Міністерство науки і освіти України
Дніпропетровський державний аграрно-економічний університет
Факультет: Агрономічний
Кафедра: «Селекції і насінництва»
Реферат
На тему: «Генетика, як наука»
Виконав: Цонєв С.А.
Підтвердив: Назаренко М.М.
м. Дніпро
2020
Зміст:
Вступ
Основна частина:
Генетика
Спадковість
Мінливість
Геном людини
Висновок
4. Джерела
Вступ
З давніх-давен людина прагнула дізнатися, чому від живих організмів народжуються їм подібні? І при цьому не зазначається абсолютної схожості батьків і потомства ні в фізичних ознаках, ні в характері.
Тепер очевидно, що схожість батьків і нащадків організмів одного виду визначається спадковістю, а їх відмінні риси - мінливістю. Два властивості - спадковість і мінливість - характерні не тільки для людини, але і для всього живого на Землі. Вивченням цих найважливіших властивостей живих істот займається наука - генетика.
Основна частина
Генетика - наука про спадковість і законах мінливості організму. Вона виникла на рубежі 19-20 століть. Багато офіційною датою її народження вважають 1900 рік, коли троє вчених з різних країн - А.Корренс з Австрії, К.Чермак зі Швейцарії та Г. де Фриз з Голландії - незалежно один від одного, в своїх дослідженнях виявили, що в передачі окремих ознак від батьків потомству існують певні закономірності. Однак відкриття законів спадковості, по суті, відбулося вдруге. Чеський вчений-натураліст, викладач математики і фізики, монах Грегор Мендель ще в 1865 році отримав ті ж результати, провівши дослідження на садовій горосі.
Г. Медель встановив чіткі закономірності незалежного успадкування ознак у гібридного потомства.
Перший закон Менделя стосується однаковості першого покоління гібридів. Другий закон, який називають законом розщеплення, відображає появу в потомстві домінантних і рецесивних генів в певних чисельних співвідношеннях. Третій закон Менделя фіксує незалежне комбінування ознак.
Спадкова інформація людини передається від покоління до покоління, все біологічні особливості, які послужили основою для появи людини, що володіє свідомістю, закодовані в спадкових структурах, і їх передача по поколінням є обов'язковою умовою для існування на Землі людини як розумної істоти.
Людина як біологічний вид - це найвище і при цьому унікальне «досягнення» еволюції.
Будь-яка жива клітина являє собою цілісну систему, всі складові елементи якої виявляють тісний контакт між собою і навколишнім середовищем, що надає на гени величезний вплив.
Тому розрізняють два поняття: генотип - комплекс всіх спадкових факторів, і фенотип - сукупність ознак, що виникають при взаємодії генотипу і зовнішнього середовища. Отже, у формуванні фенотипу важливі як генотип, так і зовнішнє середовище, в якій відбувається розвиток особини. Без цієї взаємодії неможлива була б життя, пов'язана з реалізацією генетичної інформації, що містяться в нуклеїнових кислотах.
Носіями спадкової інформації, є хромосоми і гени. Вони були відкриті в 19 столітті. Основу гена складають нуклеїнові кислоти - складні органічні сполуки, що складаються з вуглецю, водню, кисню, азоту та фосфору.
Нуклеїнові кислоти являють собою фосфоровмісні біополімери, що мають універсальне поширення в живій природі. Існує два типи нуклеїнових кислот - ДНК і РНК.
Вперше доказ генетичної ролі ДНК отримав в 1944 році О. Ейвері в дослідах по трансформації, здійснених на бактеріях. ДНК містить в якості азотистих основ: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), урацил (У), цитозин (Ц).
Особливості структури ДНК вперше встановили Дж. Уотсон і Ф. Крик в 1953 році. Згідно з розробленою ними тривимірної моделі структури ДНК, молекули ДНК являють собою дві закрученні навколо загальної осі спіральні полінуклеотидного ланцюга з кроком спіралі 34А, містять 10 нуклеотидів на виток.
