. (заступник голови з методологічного супроводу); |
| Горова Елла Володимирівна | начальник відділу з питань якості надання медичної допомоги МОЗ України; |
| Бекетова Галина Володимирівна | завідувач кафедри дитячих та підліткових захворювань Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Педіатрія» відповідно до наказу №196-к від 29.05.2014 зі змінами, д.м.н., професор; |
| Арбузова Світлана Борисівна | директор Комунальної лікувально-профілактичної установи «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики», голова Проблемної комісії МОЗ України та НАМН України «Медична генетика», член-кореспондент НАМН України, д.м.н., професор; |
| Бережний В’ячеслав Володимирович | завідувач кафедри педіатрії № 2 Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, д.м.н., професор; |
| Богута Любомир Юрійович | завідувач відділу Державної установи «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії» МОЗ України, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Хірургія серця і магістральних судин у дітей» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, к.м.н.; |
| Волосовець Ірина Петрівна | головний спеціаліст відділу організації медичної допомоги дітям управління материнства та дитинства Департаменту медичної допомоги МОЗ України; |
| Донська Світлана Борисівна | завідувач центру дитячої онкогематології і трансплантації кісткового мозку Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча гематологія» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, к.м.н., доцент; |
| Косаковський Анатолій Лук’янович | завідувач кафедри дитячої отоларингології, аудіології та фоніатрії Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча отоларингологія» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, д.м.н., професор; |
| Кравченко Раїса Іванівна | голова правління Благодійного товариства допомоги інвалідам та особам з інтелектуальною недостатністю «Джерела», представник пацієнтів; |
| Кур’янов Сергій Володимирович | президент Всеукраїнської благодійної організації «Даун Синдром», представник пацієнтів; |
| Марценковський Ігор Анатолійович | керівник відділу психічних розладів дітей та підлітків Українського науково-дослідного інституту соціальної і судової психіатрії та наркології МОЗ України, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Дитяча психіатрія» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, к.м.н.; |
| Матюха Лариса Федорівна | завідувач кафедри сімейної медицини та амбулаторно-поліклінічної допомоги Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Загальна практика – сімейна медицина» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, д.м.н., професор; |
| Напреєнко Олександр Костянтинович | завідувач кафедри психіатрії Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Психіатрія і наркологія» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, д.м.н., професор; |
| Нетяженко Василь Захарович | декан медичного факультету № 2, завідувач кафедри пропедевтики внутрішніх хвороб № 1 Національного медичного університету імені О.О. Богомольця, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України зі спеціальності «Терапія» відповідно до наказу № 196-к від 29.05.2014 зі змінами, академік НАМН України, д.м.н. професор; |
| Шевченко Венера Надірівна | координатор медичної групи по синдрому Дауна Всеукраїнської благодійної організації «Даун Синдром», представник пацієнтів, к.м.н.; |
Методичний супровід та інформаційне забезпечення
| Горох Євгеній Леонідович | начальник відділу якості медичної допомоги та інформаційних технологій Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», к.т.н.; |
| Мельник Євгенія Олександрівна | начальник відділу доказової медицини Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»; |
| Мігель Олександр Володимирович | завідувач сектору економічної оцінки медичних технологій Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»; |
| Черніцька Марина Віталіївна | провідний фахівець відділу доказової медицини Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»; |
| Шилкіна Олена Олександрівна | начальник відділу методичного забезпечення новітніх технологій у сфері охорони здоров’я Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України»; |
Адреса для листування: Департамент стандартизації медичних послуг Державного підприємства «Державний експертний центр МОЗ України», м. Київ. Електронна адреса: medstandards@dec.gov.ua.
Електронну версію документу можна завантажити на офіційному сайті Міністерства охорони здоров’я України http://www.moz.gov.ua. та на сайті http://www.dec.gov.ua .
1.8. Коротка епідеміологічна інформація
Частота народжуваності дітей з синдромом Дауна у різних країнах світу значно не відрізняється і становить 1 випадок на 600-700 новонароджених. Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України щорічно фіксуються 400-450 дітей з встановленим синдромом Дауна у віці до 1 року. Станом на 2013 рік в Україні оформлена інвалідність 4252 дітей до 17 років з синдромом Дауна.
Приблизно у 95% дітей з синдромом Дауна це захворювання є спорадичним через неспадкову трисомію 21, при якій наявні 47 хромосом, серед яких присутня вільна додаткова хромосома 21. У приблизно 3-4% осіб з фенотипом синдрому Дауна додатковий хромосомний матеріал є результатом незбалансованої транслокації між хромосомою 21 та іншою акроцентричною хромосомою, зазвичай хромосомою 14. Якщо дитина має транслокацію, у батьків має бути виключено збалансовану транслокацію. У решти 1-2% осіб з фенотипом синдрому Дауна присутня комбінація 2 клітинних ліній: одна нормальна, а інша з трисомією 21. Цей тип порушення називають мозаїцизмом. Особи з мозаїцизмом можуть мати більш легку форму порушення у порівнянні з особами з повною трисомією 21 або транслокацією хромосоми 21, але це не в усіх випадках є так, тож їх захворювання може включати будь-які пов’язані з цим синдромом медичні порушення та не відрізнятися від трисомії 21.
