Модуль 1. Медична генетика
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в пвтології людини.
Предмет та завдання медичної генетики.
Значення генетики для медицини.
Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності і смертності.
Мінливість спадкових ознак як основа патології.
Роль спадковості та середовища у розвитку патології.
Класифікація спадкової патології.
Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики.
Роль параклінічних методів дослідження у діагностиці природженої та спадкової патології.
Цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичні методи. Покази до проведення цитогенетичних досліджень.
Клініко-генеалогічний метод.
Методика складання родоводу.
Типи успадкування.
Мітохондріальна спадковість.
Біохімічні методи. Покази до проведення досліджень.
Молекулярно-генетичні методи. Покази та можливості методу.
Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології. Методика опису фенотипу. Синдромологічний аналіз.
Семіотика спадкових хвороб.
Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.
Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.
Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.
Природжені вади розвитку.
Природжені морфогенетичні варіанти.
Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.
Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.
Головні риси клінічної картини моногенної патології.
Клінічний поліморфізм моногенної патології та його причини.
Генетична гетерогенність моногенних захворювань.
Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.
Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.
Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.
Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.
Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.
Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.
Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.
Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.
Клініка, генетика та діагностика онкогенетичних синдромів.
Геномний імпринтинг. Визначення поняття.
Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.
Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.
Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.
Патогенез хромосомних хвороб.
Загальна характеристика хромосомних хвороб.
Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.
Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.
Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.
Клініко-генетична характеристика трисомії 22.
Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.
Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.
Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій.
Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.
Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.
Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби
Загальна характеристика мітохондріальної патології.
Класифікація мітохондріальних хвороб.
Мітохондріальна спадковість.
Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.
Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Кернса-Сейра.
Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MELAS.
Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромуMERRF.
Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Лебера.
Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Пірсона.
Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.
Хвороби зі спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.
Моногенні та полігенні форми хвороб зі спадковою схильністю.
Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю.
Значення спадкової схильності у загальній патології людини.
Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.
Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.
Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.
Рівні профілактики.
Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
Медико-генетичне консультування (МГК).
Загальні положення і покази до МГК.
Функції лікаря-генетика при МГК.
Ефективність МГК.
Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Покази. Терміни проведення.
Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
Неінвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу.
Інвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу. Протипокази. Можливі ускладнення.
Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Модуль 1. Медична генетика
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в пвтології людини.
Предмет та завдання медичної генетики.
Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Походить від грецького слова, що означає народження, походження. Цю назву в 1906 році запропонував англійський вчений Г. Бетсон.
Медична генетика - наука, що вивчає роль спадковості і мінливості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики спадкової патології.
Клінічна генетика - це прикладний розділ медичної генетики, тобто застосування досягнень медичної генетики до медичних проблем у пацієнтів або в їх сім'ях.
Розділи медичної генетики
Клінічна генетика
Цитогенетика
Молекулярна генетика
Біохімічна генетика
Популяційна генетика
Генетика розвитку
Імуногенетика
Вивчення геному людини
Медична генетика вивчає закономірності спадкування і мінливостіознак стосовно до патології людини, а саме:
причини виникнення спадкових захворювань людини;
характер їх спадкування в сім'ях;
розповсюдження в популяціях;
специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях
1 2 3 4 5 6 7