Фосфатні групи знаходяться на зовнішній стороні подвійної спіралі, а азотисті основи - всередині неї, т. Е. Вони розташовані таким чином, що їх площині перпендикулярні осі молекули. При цьому протилежні підстави в ланцюгах утворюють за рахунок водневих зв'язків так звані компліментарні пари: А-Т і Г-Ц.
Це означає, що послідовність підстав в інший (компліментарної) ланцюга молекули. Просторова структура представлена в основному однонитчатим полинуклеотидной ланцюгом і містить від 75 до 10 000 нуклеотидів.
Розрізняють декілька класів клітинних РНК. Гену відповідає ділянку молекули ДНК або РНК (у деяких вірусів). РНК містить 4-6 тис. Окремих нуклеотидів, ДНК - 10-25 тис. Якби можна було витягнути ДНК однієї людської клітини в безперервну нитку, то її довжина сягала б приблизно 91 см.
Однією з найголовніших завдань генетики є вивчення процесу передачі ознак від одного покоління до іншого і мінливості їх у нащадків. Спадкові ознаки умовно поділяють на якісні та кількісні.
Якісними називають морфологічні та біохімічні ознаки, прояв яких легко може бути словесно охарактеризовано. Багато спадкові ознаки не мають чіткого вираження, їх вивчають шляхом вимірювання, підрахунку. Такі ознаки називають кількісними.
При статевому розмноженні передача ознак від батьківських особин нащадкам здійснюється через статеві клітини, що мають ядро і цитоплазму.
Залежно від того, ядру або цитоплазмі належить провідна роль у передачі даного конкретного ознаки, розрізняють ядерну (хромосомну) або цитоплазматичну спадковість (поза ядерну, поза хромосомних).
Практично спадкування, за рідкісним винятком, визначається ядерної спадковістю; спадкова інформація про розвиток ознаки закодована в молекулах ДНК, які перебувають в хромосомах ядра клітини.
Цитоплазматична спадковість визначається генами, локалізованими в ДНК відповідних органоїдів клітини - мітохондрій, пластид, базальне тільце, плазмід. Ядерну і цитоплазматичну спадковість об'єднують поняттям «справжня спадковість», так як прояв ознаки контролюється власними генами даної особини.
Велика увага в генетиці приділяється вивченню мінливості - здатності організмів змінюватися під дією спадкових і не спадкових факторів.
Мінливість може бути спадковою - онтогенетичній, комбінативної, мутаційної, корелятивної, і модифікаційної.
Онтогенетична мінливість. Її можна визначити як сукупність послідовних змін ознак і властивостей особи в процесі її індивідуального розвитку (онтогенезу).
Онтогенез - індивідуальний розвиток особини, вся сукупність її перетворень від зародження (запліднення яйцеклітини, почала самостійного життя органу вегетативного розмноження або поділу материнської одноклітинної особини) до кінця життя (смерті або нового поділу клітини). Термін «онтогенез» введений Е. Геккелем в 1866 році.
В онтогенезі особини відбувається реалізація спадкової інформації, отриманої від батьків, шляхом послідовного спільної дії комплексу генів. В результаті у тварини або рослини формуються органи, ознаки та властивості, характерні для даного виду і властиві тільки даними особинам. У онтогенетичної мінливості важлива роль належить морфо генетичним кореляція, завдяки яким зберігається строго певний тип розвитку органів і їх ознак.
Комбінативна мінливість. В цьому випадку нові спадкові поєднання ознак боку батька або матері форм. Цей вид мінливості використовують при створенні нових сортів рослин. Сутність комбінативної мінливості виражена законом Г. Менделя про незалежне успадкування ознак.
Мутаційна мінливість. Мутаціями називають спадкові зміни окремих ознак і властивостей або комплексу їх, які виникають в результаті впливу мутагенних чинників на спадковий апарат клітини. Мутації можуть зачіпати всю хромосому або більшу частину її, утворюючи хромосомні мутації.
