Ім'я файлу: Скринінг-програма для новонароджених.pptx
Розширення: pptx
Розмір: 288кб.
Дата: 13.05.2020
скачати
Скринінг-програма для новонароджених
Підготував учень 10-А класу Долінський Назарій

Скринінг новонароджених — масова програма з виявлення спадкових захворювань. Це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність у крові ознак певних генетичних захворювань. Багато генетичних відхилень можна виявити ще під час УЗД вагітних, але не всі. Для виявлення більш широкого кола захворювань проводять додаткові дослідження. Неонатальний скринінг новонароджених проводять у перші дні життя малюка, коли він ще перебуває в пологовому будинку. Для цього у дитини беруть кров з п’ятки і проводять лабораторне дослідження. Результати скринінгу новонароджених готові вже за 10 днів. Таке раннє обстеження пов’язано з тим, що чим раніше буде виявлено захворювання, тим більше шансів є на одужання дитини, а більшість захворювань можуть не мати ніяких зовнішніх проявів протягом декількох місяців і навіть років життя. За скринінгу новонароджених обстежують на такі спадкові захворювання:
Переваги та недоліки скринінгу
переваги
Недоліки
  • виявлення захворювання в їх ранніх, безсимптомних стадіях, на яких лікування ефективніше 
Процедура проведення

На 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки на спеціальний фільтрувальний папір. Обробка результатів скринінгу займає зазвичай 14-30 днів.
Звіт результатів скринінгу
  • Стандартний зразок звіту результатів досліджень скринінгу включає в себе лише основні показники, однак при виявленні будь- якого з інших зазначених параметрів поза діапазоном нормальних значень у звіті це відображається з відповідними рекомендаціями щодо подальших дій. 
Скринінг в Україні
В Україні, проводиться скринінг новонароджених на 4 захворювання:
  • Фенілкетонурія
  • Муковісцидоз
  • Адреногенітальний синдром
  • Вроджений гіпотиреоз 
Муковісцидоз

Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. 
Адреногенітальний синдром
  • Адреногенітальний синдром - спадкове захворювання, унаслідок якого, дитина страждає неправильний розвиток зовнішніх статевих органів у дівчаток, передчасне статеве дозрівання хлопчиків, ризик раптової смерті на тлі наднирникової недостатності, порушення водносольового обміну. 
Фенілкетонурія
  • Фенілкетонурія - захворювання, що характеризується серйозними неврологічними порушеннями: тяжка розумова відсталість, судомний синдром, алергічні захворювання шкіри. 
 Вроджений гіпотиреоз
  • Вроджений гіпотиреоз - вроджена недостатність гормонів щітоподібної залози. Захворювання призводить до затримки фізичного і психічного розвитку дитини. 
  • Як бачимо, всі досліджувані захворювання дуже серйозні. І якщо вчасно не провести тест-скринінг новонароджених і не почати лікування, то наслідки можуть бути більш ніж серйозними. За результатами скринінгу новонародженого може бути призначено УЗД й інші необхідні аналізи для постановки точного й остаточного діагнозу.

скачати

© Усі права захищені
написати до нас