ІІ. ЗАГАЛЬНА ЧАСТИНА
Особливості процесу надання медичної допомоги
Синдром Дауна – це хромосомна аномалія, що виникає через наявність «додаткових» копій генів у 21-й хромосомі, наслідком чого може бути широкий спектр медичних і функціональних відмінностей. Відома велика кількість ускладнень, які можуть супроводжувати цей «поширений варіант геному людини». Утім, кожна особа з синдромом Дауна має індивідуальну комбінацію тільки кількох з усіх можливих медичних, когнітивних і таких, що можуть бути пов’язані з цим синдромом, порушень. Не всі відмінності є негативними (наприклад, менша частотність солідних злоякісних пухлин, нижча захворюваність на астму, відносно гарні невербальні соціальні навички, за певних умов).
Даний УКМП розроблений на основі адаптованої КН, заснованої на доказах, «Синдром Дауна», в якій наведена найкраща практика надання медичної допомоги пацієнтам у світі. Особливістю надання сучасної медичної допомоги при синдромі Дауна є комплексна недирективна допомога як на пренатальному етапі діагностування або підозрі, так і після народження дитини з цим синдромом.
Хоча фенотип осіб з цим порушенням може варіювати, зазвичай існує достатній набір ознак, за якими досвідчений лікар-клініцист здатен запідозрити цей діагноз. До найбільш поширених характерних фізичних ознак належать гіпотонія м’язів, брахіцефалія, епікантусні складки, пласке перенісся, косі розрізи очей, крапки Брашфілда, малий розмір ротової порожнини, малі вуха, шкірна складка на потилиці, єдина поперечна долонна борозна та короткий мізинець з клинодактилією та широким проміжком, а також часто зустрічається глибокий надмірний проміжок між першим і другим пальцями стопи. Ступінь когнітивних порушень також варіює та може бути легким (рівень IQ від 50 до 70 балів), середнім (рівень IQ від 35 до 50 балів), а у деяких випадках тяжким (рівень IQ від 20 до 35 балів).
Усім вагітним жінкам незалежно від віку необхідно пропонувати можливість пройти діагностичне обстеження на виявлення синдрому Дауна. Відповідно до Постанови КМУ від 15 лютого 2006 р. № 144 «Про реалізацію статті 281 Цивільного кодексу України» у переліку підстав, за наявності яких можливе штучне переривання вагітності, строк якої становить від 12 до 22 тижнів, синдром Дауна не значиться. Тобто майбутні батьки можуть відмовитися від подальшого виношування вагітності у випадку діагностування синдрому Дауна у плоду лише до 12 тижнів. За бажанням вагітної з метою уточнення діагнозу у 1 триместру у разі підвішеного ризику синдрому Дауна генетик може рекомендувати інвазійний метод – трансабдомінальна аспірація хоріона або плаценти (з 9,5 тижнів вагітності) та направити для цього до медико-генетичного центру.
До педіатрів/сімейних лікарів можуть звертатися за наданням консультації родині, в якій у плоду було виявлено синдром Дауна або підвищений ризик цього синдрому. Оскільки педіатр/сімейний лікар часто вже до цього має певне відношення до родини, він/вона повинні бути готові проаналізувати цю інформацію та надати допомогу при прийнятті рішення.
Лікарі повинні обговорити з родиною такі теми:
Пренатальні лабораторні дослідження, які дозволяють встановити діагноз, а також будь-які обстеження плоду засобами візуалізації, які проводилися або будуть проводитися.
Механізм виникнення цього порушення у плоду та величина потенційного повторного ризику народження дитини з таким порушенням, визначена під час медико-генетичної консультації.
Прогноз і фенотипні прояви, включаючи широкий спектр варіативності, який спостерігається у малюків і дітей з синдромом Дауна. Родинам корисно почути об’єктивну та збалансовану точку зору, яка включає також багато позитивних наслідків для дітей з синдромом Дауна та їх впливу на родину.
Будь-які проведені додаткові обстеження, які можуть уточнити приблизний прогноз (наприклад, ехокардіографія плоду, ультразвукова ехографія на виявлення аномалій шлунково-кишкового тракту (ШКТ)). При виявленні аномальних явищ консультації з відповідними вузькими медичними спеціалістами, такими як дитячий кардіолог або дитячий хірург, повинні проводитися у пренатальний період.
Доступні на даний час методи лікування та втручання. Обговорення цього аспекту повинно включати питання ефективності, потенційних ускладнень і небажаних явищ, витрат, а також інших труднощів, пов’язаних з лікуванням. Необхідно обговорювати ресурси щодо раннього втручання, програми підтримки батьків і всі належні способи лікування у майбутньому.
Варіанти, які родина має стосовно догляду та виховання дитини, повинні обговорюватися з використанням недирективного підходу. У випадках ранньої пренатальної діагностики це обговорення може включати питання продовження або припинення вагітності, виховання дитини у родині, поміщення дитини в інтернат або її усиновлення.
Можливість одержати медико-генетичну консультацію або зустріч зі спеціалістом-генетиком.
При збереженні вагітності необхідно:
Розробити план для пологів та неонатального медичного догляду з акушером і родиною. Упродовж терміну вагітності необхідно провести додаткові обстеження, якщо такі є можливими, якщо такі обстеження рекомендують вузькі спеціалісти-консультанти та/або якщо цього бажає родина з метою скоригувати цей план заходів лікування та догляду (наприклад, виявлення комплексних вад серця за допомогою ехокардіографії).
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10