Мутації в невеликої частини хромосоми - в гені, а точніше в невеликому відрізку молекули ДНК, називаються генними, або точковими мутаціями.
Приклади хромосомних мутацій.
1. Втрата хромосомою фрагмента після її розриву в двох місцях (делеція)
2. Поворот ділянки на 1800 після розриву хромосоми (інверсія)
3. Обмін двох хромосом своїми шматками (транслокація)
4. Подвоєння ділянки в хромосомі (Дуплікація).
Приклади генних мутацій.
1. Заміна одного підстави іншим (наприклад, А на Г)
2. Випадання одного підстави (делеція)
3. Включення одного додаткового підстави (Дуплікація)
4. Поворот ДНК на 1800 (інверсія).
Наслідком хромосомних і генетичних мутацій є: хвороба Дауна, синдром Тернера, альбінізм (біле волосся, рожевий колір очей), облисіння і т.д.
Все, що людство накопичило в популяціях у вигляді спадкової патології або у вигляді збалансованого поліморфізму, - це вантаж мутацій, що складається десятками тисячоліть. Майбутнє нашого вантажу мутацій залежить від того, як буде змінюватися мутаційний процес під впливом нових факторів навколишнього середовища і за рахунок підвищується рівня медико-генетичної допомоги.
Корелятивна мінливість. Залежно від мінливості або ступеня розвитку іншої ознаки кореляційний (співвідносна) мінливість може бути позитивною або негативною. Корелятивна мінливість робить істотний вплив на онтогенетичну, комбінативну, і мутаційну мінливість.
Модифікаційна мінливість. Неспадкова зміна ознаки або властивості в онтогенезі може відбуватися в результаті впливу зовнішніх умов. Формування кожного органу або ознаки і властивості контролюється сукупність генів, але протікає в конкретних умовах зовнішнього середовища, які надають досить істотний вплив на ступінь і характер реалізації спадкової інформації.
Мінливість визначає різницю між ознаками у особин одного виду, а також між спорідненими особинами одного або декількох поколінь, між батьківськими особинами і нащадками.
Всі клітини будь-якого організму відбуваються від зиготи - клітини, що утворюється в результаті злиття двох гамет (статевих клітин, що мають одинарний або гаплоїдний, набір хромосом. Одинарний набір хромосом - називають геномом.
Геном людини складається з трьох мільярдів пар нуклеотидів. Кожен нуклеотид містить одне з чотирьох азотистих основ - А, С, Р або Т, складових той алфавіт, за допомогою якого записується генетична інформація в молекулі ДНК. Підстави одного ланцюга ДНК спаровуються з основами іншого ланцюжка за суворо визначеними правилами (А утворює пару з Т, Г - з С), тому досить визначити послідовність підстав в одній з них.
Геном людини розшифровано за допомогою методики, розробленої в кінці 1970-х рр. американським біохіміком Фредеріком Сангером. При цьому процедурі секвенування передує розрізання досліджуваної молекули ДНК на фрагменти, клонування їх і багаторазова Дуплікація для отримання мільйонів копій кожного фрагмента. В результаті останнього раунду дуплікації, проведеного в особливих умовах, отримують набір копій фрагментів різної довжини, кожен з яких закінчується флуоресцентні міченим нуклеотидів. Фрагменти поділяють по довжині за допомогою електрофорезу, реєструють світловий сигнал від кожного з них у міру проходження через детектор і отримують нуклеотидну послідовність вихідної ланцюга.
У клітці, яка готується до поділу, подвійна спіраль ДНК розплітається, складові її ланцюга розходяться, а потім на кожній з них синтезується нова ланцюг (на одній - безперервно, на інший - переривчасто, з утворенням окремих фрагментів). Процес послідовного приєднання нуклеотидів до зростаючої ланцюга каталізується особливим ферментом ДНК-полімеразою. Інший фермент, лігаза, зшиває фрагменти. В результаті утворюються дві нові повнорозмірні полінуклеотидні ланцюга, комплементарні тим ДНК-матриць, на яких вони синтезувалися.
Джордж Черч (George M. Church) - професор генетики в Гарвардській медичній школі, керівник Гарвардського центру обчислювальної генетики Липпер, в 1984-1985 рр. він був одним з тих, хто ратував за реалізацію проекту «Геном людини». Його першочерговим завданням було точне «прочитання» всієї генетичної інформації, записаної в геномної ДНК людини.
Йому вдалося секвенувати 93% генома декількома роками раніше запланованого терміну, попутно був розроблений цілий ряд нових біологічних методів. Коли вартість секвенування генома людини вдасться знизити, можна буде подумати про те, щоб кожен з нас мав при собі таку безцінну «візитну картку», як нуклеотидних послідовність всій його геномної ДНК. Вона надасть неоціненну послугу при медичному обстеженні, виборі лікарських препаратів, виявленні схильності до тих чи інших захворювань і т.д. Дозволить проводити порівняльний аналіз геномів, який дасть можливість зрозуміти відмінності між нами і встановити першопричини багатьох хвороб.
До генетичним тестам все частіше вдаються для того, щоб підібрати хворому дозу необхідних ліків з урахуванням особливостей його метаболізму. Все свідчить про те, що ми стоїмо на порозі появи персоніфікованої медицини.
Персональний геном містить інформацію, цікаву не тільки з медичної, а й з генеалогічної точки зору. З його допомогою можна дізнатися, якими є наші корені, пов'язані ми родинними узами з тими чи іншими людьми. Тисячі або навіть мільйони наборів даних, укладених в повній нуклеотидної послідовності геномної ДНК, допоможуть відповісти, наприклад, на таке питання: «Які генетичні особливості і взаємодії між генами і навколишнім середовищем формують наш зовнішній вигляд або відповідають за ті чи інші риси характеру?»
Доступ до інформації про генетичне статус людини відкриває нові, небачені можливості.
Окремо варто зупинитися на розпіареної куди як сильніше будь-поп-зірки клонованої овечки Доллі.
Мало того, що, за влучним висловом одного з критиків, схожий процес отримання нової вівці за участю барана зайняв би куди як менше часу і був би набагато дешевше, ніж за участю вчених. Доллі прожила всього половину відведеного вівцям терміну – 6 років замість 12 – 16 – так ще й померла від невідомої причини.
Ось так, жила-була найвідоміша в світі овечка, спостерігалася у професорів, а померла невідомо від чого. Питання про те, заради чого починався довгостроковий і недешевий експеримент відразу відмітається як недоречний – клонували ж!
А з тих пір клонували вже і собак, і котів, і верблюдів, і крокодилів, і макак, Тільки от якось тема з клонуванням поступово ставала все глухо і глухіше. Не виходило у копій тварин жити довго і щасливо. Та ще й виявилося, що копії виходять неточні – середовище все ж впливає …
Початкові знання з генетики пов'язані із такими процесами, як одомашнення та схрещування тварин і рослин ще у прадавні часи. Сьогодні методи генетики — гомозиготний стан (коли обидві копії гену рецесивні і домінантного гену немає у конкретно взятої особи).
Кодомінантність — це така властивість генів, коли обидві риси домінантні одночасно, і обидві риси у цьому випадку будуть присутні у фенотипі.
Фраза «закодувати» досить часто уживається, щоб позначити інформацію, яка міститься у генах, і необхідна для певної структури білка: «гени кодують білки». Найпростіша концепція — «один ген — один поліпептид (один білок)».
Але один ген може кодувати і велику кількість різних поліпептидів у залежності від регуляції його транскрипції (альтернативний сплайсинг). Гени кодують нуклеотидну послідовність месенджер-РНК, або мРНК, транспортних РНК (тРНК) та рибосомальних РНК (рРНК). Усі ці види РНК необхідні для синтезу білків.
Гени впливають на зовнішність усіх організмів, у тому числі і людей, а також і на поведінку. На ці характеристики також впливають умови зовнішнього середовища та інші фактори. Ідентичні генетично близнята, які по суті є «клонами» унаслідок раннього поділу ембріону, мають однакову ДНК, але різні риси характеру, різні відбитки пальців тощо.
Генетично ідентичні рослини накопичують різні за розміром та насиченістю жирні кислоти в залежності від температури зовнішнього середовища.
Основні генетичні поняття. Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген. Ген - це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує первинну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях).
Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (люкус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).
Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається - домінантною, а та, що не проявляється — рецесивною.
Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням (від лат. домінатіс — панівний). Наприклад, у помідорів алель, що зумовлює червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, що визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими латинськими літерами (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні — малими (a, b, c, d тощо).
Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей (десятки, іноді сотні). Але при цьому слід пам'ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно присутні лише два алельних гени, а в гаплоїдних — один. Наприклад, у людини три алельних гени (їх позначають ІО, ІА, ІВ) в різних поєднаннях визначають чотири групи крові: першу (ІОІО), другу (ІА або ІАІО), третю (ІВІВ або ІО) та четверту (ІАІВ).
Існування різних алелей одного гена забезпечує комбінативну мінливість, бо різні поєднання алелей, одержаних від батьків, спричинюють прояв певних станів ознак у нащадків.
Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини організму, називається генотипом (від грец. генос — рід, походження і типос — відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками довкілля формується фенотип (від грец. фаіно — являю) — сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Висновок
Генетика, що вивчає най глобальніші особливості явища життя, стала невід'ємною частиною нашої ери.
За допомогою генетики людина може новими, технологічними методами керувати життям, створювати небачені форми рослин, тварин і мікроорганізмів, боротися за здоров'я людей і їх майбутніх поколінь.
Створено методи генної, хромосомної та клітинної інженерії, що дозволяють вирішувати багато завдань медицини, мікробіології. І те, що ще зовсім недавно здавалося фантастикою, стає реальністю.
«Людська» генетика виходить далеко за рамки генома самої людини і включає дослідження генетичного матеріалу різноманітних патогенних і корисних мікроорганізмів, присутніх в навколишньому середовищі, харчових продуктах і нашому організмі.
Можливо, коли-небудь в повсякденне життя увійдуть щодня оновлюванні генетичні карти цих агентів, на які ми зможемо орієнтуватися точно так же, як, скажімо, на прогнози погоди.
Бурхливий розвиток нанотехнологій і промислової біотехнології підготують ґрунт для створення штучних мікроорганізмів, які будуть виробляти корисні речовини з незвичайними властивостями або виконувати функції сміттярів, наводять порядок у навколишньому середовищі.
Джерела
http://bibliograph.com.ua/estestvoznanie-2/1.html - Данилова В.С., Кожевников Н.Н. «Основні концепції сучасного природознавства» - М .: Аспект Пресс, 2001 рік.
http://genetiku.ru/books/item/f00/s00/z0000010/index.shtml - Дубінін Н.П. «Генетика вчора, сьогодні і завтра» - М .: Радянська Росія, 1981 г.
https://b-ok.org/book/3192887/402346 - Є.К. Меркур'єва, З.В. Абрамова, А.В. Бакай і ін. / Генетика / - М .: Агропромиздат, 1991 р.
https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/430198/V_mire_nauki_4_2006 - «У світі науки», № 4, 2006 р.
https://moyaosvita.com.ua/biologija/15-cikavix-faktiv-pro-genetiku-i-її-dosyagnennya/ - 15 цікавих фактів про генетику і її досягнення.
https://uk.wikipedia.org/wiki/Генетика - інформація про генетику з Вікіпедії.
https://osvita.ua/vnz/reports/biolog/23154/ - Генетика: основні поняття, методи генетичних досліджень.